Ирээдүйн жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ирээдүйн эцэг эх хоёуланг нь шалгаж үзэх нь тодорхой юм. Шалтгаан нь энгийн - Хүүхдийн геномд эцэг эх бүрийн генетикийн хувь нэмэр бараг 50% байдаг..

Эмэгтэй хүний ​​оруулсан хувь нэмрийн зарим илүүдэл нь түүний гаметогенезийн физиологийн шинж чанараар тайлбарлагддаг. Өндөг нь митохондри агуулдаг - өөрийн удамшлын аппараттай, аливаа ДНХ-ийн нэгэн адил мутацийн процесст өртдөг органелл юм. Энэ шалтгааны улмаас митохондрийн өвчин гэж нэрлэгддэг зарим өвчин нь зөвхөн эмэгтэй хүний ​​шугамаар дамждаг.

Дүрмээр бол генетикийн судалгааг нэг удаа хийдэг. Та тэдгээрийг ямар ч насны үед хийж болно. Хүний генетикийн үндсэн хууль нь хурууны хээ шиг амьдралынхаа туршид өөрчлөгддөггүй. Үр дүнгийн зөв эсэхэд эргэлзэж байгаа тохиолдолд л давтан шинжилгээг хийдэг.өмнөх судалгаа.

Гэрлэсэн хосын генетикийн шинжилгээ нь генетикийн эмчтэй уулзахаас эхэлдэг. Тэрээр анамнез цуглуулдаг. Ийм ярилцлагын зорилго нь гэр бүл нь генетикийн эрсдэлт бүлэгт хамаарах эсэхийг олж мэдэх, шаардлагатай бол лабораторийн шинжилгээг томилох явдал юм.

Эрсдлийн хүчин зүйл нь эхнэр, нөхөр хоёрын холбоотой байж болно(алслагдсан ч гэсэн), хамаатан садантай холбоотой асуудал (өвчтэй хүүхэд төрөх эсвэл зулбах тохиолдол), цацраг туяа, химийн үйлдвэрлэл эсвэл бусад хортой хүчин зүйлтэй холбоотой ажил. Энэ үе шатанд заавал хийх судалгаа нь ерөнхий эмнэлзүйн шинж чанартай байдаг. Энэ

• ердийн нарийвчилсан цусны шинжилгээ;
• биохими;
• эмэгтэйчүүдийн т рхэц;
• ХДХВ-ийн шинжилгээ;

TORCH бүлгийн халдварын шинжилгээ (токсоплазмоз, улаанууд, цитомегаловирус, герпес, шээс бэлгийн замын халдвар - уреаплазмоз, хламиди, микоплазмоз гэх мэт) нь ердийн практик болсон. Энэ тохиолдолд хамгийн зөв арга бол ПГУ-ын арга юм. Хангалттай нөхцөлт генетикийн шинжилгээнд цусны бүлэг, эцэг эхийн Rh хүчин зүйлийг тодорхойлох орножирэмсэн үед Rh-ийн зөрчилдөөнийг хасах шаардлагатай.

Хүүхэд төрүүлэхийн өмнө ямар шинжилгээ хийлгэх ёстой вэ?

Эдгээр туршилтыг тодорхой шинж тэмдгүүдийн дагуу хийдэг боловч гэрлэсэн хосын хүсэлтээр үүнийг хийх бүрэн боломжтой. Тэдгээрийг хоёр бүлэгт хувааж болно.

Төрлийн

Кариотип хийх

Энэ бол эхнэр, нөхөр хоёрын хромосомын цитогенетик судалгаа юм. Түүнд зориулсан заалтууд:

1. үл мэдэгдэх гарал үүслийн үргүйдэл эсвэл ердийн зулбалт;
2. хромосомын эмгэг бүхий өмнөх хүүхэд төрөх;
3. бэлгийн хөгжлийн гажиг;
4. Хамаатан садандаа урьд өмнө оношлогдсон кариотипийн гажиг (хромосомын багц) тээвэрлэх.

Хромосомын гажиг нь урвуу болон транслокацийг агуулдаг- эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт. Хэдийгээр ийм тогтмол гажиг нь биеийн эс бүрт байдаг ч гаднаасаа ийм нөхцөл байдал ямар ч байдлаар илэрдэггүй.

Эмнэлзүйн хувьд хүн эрүүл байж болно. Гэхдээ гаметогенезийн явцад ийм "тээвэрлэгч" нь хромосомын материалын илүүдэл буюу дутагдалтай өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Бордооны үед анх тэнцвэргүй хромосомын багцыг агуулсан зигот гарч ирдэг. Үр дагавар нь гунигтай байдаг - зулбалт эсвэл хүнд хэлбэрийн эмгэг бүхий хүүхэд төрөх.

Лавлагаа:Түгээмэл итгэл үнэмшлээс үл хамааран ирээдүйн эцэг эхийн нас нь эхнэр, нөхөр хоёрын кариотипийг судлах үзүүлэлт биш юм.

Үнэн хэрэгтээ 30-35 насны эмэгтэйчүүдийн хувьд, 40 наснаас хойш эрэгтэйчүүдийн хувьд трисоми (нэмэлт хромосом) бүхий хүүхэдтэй болох эрсдэл эрс нэмэгддэг. Гэхдээ үүний шалтгаан нь хөгжиж буй үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомууд шууд хуваагддаггүй явдал юм.

Үүний зэрэгцээ кариотип, өөрөөр хэлбэл захын цусны соматик эсийг судлах нь огт мэдээлэлгүй юм. Гэхдээ энэ тохиолдолд төрөхийн өмнөх оношийг хийх нь маш чухал юм - шинээр гарч ирж буй ургийн хромосомын багцыг судлах.

Ерөнхийдөө цитогенетик шинжилгээ нь найдвартай, батлагдсан арга боловч түүний нарийвчлал нь хязгаарлагдмал хэвээр байна.

Молекулын цитогенетик

Энэхүү туршилт нь хромосомын бэлдмэлийг олж авах стандарт журам болон ДНХ-тэй ажиллах орчин үеийн молекулын аргуудыг хослуулсан.

Энэ арга нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийн мөн чанарыг маш нарийвчлалтай тогтоох чадвартайсонгодог цитогенетикийн хувьд боломжгүй эмгэгийг оношлох. Ийм нарийн шинжилгээ хийх хэрэгцээ нь тодорхой нөхцөл байдлаас хамаарна.

ДНХ-ийн оношлогоо

Энэ бол ПГУ (полимеразын гинжин урвалын зарчим) ашигладаг бүлэг аргууд юм. Эдгээр нь моноген өвчин (Хантингтон chorea, ахондроплази) ба олон хүчин зүйл (удамшлын урьдал өвчин) - чихрийн шижин, ревматоид артрит гэх мэт өвчнийг илрүүлэхэд ашиглагддаг.

ДНХ дараалал тогтоох арга

Энэ арга сүүлийн арван жилд хэрэгжиж эхэлсэн. Тэр ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг шууд тодорхойлдог. Энэ нь мөн нэг генийн доторх нэг суурь хос - цэгийн мутацийн түвшинд мутацыг илрүүлдэг. Энэ аргын нарийвчлал нь онолын хувьд боломжтой хязгаартай тэнцүү байна. Ийм шинжилгээ нь Менделийн хуулиудын дагуу удамшсан моноген өвчний тээвэрлэлтийг илрүүлэх боломжтой юм. Саяхан болтол лабораторийн оношлогооны найдвартай аргууд огт байгаагүй.

Тусгай аргууд

Үгүй бол эдгээр аргуудыг HLA бичих аргууд гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь эхнэр, нөхөр хоёр бие биедээ дархлаа судлалын хувьд хэр тохиромжтой (эсвэл тохиромжгүй) болохыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Дүрмээр бол хромосомын эмгэг, эмэгтэйчүүдийн шалтгаантай холбоогүй, тодорхойгүй гарал үүсэлтэй гэр бүлийн үргүйдэл эсвэл зулбах тохиолдол байдаг.

Орчин үеийн судалгаагаар зарим тохиолдолд аяндаа үр хөндөлт, хүндрэлтэй жирэмслэлт, эхэн үедээ суларсан хүүхдүүдийн харагдах шалтгаан нь эх, ургийн хоорондох дархлааны зөрчил юм.

Эхнэр, нөхөр хоёрын ижил төстэй HLA фенотиптэй бол эмэгтэйн бие хэвийн үр хөврөлийн төлөө бус хөгжиж буй ургийг авдаг., ихэсийн саад тотгороор хамгаалагдсан боловч өөрийн эдэд, хүсээгүй өөрчлөлтүүд гарсан бөгөөд үүнийг үгүйсгэхийг оролдож байна.

Генетикийн нийцтэй байдлын тест нь ийм нөхцөл байдлын хөгжлийг урьдчилан таамаглах, шаардлагатай арга хэмжээг цаг тухайд нь авах зорилготой юм. Харамсалтай нь энэ аргын сул тал нь өндөр өртөгтэй, мэдээллийн агуулга хангалтгүй байдаг.

Үйл явдлын бэлтгэл

Эхнэр нөхрийн хувьд тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Гадаад Материалын дээж авах процедур нь судаснаас ердийн цусны дээж авах шиг харагдаж байна.

Үүнээс өмнө сүүлчийн хоол нь лабораторид очихоос 12 цагийн өмнө хийгдсэн байх нь зүйтэй. Хэрэв энэ энгийн зөвлөмжийг үл тоомсорловол цус нь "хилоз", өөрөөр хэлбэл өөх тосоор ханасан болж хувирдаг. Энэ нь хромосомын шинжилгээнд тийм ч чухал биш бөгөөд цусыг өөрөө биш, харин түүнээс гаргаж авсан эсийн өсгөвөрийг шинжилдэг боловч ДНХ-ийн оношлогоо эсвэл биохимийн судалгаанд саад учруулж болзошгүй юм.

Үр дүнг хэрхэн тайлбарлах вэ?

Эхнэр, нөхөр нь генетикийн судалгаа хийхээс татгалзаж, ямар ч шалтгаангүйгээр аймшигт онош тавихаас айдаг. Гэхдээ генетикчдийн даалгавар бол оношийг өөрөө төгсгөл болгох явдал биш юм. Эхнэр нөхрийн генетикийн үндсэн хуулийг олж мэдсэнээр XXI зууны анагаах ухаан аль хэдийн шаардлагатай олон арга хэмжээг авах боломжтой болсон.

Дашрамд хэлэхэд, "удамшлын өвчин" гэсэн аймшигтай нэр томъёо одоо хоцрогдсон. "Удамшлын" тухай биш, харин урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд нэлээд бодитой, генетикийн хувьд тодорхойлогдсон өвчний талаар ярих нь заншилтай байдаг. Үр дүнгийн тайлбар нь генетикчний чадамжид хамаарна., эмч. Тэрээр хүлээн авсан мэдээллийг харьцуулж, шаардлагатай бүх зөвлөмжийг өгөх болно.

Хаана хандив өгөх вэ?

Генетик эмгэгийн өвөрмөц байдал нь түүний олон илрэл нь өнчин, өөрөөр хэлбэл ховор өвчин байдагт оршино. Тиймээс тэдний оношийг тусгай төвүүдэд, цөөн хэдэн томоохон хотод хийдэг.

Гэхдээ Гэрлэсэн хосууд хотын болон бүс нутгийн анагаах ухааны генетикийн зөвлөлдөх хүсэлт гаргаж болно, Гэр бүл төлөвлөлтийн төв эсвэл Гэрлэлт, гэр бүлийн үйлчилгээ. Тэнд эхнэр, нөхөр нь тухайн бүс нутагт байгаа шалгалтанд хамрагдах эсвэл тусгай төвд хандах боломжтой.

Энэхүү товч тойм нь орчин үеийн анагаах ухааны генетикийн бүх боломжуудыг шавхахаас хол байна. Хүүхдүүдийн эрүүл мэнд, сайн сайхан байдлын талаар урьдчилан боддог эхнэр, нөхөртөө би та нарт нэг нууцыг хэлье - ирээдүй аль хэдийн ирсэн.

Орчин үеийн гэр бүлүүд үр удмаа төлөвлөхөд маш нухацтай ханддаг. Амьдралын хамгийн чухал, хариуцлагатай статусыг олж авахад бэлтгэх нь эцэг эхийн хувьд хамгийн болгоомжтой хандлагыг шаарддаг. Мэдээжийн хэрэг, бид ирээдүйн ээж, аавуудын эрүүл мэндийн талаар ярьж байна. Энэ асуудлыг ойлгоход генетикийн шинжилгээг заавал багтаасан цогц эрүүл мэндийн үзлэгт тусална.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн эмэгтэйчүүдийг төрүүлэхээр явуулдаггүй бөгөөд үүнийг ойрын үед эмч нар "хуучин хүмүүс" гэж шивнэж байв. Өнөөдөр генийн инженерчлэлийн салбарын эрдэмтэд 25-аас дээш насны эмэгтэйчүүд ч ийм оношлогоонд хамрагдах ёстой гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн үндсэн шинжилгээ

Жирэмсний үед ихэсийн лактогенийг хяналтанд байлгах нь маш чухал юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө тэр түүний түвшинг тодорхойлох боломжтой болно - аяндаа зулбах магадлал, жирэмсний цаашдын хөгжил, түүнчлэн ургийн гипотрофи эсвэл бүрэн бүдгэрэх хэлбэрийн сөрөг явц нь үүнээс хамаарна.

Chorionic gonadotropin-ийг тодорхойлох нь чухал юм. Энэ дааврын түвшин нь жирэмслэлтийг аль болох эрт тодорхойлох боломжийг олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ийм генетикийн шинжилгээг (түүний үнэ нь өөрийн эрүүл мэнд, ирээдүйн үйрмэгийн амьдралыг эрсдэлд оруулахад тийм ч өндөр биш) цусны ийлдсэнд хийгддэг.

Судалгааны үр дүн нь эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарт хүлээгдэж буй жирэмслэлтийг зогсоох аюулын зэрэг, умайд хүндрэл гарах магадлалыг тодорхойлоход тусална.

Жирэмсний төлөвлөлтөд генетикчдийн үүрэг

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд жирэмслэх, үр хөврөл үүсэх үеэс үүсч болох янз бүрийн эмгэгийн эрсдлийг зохих ёсоор үнэлэх боломжийг олгодог бусад судалгаа орно. Ийм судалгааны зардал нь заримдаа тэдний дамжих цорын ганц саад болдог боловч тэдний авчрах үр ашгийг хэт үнэлж баршгүй.

Ирээдүйн нялх хүүхдийн ашиг тусын талаархи асуулт нь зөвхөн түүнийг 9 сарын турш зүрх сэтгэлдээ тээж яваа эхэд санаа зовдоггүй. Дунджаар 20 дахь хүүхэд бүр удамшлын өвчин, умайн доторх хөгжлийн гажигтай төрдөг. Харамсалтай нь ямар ч гэрлэсэн хос ирээдүйн үр хойчоо аливаа муу муухай зүйлээс даатгаж чадахгүй. ДНХ-ийн эсийн түвшинд энэ эсвэл өөр хазайлтаас урьдчилан сэргийлэх нь априори боломжгүй юм. Нэмж дурдахад асуудал нь жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хийсэн генетикийн цусны шинжилгээ нь хүлээн зөвшөөрөгдөх үр дүнг харуулсан нь заримдаа үйл явдлын эерэг хөгжлийг баталгаажуулдаггүй: үр хөврөлийн эх эсүүдэд шинэ мутаци үүсэх магадлал, түүний дотор хэвийн үйл явц үүсэх эрсдэлтэй байдаг. генүүд эмгэг болж хувирдаг. , үргэлж үлддэг.

Хэн хамгийн түрүүнд генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг цаг тухайд нь өгөхийн давуу тал нь жирэмслэлтийг төлөвлөх, эдгэршгүй эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Ойрын ирээдүйд эцэг эх болохыг мөрөөддөг залуу гэр бүлүүд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх ёстойг мэддэггүй. Үүнээс гадна тодорхой бүлгийн хүмүүсийг жирэмслэлт эхлэхээс өмнө заавал шалгаж үзэх шаардлагатай байдаг. Эдгээр ангилалд генетикийн эрсдэлтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс орно, тухайлбал:

• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гэр бүлд ноцтой өвчний түүхтэй хосууд;
• удамшлын түүхэнд цус ойртолтын тохиолдол гарч байсан эхнэр, нөхөр хоёрын нэг;
• зулбасан, амьгүй хүүхэд төрүүлсэн, эмнэлгийн тусгай оношилгоогүйгээр үргүйдэлтэй гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүд;
• цацраг туяа, хортой химийн бодист өртсөн эцэг эхчүүд;
• жирэмслэлтийн үед ургийн гажиг үүсгэж болзошгүй архи, тератоген эм уусан эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд.

Та хэдэн настайдаа хромосомын эмгэгийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ?

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын шинжилгээ хэр их үнэтэй байдаг нь 18-аас доош насны болон 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 40-ийн босгыг давсан эрчүүдэд бас мэддэг. Өмнө дурьдсанчлан, хувь хүний ​​ген, ДНХ эсийн мутацийн эрсдэл жил ирэх тусам арифметик прогрессоор нэмэгддэг.

Хамгийн тохиромжтой нь бүх хосууд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой.

Өнөөдрийг хүртэл олон тооны удамшлын өвчлөл үеэс үед дамждаг нь бүх залуу хосуудад судалгаа хийх шаардлагатай байгаа гол шалтгаан болж байна. Үүнээс гадна орчин үеийн генетикчид зогсолтгүй жил бүр улам олон шинэ өвчнийг илрүүлсээр байна.

Генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөхөд чухал алхам юм

Мэдээжийн хэрэг ирээдүйн эцэг эхийн биед мутаци хийх боломжтой бүх генийг урьдчилан харах боломжгүй юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө нэг ч генетикийн шинжилгээ хийх нь тодорхой хосууд удамшлын эмгэггүйгээр бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэх 100% баталгаа өгөхгүй. Үүний зэрэгцээ жирэмслэлтийн онолын болон бодит бэлтгэлийн эрсдлийн түвшинг тодруулах нь чухал юм.

Тиймээс боломжит эцэг эхчүүд эмнэлгийн генетикийн төвд тусламж хүсчээ. Мэргэжилтнүүд шинжилгээг хэрхэн хийх вэ, жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ? Олон хүмүүсийн сониуч зан нь дараахь зүйлийг хангахад тусална.

Генетикчдэд зориулсан чухал цэгүүд

Шалгалтын эхний үе шат бол мэргэжилтний генетикийн зөвлөгөө бөгөөд энэ үеэр эмч боломжит эцэг эх бүрийн гэр бүлийн удмын шинж чанарыг сайтар судалж, нарийвчлан судалдаг. Төрөөгүй хүүхдийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд нь генетикчдийн онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Тэдгээр нь:

• ээж, аавын удамшлын болон архаг өвчин;
• боломжит эцэг эхийн хэрэглэдэг эм;
• амьдралын нөхцөл, чанар, амьдралын нөхцөл;
• мэргэжлийн үйл ажиллагааны онцлог;
• байгаль орчин, цаг уурын асуудал гэх мэт.

Хачирхалтай нь, хүн бүрт танил болсон энгийн цус, шээсний шинжилгээний хариу, зарим өндөр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн (эндокринологич, невропатологич гэх мэт) дүгнэлтүүд нь генетикчдэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Ихэнхдээ мэргэжилтнүүд хосуудад кариотипийн оношлогоо хийдэг. Ирээдүйн эх, эцгийн хромосомын тоо, чанарыг тодорхойлох нь цус ойртолт, хэд хэдэн жирэмслэлт зулбах, оношлогдсон боловч шалтгаан нь тодорхойгүй үргүйдэл зэрэгт нэн чухал юм.

Генетикийн шинжилгээ хэр үнэтэй вэ?

Москвагийн янз бүрийн анагаах ухааны генетикийн төвүүдэд "HLA-Typing" гэж нэрлэгддэг жирэмслэлтийг төлөвлөх генетикийн шинжилгээний өртөг нь эмгэг судлалын урьдач байдлыг судлах хүрээний өргөнөөс хамааран 5000-аас 9000 рубль хооронд хэлбэлздэг.

Дууссан судалгаа нь генетикчдэд сөрөг хүчин зүйлд өртөх магадлалын талаар бодитой дүгнэлт гаргахад тусална. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь ирээдүйн үйрмэгийн эрүүл мэндийн байдлын талаар хувь хүн, харьцангуй үнэн зөв таамаглал гаргах боломжийг олгоно. Энэ төрлийн судалгаа нь хүүхдэд тодорхой удамшлын өвчин тусах эрсдэлийн талаар ярихад тусална. Эмч нь эрүүл саруул хүүхдийн эцэг эх болохыг мөрөөддөг гэрлэсэн хосуудын үндэс суурь болох хэрэгтэй зөвлөмжийг өгөх боломжтой болно.

Генетикийн өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл

Нэмж дурдахад, шинжилгээ бүр нь тодорхой урьдал нөхцөл байгаа тохиолдолд эрсдлийг тодорхойлдог утгыг агуулдаг. Жирэмсний төлөвлөлтөд удамшлын өвчин, эс тэгвээс ирээдүйд үйрмэг үүсэх магадлалыг хувиар хэмждэг.

1. Бага эрсдэлтэй (10% хүртэл) эцэг эхчүүдэд санаа зовох зүйл байхгүй. Бүх дүн шинжилгээ нь энэ хос бүх талаараа эрүүл хүүхэдтэй болохыг харуулж байна.
2. Дунджаар (10-аас 20%) эрсдэл нэмэгдэж, өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь бүрэн эрхт хүүхэдтэй болох магадлалтай бараг тэнцүү байна. Ийм жирэмслэлт нь жирэмсэн эмэгтэйн жирэмсний хяналтыг сайтар ажиглах болно: тогтмол хэт авиан шинжилгээ, chorionic биопси.
3. Өндөр эрсдэлтэй (20% -иас) эмч нар хосуудад жирэмслэхээс татгалзах, жирэмслэхээс сэргийлэхийг зөвлөж байна. Удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалаас хамаагүй өндөр байдаг. Энэ нөхцөл байдлын өөр шийдлийн хувьд мэргэжилтнүүд хосуудад IVF хөтөлбөрийн дагуу эр бэлгийн эсийг ашиглахыг санал болгож болно.

Жирэмсний эхэн үеийн судалгаа

Ямар ч тохиолдолд эцэг эхчүүд цөхрөлгүй байх ёстой. Бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ юу өгдөгийг ойлгохын тулд эхний үе шатанд гажиг илрүүлэх лабораторийн оношлогооны арга хэмжээнд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.

Бараг олон эцэг эхийн удаан хүлээсэн жирэмслэлтийн мөчөөс эхлэн та урагт бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой юу? Хүүхэд умайд ямар нэгэн удамшлын удамшлын өвчин байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн оношлогооны аргууд

Эмч нар жирэмсэн эмэгтэй, урагт бодитой оношлох олон арга, аргыг ашиглах боломжтой байдаг. Үнэн хэрэгтээ гажиг, хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг хүүхэд төрөхөөс өмнө шүүж болно. Жил бүр хэт авиан шинжилгээ, лабораторийн технологийн дэвшил гарах тусам нарийвчлалын боломж нэмэгддэг. Түүнчлэн сүүлийн хэдэн жил эмч нар скрининг гэх мэт оношилгооны аргуудыг чухалчлах болсон. Энэ бол сонгуулийн "том" судалгаа юм. Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үзлэг шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Хүн бүрт генетикийн шинжилгээ хэрэгтэй!

Яагаад эрсдэлд өртөөгүй хүмүүст ч генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай байдаг вэ? Энэ асуултын хариулт нь урам хугарсан статистик мэдээллээс үүдэлтэй юм. Тухайлбал, 35-аас дээш насны эхээс дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал хувь нь л төрдөг. Төрж буй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь 25 нас ч хүрээгүй залуу эмэгтэйчүүд олон байна. Хромосомын эмгэгтэй хүүхдийн эх болсон эмэгтэйчүүдийн дөнгөж 3% нь ижил төстэй өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн тухай солилцооны картанд бичдэг байв. Өөрөөр хэлбэл, удамшлын өвчин нь эцэг эхийн насны үр дагавар биш гэдэгт эргэлзэхгүй байна.

Ургийн хромосомын эмгэг, ирээдүйд жирэмслээгүй нялх хүүхдэд генетикийн эмгэг үүсэх магадлалыг илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдахаас зайлсхийх шаардлагагүй. Хөгжлийнхөө эхний үе шатанд ямар нэгэн өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох нь эмгэгээс түрүүлэх гэсэн үг юм. Орчин үеийн анагаах ухааны боломжуудыг харгалзан удаан хүлээсэн нялх хүүхдэд ийм алхам хийхгүй байх нь түүний өмнө шударга бус, хариуцлагагүй байх болно.

Өнөөдөр ихэнх гэр бүлүүд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөхдөө бүх нухацтай ханддаг. Хүн бүрийн амьдрал дахь хамгийн чухал бөгөөд хариуцлагатай статус болох эцэг эхийн статусыг бэлтгэх нь хамгийн их анхаарал шаарддаг тул энэ арга нь маш их хамааралтай юм. Ирээдүйн эцэг эхийн заавал эмнэлгийн үзлэгт хамрагдах нь энэ хүнд хэцүү асуудлыг нарийвчлан ойлгоход тусална генетикийн шинжилгээ (генетикийн шинжилгээ). Түүгээр ч барахгүй 10-15 жилийн өмнө "хуучин насны" гэж нэрлэгддэг эмэгтэйчүүд үүнийг авах шаардлагатай байсан бол өнөөдөр генетикчид маш залуу эмэгтэйчүүд ч гэсэн ийм онош тавих ёстой гэж үндэслэлтэй үздэг.

Яагаад генетикийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Генетикийн судалгааны үр дүн нь дараахь зүйлийг олж мэдэхэд тусална.

• Эрт үе шатанд зулбах аюулын зэрэг;
• Жирэмсний үед хүндрэл гарах магадлал;
• урагт янз бүрийн эмгэг үүсгэх эрсдэлийн зэрэг;
• Нярайн төрөл бүрийн удамшлын болон удамшлын өвчин үүсэх магадлал.

Орчин үеийн ертөнцөд "Төрөөгүй хүүхэд хэр дүүрэн байх вэ?" Гэсэн асуулт гарч ирж байна. 9 сарын турш түүнийг төрүүлсэн ээж нь зөвхөн санаа зовдоггүй. Генетикчид ч гэсэн түгшүүрийн дохио өгч байна. Харамсалтай нь сүүлийн жилүүдэд байгаль орчны доройтлын улмаас 20 дахь хүүхэд бүр эмгэг, удамшлын өвчтэй төрж байна.

Генетикт хэн хандах ёстой вэ?

Ирээдүйн жирэмслэлтэнд сөргөөр нөлөөлж, генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай хүчин зүйлүүд:

• Удам угсааны хувьд эцэг эхийн аль нэг нь удамшлын өвчинтэй;
• Эхнэр, нөхөр нь бие биетэйгээ холбоотой байдаг, жишээлбэл, үеэл, эгч дүүс;
• Эмэгтэй нэг буюу хэд хэдэн зулбалт, амьгүй хүүхэдтэй байсан;
• Гэр бүл нь тархины саажилт болон бусад ноцтой гажигтай хүүхдүүдтэй;
• Эмэгтэйн нас 16-аас доош, 35-аас дээш настай;
• Эрэгтэй хүний ​​нас 40-өөс дээш настай;
• Эцэг эхийн дор хаяж нэг нь аюултай үйлдвэрт удаан хугацаагаар ажилласан, цацраг, химийн хорт бодистой харьцсан;
• Эцэг эхийн аль нэг нь жирэмслэлттэй нийцэхгүй эм уусан;
• Үргүйдэл (хос бүтэлгүйтдэг жилээс дээш хугацаагаар жирэмслэх).

Зулбах, давтан зулбах гол шалтгаан нь эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн үл нийцэл гэдгийг мэдэх нь чухал юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хүний ​​​​лейкоцитын эсрэгтөрөгч (HLA) маш төстэй үед тохиолддог. Үүний үр дүнд эмэгтэй хүний ​​бие үр хөврөлийг гадны биет гэж андуурч, үр хөврөлийг үгүйсгэдэг. Тийм ч учраас генетикийн судалгааны гол ажил бол ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын үл нийцэлийг илрүүлэх явдал бөгөөд хэр их байх тусам эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал нэмэгддэг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээ хэрхэн ажилладаг вэ?

Уулзалтын үеэр генетикч гэрлэсэн хосын амьдралын хэв маяг, муу зуршлууд, архаг болон өнгөрсөн өвчний талаар, түүнчлэн эхнэр, нөхөр хоёрын ойрын болон холын хамаатан садны эрүүл мэндийн талаар анхааралтай ярилцлага хийх ёстой. Хүлээн авсан мэдээлэлд үндэслэн генетикч ирээдүйн эцэг эхийн үзлэгийн дарааллыг тодорхойлдог. Туршилтын үр дүнд үндэслэн генетикч нь удамшлын өвчнөөр өвчлөх эрсдлийг тодорхойлж, хүүхдийн хөгжлийн генетикийн прогнозыг гаргадаг.

Хэрэв гэрлэсэн хосууд дээр дурдсан эрсдлийн бүлгүүдийн аль нэгэнд багтдаг бол генетикч нь цитологийн шинжилгээ, спермограмм (эр бэлгийн эсийн эмгэгийг хасах эсвэл тодорхойлох), HLA-ийн төрлийг зааж өгдөг. Судалгааны үр дүнд эрсдэлийн 3 зэрэглэлийг тодорхойлсон.

• 10% хүртэл (бага) - эрүүл хүүхэд төрөх болно;
• 10-20% (дунджаар) - ургийн хөгжилд зарим эмгэг үүсэх боломжтой. Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн байнгын хяналтанд байх шаардлагатай;
• 20% -иас дээш (өндөр) - урагт эмгэг үүсэх магадлал нэлээд өндөр байдаг. Энэ тохиолдолд эмч жирэмслэлтээс татгалзаж, IVF аргыг хэрэглэхийг зөвлөж болно.

Генетикийн шинжилгээний аргуудыг инвазив бус, инвазив гэж 2 бүлэгт хуваадаг.

Инвазив бус оношлогооны аргууд

Хэт авиан (хэт авиан оношлогоо)

Эхний үзлэгийг жирэмсний 12-14 долоо хоногт хийдэг. Энэ хугацаанд ургийн зарим гажигийг тодорхойлох нь нэлээд бодитой юм. Тиймээс ургийн хүзүүвчний бүсэд хэвийн бус өтгөрөлт нь Даун синдромын шинж тэмдэг юм. Хэт авианы ижил төстэй үр дүн бүхий эмэгтэйг нэмэлт судалгаанд илгээнэ - ургийн хромосомын багцыг илүү найдвартай тодорхойлохын тулд ихэсийн эсийн дээжийг авна.

Хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг 21-24 долоо хоногт хийдэг. Энэ үед ургийн анатомийн хөгжилд (нүүр, гар, хөл, дотоод эрхтнүүд) хазайлтыг аль хэдийн илрүүлэх боломжтой болсон.

32-34 долоо хоногтой хэт авиан шинжилгээ нь ургийн цусны эргэлтийн тогтолцооны төлөв байдлыг үнэлж, түүний хөгжлийн саатлыг тодорхойлдог.

Биохимийн шинжилгээ (цусны тусгай шинжилгээ)

Энэхүү шинжилгээ нь үр хөврөлөөс эхийн цусан дахь тодорхой уургийн агууламжийн өөрчлөлтийг тодорхойлдог: PAPP, hCG, AFP, энэ нь ургийн эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Оношилгооны инвазив аргууд

Инвазив судалгааг зөвхөн эрүүл мэндийн шалтгаанаар хийдэг, учир нь тэдгээрийг хийх явцад эмэгтэй болон ургийн эрүүл мэндэд эрсдэл учруулдаг. Инвазив оношлогоо нь умайгаас (хүйн цус, амнион шингэн, ихэсийн эс) шинжилгээний материалын дээж авах явдал юм. Эдгээр судалгааг зөвхөн эмнэлэгт, хэт авианы хяналтан дор хийдэг. Туршилтын дараа эмэгтэй хүн дор хаяж 3 цагийн турш мэргэжилтнүүдийн хяналтан дор байх ёстой.

Инвазив аргууд орно:

Chorionic биопси- ихэсийн эсээс дээж авах. Судалгааг 9-12 долоо хоногт хийдэг. Үр дүн нь 3 хоногийн дараа бэлэн болно. Тодорхой лаборатори байгаа эсэхээс хамаарна.

Амниоцентез- амнион шингэний хэрэглээ. Энэ нь 16-24 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Үр дүн нь 4-6 долоо хоногийн дараа бэлэн болно. Энэ нэр томъёо нь тодорхой лабораторийн боломжоос хамаарна. Үүнийг хэрэглэсний дараа зулбах эрсдэл ердөө 1% байдаг тул энэ нь хамгийн найдвартай арга юм.

Кордоцентh- хүйн ​​цусны шинжилгээ. Энэ нь 22-25 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг бөгөөд үр дүн нь 5 хоногийн дотор бэлэн болно. Энэ арга нь хамгийн мэдээлэл сайтай.

Плацентоцентез- ихэсээс эсийн цуглуулга. Энэ нь 12-22 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Үүний дараа хүндрэл гарах эрсдэл нэлээд өндөр: 3-4%.

Анхаар!Аливаа эм, хүнсний нэмэлт тэжээл, түүнчлэн эмнэлгийн аливаа аргыг хэрэглэх нь зөвхөн эмчийн зөвшөөрлөөр боломжтой байдаг.

Шалгалт өгөх

Таны бие хангалттай хэмжээний Д витамин авч байна уу?

Д витамин нь бага наснаасаа хамгийн чухал бөгөөд шаардлагатай витаминуудын нэг юм. Та тусгай шинжилгээ ашиглан Д аминдэмийн түвшинг лабораторид тодорхойлж болно. Энэ хооронд та энэхүү энгийн тестийн тусламжтайгаар энэ витамин таны хувьд ямар байгааг тодорхойлох боломжтой.

Жирэмслэлтийг төлөвлөх. Би генетик рүү явах ёстой юу?

Жирэмсний төлөвлөлтЭнэ нь хүссэн хүүхэд төрүүлэх зөв шийдвэр, боломжийн бэлтгэл юм. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаархи бодол нь жирэмслэлт аль хэдийн эхэлсэн үед ирдэг бөгөөд энэ нь жирэмсний цаашдын явцын талаар маш их эргэлзээ, санаа зовдог. Олон тооны эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдахдаа жирэмслэхээр төлөвлөж буй эсвэл эрт үе шатанд байгаа хосыг мэргэжлийн эмч нар генетикийн үзлэгт хамруулж болно. Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад эрүүл хүмүүст эмгэгтэй хүүхэд төрөх нь ердөө 5% орчим байдаг. Энэ хангалттай биш, гэхдээ би энэ хувь хэмжээнд байхыг үнэхээр хүсэхгүй байна.

Хүний генетикийн тухай

Нэгдүгээрт, хүний ​​генетикийн талаар бага зэрэг. Төрөөгүй хүүхэд удамшлын материалын тал хувийг ааваас, талыг нь эхээс авдаг. Хүн нийтдээ 46 хромосомтой байдаг (хромосомууд нь аливаа амьд организмын удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгч юм). Хромосом бүр нь биологийн төрөл бүрийн өвөрмөц байдлыг тодорхойлдог олон тооны генээс бүрддэг. Ген бүр хүний ​​биед тодорхой шинж чанарыг бий болгох үүрэгтэй. Тиймээс төрөөгүй хүүхэд эхээс 23 хромосом, удамшлын эцгээс 23 хромосом авах болно. Энэ тохиолдолд генийн хослол, хослол нь маш олон янз байж болох тул ах дүүс нь ижил ихрүүдээс ялгаатай нь бие биенийхээ хуулбар биш юм (сүүлийнх нь хөгжлийн эхний үе шатанд үр хөврөлийг хуваах замаар нэг өндөг, эр бэлгийн эсээс үүсдэг). Эмэгтэй өндөг нь эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед эцэг эхийн удамшлын материал нэгдэж, бордсон өндөг аль хэдийн бүрэн хромосом (46 хромосом) агуулсан болно. Үр хүүхэд нь ээж, аавын яг хуулбар биш, харин шинэ өвөрмөц организм юм. Мэдээжийн хэрэг, хүүхэд нь эцэг эхийн аль нэгтэй адил байх болно, гэхдээ зөвхөн тодорхой хэмжээгээр. Байгаль нь жирэмсний эдгээр эхний үе шатанд гэмтэлтэй үр хөврөлийг байгалийн аргаар сонгох механизмыг боловсруулсан. Статистикийн мэдээгээр бордсон өндөгний 15% нь умайн салст бүрхэвч рүү нэвтэрч чадахгүй (суулгах), ийм нөхцөлд эмэгтэй хүний ​​сарын тэмдэг цагтаа ирдэг. Мөн жирэмсэн болох боломжтой эсэх нь бүр мэдэгддэггүй.

Цаашилбал, суулгацын дараа үр хөврөл ургаж, цаашдын хөгжилд хүрч, жирэмслэлт нь урагшилдаг. Жирэмсний эхний үе шатанд ноцтой гажиг илэрсэн тохиолдолд гажигтай үр хөврөл оршин тогтнохоо больж, дараагийн сарын тэмдэг ирэхэд бага зэрэг саатсаны дараа жирэмслэлт тасалддаг. Хромосомын эмгэг нь жирэмсний эхэн үед аяндаа үр хөндөлтийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Энэ нь нийт хромосомын эмгэг, удамшлын гэмтлийн 90 гаруй хувийг арилгадаг.

Геномын зөрчил нь удамшлын шинж чанартай байж болно, өөрөөр хэлбэл хүмүүс эцэг эхээсээ эсвэл өмнөх үеийнхээс авсан байж болно. Гэхдээ ихэнхдээ хромосомын эмгэгүүд нь эмэгтэй хүний ​​нэг сарын тэмдгийн мөчлөг, эрэгтэй хүний ​​эр бэлгийн эсийн боловсорч гүйцэх явцад шууд тохиолддог. Сөрөг хүчин зүйлүүдэд өртөх (тамхи татах, архи, вируст халдварт өвчин, антибиотик болон жирэмслэлтийн үед хориглосон бусад эм) нь мутаци (удамшлын материалын эргэлт буцалтгүй өөрчлөлт) гэж нэрлэгддэг шалтгаан болдог. Үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцэхэд чухал ач холбогдолтой зүйл бол эхнэр, нөхөр хоёрын нас юм. Хэрэв ирээдүйн эцэг эх нь хүүхэд төрүүлэх хамгийн тохиромжтой наснаас дээш настай бол (эмэгтэйчүүдийн хувьд 35-аас доош насны, эрэгтэйчүүдийн хувьд насны хязгаарлалт бага байдаг) эдгээр байгалийн шалгарлын механизмууд сулардаг тул ирээдүйн эцэг эхийн нас ахих тусам хөгжлийн эрсдэл нэмэгддэг. хүүхдийн гажиг нь бас өндөр байдаг.

Жирэмсний өмнө хэн генетикч дээр очих ёстой вэ?

Бүх хосууд жирэмслэхээсээ өмнө генетикчтэй уулзах шаардлагатай юу? Ухаантай ярих юм бол үгүй ​​байх. Генотипийн эмгэгтэй эмэгтэйчүүдэд аяндаа үр хөндөлт болон нөхөн үржихүйн бусад эмгэгүүд 10 дахин их байдаг. Аномали нь үргэлж бүдүүлэг зөрчлийн шинж чанартай байдаггүй. "Хромосомын хувилбарууд" гэж нэрлэгдэх боломжтой (энэ хүний ​​​​хромосомын зарим хэсгүүдийн бүтцийн онцлог шинж чанарууд нь өвлөн авах боломжтой). "Хромосомын хувилбарууд"-тай хүмүүсийг нарийвчилсан шинжилгээгээр зулбах, амьгүй төрөлт, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь эдгээр гажиг илрээгүй хүмүүстэй харьцуулахад хамаагүй өндөр байгааг харуулсан. Эрүүл саруул эцэг эхээс дамждаг эдгээр хувилбарууд нь ховор боловч үр хөврөлийн генетикийн тэнцвэргүй байдалд хүргэж, хэвийн бус үр удамшлын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Хүний геномыг эцсийн байдлаар тайлснаар ийм эмгэгийн хүний ​​хувьд илүү нарийвчлалтай утгын талаар ярих боломжтой болно. "Хувилбарууд" -ын тээвэрлэгч нь гаднаасаа туйлын хэвийн хүмүүс боловч нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа буурч магадгүй юм (байгаль нь эдгээр хүмүүсийг "гажигтай генетикийн материал" шилжүүлэхээс хамгаалахыг эрмэлздэг). Тиймээс нөхөн үржихүйн эмгэгийн талаар мэргэжилтнүүдтэй холбоо барихдаа ийм хосууд генетикч дээр очиж зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна.

Тиймээс дараахь тохиолдолд энэ мэргэжилтэн рүү явах нь заавал байх ёстой.

удамшлын гажигтай хүүхдүүдийн эхнэр, нөхрийн гэр бүлд төрөх;

Урьд нь амьгүй хүүхэд (эхнэр, нөхөр, ойр дотныхондоо амьгүй хүүхэд төрөх тохиолдол),

Урьд нь аяндаа зулбах тохиолдол (энд үр хөврөл гэж нэрлэгддэг зүйлийг онцгой анхаарах хэрэгтэй.

- ургийн өндөг өөрөө байгаа тохиолдолд бодит үр хөврөл байхгүй);

Үргүйдэл (жирэмслэлтгүй байх бусад нийтлэг хүчин зүйлийг хассан)

Эхнэр, нөхөр хоёрт генетикийн эмгэг байгаа эсэх

35-аас дээш насны эмэгтэй, 40-өөс дээш насны эрэгтэй

Генетикийн зөвлөгөөнд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Генетикч юуны түрүүнд ирээдүйн эцэг эхтэйгээ сайтар ярилцаж, удам угсаа гаргана. Энэ бол угийн бичиг судлалын судалгаа юм. Эцэг эх, өвөө эмээ, ойрын болон холын хамаатан садан нь хэн бэ, тэд ямар өвчнөөр шаналж байсан, нас барсан шалтгаан, нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа доголдсон эсэх гэх мэт "ургийн мод"-ыг эмхэтгэсэн. Олж авсан мэдээллийн нийлбэр дээр үндэслэн тэдгээрийг шинжилдэг. Энэ хосуудын эрсдэлт бүлэг нь өөрсдийгөө болон тэдний ирээдүйн үр удамд тодорхой генетикийн гажигтай байдаг. Амьгүй төрөлт, умайн доторх өсөлтийн саатал, оюун ухааны хомсдол, үргүйдэл байгаа эсэхийг анхаарч үзээрэй. Дараа нь эхнэр, нөхөр хоёроос цитогенетик судалгаа (судалгааны зорилгоор өвчтөний цусыг авдаг) хийх шаардлагатай бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

1) Хромосомын багцыг олох. Энэ судалгааг зарим оронд цусны шинжилгээ хийдэг заншилтай байдаг. Эрүүл хүмүүс хромосомын тэнцвэртэй өөрчлөлтийг тээгч байж болох нь мэдээжийн хэрэг үүнийг мэдэлгүйгээр. Тэд эрүүл байна. Гэхдээ хэрэв хүүхэд ийм "хромосомын бүрэн бус хэсэг" -ийг олж авбал зөрчил гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь түүний илрэлтэй байх болно. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ижил төстэй хуйвалдааны тээгч бол? Дараа нь өвчний эрсдэл хамаагүй өндөр байх болно. Тийм ч учраас хаалттай нийгэмлэг доторх гэр бүлийн гэрлэлт эсвэл эвлэлдэн нэгдэхийг хүлээн зөвшөөрдөггүй. Энэ нь эрүүл бус хүүхдийн төрөлт, аяндаа зулбах, амьгүй төрөлтийг эрс нэмэгдүүлдэг. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын хромосомын гажиг цаг тухайд нь илэрсэн бол жирэмсний үеийн тусгай үзлэг нь нөхцөл байдлыг тодруулж, гажигтай үр удам гарахаас урьдчилан сэргийлэх болно.

2) Өмнө нь аяндаа зулбасан эсвэл хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн хосууд байгаа тохиолдолд дараагийн жирэмслэлтийн эрсдлийн түвшинг үнэлэх.

3) Дараагийн жирэмслэлтийн үед жирэмсний үеийн оношлогоо хийх хэрэгцээг тодруулах (жирэмсний үеийн хэд хэдэн судалгааг доор авч үзэх болно)

4) Донорын өндөг (өөр эмэгтэйн өндөгийг авч, нөхрийнхөө эр бэлгийн эсээр бордож, үр хөврөлийг өвчтөний умайд шилжүүлэн суулгах) болон донорын эр бэлгийн эсийг аль нэгэнд нь удамшлын эмгэг илэрсэн тохиолдолд хандивлах талаар зөвлөмж өгөх боломжтой. эхнэр, нөхөр. Саяхныг хүртэл дерматоглифик (дал модны арьсны хэв маягийн хэв маяг, бүтцийг судлах) нь генетикийн мэдээллийн судалгааны аргуудын нэг гэж тооцогддог. Нөхөн үржихүйн эмгэг, удамшлын гажигтай хүмүүст далдуу модны хэв маягийн зарим онцлог шинж тэмдэг илэрсэн боловч цитогенетик аргууд сайжирч, удамшлын асуудлыг илүү нарийвчлалтай шинжлэх боломж гарч ирснээр энэ аргыг илүү их сонирхож байна.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх

Мөн хэрэв жирэмслэлт (хүссэн жирэмслэлт!) аль хэдийн ирсэн үү? Эмэгтэй хүн дээр дурдсан эрсдэлт бүлэгт багтдаг уу, эсвэл 35-аас дээш настай юу, эсвэл нөхөр нь өөрөөсөө хамаагүй ахмад уу? Ямар арга хэмжээ авах ёстой вэ, юунаас айх ёстой вэ?

Юуны өмнө та аль болох эрт эмнэлгийн байгууллагад жирэмслэлтийг бүртгүүлэх хэрэгтэй. Энэ нь дээр дурдсан эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах боломжийг танд олгоно. Мөн цаашлаад жирэмслэлт нь аюулгүй хөгжвөл бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд хэд хэдэн үзлэгт хамрагддаг (эрсдлийн бүлгийг тодорхойлох олон нийтийн судалгаа). Эхний скринингийг жирэмсний 11-12 долоо хоногт хийдэг: цусыг судаснаас авч, шинжилж, үүнтэй зэрэгцэн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Хэт авианы үед ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэж болох зарим гажиг, өөрчлөлтийг илрүүлж болно. Хэт авианы зураг дээр хүзүүвчний бүс зузаарч байгаа нь 70% -д Дауны синдром байгааг илтгэнэ. Ийм хэт авиан шинжилгээний хариуг хүлээн авсны дараа бүх эмэгтэйчүүд нэмэлт судалгаанд хамрагдах ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эмэгтэй хүн эхэндээ эрсдэлд орсон бол (өмнөх хүүхдүүдийн гажиг, эцэг эхийн удамшлын гажиг, 35 наснаас хойшхи нас, ихэвчлэн эдгээр хүчин зүйлсийн хослол) хэд хэдэн инвазив (биеийн доторхи хөндлөнгийн оролцоо шаардлагатай) судалгааны аргуудыг хэрэглэж болно. түүнд санал болгох. Эдгээр аргууд нь тохиолдлын 2-3% -д хүндрэл учруулах эрсдэлтэй байдаг тул жирэмсэн эмэгтэйн бичгээр зөвшөөрөл авсны дараа л хийдэг.

Хожуу (жирэмсний 16-20 долоо хоног) бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд согог, биохимийн скрининг (цусны шинжилгээнд хэд хэдэн уургийн шинжилгээ - хромосомын эмгэг, хөгжлийн гажиг) илрүүлэх хэт авиан шинжилгээнд хамрагддаг. Эхний судалгаанд 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эмгэг илрээгүй эсвэл эмэгтэй хүн хожим жирэмслэлтээр бүртгэгдсэн тохиолдолд 16 долоо хоногийн дараа гажиг оношлох боломжтой байдаг. Согог, сэжигтэй байдал, тодруулах шаардлагатай нөхцөл байдал нь пренаталийн инвазив оношлогооны шинж тэмдэг юм. Эдгээр аргууд юу болохыг харцгаая.

Инвазив аргууд

1) Chorionic биопси нь ургийн chorionic эдээс (ирээдүйн ихэс) эсийг хүлээн авах явдал юм. Судалгааг жирэмсний 12 долоо хоног хүртэл хэт авианы хяналтан дор хийдэг. Аргын давуу тал нь эрт үе шатанд хийгддэг бөгөөд жирэмслэлтийг 12 долоо хоног хүртэл зохиомлоор таслах боломжтой байдаг.

2) Амниоцентез - амнион шингэнийг сорох ("авах") (ураг нь ургийн давсаганд байдаг бөгөөд түүнийг тойрсон шингэнд хөвж байдаг). Эсүүд нь тусгай тариалалтанд хамрагддаг бөгөөд хариултыг 2-3 долоо хоногийн дараа л авах боломжтой. Гэхдээ энэ нь хамгийн найдвартай инвазив арга юм (хүндрэлийн 1% орчим).

3) Кордоцентез - ургийн хүйн ​​хатгалт (жирэмсний 22-25 долоо хоногт хийдэг), дээр дурдсан хамгийн мэдээлэл сайтай арга. Бүх инвазив аргуудыг хэт авианы хяналтан дор эмнэлэгт эмч нар хийдэг. Уг процедурын дараа жирэмсэн эмэгтэй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, жирэмслэлтийг зогсоохын тулд хэдэн цагийн турш эмнэлэгт хэвтэх ёстой.

Генетикийн эмгэг үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Жирэмслэхээс хэдхэн сарын өмнө согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх, тамхи татахаа болих, витамин уухгүй байх зөвлөмжийг хүн бүр мэддэг боловч энэ нь ач холбогдлоо алдаагүй байна. Ялангуяа чухал зүйл бол жирэмсний эхний 12 долоо хоног, бүх эрхтэн, тогтолцоог тавих хугацаа юм. Мөн янз бүрийн эм (антибиотик, нойрны эм болон бусад олон эм) хэрэглэхийг хориглоно.

Илүү цэвэр агаар, боломжтой бол вирусын халдвартай холбоогүй, наранд шарах нь бас маш их ашиг тустай. Орчин үеийн ертөнцөд карьер хийхдээ хүүхэд төрүүлэхийн тулд байгалиас заяасан биологийн насыг мартаж болохгүй. Энэ тал дээр хамгийн таатай нас бол 20-35 нас юм. Энэ интервалаас дээш нас (ялангуяа анхны жирэмслэлт) нь генетикийн гүнзгийрүүлсэн шинжилгээ хийх шалтгаан болдог.

Витамин, ялангуяа фолийн хүчил хэрэглэхийг анхаарах хэрэгтэй. Жирэмслэлтээс гурван сарын өмнө болон жирэмсний эхний гурван сард хүлээн авах нь мэдрэлийн систем, хэвлийн урд хананд ургийн гажиг үүсэх магадлалыг эрс бууруулдаг.

IVF хийхээс өмнө жирэмсний оношлогоо

Сүүлийн жилүүдэд үргүйдлийн эмчилгээнд нөхөн үржихүйн туслах технологи (in vitro бордооны хөтөлбөр) чухал үүрэг гүйцэтгэсэн. Эр бэлгийн эсээр өндөгний бордолт нь эмэгтэй хүний ​​биеийн гадна ("туршилтын хоолой") явагддаг. Дараа нь үр хөврөл эсвэл бүр хоёр ба түүнээс дээш үр хөврөлийг эмэгтэйн умайд шилжүүлдэг. Ирээдүйд жирэмсний явц нь ердийнхөөс ялгаатай биш юм. Эдгээр эмчилгээний аргуудыг хэрэгжүүлдэг эмнэлгүүдэд үргүйдэл, жирэмслэхгүй байх шалтгаануудын талаар эхнэр, нөхөр хоёрт зөвлөгөө өгдөг генетикчид үргэлж байдаг. Хэрэв удамшлын эмгэг илэрсэн бол хосуудад дараахь зүйлийг санал болгож болно.

Эмэгтэй хүний ​​удамшлын эмгэгийн үед өндөг хандивлах (өндөгийг өөр эмэгтэй, магадгүй хамаатан садан, бордолт нь лабораторид явагддаг, үр хөврөлийг өвчтөний умайд шилжүүлдэг)

Эрэгтэй үргүйдэл, нөхрийн удамшлын эмгэгийн үед донорын эр бэлгийн эс,

Үр хөврөлийг умайд шилжүүлэхээс өмнө төрөхийн өмнөх оношлогоо (хүний ​​үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд судалгаа хийх, үр хөврөлийн чанарыг тодорхойлох, эрүүл үр хөврөлийг сонгох, умайд шилжүүлэх). Энэ аргыг зөвхөн эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн гажиг илэрсэн тохиолдолд төдийгүй тэдний байхгүй тохиолдолд ашигладаг. Энэ хөтөлбөрийг ашигладаг хосууд ихэвчлэн дунд насны хүмүүс байдаг бөгөөд үргүйдлийн эмчилгээнд нэлээдгүй замыг туулсан байдаг.