การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ การวิเคราะห์ความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม

พันธุศาสตร์ซึ่งเป็นวิทยาศาสตร์ที่อายุน้อยและมีแนวโน้มมากรายล้อมไปด้วยการคาดเดาความกลัวและความคาดหวังที่มากเกินไป นี่เป็นผลมาจากความพยายามของอุตสาหกรรมภาพยนตร์อเมริกันซึ่งได้รับความนิยมไปทั่วโลกซึ่งภาพที่ยอดเยี่ยมได้กลายเป็นส่วนหนึ่งของวัฒนธรรมสมัยใหม่มายาวนาน: เต่านินจา, สไปเดอร์แมน, แคทวูแมน - สิ่งมีชีวิตทั้งหมดเหล่านี้ได้รับพลังพิเศษจากการทดลองทางพันธุกรรม หรือ "ความล้มเหลว" ทางพันธุกรรมที่ประสบความสำเร็จ คนหนุ่มสาวหลายพันคนกำลังเพ้อไปกับจินตนาการที่พวกเขาใช้พลังอันทรงพลังที่ได้รับอันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้านสื่อย้อนกลับของภาพคือภาพของสัตว์ประหลาดตัวมหึมาซึ่งเป็นเหยื่อของการทดลองทางพันธุกรรมที่ไม่ประสบความสำเร็จ ชะตากรรมของพวกเขาคือการเป็นภัยคุกคามต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเพื่อเป็นศัตรูกับซูเปอร์ฮีโร่ของฮอลลีวูดบล็อกบัสเตอร์คนต่อไป

ในความเป็นจริงพันธุศาสตร์ไม่ได้มีอำนาจทุกอย่าง แต่ยังไม่สามารถมอบสิ่งที่เขาฝันถึงให้กับคน ๆ หนึ่งได้ แต่สามารถก่อให้เกิดประโยชน์ได้ในตอนนี้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์เป็นโอกาสสำหรับคู่รักหนุ่มสาวที่จะมองไปในอนาคตเล็กน้อยเพื่อคาดการณ์พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของลูก

เกี่ยวกับพันธุศาสตร์

คำว่า "พันธุศาสตร์" มาจากคำภาษากรีก "γενητως" - เพื่อให้กำเนิดเพื่อนำครอบครัวจากใครบางคน " พันธุศาสตร์ศึกษากฎของการถ่ายทอดข้อมูลทางชีววิทยา (การถ่ายทอดทางพันธุกรรม) จากรุ่นสู่รุ่นตลอดจนกระบวนการเปลี่ยนแปลงข้อมูลนี้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยหนึ่งหรืออีกปัจจัยหนึ่ง

พันธุศาสตร์สมัยใหม่คือความเป็นไปได้ในการรักษาโรคที่รักษาไม่หายก่อนหน้านี้การปรับปรุงความสามารถของสิ่งมีชีวิต (สุพันธุศาสตร์) การพัฒนาพื้นที่ที่ไม่เหมาะสมการแก้ปัญหาขยะและระบบนิเวศโดยทั่วไป พวกเขาเริ่มนับว่าพันธุศาสตร์เป็นเครื่องมือที่สามารถพัฒนาผลประโยชน์ของมนุษยชาติในอนาคตอันไกลโพ้น

คำศัพท์พื้นฐานของพันธุศาสตร์

ข้อมูลทางชีวภาพถูกส่งโดยใช้โมเลกุลขนาดใหญ่ DNA และ RNA - การก่อตัวของสารอินทรีย์ที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยกลุ่มของนิวคลีโอไทด์ ส่วนของ DNA หรือ RNA ที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนชนิดหนึ่งเรียกว่า "จีโนม" ยีนรวมกันเป็นอัลลีล (เป็นตัวกำหนดลำดับและลำดับของการสร้างการก่อตัวของโปรตีน)

โมเลกุลของ DNA และ RNA ถูกเก็บไว้ในโครโมโซมซึ่งเป็นโครงสร้างทางชีววิทยาพิเศษที่มีอยู่ในเซลล์ยูคาริโอต เนื้อหาภายในของโครโมโซมเรียกว่าโครมาติน

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซม จำกัด ตัวอย่างเช่นในมนุษย์มี 46 ตัวในสุนัข - 68 ตัวในไก่งวง - 82 ตัวและในแมลงวันผลไม้ - 8. โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดแม้ในสปีชีส์เดียวกันก็มีคุณลักษณะเฉพาะของตัวเอง ในรูปทรงรูปทรงและขนาด คุณลักษณะเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะที่สามารถระบุบุคคลทางชีววิทยาที่เฉพาะเจาะจงได้อย่างง่ายดายซึ่งโดยวิธีการที่ผู้เชี่ยวชาญด้านนิติวิทยาศาสตร์นำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จ เพื่อกำหนดความเป็นเอกลักษณ์ของชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคล G.A. Levitsky เป็นผู้บัญญัติศัพท์คำว่า "คาริโอไทป์" ต่อมาวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้เรียนรู้ที่จะกำหนดบรรทัดฐานความผิดปกติและพยาธิสภาพของยีนที่กำหนดโดยคาริโอไทป์ การแสดงภาพชุดโครโมโซมได้รับชื่อ "karyogram" เธอเป็นผู้ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์รวมถึงการวางแผนการตั้งครรภ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในข้อมูลของ WHO

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือความผิดปกติของการทำงานของร่างกายซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม

ข้อมูลสุขภาพพันปีจาก WHO มีความกังวลมากที่สุด จากสถิติของสถาบันทางการแพทย์ในยุโรปพบว่ามีเพียง 14% ของผู้สำเร็จการศึกษาจากสถาบันการศึกษาระดับมัธยมศึกษาเท่านั้นที่ถือว่ามีสุขภาพดี

ระบบนิเวศที่ไม่ดีการเสพติดต่าง ๆ การดำเนินชีวิตที่ไม่สมเหตุสมผลทำให้จำนวนทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมาก จำนวนเด็กดังกล่าวสูงถึง 17% ในขณะเดียวกันการศึกษาของผู้เชี่ยวชาญของ WHO ระบุว่าเมื่อถึงตัวเลข 10% แล้วการเสื่อมถอยของสายพันธุ์มนุษย์เริ่มต้นขึ้น สิ่งนี้ไม่ต้องสงสัยเลย แต่ไม่สามารถก่อให้เกิดความกังวลในส่วนที่มีเหตุผลของสังคมได้

ดังนั้นการควบคุมสุขภาพทางพันธุกรรมจึงเป็นหนทางในการปรับปรุงสุขภาพของสังคมโดยรวม!

ประโยชน์ของ karyotyping ในการวางแผนการตั้งครรภ์

ผู้หญิงต้องทำการทดสอบหลายอย่างเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์บางคนต้องทำการทดสอบบางอย่างและบางอย่างก็ไม่จำเป็น Karyotyping - เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมเรียกอีกอย่างว่าเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ - ไม่ใช่ขั้นตอนบังคับ แต่อาจมีความสำคัญหากไม่เด็ดขาด

ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับการซักถามคู่สามีภรรยา ในแบบสอบถามต้องให้ข้อมูลเกี่ยวกับ:

• โรคเลื่อนและเรื้อรัง
• ไลฟ์สไตล์ของคุณ
• วิถีชีวิตของญาติคนต่อไป
• สุขภาพของพวกเขาและสุขภาพของญาติสนิท

ข้อมูลนี้จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญนำทางเมื่อทำการทำนายพัฒนาการของเด็กในครรภ์ หากแพทย์ตัดสินใจว่ามีเหตุผลสำหรับการวิเคราะห์โดยละเอียดมากขึ้นจะมีการอ้างอิงสำหรับการศึกษาทางเซลล์วิทยา (ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของคาริโอแกรมของผู้ปกครองในอนาคต) พ่อในอนาคตจะต้องบริจาคสเปิร์มเพื่อการวิเคราะห์เพื่อรวบรวมสเปิร์ม การวิเคราะห์จะตรวจสอบว่ามีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในตัวอสุจิของผู้ชาย ขอแนะนำให้คู่สมรสผ่านการทดสอบความเข้ากันได้ของระบบภูมิคุ้มกัน (HLA - การพิมพ์) การวิเคราะห์ประเภทนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความเข้ากันได้ของเม็ดโลหิตขาวของคู่ นั่นคือกล่าวอีกนัยหนึ่งไม่ว่าคู่สมรสจะแพ้ซึ่งกันและกัน ช่วงเวลาสำคัญสำหรับครอบครัวเล็กมิฉะนั้นพวกเขาจะถูกคุกคามด้วยภาวะมีบุตรยากและความเป็นไปไม่ได้ที่จะตั้งครรภ์

กลุ่มเสี่ยง

ความเสี่ยงของความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมมีสามมิติ:

1. บวก - ทั้งคู่จะมีลูกที่แข็งแรงและแข็งแรง
2. น่าพอใจ - มีความเสี่ยงเล็กน้อยในการพัฒนาพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ มีอันตรายที่เด็กจะเกิดมาไม่แข็งแรงและจะมีความพิการทางร่างกายและจิตใจ ผู้หญิงที่ตกอยู่ในประเภทความเสี่ยงนี้ควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์อย่างต่อเนื่องในระหว่างตั้งครรภ์
3. ไม่น่าพอใจ - หากได้รับคะแนนนี้คุณจะต้องละทิ้งการวางแผนการตั้งครรภ์เนื่องจากมีความเป็นไปได้สูงที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีโรคร้ายแรง ในกรณีที่น่าเศร้าเช่นนี้การตั้งครรภ์อาจมาพร้อมกับพิษที่รุนแรงมากซึ่งสามารถฆ่าไม่เพียง แต่ทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้หญิงด้วย

มีสาเหตุหลายประการที่เป็นข้อโต้แย้งที่ชัดเจนเพื่อทำการตรวจเลือดสำหรับ karyotyping:

• ญาติสนิทมีโรคทางพันธุกรรม - โรคจิตเภท, ฮีโมฟีเลีย, ฟีนิลคีโตนูเรีย, ตาบอดสี, กลุ่มอาการ Tay-Sachs, ดาวน์ซินโดรม, Joubert syndrome, Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, neurofibromatosis, cystic fibrosis และอื่น ๆ
• เด็กที่เกิดมาแล้วมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• คู่สามีภรรยาที่อายุน้อยและแข็งแรงไม่สามารถตั้งครรภ์ลูกได้เป็นเวลานาน (1-2 ปี)

• ในประวัติทางการแพทย์ของมารดาที่มีครรภ์กรณีของการแท้งบุตร anembryonia (ไข่ของทารกในครรภ์ที่ไม่มีตัวอ่อน) หรือการเกิดของเด็กที่ยังอยู่จะถูกบันทึกไว้
• อายุของผู้ปกครองหญิงในอนาคตน้อยกว่า 18 หรือมากกว่า 35 ปีชาย - มากกว่า 40 ปี
• คู่สมรสเป็นญาติทางสายเลือด
• การทำงานของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือผู้ปกครองคนอื่น ๆ ในอนาคตเกิดขึ้นในสภาพที่เป็นอันตรายตัวอย่างเช่นในการสัมผัสกับสารอันตรายรังสีที่อาจส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล
• พ่อแม่กำลังรับประทานยาที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือเปลี่ยนแปลงพัฒนาการ

เด็กไม่เพียงขึ้นอยู่กับอาหารและวิถีชีวิตของพ่อแม่ในอนาคตเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับกรรมพันธุ์ด้วย อันเป็นผลมาจากการหลอมรวมของยีนเชิงลบพ่อแม่อาจมีลูกป่วยแม้ว่าแม่และพ่อจะมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีก็ตาม วันนี้เราจะมาดูกันว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคืออะไรในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อต้องทำและใครจำเป็นต้องทำการตรวจ เราจะจัดการกับการป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วย

เริ่มต้นด้วยการค้นหาว่ามีการศึกษาทางพันธุกรรมอย่างไรและจะส่งผลต่อสุขภาพของทารกได้อย่างไร นักเรียนมัธยมปลายในชั้นเรียนชีววิทยาศึกษาพันธุศาสตร์บางส่วนซึ่งเป็นวิทยาศาสตร์ที่อธิบายกฎของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน

มันเป็นกรรมพันธุ์ที่ตัดสินว่ายีนใดที่เด็กจะได้รับจากแม่และยีนใด - จากพ่อ วันนี้เราจะบอกคุณด้วยภาษาที่เข้าใจได้ว่าพันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรในกระบวนการและพัฒนาการของทารกในครรภ์

เธอรู้รึเปล่า? สีฟ้าของม่านตาเป็นการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติดังนั้นทุกคนที่มีดวงตาสีฟ้าจึงถือได้ว่าเป็นญาติทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์นี้ปรากฏเมื่อ 6 พันปีก่อนในตะวันออก

เราแต่ละคนมียีนบางชุดที่มีอิทธิพลต่อการก่อตัวของร่างกาย ยีนกำหนดสีของดวงตาผิวหนังผมความสูงและปัจจัยอื่น ๆ ของร่างกายของเรา ในความเป็นจริงยีนเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมที่คุณส่งต่อไปยังบุตรหลานของคุณ

จากข้อมูลนี้ที่บันทึกไว้ในโมเลกุลของ DNA จะมีโครโมโซม 46 ตัว โครโมโซมเป็นที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่จัดเก็บส่งและดำเนินการข้อมูลทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามมันเกิดขึ้นที่ยีนบางตัวได้รับความเสียหายนั่นคือมันได้รับการกลายพันธุ์เนื่องจากโครโมโซมมีข้อมูลที่ไม่ถูกต้อง เนื่องจากทารกในครรภ์ถูกสร้างขึ้นจากข้อมูลนี้ ("คำแนะนำ") การกลายพันธุ์ของยีนใด ๆ จะนำไปสู่การด้อยพัฒนาหรือไม่มีอวัยวะนี้หรืออวัยวะนั้น

เนื่องจากยีนถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งการแสดงออกของโรคทางพันธุกรรมจึงเป็นไปได้ซึ่งไม่เพียง แต่เกิดขึ้นจากการหลอมรวมยีนที่ไม่เอื้ออำนวยเท่านั้น แต่ยังเกิดจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและปัจจัยอื่น ๆ

นั่นคือแม้ว่าคุณจะไม่มีโรคทางพันธุกรรม แต่คุณอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีหรือใช้ยาสารพันธุกรรมที่คุณส่งต่อไปยังบุตรหลานของคุณอาจได้รับความเสียหาย
หากต้องการทราบว่าทารกจะได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่คุณควรปรึกษาแพทย์ที่จะสั่งให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม บนพื้นฐานของผู้เชี่ยวชาญสามารถตัดสินได้ก่อนหน้านี้ - ทารกจะมีสุขภาพดีหรือจะเกิดมาพร้อมกับความเบี่ยงเบน

การศึกษาดังกล่าวไม่ส่งผลกระทบต่อร่างกายของมารดา แต่อย่างใด แต่ช่วยให้ได้รับข้อมูลที่เป็นประโยชน์อย่างยิ่ง

เหตุผลที่ผู้หญิงต้องเข้ารับการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้โดยไม่ต้องล้มเหลวหรืออาจกำหนดโดยพลการ ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัยอย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วเด็กผู้หญิงอายุ 35 ปีจะถูกส่งไปตรวจวิเคราะห์และผู้ชายหลังจากอายุ 40 ปี

วิธีการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์

วิธีการหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรม: เซลล์สืบพันธุ์และพันธุกรรมระดับโมเลกุล
วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์. มีการวิเคราะห์จำนวนองค์ประกอบรูปร่างและความสมบูรณ์ของโครโมโซม การวิเคราะห์นี้ช่วยในการระบุโรคร้ายแรงเช่นเมื่อทารกไม่ได้สร้างโครโมโซม 46 ตัว แต่ 47 ในขณะเดียวกันวิธีการนี้จะช่วยระบุโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของยีนบางชนิด แต่มีการเปลี่ยนรูปหรือการแตกของโครโมโซม .

ในการเข้ารับการตรวจทางเซลล์พันธุกรรมคุณต้องบริจาคเลือดเพื่อพันธุศาสตร์ซึ่งจะช่วยให้คุณระบุความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ได้ บนพื้นฐานของเลือดมีการเตรียมการพิเศษซึ่งเป็นเกลียวโครโมโซมที่กางออก นี่คือตัวเลือกที่ใช้ในการวิจัย

วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ช่วยให้คุณสามารถดูโครงสร้างของ DNA ได้โดยตรงซึ่งทำให้การวิเคราะห์มีความแม่นยำและมีประสิทธิภาพมาก ดำเนินการโดยอาศัยเลือดเสมหะหรือน้ำลาย

หากวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์สามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมได้เท่านั้นวิธีนี้ไม่เพียง แต่ช่วยให้สามารถระบุยีนที่เสียหายได้เท่านั้น แต่ยังสามารถทำนายโรคที่จะทำให้เกิดการละเมิดได้อีกด้วย นั่นคือวิธีนี้ไม่เพียง แต่ระบุปัญหาเท่านั้น แต่ยังช่วยให้คุณสามารถกำหนดการรักษาได้ด้วย (ถ้ามี)

สำคัญ!วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลช่วยให้คุณระบุโรคร้ายแรงเช่นเอชไอวีสมองอักเสบวัณโรคไวรัสตับอักเสบ

การนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์เป็นอย่างไร

ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์และพยาธิสภาพของทารกในครรภ์นั้นค่อนข้างยากที่จะระบุดังนั้นการนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์จึงไม่ จำกัด เฉพาะการตรวจและการคลอดตามปกติ แต่เป็นงานที่ต้องใช้ความพยายามอย่างยาวนานเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับพ่อแม่ญาติให้ได้มากที่สุด ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและโรคต่างๆ

นักพันธุศาสตร์กำลังศึกษาสายเลือดของพ่อในอนาคตและแม่ในอนาคตเพื่อทำความเข้าใจว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะสืบทอดการเบี่ยงเบนใด ๆ นอกจากนี้ยังมีการวิเคราะห์บันทึกทางการแพทย์ของผู้ปกครองเพื่อระบุลักษณะเฉพาะของโรคที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์

หลังจากผู้เชี่ยวชาญวิเคราะห์ข้อมูลได้เพียงพอแล้วเขาสามารถส่งผู้ปกครองไปตรวจวิเคราะห์ทางชีวเคมีรวมทั้งขอคำปรึกษาเพิ่มเติมกับแพทย์หลาย ๆ คนได้ แต่ถ้าไม่พบความผิดปกติร้ายแรงเท่านั้น
หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมทั้งคู่จะต้องได้รับการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งเราได้พูดถึงข้างต้น

หลังจากผ่านการทดสอบทั้งหมดและปรึกษาแพทย์หลายคนนักพันธุศาสตร์ตามข้อมูลที่ได้รับจะตัดสินว่าบุตรของคุณจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

เพื่อให้ได้ลูกหลานที่แข็งแรงก่อนอื่นคุณต้องปรับปรุงสุขภาพของคุณทำให้ร่างกายอิ่มตัวด้วยองค์ประกอบขนาดเล็กและไม่รวมปัจจัยที่เป็นอันตรายเช่นการสูบบุหรี่แอลกอฮอล์ยาเสพติดและปัจจัยที่เป็นอันตราย

จำเป็นต้องเตรียมร่างกายให้พร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ล่วงหน้าและความรับผิดชอบไม่เพียง แต่ตกอยู่กับแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงพ่อด้วยดังนั้นพ่อแม่ในอนาคตควรกินให้ถูกต้องเล่นกีฬาเลิกนิสัยที่ไม่ดี จำกัด การสัมผัสกับสารที่เป็นอันตราย และยังลดเวลาที่ใช้ใกล้กับการผลิตที่เป็นอันตราย

สิ่งนี้จะไม่กำจัดความผิดปกติทางพันธุกรรมความเสียหายของดีเอ็นเอ แต่จะปกป้องคุณและลูกในครรภ์ของคุณจากการกลายพันธุ์ใหม่ ควรเข้าใจว่ายีนที่คุณส่งต่อไปยังลูกน้อยของคุณเป็นส่วนหนึ่งของตัวคุณเอง

หากคุณมีแนวโน้มที่จะใช้แอลกอฮอล์หรือยาเสพติดเชื่อฉันเถอะลูกของคุณจะไม่รอด คุณสามารถมีอิทธิพลต่อการเกิดของทารกได้ดังนั้นจึงควรยุตินิสัยที่ไม่ดีก่อนที่จะส่งต่อไปยังลูกน้อยของคุณพร้อมกับยีน

ตอนนี้คุณรู้แล้วว่าสารพันธุกรรมคืออะไรถ่ายทอดอย่างไรและพัฒนาการที่ถูกต้องของลูกขึ้นอยู่กับอะไร การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์หรือก่อนตั้งครรภ์เป็นขั้นตอนสำคัญในการหลีกเลี่ยงผลเสีย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องแปลกเนื่องจากมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมรวมถึงการฉายรังสี ชะตากรรมของบุตรหลานของคุณอาจขึ้นอยู่กับการดำเนินการวิเคราะห์นี้ในเวลาที่เหมาะสมดังนั้นจึงควรกังวลเกี่ยวกับเรื่องนี้ล่วงหน้า

ไม่ช้าก็เร็วคู่แต่งงานแต่ละคู่จะตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนการตั้งครรภ์ ในขั้นตอนนี้ชายและหญิงพร้อมแล้วที่จะรับผิดชอบชีวิตและสุขภาพของเด็กเล็กและดูแลการเลี้ยงดูของเขา ดูเหมือนว่าจะไม่มีปัญหาใด ๆ เกิดขึ้น แต่ในปัจจุบันแพทย์ยืนยันว่าจำเป็นต้องได้รับการตรวจพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ การตรวจนี้ทำให้สามารถทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ในทารกในครรภ์ได้ นั่นคือเหตุผลที่คู่แต่งงานควรได้รับการวิจัยและดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ล่วงหน้าอย่างแน่นอน

จำเป็นต้องทำการตรวจคัดกรองเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์หรือไม่

การตรวจคัดกรองมักดำเนินการหลังการตั้งครรภ์ แต่ขอแนะนำให้ทำเช่นนี้แม้จะอยู่ในขั้นตอนการวางแผนเพราะจะทำให้ทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคต่างๆในทารกในครรภ์รวมถึงดาวน์ซินโดรม

• คนหนุ่มสาวที่มีโรคทางพันธุกรรมต่างๆ
• ผู้หญิงที่การตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือการแช่แข็งของทารกในครรภ์
• คนที่ทำงานในสภาพที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ (การสัมผัสกับรังสีสารเคมีที่เป็นอันตราย ฯลฯ )
• ผู้ชายที่มีอายุครบสี่สิบปี
• หญิงที่อายุยังไม่ถึงสิบแปดปีหรือมากกว่าสามสิบห้า

สรุปได้ว่าการวิเคราะห์ในขั้นตอนการวางแผนจะไม่ฟุ่มเฟือย หากผลลัพธ์ที่ได้ออกมาไม่ดีในบางกรณีจะมีการศึกษาเพิ่มเติม

ชายและหญิงต้องทำการทดสอบอะไรบ้างก่อนตั้งครรภ์?

คู่แต่งงานหลายคู่ที่ฝันถึงลูกคนแรกไม่รู้ด้วยซ้ำว่าต้องผ่านการทดสอบต่างๆกี่ครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขามีสุขภาพที่ดีและคาดเดาได้ว่าจะตั้งครรภ์ได้หรือไม่

ในความเป็นจริงทุกคนสามารถจินตนาการถึงผู้หญิงที่ผ่านการตรวจต่างๆและเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ แต่ผู้ชายควรทำการทดสอบใด ๆ เพราะเขาจะไม่แบกเด็ก? แน่นอนว่าพ่อ - แม่ควรจัดสรรเวลาในการเยี่ยมชมคลินิกเนื่องจากสารพันธุกรรมห้าสิบเปอร์เซ็นต์จะถูกถ่ายโอนจากเขาไปยังทารกในอนาคต

แต่ผู้ชายไม่ต้องกังวลว่าจะต้องยืนต่อแถวยาวเป็นชั่วโมงและเดินเตร่ไปมาอย่างไม่รู้จบระหว่างสำนักงานต่างๆในโรงพยาบาล ในการศึกษาที่จำเป็นมีการวิเคราะห์ทั่วไปของเลือด (เช่นเดียวกับ RW) และปัสสาวะการกำหนดกลุ่มเลือดและปัจจัย Rh ในบางกรณีการตรวจจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์

แต่ผู้หญิงจะต้องใช้เวลามากกว่าหนึ่งวันเพื่อที่จะผ่านการศึกษาทั้งหมดซึ่งผลลัพธ์มีความสำคัญในขั้นตอนการวางแผน รายการการวิเคราะห์ประกอบด้วยการศึกษาที่จำเป็นดังต่อไปนี้:

• ไปพบสูตินรีแพทย์. ในขั้นตอนนี้ผู้หญิงจะได้รับการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์และจะมีรอยเปื้อนจากเยื่อเมือกในช่องคลอด ทำให้แน่ใจได้ว่าคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ไม่มีโรคใด ๆ ที่อวัยวะสืบพันธุ์
• การทดสอบการติดเชื้อ การศึกษาทั้งหมดช่วยในการตรวจสอบว่ามีการติดเชื้อในร่างกายที่ผู้หญิงยังไม่พัฒนาภูมิคุ้มกัน (หัดเยอรมัน) หรือไม่และยังก่อให้เกิดอันตรายต่อเด็กในครรภ์
• การกำหนดปัจจัย Rh และหมู่เลือด การวิเคราะห์นี้ได้รับจากทั้งชายและหญิงเพื่อป้องกันการปฏิเสธทารกในครรภ์
• การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป
• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะเพศ ขั้นตอนนี้ทำให้สามารถระบุได้ว่ามีหรือไม่มีพยาธิสภาพใด ๆ ที่สามารถรบกวนการคิดและพัฒนาการตามปกติของตัวอ่อน
• การกำหนดระดับฮอร์โมน
• การวิจัยทางพันธุกรรม.

หลังจากผ่านการตรวจแบบครบวงจรคู่สามีภรรยาสามารถทราบได้อย่างชัดเจนว่าในขณะนี้มีความคิดที่ดีต่อสุขภาพหรือไม่หรือด้วยเหตุผลบางประการการวางแผนการตั้งครรภ์จะต้องถูกเลื่อนออกไป

การวิเคราะห์พันธุศาสตร์แสดงให้เห็นอะไร: การถอดรหัส

น่าเสียดายที่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในอนาคตไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ 100% คู่แต่งงานจะรู้ได้เพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความเบี่ยงเบนประเภทต่าง ๆ หรือไม่และถ้าเป็นเช่นนั้นความเป็นไปได้ที่ทารกจะเกิดมาไม่แข็งแรงคืออะไร

ส่วนใหญ่ผลการศึกษาการคัดกรองจะแสดงเป็นเศษส่วนหรือร้อยละ ในกรณีแรกคุณจะเห็นตัวเลขที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น 1: 3003 เป็นผลดีซึ่งบ่งชี้ว่าเด็กจะมีสุขภาพสมบูรณ์และโอกาสที่จะเกิดโรคต่างๆนั้นต่ำมาก แต่ข้อมูลในช่วง 1: 201-1: 3000 บ่งชี้ว่าความเสี่ยงยังคงมีอยู่และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม หากผลลัพธ์เป็น 1: 199 ในคอลัมน์ความน่าจะเป็นที่จะมีเด็กป่วยจะสูงมาก ตัวเลขเหล่านี้บ่งชี้ว่าในคู่รักดังกล่าวมีเด็กหนึ่งคนจาก 199 คนเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยา

หากผลลัพธ์ถูกระบุเป็นเปอร์เซ็นต์แสดงว่าหนึ่งถึงสิบเป็นผลลัพธ์ที่ดีมาก และมากกว่ายี่สิบที่ไม่ดี

ก่อนที่จะตั้งครรภ์เด็กควรได้รับการตรวจจากพ่อแม่อย่างละเอียดซึ่งจะทำให้สามารถทราบได้ว่าทารกจะคลอดออกมามีสุขภาพดีหรือมีความเสี่ยงหรือไม่ สิ่งนี้จะช่วยหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกหลานที่บกพร่อง

จนถึงปัจจุบันยังไม่เข้าใจธรรมชาติของความผิดปกติทางพันธุกรรม หลายคนสามารถมองเห็นได้ ดังนั้นเพื่อที่จะไม่รวมพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและการแพร่กระจายของพวกมันจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

ใครต้องการคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์?

เพื่อที่จะสงบสติอารมณ์เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในอนาคตของคุณเพื่อพัฒนาการปกติของทารกในครรภ์และสุขภาพของเด็กในครรภ์คุณควรได้รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแม้ว่าจะวางแผนการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก:

• ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือคลอดบุตรได้ การปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และทำการทดสอบที่จำเป็นเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยให้เข้าใจสาเหตุของสถานการณ์นี้ ด้วยเหตุนี้การตรวจเลือดจะถูกนำมาจากชายและหญิงและจะมีการตรวจชุดโครโมโซมของพวกเขา
• ผู้หญิงที่ตัดสินใจมีลูกมากกว่า 35 ปีและพ่อของเด็กในครรภ์มีอายุมากกว่า 40 ปี (ยิ่งพ่อแม่อายุมากขึ้นความเสี่ยงในการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนก็จะยิ่งสูงขึ้น)
• มีญาติ;
• พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท
• ลูกคนแรกมีความผิดปกติ แต่กำเนิด

การวิเคราะห์พันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์นักพันธุศาสตร์จะทำความคุ้นเคยกับสายเลือดของครอบครัวก่อนพบว่าปัจจัยที่อาจเป็นอันตรายต่อเด็กในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของพ่อแม่ของเขายาที่ใช้สภาพความเป็นอยู่และลักษณะทางวิชาชีพ

จากนั้นหากจำเป็นนักพันธุศาสตร์สามารถสั่งการวิเคราะห์เพิ่มเติมสำหรับพันธุศาสตร์ก่อนการตั้งครรภ์ อาจเป็นการตรวจทางคลินิกทั่วไป ได้แก่ การตรวจเลือดทางชีวเคมีการปรึกษากับนักประสาทวิทยานักบำบัดโรคต่อมไร้ท่อ หรือการวิเคราะห์พิเศษสำหรับพันธุศาสตร์สามารถดำเนินการที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาคาริโอไทป์ - คุณภาพและจำนวนโครโมโซมของชายและหญิงเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรจะทำการพิมพ์ HLA

หลังจากวิเคราะห์สายเลือดประเมินปัจจัยอื่น ๆ และผลการทดสอบแล้วนักพันธุศาสตร์จะกำหนดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในเด็กในครรภ์ ระดับความเสี่ยงน้อยกว่า 10% บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่แข็งแรง ระดับความเสี่ยงคือ 10-20% - การเกิดของทั้งเด็กที่แข็งแรงและป่วยเป็นไปได้ ในกรณีนี้จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์พันธุกรรมในหญิงตั้งครรภ์ ความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่ทำให้ทั้งคู่งดการตั้งครรภ์หรือใช้อสุจิหรือเซลล์ไข่ของผู้บริจาค แต่แม้จะมีระดับความเสี่ยงสูงและปานกลาง แต่ก็มีโอกาสที่ทารกจะเกิดมามีสุขภาพดี

การตั้งครรภ์ครั้งหรือสองครั้งในชีวิตผู้หญิงคนหนึ่งมีทัศนคติที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงกับสภาวะ "ปกติ" ครั้งนี้ ความล้มเหลวใด ๆ (การตั้งครรภ์ที่แช่แข็งการแท้งบุตรเอง) มีความสำคัญอย่างยิ่ง ทุกคนในครอบครัวที่วางแผนมีลูกผู้หญิงทุกคนที่อุ้มลูกน้อยอยู่ภายใต้หัวใจของเธอล้วนเป็นห่วงเรื่องสุขภาพและประโยชน์ของเขา ดังนั้นจึงมีการปรึกษาครอบครัวกับนักพันธุศาสตร์ล่วงหน้ามากขึ้นเรื่อย ๆ ก่อนที่เด็กจะเกิดโดยมีความรับผิดชอบทั้งหมดในการเตรียมตัวเป็นพ่อแม่

จากสถิติเด็กอย่างน้อย 5% เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมและความพิการ แต่กำเนิด ไม่มีคู่สามีภรรยาโสดที่ได้รับการประกันตัวตั้งแต่แรกเกิดของเด็กที่ป่วยและแม้แต่พ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง (น่าเสียดาย) อาจมีบุตรที่มีความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือโรคทางพันธุกรรม ปัญหาคือมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการกลายพันธุ์แบบ "สด" ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ซึ่งก็คือ "การเปลี่ยนแปลง" ของยีนปกติให้เป็นพยาธิสภาพ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ช่วยในการวางแผนการตั้งครรภ์และป้องกันการเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมรุนแรง

ใครบ้างที่ต้องปรึกษาพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ก่อนที่จะเริ่มมีอาการ?

มีสิ่งนี้เป็นกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรม กลุ่มเหล่านี้ ได้แก่ :

คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

การแต่งงานที่เป็นมิตรสหาย;

ผู้หญิงที่มีประวัติไม่เอื้ออำนวย: มีการแท้งซ้ำการคลอดบุตรการมีบุตรยากโดยไม่มีสาเหตุทางการแพทย์ที่ชัดเจน

การสัมผัสกับพ่อแม่ในอนาคตเกี่ยวกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย: การฉายรังสีการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตรายเป็นเวลานานการใช้ยาที่ทำให้เกิดทารกในครรภ์ระหว่างการตั้งครรภ์เช่น ทำให้ทารกในครรภ์พิการการกระทำ;

ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 35 ปีและผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปีเนื่องจาก ในวัยนี้ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนจะเพิ่มขึ้น

ดังนั้นเกือบทุกคู่ที่สอง (ผู้หญิงให้กำเนิดหลัง 35 มากขึ้นเรื่อย ๆ แพทย์วินิจฉัยว่ามีบุตรยากและการตั้งครรภ์ครั้งแรกจบลงด้วยการแท้งบุตร) ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

คู่รักคู่อื่นควรได้รับการปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์หรือไม่?

ในขณะนี้จำนวนของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดตามกฎหมายของเมนเดลมีหลายพัน และทุกๆปีจะมีการค้นพบโรคใหม่ ๆ มากกว่าร้อยโรค ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าในทางทฤษฎีเป็นเรื่องที่ไม่สมจริงแม้แต่ในทางทฤษฎีที่จะคาดการณ์ว่ามียีนในร่างกายของใครบางคนที่เข้ารหัสความหลากหลายของโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นงานของนักพันธุศาสตร์คือการจัดการกับความน่าจะเป็น การรับประกันหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์เช่นนี้ไม่มีอยู่ในธรรมชาติ แต่การชี้แจงระดับความเสี่ยงสูงปานกลางหรือต่ำเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับการวางแผนเตรียมการตั้งครรภ์ตลอดจนปริมาณการศึกษาสภาพหรือจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ก่อนคลอด

นั่นคือเหตุผลที่การไปพบนักพันธุศาสตร์ไม่ใช่เรื่องฟุ่มเฟือยสำหรับทุกคน นั่นคือเหตุผลว่าทำไมในประเทศที่พัฒนาแล้วจึงเป็นประเภทการรักษาพยาบาลที่ได้รับความนิยมแม้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายสูง (โดยเฉลี่ยแล้วการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในสหรัฐอเมริกา 1 ชั่วโมงมีค่าใช้จ่ายประมาณ 200 เหรียญสหรัฐ) การตรวจทางห้องปฏิบัติการยังมีค่าใช้จ่ายสูง

การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ในการวางแผนการตั้งครรภ์

ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุศาสตร์แพทย์จะศึกษาสายเลือดของแต่ละครอบครัวที่เฉพาะเจาะจงรวมถึงเงื่อนไขที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในอนาคต ได้แก่ โรคของพ่อแม่ในอนาคตยาที่ใช้สภาพความเป็นอยู่นิเวศวิทยาวิชาชีพ - ที่จะยกเว้น ผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ที่อาจเกิดขึ้น

นอกจากนี้หากนักพันธุศาสตร์เห็นว่าจำเป็นเขาจะสั่งให้มีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ของคุณ สำหรับบางคนนี่จะเป็นการตรวจทางคลินิกทั่วไป: การตรวจเลือดทางชีวเคมีข้อสรุปของนักบำบัดโรคต่อมไร้ท่อนักประสาทวิทยา สำหรับใครบางคน - การตรวจพิเศษ: การศึกษาคาริโอไทป์เช่น ปริมาณและคุณภาพของโครโมโซมของพ่อแม่ในอนาคต วิธีนี้เรียกว่าไซโตจีเนติก ในบางกรณี (การแต่งงานที่ไม่เหมาะสมการแท้งบุตรภาวะมีบุตรยาก) จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษที่เรียกว่า HLA TYPING

หลังจากวิเคราะห์สายเลือดของคุณผลกระทบที่เป็นไปได้ของปัจจัยที่เป็นอันตรายจากการศึกษาผลการทดสอบนักพันธุศาสตร์จะทำการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมของสุขภาพของเด็กในครรภ์เช่น กำหนดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำเฉพาะที่จะช่วยพ่อแม่ในการวางแผนการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงต่ำ - น้อยกว่า 10% หมายถึงทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง ความเสี่ยงโดยเฉลี่ย - 10-20% บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดทั้งเด็กที่แข็งแรงและป่วย ในสถานการณ์เช่นนี้จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด (อัลตราซาวนด์การตรวจชิ้นเนื้อโคโรนิก ฯลฯ ) ในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงสูงก่อให้เกิดคำแนะนำสำหรับคู่นี้ให้งดเว้นการตั้งครรภ์โดยสิ้นเชิงหรือใช้ไข่หรืออสุจิของผู้บริจาคในโครงการผสมเทียม เหล่านั้น. แม้จะมีความเสี่ยงโดยเฉลี่ยและสูง แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่แข็งแรง

เมื่อใดที่จำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก?
การตั้งครรภ์ก่อนกำหนดเป็นช่วงที่สำคัญและเปราะบางที่สุดในพัฒนาการของทารกในครรภ์ สถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยต่างๆอาจขัดขวางพัฒนาการของอวัยวะของเด็กในครรภ์ได้ ผู้ป่วยกังวลว่าจะมีผลต่อพัฒนาการของเด็กอย่างไรและจำเป็นต้องทำแท้งหรือไม่หากไม่ได้ตั้งใจในช่วงแรกของการตั้งครรภ์:

ป่วยเป็นไข้หวัดใหญ่ซาร์สหัดเยอรมันอีสุกอีใสเริมตับอักเสบติดเชื้อเอชไอวี ฯลฯ

กินยาคำอธิบายประกอบที่ระบุว่า "ห้ามใช้ในการตั้งครรภ์";

ดื่มแอลกอฮอล์ยาเสพติดรมควัน ("ความคิดเมา" - อันตรายแค่ไหน?);

ฟันได้รับการรักษาด้วยการตรวจเอ็กซ์เรย์ทำฟลูออโรกราฟิค

พวกเขาอาบแดดขี่ม้าปีนเขาดำน้ำย้อมผมเจาะ ฯลฯ

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

และตอนนี้การตั้งครรภ์ที่ต้องการมาแล้ว เป็นไปได้หรือไม่ที่จะทราบในระยะแรกว่าทุกอย่างเป็นไปตามลำดับหรือไม่? แพทย์แผนปัจจุบันตอบคำถามนี้ในเชิงบวก ในการกำจัดของสูติ - นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธีที่ทำให้สามารถตัดสินได้ด้วยความเป็นไปได้สูงว่าจะมีความผิดปกติแม้ว่าเด็กจะอยู่ในครรภ์ก็ตาม โอกาสของความแม่นยำจะเพิ่มขึ้นด้วยความก้าวหน้าในเทคโนโลยีอัลตราซาวนด์และการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ และในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการใช้วิธีการวิจัยแบบคัดกรองมากขึ้นเรื่อย ๆ การตรวจคัดกรองเป็นการศึกษาแบบคัดกรองจำนวนมาก ดำเนินการเพื่อให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนระบุกลุ่มเสี่ยง ทำไมถึงจัดขึ้นสำหรับทุกคน? เนื่องจากสถิติพบว่าในบรรดาแม่ที่ให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคดาวน์นั้นมีเพียง 46% เท่านั้นที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และมีเพียง 2.8% เท่านั้นที่มีประวัติการเกิดของเด็กที่เป็นโรคโครโมโซมหรือพัฒนาการบกพร่อง สิ่งนี้พิสูจน์ให้เห็นอีกครั้งว่าพยาธิวิทยาของโครโมโซมเป็นผู้ป่วยจำนวนไม่มากนักที่มีความเสี่ยงเช่นเดียวกับครอบครัวที่อายุน้อยและไม่ซับซ้อนซึ่งไม่มีโรคใด ๆ

วิธีการตรวจคัดกรอง ได้แก่ การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมี (BM) ในซีรั่มในเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ BMs เหล่านี้ในไตรมาสแรก ได้แก่ โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และโกนาโดโทรปินคอโรนิกของมนุษย์ (hCG) ในไตรมาสที่สอง BMs เหล่านี้ ได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP), hCG และ estriol ในไตรมาสแรกการตรวจ BM จะดำเนินการตั้งแต่ 8 ถึง 12-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดก่อนกำหนด) ในช่วงที่สอง - 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงปลายหรือการทดสอบสามครั้ง)

AFP เป็นส่วนประกอบหลักของเลือดของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา โปรตีนนี้ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ขับออกทางปัสสาวะเข้าไปในโพรงของไข่ดูดซึมผ่านเยื่อหุ้มทารกในครรภ์และเข้าสู่เลือดของมารดา การตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำของแม่เราสามารถตัดสินปริมาณของมันได้

ต้องกล่าวว่าการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของปริมาณ AFP โดยปัจจัย 2.5 หรือมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานนั้นมีความสำคัญต่อการวินิจฉัย ตัวอย่างเช่นเมื่อไม่มีสมอง (ไม่มีสมอง) ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้น 7 เท่า!

HCG เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์คอริโอนิกเช่น เปลือกของไข่ ผลิตในร่างกายของผู้หญิงตั้งแต่วันที่ 10-12 หลังจากตั้งครรภ์ เป็นคำจำกัดความของเขาที่ช่วยให้คุณยืนยันการตั้งครรภ์ด้วยการทดสอบที่บ้าน ปฏิกิริยาบนแถบแป้งเป็นเชิงคุณภาพกล่าวคือ บ่งชี้ว่ามีหรือไม่มีฮอร์โมนนี้ การกำหนดเชิงปริมาณช่วยให้สามารถตัดสินการตั้งครรภ์ได้ตัวอย่างเช่นเมื่อตั้งครรภ์นอกมดลูกหรือไม่พัฒนาอัตราการเพิ่มขึ้นของเอชซีจีไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนนี้อาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์

Estriol เริ่มผลิตในตับของทารกในครรภ์และต่อมาในรก โดยความเข้มข้นของฮอร์โมนนี้เราสามารถตัดสินสภาพของทารกในครรภ์ได้ โดยปกติระดับ estriol จะเพิ่มขึ้นตลอดการตั้งครรภ์

แต่การเปลี่ยนแปลงระดับของเครื่องหมายทางชีวเคมี (BM) ไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามสถานการณ์ทางสูติกรรมและโรคของมารดา ตัวอย่างเช่นปริมาณของ (BM) อาจลดลงในสตรีมีครรภ์ที่มีน้ำหนักเกินในสตรีที่สูบบุหรี่ซึ่งเป็นโรคเบาหวานที่มีภาวะรกไม่เพียงพอ ด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์หลังจากผสมเทียมการตั้งครรภ์กับฝาแฝดระดับ BM อาจเพิ่มขึ้น นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงระดับอาจเกิดจากการแท้งบุตรและตำแหน่งที่ต่ำของรก การใช้ยาฮอร์โมน (dyufaston, urozhestan, dexometasone, metipred), antispasmodics (no-shpa, papaverine suppositories ฯลฯ ) ก็มีผลต่อระดับ BM และแม้กระทั่งการแข่งขันก็มีผลต่อจำนวน BM

ตัวบ่งชี้ BM มักแสดงใน MoM ค่าปกติของระดับ BM อยู่ในช่วง 0.5-2.0 MoM ความเสี่ยงส่วนบุคคลของการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์โดยคำนึงถึงอายุครรภ์อายุของผู้ป่วยและปัจจัยที่สามารถเปลี่ยนแปลงระดับของเครื่องหมายทางชีวเคมี

ค่าเกณฑ์มีความสำคัญที่นี่ เกณฑ์นี้ - 1/250 หมายความว่าในผู้หญิง 250 คนที่มีข้อมูลเดียวกันมี 1 คนที่มีความผิดปกติของทารกในครรภ์และผู้หญิงที่เหลืออีก 249 คนมีทารกที่แข็งแรง เกณฑ์นี้จะแบ่งหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดออกเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ ความเสี่ยงสูง (1/10 ถึง 1/249) และความเสี่ยงต่ำ (1/251 ขึ้นไป) ความเสี่ยงสูงไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคบางอย่าง นั่นหมายถึงความจำเป็นในการตรวจสอบเพิ่มเติม

ควรสังเกตว่ามีกลุ่มเสี่ยงดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นซึ่งมีการระบุการปรึกษาหารือของนักพันธุศาสตร์แม้ว่าจะมีอัตราการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ดีก็ตาม

การวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนกำหนด (การทดสอบสองครั้ง) มีข้อดีกว่าการวินิจฉัยในไตรมาสที่สองเนื่องจาก หากตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมขั้นต้นผู้ปกครองสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อนตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์และในกรณีที่มีความเบี่ยงเบนเล็กน้อยให้ตรวจคัดกรองก่อนคลอดซ้ำ (การทดสอบสามครั้ง) ตั้งแต่ 16 สัปดาห์ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เพื่อยืนยันหรือหักล้างสิ่งเหล่านี้ การเบี่ยงเบน

ในบางสถาบันจะมีการทดสอบ AFP และ hCG เท่านั้นเช่น ทดสอบสองครั้ง ฉันขอย้ำว่าค่าการวินิจฉัยของการศึกษาดังกล่าวกำลังลดลง

ส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดคืออัลตราซาวนด์ซึ่งให้ข้อมูลและปลอดภัย ในการตรวจคัดกรองควรใช้ในช่วง 10-14 และ 20-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในช่วง 10-14 สัปดาห์สามารถตรวจพบความผิดปกติขั้นต้นของทารกในครรภ์และสามารถวัดความหนาของช่องว่างคอ (TVP) ได้ เมื่อใช้ TVP 3 มม. ขึ้นไปจะพบการสลายโครโมโซมและความผิดปกติของทารกในครรภ์ใน 30% ของกรณี

อัลตร้าซาวด์เมื่อตั้งครรภ์ 20-24 สัปดาห์ช่วยให้คุณสามารถแยกความผิดปกติและความเบี่ยงเบนที่มีขนาดเล็กลงในโครงสร้างของอวัยวะบางส่วนได้

ดังนั้นการรวมกันของ 2 วิธี (อัลตราซาวนด์และการศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมี) จะช่วยให้แพทย์ทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ทันท่วงทีและส่งต่อผู้ป่วยไปรับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งเป็นผู้กำหนดความจำเป็นในการรุกราน (เช่นมดลูก) ขั้นตอนสุดท้ายของการตรวจทางการแพทย์และพันธุกรรม ...

วิธีการรุกรานในการวินิจฉัยความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

ซึ่งรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกการเจาะน้ำคร่ำการสร้างรกและการสร้างคอลลาเจน วิธีการทั้งหมดนี้ทำให้สามารถยกเว้น (หรือยืนยัน) โรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic คือการรวบรวมส่วนหนึ่งของเซลล์ chorionic (พังผืดของไข่) จะดำเนินการใน 11-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

Placentocentesis คือการนำอนุภาคของรกไปตรวจ จะดำเนินการในภายหลัง - ตั้งแต่ 12 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการเจาะผนังหน้าท้องมดลูกและน้ำคร่ำโดยจะดำเนินการในช่วง 15-16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

Cordocentesis - รับเลือดของทารกในครรภ์จากสายสะดือ การทดสอบนี้ทำหลังการตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์

ขั้นตอนทั้งหมดนี้ดำเนินการด้วยการดมยาสลบที่เหมาะสมภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์และต่อหน้าข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดมาก หากไม่มีหลักฐานเพียงพอก็จะไม่ดำเนินการตามขั้นตอนเหล่านี้

ดังนั้นงานหลักของการตรวจทางการแพทย์และพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์คือการระบุพยาธิสภาพของโครโมโซมหรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ สิ่งนี้ช่วยให้ทั้งแพทย์และผู้ปกครองในอนาคตตัดสินใจเกี่ยวกับกลยุทธ์ต่อไป ในเวลาเดียวกันคุณควรจำไว้ว่าแพทย์สามารถเสนอทางเลือกหนึ่งหรืออีกทางเลือกหนึ่งสำหรับการจัดการการตั้งครรภ์ได้ แต่มีเพียงครอบครัวเท่านั้นที่เป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้าย

ในทางพันธุศาสตร์มีแนวคิดเรื่อง "ความเสี่ยงของประชากรทั่วไป" ความเสี่ยงนี้เป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่นักพันธุศาสตร์ที่ปรึกษาสามารถพูดได้เมื่อนัดหมาย ความเสี่ยงโดยทั่วไปดังกล่าวของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์นั้นมาพร้อมกับการตั้งครรภ์ในคู่แต่งงานโดยเฉลี่ยโดยไม่มีประวัติกรรมพันธุ์ที่เป็นภาระและมีสุขภาพอยู่ในระดับปกติ ค่าความเสี่ยงของประชากรทั่วไปไม่เกินร้อยละ 5

มีความสุขในการตั้งครรภ์และคลอดง่าย!

ปฏิทินการตั้งครรภ์