Daudzām sievietēm jēdziens par bioķīmisko skrīningu grūtniecības 1. trimestrī izraisa neizprotamas bailes, jo viņas nesaprot, kas tas ir un kā tas tiek darīts.

Tikmēr šis izmeklējums ir dažādu diagnostiku komplekss, kas palīdz veidot vispilnīgāko priekšstatu par augļa attīstību.

Pārbaudes laikā iegūto rezultātu interpretācija grūtniecības 1. trimestrī ļauj identificēt dažādas patoloģijas un identificēt ģenētiskās novirzes.

1. trimestra bioķīmiskā skrīnings ietver noteiktu vielu mērījumus grūtnieces asinīs, kas ļauj ar augstu ticamību identificēt augļa nervu sistēmas veidošanās patoloģijas.

Turklāt šī izmeklēšana precīzi nosaka Dauna un Edvarda sindromus.

Dažos gadījumos 1. trimestra skrīningu sauc arī par dubulttestu, jo tas ļauj vienlaikus noteikt divu placentas proteīnu daudzumu.

Veicot bioķīmisko skrīningu, tiek noteikts divu galveno vielu saturs asinīs - hCG un PAPP-A. Vislabāk ir veikt bioķīmisko skrīningu no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām.

Katram indikatoram ir noteiktas normas, no kurām novirzes var norādīt uz patoloģiju klātbūtni augļa attīstībā.

Neskatoties uz to, ka bioķīmiskais skrīnings ir izvēles izmeklējums, 1. trimestrī to ieteicams veikt visām grūtniecēm.

Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi pārbaudīt noteiktu rādītāju normas, veicot skrīningu sievietēm, kuras ir pakļautas riskam.

Bioķīmisko skrīningu veic arī gadījumos, kad vēsture liecina par spontānu abortu.

Skrīnings 1. trimestrī ir diezgan informatīva pārbaude, kas ļauj identificēt dažādas augļa attīstības novirzes.

Izmeklējums indicēts tām, kurām anamnēzē ir arī iesaldēta vai regresējoša grūtniecība.

Sievietēm, kuras strādājušas bīstamās nozarēs, pirmajā trimestrī ir vērts iziet bioķīmisko skrīningu.

Skrīnings 1. trimestrī ir ārkārtīgi svarīgs grūtniecēm, kurām iepriekš bijušas dažādas hromosomu anomālijas no normas vai kurām iepriekšējās grūtniecības laikā konstatētas augļa anomālijas.

Atkāpes no normas jāpārbauda arī ar bioķīmisko skrīningu, ja grūtniecības laikā aizliegtās zāles tika lietotas agrīnā stadijā.

Ārsts uzstās uz pārbaudi, ja sieviete slimo ar narkomāniju vai alkoholismu, kā arī tad, ja gaidāmā mazuļa ģimenē ir iedzimtas slimības.

Bioķīmiskā skrīnings jāveic arī gadījumos, kad starp laulātajiem ir cieši saistītas attiecības.

1. trimestra skrīnings ietver divu veidu pētījumus. Pirmajā gadījumā tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana, kuras mērķis ir identificēt patoloģijas augļa attīstībā.

Otrajā gadījumā tiek veikta bioķīmiskā skrīnings, kas ļauj identificēt galvenos sindromu riskus, piemēram, Edvardsa un Dauna.

Jāpiebilst, ka augļa bioķīmiskā skrīnings 1. trimestrī var atklāt tikai patoloģiju attīstības riskus – rezultātu atšifrēšana neļauj noteikt precīzu diagnozi.

Šajā gadījumā diagnozes noteikšanai var būt nepieciešami papildu izmeklējumi.

Dekodēšanas principi

Ja grūtnieces asinīs tiek konstatētas novirzes no dažu rādītāju normas, tas var liecināt par patoloģisku augļa attīstību, taču par patoloģijas klātbūtni nav iespējams viennozīmīgi pateikt.

Lai pēc iespējas precīzāk noteiktu novirzes no normas cēloni un noteiktu pareizu diagnozi, ārstam ir nepieciešama visaptveroša grūtnieces pārbaude, kurā tiek izdarīts secinājums, pamatojoties uz dažādu pētījumu datiem.

1. trimestra bioķīmiskās skrīninga laikā katra indikatora norma tiek noteikta atkarībā no grūtniecības stadijas.

Lai sasniegtu visprecīzākos diagnostikas rezultātus, pašu izmeklējumu vislabāk veikt no 9 līdz 13 nedēļām.

Šajā gadījumā hCG normas var norādīt tabulā atkarībā no grūtniecības ilguma:

PAPP-A indikatoram rādītāji normālā stāvoklī pa nedēļām būs:

Jāpiebilst, ka no kvantitatīviem datiem, ko sniedz bioķīmiskā skrīninga interpretācija, papildus tiek atvasināts koeficients, kas nosacīti parāda visu attiecību normu - MoM.

Tiek uzskatīts, ka tā normālā vērtība ir no 0,5 līdz 2.

Jāatceras, ka skrīninga rezultātus var ietekmēt dažādi faktori.

Tādējādi, atšifrējot datus, kas iegūti pēc diagnostikas pirmajā trimestrī, ir jāņem vērā daudzaugļu grūtniecība, kā arī sievietes svara novirzes no normas.

Tāds faktors kā grūtniecība, kas izriet no in vitro apaugļošanas, arī ļoti ietekmē gala rezultātu.

Neuzticamus rezultātus var iegūt arī tad, ja grūtniece lietoja noteiktu grupu medikamentus vai procedūras laikā bija saaukstējusies.

Arī topošās māmiņas cukura diabēts, smēķēšana un dažas grūtības grūtniecības laikā ietekmē gala rezultātu.

Tikmēr, atšifrējot bioķīmisko skrīningu, liela nozīme ir to veicošā speciālista kvalifikācijai.

Turklāt ļoti bieži šis pētījums, lai apstiprinātu konstatēto patoloģiju, pēc ārsta ieskatiem prasa dažus papildu izmeklējumus.

Neskatoties uz to, ka šī diagnoze ir diezgan vienkārša, joprojām ir daži noteikumi, kas jāņem vērā pirms pārbaudes veikšanas.

Jāatceras, ka šajā gadījumā asinis tiek ņemtas tukšā dūšā. Pārbaudes dienā nav ieteicams pat dzert ūdeni.

Vislabāk ir paņemt līdzi kādu ēdienu un pēc procedūras uzkost.

Sagatavošanās izmeklējumam jāsāk divas dienas pirms ārsta iecelšanas procedūrai. Šajā laika periodā ir nepieciešams ievērot maigu diētu.

Turklāt tie pārtikas produkti, kas var izraisīt alerģiskas reakcijas, ir pilnībā jāizslēdz no uztura. Tādējādi diezgan spēcīgi alergēni ir šokolāde, jūras veltes, rieksti un kūpināti ēdieni.

Šis pētījums ir absolūti drošs gan topošajai māmiņai, gan auglim. Procedūra nerada nekādas briesmas un nevar izraisīt neviena patoloģiska stāvokļa attīstību.

Diagnozi var veikt tikai ar ārstējošā ārsta norādījumiem. Šajā gadījumā sievietei vajadzētu izjust noteiktus simptomus, kas norāda uz dažādām anomālijām augļa attīstībā.

Kad ir saņemti visi nepieciešamie dati, izmantojot speciālu datorprogrammu, tiek aprēķināts risks piedzimt mazulim ar dažādām ģenētiskām anomālijām.

Tā, piemēram, ja beigu piezīmē norādīts, ka risks ir proporcijā 1:310, tas nozīmē, ka no 310 topošajām māmiņām ar tieši tādiem pašiem rādītājiem piedzims mazulis ar noteiktu patoloģiju.

Visus iegūtos datus rūpīgi analizē ārstējošais ārsts, kurš arī informē grūtnieci par visiem iespējamiem riskiem.

Faktiski šī pārbaude pirmajā trimestrī galvenokārt ir vērsta uz nopietnu augļa attīstības traucējumu identificēšanu.

Procedūra nav obligāta, tāpēc jebkura sieviete var no tās atteikties, pat ja ārsts uzstāj uz diagnozi.

Tikmēr jebkura diagnostikas procedūra grūtniecības laikā ir iespēja identificēt dažādus augļa patoloģiskos stāvokļus, kas ļaus savlaicīgi veikt adekvātus pasākumus.

Grūtniecības laikā sieviete tiek rūpīgi uzraudzīta, viņai regulāri tiek veikti dažādi izmeklējumi, kas palīdz sekot līdzi augļa attīstībai un grūtniecības norisei.

Pirmais trimestris ir viens no pirmajiem izmeklējumiem, ko sieviete iziet pēc reģistrācijas. Skrīninga būtība ir noteikt augļa patoloģiju attīstības iespējamību. Šīs pārbaudes rezultāti lielā mērā ietekmē sievietes turpmāko novērošanu.

Kad un kādos gadījumos tiek noteikts skrīnings grūtniecības laikā?

Pirmā trimestra skrīnings ir diagnostikas procedūru kopums, kas ļauj identificēt noteiktas augļa attīstības patoloģijas. To veic visām grūtniecēm bez izņēmuma 10-14 grūtniecības nedēļās. Optimālais skrīninga laiks ir 12 nedēļas, jo tieši šajā periodā hormonu līmenis ir maksimālais.

Skrīninga priekšrocības ir tās vienkāršība un pieejamība. Būtībā tas ietver 2 vienkāršas procedūras, kas tiek veiktas tajā pašā dienā: un. Balstoties uz abām izmeklēšanas metodēm, ārsts izdara slēdzienu par bērna iespējamām saslimšanām.

Der atcerēties, ka, neskatoties uz skrīninga augsto informācijas saturu, tas parāda tikai iespējamās slimības un ne vienmēr jau esošās. Piemēram, ar skrīninga palīdzību var noteikt, cik liels ir risks saslimt ar Dauna sindromu, bet vai šis sindroms pastāv, varēs uzzināt vēlāk.

1. trimestra skrīnings, kura atšifrēšana aizņem tikai 1-2 dienas, palīdz savlaicīgi un agrīnā stadijā identificēt dažādas augļa slimības un patoloģijas.

Skrīnings tiek veikts ikvienam, taču sievietēm īpaša uzmanība procedūrai un sagatavošanai jāpievērš šādos gadījumos:

• Vecums virs 35 gadiem. Ja sieviete pirmo reizi dzemdē pēc 35 gadiem, viņai tiek rūpīgi pārbaudītas dažādas ģenētiskas novirzes. Ar vecumu palielinās ģenētisko slimību risks.
• Grūtniecības problēmu vēsture. Ja sievietei jau ir bijuši spontānie aborti, neatbildēti aborti vai priekšlaicīgas dzemdības pirms pašreizējās grūtniecības, īpaša uzmanība tiek pievērsta skrīningam pirmajā trimestrī.
• Sievietes, kuras grūtniecības laikā lietojušas aizliegtās zāles. Ne vienmēr sieviete uzreiz uzzina par grūtniecību. Ļoti agrīnā stadijā viņa var neapzināti lietot zāles, kas var kaitēt auglim. Skrīnings palīdz identificēt šos bojājumus.
• Iedzimtu slimību klātbūtne. Ja pašai sievietei vai bērna tēvam ir kādas iedzimtas slimības, īpaši rūpīgi tiek uzraudzīta augļa attīstība. Tiek ņemta vērā arī slimību klātbūtne vecāku tuvākajos radiniekos.

Sagatavošana un procedūra

Procedūras tiek veiktas tukšā dūšā. Pirmkārt, to parasti veic ar pilnu urīnpūsli. Pirms pārbaudes ieteicams izdzert 2 glāzes negāzēta ūdens. Pēc pašas procedūras var doties uz tualeti un pēc tam doties nodot asinis.

Ja ultraskaņas procedūru veic transvagināli, urīnpūšļa piepildīšana nav nepieciešama. Skrīningu sievietei nosaka ārsts. Skrīninga laiks 1. trimestrī ir stingri ierobežots: no 10. nedēļas līdz 13. nedēļas 6. dienai. Vislabāk ir veikt skrīningu pēc 12 nedēļām, kad kļūdas iespējamība ir minimāla. Ārsts aprēķina gestācijas vecumu un skrīninga datumu.

To veic tukšā dūšā. Pēc pēdējās ēdienreizes vēlams ievērot 4-6 stundu intervālu. Pirms skrīninga kādu laiku ieteicams ievērot diētu: izslēgt visu trekno, krēmīgo, šokolādes, ceptu. Ievērojot šos vienkāršos noteikumus, rezultātu precizitāte palielinās.

Pirmajā trimestrī sieviete var ciest no toksikozes, slikta dūša, mainās viņas garšas izvēles. Pirms asins nodošanas nav ieteicams neko ēst, pat lai mazinātu sliktu dūšu, jo asinis ātri sarecēs un būs nederīgas izmeklēšanai.Lai izvairītos no vēlmes urinēt pirms ultraskaņas, 2 stundas pirms pārbaudes jāiet uz tualeti un pēc tam jāizdzer pāris glāzes ūdens. Tam jābūt tīram negāzētam ūdenim, bet ne tējai, kafijai, sulai.Pati ultraskaņas skrīninga procedūra neatšķiras no citām, taču aparatūra ir jaudīgāka, un ārstam ir sonologa specializācija.

Ultraskaņu var veikt gan transvagināli, gan transabdomināli.

Jebkurā gadījumā sāpju nebūs. Sieviete ieiet ārsta kabinetā, atmasko vēderu vai novelk visas drēbes līdz viduklim un apguļas uz dīvāna. Ārsts ieeļļo vēdera virsmu ar želeju un palaiž pa to sensoru.

Izmantojot transvaginālo ultraskaņu, sensoram ir iegarena forma. Ārsts uzliek īpašu vienreizējo uzgali un ieeļļo to ar želeju. Sensors tiek ievietots makstī sekli, tāpēc nevajadzētu būt nepatīkamām sajūtām. Ja parādās asiņaini izdalījumi, ārsts pārtrauc procedūru. Ir normāli, ja ultraskaņas dienā vai nākamajā dienā ir neliels izdalījumi.

Procedūras laikā tiek novērtēts embrija izmērs un sirds un smadzeņu izmērs. Dažreiz augļa stāvoklis neļauj mums novērtēt visus tā parametrus. Šajā gadījumā topošajai māmiņai ieteicams piecelties, staigāt, klepot, lai embrijs mainītu savu stāvokli.

Skrīningu ieteicams veikt ne agrāk kā pēc 11 pilnām dzemdību nedēļām, lai embrija izmērs ļautu skaidri pārbaudīt tā orgānus.

Ultraskaņas procedūras laikā tiek novērtēti šādi parametri:

• Coccyx-parietālais izmērs. Embrija izmērs no astes kaula līdz vainagam ir svarīgākais normālas attīstības rādītājs.11.grūtniecības nedēļā šis izmērs atkarībā no perioda var sasniegt 42-58 mm. 12. grūtniecības nedēļas beigās CTE jau sasniedz 60-70 mm.
• Sirdsdarbība. Augļa sirdsdarbība var palielināties, bet biežāk sirdsdarbība samazinās, auglim augot. Tātad 10. nedēļā norma ir 160-179 sitieni minūtē, bet 12. nedēļā – 150-174 sitieni minūtē.
• . Apkakles zonas biezumam 13. nedēļā nevajadzētu būt lielākam par 3. Sabiezināta apkakles zona var liecināt par risku bērnam attīstīt Dauna sindromu un citas nopietnas iedzimtas slimības, kuras var droši noteikt tikai vēlīnā grūtniecības periodā.
• Biparietāls izmērs. Tas ir attālums starp parietālajiem kauliem. 13. grūtniecības nedēļā tas nedrīkst pārsniegt 26 mm. Neliela šī indikatora novirze normālā diapazonā ne vienmēr norāda uz patoloģiju, biežāk tā ir attīstības iezīme vai nepareizi iestatīts periods. Palielināts augļa galvas izmērs norāda uz to, ka tā ir liela (ja arī citi izmēri ir lielāki par normālu), vai arī var attīstīties hidrocefālija.
• Deguna kaula izmērs. Deguna kaula izmēru var novērtēt tikai no 12. grūtniecības nedēļas. Tāpēc kauls ir redzams, bet tā izmēram nav diagnostiskas vērtības. 12. nedēļā normālais deguna kaula izmērs ir lielāks par 3 mm.
• Smadzenes. Parasti embrija smadzeņu puslodes attīstās simetriski. Tās struktūras tiek novērtētas.

Paskaidrojums: normāla asins analīze

Asins analīze grūtniecības laikā ir svarīgs grūtnieces un augļa ķermeņa veselības rādītājs.

Veicot skrīningu pirmajā trimestrī, tas galvenokārt parāda hormonu līmeni, kas nepieciešams normālai augļa attīstībai. tiek veikta pirms un precizē grūtniecības ilgumu, vai tas sakrīt ar dzemdību. Tas ir svarīgi, jo asins aina ir atkarīga no perioda.

Tā kā pārbaude tiek veikta tukšā dūšā, ieteicams paņemt līdzi kādu ēdienu, lai pēc asins noņemšanas nejustos slikti.

2-3 dienas pirms asins nodošanas vēlams izslēgt visus pārtikas produktus, kas varētu būt spēcīgi alergēni. Tas jādara pat tad, ja sievietei nekad nav bijusi alerģiska reakcija. Jūras veltes (īpaši garneles un mīdijas), šokolāde, citrusaugļi un medus ir izslēgti no grūtnieces uztura.

Galvenie asins parametri, kas tiek ņemti vērā skrīninga laikā pirmajā trimestrī, ir hCG un PAPP-A.

Hormonu sauc par grūtniecības hormonu vai cilvēka horiona gonadotropīnu. Šī hormona līmenis palīdz noteikt grūtniecību pat pirms kavēšanās. 12. grūtniecības nedēļā hCG līmenis sasniedz maksimumu un pēc tam pakāpeniski samazinās. Šī hormona robežas ir ļoti plašas un bieži vien ir atkarīgas no mātes ķermeņa un paša augļa individuālajām īpašībām. Piemēram, 12. grūtniecības nedēļā hCG līmenis svārstās no 13 līdz 128 vienībām. Abi rādītāji tiks uzskatīti par normu.

Asins līmenis palielinās ne tikai ar Dauna sindromu, bet arī ar smagu toksikozi un daudzaugļu grūtniecību, ko iepriekš nosaka ar ultraskaņu. Zems hCG līmenis var liecināt par ārpusdzemdes grūtniecību, ko uzrādīs ultraskaņa, kā arī par augstu spontāna aborta risku. Šajā gadījumā sievieti var paturēt glabāšanā.

Noderīgs video - pirmā skrīnings grūtniecības laikā:

PAPP-A ir tas, kas tiek ražots. Viņš ir atbildīgs par tā normālu attīstību un darbību. Šī indikatora novirze no normas diapazona var liecināt par hromosomu slimību klātbūtni auglim. 12. nedēļā šī proteīna līmenis parasti sasniedz 1-6 mU/ml. Samazināts PAPP-A līmenis tiek uzskatīts par potenciāli bīstamu augsta aborta riska dēļ.

Iespējamās augļa patoloģijas

Pirmā trimestra skrīnings palīdz identificēt lielu skaitu augļa patoloģiju. Ne visas patoloģijas prasa grūtniecības pārtraukšanu, dažas tiek koriģētas un uzraudzītas.

Ārstam arī jābrīdina, ka pirmā skrīnings norāda uz iespējamām patoloģijām vai augstu to rašanās risku, bet šādas ultraskaņas rezultātā tās var nebūt:

• Dauna sindroms. Bērniem ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma. Ultraskaņā pirmajā skrīningā deguna kauls auglim netiek vizualizēts, un kakla telpa ir sabiezējusi. Jo biezāka ir kakla telpa, jo lielāka iespēja, ka piedzims bērns ar attīstības anomālijām. Apmēram trešā daļa no visām grūtniecībām, kurās bērnam ir Dauna sindroms, beidzas ar spontānu abortu vai augļa nāvi. Bērniem ar līdzīgu sindromu ir nopietna attīstības kavēšanās un raksturīgas sejas pazīmes: plakana seja, plakans deguna tilts, slikti izteikti uzacu izciļņi.
• Edvardsa sindroms. Ja Dauna sindromu zina visi, tad daudzas sievietes nav dzirdējušas par Edvardsa sindromu. Šī ir ģenētiska slimība, kurā viena no hromosomām tiek dublēta. Šīs slimības attīstības iemesli nav zināmi. Bērns ar šo slimību var piedzimt pilnīgi veseliem vecākiem. Bērniem ar Edvarda sindromu ir mazs dzimšanas svars, nepietiekami attīstīts žoklis, aukslēju vai lūpu šķeltne un attīstības kavēšanās. Prognoze ir slikta; bērni ar šo sindromu bieži neizdzīvo līdz pilngadībai.
• Nervu caurules attīstības patoloģija. Nervu caurules attīstības defekti ir diezgan izplatīti citu attīstības anomāliju vidū. Lai novērstu šo defektu attīstību, māmiņām, gatavojoties grūtniecībai, ieteicams sākt lietot folijskābi. Bērniem ar šiem defektiem ir dažādas attīstības anomālijas: no lūpas šķeltnes līdz smadzeņu cistām.

Rezultātā tiek norādīts MoM koeficients, kas norāda uz augļa attīstības novirzes līmeni. Tālāk, izmantojot īpašu programmu, ņemot vērā visus datus un sievietes slimības vēsturi, tiek aprēķināta attiecība. Piemēram, ja norādīts 1:300, tas nozīmē, ka vienai no 300 sievietēm ar vienādiem datiem piedzimst bērns ar ģenētiskiem traucējumiem.

1. trimestra bioķīmiskā skrīnings: kāda veida analīze tā ir, kā tā tiek veikta un kāpēc?

Sākotnējās stadijās, reģistrējoties, grūtnieces tiek nosūtītas uz virkni pārbaužu: CBC, OAM, .

Bet tas vēl nav viss. Viens no galvenajiem pētījumiem pirmajā trimestrī ir bioķīmiskā skrīnings. Kāda ir šī analīze, kā tā tiek veikta, rezultāta sagatavošana un atšifrēšana tiks apspriesta rakstā.

• Kas ir skrīnings
• Kas ir pirmsdzemdību skrīnings un tā mērķi?
• Attīstības defektu novēršana
• Sagatavošana
• Kā veikt pārbaudi
• Kad būs gatavi rezultāti?
• Kāpēc jums ir nepieciešama ultraskaņa?
• Pirmsdzemdību pārbaužu laiks
• Grūtniece riska grupā – ko darīt tālāk
• Viltus pozitīvi un viltus negatīvi rezultāti
• Kā tiek aprēķināts hromosomu anomāliju tests?
• Tipiski Mammu profili 1. trimestrim
• Tipiski mammas profili 2. trimestrī
• Bioķīmisko marķieru koncentrāciju ietekmējošie faktori
• secinājumus

Kas ir skrīnings?

Skrīninga jēdziens tiek plaši izmantots medicīnā. Šis ir kārtējais pētījums, kura mērķis ir identificēt riska grupu jebkurai slimībai vai patoloģijai. Ir skrīnings:

• krūts vēzis;
• tuberkuloze;
• kuņģa-zarnu trakta audzēji utt.

Piezīme! Pārbaudes rezultāts nav diagnoze, bet gan riska grupas noteikšana.

Kāpēc grūtniecēm veic bioķīmisko skrīningu?

Grūtniecības laikā, īpaši agrīnā stadijā, ir svarīgi saprast, kādu ceļu vedīs grūtniecība un vai auglis vispār attīstīsies.

1. trimestra bioķīmiskā skrīnings zināmā mērā nosaka likteni. Cēloņi ir ģenētiskas slimības, hromosomu anomālijas, kas izraisa attīstības defektus. Un saskaņā ar PVO datiem visā pasaulē ir 5% no tiem. Tā ir dabiskā atlase - dzīvotnespējīgi augļi tiek izvadīti no mātes ķermeņa.

Daba ne vienmēr spēj pasargāt sievieti no grūtniecības ar augli ar ģenētiskiem traucējumiem. Ja tiek atklātas ar dzīvību nesavienojamas hromosomu slimības, ieteicams pārtraukt “nolemto ieņemšanu”. Grūtniecības sākumā to ir vieglāk izdarīt, un mātes ķermenim ir mazāk sarežģījumu. Otrs trīskāršā testa mērķis ir noteikt grūtniecības komplikāciju risku. Trešais ir noteikt grūtnieču grupu, kurām tiks ieteikti papildu pētījumi, ja ir aizdomas par augļa patoloģiju.

Visa pirmsdzemdību skrīninga piltuve izskatās šādi:

Grūtniecēm jebkurā vecumā var būt augļa ģenētiskas anomālijas. Bet jo vecāka sieviete, jo lielāka ir to rašanās iespējamība. Šī tendence ir visizteiktākā Dauna sindroma gadījumā. Citām ģenētiskām slimībām tas ir mazāk izteikts, bet joprojām pastāv.

Attīstības defektu novēršana

Mūsdienu medicīna ir izstrādājusi skaidru plānu attīstības defektu profilaksei un savlaicīgai atklāšanai. Ir nepieciešams identificēt ar dzīvību nesavienojamus defektus un agrīnu plānoto grūtniecības pārtraukšanu.

Ne visi defekti ir saistīti ar vitalitāti. Ir attīstības traucējumi, kurus var ārstēt uzreiz pēc piedzimšanas, un dažiem ir iespējama ārstēšana dzemdē. Šādos gadījumos savlaicīga palīdzība izglābj jaundzimušo dzīvības. Tas ir svarīgi arī situācijās, kad palīdzība bērnam nepieciešama pirmajās stundās vai 1-2 dienas pēc piedzimšanas. Šādām grūtniecēm jau iepriekš vajadzētu izvēlēties dzemdību namu, kurā uzreiz pēc dzemdībām var veikt dzīvību glābjošu operāciju, piemēram, barības vada aplazijas gadījumā.

Profilakses veidi:

• aizspriedumains;
• perinatālā diagnoze.

Profilakse pirms grūtniecības ieņemšanas ir pasākumu kopums, kura mērķis ir nodrošināt optimālus apstākļus:

• dzimumšūnu nobriešana vīriešiem un sievietēm;
• apaugļošana;
• zigotu veidošanās;
• implantācija un agrīna augļa attīstība.

Tas ietver veselīgu ģimenes plānošanu, uzņemšanu, smēķēšanas atmešanu utt.

Ja auglim ir hromosomu slimības, mainās šo vielu koncentrācija un attiecība.

Hromosomu slimības ir iedzimtas patoloģijas, ko izraisa izmaiņas hromosomu skaitā vai struktūrā. Tie parādās dzimumšūnu nobriešanas laikā, apaugļošanās procesā, agrīnā embrionālās attīstības stadijā.

Asins analīze par augļa anomālijām pati par sevi neko neizsaka. Ultraskaņas dati ir nepieciešami, lai tos atšifrētu un interpretētu rezultātus. Sakarā ar to, ka ir nepieciešams veikt 2 pētījumus, bioķīmisko skrīningu sauc par dubulto testu.

Kā sagatavoties analīzei

Īpaša sagatavošana nav nepieciešama. Ir pieļaujamas vieglas brokastis, pusdienas vai vakariņas (atkarībā no tā, kurā laikā sieviete veiks pārbaudi). Galvenais ierobežojums ir stingrs treknu pārtikas produktu aizliegums. Pārtika ar augstu tauku saturu nemainīs testa rezultātus, bet apgrūtinās laboratorijas tehniķa darbu. Jo hormonu proteīni tiek noteikti nevis pašā asinīs, bet gan serumā.

Noteiktajā dienā grūtniece ierodas procedūru kabinetā un kopā ar speciālistu aizpilda detalizētu anketu.

Svarīgs! Nepieciešams precīzi aizpildīt anketu, no tās iegūtie dati ir nepieciešami, lai koriģētu bioķīmiskās skrīninga laikā iegūtos riskus.

Kā pārbaudīties - bioķīmiskais skrīnings 1. trimestris

Pēc veidlapas aizpildīšanas jums ir jānosver. Asins nodošanas brīdī jāreģistrē augums un svars. Šie parametri tiek ņemti vērā, lai, veicot testu, pielāgotu aprēķinātos riskus.

Asinis tiek ņemtas no elkoņa vēnas 4-5 ml tilpumā. Ielejiet no šļirces mēģenē un centrifugējiet. Un tad viņi strādā nevis ar asinīm, bet ar plazmu.

Cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai iegūtu rezultātus?

Analīzes izpildes laiks atšķiras atkarībā no steidzamības. Rezultāts var būt gatavs tajā pašā dienā vai nedēļas laikā.

Kāpēc bioķīmiskās skrīninga laikā tiek veikta ultraskaņa?

Speciālistu vidū bioķīmisko skrīningu sauc par trīskāršu testu, jo ģenētisko risku noteikšanai ir nepieciešami ne tikai hCG un PAPP-A rādītāji, bet arī rezultāti. Proti: precīzs gestācijas vecums, TVP lielums (augļa kakla telpas biezums) un DNS (augļa deguna kaula garums). DNS un TVP ir ultraskaņas attīstības defektu marķieri, novirzes no normas gadījumā. Standarti dažādiem periodiem ir atšķirīgi.

Ir svarīgi zināt! Ja deguna kauls netiek vizualizēts, augļa patoloģiju risks palielinās līdz 47%.

Lai pareizi aprēķinātu hromosomu slimību riskus, ir nepieciešami bioķīmiskie rādītāji un ultraskaņas marķieri.

Apkakles telpas biezums ir zona kaklā starp ādu un mīkstajiem audiem, kurā uzkrājas šķidrums. Izteikts normas pārsniegums var norādīt uz novirzēm augļa attīstībā.

TVP norma. 1. tabula.

Ultraskaņas izmeklēšana ir ļoti precīza, un to ieteicams veikt pieredzējušam sonologam. Pirmās ultraskaņas periods ir 11-14 nedēļas.

Svarīgs! Optimālais laiks ultraskaņai kā daļa no trīskāršā testa ir - -.

Pirmsdzemdību bioķīmiskā skrīnings un laiks

Dzemdniecībā ir jēdzieni: 1. trimestra bioķīmiskā skrīnings un 2. trimestra bioķīmiskā skrīnings. Pilnībā veikt pirmsdzemdību diagnostiku nebūs iespējams tikai otrajā trimestrī, jo aprēķinos un dekodēšanā tiek izmantoti rādītāji, kas iegūti pirmajā trimestrī.

Bioķīmisko skrīningu 1. trimestrī veic no 10. grūtniecības nedēļas līdz 6 dienām. Optimālais periods ir -.

2. trimestra bioķīmiskā skrīnings tiek veikts termiņā -. Optimālais laiks - - .

Sieviete riskam – ko darīt tālāk

Pirmā skrīninga mērķis ir noteikt hromosomu un nehromosomu anomāliju riska grupas. 1. trimestrī tiek izvērtēti riski saslimt ar Dauna sindromu, Edvarda sindromu, Patau sindromu un citām retāk sastopamām ģenētiskām slimībām. Nervu caurules defektu attīstības risks netiek novērtēts (tas notiek 2. trimestrī veiktās bioķīmiskās skrīninga laikā).

Pirmā analīze ļauj pārbaudīt varbūtību:

• attīstība;

Šīs grūtniecības komplikācijas sākas pirmajos 3-4 mēnešos un parādās 3. trimestrī, kas ļauj veikt profilaksi agrīnā stadijā.

Ja sieviete saņem bioķīmiskās skrīninga rezultātus un rezultāti liecina par augstu risku konkrētai slimībai, viņai ieteicams veikt diezgan nopietnus pētījumus pirmsdzemdību diagnostikas centros.

Perinatālajos centros var būt nepieciešama atkārtota bioķīmiskā pārbaude un ultraskaņa. Pēc tam rodas jautājums par invazīvās diagnostikas veikšanu. 11-13 nedēļu laikā šī ir horiona villu biopsija.

Horiona hromosomu komplekts atbilst bērna ģenētiskā materiāla komplektam. Biopsijas procesā ģenētiskai analīzei tiek iegūti horiona audu gabali (nākamā placenta). Kļūdas iespējamība ar invazīvām metodēm ir zema, tās sniedz gandrīz 100% precīzu atbildi.

Sākotnēji bioķīmiskās skrīninga uzdevumi 2. trimestrī (ceturtajā ieskaitē) ir tādi paši kā 1. trimestrī.

Šī ir identifikācija:

• hromosomu anomālijas;
• novirzes, kas nav saistītas ar ģenētiskiem traucējumiem, kas ietekmē pašu augli un grūtniecības gaitu.

Četrkāršā testa diagnostiskā nozīme ir attīstības defektu noteikšana. Ieteicamais laika posms – – . 2. trimestra bioķīmiskajai skrīningam (ceturtais tests) tiek pārbaudīti šādi rādītāji:

• alfa-fetoproteīns AFP;
• bezmaksas estriols;
• inhibīns A.

Otrajā trimestrī auglis sāk sintezēt savus proteīnus - AKE un estriolu. To skaits un attiecība “raksturo” tās attīstību.

Lai veiktu otro bioķīmisko skrīningu, nepieciešami 1. trimestra skrīninga rezultāti. Aprēķiniem ir nepieciešami ultraskaņas dati, kas veikti 10-13 nedēļās. Pazūd apkakles telpas biezuma un augļa deguna kaula garuma nozīme, kas noteikta pēc šī perioda.

Ja tiek konstatēti riski 2. trimestrī, sieviete tiek nosūtīta uz perinatālo centru, kur tiks izvērtēta invazīvās diagnostikas nepieciešamība:

• amniocentēze;
• kordocentēze.

Amniocentēzes un kordocentēzes nozīme ir aptuveni vienāda, izvēle būs atkarīga no tā, kāda tehnika tiek izmantota ārstniecības iestādē. Komplikāciju iespējamība invazīvās diagnostikas laikā ir 1-2%.

Vai var būt viltus pozitīvi un viltus negatīvi rezultāti?

Nepatiesu rezultātu iemesli var būt:

• nepareizi noteikts grūtniecības laiks;
• rezultātu uzskaite;
• ultraskaņas un bioķīmiskās skrīninga analīzes veikšanas termiņu neievērošana;
• Nepareizs TVP mērījums.

Testa precizitāte ir 93%.

Riska aprēķinu galvenie posmi, veicot bioķīmiskos skrīningus

Analītiskajā laboratorijā pirms rezultātu publicēšanas tiek veiktas šādas darbības:

1. Analītu (analītu) koncentrācijas noteikšana.
2. Novirzes pakāpes noteikšana no mediānas noteiktam grūtniecības periodam - MoM.

1. IOM korekcija, ņemot vērā augumu, svaru, etnisko piederību, pavadošās slimības, iepriekšējās skrīninga rezultātus (2. trimestris).
2. Pielāgošana vecumam, ķermeņa svaram, riska faktoriem (, sliktiem ieradumiem).

Tipiski IOM profili 1. trimestrī

Ko liecina paaugstināts alfa-fetoproteīna līmenis 1. un 2. trimestrī?

Tipiski IOM profili 2. trimestrī

Anomālija	APF	Kopējais hCG	Estriols	Inhibīns-A
Dauna sindroms	0,75	2,32	0,82	1,79
Edvardsa sindroms	0,65	0,36	0,43	0,88
Šereševska-Tērnera sindroms	0,99	1,98	1,98
Klinefeltera sindroms	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Bioķīmiskā marķiera līmeni ietekmējošie faktori

Bioķīmisko marķieru samazināšanos ietekmē:

• grūtniecības ilgums (noteikto vielu koncentrācija mainās atkarībā no perioda);
• svars (jo lielāks ķermeņa svars, jo zemāka ir hormonu koncentrācija asinīs);
• etniskā piederība (līmeņi atšķiras atkarībā no rases);
• grūtniecība ar dvīņiem: marķieru koncentrācija ir palielināta, dažreiz 2 reizes;
• insulīnatkarīgs cukura diabēts (samazināts līmenis);
• smēķēšana (hCG līmenis samazinās par 18%);
• placentas patoloģija un tās atrašanās vieta;
• grūtniecības gaitas iezīmes;
• grūtniecība.

secinājumus

Bioķīmiskie skrīningi ir svarīgi pētījumi, kas nepieciešami visām grūtniecēm. Tie ļauj noteikt augļa patoloģiju riskus un grūtniecības gaitu, kas ļauj izlabot topošās māmiņas un mazuļa veselībai nelabvēlīgas situācijas. Lielākā daļa sieviešu gūst labus rezultātus, kas dod pārliecību par laimīgu un veselīgu bērna nākotni.

Pašreizējais video

Pirmsdzemdību skrīnings

Ja grūtniecība norit bez komplikācijām un māmiņa jūtas labi, tad viņa pirmo reizi varēs apskatīt savu mazuli pirmajā skrīningā aptuveni 12 grūtniecības nedēļās. Šajā rakstā mēs runāsim par to, kas ir skrīninga pētījums.

Ievadiet savu pēdējo menstruāciju pirmo dienu

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 0 janvāris februāris marts aprīlis maijs 20 jūlijs augusts 1 oktobris 2

Kas tas ir?

Ir trīs grūtniecības skrīningi. Veselības ministrija ieteica pirmo reizi veikt -13 nedēļu periodā, par optimālu tiek uzskatīta 12. nedēļa. Pēc tam skrīninga testi tiek veikti otrajā un trešajā trimestrī (16-24 nedēļas un 30-36 nedēļas).

Pārbaude, kas tiek veikta pašā bērna piedzimšanas procesa sākumā, ietver Ultraskaņa, un bioķīmiskā asins analīze hormona hCG un proteīna PAPP-A saturam. Pamatojoties uz vairākiem raksturīgiem marķieriem, kas tiek konstatēti ultraskaņas diagnostikas kabinetā, kā arī uz hormonu un olbaltumvielu koncentrāciju grūtnieces pārbaudēs, tiek veikts provizorisks aprēķins par risku, ka konkrētai sievietei var piedzimt bērns ar neārstējamu un neārstējamu. letālas ģenētiskas patoloģijas.

Šis pirmsdzemdību diagnostikas posms ļauj identificēt sievietes, kurām ir vislielākā iespēja dzemdēt mazuļus ar Dauna sindromu, Tērnera un Kornēlijas de Langes sindromiem, Patau sindromu, Edvarda sindromu, smagiem nervu caurules defektiem, kā arī citām attīstības anomālijām, kas neatstāj ne mazāko iespēju izārstēties un normālu dzīvi.

Iepriekš skrīnings tika veikts tikai grūtniecēm, kuras bija pakļautas riskam – sievietēm, kuras jau bija 35 gadus vecas vai vecākas, kurām iestājusies grūtniecība no asinsradinieces, tām, kurām iepriekš bija piedzimuši bērni ar ģenētiskām problēmām, vai sievietēm, kurām radinieki ar iedzimtām slimībām no jūsu vai jūsu vīra puses. Ja topošā māmiņa lietoja medikamentus, kas grūtniecības sākumā ir aizliegti, viņai tika nozīmēta arī skrīninga pārbaude.

Tagad šī diagnoze tiek noteikta visām daiļā dzimuma pārstāvēm bez izņēmuma “interesantā situācijā”. Protams, sieviete personisku apsvērumu dēļ var atteikties no skrīninga, taču to darīt nav gluži saprātīgi, jo pati pārbaude nevienam neuzliek pienākumu.

Jāpiebilst, ka Pamatojoties uz skrīninga rezultātiem grūtniecības laikā 12. nedēļā, neviens nenoteiks nekādas diagnozes. Tas nav skrīninga pētījuma mērķis. Sievietei būs tikai jāaprēķina savi individuālie riski dzemdēt slimu mazuli, un to, vai viņi ir veseli, varēs noteikt ar citām metodēm, kuras ieteiks dzemdību speciālists un ģenētiķis, ja riski izrādīsies lieli.

Pirmais skrīnings tiek uzskatīts par vissvarīgāko un informatīvāko. To veic bez maksas konsultācijā dzīvesvietā, norādes uz asins analīzi un talonu uz ultraskaņas kabinetu izsniedz ārsts, pie kura sieviete reģistrēta grūtniecībai.

Procedūra un sagatavošana

Veicot perinatālo izmeklēšanu pirmajā trimestrī, ir ļoti svarīgi ievērot stingru procedūru. Ultraskaņas diagnostika un asins nodošana no vēnas plānota vienu dienu, lai laika intervāls starp šīm divām darbībām būtu minimāls.

Parasti viņi vispirms iziet pārbaudi ultraskaņas kabinetā, bet pēc tam ar aizpildītu veidlapu dodas uz procedūru kabinetu, lai nodotu asinis. Taču dažās konsultācijās kārtība ir pretēja. Jebkurā gadījumā abas pārbaudes ir pabeigtas stingri vienas dienas laikā.

Lai testa rezultātus neietekmētu negatīvi faktori, kas ietver bioķīmiskas izmaiņas asinīs, gāzu uzkrāšanos zarnās, ieteicams Rūpīgi sagatavojieties diagnozei. Divas dienas vajadzētu ievērot īsu diētu – neēst treknus un ļoti saldus ēdienus, ceptu un kūpinātu pārtiku, kā arī sešas stundas pirms asins analīzes nedrīkst ēst vispār. Asins analīze tiek veikta tukšā dūšā.

Pirms ultraskaņas pāris stundas jālieto Smecta vai Espumisan, lai atbrīvotos no zarnu gāzēm, kas ir uzticami grūtniecības pavadoņi, jo var radīt spiedienu uz iegurņa orgāniem un ultraskaņas rezultāti var būt neprecīzi.

Ultraskaņa 12. nedēļā tiek veikta ar transvaginālo sensoru; otrā metode ir caur vēderu, līdz tā sniedz skaidru priekšstatu un priekšstatu par to, kas notiek dzemdē.

Noteiktajā dienā sieviete ierodas savā akušieres-ginekologa kabinetā, tiek nosvērta, izmērīta augums un aizpildīta detalizēta anketa. Jo vairāk datu tajā ir, jo precīzāk tiks aprēķināti riski. Anketā iekļauti dati par iepriekšējām grūtniecībām, spontāniem abortiem, abortiem, sievietes vecumu un svaru, dati par viņas kaitīgajiem ieradumiem (smēķēšana, alkohols), informācija par vīru un tuvāko radinieku veselības stāvokli.

Pēc tam būs ultraskaņa, un tad asins nodošana. Vispārējie rezultāti tiks ievadīti vienotā formā, speciāla programma grūtnieces ģenētisko portretu kopā ar viņas testiem “salīdzinās” ar sieviešu “portretiem”, kurām ir augsts slima bērna piedzimšanas risks. Rezultātā tiks izsniegts individuāls aprēķins.

Ultrasonogrāfija

Ultraskaņas kabinetā ārsts pārbaudīs mazuli, noteiks, vai ar viņu viss ir kārtībā, kur viņš atrodas dzemdes dobumā, kā arī pārbaudīs, vai mazulim nav marķieru, kas norāda uz lielu varbūtību, ka bērnam būs ģenētiska. sindromi. 12. nedēļā topošā māmiņa varēs redzēt savu mazuli, klausīties viņa mazo sirdspukstus, kā arī redzēt augļa kustības, kuras viņa vēl fiziski nejūt.

Pirmā trimestra skrīninga pētījuma protokolā ārsts noteikti norādīs: cik daudz augļu ir vizualizēti dzemdes dobumā, Vai viņiem ir vitālas aktivitātes pazīmes? Tāpat tiks aprakstītas galvenās dimensijas, kas ļaus noskaidrot “interesantās situācijas” laiku un uzzināt, kā norit mazuļa attīstība.

Normālie attīstības rādītāji 12 nedēļu laikā ir šādi:

Augļa galvas apkārtmērs (HC) ir 58-84 mm, visbiežāk 71 mm.

Coccygeal-parietal izmērs (CPR) ir 51-59 mm, visbiežāk 55 mm.

Biparientālās galvas izmērs (BPR) ir 18-24 mm, visbiežāk 21 mm.

Sirdsdarbības ātrums (HR) - 140-170 sitieni minūtē.

Ir motora aktivitāte.

Turklāt ārsts nosaka divus svarīgākos marķierus ģenētisko patoloģiju diagnosticēšanai - apkakles telpas biezumu un deguna kaulu klātbūtni mazulim. Fakts ir tāds, ka bērniem ar smagiem attīstības defektiem dzemdes kakla kroka ir palielināta zemādas šķidruma (tūskas) dēļ, un deguns ir saplacināts. Atlikušos sejas kaulus viņš varēs izmeklēt tikai pēc pusotra līdz diviem kalendāra mēnešiem.

TVP (kakliņa caurspīdīguma biezums) 12 nedēļu laikā, ja nav patoloģiju nepārsniedz 0,7-2,5 mm diapazonu. Ja mazulis nedaudz pārsniedz šo parametru, topošajai māmiņai pēc nedēļas var ieteikt vēlreiz veikt ultraskaņu. Ja TVP ievērojami pārsniedz normas augšējās robežas, būs nepieciešama papildu pārbaude, palielinās slima bērna piedzimšanas risks. Mēs runājam par pārsniegumu 3,0 mm un vairāk.

Deguna kauli var būt daudz grūtāk pamanāmi, tie ne vienmēr tiek vizualizēti 12 nedēļās, auglis var būt ar muguru pret ārsta sensoru un spītīgi atteikties apgriezties un ļaut izmērīt degunu. Ja tas bija iespējams, deguna kaulu garuma normālās vērtības šajā posmā tiek uzskatītas par vērtībām, kas neietilpst diapazonā no 2,0 līdz 4,2 mm.

Ja ārsts norādījis, ka 12. nedēļā šie kauli nav vizualizēti vai to izmērs ir mazāks par 2 mm, risku aprēķināšanas programma palielinās individuālo iespējamību dzemdēt bērnu ar Dauna, Tērnera, Patau sindromu.

Patiesībā bērnam var būt tikai mazs, miniatūrs deguntiņš, ko joprojām ir grūti uztvert skaitliskā vērtībā, it īpaši ar vecu ultraskaņas skeneri ar zemu attēla skaidrību.

Teorētiski 12. nedēļā jau var mēģināt noteikt bērna dzimumu, jo veidojas ārējie dzimumorgāni, un, ja mazulis ir ērti novietots un atvērts diagnostikas speciālista acij, tos var labi pamanīt. Tomēr nevajadzētu gaidīt no ārsta garantijas, ka dzemdības būs zēns vai meitene. Dzimumu šobrīd var nosaukt tikai provizoriski (precīza trāpījuma varbūtība ir aptuveni 75-80%). Ārsts precīzāk novērtēs mazuļa seksuālās īpašības nākamajā ultraskaņā pēc 16-17 grūtniecības nedēļām.

Turklāt ultraskaņas skenēšana pirmā trimestra beigās novērtē iespējamos spontāno abortu draudus - sabiezētas dzemdes sienas var liecināt par hipertoniskuma esamību, kā arī dzemdes kakla, olvadu un dzemdes kakla kanāla stāvokli.

Asins ķīmija

Grūtnieces venozo asiņu analīzē laboratorijas tehniķis nosaka tajā esošo hCG hormona un plazmas proteīna PAPP-A daudzumu. Tā kā tiek novērtēti tikai divi asins komponenti, pirmo skrīninga testu sauc par "dubulto testu". Šī pētījuma rezultāti, atšķirībā no ultraskaņas datiem, kas sievietei tiek ievadīti uzreiz pēc tās veikšanas, būs jāgaida no vairākām dienām līdz vairākām nedēļām - tas ir atkarīgs no tā, cik ilgi akreditētā medicīnas ģenētiskajā laboratorijā ir izveidota rinda uz pētījumu. .

Var tikai minēt, kādi skaitļi būs analīžu rezultātā, jo atsevišķas laboratorijas aprēķinos izmanto savus standartus. Lai vienkāršotu dekodēšanu, ir ierasts runāt par PAPP-A un hCG normu MoM - vērtību, kas ir mediānas reizinājums. Veselas grūtniecības laikā, kad gan mazulim, gan mātei klājas labi, abas vērtības “iederas” robežās no 0,5 līdz 2,0 MM.

Svārstības no šī diapazona uz augšu vai uz leju rada lielu trauksmi grūtniecēm un Ir daudz iespējamo iemeslu:

Palielināts hCG.“Pārāk daudz” šajā rādītājā var liecināt par Dauna sindromu mazulim, kā arī zīmi, ka sieviete nēsā vairāk nekā vienu bērnu. 2 augļi kopā dod praktiski dubultu hormona normas pieaugumu. Paaugstināts hCG var rasties sievietēm, kuras cieš no liekā svara, tūskas, toksikozes, diabēta un hipertensijas.

Samazināts hCG. Nepietiekams šī hormona līmenis, kas ir unikāls grūtniecēm, ir raksturīgs Edvardsa sindroma attīstībai, un tas var arī norādīt uz spontāno abortu iespējamību vai bērna attīstības aizkavēšanos.

PAPP-A samazināšanās. Plazmas proteīna samazināšanās paraugā dažkārt norāda uz tādu stāvokļu attīstību kā Dauna, Patau, Edvarda un Tērnera sindromi. Arī nepietiekams šīs vielas daudzums bieži norāda uz mazuļa nepietiekamu uzturu, kas nozīmē, ka bērnam trūkst normālai attīstībai nepieciešamo uzturvielu un vitamīnu.

PAPP-A pieaugums. Proteīna palielinājumam paraugā nav lielas diagnostiskas vērtības, lai aprēķinātu iespējamo hromosomu traucējumu risku. Šis rādītājs var būt augstāks par normālu dvīņu vai trīnīšu gadījumā, kā arī ar tendenci uz lielu augli.

Kā tiek aprēķināti riski?

Pārbaužu un ultraskaņas rezultāti, kā arī visa pieejamā informācija par grūtnieces veselības stāvokli un vecumu tiek ielādēta speciālā programmā. Tādējādi individuālā riska aprēķinu veic mašīna, bet rezultātu vēlreiz pārbauda cilvēks – ģenētiķis.

Pamatojoties uz faktoru kombināciju, individuāli risks katrai slimībai var izskatīties kā attiecība 1:450 vai 1:1300. Krievijā risks tiek uzskatīts par augstu: 1: 100. Sliekšņa risks ir 1: 101 – 1: 350. Tādējādi, ja ir aprēķināts, ka grūtniecei ar Dauna sindromu bērna piedzimšanas iespējamība ir 1: 850, šī nozīmē, ka viens no 850 bērniem piedzimst sievietēm ar identiskiem veselības rādītājiem, vecuma un citiem kritērijiem piedzims slimas. Atlikušie 849 piedzims veseli. Tas ir zems risks, un par to nav jāuztraucas.

Sievietēm, kurām skrīninga diagnostika pēc 12. nedēļas uzrāda augstu konkrētas ģenētiskas slimības risku, ir ieteicama papildu diagnostika, jo pašu pārbaudi nevar uzskatīt par pamatu galīgā sprieduma taisīšanai, tas nav tik precīzi. Jūs varat veikt neinvazīvu DNS testu. Šāda analīze maksā vairākus desmitus tūkstošu rubļu un tiek veikta tikai medicīnas ģenētiskajos centros un klīnikās.

Ja analīze apstiprina aizdomas, jums joprojām būs jāveic invazīvs tests.

Amniocentēzi vai horiona villu biopsiju var piedāvāt nekavējoties, netērējot laiku un naudu mazuļa asins šūnu izmeklēšanai, kas izolētas no mātes asinīm, kā tas tiek darīts ar neinvazīvu DNS testu. Tomēr gan biopsija, gan amniocentēze ietver iekļūšanu membrānās, lai savāktu materiālu analīzei. Procedūru ultraskaņas kontrolē veic tikai pieredzējuši ārsti, taču joprojām saglabājas augļa infekcijas, ūdens plīsuma un grūtniecības pārtraukšanas risks.

Piekrist vai nepiekrist invazīvai izmeklējumam ar augstu risku ir katras sievietes personisks jautājums, neviens viņu nevar piespiest to darīt. Analīzes precizitāte ir 99,9%. Ja neapmierinošie pieņēmumi apstiprinās, sievietei tiek izsniegts nosūtījums pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Pārtraukt to vai nē, arī jāizlemj tikai pašai sievietei un viņas ģimenei.

Ja tiks nolemts bērnu paturēt, sievietei joprojām būs pietiekami daudz laika, lai sagatavotos “īpašā” mazuļa piedzimšanai.

• Kas notiek
• Augļa attīstība
• Skrīnings