Даун синдром нь мутацийн үр дүнд 21-р хосод нэмэлт хромосом гарч ирдэг удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэгийн өөр нэг нэр нь 21-р хромосомын трисоми юм. I ба II гурван сард скрининг хийх нь энэ эмгэгийг цаг тухайд нь тодорхойлж, ургийн дотоод хөгжлийн үе шатанд ч гэсэн өвчнийг таних боломжийг олгодог.

Өвчний талаархи ерөнхий мэдээлэл

Даун синдром нь генетикийн хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг гэж тооцогддог. Өвчин нь дэлхий даяар тохиолддог бөгөөд тухайн хүний ​​үндэс угсаанаас хамаардаггүй. Дунджаар энэ өвчин 700 нярайн 1-д тохиолддог. Одоогийн байдлаар пренатал оношилгооны дэвшилтэт аргуудын ачаар эмгэгийн давтамж нийт төрсөн хүүхдийн 1100 хүүхэд тутмын 1 болж буурчээ.

Даун синдром нь хромосомын тооны эмгэг юм. Энэ өвчний үед 21-р хос хромосомд нэмэлт (гурав дахь) хромосом үүсдэг. Ер нь хос бүр нь зөвхөн хоёр хромосом агуулдаг.

Үр хөврөлийн эсийн хуваагдал эвдэрсэн үед трисоми үүсдэг. Үүний үр дүнд 24 хромосом агуулсан гажигтай бэлгийн эс үүсдэг. Ер нь бэлгийн эс (бэлгийн эс) бүр 23 хромосом агуулдаг. Үр тогтсоны дараа хоёр бэлгийн эс (эрэгтэй, эмэгтэй) нэгдэх үед 47 хромосом (нормоор 46 хромосомын оронд) агуулсан зигот үүсдэг.

Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь эмэгтэй бэлгийн эсийн согогийн улмаас үүсдэг (90%). Зөвхөн 10% -д асуудал нь эр бэлгийн эсэд тохиолддог.

Даун синдромын эрсдэлт хүчин зүйлүүд:

• эхийн нас 35-аас дээш;
• аавын нас 45-аас дээш;
• ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт;
• 21-р хромосомын шилжилт хөдөлгөөн.

Дауны синдром үүсэх гол хүчин зүйл бол эхийн нас юм. 20-25 насанд удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл 1:1500 байдаг нь батлагдсан. 25-30 насныхан энэ магадлал 1:1000, 30-35 нас хүртэл 1:200 болж нэмэгддэг. 35 наснаас хойш Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл 1:20 байна.

Халдварт өвчин, экологийн хувьд тааламжгүй газар амьдрах зэрэг хүчин зүйлүүд нь Дауны хам шинжийн магадлалд нөлөөлдөггүй. Трисоми 21 нь санамсаргүй удамшлын эмгэг юм. Ямар тохиолдолд гажигтай үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцэхийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм.

Жирэмсэн үед Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Ургийн генетикийн гажиг нь эмэгтэй хүний ​​нөхцөл байдалд нөлөөлдөггүй. Энэ эмгэг нь жирэмсний явцад нөлөөлөхгүй бөгөөд хүүхэд төрүүлэх явцад ямар нэгэн хүндрэл үүсэхэд хүргэдэггүй. Зөвхөн тусгай судалгаа хийх үед 21-р хромосом дээр трисоми тодорхойлох боломжтой: дааврын шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ.

Дауны хам шинж нь жирэмслэлтийг зогсооход хүргэдэг. Энэ нөхцлийн яг механизм тодорхойгүй байна. Ийм байдлаар байгалийн шалгарлыг идэвхжүүлж, эхийн бие аяндаа өвчтэй ургаас ангижирдаг гэж үздэг. Ихэнхдээ аяндаа зулбах нь жирэмсний 12 долоо хоногоос өмнө тохиолддог.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг илрүүлэхийн тулд инвазив болон инвазив бус судалгааны аргуудыг ашигладаг. Инвазив бус аргууд нь хэт авиан болон дааврын (биохимийн) скрининг орно. Инвазив аргууд (кордоцентез ба амниоцентез) зөвхөн анхан шатны үзлэгт хазайлт байгаа тохиолдолд л хэрэглэнэ.

Инвазив бус оношлогоо

Жирэмсний эхэн үед Даун синдромыг илрүүлэхийн тулд дараахь зүйлийг ашигладаг.

Гормоны шинжилгээ

Эхний дааврын шинжилгээг 10-14 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Энэ хугацаанд хоёр чухал даавар тодорхойлогддог.

• үнэгүй b-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin);
• PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой уураг).

Ийм судалгааг "давхар тест" гэж нэрлэдэг. Эмгэг судлалыг илрүүлэх цусыг судсаар авдаг. Процедурын хувьд тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй.

Оношлогооны үнэ цэнэ нь hCG-ийн хэмжээ нэгэн зэрэг нэмэгдэж, PAPP-A уургийн бууралттай байдаг. Энэ хослол нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байгааг харуулж байна.

Жич:

• hCG-ийн өндөр түвшин нь олон жирэмслэлт эсвэл буруу тогтоогдсон жирэмслэлтийн үед тохиолддог;
• PAPP-A-ийн тусгаарлагдсан бууралт нь зулбах аюулыг илтгэнэ.

Хоёр дахь дааврын шинжилгээг 16-19 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Гурван даавар энд тодорхойлогддог.

• AFP (альфа-фетопротеин);
• чөлөөт эстриол.

Судалгааны цусыг мөн захын судаснаас авдаг. Энэ шинжилгээний өөр нэг нэр нь "гурвалсан тест" эсвэл "эхийн гурвал" юм. 21-р хромосом дээр трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байгаа нь hCG-ийн түвшин нэгэн зэрэг нэмэгдэж, AFP болон чөлөөт эстриол буурч байгааг илтгэнэ.

Тэмдэглэл:

• hCG-ийн тусгаарлагдсан өсөлттэй үед жирэмсний хугацааг дахин тооцоолох эсвэл шинжилгээг дахин хийх шаардлагатай;
• AFP-ийн бууралт нь Эдвардсын синдромд бас ажиглагддаг (трисоми 18).

Одоогийн байдлаар олон лаборатори орчин үеийн PRISCA програмыг ашиглаж байна. Энэ шинжилгээ нь цусны шинжилгээний өгөгдөл (эхний эсвэл хоёр дахь дааврын скрининг), түүнчлэн эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнд үндэслэнэ. Эрсдлийн тооцоог эмэгтэй хүн бүрт тус тусад нь хийдэг. Үр дүнг тайлбарлахдаа жирэмсэн эхийн нас, муу зуршил, жин болон бусад чухал үзүүлэлтүүдийг харгалзан үздэг. PRISCA системийн найдвартай байдал нь эхийн цусан дахь дааврын ялгаруулалтыг тодорхойлохоос хамаагүй өндөр байдаг.

Жирэмслэлтээр бүртгүүлсэн бүх эмэгтэйчүүдэд дааврын шинжилгээ хийдэг. Эрсдэлтэй өвчтөнүүдэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй:

• эмэгтэйн нас 35-аас дээш;
• удамшлын гажигтай хүүхэд төрөх;
• гэр бүл дэх Даун синдромын тохиолдол;
• хүүхэдтэй болохоос өмнө эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд нь цацраг туяа эсвэл бусад ижил төстэй нөлөөлөл.

Хэт авианы скрининг

Дауны хам шинжийг хэт авиан шинжилгээгээр 12-14 долоо хоногийн хугацаанд илрүүлж болно. Жирэмсний менежментийн төлөвлөгөөний дагуу бүх эмэгтэйчүүдэд үзлэг хийдэг. Бусад үед хэт авиан нь мэдээлэл өгөхгүй.

Даун синдромын хэт авиан шинж тэмдэг:

• хүзүүвчний зайны өргөн нь 3 мм-ээс их (умайн хүзүүний яс, арьсны хоорондох шингэн хуримтлагдсанаас);
• хамрын яс дутуу хөгжсөн;
• мөр, гуяны ясыг богиносгох;
• аарцагны ясыг богиносгож, тэдгээрийн хоорондох өнцгийг нэмэгдүүлэх;
• coccyx-париетал хэмжээг багасгах (45 мм-ээс бага).

Эхний хоёр шинж тэмдэг нь заавал байх ёстой бөгөөд Дауны хам шинжийг тодорхой илэрхийлдэг. Шалгалт нь ихэвчлэн зүрхний гажиг, давсаг, тархины choroid plexus-ийн уйланхайг илрүүлдэг. Олон хүүхдийн нэг хүйн ​​судас дутуу байдаг.

Инвазив оношлогоо

Хэрэв хэт авиан шинжилгээ эсвэл дааврын шинжилгээний үр дүнд өөрчлөлт илэрвэл эмч нэмэлт үзлэг хийхийг зөвлөж болно.

Амниоцентез

Амниоцентез нь шинжилгээнд зориулж амнион шингэнийг зайлуулах явдал юм. Уг процедурыг 16-20 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Манипуляци хийхээс өмнө амнион шингэний хэмжээ, ураг, ихэсийн байршлыг тодорхойлох, мөн жирэмсний хугацааг тодруулахын тулд хяналтын хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Амниоцентез нь мэдээ алдуулалт шаарддаггүй. Хэт авианы хяналтан дор хатгалт хийх газрыг сонгож, хатгалт хийдэг. Тусгай тариурын тусламжтайгаар 15 мл амнион шингэнийг цуглуулдаг. Үүссэн материалыг лабораторид шинжилгээнд илгээнэ. Уг процедурын дараа эмэгтэй болон ургийн нөхцөл байдлыг үнэлдэг. Үзүүлэлтийн дагуу токолитик эмийг зааж, хадгалах эмчилгээг хийдэг.

Цуглуулсан амнион шингэнд лабораторийн эмч ургийн эсийг тодорхойлж, хромосомын тоог тоолно. Дауны хам шинж нь нэмэлт 21 хромосомыг тодорхойлох замаар илэрдэг. Үр дүнгийн найдвартай байдал 99% байна.

Кордоцентез

Кордоцентез нь хүйн ​​цусны цуглуулга юм. Уг процедурыг 18-21 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Нимгэн зүүг умайн хөндийд оруулдаг. Хэт авианы хяналтан дор зүүг хүйн ​​судаснууд руу авчирсны дараа цусыг шинжилгээнд авдаг. Гурван 21 хромосом байгаа нь Дауны хам шинжийг илтгэнэ. Судалгааны найдвартай байдал 98-99% байна.

Амниоцентез ба кордоцентез нь аюулгүй ажиллагаа биш юм. Манипуляцийг зөвхөн хатуу заалтын дагуу хийдэг бөгөөд өөрөөр хэлбэл урагт эмгэгийг тодорхойлох боломжгүй байдаг. Процедурын үндсэн дээр дараахь хүндрэлүүд үүсч болно.

• жирэмслэлтийг зогсоох (эрсдэл 1-2%);
• ургийн халдвар;
• хатгалт хийсэн газраас цус алдах.

Эдгээр бүх хүндрэлийг жирэмсний үргэлжлэх хугацааг харгалзан засдаг. Уг процедурын дараа эмэгтэй хүн хэсэг хугацаанд эмчийн хяналтан дор байх ёстой.

Төрсний дараа Даун синдромын шинж тэмдэг

Хэрэв эмэгтэй хүн хэт авиан шинжилгээ, дааврын шинжилгээ, инвазив арга хэмжээ авахаас татгалзвал Дауны хам шинжийг хүүхэд төрсний дараа л илрүүлж болно. Дараах гадаад шинж тэмдгүүд нь эмгэгийг илтгэнэ.

• хүүхдийн өндөр, жин бага;
• хавтгай нүүр;
• брахицефали (гавлын ясыг богиносгох);
• богино хүзүү;
• Нүдний монгол зүсэлт;
• эмгэгийн үе мөчний хөдөлгөөн;
• булчингийн ая буурсан;
• мөч богиносох;
• хавтгай дагз;
• хамрын ясыг богиносгох;
• ам нээх;
• аманд багтахгүй том хэл;
• strabismus.

Даун синдром нь ихэвчлэн бусад эмгэгүүдтэй хавсардаг.

• дархлаа буурах (бараг 100%);
• зүрхний төрөлхийн гажиг (40%);
• харааны эрхтний эмгэг (65%);
• хоол боловсруулах замын өвчин (10%);
• эписиндром (8%).

Даун синдромыг илрүүлэх тактик

Даун синдром нь үр хөндөлтийн шинж тэмдэг юм. Урьдчилсан үзлэг хийснээс хойш 12 долоо хоног хүртэл хиймэл үр хөндөлт хийдэг. 12-22 долоо хоног хүртэлх хугацаанд үр хөндөлтийг зөвхөн тусгай комиссын шийдвэрээр хийдэг.

Хэрэв эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг хадгалахаар шийдсэн бол эмэгтэйчүүдийн эмчийн хяналтанд байх ёстой бөгөөд цаг тухайд нь бүх үзлэгт хамрагдах ёстой. Ийм нөхцөлд хүүхэд төрөх нь байгалийн төрөлт сувгаар дамждаг. Хүүхэд төрсний дараа хүүхдийн эмч (мэдрэлийн эмч, нүдний эмч, генетикч болон бусад мэргэжилтнүүд) хяналтанд байдаг.

Зураг: Эрин Райан, Олон нийтийн газар

Одоо бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд бусад олон тооны шинжилгээнүүдийн дунд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлт бүлэг болон ургийн бусад төрлийн төрөлхийн гажигтай болохыг тодорхойлохын тулд скрининг шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Үүний зэрэгцээ тэд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай гэж үргэлж ярьдаг (удамшлын өвчний хувьд ийм ноцтой шинжилгээг яаж хийх ёстой вэ!), Гэхдээ жирэмсний эмнэлэгт эмч нар бараг үргэлж (маш ховор тохиолдлуудыг эс тооцвол) " март” үйл явдлын цаашдын хөгжлийн талаар ярих. Эсвэл тэд үүнийг шаардлагагүй гэж үздэг. Гэхдээ энэ нь үнэ цэнэтэй байх болно ... Энэ дүн шинжилгээ нь жирэмсний үед тогтоосон ерөнхий цуврал шинжилгээнд багтахгүй байх ёстой. Эдгээр сорилын талаар нарийвчилсан мэдээлэл өгөх шаардлагатай бөгөөд ялангуяа эрсдэлтэй тохиолдолд цаашид хийх судалгааг хийх шаардлагатай бөгөөд ингэснээр эмэгтэйчүүд энэ шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ ухамсартайгаар сонгох боломжтой болно.

Эхлээд би чамд өөрийнхөө түүхийг ярья. Ойлгомжтой болгохын тулд би бага охиноо тээж байхдаа дүүргийн жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлээгүй бөгөөд одоо жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгдөг галзуу олон тооны шинжилгээнд хамрагдах бодолгүй байсан. Би зөвхөн гол зүйлийг л өнгөрөөх гэж байсан, эхлээд миний мэддэг эмэгтэйчүүдийн эмч намайг ажигласан. Миний итгэдэг эмч (маш сайн хүн, гэхдээ харамсалтай нь системээр хүмүүжүүлсэн) энэ скрининг шалгалтыг заавал давах шаардлагатай гэж хэлсэн. За, би үүнийг даван туулсан. Хүлээгдэж байсанчлан 10 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ, дараа нь цусны шинжилгээ. 2 долоо хоногийн дараа үр дүн нь гарч ирдэг - Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох БОСГО эрсдэл ... Мэдээжийн хэрэг, би хурцадсан. Эмч хэлэхдээ - 16 долоо хоногтойд дахин аваарай. Би өөр нэг хэт авиан шинжилгээ хийсэн - хэт авиан дээр бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа бололтой. Би цусаа дахин авч, үр дүнг хоёр долоо хоног хүлээж байна. Үр дүн нь - ӨНДӨР ЭРСДЭЛ. Харамсалтай нь би яг энэ харьцааг санахгүй байна, гэхдээ тэд намайг энэ бүгдийг хийдэг тусгай төв рүү явуулдаг. Би эдгээр туршилтуудын талаархи бүх мэдээллийг нарийвчлан судалж эхлэхээр шийдсэн. Миний олж мэдсэн зүйл бол: хосолсон скринингийн дагуу - хэт авиан + AFP ба hCG-ийн цусны шинжилгээ - зөвхөн урагт ийм хазайлт байгаа гэж таамаглаж болно. Оношийг зөвхөн пренатал оношлогооны инвазив аргуудын тусламжтайгаар хийж болно - chorionic villus biopsy болон amniocentesis (амнион шингэний шинжилгээг тусгай зүүгээр амнион давсагнаас шууд авдаг. ). Мөн ийм аргууд нь жирэмсний хэд хэдэн хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл, цусны бүлгийн дагуу зөрчилдөөн үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол алдагдах гэх мэт. Ялангуяа, Ийм судалгааны дараа зулбах эрсдэл 1:200, зарим мэдээллээр ба түүнээс дээш байна. Нэмж дурдахад, гажиг оношлоход эмчилгээ хийх боломжгүй бөгөөд эмэгтэй хүн хүүхдээ орхих (яагаад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байсан бэ? ...) эсвэл үр хөндөлт хийх сонголттой тулгардаг. Би 18 долоо хоногтойдоо дахин шинжилгээ өгсөн, хэрэв дараа нь биш юм аа гэхэд амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдсан ч гэсэн оношийг 20 долоо хоногоос өмнө, магадгүй бүр хожуу тавих байсан. Үр хөндөлт нь эрүүл мэндэд маш аюултай тул энэ нь аль хэдийн бүтэн 5 сар болж байна. Хэд хэдэн шалтгааны улмаас би ямар ч тохиолдолд амниоцентез хийхгүй гэдгээ маш сайн ойлгосон - нэгдүгээрт, төгс эрүүл хүүхэдтэй болох эрсдэлд оруулах санаа намайг айлгаж, айдас төрүүлсээр байна. Хоёрдугаарт, би ямар ч байсан үр хөндүүлэхгүй, ялангуяа ийм үед. Тиймээс гэр бүлийн зөвлөл дээр бид энэ түүхийг бүхэлд нь мартаж, эрүүл хүүхэд хүлээж байна гэж шийдсэн. Би өөрийгөө татаж, зөв ​​замаар тааруулсан.Гэхдээ өт хорхой дотор нь сууж байсан, хэн ч юу гэж хэлэхээс үл хамааран ... Мөн энэ тухай бодлууд далд ухамсарт хэвээр үлдсэн бөгөөд энэ нь надад итгээрэй, сэтгэлийн амар амгаланг өгдөггүй. Тэгэхээр: яагаад шинжилгээ хийх шаардлагатай байсан бэ? Мэдрэлийг чинь гижигдэх гэж???

Аз болоход миний Светка эрүүл саруул төрсөн бөгөөд хүн бүрийг баярлуулсан. Гэхдээ би гурав дахь удаагаа жирэмслэх юм бол ямар ч тохиолдолд үзлэг хийхгүй. Дашрамд хэлэхэд, би дараа нь эмч рүүгээ утасдаж, шинжилгээ өгөхийг зөвлөсөн, тэр надад "Чи ямар ухаантай охин бэ, амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдаагүй, төрөхөөр шийдсэн! Би энд нэг охиныг хийлгэсэн, халдвар авсан, үр дүнд нь тэр эрүүл хүүхдээ алдсан ... "

Ийм түүх байна. Одообольё судалгааны талаар илүү дэлгэрэнгүй.Тиймээс жирэмсний I - II гурван сарын бүрэн хавсарсан скринингургийн дараах төрөлхийн гажиг илрүүлэх зорилгоор хийдэг.

Даун синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми) Эдвардсын хам шинж (арван найм дахь хос трисоми) Мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны бифид ба аненцефали) (зөвхөн 16-18 долоо хоног).

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ (сарын тэмдэг ирсэн өдрөөр)

Эхний гурван сард эрсдэлийг тооцоолох гол хэмжигдэхүүн нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлын өргөн (w) юм.тунгалаг байдал - жирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүүний арын хэсэгт арьсан доорх шингэний хуримтлал хэт авиан шинжилгээгээр ийм харагддаг.) болон хамрын ясны тодорхойлолт (дэхний гурван сарын сүүлээр хамрын яс тодорхойлогдоогүйДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн ердөө 2% нь хэт авиан шинжилгээгээр.). Энэ дашрамд хэлэхэд хэт авиан шинжилгээгээр урагт ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг найдвартай тодорхойлох боломжтой бөгөөд 4-5 сартай жирэмсний 3 хэмжээст хэт авиан шинжилгээг сайн мэргэжилтнээр хийлгэх нь нарийвчлалыг улам нэмэгдүүлнэ гэдгийг хэлмээр байна.

2. 10-13 долоо хоногт hCG (chorionic gonadotropin), AFP (Alpha-feto-protein) -ийг 16-18 долоо хоногт тодорхойлох цусны шинжилгээ.

AFP нь хүүхдийн элгэнд нийлэгжиж, амнион шингэн рүү, тэндээс эхийн цусанд ордог бодис юм. AFP-ийн концентраци тасралтгүй нэмэгдэж, ойролцоогоор 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. 16-18 долоо хоногт AFP-ийн хэвийн, бага (Дауны хам шинж) ба өндөр (мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигтай үед) хоорондын ялгаа ялангуяа их байдаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн эмгэгийг тодорхой тодорхойлох түвшин байдаггүй. AFP-ийн түвшин нь олон хүчин зүйлээс ихээхэн хамаардаг, жишээлбэл, та жирэмсний насыг маш нарийн мэдэх хэрэгтэй, тамхи татах нь түүнд нөлөөлдөг, бусад олон хүчин зүйлээс хамаардаг бөгөөд ургийн эмгэггүй өндөр эсвэл бага байж болно.

Сүүлийн үед улам олон эмэгтэйчүүд цусны шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй бүлэгт багтах болжээ. Түүгээр ч барахгүй эдгээр нь хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэгэн эмгэг илрээгүй залуу охид юм. Өгүүллийн зохиогч энэ талаар өөрийн гэсэн бодолтой байсан ч яагаад ийм зүйл болж байгааг бид хэлэлцэхгүй ... Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эмэгтэй хүн нэмэлт судалгаа хийж, хүүхэд төрүүлэхгүй байхаар шийдсэн бол эрүүл хүүхэд төрдөг. . Зөвхөн жирэмслэлт бүхэлдээ миний толгойд байнгын асуултаар үргэлжилдэг ...

Ер нь статистикийн мэдээгээр дунджаар 600-800 хүүхэд тутмын нэгд нь дауны хам шинжтэй хүүхэд төрдөг.Үүний зэрэгцээ гэр бүлд удамшлын өвчингүй 30-аас доош насны эхийн хувьд ийм өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг. хүүхэд маш бага (жишээлбэл, 20 настай - 2000 нярайд 1). 35 наснаас хойш эрсдэл нэмэгддэг ба статистикийн дагуу 40 насандаа ийм хүүхэдтэй болох магадлал ойролцоогоор 1:110 байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь 1% хүрэхгүй хэвээр байна.

Дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгийн нийт тохиолдлын тал орчим хувь нь жирэмсний эхний үе шатанд (6-8 долоо хоног хүртэл) байгалийн зулбалтаар төгсдөг гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Шинжилгээний үр дүнд өндөр эрсдэлтэй бол эмэгтэйд амниоцентез хийхийг санал болгодог - ургийн давсагнаас амнион шингэнийг цуглуулдаг. Үүнийг 18 долоо хоногоос өмнө хийдэггүй, учир нь энэ хугацаанаас өмнө амнион шингэн хангалтгүй байдаг. Шинжилгээний үр дүн ихэвчлэн өөр 2-3 долоо хоногийн дараа бэлэн байдаг, өөрөөр хэлбэл илүү бага найдвартай дүгнэлтийг жирэмсний тав дахь сарын эцэс гэхэд л авах боломжтой. Эмчилгээ хийх боломжгүй тул эмэгтэйд үр хөндөлт хийхийг санал болгодог. Жирэмсний энэ хожуу тасалдал нь бие махбодийн болон сэтгэл санааны маш хүнд үр дагаварт хүргэдэг. Энэ үед эмэгтэйн бие нь хөхнөөс сүү гарах хүртэл үр хөндөлтийг дутуу төрсөн хүүхэд гэж хариулах болно.

Үүнээс гадна амниоцентез нь дараахь эрсдэлийг дагуулдаг.

1) тохиолдлын 1.5% -д тохиолддог эрүүл хүүхэд алдагдах аяндаа үр хөндөлт. Хэрэв умайд фибройд эсвэл фибройд байгаа бол энэ эрсдэл нэмэгддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн урьд өмнө нь зулбаж байсан бол эрсдэл бас нэмэгддэг.

2) 200 эмэгтэй тутмын нэг нь халдварт болон бусад хүндрэлүүдээр өвчилдөг

3) Зарим тохиолдолд ургийн давсагны гэмтэл ажиглагдаж, эмэгтэй хүн хэд хоногоос хэдэн сар хүртэл эмнэлэгт байх ёстой.

4) Хэрэв эх нь сөрөг Rh байвал эмч тусгай тарилга хийх бөгөөд зарим тохиолдолд тарилга өөрөө зулбах шалтгаан болдог.

5) Тохиолдлын 5 орчим хувь нь эмч нар үр дүнтэй дүн шинжилгээ хийж чадаагүй бөгөөд эх нь харанхуйд үлддэг

6) Ихэнх эмэгтэйчүүд үйл ажиллагааны явцад болон дараа нь хэдэн цагийн турш агшилтыг мэдэрдэг.

Мөн санаж байх ёстой гол зүйл бол амниоцентез нь хөгжлийн эмгэгийг засдаггүй. Энэ нь зөвхөн эхийн хэвлийд аль хэдийн амьдардаг хүний ​​тухай мэдээллийг өгдөг. Мөн эмэгтэй хүн энэ хүнийг хүлээж авах уу, эсвэл амийг нь авах уу гэсэн сонголтын өмнө тулгардаг.

Тиймээс, скрининг шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө, хэрэв та эрсдэлтэй бол, амниоцентезийн эрсдэлд ороход бэлэн байгаа эсэх, хэрэв онош батлагдсан бол хожуу үр хөндөлт хийх эсэхээ сайтар бодож үзээрэй. Таны хувьд юу илүү аймшигтай болохыг бодоорой - энэ үед ээж нь хөдөлгөөн нь мэдрэгдэж байсан эрүүл хүүхдийг алах, эсвэл хүүхэд төрүүлэх ...

Зарим эмэгтэйчүүд жирэмсэн үед Дауны сорилыг маш чухал цэг гэж үздэг ч ийм шинжилгээг эсэргүүцдэг эмэгтэйчүүдийн ангилал байдаг бөгөөд энэ нь өвчин биш, харин зөвхөн нэг нэмэлт хромосом гэж маргадаг. Гэвч бодит байдал дээр хүүхдийн ийм байдал нь эцэг эхийн мөрөн дээр асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг, учир нь ийм нялх хүүхдэд онцгой эмчилгээ, байнгын анхаарал халамж хэрэгтэй болно. Дауны синдромтой хүүхдүүд бие бялдар, оюун санааны хөгжлөөс хоцордог бөгөөд үүнээс гадна бараг бүх ийм нярайд зүрхний өвчин эрт оношлогддог.

Ийм ер бусын хүүхдүүд төрөх нь орчин үеийн нийгэмд ховор тохиолддог зүйл биш юм. Дауны синдромтой хүүхэд 35 наснаас хойш эмэгтэйчүүдэд төрдөг гэж үздэг. Мэдээжийн хэрэг, эдгээр эмэгтэйчүүд эрсдэлд ордог ч залуу эхчүүд ийм хүүхэд төрүүлэхээс хамгаалдаггүй. Хэдийгээр энэ нь маш ховор тохиолддог.

Дауны синдромтой хүүхэд төрөхөд ээжийгээ гайхшруулахгүйн тулд орчин үеийн анагаах ухаан энэ эмгэгтэй хүүхдийг илрүүлэх тусгай оношлогооны аргыг скрининг гэж нэрлэв. Энэ хам шинжийг тодорхойлохоос гадна скрининг нь бусад умайн доторх эмгэгийг оношлох боломжтой.

Дауны хам шинжийн скрининг нь жирэмсний эхний эсвэл хоёр дахь гурван сард явагддаг бөгөөд дараахь эмгэгийг тодорхойлохыг агуулдаг.

1. Даун синдром - 21 хромосом байгаа эсэхийг тодорхойлох.
2. Эдвардсын хам шинж нь трисоми 18 юм.
3. Мэдрэлийн хоолойн гажиг.

Даун синдром: энэ юу вэ?

Дауны хам шинж нь хүүхдийн биед нэмэлт 47-р хромосом байх үед генетикийн түвшний эмгэг юм. Ер нь шинэ төрсөн хүүхэд эс бүрт 46 хромосомтой байх ёстой бөгөөд эхээс 23, ааваас 23 хромосом байх ёстой. Гэхдээ хэрэв хүүхдийн эцэг эхийн аль нэгээс нэмэлт 21 хромосом дамжсан бол Дауны синдромын тухай ярьж болно.

Энэ эмгэг нь газарзүйн, арьсны өнгө, нийгмийн харьяаллаар тодорхойлогддоггүй. Хүн бүр эрсдэлтэй байдаг. Гэхдээ ийм хүүхэд төрөхөд нөлөөлж болох хүчин зүйлүүд байдаг:

1. Жирэмсэн эмэгтэйн нас. Хэрэв хүүхдийн эх 20-25 настай бол Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл хамгийн бага байх болно. Эмэгтэй хүн нас ахих тусам ийм гажигтай хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. Энэ шалтгааны улмаас 35 жилийн дараа өнгөрөхийг зөвлөж байна.
2. Аавын нас. Эрэгтэйчүүдэд ижил зүйл тохиолддог, нас ахих тусам ийм эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлал залуу үеийнхээс хамаагүй өндөр байдаг.
3. Ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт.
4. Шинээр төрсөн хүүхдийн эмээгийн нас. Нэгэн удаа охиноо хожуу насандаа төрүүлсэн эмээ дауны синдромтой ач, зээтэй байж магадгүй гэж үздэг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд бие бялдар, оюун ухааны хомсдолтой, ихэвчлэн төрөлхийн гажигтай, дархлаа сул төрдөг. Ийм хүүхэд төрүүлж зүрхэлсэн эмэгтэй хүнд хэцүү байх болно. Гэхдээ зөв анхаарал халамж тавьж чадвал ийм хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч, сурч, ажиллаж, ирээдүйд гэр бүлээ бий болгож чадна. Эцэг эх нь ийм нялх хүүхдийг хэр сайн асрахаас бүх зүйл шалтгаална.

Даун синдромыг илрүүлэх шинжилгээний төрлүүд

Одоогийн байдлаар төрөөгүй нярайд энэ эмгэгийг илрүүлэх янз бүрийн төрлийн скрининг байдаг. Шалгалтын аль аргыг хийх нь жирэмсний наснаас хамаарна. Судалгаанд жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, эхийн нас зэргийг харгалзан үздэг.

Жирэмсний үед шинжилгээг хоёр удаа хийдэг. Судалгааны энэ арга нь хүүхэд ийм синдромтой эсэхээс үл хамааран баталгаатай үр дүнг өгч чадахгүй бөгөөд энэ нь зөвхөн түүний үүсэх магадлалыг тодорхойлдог. Зөвхөн хүүхэд төрсний дараа түүний гадаад шинж тэмдгүүдийн дагуу үнэн зөв оношийг тогтоож болно. Скринингийг жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард хийдэг.

Жирэмсний эрт үед буюу 11-13 долоо хоногтой бол дараахь төрлийн судалгааг хийдэг.

1. Умайн хэт авиан шинжилгээ.

Хэрэв хүүхэд Дауны синдромтой гэж таамаглаж байгаа бол хэт авиан шинжилгээгээр нялх хүүхдийн хүзүүвчний бүсэд зузааралт илэрч болно. Энэ нь ийм хүүхдүүдэд шингэн нь энэ хэсэгт хуримтлагддагтай холбоотой юм. Энэ хам шинжийн дараагийн шинж чанар нь урагт хамрын яс байхгүй эсвэл деформаци байж болно.

Биохимийн цусны шинжилгээ хийхдээ β-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin) болон PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг) илэрдэг. Энэ арга нь хүүхдийн 80% -д хам шинжийг тодорхойлох боломжтой.

Хоёр дахь гурван сард, 16-18 долоо хоногт хоёр дахь үзлэгийг хийдэг бөгөөд үүнд AFP (альфа-фетопротеин), чөлөөт эстриол ба β-hCG-ийн түвшинг тодорхойлдог гурвалсан шинжилгээ орно. Тайлбарлах - цусан дахь AFP-ийн түвшин буурсан нь Даун синдром байгааг илтгэнэ.

Энэ хам шинжийг илрүүлэх бүх оношлогооны аргууд харьцангуй бөгөөд зөвхөн 70-80% -ийн баталгаа өгдөг гэдгийг дахин сануулах хэрэгтэй. Дауны синдром илэрсэн тохиолдолд нэлээд энгийн хүүхдүүд төрөх тохиолдол байдаг. Эсвэл эсрэгээрээ скрининг хийх явцад юу ч илрээгүй бөгөөд хүүхэд ийм эмгэгтэй төрсөн. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд шинжилгээний хариу буруу гарах нь ховор.

Амниоцентез - инвазив Даун тест

Хэрэв энэ эмгэг байгаа нь Down-ийн ердийн шинжилгээний үеэр илэрсэн бол нэмэлт скрининг хийх аргыг санал болгож байна - амниоцентез. Оношийг үнэн зөв тогтоохын тулд амнион шингэний дээж авах замаар амниоцентез хийдэг.

Шинжилгээг жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос хойш л хийж болно, учир нь энэ үед амнион шингэн хангалттай хэмжээгээр гарч ирдэг. Хэрэв энэ дүн шинжилгээ нь анхны судалгаануудын таамаглалыг баталж байгаа бол эмэгтэй хүнд хэцүү ажил тулгарна - жирэмслэлтийг хадгалах эсвэл цуцлах.

Амниоцентез нь дараахь шалтгааны улмаас хүндрэлтэй байж болно.

1. Гэнэтийн зулбах, эрүүл хүүхэд алдах.
2. Ургийн биед халдвар.
3. Хугацаанаас өмнө усны бүрхүүлийн хагарал.

Амниоцентез гэх мэт арга нь эмэгтэй хүн Дауны эмгэгтэй хүүхэд тээж байгаа гэсэн 100% баталгаа өгөхгүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Төрсөн хүүхдэд Даун синдромыг тодорхойлох

Хэрэв та эмгэгтэй хүүхдийг харвал ижил синдромтой хүүхдүүдтэй ижил төстэй хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно, үүнд:

1. Бага өсөлт.
2. Богино хүзүү, зузаан, атираатай.
3. Жижиг гар, хөл.
4. Булчин хөгжөөгүй, мөр нь унжиж, гэдэс нь унадаг.
5. Жижиг чих, жигд бус хэлбэртэй.
6. Хэл, ам нь жигд бус хэлбэртэй, нүүр царайг бүрэн гажуудуулж, хэл нь амнаас ихэвчлэн унадаг.
7. Хамрын гүүр нь хавтгай, дотогшоо муруй.
8. Шүд нь муруй ургаж, жирийн хүүхдүүдээс хожуу гарч ирдэг.
9. Нүдний хараанд нөлөөлдөггүй цагаан толботой байж болно.
10. Нүд нь нарийхан, монголоид зүсэлттэй төстэй.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн биеийн байдал тааруу байгаа бөгөөд эдгээр хүүхдүүдэд тохиолддог нийтлэг өвдөлтийн хүндрэлүүд энд байна.

1. Хүүхэд сайн сонсохгүй байж магадгүй юм.
2. Зүрхний төрөлхийн гажиг.
3. Алсын хараа буурсан.
4. Бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны эмгэг.
5. Нуруу нугасны эмгэг.
6. Байнгын халдвар.

Хэрэв жирэмсэн үед ийм хүүхэд төрөх магадлал байгаа бол та давуу болон сул талыг жинлэж, хүүхдийн аавтай ярилцах хэрэгтэй. Хэрэв таны хүүхэд төрүүлэх шийдвэр өөрчлөгдөөгүй бол ураг, эхийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй тул эмгэгийг илрүүлэх аюултай шинжилгээ хийх ёсгүй. Магадгүй та эрүүл хүүхэд төрүүлэх болно, гэхдээ энэ нь ер бусын хүүхэд хэвээр байгаа бол одоогийн байдлаар ийм хүүхдүүдийг асрах янз бүрийн нөхөн сэргээх төвүүд, тусгай сургуулиуд байдаг. Орчин үеийн нийгэм ийм үл хамаарах зүйлд илүү тэсвэртэй байдаг. Мөн таны хүүхэд орчин үеийн нийгэмд аюулгүй хамтран амьдрах боломжтой.

Дауны хам шинж нь 46 хромосомын оронд 47 хромосомтой байдаг удамшлын эмгэг юм. Ер нь хос хромосом бүр хоёр хувь, нийт 23 хос хромосомоор илэрхийлэгддэг. Дауны хам шинжийн үед 21-р хос хромосом нь 3 хувь (трисоми. Дауны хам шинж нь ховор тохиолддог өвчинд тооцогддог бөгөөд 700 төрөлтөд ойролцоогоор 1 удаа тохиолддог бол хоёр хүйст ижил давтамжтай тохиолддог. Орчин үеийн оношлогооны аргууд нь Дауны хам шинжийг өвчний үед илрүүлэх боломжтой. жирэмслэлт Энэ эмэгтэйд өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд үр хөндөлтийг санал болгож болох үед.

Даун синдром: жирэмсэн үед үүсдэг

Жирэмсний үед Даун синдромын шалтгаан нь хромосомын гажиг үүсэхэд оршдог. Энэ эмгэг нь туйлын эрүүл эцэг эхчүүдэд ч хөгжиж болно. Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн шалтгаан нь 21-р хромосомын удамшлын материалын нэмэлт хуулбар буюу бүх хромосом эсвэл хромосомын зарим хэсэг үүсэх явдал юм. Жирэмсэн үед Даун синдромын шалтгаан нь хүрээлэн буй орчин, эцэг эхийн амьдралын хэв маяг, эмийн хэрэглээ болон бусад сөрөг үзэгдлүүдтэй ямар ч холбоогүй юм. Жирэмсэн үед дауны хам шинж нь хромосомын санамсаргүй эмгэгийн үр дагавар бөгөөд ирээдүйд урьдчилан сэргийлэх, өөрчлөх боломжгүй юм. Тиймээс, жирэмсэн үед Даун синдром үүсч байгаа тул хромосомын гажиг үүсэхэд хамаатан садангаа буруутгах ёсгүй.

Гэсэн хэдий ч олон судалгаанаас үзэхэд байдаг Жирэмсэн үед Даун синдром үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн хүчин зүйлүүд:

• эмэгтэйн нас 35-аас дээш;
• эрэгтэй хүний ​​нас 42-аас дээш;
• ураг төрлийн гэрлэлт;
• удамшлын материалын чанарт нөлөөлж болох муу зуршлууд (тамхи татах, мансууруулах бодис, архи).

Даун синдром: жирэмсний үеийн шинж тэмдэг

Жирэмсний үеийн шинж тэмдгийг зөвхөн багажийн болон лабораторийн судалгааны үр дүнд илрүүлж болох даун синдром нь онцлог шинж чанартай байдаг. Жирэмсний 12-14 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг нь хамрын яс үүсэх, эсвэл байхгүй байх, хүзүүвчний орон зайг тэлэх, араг ясны яс үүсэх, яс үүсэхийг зөрчих явдал юм. тархины choroid plexus-ийн неоплазмууд.

Лабораторийн оношлогооны өгөгдөл нь жирэмсний эхэн үед Даун синдромыг илрүүлэх боломжтой. Хэрэв оношийг тавиагүй эсвэл жирэмслэлтийг хэвээр үлдээхээр шийдсэн бол Дауны хам шинж тав дахь сарын сүүлээр илэрдэг. Дауны синдромын шинж тэмдгүүд нь хэт авиан шинжилгээгээр харагдах хүүхдийн онцлог шинж чанараар аль хэдийн ялгагдах болно: ташуу нүдтэй хавтгай нүүр, том хэл, өргөн уруул, том толгойн хэлбэр. Мөн Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг нь богино хүзүүтэй, наалдамхай дэлбэнтэй бага чихний сүв юм. Дээд доод мөч богиносч, хөлний яс томорно. Гарны жижиг хурууны онцлог муруйлт, богиноссон шинж тэмдэг илэрдэг. Даун синдромын байнгын шинж тэмдэг бол хүүхдийн дотоод эрхтний гажиг юм: зүрх, бөөр, элэг, тархи.

Жирэмсэн үед Даун синдромын цусны шинжилгээ

Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээ, Даун синдромын биохимийн цусны шинжилгээ нь 1, 2-р гурван сард төрөхийн өмнөх скринингийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Эрүүл мэндийн байдал, наснаас үл хамааран бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үзлэг шинжилгээ хийдэг. Скрининг нь Эдвардсын хам шинж, мэдрэлийн хоолойн согог, Патау синдром гэх мэт бусад удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Мэдээжийн хэрэг, скрининг хийх эсэх нь эмэгтэй хүнээс шалтгаална.

Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээ, Даун синдромын цусны шинжилгээний үр дүн нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд жирэмсний цаашдын хөгжлийн талаар цаг тухайд нь шийдвэр гаргах боломжийг олгодог. Жирэмсэн үед Дауны хам шинжийн цусны шинжилгээ, эмгэг байгаа эсэх талаархи судалгааны баталгааг хүлээн авснаар эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг зогсоож чадна. Эрт үе шатанд эмгэг судлалын тасалдал нь эмэгтэй хүний ​​​​биед илүү бага хор хөнөөл учруулдаг.

Хэрэв эцэг эхчүүд Дауны синдромтой хүүхэдтэй жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхээр шийдсэн бол жирэмсний өмнөх үзлэг нь хүүхдийн нөхцөл байдлын талаар илүү их мэдээлэл өгөх болно. Дауны синдромтой хүүхэдтэй жирэмсэн байхдаа ирээдүйн эцэг эхчүүд ирээдүйн хүндрэлд бэлдэж, мэргэжилтнүүдтэй уулзаж, хүүхдээ асрах талаар зөвлөмж авах, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулсан тусгай хөгжлийн бүлгүүдийг хайж олох боломжтой болно.

Жирэмсний 1 ба 2-р гурван сарын скринингийг жирэмсний тодорхой хугацаанд хийх ёстой: 11-13 долоо хоног (хамааруулсан) ба 16-18 долоо хоног (хамааруулсан). Эхний гурван сарын скрининг нь хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ орно.

• хүзүүвчний зайны зузааныг хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлох;
• эхийн венийн цусан дахь хүний ​​chorionic gonadotropin (β-hCG) -ийн β-дэд нэгжийн түвшин;
• цусны сийвэн дэх PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг) түвшин.

Судалгааны үр дүнг MoM-ийг тооцоолох хөтөлбөрт оруулсан болно: үр дүнгийн дундаж утгаас хазайх зэрэг нь хүн ам, жирэмсний насыг харгалзан үздэг. β-hCG-ийн дэд хэсгүүдийн Даун синдромын цусны шинжилгээний үр дүнд 2 MoM-ээс дээш утгыг харуулна. PAPP-A-ийн түвшний цусны шинжилгээ нь 0.5 MoM-ээс бага үнээр эмгэг байгааг илтгэнэ. Даун синдромын хүзүүвчний зузаан нь 3 мм-ээс их байдаг.

Жирэмсний 2-р гурван сарын скринингийн үеэр цусыг дараахь үзүүлэлтүүдийн дагуу жирэмсэн үед Даун синдромтой эсэхийг шалгадаг.

• цусан дахь нийт hCG-ийн түвшин;
• чөлөөт β-hCG дэд нэгжийн түвшин;
• дарангуйлагч А;
• чөлөөт эстриол (E3);
• альфа-фетопротеин (AFP).

Жирэмсэн үед hCG-ийн түвшинг тодорхойлох Даун синдромын цусны шинжилгээний үр дүн 2 MoM-ээс их байна. Чөлөөт β-hCG дэд нэгжийн түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээний үр дүн 2 MoM-ээс их байна. Дауны хам шинжийн үед ингибин А-ийн түвшин 2 МоМ-ээс хэтрэх болно. Чөлөөт эстриолын түвшин 0.5 МоМ-ээс бага, ACE 0.5 МоМ-ээс бага байна.

Жирэмсний 2-р гурван сард Дауны хам шинжийг илрүүлэх хэт авиан шинжилгээгээр ураг мэдэгдэхүйц багасч, хамрын яс богиноссон эсвэл байхгүй, нугас болон гуяны яс богиноссон, хүйн ​​нэг артери, зүрхний цохилт хурдан байгааг харуулна.

Скрининг хийх үед жирэмсэн үед Дауны хам шинжийн цусыг хэт авиан шинжилгээнд хамрагдсаны дараа болон дараагийн өдөр нь хандивлах ёстой. Өглөө өлөн элгэн дээрээ цусаа өгөх нь дээр. Сүүлчийн хоол болон цусны дээж авах хооронд дор хаяж 8 цаг байх ёстой. Шинжилгээ хийхийн өмнө та зөвхөн цэвэр ус ууж болно.

Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээ, Даун синдромын биохимийн цусны шинжилгээ нь тохиолдлын 90% -д эмгэгийн хөгжлийг сэжиглэх боломжийг олгодог. Судалгааны үр дүн, түүнчлэн эмэгтэйн түүхийн талаархи асуулгын мэдээллийн дагуу (скрининг хийх явцад бөглөсөн) эмгэг үүсэх эрсдэлийг тооцдог. Жирэмсэн үед Дауны хам шинжийг батлахын тулд эмэгтэйд инвазив судалгааны аргыг (амниоцентез гэх мэт) зааж өгдөг.

Эхийн цусан дахь ургийн ДНХ-ийн хэсгүүдийг судлах инвазив бус арга нь жирэмсний эхэн үед Даун синдромыг илрүүлэх боломжийг олгодог. Дауны хам шинжийг оношлох арга нь хүүхдийн ДНХ-ийн геномын дараалалд суурилдаг. Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн инвазив бус судалгааг хамгийн сүүлийн үеийн математикийн шинжилгээ бүхий дараалал тогтоогч ашиглан хийдэг бөгөөд энэ аргыг хамгийн найдвартай болгодог - 99.9%.

Жирэмсэн үед Даун синдромын шинжилгээ: амниоцентез

Удаан хугацааны туршид жирэмсэн үед Дауны хам шинжийн зөвхөн нэг сорил нь амниоцентезийн цорын ганц арга гэж тооцогддог. Энэ нь амнион мембраныг цоолохыг хамарсан инвазив процедур юм. Цооролтын зорилго нь амнион шингэнийг дараагийн лабораторийн судалгаагаар олж авах явдал юм. Жирэмсний үед Даун синдромын шинжилгээг бичил харуурын цоорхойгоор жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийд нэвтэрдэг нимгэн зүү ашиглан хийдэг.

Амниоцентез нь жирэмсэн үед дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт болон бусад өвчнийг 99% -ийн нарийвчлалтайгаар илрүүлэх боломжтой. Амниоцентезийг ихэвчлэн жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард хийдэг. Дауны хам шинжийн энэхүү шинжилгээг хийх заалт нь эмгэг үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг: 35-аас дээш насны эмэгтэйн нас, пренатал скрининг хангалтгүй үр дүн, ургийн судасны уйланхай гэх мэт.

Жирэмсний үед Даун синдромын шинжилгээг ердийн процедур болгон ашигладаггүй. Жирэмслэлтэд хор хөнөөл учруулахгүй хэт авиан шинжилгээнээс ялгаатай нь амниоцентез нь зулбалт, халдвар үүсгэдэг. Тиймээс оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд Даун синдром болон бусад өвчний сэжигтэй тохиолдолд амниоцентезийг тогтоодог.

Энэ журмыг томилохдоо түүнийг хэрэгжүүлэх эцсийн шийдвэр нь жирэмсэн эмэгтэйд хамаарна. Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй эмгэгтэй хүүхэд өсгөхөд ёс суртахууны болон санхүүгийн хувьд бэлэн биш байгаа бол оношийг тодруулахын тулд амниоцентезийг аль болох эрт хийх шаардлагатай. Дауны синдром батлагдсаны дараа жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна, энэ нь эрт үе шатанд илүү аюулгүй байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн оношийг батлахаас үл хамааран хүүхдээ байлгахаар төлөвлөж байгаа бол жирэмсэн үед Дауны хам шинжийн шинжилгээ нь эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд эцэг эхийг бэлтгэхэд шаардлагатай мэдээллээр хангана.

Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн шинжилгээг хэт авианы хяналтан дор хатгалт хийх газрыг сонгоно. Энэ нь хүйн ​​гогцооноос ангид газар, extraplacetal хатгалт хийх нь зүйтэй юм. Зүүг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай бол цоорох хамгийн нимгэн хэсэг нь ихэст байдаг. Жирэмсэн үед Даун синдромын шинжилгээг 18-22G хэмжээтэй зүү ашиглан хийдэг. Уг процедурыг ихэвчлэн цоолборын адаптер ашиглан гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь мониторын дэлгэц дээр зүүг дүрэх, хөдөлгөөн хийх замыг хянах боломжийг олгодог. Зүү нь шаардлагатай хөндийд байгаа эсэхийг шалгасны дараа түүнд тариур залгаж, шаардлагатай хэмжээний амнион шингэнийг авна. Дараа нь зүүг умайн хөндийгөөс гаргаж авдаг. Бүх процедур нь ойролцоогоор 15 минут болно. Зүүг оруулах үед эмэгтэй хүн бага зэрэг таагүй мэдрэмж төрж, хэвлийн хөндийд даралт ихсэх болно. Ихэнх тохиолдолд процедур нь хүчтэй өвдөлт үүсгэдэггүй тул мэдээ алдуулалт шаарддаггүй. Уг процедурын дараа ургийн байдлыг зүрхний цохилтын хэмжилтээр үнэлдэг. Амнион шингэний шинжилгээний хариу хоёр долоо хоногийн дараа тодорхой болно.

Жирэмсэн үед Дауны синдромыг шинжилсний дараа эмэгтэй хүн өдрийн үлдсэн хэсгийг амарч өнгөрөөх шаардлагатай тул нэг өдөр амрахыг зөвлөж байна. Эхний 2-3 хоногт та жижиг жинг ч өргөж, бэлгийн харьцаанд орох боломжгүй. Процедурын дараа дараагийн 1-2 хоногт эмэгтэй хүн хэвлийд бага зэрэг базлаж магадгүй тул энэ нөхцөл байдал хэвийн гэж тооцогддог. Хэрэв спазм нэмэгдэж, цустай эсвэл их хэмжээний устай ялгадас гарч ирвэл та даруй эмчид хандах хэрэгтэй.

Аз жаргалд хүрэх аялалаа яг одоо эхлүүлээрэй!

Ирээдүйн эцэг эхчүүд, ялангуяа 35-аас дээш насныхан ургийн хромосомын эмгэгийн асуудалд санаа зовж байна. Хэрэв Дауны синдром үүсэх талаар сэжиглэж байгаа бол жирэмсний үеийн шинж тэмдгүүд 10-14 дэх долоо хоногоос эхлэн мэдэгдэхүйц байх болно. Гэсэн хэдий ч оношийг баталгаажуулахын тулд нарийвчилсан оношилгоо, тусгай скрининг шинжилгээ хийх шаардлагатай тул та урьдчилан санаа зовох хэрэггүй.

Энэ нийтлэлээс уншина уу

Даун синдром гэж юу вэ

Даун синдром нь хүүхдийн эцэг эхээс хүлээн авсан хромосомын багцыг зөрчсөний улмаас үүсдэг эмгэг юм. Энэ эмгэгтэй хүмүүст нэмэлт 47-р хромосом байдаг бөгөөд ердийн үед 46 байх ёстой. Статистикийн судалгаагаар ийм хазайлт нь 700 шинэ төрсөн хүүхдийн нэгд тохиолддог. Ураг дахь хромосомын багцыг зөрчихөд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд нь:

• хүүхдийн эцэг эхийн нас;
• охин төрүүлсэн эмээгийн нас (нярайн эх);
• эхнэр, нөхөр хоёрын хоорондын харилцаа.

Дауны хам шинж нь хаа сайгүй байдаг, угсаатны болон хүйсийн хуваагдал байдаггүй. Энэ нь аль ч үндэстний хоёр хүйсийн хүмүүст ажиглагдаж болно. Хэрэв хүүхдэд эмгэг судлалын хөгжлийн талаар сэжиглэж байгаа бол төлөвлөлтийн үе шатанд үүнийг даван туулах нь зүйтэй.

Нас ахих тусам хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

• 20 насандаа магадлал 0.07% (1500 хүүхэд тутмын 1 хүүхэд);
• 40 насандаа магадлал 1% хүрдэг (100 хүүхэд тутмын 1).

Хэрэв эмэгтэй хүн 35-аас дээш насны охин төрүүлсэн бол энэ охины ирээдүйн ач, зээ нар дауны синдромтой төрж магадгүй юм. Урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх боломжгүй тул өвчин биш, харин эмгэг гэж үздэг.

Хүрээлэн буй орчны байдал, эцэг эхийн амьдралын хэв маяг, эм уух нь үр хөврөлийн эмгэгийн хөгжлийг өдөөж чадахгүй.

Дауны синдромтой хүүхэд төрөхөд гэр бүлийн бүтэц хэрхэн нөлөөлж болох вэ?

Хазайлт хэрхэн тодорхойлогддог

Урагт хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг янз бүрийн нарийвчлалтайгаар тодорхойлох хэд хэдэн арга байдаг. Түүнээс гадна оношлогоо нь илүү хэцүү байх тусам илүү найдвартай үр дүн гарах болно. Үүний зэрэгцээ эмнэлгийн оролцооны улмаас хүндрэл үүсэх тодорхой эрсдэлтэй байдаг.

Амниоцентез: амнион шингэний шинжилгээ

Удаан хугацааны туршид урагт нэмэлт хромосомыг оношлохын тулд үүнийг ашигласан. Уг процедур нь эмэгтэйн хэвлийг нимгэн зүүгээр цоолж, амнион шингэнийг соруулдаг. Түүний найрлагыг судалсны үндсэн дээр удамшлын өвчин байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргадаг.

Ургийн элэг нь тусгай уураг (AFP, альфа-фетопротеин) үүсгэдэг бөгөөд энэ нь амнион шингэн рүү ордог. Хэрэв уургийн түвшин хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал энэ нь хэвийн бус байгааг илтгэнэ (урагт нэмэлт хромосом байдаг). Амниоцентезийг жирэмсэн эх эрсдэлд орсон тохиолдолд л хийдэг (төрөлттэй эмэгтэйн нас).

Chorionic villus biopsy нь хамгийн зөв үр дүн юм

Энэхүү шинжилгээ нь урагт хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг найдвартай тодорхойлох боломжийг олгодог. Уг процедурыг хэт авиан аппаратын хяналтан дор явуулдаг. Толин тусгал бүхий тусгай датчикийг үтрээгээр дамжуулан эмэгтэйд оруулдаг бөгөөд түүний тусламжтайгаар chorionic villi-ийн нимгэн туг арилгадаг. Ихэсийн эсүүд нь хромосомын бүтэц, тэдгээрийн тооны талаархи үнэн зөв мэдээллийг агуулдаг бөгөөд энэ нь хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Удамшлын эмгэгийг илрүүлэхэд туслах скрининг шинжилгээ

Мөн урагт нэмэлт хромосомыг оношлоход ашигладаг нэмэлт судалгаанууд байдаг. AFP уураг нь амнион шингэн рүү орж, дараа нь жирэмсэн эмэгтэйн цусанд ордог. Тиймээс жирэмсэн эхийн венийн цусны шинжилгээг амжилттай ашиглаж байна. Хүний архаг гонадотропин (hCG) -ийн цусны оношлогоо, альфа-фетопротеины судалгааг 10-13, 16-18 долоо хоногт тус тус хийдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр судалгаанууд нь үнэн зөв биш бөгөөд үр дүнгийн 100% найдвартай байдлыг баталгаажуулдаггүй.

Хэт авиан дээр юу харж болох вэ

Илүү их эсвэл бага нарийвчлалтай, 14 долоо хоногийн турш хийдэг хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсэн үед Даун синдромын шинж тэмдгийг оношлох боломжтой. Хазайсны үндсэн шинж тэмдгүүд нь:

• одоо байгаа стандартуудтай харьцуулахад ургийн хэмжээ бага;
• зүрхний өвчин байгаа эсэх;
• араг яс үүсэхийг зөрчих;
• хүзүүвчний зайг өргөтгөх (хэрэв энэ нь нормоос 5 мм-ээс их байвал);
• гэдэсний echogenicity;
• хүйн хоёрын оронд нэг артери;
• ургийн зүрхний цохилт хурдан;
• бөөрний аарцагны тэлэлт;
• тархины choroid plexus-ийн цист байгаа эсэх;
• хүзүүний атираа (арьсан доорх шингэний хуримтлалыг заана);
• хамрын яс байхгүй эсвэл богиноссон.

Гэсэн хэдий ч эрт үе шатанд зөвхөн хэт авиан шинжилгээний мэдээлэлд үндэслэн эмгэг байгаа эсэх талаар найдвартай ярих боломжгүй гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Хуурамч эерэг үр дүнгийн 20 орчим хувь нь тэмдэглэгдсэн байдаг. Хамгийн бүрэн дүр зургийг эмэгтэй хүний ​​цогц үзлэгээр авч болно: хэт авиан, цусны шинжилгээ hCG, AFP, чөлөөт эстриол, сийвэнгийн уураг А. Энэ арга нь хуурамч эерэг үр дүнгийн зөвхөн 1% -ийг өгдөг.

Жирэмсний 5 дахь сарын эцэс гэхэд эцсийн оношийг гаргаж болно. Дауны эмгэгтэй хүүхэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг бөгөөд жирэмсний үеийн зарим шинж тэмдгийг хэт авиан аппаратаар харуулах болно, зарим нь төрсний дараа мэдэгдэхүйц болно.

• ташуу нүд;
• өргөн уруул;
• дээд эрүүний хэмжээг багасгах;
• уртааш ховилтой хавтгай өргөн хэл;
• дугуй толгой, налуу дух;
• эмээл хамар;
• хавтгай нүүр;
• жижиг эрүү, ам;
• бага тогтсон auricles, наалдсан чихний дэлбээ;
• өргөн богино хүзүү;
• шулуун зөөлөн үстэй сийрэг үсний шугам;
• цээжний юүлүүр хэлбэртэй (эсвэл хазайсан) хэлбэр;
• богино муруй жижиг хуруу;
• өргөн хөл, гар (ганц дөрвөн хуруутай хөндлөн ховилыг алган дээр тэмдэглэсэн);
• богиноссон мөчрүүд;
• дотоод эрхтнүүдийн мэдэгдэхүйц өөрчлөлт;
• шүдний хэвийн бус өсөлт.

Хэрэв ураг Даун синдромтой бол яах вэ?

Эцэг эхчүүдийн хувьд ийм мэдээ нь зүгээр л нэг хөхрөлт болж хувирдаг. Тэдний хувьд хүүхэд нь бусадтай адил биш гэдгийг ойлгоход хэцүү байдаг. Тэд мянган асуултанд тарчлаан эргэлзэж, санаа зовниж байна. Харамсалтай нь, Нарлаг Хүүхдийг авч үлдэхээр шийдсэн эхнэрээ аавууд орхих нь ердийн зүйл биш юм. Зарим эмэгтэйчүүдийн хувьд асуудлыг шийдэх цорын ганц боломжит шийдэл байдаг. Бэрхшээлээс айдаггүй хүмүүс маш хүчтэй байх ёстой, учир нь манай иргэдийн зан үйлийн соёл, онцгой хүмүүст хандах хандлага нь тэсвэр тэвчээрээс маш хол хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч Нарлаг хүүхдүүд хөгжих асар их чадвартай, тэд баяр хөөртэй, эелдэг гэдгийг тэмдэглэхийг хүсч байна. Тэдний зүрх сэтгэлийн түлхүүрийг олж, сэтгэл судлалын нарийн ширийнийг ойлгох нь маш чухал юм.

Дауны синдромтой хүүхэд эмчилгээний дасгал, массаж, физик эмчилгээний процедурын тусламжтайгаар өөрийгөө халамжилж сурах боломжтой. Чин сэтгэлийн халамж, хайр нь хүүхдийг бүрэн хөгжүүлж, амьдралд өөрийн байр сууриа олоход тусална. Хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн амжилттай карьерын тохиолдол байдаг: иргэд олон нийтийн зүтгэлтэн, тамирчин, жүжигчин болсон. Дауны синдром бол өгүүлбэр биш, харин хөгжлийн онцлог юм.