สำหรับผู้หญิงหลายคน แนวคิดของการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ทำให้เกิดความกลัวที่เข้าใจยากเพราะพวกเขาไม่เข้าใจว่ามันคืออะไรและทำอย่างไร

ในขณะเดียวกัน การตรวจนี้เป็นความซับซ้อนของการวินิจฉัยต่างๆ ที่ช่วยสร้างภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของการพัฒนาของทารกในครรภ์

การถอดรหัสผลลัพธ์ที่ได้รับระหว่างการตรวจในไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ทำให้สามารถระบุพยาธิสภาพที่หลากหลายและสร้างความผิดปกติทางพันธุกรรมได้

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสำหรับไตรมาสที่ 1 เป็นการวัดสารบางชนิดในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ซึ่งทำให้สามารถสร้างพยาธิสภาพในการก่อตัวของระบบประสาทในทารกในครรภ์ด้วยความน่าเชื่อถือสูง

นอกจากนี้ การตรวจด้วยความแม่นยำสูงนี้ยังเผยให้เห็นดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

ในบางกรณี การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 1 เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบซ้ำ เนื่องจากช่วยให้คุณสามารถกำหนดปริมาณโปรตีนในรกได้พร้อมกัน 2 ชนิด

เมื่อทำการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี ระดับเลือดของสารหลักสองชนิดจะถูกกำหนด - hCG และ PAPP-A ทางที่ดีควรทำการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์

สำหรับตัวบ่งชี้แต่ละตัวมีบรรทัดฐานบางอย่างซึ่งการเบี่ยงเบนซึ่งอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของพยาธิสภาพในการพัฒนาของทารกในครรภ์

แม้ว่าการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเป็นการตรวจทางเลือก แต่ก็แนะนำให้ทำในช่วงไตรมาสที่ 1 สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน

นอกจากนี้ การตรวจสอบบรรทัดฐานของตัวชี้วัดบางอย่างเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งด้วยความช่วยเหลือในการตรวจคัดกรองผู้หญิงที่มีความเสี่ยง

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจะทำในกรณีที่มีการระบุประวัติการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นการตรวจที่ให้ข้อมูลอย่างเป็นธรรม ซึ่งช่วยให้คุณระบุความผิดปกติต่างๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้

การตรวจจะถูกระบุสำหรับผู้ที่มีการตั้งครรภ์ที่แช่แข็งหรือถดถอยในการรำลึก

ควรผ่านการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสแรกของผู้หญิงที่ทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับสตรีมีครรภ์ซึ่งก่อนหน้านี้มีโครโมโซมผิดปกติต่างๆ หรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจสอบความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานโดยใช้การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีหากใช้ยาต้องห้ามในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะแรก

แพทย์จะยืนยันการตรวจหากผู้หญิงติดยาหรือโรคพิษสุราเรื้อรังและเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของทารกในครรภ์

จำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในกรณีที่คู่สมรสมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันอย่างใกล้ชิด

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ประกอบด้วยการศึกษาสองประเภท ในกรณีแรกจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อระบุพยาธิสภาพในการพัฒนาของทารกในครรภ์

ในกรณีที่สอง การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเสร็จสิ้นแล้ว ซึ่งทำให้สามารถระบุความเสี่ยงหลักของกลุ่มอาการต่างๆ เช่น Edwards และ Down

ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่ 1 สามารถตรวจพบได้เฉพาะความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพ - การถอดรหัสผลลัพธ์ไม่อนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

ในกรณีนี้ อาจต้องทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อทำการวินิจฉัย

หลักการถอดรหัส

หากพบความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของตัวบ่งชี้บางอย่างในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ นี่อาจบ่งบอกถึงพัฒนาการที่ผิดปกติของทารกในครรภ์ แต่เป็นไปไม่ได้ที่จะยืนยันได้ว่ามีพยาธิสภาพอย่างแน่นอน

เพื่อหาสาเหตุของการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานให้ถูกต้องที่สุดและทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แพทย์จำเป็นต้องตรวจร่างกายหญิงตั้งครรภ์อย่างครอบคลุม ซึ่งสรุปได้มาจากข้อมูลที่ได้จากการศึกษาต่างๆ

ด้วยการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 สำหรับแต่ละตัวบ่งชี้ บรรทัดฐานจะถูกกำหนดขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์

เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดระหว่างการวินิจฉัย การตรวจร่างกายควรดำเนินการได้ดีที่สุดระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 13

ในกรณีนี้ บรรทัดฐานของเอชซีจีสามารถสรุปได้ในตารางโดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์:

สำหรับตัวบ่งชี้ PAPP-A ตัวบ่งชี้ในสถานะปกติตามสัปดาห์จะเป็น:

ควรสังเกตว่าจากข้อมูลเชิงปริมาณที่ถอดรหัสการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี ได้ค่าสัมประสิทธิ์เพิ่มเติม ซึ่งแสดงบรรทัดฐานของอัตราส่วนทั้งหมดตามเงื่อนไข - MoM

ค่าปกติถือเป็นตัวบ่งชี้ตั้งแต่ 0.5 ถึง 2

ควรจำไว้ว่าปัจจัยหลายประการสามารถส่งผลต่อผลการตรวจคัดกรองได้

ดังนั้นเมื่อถอดรหัสข้อมูลที่ได้รับหลังการวินิจฉัยในไตรมาสแรก จำเป็นต้องคำนึงถึงการตั้งครรภ์หลายครั้งรวมถึงการเบี่ยงเบนจากน้ำหนักปกติของสตรี

ปัจจัยเช่นการตั้งครรภ์ที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายก็มีอิทธิพลอย่างมากต่อผลลัพธ์สุดท้าย

นอกจากนี้ยังสามารถได้ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือหากหญิงตั้งครรภ์ใช้ยาบางกลุ่มหรือเป็นหวัดในขณะที่ทำหัตถการ

โรคเบาหวานของสตรีมีครรภ์ การสูบบุหรี่ และความยากลำบากในการคลอดบุตรก็ส่งผลต่อผลลัพธ์สุดท้ายเช่นกัน

ในขณะเดียวกัน คุณสมบัติของผู้เชี่ยวชาญที่ดำเนินการนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อถอดรหัสการคัดกรองทางชีวเคมี

นอกจากนี้บ่อยครั้งที่การศึกษาเพื่อยืนยันพยาธิสภาพที่ระบุจำเป็นต้องผ่านการตรวจเพิ่มเติมบางอย่างขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์

แม้ว่าการวินิจฉัยนี้จะค่อนข้างง่าย แต่ก็ยังมีกฎเกณฑ์บางอย่างที่ต้องพิจารณาก่อนทำการตรวจ

ควรจำไว้ว่าในกรณีนี้จะทำการเก็บตัวอย่างเลือดในขณะท้องว่าง ไม่แนะนำให้ดื่มน้ำในวันสอบ

ทางที่ดีควรนำอาหารและขนมติดตัวไปด้วยหลังทำหัตถการ

การเตรียมตัวสำหรับการตรวจควรเริ่มก่อนวันที่แพทย์กำหนดสองวัน ในช่วงเวลานี้จำเป็นต้องปฏิบัติตามอาหารที่ประหยัด

นอกจากนี้ ควรกำจัดอาหารที่อาจก่อให้เกิดอาการแพ้ออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง ดังนั้น สารก่อภูมิแพ้ที่ค่อนข้างรุนแรง ได้แก่ ช็อกโกแลต อาหารทะเล ถั่ว และอาหารรมควัน

การศึกษานี้ปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับทั้งแม่มีครรภ์และทารกในครรภ์ ขั้นตอนไม่มีอันตรายใด ๆ และไม่สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของพยาธิสภาพใด ๆ

การวินิจฉัยสามารถทำได้เฉพาะในทิศทางของแพทย์ที่เข้าร่วมเท่านั้น ในกรณีนี้ ผู้หญิงควรพบอาการบางอย่าง ซึ่งบ่งบอกถึงความผิดปกติต่างๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์

เมื่อได้รับข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ จะถูกคำนวณ

ตัวอย่างเช่น หากหมายเหตุสุดท้ายระบุว่าความเสี่ยงอยู่ในอัตราส่วน 1:310 นั่นหมายความว่าจากสตรีมีครรภ์ 310 รายที่มีตัวบ่งชี้เหมือนกันทุกประการ คนหนึ่งจะมีทารกที่มีพยาธิสภาพบางอย่าง

ข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับจะได้รับการวิเคราะห์อย่างรอบคอบโดยแพทย์ที่เข้าร่วม ซึ่งจะแจ้งให้หญิงตั้งครรภ์ทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด

อันที่จริง การตรวจในช่วงไตรมาสแรกนี้มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อระบุความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์

ขั้นตอนนี้ไม่จำเป็น ดังนั้นผู้หญิงทุกคนสามารถปฏิเสธได้ แม้ว่าแพทย์จะยืนยันในการวินิจฉัยก็ตาม

ในขณะเดียวกัน ขั้นตอนการวินิจฉัยใดๆ ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นโอกาสในการระบุสภาพทางพยาธิวิทยาที่หลากหลายของทารกในครรภ์ ซึ่งจะทำให้สามารถใช้มาตรการที่เพียงพอในเวลาที่เหมาะสม

ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนหนึ่งจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ เธอได้รับการตรวจต่างๆ เป็นประจำซึ่งช่วยควบคุมพัฒนาการของทารกในครรภ์และระยะของการตั้งครรภ์

ไตรมาสแรกเป็นการตรวจครั้งแรกอย่างหนึ่งของสตรีหลังการลงทะเบียน สาระสำคัญของการตรวจคัดกรองคือการระบุแนวโน้มของการพัฒนาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ ผลการตรวจนี้มีอิทธิพลอย่างมากต่อการสังเกตของผู้หญิงในครั้งต่อไป

เมื่อใดและในกรณีใดบ้างที่มีการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นชุดของขั้นตอนการวินิจฉัยที่ช่วยให้คุณสามารถระบุพยาธิสภาพบางอย่างของการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ ดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นในสัปดาห์ที่ 10-14 ของการตั้งครรภ์ เวลาที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรองคือสัปดาห์ที่ 12 เนื่องจากเป็นช่วงที่ระดับฮอร์โมนสูงสุดเป็นช่วง

ข้อดีของการคัดกรองคือความเรียบง่ายและการเข้าถึงได้ อันที่จริง ประกอบด้วย 2 ขั้นตอนง่ายๆ ที่ดำเนินการในวันเดียวกัน: และ จากการตรวจทั้งสองวิธี แพทย์สรุปเกี่ยวกับโรคที่เป็นไปได้ของเด็ก

เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การจดจำว่าแม้จะมีเนื้อหาที่มีข้อมูลสูงในการตรวจคัดกรอง แต่ก็แสดงให้เห็นโรคที่เป็นไปได้อย่างแม่นยำและไม่ได้มีอยู่เสมอ ตัวอย่างเช่น การใช้การตรวจคัดกรอง คุณจะสามารถระบุได้ว่ากลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงสูงเพียงใด แต่จะพบว่ามีโรคนี้อยู่หรือไม่ สามารถดูได้ในภายหลัง

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ซึ่งใช้เวลาเพียง 1-2 วันในการถอดรหัสช่วยระบุโรคและพยาธิสภาพต่างๆ ของทารกในครรภ์ได้ทันท่วงทีและในระยะแรก

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการสำหรับทุกคน แต่ผู้หญิงควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับขั้นตอนและการเตรียมการในกรณีต่อไปนี้:

• อายุมากกว่า 35 ปี หากผู้หญิงให้กำเนิดครั้งแรกหลังจาก 35 ปี เธอจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้น
• ประวัติปัญหาการเจริญพันธุ์ หากผู้หญิงมีการแท้งบุตร แท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนดก่อนการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก
• ผู้หญิงเสพยาผิดกฎหมายระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงไม่ได้รู้ทันทีเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ในระยะแรกสุด เธออาจใช้ยาที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์โดยไม่รู้ตัว การตรวจคัดกรองช่วยระบุอันตรายนี้
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม หากผู้หญิงเองหรือพ่อของเด็กมีโรคทางพันธุกรรม พัฒนาการของทารกในครรภ์จะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเป็นพิเศษ การปรากฏตัวของโรคในญาติพี่น้องของพ่อแม่ก็ถูกนำมาพิจารณาด้วย

การเตรียมและขั้นตอน

ขั้นตอนดำเนินการในขณะท้องว่าง ขั้นแรก มักใช้กระเพาะปัสสาวะเต็ม ก่อนการตรวจแนะนำให้ดื่มน้ำเปล่า 2 แก้วโดยไม่ใช้แก๊ส หลังจากทำหัตถการแล้ว คุณสามารถเข้าห้องน้ำและไปบริจาคโลหิตได้

หากทำตามขั้นตอนอัลตราซาวนด์แบบ transvaginally ก็ไม่จำเป็นต้องเติมกระเพาะปัสสาวะ การตรวจคัดกรองถูกกำหนดให้กับผู้หญิงคนหนึ่งโดยแพทย์ เงื่อนไขการตรวจคัดกรองของไตรมาสที่ 1 นั้นจำกัดอย่างเคร่งครัด: ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ถึงวันที่ 6 ของสัปดาห์ที่ 13 ทางที่ดีควรตรวจดูในสัปดาห์ที่ 12 ซึ่งมีโอกาสเกิดข้อผิดพลาดน้อยที่สุด แพทย์จะคำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์และวันที่ตรวจคัดกรอง

จะดำเนินการในขณะท้องว่าง ขอแนะนำให้รักษาช่วงเวลา 4-6 ชั่วโมงหลังอาหารมื้อสุดท้าย ขอแนะนำให้รับประทานอาหารก่อนการตรวจคัดกรอง: ไม่รวมอาหารที่มีไขมัน ครีม ช็อคโกแลต และของทอดทั้งหมด หากปฏิบัติตามกฎง่ายๆ เหล่านี้ ความแม่นยำของผลลัพธ์จะเพิ่มขึ้น

ในไตรมาสแรกผู้หญิงคนหนึ่งอาจถูกทรมานจากพิษ, คลื่นไส้, รสนิยมของเธอเปลี่ยนไป ก่อนบริจาคเลือดไม่แนะนำให้กินอะไรเลย แม้แต่เพื่อลดอาการคลื่นไส้ เพราะเลือดจะจับตัวเป็นลิ่มอย่างรวดเร็วและไม่เหมาะที่จะตรวจเพื่อไม่ให้ปัสสาวะก่อนอัลตราซาวนด์คุณต้องเข้าห้องน้ำ 2 ชั่วโมงก่อนการตรวจแล้วดื่มน้ำสองแก้ว ควรเป็นน้ำเปล่าที่ไม่อัดลม แต่ไม่ใช่ชา กาแฟ น้ำผลไม้ขั้นตอนการคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์เองนั้นไม่แตกต่างจากที่อื่น แต่อุปกรณ์นั้นทรงพลังกว่าและแพทย์มีความเชี่ยวชาญด้านโซโนโลยี

อัลตราซาวนด์สามารถทำได้ทั้งแบบ transvaginally หรือ transabdominally

ไม่ว่าในกรณีใดจะไม่เจ็บปวด ผู้หญิงเข้าไปในห้องทำงานของแพทย์ เปิดหน้าท้องหรือถอดเสื้อผ้าทั้งหมดของเธอไปที่เอวแล้วนอนลงบนโซฟา แพทย์จะหล่อลื่นพื้นผิวของช่องท้องด้วยเจลและเรียกใช้เซ็นเซอร์เหนือช่องท้อง

ด้วยอัลตราซาวนด์ transvaginal หัววัดจะมีรูปร่างยาว แพทย์จะใส่หัวฉีดแบบพิเศษที่ใช้แล้วทิ้งและหล่อลื่นด้วยเจล เซ็นเซอร์ถูกสอดเข้าไปในช่องคลอดอย่างตื้น ๆ ดังนั้นจึงไม่ควรรู้สึกไม่สบาย หากพบเห็น แพทย์จะหยุดทำหัตถการ การมีอยู่เล็กน้อยในวันที่ทำอัลตราซาวนด์หรือในวันถัดไปถือเป็นเรื่องปกติ

ในระหว่างขั้นตอนจะมีการประเมินขนาดของตัวอ่อนขนาดของหัวใจและสมอง บางครั้งตำแหน่งของทารกในครรภ์ไม่อนุญาตให้ประเมินพารามิเตอร์ทั้งหมด ในกรณีนี้ขอแนะนำให้สตรีมีครรภ์ยืนขึ้นเดินไปรอบ ๆ ไอเพื่อให้ตัวอ่อนเปลี่ยนตำแหน่ง

ขอแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองไม่เร็วกว่า 11 สัปดาห์ทางสูติกรรมที่เสร็จสิ้นเพื่อให้ขนาดของตัวอ่อนช่วยให้มองเห็นอวัยวะได้ดี

ในระหว่างขั้นตอนอัลตราซาวนด์จะมีการประเมินพารามิเตอร์ต่อไปนี้:

• ขนาดก้นกบ-ขม่อม ขนาดของตัวอ่อนจากก้นกบถึงกระหม่อมเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุดของการพัฒนาตามปกติ ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ ขนาดนี้สามารถเข้าถึงได้ 42-58 มม. ขึ้นอยู่กับช่วงเวลา เมื่อสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ CTE นั้นสูงถึง 60-70 มม.
• อัตราการเต้นของหัวใจ. อัตราการเต้นของหัวใจของตัวอ่อนอาจเพิ่มขึ้น แต่บ่อยครั้งที่อัตราการเต้นของหัวใจจะน้อยลงตามการเติบโตของทารกในครรภ์ ดังนั้นในสัปดาห์ที่ 10 ถือว่าเป็นเรื่องปกติ 160-179 ครั้งต่อนาทีและในสัปดาห์ที่ 12 - 150-174 ครั้งต่อนาที
• . ความหนาของบริเวณปกเสื้อในสัปดาห์ที่ 13 ไม่ควรเกิน 3 ส่วนบริเวณปกเสื้อที่หนาอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคดาวน์ซินโดรมและโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ร้ายแรงอื่นๆ ซึ่งตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือในการตั้งครรภ์ช่วงปลายเดือนเท่านั้น
• ขนาดสองขั้ว นี่คือระยะห่างระหว่างกระดูกข้างขม่อม ในสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ ไม่ควรเกิน 26 มม. การเบี่ยงเบนเล็กน้อยในบรรทัดฐานของตัวบ่งชี้นี้ไม่ได้บ่งบอกถึงพยาธิสภาพเสมอไป แต่บ่อยครั้งเป็นคุณสมบัติของการพัฒนาหรือช่วงเวลาที่กำหนดไม่ถูกต้อง ขนาดที่เพิ่มขึ้นของศีรษะของทารกในครรภ์บ่งชี้ว่ามีขนาดใหญ่ (หากขนาดอื่นใหญ่กว่าปกติด้วย) หรืออาจพัฒนา hydrocephalus
• ขนาดของกระดูกจมูก ขนาดของกระดูกจมูกสามารถประเมินได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น ดังนั้นกระดูกจึงมองเห็นได้ แต่ขนาดของมันไม่มีค่าในการวินิจฉัย ในสัปดาห์ที่ 12 ขนาดของกระดูกจมูกเกิน 3 มม.
• สมอง. โดยปกติซีกของสมองในตัวอ่อนจะพัฒนาอย่างสมมาตร โครงสร้างของมันได้รับการประเมิน

การถอดรหัส: บรรทัดฐานของการตรวจเลือด

การตรวจเลือดระหว่างตั้งครรภ์เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพร่างกายของหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์

เมื่อตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก อันดับแรกจะแสดงระดับฮอร์โมนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาตามปกติของทารกในครรภ์ จะดำเนินการก่อนและระบุอายุครรภ์ไม่ว่าจะตรงกับสูติกรรม นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากการนับเม็ดเลือดขึ้นอยู่กับช่วงเวลา

เนื่องจากการตรวจจะดำเนินการในขณะท้องว่าง จึงแนะนำให้นำอาหารติดตัวไปด้วยเพื่อไม่ให้ป่วยหลังจากเก็บตัวอย่างเลือด

ขอแนะนำให้แยกอาหารทั้งหมดที่อาจเป็นสารก่อภูมิแพ้รุนแรง 2-3 วันก่อนบริจาคโลหิต ควรทำสิ่งนี้แม้ว่าผู้หญิงคนนั้นจะไม่เคยมีอาการแพ้ก็ตาม อาหารทะเล (โดยเฉพาะกุ้งและหอยแมลงภู่), ช็อคโกแลต, ผลไม้รสเปรี้ยว, น้ำผึ้งไม่รวมอยู่ในอาหารของหญิงตั้งครรภ์

พารามิเตอร์เลือดหลักที่นำมาพิจารณาระหว่างการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกคือ hCG และ PAPP-A

ฮอร์โมนนี้เรียกว่าฮอร์โมนการตั้งครรภ์หรือฮอร์โมน chorionic gonadotropin ของมนุษย์ ระดับของฮอร์โมนนี้ช่วยระบุการตั้งครรภ์ได้ก่อนที่จะเกิดความล่าช้า ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ระดับเอชซีจีจะถึงระดับสูงสุดแล้วค่อยๆ ลดลง ขอบเขตของฮอร์โมนนี้กว้างมากและมักขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของร่างกายของมารดาและทารกในครรภ์ด้วย ตัวอย่างเช่น ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ระดับเอชซีจีจะอยู่ระหว่าง 13 ถึง 128 หน่วย ทั้งนั้นและตัวบ่งชี้อื่น ๆ จะถือเป็นบรรทัดฐาน

ระดับเลือดเพิ่มขึ้นไม่เฉพาะกับกลุ่มอาการดาวน์เท่านั้น แต่ยังมีภาวะเป็นพิษอย่างรุนแรงและการตั้งครรภ์หลายครั้งซึ่งกำหนดล่วงหน้าโดยอัลตราซาวนด์ ระดับเอชซีจีในระดับต่ำอาจบ่งบอกถึงการตั้งครรภ์นอกมดลูกซึ่งจะแสดงโดยอัลตราซาวนด์และมีความเสี่ยงสูงที่จะทำแท้ง ในกรณีนี้ ผู้หญิงคนนั้นสามารถถูกพักไว้ได้

วิดีโอที่เป็นประโยชน์ - การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์:

PAPP-A เป็นสิ่งที่กำลังพัฒนา เขามีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาและการทำงานตามปกติ การเบี่ยงเบนในบรรทัดฐานของตัวบ่งชี้นี้อาจบ่งบอกถึงโรคโครโมโซมในทารกในครรภ์ ในสัปดาห์ที่ 12 ระดับของโปรตีนนี้โดยปกติถึง 1-6 mU / ml ระดับที่ลดลงของ PAPP-A ถือเป็นอันตรายเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร

พยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกช่วยในการระบุพยาธิสภาพของทารกในครรภ์จำนวนมาก โรคบางชนิดไม่จำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์ บางโรคได้รับการแก้ไขและปฏิบัติตาม

นอกจากนี้แพทย์ควรเตือนว่าการตรวจคัดกรองครั้งแรกบ่งชี้ถึงโรคที่เป็นไปได้หรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดขึ้น แต่เนื่องจากอัลตราซาวนด์ต่อไปนี้อาจไม่อยู่:

• ดาวน์ซินโดรม. เด็กดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมเสริม ในอัลตราซาวนด์ระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก กระดูกจมูกจะไม่ปรากฏอยู่ในทารกในครรภ์ และพื้นที่คอจะหนาขึ้น ยิ่งปลอกคอหนาเท่าไหร่ ลูกก็จะยิ่งมีพัฒนาการผิดปกติมากขึ้นเท่านั้น ประมาณหนึ่งในสามของการตั้งครรภ์ทั้งหมดที่เด็กมีดาวน์ซินโดรมจบลงด้วยการแท้งบุตรเองหรือการตายของทารกในครรภ์ เด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกันมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงลักษณะใบหน้า: ใบหน้าแบน, สะพานจมูกแบน, สันคิ้วที่เด่นชัดเล็กน้อย
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม. ถ้าทุกคนรู้จักดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงหลายคนไม่เคยได้ยินชื่อเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งซ้ำกัน สาเหตุของการเกิดโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้ เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ กรามที่ด้อยพัฒนา เพดานโหว่หรือปากแหว่ง และพัฒนาการล่าช้า การพยากรณ์โรคไม่ดี เด็กที่เป็นโรคนี้มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่
• พยาธิวิทยาของการพัฒนาท่อประสาท ข้อบกพร่องของท่อประสาทพบได้บ่อยในความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ เพื่อป้องกันการพัฒนาของข้อบกพร่องเหล่านี้ คุณแม่ควรเริ่มดื่มกรดโฟลิกแม้ในขั้นตอนของการเตรียมการตั้งครรภ์ ในเด็กที่มีข้อบกพร่องเหล่านี้ พัฒนาการผิดปกติหลายอย่างเกิดขึ้น ตั้งแต่ปากแหว่งไปจนถึงซีสต์ในสมอง

เป็นผลให้มีการระบุค่าสัมประสิทธิ์ MoM ซึ่งแสดงระดับความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังคำนวณอัตราส่วนโดยใช้โปรแกรมพิเศษโดยคำนึงถึงข้อมูลทั้งหมดและประวัติของผู้หญิง ตัวอย่างเช่น หากระบุ 1:300 หมายความว่าผู้หญิง 1 ใน 300 คนที่มีข้อมูลเดียวกันให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 เป็นการวิเคราะห์แบบใด ทำอย่างไร เพราะอะไร

ในระยะแรก เมื่อลงทะเบียนสตรีมีครรภ์ พวกเขาจะถูกส่งไปทดสอบจำนวนมาก: KLA, OAM,

แต่นั่นไม่ใช่ทั้งหมด หนึ่งในการศึกษาหลักในช่วงไตรมาสแรกคือการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี นี่คือการวิเคราะห์ประเภทใดวิธีการทำการเตรียมและการตีความผลลัพธ์จะกล่าวถึงในบทความ

• การตรวจคัดกรองคืออะไร
• การตรวจคัดกรองก่อนคลอดคืออะไรและมีวัตถุประสงค์อย่างไร
• การป้องกันการผิดรูป
• การฝึกอบรม
• วิธีผ่านการวิเคราะห์
• ผลลัพธ์จะพร้อมเมื่อไหร่
• ทำไมถึงต้องทำอัลตราซาวนด์
• ระยะเวลาของการทดสอบก่อนคลอด
• ตั้งครรภ์เสี่ยง - จะทำอย่างไรต่อไป
• ผลบวกลวงและผลลบลวง
• การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมคำนวณอย่างไร?
• โปรไฟล์ MoM ทั่วไปสำหรับไตรมาสที่ 1
• โปรไฟล์ MoM ทั่วไปสำหรับไตรมาสที่ 2
• ปัจจัยที่มีผลต่อความเข้มข้นของเครื่องหมายทางชีวเคมี
• ข้อสรุป

การตรวจคัดกรองคืออะไร?

แนวความคิดในการตรวจคัดกรองทางการแพทย์มีการใช้กันอย่างแพร่หลาย เป็นการศึกษาตามปกติที่มุ่งระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับโรคหรือพยาธิวิทยา มีการคัดกรองสำหรับ:

• โรคมะเร็งเต้านม;
• วัณโรค;
• เนื้องอกในทางเดินอาหาร ฯลฯ

บันทึก! ผลการทดสอบไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นการระบุกลุ่มเสี่ยง

ทำไมต้องตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสำหรับสตรีมีครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรก สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการตั้งครรภ์จะพัฒนาไปในทิศทางใดและทารกในครรภ์จะมีพัฒนาการหรือไม่

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 กำหนดชะตากรรมในระดับหนึ่ง สาเหตุมาจากโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่การผิดรูป และจากข้อมูลของ WHO พบว่า 5% ของพวกเขาทั่วโลก นี่คือการคัดเลือกโดยธรรมชาติ - ตัวอ่อนที่ไม่มีชีวิตจะถูกลบออกจากร่างกายของมารดา

ธรรมชาติไม่สามารถปกป้องผู้หญิงจากการตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เสมอไป หากตรวจพบโรคโครโมโซมที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต แนะนำให้หยุด "ความคิดถึงวาระ" ในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ การทำเช่นนี้จะง่ายกว่าและมีภาวะแทรกซ้อนน้อยลงสำหรับร่างกายของมารดา จุดประสงค์ที่สองของการทดสอบสามครั้งคือการระบุความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ ประการที่สามคือการกำหนดกลุ่มของหญิงตั้งครรภ์ที่จะได้รับการแนะนำการศึกษาเพิ่มเติมหากสงสัยว่าเป็นพยาธิสภาพของทารกในครรภ์

ช่องทางการคัดกรองก่อนคลอดทั้งหมดมีลักษณะดังนี้:

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย แต่ยิ่งผู้หญิงอายุมากเท่าไร โอกาสที่จะเกิดขึ้นก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น แนวโน้มนี้เด่นชัดที่สุดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ สำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ นั้นมีความเด่นชัดน้อยกว่า แต่ยังคงมีอยู่

การป้องกันการผิดรูป

ในการแพทย์แผนปัจจุบัน ได้มีการพัฒนาแผนที่ชัดเจนสำหรับการป้องกันและตรวจหาความผิดปกติอย่างทันท่วงที จำเป็นต้องระบุความผิดปกติที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตและการยุติการตั้งครรภ์ที่วางแผนไว้ล่วงหน้า

ไม่ใช่ความชั่วร้ายทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความมีชีวิตชีวา มีความผิดปกติของพัฒนาการที่สามารถรักษาได้ทันทีหลังคลอด และสำหรับบางคนก็มีความเป็นไปได้ที่จะรักษามดลูกได้ ในกรณีเช่นนี้ การช่วยเหลืออย่างทันท่วงทีช่วยชีวิตทารกแรกเกิด นี่เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันสำหรับสถานการณ์ที่ทารกต้องการความช่วยเหลือในชั่วโมงแรกหรือ 1-2 วันหลังคลอด สตรีมีครรภ์ดังกล่าวควรเลือกโรงพยาบาลคลอดบุตรล่วงหน้า ซึ่งจะทำการผ่าตัดช่วยชีวิตได้ทันทีหลังคลอด เช่น ภาวะหลอดอาหารผิดปกติ

ประเภทของการป้องกัน:

• อคติ;
• การวินิจฉัยปริกำเนิด

การป้องกันการตั้งครรภ์เป็นชุดของมาตรการที่มุ่งให้เงื่อนไขที่เหมาะสมที่สุดสำหรับ:

• การเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ในผู้ชายและผู้หญิง
• การปฏิสนธิ;
• การก่อตัวของไซโกต;
• การฝังตัวและพัฒนาการของทารกในครรภ์ในระยะแรก

ซึ่งรวมถึงการวางแผนครอบครัวที่ดีต่อสุขภาพ การรับเลี้ยงเด็ก การเลิกบุหรี่ เป็นต้น

เมื่อมีโรคโครโมโซมในทารกในครรภ์ ความเข้มข้นและอัตราส่วนของสารเหล่านี้จะเปลี่ยนไป

โรคโครโมโซมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม พวกมันปรากฏขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ ในกระบวนการปฏิสนธิ ในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน

การตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ไม่ได้บอกอะไร ในการถอดรหัสและตีความผลลัพธ์ จำเป็นต้องใช้ข้อมูลอัลตราซาวนด์ เนื่องจากจำเป็นต้องทำการศึกษา 2 เรื่อง การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจึงเรียกว่าการทดสอบซ้ำ

วิธีเตรียมตัวสำหรับการวิเคราะห์

ไม่จำเป็นต้องมีการฝึกอบรมพิเศษ สามารถรับประทานอาหารเช้า อาหารกลางวัน หรืออาหารเย็นแบบเบาๆ ได้ (ขึ้นอยู่กับเวลาที่ผู้หญิงจะทำการทดสอบ) ข้อจำกัดหลักคือการห้ามอาหารที่มีไขมันอย่างเข้มงวด อาหารที่มีปริมาณไขมันสูงจะไม่เปลี่ยนแปลงผลการวิเคราะห์ แต่จะทำให้ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการทำงานได้ยาก เนื่องจากโปรตีนฮอร์โมนไม่ได้ถูกกำหนดในเลือด แต่อยู่ในซีรั่ม

ในวันที่กำหนด สตรีมีครรภ์มาที่ห้องทรีตเมนต์และกรอกแบบสอบถามโดยละเอียดร่วมกับผู้เชี่ยวชาญ

สำคัญ! จำเป็นต้องกรอกแบบสอบถามให้ถูกต้อง ข้อมูลดังกล่าวจำเป็นต้องปรับความเสี่ยงที่ได้รับระหว่างการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

วิธีการวิเคราะห์ - การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1

หลังจากกรอกแบบสอบถามคุณต้องชั่งน้ำหนักตัวเอง ต้องบันทึกส่วนสูงและน้ำหนักในขณะบริจาคโลหิต พารามิเตอร์เหล่านี้นำมาพิจารณาเพื่อปรับความเสี่ยงที่คำนวณได้ในระหว่างการทดสอบ

เลือดถูกนำมาจากหลอดเลือดดำของข้อศอกในปริมาตร 4-5 มล. เทจากหลอดฉีดยาลงในหลอดทดลองและปั่นแยก แล้วพวกมันไม่ได้ทำงานด้วยเลือด แต่ใช้กับพลาสมา

ผลลัพธ์จะนานแค่ไหน

ระยะเวลาของการวิเคราะห์แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความเร่งด่วน ผลลัพธ์สามารถพร้อมในวันเดียวกันหรือภายในหนึ่งสัปดาห์

ทำไมต้องทำอัลตราซาวนด์สำหรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

ในบรรดาผู้เชี่ยวชาญ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเรียกว่าการทดสอบสามครั้ง เพราะไม่เพียงแต่จำเป็นสำหรับค่า hCG และ PAPP-A แต่ยังรวมถึงผลลัพธ์เพื่อกำหนดความเสี่ยงทางพันธุกรรมด้วย กล่าวคือ อายุครรภ์ที่แน่นอน ขนาดของ TVP (ความหนาของปลอกคอของทารกในครรภ์) และ DNA (ความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์) DNA และ TVP เป็นเครื่องหมายอัลตราซาวนด์ของความผิดปกติในกรณีที่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน กฎสำหรับช่วงเวลาที่แตกต่างกันนั้นแตกต่างกัน

สิ่งสำคัญคือต้องรู้! หากไม่สามารถมองเห็นกระดูกจมูกได้ ความเสี่ยงของการเกิดโรคของทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นเป็น 47%

พารามิเตอร์ทางชีวเคมีและเครื่องหมายอัลตราโซนิกจำเป็นสำหรับการคำนวณความเสี่ยงของโรคโครโมโซมที่ถูกต้อง

ความหนาของคอเสื้อคือบริเวณคอระหว่างผิวหนังกับเนื้อเยื่ออ่อนที่มีของเหลวสะสมอยู่ ค่าปกติที่เด่นชัดอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์

มาตรฐานทีวีพี ตารางที่ 1.

อัลตราซาวนด์มีความแม่นยำสูงและได้รับการแนะนำโดยนักโซโนโลยีผู้เชี่ยวชาญ ระยะเวลาของอัลตราซาวนด์ครั้งแรกคือ 11-14 สัปดาห์

สำคัญ! เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบสามครั้งคือ -

การตรวจคัดกรองและกำหนดเวลาทางชีวเคมีก่อนคลอด

ในสูติศาสตร์มีแนวคิด: การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 2 จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ไม่เต็มที่เฉพาะในไตรมาสที่สองเท่านั้น เนื่องจากตัวชี้วัดที่ได้รับในไตรมาสแรกนั้นเกี่ยวข้องกับการคำนวณและถอดรหัส

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในไตรมาสที่ 1 ดำเนินการในช่วงตั้งแต่ 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ถึงและ 6 วัน เวลาที่เหมาะสม - -.

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของภาคการศึกษาที่ 2 จะทำในเทอม - เวลาที่เหมาะสม - -.

ผู้หญิงที่มีความเสี่ยง - จะทำอย่างไรต่อไป

การตรวจคัดกรองครั้งแรกทำหน้าที่ระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมและไม่ใช่โครโมโซม ในไตรมาสที่ 1 ความเสี่ยงจะได้รับการประเมินสำหรับดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม, พาเทา และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยพบ ความเสี่ยงของการพัฒนาข้อบกพร่องของท่อประสาทไม่ได้รับการประเมิน (เกิดขึ้นระหว่างการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีที่ดำเนินการในไตรมาสที่ 2)

การวิเคราะห์ครั้งแรกทำให้สามารถตรวจสอบความน่าจะเป็นได้:

• การพัฒนา;

ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์เหล่านี้จะเกิดขึ้นในช่วง 3-4 เดือนแรก ปรากฏในไตรมาสที่ 3 ซึ่งช่วยให้สามารถป้องกันได้เร็ว

หากผู้หญิงได้รับผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีและผลลัพธ์แสดงความเสี่ยงสูงสำหรับโรคใดโรคหนึ่ง ขอแนะนำให้เธอเข้ารับการศึกษาที่ศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดอย่างจริงจัง

ในศูนย์ปริกำเนิด อาจจำเป็นต้องตรวจคัดกรองทางชีวเคมีซ้ำ อัลตราซาวนด์ หลังจากนั้นคำถามเกี่ยวกับการวินิจฉัยแบบแพร่กระจายจะกลายเป็น เป็นระยะเวลา 11-13 สัปดาห์ - นี่คือการตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi

ชุดโครโมโซมของคอริออนสอดคล้องกับชุดของสารพันธุกรรมของเด็ก ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ จะได้รับชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อคอเรียน (รกในอนาคต) เพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ความน่าจะเป็นของข้อผิดพลาดด้วยวิธีการบุกรุกนั้นต่ำ ซึ่งให้คำตอบที่แม่นยำเกือบ 100%

ในขั้นต้น งานของการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในไตรมาสที่ 2 (การทดสอบสี่เท่า) จะเหมือนกับในไตรมาสที่ 1

การตรวจจับนี้:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การเบี่ยงเบนที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับตัวอ่อนในครรภ์และการตั้งครรภ์

ความสำคัญในการวินิจฉัยของการทดสอบสี่เท่าคือคำจำกัดความของความผิดปกติ กรอบเวลาที่แนะนำ - - . สำหรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 2 (การทดสอบที่สี่) ให้ตรวจสอบตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• อัลฟาเฟโตโปรตีนเอเอฟพี;
• ฟรี estriol;
• ยับยั้ง A.

ในไตรมาสที่สอง ทารกในครรภ์เริ่มสังเคราะห์โปรตีนของตัวเอง - ACE และ estriol จำนวนและอัตราส่วน "ลักษณะ" ของการพัฒนา

ผลการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 จำเป็นสำหรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีครั้งที่สอง สำหรับการคำนวณ ต้องใช้ข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่ใช้เวลา 10-13 สัปดาห์ ความสำคัญของความหนาของพื้นที่คอและความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์จะหายไป

หากมีการระบุความเสี่ยงในไตรมาสที่ 2 ผู้หญิงจะถูกส่งไปยังศูนย์ปริกำเนิด ซึ่งจะชั่งน้ำหนักความจำเป็นในการวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย:

• การเจาะน้ำคร่ำ;
• คอร์โดเซนเตซิส

ความสำคัญของการเจาะน้ำคร่ำและไขสันหลังอักกระดูกนั้นใกล้เคียงกัน ทางเลือกจะขึ้นอยู่กับเทคนิคที่ใช้ในโรงพยาบาล ความน่าจะเป็นของภาวะแทรกซ้อนในการวินิจฉัยแบบแพร่กระจายคือ 1-2%

อาจมีผลบวกลวงและผลลบลวง?

สาเหตุของผลลัพธ์ที่เป็นเท็จอาจรวมถึง:

• กำหนดเงื่อนไขการตั้งครรภ์ไม่ถูกต้อง
• ผลการบัญชี
• การไม่ปฏิบัติตามเงื่อนไขของอัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี
• การวัดค่า TVP ที่ไม่ถูกต้อง

ความแม่นยำของการทดสอบคือ 93%

ขั้นตอนหลักของการคำนวณความเสี่ยงระหว่างการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

ในห้องปฏิบัติการวิเคราะห์ ขั้นตอนต่อไปนี้เกิดขึ้นก่อนที่จะออกผลลัพธ์:

1. การหาความเข้มข้นของสารที่วิเคราะห์ (สารที่กำหนด)
2. การกำหนดระดับความเบี่ยงเบนจากค่ามัธยฐานสำหรับอายุครรภ์ที่แน่นอน - MoM

1. การแก้ไข IOM โดยคำนึงถึงส่วนสูง น้ำหนัก เชื้อชาติ โรคร่วม ผลการตรวจคัดกรองครั้งก่อน (ไตรมาสที่ 2)
2. การปรับอายุ น้ำหนักตัว ปัจจัยเสี่ยง (นิสัยไม่ดี).

โปรไฟล์ IOM ทั่วไปในไตรมาสที่ 1

ระดับ alpha-fetoprotein ที่เพิ่มขึ้นในไตรมาสที่ 1 และ 2 หมายถึงอะไร?

โปรไฟล์ IOM ทั่วไปในไตรมาสที่ 2

ความผิดปกติ	ACE	รวมเอชซีจี	Estriol	Inhibin-A
ดาวน์ซินโดรม	0,75	2,32	0,82	1,79
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม	0,65	0,36	0,43	0,88
เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม	0,99	1,98	1,98
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

ปัจจัยที่มีผลต่อระดับของตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี

การลดลงของเครื่องหมายทางชีวเคมีได้รับผลกระทบจาก:

• อายุครรภ์ (ความเข้มข้นของสารที่วิเคราะห์แตกต่างกันไปตามช่วงเวลา);
• น้ำหนัก (ยิ่งน้ำหนักตัวมากเท่าไหร่ความเข้มข้นของฮอร์โมนในเลือดก็จะยิ่งลดลง);
• เชื้อชาติ (ระดับแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ);
• การตั้งครรภ์แฝด: ความเข้มข้นของเครื่องหมายเพิ่มขึ้นบางครั้ง 2 เท่า
• เบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน (ระดับลดลง);
• การสูบบุหรี่ (ระดับเอชซีจีลดลง 18%);
• พยาธิวิทยาของรกและที่ตั้งของมัน
• คุณสมบัติของการตั้งครรภ์
• การตั้งครรภ์

ข้อสรุป

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเป็นการศึกษาที่สำคัญสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน สิ่งเหล่านี้ช่วยให้คุณกำหนดความเสี่ยงของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และระยะของการตั้งครรภ์ ซึ่งทำให้สามารถแก้ไขสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ต่อสุขภาพของสตรีมีครรภ์และทารกได้ ผู้หญิงส่วนใหญ่ได้รับผลลัพธ์ที่ดี ซึ่งเป็นแรงบันดาลใจให้เกิดความมั่นใจในอนาคตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีสำหรับเด็ก

วิดีโอที่เกิดขึ้นจริง

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด

หากการตั้งครรภ์ดำเนินไปโดยไม่มีอาการแทรกซ้อน มารดาจะรู้สึกดี และเป็นครั้งแรกที่เธอจะสามารถมองดูทารกได้ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรกเมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 12 สัปดาห์ เราจะพูดถึงสิ่งที่ศึกษาการคัดกรองในขณะนี้ในบทความนี้

เข้าสู่วันแรกของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายของคุณ

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

มันคืออะไร?

มีการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ 3 ครั้ง แนะนำให้กระทรวงสาธารณสุขแห่งแรกดำเนินการเป็นระยะเวลา -13 สัปดาห์ สัปดาห์ที่ 12 ถือว่าเหมาะสมที่สุด จากนั้นการศึกษาคัดกรองจะเกิดขึ้นในไตรมาสที่สองและสาม (ที่ 16-24 สัปดาห์และ 30-36 สัปดาห์)

การตรวจที่ดำเนินการในช่วงเริ่มต้นของการคลอดบุตร ได้แก่ อัลตราซาวนด์, เช่นเดียวกับ การตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับเนื้อหาของฮอร์โมนเอชซีจีและโปรตีน PAPP-Aตามเครื่องหมายลักษณะจำนวนหนึ่งที่พบในห้องวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เช่นเดียวกับความเข้มข้นของฮอร์โมนและโปรตีนในการวิเคราะห์ของหญิงตั้งครรภ์การคำนวณเบื้องต้นเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายและเสียชีวิตในเรื่องนี้ ผู้หญิงถูกสร้างขึ้น

ระยะนี้ของการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้คุณระบุผู้หญิงที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่จะมีทารกที่เป็นโรค Down, Turner และ Cornelia de Lange syndromes, Patau syndrome, Edwards syndrome, ข้อบกพร่องของท่อประสาทและพัฒนาการผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่ทิ้ง มีโอกาสรักษาให้หายขาดและชีวิตปกติ

ก่อนหน้านี้ คัดกรองเฉพาะสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยง - ผู้หญิงที่อายุ 35 ปีขึ้นไป ที่ตั้งครรภ์จากญาติทางสายเลือด ผู้ที่เคยให้กำเนิดบุตรที่มีปัญหาทางพันธุกรรม หรือสตรีที่มีญาติ กับโรคกรรมพันธุ์ด้วยตัวคุณเองหรือฝ่ายสามีของคุณ หากสตรีมีครรภ์ใช้ยาที่ต้องห้ามในระหว่างการคลอดบุตรก่อนกำหนด เธอต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองด้วย

ตอนนี้การวินิจฉัยนี้ถูกกำหนดให้ทุกคนมีเพศสัมพันธ์ที่ยุติธรรมใน "ตำแหน่งที่น่าสนใจ" โดยไม่มีข้อยกเว้น แน่นอนว่าผู้หญิงอาจปฏิเสธการตรวจคัดกรองด้วยเหตุผลส่วนตัว แต่ก็ไม่สมเหตุสมผลเลยที่จะทำเช่นนี้เพราะการตรวจสอบนั้นไม่ได้บังคับใครเลย

ควรสังเกตว่า จากผลการตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ที่ 12 สัปดาห์ จะไม่มีใครวินิจฉัยได้ซึ่งอยู่นอกขอบเขตการศึกษาแบบคัดกรอง ผู้หญิงจะคำนวณเฉพาะความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ป่วยเท่านั้น และสามารถกำหนดได้ว่าทารกมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่สามารถทำได้โดยวิธีอื่นที่จะแนะนำโดยสูติแพทย์และนักพันธุศาสตร์หากมีความเสี่ยงสูง

การตรวจคัดกรองครั้งแรกถือว่ามีความสำคัญและให้ข้อมูลมากที่สุด จะดำเนินการโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในการปรึกษาหารือ ณ สถานที่อยู่อาศัยการส่งต่อเพื่อการตรวจเลือดและตั๋วไปที่ห้องอัลตราซาวนด์ออกโดยแพทย์ที่ผู้หญิงได้ลงทะเบียนสำหรับการตั้งครรภ์

ขั้นตอนและการเตรียมการ

เมื่อเข้ารับการตรวจปริกำเนิดในไตรมาสแรก การปฏิบัติตามขั้นตอนที่เข้มงวดเป็นสิ่งสำคัญมาก การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์และการบริจาคโลหิตจากหลอดเลือดดำมีการวางแผนไว้เป็นเวลาหนึ่งวันเพื่อให้ช่วงเวลาระหว่างการกระทำทั้งสองนี้น้อยที่สุด

โดยปกติพวกเขาจะเข้ารับการตรวจในห้องอัลตราซาวนด์ก่อนแล้วจึงไปที่ห้องทรีตเมนต์เพื่อบริจาคโลหิต อย่างไรก็ตาม ในการปรึกษาหารือบางอย่าง คำสั่งจะกลับรายการ ในกรณีใด ๆ การสอบทั้งสองจะดำเนินการ ในวันเดียวกันอย่างเคร่งครัด

เพื่อให้ผลการทดสอบไม่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยลบ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเลือด การสะสมของก๊าซในลำไส้ แนะนำให้ผู้หญิง เตรียมการวินิจฉัยอย่างระมัดระวังเป็นเวลาสองวัน คุณควรอดอาหารให้สั้น - อย่ากินอาหารที่มีไขมันและหวานมาก ของทอดและรมควัน หกชั่วโมงก่อนการตรวจเลือด คุณไม่ควรกินเลย การตรวจเลือดจะทำในขณะท้องว่าง

ก่อนการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ คุณควรใช้ Smecta หรือ Espumizan สองสามชั่วโมงเพื่อกำจัดก๊าซในลำไส้ซึ่งเป็นเพื่อนร่วมทางที่ซื่อสัตย์ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากพวกมันสามารถกดดันอวัยวะอุ้งเชิงกรานและผลอัลตราซาวนด์อาจไม่ถูกต้อง

อัลตร้าซาวด์ที่ 12 สัปดาห์ดำเนินการด้วยโพรบทางช่องคลอด; วิธีที่สองอยู่ที่ท้องจนกว่าจะให้ภาพที่ชัดเจนและแนวคิดของสิ่งที่เกิดขึ้นภายในมดลูก

ในวันที่ได้รับการแต่งตั้งผู้หญิงคนนั้นมาที่สำนักงานของสูติแพทย์ - นรีแพทย์ของเธอชั่งน้ำหนักวัดส่วนสูงของเธอและกรอกแบบสอบถามโดยละเอียด ยิ่งมีข้อมูลมากเท่าใด ความเสี่ยงก็จะยิ่งคำนวณได้แม่นยำมากขึ้นเท่านั้น แบบสอบถามประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ครั้งก่อน การแท้งบุตร การทำแท้ง อายุและน้ำหนักของผู้หญิง ข้อมูลเกี่ยวกับนิสัยที่ไม่ดีของเธอ (การสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์) ข้อมูลเกี่ยวกับสามีของเธอ และสถานะสุขภาพของญาติสนิท

จากนั้นจะมีการอัลตราซาวนด์แล้วบริจาคโลหิต ผลลัพธ์ทั่วไปจะถูกป้อนในรูปแบบเดียว โปรแกรมพิเศษจะ "เปรียบเทียบ" ภาพเหมือนทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์พร้อมกับการวิเคราะห์ของเธอกับ "ภาพเหมือน" ของผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่ป่วย เป็นผลให้จะออกการคำนวณรายบุคคล

อัลตร้าซาวด์

ในห้องอัลตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจทารก ตรวจดูว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีกับเขาหรือไม่ โดยแก้ไขโพรงมดลูกที่ตำแหน่งใด และตรวจทารกเพื่อหาเครื่องหมายที่แสดงว่ามีโอกาสสูงที่จะมีลูกที่มีอาการทางพันธุกรรม . ในสัปดาห์ที่ 12 สตรีมีครรภ์จะสามารถเห็นลูกของเธอ ฟังเสียงหัวใจเล็กๆ ของเขาเต้น และยังเห็นการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ซึ่งเธอยังไม่รู้สึกทางร่างกาย

แพทย์ในโปรโตคอลการศึกษาคัดกรองไตรมาสแรกต้องระบุ มองเห็นทารกในครรภ์ได้กี่ตัว, พวกเขาแสดงสัญญาณของชีวิตหรือไม่?และยังอธิบายมิติหลักที่จะช่วยให้คุณชี้แจงช่วงเวลาของ "สถานการณ์ที่น่าสนใจ" และค้นหาว่าการพัฒนาของ crumbs ดำเนินไปอย่างไร

ตัวชี้วัดของบรรทัดฐานของการพัฒนาที่ 12 สัปดาห์มีดังนี้:

เส้นรอบวงศีรษะของทารกในครรภ์ (OG) - 58-84 มม. ส่วนใหญ่ - 71 มม.

ขนาดก้นกบ-ขม่อม (KTR) คือ 51-59 มม. ส่วนใหญ่มักจะ 55 มม.

ขนาดหัวคู่ (BDP) คือ 18-24 มม. ส่วนใหญ่มักเป็น 21 มม.

อัตราการเต้นของหัวใจ (HR) - 140-170 ครั้งต่อนาที

กิจกรรมมอเตอร์มีอยู่

นอกจากนี้แพทย์ยังกำหนดเครื่องหมายที่สำคัญที่สุดสองประการสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ ความหนาของพื้นที่คอและการปรากฏตัวของกระดูกจมูกในทารก ความจริงก็คือว่าในเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติโดยรวม ปากมดลูกจะขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากของเหลวใต้ผิวหนัง (บวม) และจมูกจะแบน เขาจะสามารถตรวจสอบกระดูกใบหน้าส่วนที่เหลือได้หลังจากผ่านไปหนึ่งเดือนครึ่งถึงสองเดือนตามปฏิทิน

TVP (ความหนาของนูชาล) ที่ 12 สัปดาห์โดยไม่มีโรค ไม่เกินช่วง 0.7-2.5 มม.หากทารกมีค่าเกินนี้เล็กน้อย สตรีมีครรภ์อาจได้รับการแนะนำให้สแกนอัลตราซาวนด์อีกครั้งในหนึ่งสัปดาห์ หาก TVP เกินขีด จำกัด สูงสุดของบรรทัดฐานอย่างมีนัยสำคัญจะต้องมีการตรวจเพิ่มเติมความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่ป่วยจะเพิ่มขึ้น เรากำลังพูดถึงส่วนที่เกิน 3.0 มม. ขึ้นไป

กระดูกจมูกอาจมองเห็นได้ยากกว่ามาก กระดูกเหล่านี้จะมองไม่เห็นใน 12 สัปดาห์เสมอไป ทารกในครรภ์สามารถปักหลักอยู่กับเซ็นเซอร์ของแพทย์ได้ โดยที่หลังกระดูกจะไม่ยอมหันหลังกลับและให้วัดจมูกของคุณอย่างดื้อรั้น หากสามารถทำได้ ค่าปกติของความยาวของกระดูกจมูกในเวลานี้คือค่าที่ไม่เกินขีดจำกัดของช่วง 2.0-4.2 มม.

หากแพทย์ระบุว่าในช่วง 12 สัปดาห์กระดูกเหล่านี้ไม่สามารถมองเห็นได้หรือมีขนาดน้อยกว่า 2 มม. โปรแกรมคำนวณความเสี่ยงจะเพิ่มความน่าจะเป็นของทารกที่เป็นโรค Down, Turner, Patau

อันที่จริง ทารกอาจมีจมูกขนาดเล็กจิ๋ว ซึ่งยังคงจับค่าตัวเลขได้ยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเครื่องสแกนอัลตราซาวนด์รุ่นเก่าที่มีความคมชัดของภาพไม่ดี

ในทางทฤษฎี เมื่ออายุ 12 สัปดาห์ คุณสามารถลองกำหนดเพศของเด็กได้แล้ว เนื่องจากอวัยวะเพศภายนอกถูกสร้างขึ้น และหากทารกอยู่ในตำแหน่งที่สะดวกและเปิดต่อตาของผู้วินิจฉัยก็อาจสังเกตเห็นได้ อย่างไรก็ตาม คุณไม่ควรคาดหวังการรับประกันจากแพทย์ว่าจะเกิดเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิงเพศในขณะนี้สามารถตั้งชื่อได้อย่างสันนิษฐานเท่านั้น (ความน่าจะเป็นของการโจมตีที่แม่นยำคือประมาณ 75-80%) แม่นยำยิ่งขึ้น แพทย์จะประเมินลักษณะทางเพศของทารกในอัลตราซาวนด์ครั้งต่อไป หลังจากตั้งครรภ์ได้ 16-17 สัปดาห์

นอกจากนี้ อัลตราซาวนด์เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกจะประเมินความเป็นไปได้ของการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์ - ผนังมดลูกที่หนาขึ้นอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของภาวะ hypertonicity เช่นเดียวกับสภาพของปากมดลูก ท่อนำไข่ และคลองปากมดลูก

เคมีในเลือด

ในการวิเคราะห์เลือดดำของหญิงตั้งครรภ์ ผู้ช่วยห้องปฏิบัติการจะตรวจหาปริมาณของฮอร์โมนเอชซีจีและโปรตีนพลาสม่า PAPP-A ที่มีอยู่ในนั้น เนื่องจากมีการประเมินส่วนประกอบของเลือดเพียง 2 ส่วน การตรวจคัดกรองครั้งแรกจึงเรียกว่า "การทดสอบซ้ำ" ผลการศึกษานี้ ตรงกันข้ามกับข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่ผู้หญิงได้รับทันทีหลังจากผ่านไป จะต้องรอจากหลายวันถึงหลายสัปดาห์ - ขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่เข้าแถวในการศึกษาในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมทางการแพทย์ที่ได้รับการรับรอง .

ตัวเลขจะเป็นอย่างไรจากการวิเคราะห์ เราสามารถเดาได้เท่านั้น เนื่องจากห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งใช้บรรทัดฐานของตนเองในการคำนวณ เพื่อลดความซับซ้อนของการถอดรหัส เป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงบรรทัดฐานของ PAPP-A และ hCG ใน MoM ซึ่งเป็นค่าที่เป็นผลคูณของค่ามัธยฐาน ในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี เมื่อทั้งเด็กและแม่สบายดี ค่าทั้งสอง "พอดี" ภายในช่วง 0.5 ถึง 2.0 MoM

ความผันผวนจากช่วงนี้ขึ้นหรือลงทำให้เกิดประสบการณ์มากมายในหญิงตั้งครรภ์และ สาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ:

เอชซีจีที่เพิ่มขึ้น"หน้าอก" กับตัวบ่งชี้นี้อาจเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในทารก เช่นเดียวกับสัญญาณว่าผู้หญิงคนหนึ่งกำลังอุ้มเด็กมากกว่าหนึ่งคน 2 ผลไม้รวมกันช่วยเพิ่มอัตราของฮอร์โมนได้สองเท่า เอชซีจีสูงอาจอยู่ในผู้หญิงที่มีน้ำหนักเกิน บวมน้ำ เป็นพิษ เบาหวาน และความดันโลหิตสูง

เอชซีจีลดลงระดับฮอร์โมนนี้ไม่เพียงพอซึ่งมีอยู่ในสตรีมีครรภ์เท่านั้นเป็นลักษณะของการพัฒนาของโรคเอ็ดเวิร์ดส์และยังสามารถบ่งบอกถึงโอกาสในการแท้งบุตรหรือความล่าช้าในการพัฒนาของทารก

PAPP-A ปรับลดรุ่นการลดลงของโปรตีนในพลาสมาในตัวอย่างบางครั้งบ่งบอกถึงการพัฒนาของเงื่อนไขเช่น Down, Patau, Edwards, Turner syndromes นอกจากนี้ ปริมาณสารนี้ไม่เพียงพอมักจะบ่งบอกถึงภาวะทุพโภชนาการของทารก ว่าทารกขาดสารอาหารและวิตามินที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาตามปกติ

การเลี้ยง PAPP-A.การเพิ่มขึ้นของโปรตีนในตัวอย่างมีค่าการวินิจฉัยเพียงเล็กน้อยในแง่ของการคำนวณความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซม ตัวบ่งชี้นี้อาจสูงกว่าปกติสำหรับลูกแฝดหรือแฝดสาม และมีแนวโน้มว่าลูกในครรภ์จะตัวใหญ่

ความเสี่ยงคำนวณอย่างไร?

ผลการทดสอบและอัลตราซาวนด์ ตลอดจนข้อมูลที่มีอยู่ทั้งหมดเกี่ยวกับสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์และอายุของเธอ ถูกโหลดเข้าสู่โปรแกรมพิเศษ การคำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลจึงดำเนินการโดยเครื่อง แต่ผลลัพธ์จะถูกตรวจสอบอีกครั้งโดยบุคคล - นักพันธุศาสตร์

ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างรวมกัน ความเสี่ยงอาจมีลักษณะเป็นอัตราส่วน 1:450 หรือ 1:1300 สำหรับแต่ละโรคในรัสเซีย 1: 100 ถือว่ามีความเสี่ยงสูง ความเสี่ยงตามเกณฑ์คือ 1: 101 - 1: 350 ดังนั้นหากหญิงตั้งครรภ์คำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 1: 850 แสดงว่ามีหนึ่งคน เด็ก 850 คนในสตรีและตัวชี้วัดสุขภาพที่เหมือนกัน อายุ และเกณฑ์อื่นๆ จะป่วยแต่กำเนิด ส่วนที่เหลืออีก 849 คนจะเกิดมาอย่างมีสุขภาพดี นี้มีความเสี่ยงต่ำไม่ต้องกังวล

ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในการตรวจคัดกรอง 12 สัปดาห์ แนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมเพราะ การคัดกรองตัวเองไม่สามารถถือเป็นพื้นฐานสำหรับคำตัดสินขั้นสุดท้ายมันไม่แม่นยำขนาดนั้น คุณสามารถรับการทดสอบ DNA แบบไม่รุกรานได้ การวิเคราะห์ดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายหลายหมื่นรูเบิลและทำในศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์และคลินิกเท่านั้น

หากการวิเคราะห์ยืนยันข้อสงสัย คุณยังคงต้องทำการทดสอบการบุกรุก

การเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อในช่องท้องสามารถทำได้ทันที โดยไม่ต้องเสียเวลาและเงินไปกับการตรวจเซลล์เม็ดเลือดของทารกที่แยกได้จากเลือดของมารดา เช่นเดียวกับการตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกราน อย่างไรก็ตาม ทั้งการตรวจชิ้นเนื้อและการเจาะน้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเจาะเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์เพื่อนำวัสดุไปวิเคราะห์ ขั้นตอนดำเนินการภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์โดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เท่านั้นอย่างไรก็ตามความเสี่ยงที่จะเกิดการติดเชื้อของทารกในครรภ์การหลั่งน้ำการทำแท้งยังคงอยู่

การตกลงหรือไม่ยินยอมเข้ารับการตรวจร่างกายที่มีความเสี่ยงสูงเป็นเรื่องส่วนตัวของผู้หญิงทุกคน ไม่มีใครบังคับเธอให้ทำเช่นนี้ได้ ความถูกต้องของการวิเคราะห์คือ 99.9% หากสมมติฐานที่น่าผิดหวังได้รับการยืนยัน ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการส่งต่อเพื่อยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ จะขัดจังหวะหรือไม่ก็ขึ้นอยู่กับผู้หญิงและครอบครัวของเธอที่จะตัดสินใจ

หากตัดสินใจทิ้งเด็กไว้ ผู้หญิงยังมีเวลาเพียงพอในการเตรียมตัวสำหรับการคลอดบุตร "คนพิเศษ"

• เกิดอะไรขึ้น
• พัฒนาการของทารกในครรภ์
• คัดกรอง