Жирэмсний өмнөх генетикийн судалгаа. Генетикийн үл нийцэх байдлын шинжилгээ

Залуу бөгөөд маш ирээдүйтэй шинжлэх ухаан болох генетик нь олон таамаглал, айдас, хэт их хүлээлтийг тойрон эргэлддэг. Энэ нь нинжа яст мэлхий, аалз, муур эмэгтэй гэх мэт гайхалтай дүр төрх нь дэлхий даяар алдартай Америкийн кино үйлдвэрлэлийн хүчин чармайлтын үр дүн байв. амжилттай генетикийн "бүтэлгүйтэл". Олон мянган залуучууд удамшлын эмгэгийн улмаас хүчирхэг хүчийг эзэмшдэг уран зөгнөлд автаж байна. Зургийн урвуу тал нь генетикийн туршилтанд нэрвэгдсэн аймшигт мангасуудын зургууд юм. Тэдний хувь тавилан бол бүх амьд биетэд аюул учруулах, дараагийн Холливудын блокбастерийн супер баатрын дайсан байх явдал юм.

Үнэн хэрэгтээ генетик бол бүхнийг чадагч биш, тэр хүний мөрөөдөж буй зүйлийг хараахан өгөх боломжгүй, гэхдээ энэ нь одоо ашиг тусаа өгч чадна.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь залуу хосуудад ирээдүйгээ бага зэрэг харах, хүүхдийнхээ бие бялдар, оюун ухааны хөгжлийг урьдчилан харах боломж юм.

Генетикийн тухай

"Генетик" гэсэн нэр томъёо нь "γενητως" - үүсгэх, хэн нэгнээс гаралтай гэсэн грек үгнээс гаралтай. Генетик нь биологийн мэдээлэл (удамшлын) үеэс үед дамжих хуулиудыг судалдаг бөгөөд энэ мэдээллийг нэг буюу өөр хүчин зүйлийн нөлөөн дор өөрчлөх үйл явцыг судалдаг.

Орчин үеийн генетик нь урьд өмнө эдгэдэггүй өвчлөлийг эмчлэх, амьд организмын чадварыг сайжруулах (евгеник), хүн амьдрах боломжгүй газар нутгийг хөгжүүлэх, хог хаягдал, экологийн асуудлыг ерөнхийд нь шийдвэрлэх боломж юм. Тэд генетикийг алс ирээдүйд хүн төрөлхтний ашиг сонирхлыг урагшлуулах чадвартай хэрэгсэл гэж тооцож эхлэв.

Генетикийн үндсэн нэр томъёо

Биологийн мэдээллийг ДНХ ба РНХ макромолекулууд - нуклеотидын блокуудаас бүрдэх нарийн төвөгтэй органик формацууд ашиглан дамжуулдаг. ДНХ эсвэл РНХ-ийн тодорхой төрлийн уураг үүсгэх үүрэгтэй хэсгийг "ген" гэж нэрлэдэг. Генүүдийг аллел болгон нугалав (тэдгээр нь уургийн формацийг бий болгох дараалал, дарааллыг тодорхойлдог).

ДНХ ба РНХ молекулууд нь хромосомд хадгалагддаг - эукариот эсүүдэд агуулагддаг тусгай биологийн бүтэц. Хромосомын дотоод хэсгийг хроматин гэж нэрлэдэг.

Биологийн зүйл бүр хязгаарлагдмал тооны хромосомтой байдаг. Жишээ нь, хүнд 46, нохойд 68, цацагт хяруулд 82, жимсний ялаа 8 байна. Амьд амьтан бүрийн хромосом, тэр ч байтугай нэг зүйлийн хромосом нь хэлбэр дүрс, тойм, өвөрмөц онцлогтой байдаг. болон хэмжээ. Эдгээр шинж чанарууд нь маш онцлог шинж чанартай тул шүүх эмнэлгийн мэргэжилтнүүд амжилттай ашигладаг тодорхой биологийн хувь хүнийг хялбархан тодорхойлж чаддаг. Хувь хүн бүрийн хромосомын багцын өвөрмөц байдлыг илэрхийлэхийн тулд Зөвлөлтийн эрдэмтэн Г.А. Левицки "кариотип" гэсэн нэр томъёог гаргаж ирсэн. Хожим нь анагаахын шинжлэх ухаан нь кариотипийн тогтоосон генийн норм, гажиг, эмгэгийг тодорхойлж сурсан. Хромосомын багцын дүрслэлийг "кариограмм" гэж нэрлэдэг. Тэр бол хүний генетикийн шинжилгээ, тэр дундаа жирэмслэлтийг төлөвлөх эхлэлийн цэг болдог.

ДЭМБ-ын мэдээлэлд генетикийн гажиг

Генетикийн гажиг гэдэг нь ген ба хромосомын мутациас үүдэлтэй бие махбод дахь морфофункциональ эмгэг юм.

ДЭМБ-аас мянганы настнуудын эрүүл мэндийн талаарх мэдээлэл маш их анхаарал татаж байна. Европын эрүүл мэндийн байгууллагуудын статистик мэдээллээс харахад дунд боловсрол эзэмшсэн төгсөгчдийн дөнгөж 14% нь эрүүл гэж тооцогддог.

Муу экологи, янз бүрийн донтолт, үндэслэлгүй амьдралын хэв маяг нь удамшлын эмгэгтэй нярайн тоог мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлэхэд хүргэсэн. Ийм хүүхдүүдийн тоо 17% хүрдэг. Үүний зэрэгцээ, ДЭМБ-ын мэргэжилтнүүдийн хийсэн судалгаагаар 10% -иар хүний төрөл зүйлийн доройтол эхэлснийг харуулж байна. Энэ нь нийгмийн эрүүл саруул хүмүүсийн дунд түгшүүр төрүүлэхгүй байх нь дамжиггүй.

Тиймээс генетикийн эрүүл мэндийг хянах нь нийгмийг бүхэлд нь сайжруулах арга зам юм!

Жирэмсний төлөвлөлтөд кариотипийн ашиг тусын тухай

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эмэгтэй хүн төрөл бүрийн шинжилгээ өгөх ёстой бөгөөд тэдгээрийн зарим нь заавал байх ёстой, зарим нь тийм биш юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын шинжилгээ гэж нэрлэгддэг кариотип шинжилгээ нь заавал хийх журам биш боловч шийдвэрлэх биш бол чухал ач холбогдолтой байж болно.

Генетикчтэй зөвлөлдөх

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь хосуудаас асуулт асуух явдал юм. Санал асуулгад тэд дараахь мэдээллийг өгөх ёстой.

өнгөрсөн болон архаг өвчин;
таны амьдралын хэв маяг;
ойр дотны хүмүүсийн амьдралын хэв маяг;
тэдний эрүүл мэндийн байдал, ойр дотны хүмүүсийн эрүүл мэнд.

Энэхүү мэдээлэл нь мэргэжилтэнд төрөөгүй хүүхдийн хөгжлийн таамаглалыг гаргахад туслах болно. Хэрэв эмч нар илүү нарийвчилсан дүн шинжилгээ хийх үндэслэл байгаа гэж үзвэл цитологийн судалгаанд шилжүүлэх болно (түүний үр дүнд үндэслэн ирээдүйн эцэг эхийн кариограммыг эмхэтгэсэн). Ирээдүйн аав нь эр бэлгийн эсийг шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай болно. Шинжилгээ нь эрэгтэй хүний эр бэлгийн эсэд генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох болно. Мөн эхнэр, нөхөр хоёрын дархлал тааруулах тест (HLA - бичих) өгөхийг зөвлөж байна. Энэ төрлийн шинжилгээ нь хосын лейкоцитын нийцтэй байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Өөрөөр хэлбэл, эхнэр, нөхөр хоёр бие биедээ харшилтай эсэх. Залуу гэр бүлийн хувьд чухал мөч, эс тэгвээс тэд үргүйдэл, жирэмслэх боломжгүй болох аюул заналхийлж байна.

Эрсдлийн бүлэг

Генетикийн үл нийцэх эрсдлийг гурван ангилдаг.

эерэг - хосууд эрүүл, хүчтэй хүүхэдтэй болно;
хангалттай - урагт эмгэг үүсгэх эрсдэл бага байдаг. Хүүхэд эрүүл бус төрж, физиологи, сэтгэцийн гажигтай болох аюултай. Энэ эрсдэлийн ангилалд хамаарах эмэгтэйчүүд жирэмсэн үед эмчийн хяналтан дор байнга байх ёстой;
хангалтгүй - хэрэв энэ оноог тогтоосон бол ноцтой эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр тул жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс татгалзах хэрэгтэй. Ийм гунигтай тохиолдолд жирэмслэлт нь маш хүчтэй токсикоз дагалддаг бөгөөд энэ нь зөвхөн ураг төдийгүй эмэгтэй хүн өөрөө үхдэг.

Кариотип тодорхойлох цусны шинжилгээ өгөх хэд хэдэн шалтгаан бий.

ойрын хамаатан садан нь удамшлын шинж чанартай өвчтэй байсан - шизофрени, гемофили, фенилкетонури, өнгөт харалган байдал, Tay-Sachs хам шинж, Даун синдром, Жуберт хам шинж, Тернер синдром, Прадер-Вилли хам шинж, нейрофиброматоз, цистик фиброз болон бусад;
аль хэдийн төрсөн хүүхдүүд генетикийн гажигтай байдаг;
залуу, эрүүл хосууд удаан хугацаагаар (1-2 жил) хүүхэдтэй болж чадахгүй;

жирэмсэн эхийн эрүүл мэндийн түүхэнд зулбалт, цус багадалт (үр хөврөлгүй ургийн өндөг) эсвэл нас барсан хүүхэд төрөх тохиолдол бүртгэгдсэн;
ирээдүйн эмэгтэй эцэг эхийн нас 18-аас доош буюу 35-аас дээш настай, эрэгтэй - 40-өөс дээш настай;
эхнэр, нөхөр нь цусан төрлийн хамаатан садан;
ирээдүйн нэг буюу өөр эцэг эхийн ажил нь хортой нөхцөлд явагддаг, жишээлбэл, хүний удамшлын шинж чанарт нөлөөлж болох хортой бодис, цацраг туяатай харьцах;
ирээдүйн эцэг эх нь урагт хор хөнөөл учруулах эсвэл түүний хөгжлийг өөрчлөх эм ууж байна.

Хүүхэд ирээдүйн эцэг эхийн хоол тэжээл, амьдралын хэв маягаас гадна удамшлаас хамаардаг. Сөрөг генийн нэгдлээс болж эцэг эх нь эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдаж байсан ч өвчтэй хүүхэдтэй болох боломжтой. Өнөөдөр бид жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ гэж юу болох, хэзээ хийх ёстой, хэнд заавал шинжилгээ өгөх ёстойг олж мэдэх болно. Мөн бид удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ажлыг хийх болно.

Эхлэхийн тулд генетикийн судалгаа гэж юу болох, тэдгээр нь хүүхдийн эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлж болохыг олж мэдэх нь зүйтэй. Ахлах сургуулийн сурагчид биологийн ангид удамшлын болон хувьсах байдлын хуулийг тайлбарладаг генетикийг хэсэгчлэн судалдаг.

Хүүхэд эхээс нь, алийг нь эцгээс нь авах нь удамшил юм. Өнөөдөр бид ургийн үйл явц, хөгжилд генетик ямар үүрэг гүйцэтгэдэгийг ойлгомжтой хэлээр хэлэх болно.

Та мэдсэн үү? Цахилдагны цэнхэр өнгө нь байгалийн мутаци учраас цэнхэр нүдтэй бүх хүмүүсийг генетикийн хамаатан гэж үзэж болно. Энэхүү мутаци зөвхөн 6 мянган жилийн өмнө Дорнодод үүссэн.

Бидний хүн нэг бүр бие махбодийг бүрдүүлэхэд нөлөөлдөг тодорхой гентэй байдаг. Ген нь бидний биеийн нүд, арьс, үс, өндөр болон бусад үзүүлэлтүүдийн өнгийг тодорхойлдог. Нэг ёсондоо ген бол таны хүүхдэд дамжуулж өгдөг удамшлын мэдээллийн хэсэг юм.

ДНХ-ийн молекулууд дээр бичигдсэн энэ мэдээлэлд үндэслэн 46 хромосом үүсдэг. Хромосом нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх удамшлын мэдээллийн нэг төрөл юм.

Гэсэн хэдий ч ген нь гэмтсэн, өөрөөр хэлбэл мутацид ордог тул хромосом нь буруу мэдээлэл агуулсан байдаг. Ураг нь энэхүү мэдээллийн үндсэн дээр ("заавар") үүсдэг тул аливаа генийн мутаци нь нэг буюу өөр эрхтний хөгжил муу эсвэл байхгүй болоход хүргэдэг.

Ген нь нэг үеэс нөгөөд дамждаг тул удамшлын өвчин үүсэх боломжтой бөгөөд энэ нь генийн тааламжгүй нэгдлээс гадна хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл болон бусад хүчин зүйлийн нөлөөгөөр үүсдэг.

Өөрөөр хэлбэл, хэрэв та удамшлын өвчингүй ч экологи муутай бүс нутагт амьдарч байсан эсвэл эм хэрэглэсэн байсан ч таны хүүхдэд дамжуулж буй удамшлын материал эвдэрч болзошгүй юм.

Хүүхэд ямар нэгэн удамшлын өвчнөөр өвлөх эсэх, эсвэл генетикийн шинжилгээ өгөх эмчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Мэргэжилтнүүдийн үндсэн дээр шийдвэр гаргахаас өмнө хүүхэд эрүүл байх болно, эсвэл хазайлттай төрөх болно.

Ийм судалгаа нь эхийн биед ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөггүй, гэхдээ маш хэрэгтэй мэдээлэл өгдөг.

Эмэгтэй хүн шинжилгээнд хамрагдах ёстой шалтгаанууд

Генетикийн шинжилгээ нь заавал эсвэл нэмэлт байж болно. Энэ нь олон хүчин зүйлээс хамаардаг боловч ихэнхдээ охидыг 35 жилийн дараа, эрэгтэйчүүдийг 40 жилийн дараа шинжилгээнд илгээдэг.

Ургийн болзошгүй гажигийг оношлох аргууд

Хэвийн бус буюу удамшлын өвчнийг оношлох үндсэн аргууд: цитогенетик ба молекул генетик.
цитогенетик арга.Хромосомын тоо хэмжээ, бүтэц, хэлбэр, бүрэн бүтэн байдалд дүн шинжилгээ хийдэг. Энэхүү шинжилгээ нь хүүхэд 46 хромосомтой биш, харин 47 хромосомтой бол ийм ноцтой өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг. Үүний зэрэгцээ энэ арга нь тодорхой генийн гэмтэлтэй холбоогүй, харин хромосомын хэв гажилт, хагаралтай холбоотой өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг.

Цитогенетикийн шинжилгээнд хамрагдахын тулд та генетикийн хувьд цусаа хандивлах хэрэгтэй бөгөөд энэ нь жирэмсэн үед хэвийн бус байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Цусны үндсэн дээр тусгай бэлдмэл хийдэг бөгөөд энэ нь хромосомын задарсан мушгиа юм. Энэ бол судалгаанд ашигласан хувилбар юм.

Молекул генетикийн арга.Энэ нь ДНХ-ийн бүтцийг шууд харах боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь шинжилгээг маш үнэн зөв, үр дүнтэй болгодог. Энэ нь цус, цэр, шүлсний үндсэн дээр хийгддэг.

Хэрэв цитогенетик арга нь зөвхөн хромосомын бүтцийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой бол энэ арга нь зөвхөн гэмтсэн генийг тодорхойлох төдийгүй ийм зөрчил үүсгэх өвчнийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Өөрөөр хэлбэл, энэ арга нь зөвхөн асуудлыг илрүүлээд зогсохгүй, хэрэв байгаа бол эмчилгээг зааж өгөх боломжийг олгодог.

Чухал!Молекул генетикийн арга нь ХДХВ, энцефалит, сүрьеэ, гепатит зэрэг ноцтой өвчнийг илрүүлэх боломжийг олгодог.

Генетикчтэй уулзах уулзалт хэрхэн ажилладаг вэ?

Жирэмсний хүндрэл, ургийн эмгэгийн генетикийн эрсдлийг тодорхойлоход нэлээд хэцүү байдаг тул генетикчтэй уулзах нь ердийн үзлэг, төрөлтөөр хязгаарлагдахгүй бөгөөд эцэг эх, хамаатан садан, хамаатан садны талаар хамгийн их мэдээлэл цуглуулахад чиглэсэн урт шаргуу ажил юм. , хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс, төрөл бүрийн өвчин.

Генетикч нь ирээдүйн аав, ирээдүйн ээжийн ургийн бичгийг судалж, ямар нэгэн эмгэгийг өвлөн авах боломжтой эсэхийг шалгадаг. Урагт нөлөөлж болзошгүй өвчнийг тодорхойлохын тулд эцэг эхийн эмнэлгийн бүртгэлд дүн шинжилгээ хийдэг.

Мэргэжилтэн хангалттай хэмжээний өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийсний дараа тэрээр эцэг эхийг биохимийн шинжилгээнд хамруулж, хэд хэдэн эмчтэй нэмэлт зөвлөгөө авах боломжтой боловч ноцтой хазайлт илрээгүй тохиолдолд л болно.
Хэрэв удамшлын өвчин байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол хосууд дээр дурдсан цитогенетик шинжилгээнд хамрагддаг.

Бүх шинжилгээг өгч, хэд хэдэн эмч нартай зөвлөлдсөний дараа генетикч нь олж авсан мэдээлэлд үндэслэн дүгнэлт гаргадаг: таны хүүхэд удамшлын өвчтэй эсэх.

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Эрүүл үр төлтэй болохын тулд юуны өмнө эрүүл мэндээ сайжруулж, бие махбодь, микроэлементүүдээ хангаж, тамхи, архи, мансууруулах бодис, хорт бодис зэрэг хортой хүчин зүйлсийг арилгах хэрэгтэй.

Бие махбодийг жирэмслэхийн тулд урьдчилан бэлтгэх шаардлагатай бөгөөд үүрэг хариуцлага нь зөвхөн эхээс гадна аавд байдаг тул ирээдүйн эцэг эхчүүд зөв хооллож, спортоор хичээллэж, муу зуршлаасаа татгалзаж, хортой бодисуудтай холбоо тогтоохыг хязгаарлах хэрэгтэй. хортой бодисын ойролцоо зарцуулах хугацааг багасгах.үйлдвэрлэл.

Энэ нь удамшлын эмгэг, ДНХ-ийн гэмтэлийг арилгахгүй, харин таныг болон таны төрөөгүй хүүхдийг шинэ мутациас хамгаалах болно. Таны нялх хүүхдэд дамжуулж буй ген бол таны байгаа зүйлийн нэг хэсэг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй.

Хэрэв та архи, мансууруулах бодист өртөмтгий бол надад итгээрэй, таны хүүхдийг өршөөхгүй. Та хүүхдээ хэрхэн төрөхөд нөлөөлж болох тул муу зуршлаа гентэй нь хамт хүүхдэдээ шилжүүлэхээс нь өмнө зогсоох нь зүйтэй.

Одоо та удамшлын материал гэж юу болох, хэрхэн дамждаг, таны хүүхдийн зөв хөгжил юунаас хамаардаг болохыг мэддэг болсон. Жирэмсэн үед эсвэл жирэмслэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийх нь сөрөг үр дагавраас зайлсхийхэд тусалдаг чухал процедур юм.

Байгаль орчны бохирдол, тэр дундаа цацраг туяа зэргийг харгалзан генетикийн гажиг нь тийм ч ховор биш юм. Энэ шинжилгээг цаг тухайд нь хийхээс таны хүүхдийн хувь заяа шалтгаалж магадгүй тул та энэ талаар урьдчилан санаа зовох хэрэгтэй.

Эрт орой хэзээ нэгэн цагт гэрлэсэн хос бүр жирэмслэлтийг төлөвлөх талаар шийдвэр гаргадаг. Энэ үе шатанд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс бага насны хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийн төлөө хариуцлага хүлээх, түүнийг хүмүүжүүлэх ажилд аль хэдийн бэлэн байна. Ямар ч хүндрэл гарах ёсгүй юм шиг санагдаж байгаа ч өнөө үед эмч нар жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай гэж үзэж байна. Энэхүү шинжилгээ нь урагт ямар нэгэн удамшлын өвчин үүсэх эрсдлийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Тиймээс хосууд заавал судалгаа хийж, хэвлий дэх хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд урьдчилан анхаарах хэрэгтэй.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө скрининг шинжилгээ хийх шаардлагатай юу?

Скрининг судалгааг ихэвчлэн жирэмслэлт эхэлсний дараа хийдэг. Гэхдээ үүнийг төлөвлөлтийн үе шатанд хийхийг зөвлөж байна, учир нь энэ нь урагт янз бүрийн өвчин, түүний дотор Дауны хам шинжийн магадлалын талаар мэдэх боломжийг олгоно.

Өөр өөр шинж чанартай удамшлын өвчтэй залуучууд.
Жирэмслэлт нь зулбалт эсвэл ураг бүдгэрч дууссан эмэгтэйчүүд.
Эрүүл мэндэд аюултай нөхцөлд ажилладаг хүмүүс (цацраг туяа, химийн хортой бодис гэх мэт).
Дөчин нас хүрсэн эрчүүд.
Арван найман нас хүрээгүй буюу гучин таваас дээш насны эмэгтэйчүүд.

Төлөвлөлтийн үе шатанд дүн шинжилгээ хийх нь илүүц байх болно гэж дүгнэж болно. Хэрэв олж авсан үр дүн муу байвал зарим тохиолдолд нэмэлт судалгааг зааж өгдөг.

Жирэмсний өмнө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Анхны хүүхдээ мөрөөдөж буй олон хосууд өөрсдийнхөө эрүүл мэнд сайн байгаа эсэхийг шалгах, жирэмслэх боломжтой эсэхийг урьдчилан таамаглахын тулд хичнээн олон төрлийн шинжилгээ өгөх шаардлагатайг тэр бүр мэддэггүй.

Үнэн хэрэгтээ хүн бүр янз бүрийн шинжилгээнд хамрагдаж, жирэмслэхэд бэлтгэдэг эмэгтэйг төсөөлж чадна. Гэхдээ эрэгтэй хүн хүүхэд төрүүлэхгүй тул ямар нэгэн шинжилгээ өгөх ёстой юу? Мэдээжийн хэрэг, ирээдүйн аав нь удамшлын материалын яг тавин хувь нь түүнээс төрөөгүй хүүхдэд дамждаг тул эмнэлэгт очих цаг гаргах ёстой.

Гэхдээ эрчүүд олон цагаар дараалалд зогсож, эмнэлгийн янз бүрийн өрөөгөөр эцэс төгсгөлгүй тэнүүчлэхээс санаа зовох хэрэггүй. Шаардлагатай судалгаануудын дунд цусны ерөнхий шинжилгээ (түүнчлэн RW) ба шээс, цусны бүлэг, Rh хүчин зүйлийг тодорхойлох шаардлагатай. Зарим тохиолдолд бэлгийн замын халдварт өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд үзлэг хийдэг.

Гэхдээ үр дүн нь төлөвлөлтийн шатанд чухал ач холбогдолтой бүх судалгааг хийхийн тулд эмэгтэйчүүд нэгээс илүү өдөр зарцуулах шаардлагатай болно. Шинжилгээний жагсаалтад дараахь зайлшгүй судалгаа орно.

Эмэгтэйчүүдийн эмч дээр очиж үзэх. Энэ үе шатанд эмэгтэй хүн бүрэн шинжилгээнд хамрагдаж, үтрээний салст бүрхэвчээс т рхэц авдаг. Энэ нь жирэмсэн эх нь бэлэг эрхтний эрхтний өвчингүй эсэхийг шалгах боломжтой болгодог.
Халдвар илрүүлэх шинжилгээ. Бүхэл бүтэн судалгаа нь эмэгтэй хүний дархлаагүй (rubella) бие махбодид халдвар байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд энэ нь төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулдаг.
Rh хүчин зүйл ба цусны бүлгийг тодорхойлох. Ургийн татгалзалаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд энэ шинжилгээг эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь хийдэг.
Шээсний ерөнхий шинжилгээ.
Бэлгийн эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ. Уг процедур нь үр хөврөлийн үзэл баримтлал, хэвийн хөгжилд саад учруулж болзошгүй эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Гормоны түвшинг тодорхойлох.
Генетикийн судалгаа.

Бүрэн хэмжээний шинжилгээнд хамрагдсаны дараа хосууд энэ үед эрүүл жирэмслэх боломжтой эсэх, эсвэл ямар нэг шалтгааны улмаас жирэмсний төлөвлөлтийг хойшлуулах шаардлагатай эсэхийг олж мэдэх боломжтой.

Генетикийн шинжилгээ юу харуулж байна: декодчилох

Харамсалтай нь жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд ирээдүйн эцэг эхийн генетикийн шинжилгээ нь зуун хувь үнэн зөв үр дүнг өгдөггүй. Гэрлэсэн хосууд янз бүрийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй эсэх, хэрэв тийм бол эрүүл бус хүүхэд төрөх магадлал хэр байгааг олж мэдэх боломжтой.

Скрининг судалгааны үр дүнг ихэвчлэн бутархай эсвэл хувиар илэрхийлдэг. Эхний тохиолдолд та өөр өөр тоонуудыг харж болно. Жишээлбэл, 1:3003 бол сайн үр дүн бөгөөд энэ нь хүүхэд бүрэн эрүүл байх болно, ямар нэгэн өвчин тусах магадлал маш бага байна. Гэвч 1:201-1:3000-ийн хүрээн дэх өгөгдөл нь эрсдэл байсаар байгаа тул илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байгааг харуулж байна. Хэрэв багана нь 1:199 гэсэн үр дүнг харуулсан бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал маш өндөр байна. Эдгээр тоо баримтаас харахад ийм хосуудын 199 хүүхэд тутмын нэг нь эмгэгтэй төрдөг.

Хэрэв үр дүнг хувиар өгсөн бол нэгээс арав хүртэл үр дүн нь маш сайн үр дүн юм. Тэгээд хорь гаруй бол муу.

Хүүхэд төрүүлэхийн өмнө ирээдүйн эцэг эхийг бүрэн шалгаж үзэх шаардлагатай бөгөөд ингэснээр хүүхэд эрүүл төрсөн эсэх, эрсдэлтэй эсэхийг мэдэх боломжтой болно. Энэ нь дутуу үр удам төрөхөөс зайлсхийхэд тусална.

Өнөөдрийг хүртэл генетикийн эмгэгийн мөн чанарыг бүрэн ойлгоогүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан таамаглах боломжтой байдаг. Тиймээс генетикийн эмгэг, тэдгээрийн тархалтыг арилгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хэнд генетикийн зөвлөгөө хэрэгтэй вэ?

Ирээдүйн жирэмслэлтийн явц, ургийн хэвийн хөгжил, төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд тайван байхын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй, ялангуяа:

эмэгтэй хүн жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлж чадахгүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөж, шаардлагатай шинжилгээг хийх нь энэ нөхцөл байдлын шалтгааныг ойлгоход тусална. Үүний тулд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс цусны шинжилгээ авч, тэдний хромосомын багцыг шалгадаг;
хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай, төрөөгүй хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш настай (эцэг эх нь нас ахих тусам генийн мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг);
хамаатан садантай байх;
ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;
анхны хүүхэд нь төрөлхийн эмгэгтэй байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикч нь эхлээд гэр бүлийн удам угсаатай танилцаж, эцэг эхийнх нь өвчин, тэдний хэрэглэж буй эм, амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн онцлогтой холбоотой төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулж болзошгүй хүчин зүйлсийг олж тогтоодог.

Дараа нь шаардлагатай бол генетикч жирэмслэлтээс өмнө генетикийн нэмэлт шинжилгээг захиалж болно. Энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг байж болно, үүнд: биохимийн цусны шинжилгээ, мэдрэлийн эмч, эмчилгээний эмч, эндокринологичтой зөвлөлдөх. Эсвэл жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын чанар, тоо хэмжээг судлахтай холбоотой тусгай генетикийн шинжилгээг хийж болно. Хамаатан садангийн гэрлэлт, үргүйдэл, зулбах тохиолдолд HLA typing хийдэг.

Удам угсаа, бусад хүчин зүйлсийг үнэлж, шинжилгээний үр дүнг судалсны дараа генетикч нь төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчний эрсдэлийг тодорхойлдог. Эрсдлийн түвшин 10% -иас бага байвал эрүүл хүүхэд төрөх магадлалыг илтгэнэ. Эрсдлийн түвшин 10-20% - эрүүл, өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Энэ тохиолдолд дараа нь жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. Удамшлын гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байгаа нь хосууд жирэмслэхгүй байх, донорын эр бэлгийн эс, өндөг хэрэглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ өндөр, дунд эрсдэлтэй байсан ч эрүүл саруул төрөх магадлал бий.

Амьдралдаа нэг юмуу хоёр удаа жирэмсэлсэн эмэгтэй хүн энэ "ердийн" нөхцөл байдалд огт өөр ханддаг. Аливаа бүтэлгүйтэл (хөлдөөсөн жирэмслэлт, аяндаа зулбах) нь маш чухал юм. Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй гэр бүл бүр, зүрхэндээ хүүхэд тээж яваа эмэгтэй хүн бүр түүний эрүүл мэнд, ашиг тусын талаар санаа зовдог. Тиймээс улам олон гэр бүл хүүхэд төрөхөөс өмнө генетикчдээс урьдчилан зөвлөгөө авч, бүх хариуцлагатай эцэг эх болоход бэлтгэж байна.

Статистикийн мэдээгээр хүүхдүүдийн 5-аас доошгүй хувь нь удамшлын өвчин, төрөлхийн гажигтай төрдөг. Өвчтэй хүүхэд төрснөөс хойш ганц ч гэрлэсэн хос даатгалд хамрагдаагүй бөгөөд эрүүл эцэг эх ч (харамсалтай нь) төрөлхийн гажигтай, удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй байж болно. Асуудал нь эцэг эхийн үр хөврөлийн эсүүдэд "шинэхэн" мутаци гарч ирэх, хэвийн генийг эмгэг төрүүлэх "хувиргах" боломж үргэлж байдагт оршино.

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө, пренатал (принатал) оношлогооны аргууд нь жирэмслэлтийг төлөвлөх, удамшлын хүнд өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөд хэн генетикт хандах хэрэгтэй вэ?

Генетикийн эрсдэлийн бүлэг гэж нэг зүйл байдаг. Эдгээр бүлгүүдэд:

Гэр бүлийн удамшлын өвчинтэй гэрлэсэн хосууд;

ураг төрлийн гэрлэлт;

Тааламжгүй анамнезтай эмэгтэйчүүд: олон удаа зулбалт, амьгүй төрөлт, эмнэлгийн шалтгаангүйгээр үргүйдэл;

Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд сөрөг хүчин зүйлсийн нөлөөлөл: цацраг туяа, хортой химийн бодисуудтай удаан хугацаагаар холбоо барих, жирэмслэлтийн үед тератоген эм хэрэглэх, i.e. ургийн гажиг үүсгэх, үйлдэл хийх;

18-аас доош насны 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 40-өөс дээш насны эрэгтэйчүүд, учир нь Энэ насанд генийн мутацийн эрсдэл нэмэгддэг.

Тиймээс бараг хоёр дахь хос бүр (илүү олон удаа эмэгтэйчүүд 35-аас хойш хүүхэд төрүүлдэг, эмч нар үргүйдэл оношлогддог, эхний жирэмслэлт нь зулбалтаар төгсдөг) жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Бусад хосууд генетикийн зөвлөгөө өгөх ёстой юу?

Одоогийн байдлаар Менделийн хуулийн дагуу дамждаг удамшлын өвчний тоо хэдэн мянга байна. Мөн жил бүр зуу гаруй шинэ өвчнийг илрүүлдэг. Тиймээс хэн нэгний биед бүх төрлийн удамшлын өвчнийг кодлодог ген байгааг урьдчилан таамаглах нь онолын хувьд ч бодитой бус гэдэг нь тодорхой юм. Тиймээс генетикчийн ажил бол магадлалыг удирдах явдал юм. 100% баталгаа байгальд байдаггүй. Гэхдээ эрсдэлийн түвшинг тодруулах нь өндөр, дунд эсвэл бага зэрэг нь жирэмслэлтийн бэлтгэлийг төлөвлөхөд зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд ургийн байдал, генотипийн пренатал судалгааны хэмжээ юм.

Тийм ч учраас генетикч дээр очих нь хэнд ч илүүдэхгүй. Тийм ч учраас өндөр хөгжилтэй орнуудад энэ нь өндөр өртөгтэй хэдий ч нэлээд түгээмэл эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний төрөл юм (АНУ-д дунджаар 1 цаг эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх нь 200 орчим долларын үнэтэй байдаг). Лабораторийн шинжилгээний зардал ч өндөр.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө

Анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөхдөө эмч тухайн гэр бүл бүрийн удам угсаа, түүнчлэн төрөөгүй нялх хүүхдэд аюултай байж болзошгүй нөхцөл байдлыг судалж үздэг: ирээдүйн эцэг эхийн өвчин, хэрэглэж буй эм, амьдралын нөхцөл, экологи, мэргэжил - эдгээрийг хасах. болзошгүй сөрөг хүчин зүйлийн нөлөө.

Цаашилбал, генетикч шаардлагатай гэж үзвэл жирэмслэлтийг төлөвлөх нэмэлт шалгалтыг зааж өгнө. Зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг болно: биохимийн цусны шинжилгээ, эмчилгээний эмч, эндокринологич, невропатологич нарын дүгнэлт. Хэн нэгний хувьд - тусгай шалгалт: кариотипийн судалгаа, i.e. ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын тоо хэмжээ, чанар. Энэ аргыг цитогенетик гэж нэрлэдэг. Зарим тохиолдолд (ураг төрлийн гэрлэлт, зулбах, үргүйдэл) генетикийн тусгай судалгааг HLA-TYPING гэж нэрлэдэг.

Таны удам угсаа, хортой хүчин зүйлийн нөлөөлөл, шинжилгээний үр дүнг судалсны дараа генетикч нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд хувь хүний генетикийн прогноз гаргадаг. тодорхой удамшлын өвчний эрсдлийг тодорхойлж, жирэмслэлтийг төлөвлөхөд эцэг эхчүүдэд туслах тодорхой зөвлөмжийг өгдөг. Бага эрсдэлтэй - 10% -иас бага бол эрүүл хүүхэд төрнө гэсэн үг. Дундаж эрсдэл - 10-20% нь эрүүл, өвчтэй хүүхэд төрөх боломжийг харуулж байна. Энэ нөхцөлд жирэмсний үед пренатал (хэт авиан, chorionic биопси гэх мэт) оношлох шаардлагатай. Эрсдэл өндөр байгаа нь энэ хосыг жирэмслэхээс бүрмөсөн татгалзах, эсвэл IVF хөтөлбөрт донорын өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглахыг зөвлөж байна. Тэдгээр. дунд болон өндөр эрсдэлтэй байсан ч эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой.

Жирэмсний эрт үед генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй
Жирэмсний эрт үе бол ургийн хөгжлийн хамгийн чухал бөгөөд эмзэг үе юм. Төрөл бүрийн сөрөг нөхцөл байдал нь төрөөгүй хүүхдийн эрхтнүүдийн хөгжилд саад учруулж болзошгүй юм. Жирэмсний эхний үе шатанд хайхрамжгүй байдлаас болж үр хөндөлт хийх шаардлагатай эсэх, энэ нь хүүхдийн хөгжилд хэрхэн нөлөөлөх талаар өвчтөнүүд санаа зовж байна.

Тэд томуу, SARS, улаанууд, салхин цэцэг, герпес, гепатит, ХДХВ-ийн халдвартай гэх мэт өвчнөөр өвчилсөн.

Тэд "жирэмсэн үед эсрэг заалттай" гэсэн тэмдэглэгээтэй эм уусан;

Тэд архи, мансууруулах бодис, тамхи татдаг ("согтуу жирэмслэлт" - энэ нь хэр аюултай вэ?);

Рентген шинжилгээгээр шүдээ эмчилсэн, флюрографи хийсэн;

Тэд наранд шарж, морь унаж, ууланд авирч, усанд шумбаж, үсээ будаж, цоолуулсан гэх мэт.

Жирэмсний үед гажиг үүсэх лабораторийн оношлогоо

Тэгээд хүссэн жирэмслэлт ирсэн. Бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа эсэхийг эхний шатанд олж мэдэх боломжтой юу? Орчин үеийн анагаах ухаан энэ асуултад эерэгээр хариулдаг. Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, генетикч нарын мэдэлд оношилгооны олон аргууд байдаг бөгөөд энэ нь хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед ч гажиг байгаа эсэхийг өндөр магадлалтайгаар дүгнэх боломжийг олгодог. Хэт авианы технологи, лабораторийн оношлогоо сайжирч байгаа тул нарийвчлалын боломж нэмэгдэж байна. Мөн сүүлийн жилүүдэд судалгааны скрининг аргууд улам бүр өргөн хэрэглэгдэж байна. Скрининг бол бөөнөөр нь "скрининг" судалгаа юм. Энэ нь эрсдэлт бүлгийг тодорхойлохын тулд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан. Яагаад хүн бүрт зориулагдсан юм бэ? Учир нь Даун өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн эхчүүдийн дөнгөж 46% нь 35-аас дээш насныхан байжээ. Зөвхөн 2.8% нь хромосомын өвчтэй эсвэл гажигтай хүүхэд төрүүлсэн түүхтэй. Энэ нь хромосомын эмгэг нь эрсдэлтэй өвчтөнүүдэд биш, харин ямар ч өвчингүй залуу гэр бүлүүдэд тохиолддог гэдгийг дахин нотолж байна.

Скринингийн аргууд нь эхийн цусны ийлдэс дэх биохимийн маркерыг (BM) тодорхойлох, ургийн хэт авиан шинжилгээг агуулдаг. Эхний гурван сард ийм PM нь жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А (PAPP-A) ба хүний chorionic gonadotropin (hCG) юм. Хоёр дахь гурван сард эдгээр BM нь альфа-фетопротейн (AFP), hCG, эстриол юм. Эхний гурван сард BM-ийн судалгааг жирэмсний 8-аас 12-13 долоо хоног хүртэл (жирэмсний эрт скрининг), хоёрдугаарт - жирэмсний 16-аас 20 долоо хоног хүртэл (хожуу пренатал скрининг эсвэл гурвалсан шинжилгээ) хийдэг.

AFP нь хөгжиж буй ургийн цусны гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Энэ уураг нь ургийн элэгээр үүсгэгдэж, ургийн өндөгний хөндий рүү шээсээр ялгарч, жимсний мембранаар шингэж, эхийн цусанд ордог. Эхийн венийн цусыг судалснаар түүний хэмжээг дүгнэж болно.

Нормативтай харьцуулахад AFP-ийн хэмжээ 2.5 ба түүнээс дээш дахин ихсэх, буурах нь оношлогоонд чухал ач холбогдолтой гэж хэлэх ёстой. Жишээлбэл, аненцефали (тархи байхгүй) тохиолдолд энэ үзүүлэлт 7 дахин нэмэгддэг!

HCG нь chorion эсүүдээр үүсгэгддэг уураг, i.e. ургийн өндөгний бүрхүүл. Энэ нь жирэмслэлтээс хойш 10-12 дахь өдөр эмэгтэйчүүдийн биед үүсдэг. Энэ бол жирэмсний эхлэхийг гэртээ шинжилгээгээр баталгаажуулах боломжийг олгодог түүний тодорхойлолт юм. Туршилтын туузан дээр гарч буй урвал нь чанарын хувьд, i.e. Энэ даавар байгаа эсвэл байхгүй байгааг илтгэнэ. Түүний тоон тодорхойлолт нь жирэмсний явцыг дүгнэх боломжийг олгодог: жишээлбэл, эктопик эсвэл хөгжөөгүй жирэмслэлтийн үед hCG-ийн өсөлтийн хурд нь нормтой нийцэхгүй байна. Мөн энэ дааврын өөрчлөлт нь ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэж болно.

Эстриол нь ургийн элэг, дараа нь ихэст үйлдвэрлэгдэж эхэлдэг. Энэ дааврын концентрациар ургийн нөхцөл байдлыг дүгнэж болно. Жирэмсний туршид эстриолын түвшин ихэвчлэн нэмэгддэг.

Гэхдээ биохимийн маркеруудын (BM) түвшин өөрчлөгдөх нь ургийн эмгэгийг илтгэдэггүй. Төрөл бүрийн эх барихын нөхцөл байдал, эхийн өвчний улмаас өөрчлөгдөж болно. Жишээлбэл, илүүдэл жинтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд, тамхи татдаг, чихрийн шижин өвчтэй, ихэсийн дутагдалтай эмэгтэйчүүдэд (BM) хэмжээ буурч болно. Жирэмсний үед дааврын эмчилгээ хийснээр IVF-ийн дараа, ихрүүдтэй жирэмслэлт, BM-ийн түвшин нэмэгдэж болно. Түүнчлэн, түвшин өөрчлөгдөх нь зулбах аюул, ихэсийн байрлал багатай байж болно. Гормоны эм (duphaston, utrozhestan, dexomethasone, metipred), antispasmodics (no-shpa, papaverine бүхий лаа гэх мэт) хэрэглэх нь BM-ийн түвшинд нөлөөлдөг. Мөн уралдаан ч гэсэн BM-ийн хэмжээнд нөлөөлж болно.

BM-ийн үзүүлэлтүүдийг ихэвчлэн МоМ-д илэрхийлдэг. BM түвшний хэвийн утга нь 0.5-2.0 MoM хооронд байна. Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох хувь хүний эрсдлийг жирэмсний нас, өвчтөний нас, биохимийн маркерын түвшинг өөрчлөх хүчин зүйлсийг харгалзан компьютерийн программ ашиглан тооцдог.

Энэ тохиолдолд босго утга нь чухал юм. Энэ босго - 1/250 нь ижил мэдээлэлтэй 250 эмэгтэйн дотор ургийн гажигтай 1, үлдсэн 249 эмэгтэй эрүүл хүүхэдтэй байна гэсэн үг. Энэ босго нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг өндөр эрсдэлтэй (1/10-аас 1/249 хүртэл) болон бага эрсдэлтэй (1/251 ба түүнээс дээш) гэсэн 2 бүлэгт хуваана. Өндөр эрсдэлтэй гэдэг нь таны хүүхэд тодорхой өвчинтэй гэсэн үг биш юм. Энэ нь нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай байгааг харуулж байна.

Төрөхийн өмнөх скрининг сайн гүйцэтгэлтэй байсан ч генетикийн эмчийн зөвлөгөөг харуулдаг эрсдэлт бүлэг байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Жирэмсний үед ургийн гажиг үүсэхийг эрт оношлох

Жирэмсний эрт оношлогоо (давхар тест) нь хоёр дахь гурван сард хэрэгжүүлэхтэй харьцуулахад давуу талтай, учир нь. Хэрэв удамшлын ноцтой эмгэг илэрсэн бол эцэг эх нь жирэмсний 12 долоо хоногоос өмнө жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр гаргаж болох бөгөөд бага зэргийн хазайлттай бол жирэмсний 16 долоо хоногоос 20 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эдгээр хазайлтыг батлах эсвэл няцаахын тулд жирэмсний скрининг (гурвалсан шинжилгээ) давтан хийнэ.

Зарим байгууллагуудад зөвхөн AFP ба hCG шинжилгээ хийдэг, i.e. давхар тест. Ийм судалгааны оношлогооны үнэ цэнэ буурч байгааг онцлон хэлмээр байна.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны салшгүй хэсэг нь хэт авиан шинжилгээ бөгөөд мэдээлэл сайтай, аюулгүй байдаг. Скринингийн хувьд жирэмсний 10-14, 20-24 долоо хоногт хэрэглэнэ. 10-14 долоо хоногт ургийн том гажиг илэрч, хүзүүвчний зузааныг (TVP) хэмжиж болно. TVP 3 мм ба түүнээс дээш тохиолдолд 30% -д хромосомын задрал, ургийн гажиг илэрдэг.

Жирэмсний 20-24 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ нь зарим эрхтнүүдийн бүтцэд жижиг гажиг, хазайлтыг арилгах боломжийг олгодог.

Тиймээс зөвхөн 2 аргын хослол (хэт авиан шинжилгээ, биохимийн маркерын судалгаа) нь эмчийг цаг тухайд нь зөв оношлоход тусалдаг бөгөөд өвчтөнийг инвазив (жишээ нь,) хэрэгцээг тодорхойлдог генетикчтэй зөвлөлдөхөд тусална. intrauterine) аргууд, энэ нь эмнэлгийн генетикийн шинжилгээний эцсийн шат юм.

Жирэмсэн үед гажиг оношлох инвазив аргууд

Үүнд chorionic biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis орно. Эдгээр бүх аргууд нь ургийн хромосомын өвчнийг хасах (эсвэл батлах) боломжийг олгодог.

Chorion биопси нь chorion эсийн (ургийн өндөгний мембран) хэсэгчилсэн дээж юм. Энэ нь жирэмсний 11-12 долоо хоногтой үед хийгддэг.

Плацентоцентез нь шинжилгээнд зориулж ихэсийн хэсгүүдийг зайлуулах явдал юм. Энэ нь хожуу хугацаанд хийгддэг - жирэмсний 12-оос 22 долоо хоног хүртэл.

Амниоцентез нь хэвлийн урд ханыг цоолж, умай, амнион шингэний дээж авах бөгөөд жирэмсний 15-16 долоо хоногт хийдэг.

Кордоцентез нь хүйн хэсгээс ургийн цусыг цуглуулах явдал юм. Энэ судалгааг жирэмсний 20 долоо хоногийн дараа хийдэг.

Эдгээр бүх процедурыг зохих мэдээ алдуулалтаар, хэт авианы хяналтан дор, маш хатуу заалттай үед хийдэг. Хангалттай хүчтэй шинж тэмдэггүй бол эдгээр процедурыг хийдэггүй.

Тиймээс жирэмсний үеийн эмнэлгийн генетикийн шинжилгээний гол ажил бол хромосомын эмгэг эсвэл ургийн гажиг илрүүлэх явдал юм. Энэ нь эмч болон ирээдүйн эцэг эхийн цаашдын тактикийг шийдэхэд тусална. Үүний зэрэгцээ, эмч жирэмслэлтийг зохицуулах нэг эсвэл өөр сонголтыг санал болгож чадна гэдгийг санах нь зүйтэй, гэхдээ эцсийн шийдвэрийг зөвхөн гэр бүл гаргах ёстой.

Генетикт "хүн амын ерөнхий эрсдэл" гэсэн ойлголт байдаг. Энэ эрсдэл нь уулзалтын үеэр генетикийн зөвлөхийн хэлж чадах хамгийн сайн зүйл юм. Урагт төрөлхийн буюу удамшлын эмгэгийн ийм ерөнхий эрсдэл нь удамшлын түүхгүй, эрүүл мэндийн хэвийн түвшинтэй, дундаж гэрлэсэн хосуудад жирэмслэлт дагалддаг. Хүн амын нийт эрсдэлийн үнэ цэнэ 5 хувиас хэтрэхгүй байна.

Аз жаргалтай жирэмслэлт, амар хялбар төрөлт!

Жирэмсний calendar.ru