Ayollar salomatligi. Xomilalik rivojlanish anormalliklari, sabablari, tashxisi
Homiladorlikni rejalashtirishda, albatta, uning boshlanishidan oldin kim genetikaga murojaat qilishi kerak?
Genetik xavf guruhlari degan narsa bor. Ushbu guruhlarga quyidagilar kiradi:
Irsiy oilaviy kasalliklar bilan turmush qurgan juftliklar;
Qarindoshlar nikohlari;
Noqulay tarixga ega ayollar: aniqlangan tibbiy sabablarsiz takroriy tushish, o'lik tug'ilish, bepushtlik;
Kelajakdagi ota-onalarga noqulay omillarning ta'siri: radiatsiya, zararli kimyoviy moddalar bilan uzoq muddatli aloqa, kontseptsiya paytida teratogen preparatlarni qo'llash, ya'ni. xomilalik deformatsiyalarni keltirib chiqaradigan, harakat;
18 yoshgacha va 35 yoshdan katta ayollar, chunki 40 yoshdan oshgan erkaklar bu yoshda genlarda mutatsiyalar xavfi ortadi.
Shunday qilib, deyarli har bir ikkinchi juftlik (ko'pincha ayollar 35 yoshdan keyin tug'ilishadi, shifokorlar bepushtlik tashxisini qo'yishadi va birinchi homiladorlik abort bilan tugaydi) homiladorlikni rejalashtirishda genetik mutaxassisi bilan maslahatlashishi kerak.
Homiladorlikning boshida qachon genetik bilan maslahatlashish kerak bo'ladi
Erta homiladorlik homila rivojlanishining eng muhim va zaif davri. Turli xil noqulay vaziyatlar, tug'ilmagan bola organlarining rivojlanishini buzishi mumkin. Bemorlar bu bolaning rivojlanishiga qanday ta'sir qilishi va homiladorlikning dastlabki bosqichlarida bexabar bo'lsa, abort qilish kerakmi yoki yo'qmi, degan xavotirda.
Ular gripp, SARS, qizilcha, suvchechak, gerpes, gepatit, OIV bilan kasallangan va boshqalar bilan kasallanishdi.
Ular dori-darmonlarni qabul qilishdi, ularning izohlari "homiladorlik paytida kontrendikedir";
Spirtli ichimliklarni, giyohvand moddalarni iste'mol qildi, chekdi ("mast kontseptsiya" - bu qanchalik xavfli?);
Tishlar rentgen tekshiruvi bilan davolandi, fluorografi o'tkazildi;
Quyosh botishi, otga minish, alpinizm, sho'ng'in, sochlarini bo'yash, pirsing qilish va h.k.
Homiladorlik paytida malformatsiyalarni laboratoriya diagnostikasi
Va endi kerakli homiladorlik keldi. Dastlabki bosqichlarda hamma narsa tartibda ekanligini aniqlash mumkinmi? Zamonaviy tibbiyot bu savolga ijobiy javob beradi. Akusher-ginekologlar va genetika mutaxassislari ixtiyorida juda ko'p diagnostika usullari mavjud bo'lib, ular bola qornida bo'lganida ham malformatsiyalar mavjudligini yuqori ehtimollik bilan baholashga imkon beradi. Ultratovush texnologiyasi va laboratoriya diagnostikasi tufayli aniqlik ehtimoli tobora ortib bormoqda. Va so'nggi yillarda skrining tadqiqot usullari tobora keng qo'llanilmoqda. Skrining - bu ommaviy skrining tadqiqotidir. Barcha homilador ayollar uchun xavf guruhini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Nima uchun u hamma uchun o'tkaziladi? Chunki statistika shuni ko'rsatadiki, Daun kasalligi bilan bolalarni dunyoga keltirgan onalar orasida atigi 46% 35 yoshdan katta bo'lgan. Va faqat 2,8% xromosoma kasalliklari yoki nuqsonlari bo'lgan bolalar tug'ilish tarixiga ega. Bu yana bir bor xromosoma patologiyasi xavf ostida bo'lgan bemorlarning emas, balki hech qanday kasallikka duch kelmaydigan, asoratlanmagan oilalarning ko'pligi ekanligini isbotlaydi.
Skrining usullari onaning qon zardobidagi biokimyoviy markerlarni (BM) aniqlash va homilaning ultratovush tekshiruvidan iborat. Birinchi trimestrdagi bu BM homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsil A (PAPP-A) va inson chorionik gonadotropin (hCG). Ikkinchi trimestrda ushbu BMlar alfa-fetoprotein (AFP), hCG va estriol. Birinchi trimestrda BM tekshiruvi homiladorlikning 8 dan 12-13 xaftaligiga qadar (erta prenatal skrining), ikkinchisida - homiladorlikning 16 dan 20 xaftaligigacha (kech prenatal skrining yoki uch martalik test).
AFP rivojlanayotgan homilaning asosiy qon tarkibiy qismidir. Ushbu oqsil homilaning jigari tomonidan ishlab chiqariladi, siydik bilan tuxum hujayrasi bo'shlig'iga chiqariladi, membranalar orqali so'riladi va onaning qoniga kiradi. Onaning tomiridan qonni tekshirganda uning miqdorini aniqlash mumkin.
Aytish kerakki, AFP miqdorini me'yor bilan taqqoslaganda 2,5 yoki undan ko'p marta ko'payishi yoki kamayishi tashxis qo'yish uchun muhimdir. Masalan, anensefali bilan (miyaning yo'qligi) bu ko'rsatkich 7 baravar ko'payadi!
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning onalari va otalarining tez-tez qo'rquvlaridan biri bu bolada nuqsonlar va turli xil anomaliyalar mavjudligidir. Ko'pgina ota-onalar ushbu yangilikdan hayratda qolishdi, ular o'zlarini ayblashadi va chaqaloqni mahkum deb hisoblashadi. Bu to'g'ri emas - malformatsiyalar va turli xil anomaliyalar har doim ham jiddiy oqibatlarga olib kelmaydi va zamonaviy tibbiyot deyarli barcha chaqaloqlarga yordam berishi mumkin; bugungi kunda ilgari davolab bo'lmaydigan patologiyalarni tuzatish usullari ishlab chiqilgan.Keling, muammoni batafsil ko'rib chiqaylik. Ushbu muammoning murakkabligi shundaki, tibbiyot hamjamiyati o'rtasida ushbu hodisaga aniq va aniq munosabat hali ham mavjud emas va 100% ehtimollik bilan aniqlanmagan - bu hodisa qaerdan kelib chiqqanligi. Shunga qaramay, bolada allaqachon paydo bo'lgan nuqsonlarning kelib chiqishini tushuntirishga emas, balki keyingi avlodlarda ushbu hodisalarning rivojlanishiga ma'lum darajada to'sqinlik qilishga imkon beradigan etarlicha ilmiy va statistik ma'lumotlar to'plangan.
Terminlarning ta'rifi - buni aniqlaylik.
Tug'ma malformatsiya bu organning, tananing bir qismi yoki hududining genetik anormalliklari yoki homilaning intrauterin lezyonlari natijasida kelib chiqadigan anatomik (tashqi tuzilishi, joylashuvi buzilishi) yoki morfologik (tuzilishdagi buzilish) nuqsoni deb hisoblanadi. Ushbu kontseptsiyaning sinonimlari tushunchalar bo'lishi mumkin - "tug'ma anomaliyalar", "tug'ma nuqsonlar" yoki "nuqsonlar". Bundan tashqari, tug'ma metabolik kasalliklar odatda "tug'ma nuqsonlar" tushunchasiga kiritilgan. Agar biz strukturaning buzilishi haqida gapiradigan bo'lsak, ammo bu funktsiyaga ta'sir qilmaydi va organ normal ishlaydi, demak, buni "tug'ma anomaliya" deb atash mumkin, bunga oddiy eshitish bilan quloqchaning deformatsiyasi kiradi.
Alohida-alohida, kabi tushunchalaruzilishlar - bu tashqi muhitning embrion yoki homila rivojlanishiga salbiy ta'siridan kelib chiqadigan to'qima yoki organ nuqsonlari. Bundan tashqari, ajralib turingdeformatsiyalar - embrional rivojlanish egosini bezovta qilmasdan, homilaga tashqi, ko'pincha mexanik ta'sirlar natijasida organ yoki uning qismining shakli yoki holatidagi anatomik buzilishlar.
Dastlabki tekshiruvda aniqlangan yuz yoki tana qismlarini buzadigan nuqsonlarni tavsiflovchi ilgari keng tarqalgan "deformatsiyalar" atamasidan foydalanish zamonaviy tibbiyotda juda kam uchraydi. Ushbu tushuncha ko'proq ijtimoiy bilan bog'liq bo'lib, u bolaning ota-onasi uchun qiyin va oilaning psixologik muammolarini kuchayishiga olib keladi.
Qusurlarning ayrim turlari mavjud:
Agenez - organ xatcho'pining dastlabki yo'qligi, natijada uning bolada to'liq yo'qligi aniqlanadi. Aplaziya - bu organning deyarli yo'qligi, uning tomirlari yoki kichik ibtidoiylar bundan mustasno. Gipoplaziya - bu alohida organ yoki uning qismining kam rivojlanganligi. Agar biz bolaning vazni haqida gapiradigan bo'lsak, ular homila etishmovchiligi atamasidan foydalanadilar. Qarama-qarshi holat gipertrofiya deb ataladi - organ massasi yoki kattalashishi, ehtimol hujayralar ko'payishi tufayli - va giperplaziya va mavjud hujayralar hajmining ko'payishi - gipertrofiya.
Heterotopiyalarni ajrating, ya'ni organlarning boshqa qismida yoki boshqa qismlarida ularning normal joylashishiga xos bo'lmagan to'qimalarning yoki organ qismlarining alohida qismlari mavjud. Bundan tashqari, ektopiya tushunchasi mavjud - odatdagi organni u uchun noodatiy joyga ko'chirilishi, masalan, buyrakning tos suyagi ichidagi joyi.
Organlarning to'liq va to'liq bo'lmagan takrorlanishlari mavjud, ayniqsa buyrak va taloq bilan tez-tez takrorlanadigan qo'shimcha organlar bo'lishi mumkin, ular "poly-" prefiksi deb ataladi, masalan, polidaktiliya - barmoqlar yoki oyoq barmoqlari sonining ko'payishi.
Atresiya ajralib turadi - tabiiy teshiklar yoki kanallarning to'liq yo'qligi, masalan, anus, ichak va kanal lümeninin keskin torayishi stenoz, masalan, aorta stenozi.
Yonma-yon joylashgan yoki nosimmetrik joylashgan tana qismlarini ajratmaslik "sin-" prefiksi deyiladi, masalan, barmoqlarning birlashishi - sindaktilik.
Bundan tashqari, nuqsonlar boshqa o'zgarishlarda ham namoyon bo'lishi mumkin - organlar sonining buzilishi, qo'shimcha bo'linmalar mavjudligi, bo'shliqlarning paydo bo'lishi va ularni suyuqlik bilan to'ldirish, tomchilar paydo bo'lishi, organlarning oynada joylashishi.
Sabablari.
Ko'plab salbiy omillar kelajakdagi onaning tanasiga va yangi tug'ilgan organizmga ta'sir qiladi. Natijada, tashqi ko'rinishga olib keladigan prenatal davrning odatdagi jarayoni buzilgan - bola har qanday tashqi yoki ichki nuqsonlar bilan tug'iladi. Tug'ma nuqsonlar juda ko'p, ularning mingdan ortig'i bor va ko'pgina nuqsonlar hali ta'riflanmagan. Ularni bir nechta mezonlarga ko'ra ajratish mumkin - vujudga kelishi sababli, vujudga kelish mexanizmlari, zararli omillarning ta'sir vaqti, zararni lokalizatsiya qilish yo'li bilan. Shuning uchun nuqsonlarni umumiy konsolidatsiyalangan tasnifga olib kelish juda qiyin, bir nechta ishchi tasnif mavjud.
Nedensellik printsipiga ko'ra illatlar quyidagilarga bo'linadi:
Irsiy - genlari va xromosomalari nuqsonli ota-onalardan yuqadi. Odatda lezyon bitta genda, bitta xromosomada yoki ko'p xromosomalarda uchraydi. Odatda jinsiy xromosomalarda mutatsiyalar mavjud, keyin nuqsonlar qizlarda ham, o'g'il bolalarda ham paydo bo'lishi mumkin. Hamma narsa qaysi xromosoma zararlanganiga bog'liq bo'ladi - X - ayol yoki Y-erkak. Bundan tashqari, boshqa barcha hujayralar xromosomalarida zarar etkazilishi mumkin - somatik, keyin patologiya jinsidan qat'i nazar, ushbu nuqsonli barcha chaqaloqlarda o'zini namoyon qiladi.
Tashqi ta'sirlar tufayli teratogen omillar, embrionga yoki homilaga etib borishi bilan deformatsiyalar yoki nuqsonlarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan moddalar. Teratogenlar juda ko'p, chunki qulaylik uchun ular ma'lum guruhlarga bo'linadi - infektsiyalar, dorilar, kasbiy xavfli, yomon odatlar va boshqa omillar.
Virusli narsalar nuqsonlarning paydo bo'lishi jihatidan juda xavflidir. Bakterial va boshqa infektsiyalar. Homiladorlikning boshida homila ichiga kirib borishi mumkin. Qizilcha viruslari ayniqsa xavflidir. Agar ayol homiladorlikning 12-haftasidan oldin qizilcha bilan kasallansa, yurak, ko'z va karlik xavfi juda katta. Sitomegalovirus, genital va labial herpes (labda), gripp, parotit (parotit), suvchechak ham nuqsonlarning rivojlanishi nuqtai nazaridan xavfli hisoblanadi.Bundan tashqari, genital infektsiyalar - sifiliz tug'ilmagan bola uchun xavflidir. Toksoplazma, xlamidiya, ureaplazma.
Kamchiliklarning rivojlanishi va avvalgi abortlar o'rtasidagi bog'liqlik o'rnatildi. Ular ayolning gormonal fonini va bachadonning ichki tuzilishini qo'pol ravishda buzganligi sababli. Bundan tashqari, turli xil dori-darmonlarni qabul qilish katta rolga ta'sir qiladi. Xomila uchun nisbatan xavfsiz bo'lgan dorilar mavjud, xavfli bo'lishi mumkin va homiladorlik paytida qat'iyan taqiqlanganlar mavjud. Shuning uchun homiladorlik paytida, ayniqsa, dastlabki bosqichlarda dori-darmonlarni tanlash tajribali shifokorga topshirilishi kerak. Ammo ko'plab onalar boshqa muolajalarga borishadi, umuman davolanmaydilar. Va bu ham xavfli - o'tkir yoki surunkali infektsiya o'choqlarining mavjudligi bola uchun kam xavfli emas - toksinlar va mikroblar homila ichiga kirib, zararli ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Onaning tanasida to'planishi mumkin bo'lgan turli xil kimyoviy moddalar, radiatsiya, radiatsiya va tebranish omillarining ta'siri muhim rol o'ynaydi. Agar kelajakdagi onada kasbiy xavf bilan bog'liq ish bo'lsa, u bunday narsadan voz kechishi yoki xavfli bo'lmagan ishlab chiqarishga o'tishi kerak. Xavfli laklar, bo'yoqlar, kimyoviy ishlab chiqarish, emissiya moslamalari bilan ishlash. Bundan tashqari, onaning sog'lig'i zararli ta'sir ko'rsatishi mumkin - uning kam ovqatlanishi, iz elementlari va vitaminlar etishmasligi, surunkali kasalliklar, gormonal kasalliklar. Bundan tashqari. ota-onalarning yoshiga muhim ahamiyat beriladi; 35-40 yoshdan oshgan homiladorlik paytida turli xil patologiyalar rivojlanish xavfining sezilarli darajada oshganligi isbotlangan.
Umuman olganda irsiyat va tashqi omillarning kombinatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Odatda bu bir nechta jiddiy nuqsonlar, ko'pincha hayotga mos kelmaydi yoki jiddiy ravishda nogiron. Yaxshiyamki, ular juda kam uchraydi.
Ushbu tasnif tibbiy genetik maslahat va kelajakda bolalar tug'ilishi prognozi uchun foydalidir.
Nima ular?
Qusurlarni bir joyda yoki organda joylashtirilgan izolyatsiya qilingan, bitta nuqsonlarga bo'lish mumkin. Buning ortidan ikki yoki undan ortiq organ tizimida joylashgan bir nechta nuqsonlar, butun tizimni o'z ichiga olgan tizimli nuqsonlar, masalan, asab yoki siydik tizimlarining nuqsonlari paydo bo'ladi. Ko'p sonli nuqsonlarni aniqlashning ahamiyati shundaki, bu ko'p sonli nuqsonlar odatda genetik va xromosoma kasalliklarida uchraydi. Down sindromi, Patau yoki Edvards sindromi kabi.
Bugungi kunda shifokorlar kasalliklarning butun dunyo bo'yicha tasnifiga asoslangan umumiy tasnifdan foydalanmoqdalar. bu tananing anatomik ravishda organ tizimlariga bo'linishiga asoslanadi.
Ikkita katta guruh mavjud:
A guruh - organlar yoki organ tizimlarining tug'ma nuqsonlari.
Bunga quyidagilar kiradi: - markaziy asab tizimi va sezgi organlarining nuqsonlari (ko'rish, eshitish, hid),
Yuz va bo'yin nuqsonlari
Yurak-qon tomir tizimining nuqsonlari - yurakning tug'ma nuqsonlari, uning qopqoqlari. Kemalar - tomirlar va arteriyalar,
Nafas olish tizimidagi nuqsonlar - halqum, traxeya, bronxlar, o'pka va ularning birikmalaridagi malformatsiyalar,
ovqat hazm qilish tizimining nuqsonlari- qizilo'ngach, oshqozon, ichak. jigar. oshqozon osti bezi va ularning birikmalari,
Mushak-skelet tizimining nuqsonlari - skelet, katta, quvurli va tekis suyaklar. Kıkırdak va mushak nuqsonlari
Siydik chiqarish tizimidagi nuqsonlar - buyraklar, siydik chiqarish yo'llari, siydik pufagi va siydik chiqarish yo'llari.
Jinsiy nuqsonlar- skrotum, jinsiy olat, klitoris, labia, aniqlanmagan jins.
Ichki sekretsiya bezlarining nuqsonlari - qalqonsimon bez, paratiroid, oshqozon osti bezi, gipofiz, buyrak usti bezlari, jinsiy bezlar,
Terining va uning qo'shimchalarining nuqsonlari - mixlar.
Platsentaning illatlari va boshqa illatlar.
Ikkinchi guruh B ko'plab nuqsonlarni o'z ichiga oladi:
Xromosoma sindromlari va kasalliklari - masalan, Patau kasalligi, Daun kasalligi.
Gen sindromlari va kasalliklari
Tashqi (teratogen) omillar ta'siridagi sindromlar
Noma'lum etiologiya sindromlari.
Bir nechta nuqsonlar ko'rsatilmagan.
Nima qilsa bo'ladi?
Albatta, malformatsiyalar rivojlanishining oldini olish yoki hech bo'lmaganda nuqsonlarni rivojlanish xavfini kamaytirish eng yaxshisidir. Shuning uchun, hozirgi bosqichda siz homiladorlikni rejalashtirishga ilmiy yo'l bilan murojaat qilishingiz kerak - va shifokor bu masalada sizga yordam beradi. Agar oilada dastlab genetik anormallik va nuqsonli bolalarni rivojlanish xavfi yuqori bo'lsa, genetika mutaxassisi bilan maslahatlashish shart. Shifokor sizning nasl-nasabingizni ko'rib chiqadi. U sizning genetik xaritalaringizni tuzadi va homiladorlikka tayyorgarlik ko'rish va bolangizni kuzatib borishning eng maqbul usullarini tavsiya qiladi.
Bundan tashqari, kutilgan homiladorlikdan bir necha oy oldin, ota-onalar to'liq tekshiruvdan o'tishlari va barcha surunkali infektsiyalarni, shu jumladan kariyer tishlarini davolashlari kerak! Vitamin va minerallar etishmasligini qoplash, ovqatlanish va turmush tarzini normallashtirish, yomon odatlardan voz kechish uchun tavsiya etilgan polivitaminli kurslar.
Homiladorlikdan keyin to'g'ri ovqatlanish va multivitaminlar tavsiya etiladi. kırıntıların rivojlanishini muntazam ravishda kuzatib borish va nazorat qilish, konsultatsiyada o'z vaqtida ro'yxatdan o'tish va zarur muddat ichida homilaning ultratovush tekshiruvidan o'tish. va agar kerak bo'lsa va qo'shimcha ravishda.
Ammo har doim ham hamma narsa mukammal darajada ishlamaydi. Agar ultratovush tekshiruvida nuqson rivojlanishi aniqlansa, nima qilish kerak? agar muddatlar qisqa bo'lsa, shifokorlar homiladorlikning tugatilishini taklif qilishlari mumkin, agar bu nuqson chaqaloqning hayotiga mos kelmasa yoki jiddiy nogiron bo'lsa. Biroq, hech kim sizning homiladorligingizni davom ettirishingizni taqiqlashga haqli emas. Keyinchalik, chaqaloq faol kuzatuvni davom ettiradi va keyingi reabilitatsiya uchun rejalashtiriladi. Ehtimol, tug'ilish ixtisoslashtirilgan shifoxonada bo'lib o'tadi va chaqaloq tug'ilgandan keyin intensiv davolanadi. Ehtimol, ular hatto operatsiya qilishadi - masalan, yurak nuqsonlari, ichak yoki o'pka nuqsonlari haqida.
Shifokorlar va psixologlar psixologik muammolarni engishga yordam beradi. Bundan tashqari, samarali vositalardan biri bu sizning nuqsoningiz, zarur manipulyatsiya xatti-harakati va doimiy kuzatuvingiz to'g'risida ob'ektiv ma'lumotlarni to'plashdir. Shunga o'xshash muammolarga ega bolali ota-onalarni topish maqsadga muvofiqdir. Endi Internet texnologiyalarining rivojlanishi bilan bu juda qiyin emas - bu vaziyatni engishga va kichkintoyga yordam berishga yordam beradi.
Hozirgi bosqichda bolalar jarrohlari ko'pchilik nuqsonlarni tuzatishga qodirnatijalar, maxsus chaqaloqning hayoti eng qulay bo'ladi, u ijtimoiy muhitga moslasha oladi va to'liq hayot kechiradi.
Rivojlanish nuqsonlari bo'lgan chaqaloqlarning tug'ilish tendentsiyasi kuchaymoqda. Bugungi kunda, statistika ma'lumotlariga ko'ra, Evropa mamlakatlarida har ming tug'ilish uchun taxminan 3-4 bola rivojlanish anomaliyasi bilan tug'iladi. Rossiyada xomilalik anomaliyalar ko'proq uchraydi - har ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa tug'ma nuqsonli 5-6 bola to'g'ri keladi. Xomilaning patologik intrauterin rivojlanish holatlarining deyarli yarmi hali ham noma'lum bo'lib qolmoqda, ehtimol bu embrionga ta'sir qiluvchi bir nechta omillarning ta'siriga bog'liq. Nega homila anomaliyalari juda tez-tez uchraydi, bachadon ichi anormalliklari qanday aniqlanadi?
Xomilaning noto'g'ri rivojlanishining sabablari
Xomilaning rivojlanishiga ko'plab omillar ta'sir qiladi - ular tashqi bo'lishi mumkin, masalan, ekologiya yoki ichki - onaning sog'lig'i holati embrionga ta'sir qiladi. Xomilaning to'g'ri rivojlanishida irsiyat asosiy rol o'ynaydi. Keling, bola qandaydir anomaliya bilan tug'ilishining har bir sababini batafsil ko'rib chiqaylik.
1. Irsiyat... Ko'pincha xomilada organlar va tizimlarning noto'g'ri rivojlanishining sababi irsiy omil hisoblanadi. Agar ota-onalarning oilasida rivojlanish nuqsonlari tarixi mavjud bo'lsa, unda nosog'lom bola tug'ilishi ehtimoli oshadi.
2. Yuqumli kasalliklarona tomonidan uzatilgan, ayniqsa dastlabki bosqichlarda, embrion uchun xavfli. Bularga sitamegalovirus, qizamiq, qizilcha, parotit va boshqalar kabi virusli kasalliklar kiradi. Hatto gripp virusi ham xavfli. Homilador ayol tomonidan yuqadigan infektsiyalar yurak nuqsonlariga, miyaning kam rivojlanganligiga, karlik, ko'zning anomaliyalari va boshqa muammolarga olib keladi.
3. Onaning yomon odatlari - agar homilador ayol giyohvand moddalar, spirtli ichimliklar ichsa, cheksa, u holda onaning qon oqimi orqali homilaga tushadigan toksik moddalar uning rivojlanishida anomaliyalarni keltirib chiqarishi mumkin.
4. Dori vositalari. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida turli xil dori-darmonlarni qabul qilish embrionga zararli ta'sir ko'rsatadi. Agar davolanishga ehtiyoj bo'lsa, homilador ayollar tabletkalarni va dori-darmonlarni o'z xohishiga ko'ra ichmasliklari kerak, faqat shifokor nazorati ostida.
5. Kimyoviy moddalarga ta'sir qilish... Homiladorlik paytida (ayniqsa 1 trimestrda) kuchli toksik kimyoviy moddalar - simob bug'i, qo'rg'oshin, benzol embrion uchun ayniqsa xavflidir. Agar ayolning ishi qandaydir tarzda ushbu moddalar bilan aloqa qilish bilan bog'liq bo'lsa, homiladorlikni rejalashtirishda ish joyini tark etish kerak.
6. Nurlanish... Embrion rentgen nurlanishiga bir necha marta ko'proq ta'sir qiladi. Ayniqsa, markaziy asab tizimiga kuchli ta'sir ko'rsatadi va ba'zi hollarda miyaning kam rivojlanganligi, gidrosefali, oyoq-qo'llar va jinsiy a'zolar mutatsiyasiga olib keladi.
7. Mexanik omillar... Homiladorlik paytida jarohatlar, bachadondagi o'smalar, homilaning noto'g'ri joylashishi ham intrauterin anormalliklarni keltirib chiqarishi mumkin. Yaxshiyamki, zamonaviy tibbiyot chaqalog'ingiz to'g'ri rivojlanayotganligini oldindan bilib olishga imkon beradi. Homiladorlik paytida homila anormalliklarini aniqlash usullarini ko'rib chiqing.
Intrauterin anormalliklarni diagnostikasi
Homiladorlikning dastlabki bosqichida ayolga boshlanishini tasdiqlash uchun ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. Ushbu usul tuxumni onaning endometriyasiga kiritilishini tasdiqlash va uni chiqarib tashlashga imkon beradi.
1 trimester
Keyingi bosqichda, homiladorlikning 9-dan 13-haftasigacha, kelajakdagi onalarga birinchi skrining tekshiruvi o'tkaziladi. Buning uchun ayolning venoz qoni olinadi, biokimyoviy belgilar uchun tekshiriladi:
1. Inson chorionik gonadotropini (hCG gormoni), bu birinchi trimestrda ma'lum bir progressiyada doimo ko'payib boradi. Agar hCG darajasi tushirilsa, bu sizga homiladorlik paytida mavjud bo'lgan anormalliklarni aniqlashga imkon beradi.
2. Plazma oqsili - homiladorlik davri ko'payishi bilan ushbu ko'rsatkich doimiy ravishda o'sib boradi. Uning pasayishi homilada gen anomaliyalari borligini anglatishi mumkin - trisomiya 21 () va trisomiya 18 (Edvards sindromi deb ataladi).
1 trimestrda ultratovush tekshiruvi embrionning yoqa zonasi qalinligini o'lchash orqali xromosoma anormalliklarini aniqlashga imkon beradi. Agar u 3 mm dan oshsa, patologiya ehtimoli katta.
2 trimester
Ikkinchi trimestrning skriningi homiladorlikning 16 dan 20 xaftaligiga qadar amalga oshiriladi. Ushbu bosqichda boshqa biokimyoviy belgilar tekshiriladi:
1. Alfa-fetoprotein - homila jigari tomonidan ishlab chiqariladi. Ushbu oqsil onaning qoniga kiradi va uning tarkibi intrauterin anormalliklarni aniqlash nuqtai nazaridan juda ma'lumotlidir. Ushbu gormonning ko'payishi homilada miya yo'qligi kabi patologiyani ko'rsatishi mumkin.
2. HCG - ikkinchi skrining, shuningdek, ayolda hCG darajasini aniqlashni o'z ichiga oladi.
3. Estriol - homiladorlik paytida uning ishlab chiqarilishi platsenta bilan ko'payadi va bu gormon embrionning jigari tomonidan ishlab chiqariladi. Onaning qon zardobidagi estriol me'yoridan chetga chiqish intrauterin anormalliklarni baholashga imkon beradi.
Agar bachadonda chaqaloqning g'ayritabiiy rivojlanishiga shubha tug'ilsa, ayollarga anomaliyalarni aniqlashning qo'shimcha usullari tavsiya etiladi. Ular orasida chorionik biopsiya, amniyosentez, shuningdek platsentosentez va kordosentez mavjud. Ushbu tadqiqotlarning har biri homiladorlikning ma'lum bir bosqichida amalga oshiriladi va ma'lumot beradi. Ushbu protseduralarning barchasi behushlik ostida o'tkaziladi va faqat qat'iy ko'rsatmalar mavjud bo'lganda belgilanadi.
Bolaning tug'ilishidagi shikastlanishlar (elkaning, kestirib, bo'g'imlarning chiqishi, gematomalar va boshqalar) - bu patologik qiyin tug'ilish, shuningdek tibbiyot xodimlarining xatolari va (yoki) onaning noto'g'ri xatti-harakatlari natijasida paydo bo'lgan chaqaloqning sog'lig'i bilan bog'liq muammolar. etkazib berish vaqti va boshqalar.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning patologiyalari chuqurroq, ko'pincha chaqaloqning sog'lig'i bilan darhol aniqlanmaydi. Ushbu turdagi muammolarning sababi homilaning xromosoma rivojlanishida, markaziy asab tizimining shikastlanishi, ayrim organlar va tizimlarning shakllanishi va rivojlanishidagi buzilishlar bo'lishi mumkin. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarning patologiyasini ularning paydo bo'lish sabablari nuqtai nazaridan ko'rib chiqsak, unda uni ikkita katta guruhga bo'lish mumkin: genetik jihatdan aniqlangan va sotib olingan. Keling, har bir guruhdan eng tipik holatlarni ko'rib chiqamiz.
Xomilaning xromosoma anomaliyalari
Daun sindromi - yangi tug'ilgan chaqaloqlarning eng keng tarqalgan patologiyalaridan biri, afsuski, bu holatlar sonini ko'payishiga moyildir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ushbu patologiyasini taxmin qilish mumkin emas (va hatto undan ham ko'proq profilaktika choralarini ko'rish). Olimlar nima uchun qo'shimcha xromosomaga ega bola nega mukammal sog'lom ota-onalar uchun dunyoga kelganini ayta olmaydilar. Ammo homiladorlikning birinchi yarmida Daun sindromini aniqlash mumkin. Buning uchun homilador ayol o'z vaqtida genetik tekshiruvdan o'tishi kerak. Tug'ilmagan bolada Daun sindromi borligi haqida olingan ma'lumot bilan nima qilish kerak - bu har bir ayolning shaxsiy qaroridir. Ammo bu haqda bilishingiz kerak.
Shereshevskiy-Tyorner kasalligi - odatda 10-12 yoshida aniqlanadigan sof ayol kasalligi. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda bitta X xromosoma etishmayapti. Bepushtlik va engil aqliy qoloqlik bu xromosoma patologiyasining sheriklari.
Kleinfelter kasalligi - kariotipida 47 xromosoma topilgan erkaklar muammosi - 47, XXY. Ushbu kasallikning asosiy namoyishi juda baland bo'yli va bepushtlikdir.
Ushbu kasalliklardan tashqari yana bir qator kasalliklar mavjud, ularning aybdorlari xromosomalardir. Xudoga shukur, ular kamdan-kam uchraydi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda xromosoma anomaliyalaridan qanday saqlanish kerak?
Buning ikki yo'li bor: homiladorlikdan oldin ham genetika mutaxassisi bilan maslahatlashish va genetik skrining vaqtiga qat'iy rioya qilish - homiladorlik paytida. Yodda tuting: homilador ayollarning genetik tadqiqotlari faqat homiladorlikning aniq belgilangan davrida ma'lumot beradi! Ushbu muddatlarni o'tkazib yuborish noto'g'ri javoblarga olib keladi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning "sotib olingan" patologiyalari
Homilador ayollarni kuzatadigan barcha mutaxassisliklar shifokorlari, ayollarning "qiziqarli pozitsiyasi" haqida gapirishdan charchamaydilar:
a) tayyorlang, ya'ni hech bo'lmaganda tanadagi turli xil yuqumli kasalliklar mavjudligini tekshirib ko'ring, genetik bilan maslahatlashing, yomon odatlardan oldindan voz keching.
b) homiladorlikni barcha mas'uliyat bilan davolash: o'z vaqtida shifokorga tashrif buyuring va barcha kerakli testlarni bajaring, uning tavsiyalariga qat'iy amal qiling.
Ushbu qoidalarni buzish xavfi qanday? "Faqatgina" turli xil og'irlikdagi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda patologiyaning paydo bo'lishi. Keling, asosiylarini ko'rib chiqaylik.
Ayrim organlarning shakllanishidagi buzilish... Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ushbu patologiyasi tom ma'noda bolaning tanasining har qanday joyida paydo bo'lishi mumkin. Bolaning tanasida "zaif bog'lanish" uning yuragi, buyraklari, o'pkalari, ko'rish organlari bo'lishi mumkin. Oyoq-qo'llarning rivojlanishidagi patologiyalar mumkin (masalan, qo'shimcha barmoqlar) va boshqalar. Buning aksariyat holatlarida sabablar - "tashqi dunyo" ning zararli omillarini ayol tanasiga ta'siri. Va bizni boshqarishimiz mumkin bo'lmagan muhitga bosh irg'atish odati juda yomon. Afsuski, aksariyat hollarda bolaning sog'lig'ida "nozik joylar" onalar tomonidan belgilanadi. Nikotin, alkogol, giyohvand moddalarni iste'mol qilish va h.k. - bolani orzu qilgan har bir ayol og'ziga sigaret yoki stakan sharob olib kelganda nima qilayotganini aniq tushunishi kerak.
Bu ham boshqacha tarzda sodir bo'ladi: ba'zida yangi tug'ilgan chaqaloqlarning patologiyalari irsiy omillar yoki tabiatning chindan ham oldindan aytib bo'lmaydigan "injiqliklari" tufayli yuzaga keladi. Bunday holatda bolaga yordam berish mumkinmi? Ha. Albatta - ha! Masalan, zamonaviy tibbiyot bolalarda tug'ilishidan keyingi dastlabki soatlarda tom ma'noda noyob yurak operatsiyalarini o'tkazadi. Ammo shifokorlar bunday bolaning tug'ilishiga tayyor bo'lishi kerak. Homiladorlik paytida shifokorga tashrif buyurishni qoldirmang! Shifokorlar bu muammoni vaqtida aniqlasin va bolaning hayotini saqlab qolsin.
Perinatal miya hipoeksititatsiyasi... Ushbu turdagi patologiyaning yangi tug'ilgan chaqaloqlarda paydo bo'lishining asosiy sabablari homiladorlik paytida bolaning surunkali kislorod ochligi, homilaning intrauterin infektsiyasi, shuningdek tug'ilish travmasıdır.
Gipoeksititatsiyaga xos alomatlar: bolaning mushak tonusining pastligi, umumiy sustlik, uyquchanlik, emizishni istamaslik, yig'lamaslik yoki uning o'ta og'irligi. Bunday bolalar odatda onalarda qo'rqinchli taassurot qoldiradilar, ammo siz oldindan tashvishlanmasligingiz kerak: aksariyat hollarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning bunday patologiyasi hayotning dastlabki bir necha yillarida (va ba'zan hatto undan oldin) tuzatiladi. Davolash juda boshqacha bo'lishi mumkin: namoyon bo'lishining og'irligiga qarab, ham dorilar, ham fizioterapiya.
Perinatal miya hipereksitilitesi - muammo, ma'lum darajada, oldingisiga qarama-qarshi. Ushbu patologiya bilan tug'ilgan bolalarning oyoq-qo'llari odatda juda keskin, ko'pincha jag'ning titrashi kuzatiladi. Bolalar ko'pincha uzoq vaqt yig'laydilar, keyinchalik ular giperaktiv, beqaror psixikaga ega.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ushbu patologiyasi, aksariyat hollarda, juda jiddiy emas va erta bolalik davrida muvaffaqiyatli bartaraf etiladi.
Gipertenziv-gidrosefalik sindrom intrakranial bosimning oshishi tufayli yuzaga keladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqning ushbu turdagi patologiyasining o'ziga xos xususiyati boshning ko'payishi, fontanelning chiqib ketishi, bosh suyagining yuz va miya qismlari orasidagi nomutanosiblikdir. Gipertonik-gidrosefalik sindromli bolalarning xatti-harakatlari juda boshqacha. Bolalar hayot ko'rinishlarida qo'rqinchli ravishda sustkashlik bilan ham, azob-uqubat bilan ham faol bo'lishlari mumkin. Og'ir holatlarda rivojlanishning aniq kechikishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning patologiyalari bo'lgan bolaga qanday yordam berish kerak
Ushbu muammolarni erta tashxislash juda muhimdir! Tercihen homiladorlik paytida. Va juda zarur - bola tug'ilgandan ko'p o'tmay! Farzandingiz bilan biron bir narsa noto'g'ri ekanligini sezsangiz, uni shifokordan yashirmang: muammo tezroq aniqlansa, muvaffaqiyatga erishish imkoniyati shunchalik ko'p bo'ladi.
Xomilaning tug'ma nuqsonlari homila va yangi tug'ilgan chaqaloqning perinatal o'limi sabablari tarkibida 2-3 o'rinni egallaydi. Malformatsiyalarni erta tashxislash juda muhim ahamiyatga ega, bu nuqson turi, hayotga muvofiqligi va tug'ruqdan keyingi rivojlanish prognozi bilan belgilanadigan homiladorlikni uzaytirish imkoniyati masalasini o'z vaqtida hal qilish uchun zarurdir. Etiologiyasiga qarab, homilaning irsiy (genetik), ekzogen va ko'p faktorli tug'ma nuqsonlari ajratiladi. Irsiy nuqsonlarga mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan rivojlanish nuqsonlari kiradi, ya'ni. gametalar yoki zigotalardagi irsiy tuzilmalardagi doimiy o'zgarishlar. Mutatsiya yuzaga kelgan darajaga qarab (genlar yoki xromosomalar) monogen sindromlar va xromosoma kasalliklari ajratiladi. Ekzogen nuqsonlarga ekzogen omillarning zararli ta'siridan kelib chiqqan nuqsonlar kiradi. Gametogenez yoki homiladorlik paytida ta'sir qiluvchi ushbu omillar, irsiy apparatning tuzilishini buzmasdan tug'ma nuqsonlarning paydo bo'lishiga olib keladi.
Multifaktorial kelib chiqish illatlari genetik va ekzogen omillarning birgalikdagi ta'siri ostida paydo bo'lgan nuqsonlar deb ataladi. Izolyatsiya qilingan (bitta organda lokalize qilingan), tizimli (bitta organ tizimida) va ko'p sonli (ikki yoki undan ortiq tizimdagi organlarda) nuqsonlar ham ajratiladi.
MARKAZIY NERV TIZIMI KASALLIKLARI
Markaziy asab tizimining eng tez-tez uchraydigan nuqsonlari tasnifi:
1. Gidrosefali:
Miyaning suv o'tkazgichining stenozi;
Ochiq gidrosefali;
Dendi-Uoker sindromi.
2. Xoroid pleksusning papillomasi.
3. Asab naychasidagi nuqsonlar:
- umurtqa pog'onasi;
Anensefali;
Tsefalosel.
4. Mikrosefali. Gidrosefali
Gidrosefali- bir vaqtning o'zida intrakranial bosimning ko'tarilishi bilan miyaning qorinchalari hajmining ko'payishi, aksariyat hollarda boshning kattalashishi bilan birga keladi (28-rasm).
Shakl: 28.Kuchli xomilalik gidrosefaliyaning ekografik tasviri (o'qlar miyaning keskin kengaygan qorinchalarini bildiradi, uning korteksi sezilarli darajada ingichkalashgan, homila boshining kattaligi ma'lum homiladorlik davri uchun normal ko'rsatkichlardan yuqori)
Ventrikulomegaliya deganda qorincha kattalashishi, boshning kattalashishi bilan birga bo'lmaydi. Gidrosefali 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 0,1-2,5 chastota bilan kuzatiladi. Gidrosefali bo'lgan homilaning taxminan 60% ni o'g'il bolalar tashkil qiladi. Gidrosefali turli xil etiologiyalarning ko'plab kasalliklaridan kelib chiqishi mumkin. Ko'pgina hollarda, bu miya omurilik suyuqligining chiqishi buzilishi natijasida rivojlanadi. Hidrosefaliyaning kommunikativ shakli ekstraventri-
obstruktiv obstruktsiya, obstruktiv shakl esa qorincha ichidagi obstruktsiya. Ba'zida miya omurilik suyuqligining ko'payishi (masalan, tomir pleksus papillomasi fonida) yoki subaraknoid bo'shliqda uning qayta so'rilishini buzilishi gidrosefaliyaga olib keladi.
Gidrosefalidagi ekstrakranial anomaliyalar 63% da uchraydi: agenez va buyrak displazi, qorincha septal defekti, Fallot tetrasi, meningomyelosel, yuqori lab yorig'i, yumshoq va qattiq tanglay, anus va rektum atreziyasi, gonadal disgenez. Gidrosefali asosan miyaning suv o'tkazgichi stenozi bilan ifodalanadi (silviya suv oqimining torayishi); ochiq gidrosefali (miya qorinchalari va miyaning subaraknoid tizimining kengayishi, miya omurilik suyuqligining chiqish yo'lining qorinchadan tashqari tizimining obstruktsiyasi natijasida); Dendi-Uoker sindromi (gidrosefali, posterior kranial fossa kistalari, serebellar vermis nuqsonlari, bu orqali kist IV qorincha bo'shlig'i bilan aloqa qiladi). Agar gidrosefali aniqlansa, miya tuzilmalarining anatomiyasini, shuningdek, umurtqani chiqarib tashlash uchun diqqat bilan baholash kerak. umurtqa pog'onasi.Xomilaning kompleks tekshiruvi ekokardiyografik tekshiruvni o'z ichiga olishi kerak, chunki gidrosefali ko'pincha tug'ma yurak nuqsonlari bilan birlashtiriladi. Xomilaning hayotiy davri oldidan gidrosefali bo'lsa, abort qilish masalasini ota-onalar bilan muhokama qilish maqsadga muvofiqdir. Homiladorlikning uzayishi bilan har 2 haftada dinamik ultratovush tekshiruvi ko'rsatiladi. Xomilalik o'pkaning etukligiga etganda gidrosefali ko'payishi bilan erta tug'ilish va manevr masalasi ko'tarilishi kerak. Prenatal qorincha manyovrining samaradorligi hali isbotlanmagan va bu operatsiya keng qo'llanilmagan. Kesariya bo'limi faqat og'ir makrosefali va boshqa malformatsiyalarning yo'qligi bilan ko'rsatiladi. Hayot uchun prognozni yomonlashtiradigan yalpi kombinatsiyalangan anomaliyalar mavjud bo'lganda, tanlov operatsiyasi sefalotsentezdir.
Asab naychasidagi nuqsonlar. Ushbu atama anensefali, sefalosel va umurtqa pog'onasi.
Orqa miya bifida- asab naychasining yopilishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan o'murtqa ustun rivojlanishidagi anomaliya (29-rasm).
Orqa miyaning shilliq qavatidagi nuqson orqali chiqish meningosel deb ataladi. Agar churra sumkasida asab to'qimalari bo'lsa, shakllanish
Shakl: 29.Ekografik rasm umurtqa pog'onasilumbosakral o'murtqa (o'q bilan ajratilgan)
meningomyelocele deb nomlanadi. Farqlash spina bifida cystica(menenjalar va / yoki miya moddalarini o'z ichiga olgan churrasi xaltachasi hosil bo'lgan o'murtqa churra kistasi shakli) va orqa miya bifida okkulta(herniyal protrusion shakllanishi bilan birga kelmaydigan yashirin shakl). Ko'pincha, bu nuqson bel va sakral o'murtada joylashgan. Vujudga kelish chastotasi umurtqa pog'onasigeografik mintaqaga bog'liq. Buyuk Britaniyaning ayrim hududlarida ushbu nuqson bilan kasallanish 1000 tug'ilishda 4 tani tashkil qiladi. Qo'shma Shtatlarda bu ko'rsatkich 1000 ga 0,5, garchi irqiy va geografik xususiyatlarga bog'liq bo'lsa. Orqa miya bifida- embrional rivojlanishning 4-haftasida asab naychasining yopilishi buzilishi bilan bog'liq holda yuzaga keladigan malformatsiya. Ushbu anomaliya multifaktorial tarzda meros qilib olinadi. Spina bifidonaning gipertermi natijasida hosil bo'lishi mumkin, agar u diabet mellitusiga chalingan bo'lsa, teratogen omillarga ta'sir etsa, shuningdek genetik sindromlar (izolyatsiya qilingan mutant geni bilan) yoki xromosoma anomaliyalari (13 va 18 xromosomalar juftidagi trisomiyalar, triploidiya, muvozanatsiz translokatsiya yoki halqa xromosomasi). ). Orqa miya churrasi ko'proq birlashtiriladi
ko'plab malformatsiyalarning 40 sindromiga (gidrosefali, tug'ma yurak va genitoüriner kasalliklar) nisbatan.
Prenatal tekshiruv kariotipni aniqlash va to'liq ultratovush tekshiruvini o'z ichiga oladi. Bosh, yurak, qo'l va oyoq anatomiyasiga alohida e'tibor berilishi kerak. Agar meningomiyelosel homilaning hayotiy davri oldidan topilsa, ayolga homiladorlikni tibbiy tugatish taklif qilinishi kerak. Homiladorlik uzaytirilganda, boshqa belgilarning ko'rinishini (masalan, ventrikulomegali) baholash uchun har 2-3 haftada dinamik ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. Tug'ilgandan keyingi operatsiya imkoniyatlarini (defektni yopish yoki aylanib o'tish operatsiyasi), shuningdek, bola hayoti va sog'lig'i uchun prognozni muhokama qilish uchun ota-onalarga neyroxirurg maslahati berilishi kerak. Xomilaning o'pkasi etarlicha etuklashishi bilanoq tug'ruq katta perinatal markazlarda amalga oshirilishi kerak. Qaytalanishning empirik xavfi o'murtqa bibida3-5% ni tashkil qiladi. Rejalashtirilgan homiladorlikdan 3 oy oldin boshlangan va uning birinchi yarmida davom etgan katta miqdordagi foliy kislotasidan (4 mg) foydalanish malformatsiya xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
Ochiq nerv naychasidagi nuqsonlar hayotning birinchi 24 soatida yopilishi kerak. Tug'ilgandan so'ng darhol boshlangan antibiotik terapiyasi yuqumli asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin. Hayot va sog'liq uchun prognoz meningomiyelosel joylashish darajasiga, shuningdek, bog'liq anomaliyalar soni va xususiyatiga bog'liq. Oddiy bosh atrofi va tug'ilish paytida miyasi yaxshi shakllangan bolalarning aqliy rivojlanishi zarar ko'rmaydi. L2 va undan yuqori darajadagi meningomiyeloselli bemorlar deyarli har doim nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak.
Anensefali(psevdosefali, ekstrakranial disensefali) - miya yarim sharlari va kranial tonozning ko'p qismi yo'qligi, supraorbital mintaqaning yuqorisida frontal suyakda nuqson bo'lsa, vaqtinchalik va oksipital suyakning bir qismi yo'q. Boshning yuqori qismi qon tomir membranasi bilan qoplangan. O'rta miya va diensefalonning tuzilmalari qisman yoki to'liq vayron qilingan. Gipofiz va romboid chuqurcha asosan saqlanib qolgan. Odatda, ko'zga ko'rinadigan ko'zlar, katta til va qisqa bo'yin kiradi. Ushbu patologiya 1000 dan 1 chastotasi bilan yuzaga keladi
yangi tug'ilgan qizlarda uchraydi. Akraniya(ekzensefaliya) - miya to'qimalarining bo'lagi borligida kranial tonoz yo'qligi. Bu anensefaliyaga qaraganda kam uchraydigan patologiya. Anensefali - urug'lantirilgandan keyin 28 kun ichida neyroporezning rostral qismi yopilishi buzilishining natijasidir. Multifaktorial va autosomal retsessiv meros, xromosoma anomaliyalari qayd etilgan. Xavf omillari onaning diabetini o'z ichiga oladi. Hayvonlar ustida o'tkazilgan tajribalarda nurlanishning teratogenligi, salitsilatlar, sulfanilamidlar va karbonat angidrid miqdori oshganligi aniqlandi. Ekografik tashxisni homiladorlikning 12-13 xaftaligidayoq aniqlash mumkin. Anensefali va akraniya o'lik o'limga olib keladigan nuqsonlardir, shuning uchun ikkala holatda ham ayolga abort qilishni taklif qilish kerak. Anensefali va akraniya bilan kasallangan barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilgandan keyin 2 hafta ichida vafot etadi. Anensefali takrorlanishining empirik xavfi 3-5% ni tashkil qiladi. Rejalashtirilgan homiladorlikdan 3 oy oldin boshlangan va uning birinchi yarmida davom etgan katta miqdordagi foliy kislotasidan (4 mg) foydalanish malformatsiya xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
Tsefalosel(ensefalotsel, kranial yoki oksipital meningotsel, bosh suyagining bo'linishi) - suyak nuqsoni orqali bosh suyagi tarkibining shishishi. "Boshsuyagi meningotsel" atamasi meningeal membranalardagi nuqson tufayli paydo bo'lishni anglatadi. Miya to'qimasi churrasi xaltasida bo'lsa, "ensefalotsel" atamasi qo'llaniladi. Tsefalotsel kamdan-kam uchraydi (1: 2000 tirik tug'ilish) va ko'plab genetik (Mekke, yuzning yoriq sindromlari) va nongenetik (amniotik konstriksiyalar) sindromlarining tarkibiy qismidir. Tsefalosel asab naychasi nuqsonining yopilmasligi natijasida rivojlanadi va rivojlanishning 4-haftasida sodir bo'ladi. Bosh suyagidagi nuqson, bu orqali miya va miya to'qimalarining parchalanishi yuzaki ektodermani va uning ostida joylashgan neyroektodermani ajratmaslik natijasida hosil bo'ladi. Agar sefalotsel aniqlansa, ayolga tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi kerak. Homiladorlikni uzaytirganda, etkazib berish taktikasi churra sumkasining kattaligi va tarkibiga bog'liq. Katta nuqson bilan, miya to'qimalarining prolapsasi, shuningdek mikrosefali va gidrosefali mavjudligida hayot va sog'liq uchun prognoz o'ta noqulay.
Bunday hollarda sezaryen bilan etkazib berish ko'rsatilmagan. Vaginal tug'ilish kanali orqali etkazib berish uchun sharoit yaratish uchun churra sumkasini dekompressiyasini tavsiya etish mumkin. Agar kichkina nuqson bo'lsa va churra torbasi kichkina bo'lsa, sezaryen bilan tavsiya qilinishi mumkin.
Mikrosefali (mikroensefali) - bu bosh atrofi pasayishi va aqliy zaiflik bilan tavsiflangan klinik sindrom. Bu 1360 yangi tug'ilgan chaqaloqning 1 chastotasi bilan sodir bo'ladi, 1,6: 1000 tirik tug'ma qo'shma anomaliyalar bilan. Mikrosefali polietiologik kasallik bo'lib, uning rivojlanishida genetik (xromosoma aberratsiyasi, monogen nuqsonlar) va atrof muhit omillari muhim rol o'ynaydi. Prognoz bog'liq anomaliyalar mavjudligiga bog'liq. Trisomiyalar 13, 18 xromosomalari, Mekkel sindromi o'limga olib keladigan lezyonlardir. Prenatal tekshiruvda homila karyotipini aniqlash va to'liq ultratovush tekshiruvi bo'lishi kerak. Birgalikda anomaliyalar bo'lmasa, prognoz boshning kattaligiga bog'liq: u qanchalik kichik bo'lsa, intellektual rivojlanish ko'rsatkichi past bo'ladi. Mikrosefali davolanib bo'lmaydigan kasallikdir. Akusherlik taktikasi - homila hayotga etguncha homiladorlikni to'xtatish.
YUZ TUZILISHLARI VA BOYNI ANOMALLARI
Yuzi yoriq(lab va tanglay yoriqlari) - labning chetidan burun teshigigacha cho'zilgan chiziqli nuqson.
Yoriq tomoq, yoriq lab bilan birlashganda, alveolyar jarayonlar va qattiq tanglay orqali burun bo'shlig'iga yoki hatto orbitaning pastki qismiga tarqalishi mumkin. Ikki tomonlama yoriq 20%, lab va tanglay 25% yoriqda uchraydi. Bir tomonlama lezyon bilan yoriq ko'pincha chap tomonda joylashgan. Yuzning yorilishi barcha nuqsonlarning taxminan 13% ni tashkil qiladi va 1: 800 tirik tug'ilish chastotasi bilan qayd etiladi. O'g'il bolalarda yoriqlar qizlarga qaraganda ko'proq. Kombinatsiyalangan anomaliyalar 50% hollarda izolyatsiya qilingan tanglay yorig'i bilan va faqat 13% da lab va tanglay yoriqlarida uchraydi. Yuzning tuzilishi homiladorlikning 4 va 10 xaftalari orasida hosil bo'ladi. Juftlanmagan frontonazal tuzilmalar juftlashgan maksiller va mandibular tuzilmalar bilan birlashadi.
mi tubercles. Ushbu kuzatuvlarda termoyadroviy jarayon to'liq sodir bo'lmaganda, yoriqlar hosil bo'ladi. Odatda homiladorlikning ikkinchi trimestrida skrining ultratovush tekshiruvi bilan yuzning yorilishini aniqlash mumkin. Echografiya yordamida nuqsonni tug'ruqdan oldin aniqlash qiyin, ammo ultratovush tekshiruvi va rangli doppler xaritasi tufayli uni tashxislash imkoniyatlari kengaymoqda. Dopler yordamida ko'rish suyuqlik, burun, og'iz va tomoq orqali harakatlanishini tasavvur qilishi mumkin. Yoriq borligida suyuqlik harakatining tabiati o'zgaradi. Uch o'lchovli echografiya ikki o'lchovli tekshiruvda yoriqdan shubha qilinganida, ammo aniq tasavvurga ega bo'lmaganda, ushbu kuzatuvlarda tashxisni aniqlashtirish mumkin. Fetoskopiya, shu jumladan embrioskopiya yordamida anomaliyani aniqlash mumkin. Bilan bog'liq anomaliyalar bo'lmasa, tashxis qo'yish vaqtidan qat'iy nazar an'anaviy akusherlik taktikasi qo'llaniladi. Folat kislotasini keyingi homiladorligingizdan oldin va keyingi davrda qabul qilish yorilish xavfini kamaytirishi mumkin.
Yoriq lab (yoriq lab) emish harakatlariga xalaqit bermaydi va faqat kosmetik nuqson hisoblanadi. Yuqori lab, jag 'va qattiq tanglay (yoriq tanglay) bo'linishining kombinatsiyasi bilan funktsional buzilishlar qayd etiladi: emizishda sut og'iz bo'shlig'i bilan aloqasi tufayli burundan oqib chiqadi; sut nafas olish yo'llariga kirishi mumkin. Prognoz qulay: zamonaviy jarrohlik usullari kosmetik va funktsional nuqsonlarni tuzatishga imkon beradi.
Kistik gigroma(limfangioma yoki bo'yinbog 'limfa magistralining obstruktsiyasi oqibatlari) bu suyuqlikning yopiq to'planishi (30-rasm). Bo'yindagi bitta yoki bir nechta yumshoq to'qimalar kistalari mavjudligi, bu limfa tizimidagi buzilishlar natijasida tavsiflanadi. Kistik gigromalar 1: 200 spontan tushish chastotasi bilan yuzaga keladi (homilaning koksikulyar-parietal kattaligi 30 mm dan ortiq). Kistik gigroma ko'pincha xromosoma aberratsiyasi bilan qo'shiladi (Tyorner sindromi, 13, 18, 21 juft xromosomalarning trisomiyalari, mozaika). Izolyatsiyalangan anomaliya sifatida u autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi. Prognoz: ko'p hollarda homila homiladorlikning dastlabki ikki trimestrida o'ladi. Taxminan 90% jarrohlik davolanishni talab qiladi, 31% yutish buzilishi va nafas olish obstruktsiyasini rivojlantiradi
Shakl: o'ttiz.Homilaning 16 xaftaligida homila bo'yinining kista gigromasining ekografik surati (homilaning bo'yin qismida katta suyuqlik hosil bo'lishi ingl. O'q bilan ko'rsatilgan)
yo'llari. Jarrohlik muolajasi tufayli yuz nervlarining pareziyasi bemorlarning 24 foizida uchraydi.
Akusherlik taktikasi homilaning bo'ynidagi kista gigromasini erta tashxislash bilan homiladorlikni to'xtatishdan iborat; to'liq homiladorlik paytida tug'ish qin tug'ilish kanali orqali amalga oshiriladi.
Tug'ma yurak nuqsonlari
Tug'ma yurak nuqsonlari (CHD) bilan kasallanish 1000 tirik tug'ilgan chaqaloqqa 1-2 dan 8-9 gacha. Eng tez-tez uchraydigan CHDlar atriyal va interventrikulyar septal nuqsonlar, arterial arterial arteriya arteriyasi, o'pka arteriyasining stenozi, chap yurak gipoplastik sindromi, bitta qorincha va boshqalar. Kamchilikning qaytalanish xavfi bitta tug'ilgandan keyin 2-5% va 10-15% kasal - ikkita bola. Monogen meros
dation CHD bilan kasallangan bolalarning 1-2 foizida kuzatiladi. Xromosoma anomaliyalari bolalarning 5 foizida uchraydi, shulardan asosiysi trisomiyalardir. 1-2% yangi tug'ilgan chaqaloqlarda turli xil teratogenlarning birgalikdagi ta'siri mavjud. Xomilaning ekokardiyografik tekshiruvi tug'ma yurak kasalliklarini prenatal diagnostikasi uchun eng ma'lumotli usuldir. Tug'ilgunga qadar tashxis qo'yish ko'rsatkichlari ona va homila holati bilan belgilanadi.
1. Onaning ahvoliga bog'liq ko'rsatmalar:
Oila a'zolarida CHD borligi;
Qandli diabet;
Organogenez paytida homilador ayol tomonidan dori-darmonlarni qabul qilish;
Alkogolizm;
Tizimli eritematoz;
Fenilketonuriya.
2. Xomilaning holatiga qarab ko'rsatmalar:
Polihidramnioz;
Immunitetga qarshi tomchi;
Yurak ritmining buzilishi;
Ekstrakardiyak nuqsonlar;
Xromosoma anomaliyalari;
Intrauterin o'sishning sekinlashuvining nosimmetrik shakli. Prognoz nuqson turiga, birgalikda anormallik va xromosoma anormalliklarining mavjudligiga bog'liq.
Akusherlik taktikasi shundan iboratki, to'liq ekokardiyografik tekshiruvdan so'ng xromosoma tahlili uchun material olish uchun kordo yoki amniyosentez o'tkaziladi. Agar davolanib bo'lmaydigan homilada CHD aniqlansa, abort qilish ko'rsatiladi. To'liq muddatli homiladorlik uchun ixtisoslashgan perinatal markazlarda etkazib berish yaxshidir. Birgalikda nuqsonlar va genetik anormalliklar bilan istalgan vaqtda homiladorlikni to'xtatish kerak.
Yurakning yagona qorinchasi.Bu og'ir konjenital malformatsiya bo'lib, unda yurak qorinchalari ikkita atrioventrikulyar klapanni o'z ichiga olgan umumiy atrioventrikulyar birikma bilan birgalikda bitta kamera yoki katta dominant qorincha bilan ifodalanadi. Qusur paydo bo'lishining chastotasi aniq belgilanmagan. Xomilalik yurakning standart to'rt kamerali bo'limi yordamida bitta qorincha osonlikcha aniqlanadi. Faqat
qorincha morfologik jihatdan ham o'ng, ham chap bo'lishi mumkin. Jarrohliksiz bemorlarda bitta qorinchaning barcha turlari uchun umumiy omon qolish darajasi 30% ni tashkil qiladi. Yagona qorincha ko'pincha ba'zi onalik kasalliklarida hosil bo'lgan xromosoma anomaliyalari, genlarning buzilishi (Xolt-Oram sindromi), aspleniya / polispleniya sindromi bilan, shuningdek retinoik kislotaning teratogen ta'siriga qarshi birlashtiriladi. Agar bitta qorincha topilsa, prenatal tekshiruvda kariotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil tekshirish kerak. Neonatal davrda kasallikning klinik yo'nalishi va boshqarish taktikasi o'pka va tizimli qon oqimining holati bilan belgilanadi.
Atriyal septal nuqson(DMPP) (31-rasm). Atriyani ajratuvchi septum etishmovchiligini anglatadi. Bu yurakdagi barcha tug'ma nuqsonlarning 17 foizida kuzatiladi va uning eng keng tarqalgan tuzilish anomaliyasi hisoblanadi. Ko'pincha boshqa intrakardiyak anomaliyalar, shuningdek, homilaning immunitetsiz tomchilari bilan birlashtiriladi. Xromosoma anormalliklari bilan birikma mumkin. Xomilaning prenatal ultratovush tekshiruvi paytida aksariyat kichik ASDlar aniqlanmaydi. Tashxisni faqat bir nechta tasavvurlar va rangli Dopller xaritasi yordamida amalga oshirish mumkin. Agar ASD aniqlansa, prenatal tekshiruvni o'z ichiga olishi kerak
Shakl: 31.Katta atriyal septal nuqsonning ekografik tasviri (o'q bilan ko'rsatilgan)
karyotipni aniqlashni va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganishni boshlang. Prenatal davrda ajratilgan ASDni aniqlash homiladorlik va tug'ish taktikasini o'zgartirishni talab qilmaydi. Kechki homiladorlikda homilani dinamik baholash kerak.
Ventrikulyar septal nuqson(DMZHP). Qorin bo'shlig'ini ajratuvchi septum etishmovchiligini anglatadi. Lokalizatsiya septumning yuqori qismi (mitral va trikuspid klapanlari darajasida), mushak qismi va septumning chiqish qismi (subaortik, subpulmoner) nuqsonlarini ajratib turadi. VSD o'lchamlari bo'yicha kichik (4 mm gacha) va katta bo'linadi. VSD ajratilishi yoki boshqa anomaliyalar, xromosoma nuqsonlari va irsiy sindromlar bilan birlashtirilishi mumkin. Tug'ma yurak nuqsonlarining umumiy tuzilishida taxminan 20% ajratilgan VSDga to'g'ri keladi, bu eng tez-tez aniqlanadigan nuqson. Kichkina, gemodinamik jihatdan ahamiyatsiz, mushak nuqsonlarining chastotasi 53: 1000 tirik tug'ilishga etadi. Ushbu nuqsonlarning taxminan 90% o'z-o'zidan 10 oylikgacha yopiladi va hayot va sog'liq uchun prognozga ta'sir qilmaydi.
Homilaning prenatal ultratovush tekshiruvi paytida aksariyat kichik VSD aniqlanmaydi. Tashxisni faqat bir nechta tasavvurlar va rangli Dopller xaritasi yordamida amalga oshirish mumkin. Ko'pincha VSD izolyatsiya qilinadi, ammo uni xromosoma anomaliyalari, gen kasalliklari, ko'plab malformatsiya sindromlari bilan birlashtirish mumkin. VSDni aniqlashda prenatal tekshiruvda kariotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganish kerak. Prenatal davrda ajratilgan VSDni aniqlash homiladorlik va tug'ish taktikasini o'zgartirishni talab qilmaydi. Kechki homiladorlikda homilani dinamik baholash kerak. Agar VSD kasalligiga shubha tug'ilsa, ota-onalar tug'ilmagan bolaning hayoti va sog'lig'i prognozi to'g'risida to'liq ma'lumot berishlari va yangi tug'ilgan chaqaloqni etarli darajada nazorat qilishlari uchun pediatrga xabar berishlari kerak. Katta VSD bilan ham kasallik ba'zan 2-8 xaftaga qadar asemptomatik bo'lishi mumkin. Kuzatuvlarning 50 foizida mayda nuqsonlar o'z-o'zidan 5 yoshgacha yopiladi, qolgan 80 foizida esa o'spirinlik davrida yo'qoladi. Asoratlanmagan VSD bilan kasallangan bemorlarning aksariyati hayot va sog'liq uchun yaxshi prognozga ega. Qulay kurs bilan
kasallik, jismoniy faoliyatga sezilarli cheklovlar talab qilinmaydi.
Ebshteyn anomaliyasi- triküspid qopqoq varaqalarining anormal rivojlanishi va joylashishi bilan tavsiflangan tug'ma yurak kasalligi. Ebshteyn anomaliyasi bilan triküspid qopqog'ining septal va orqa suzib yurishlari to'g'ridan-to'g'ri yurakning o'ng qorinchasining endokardidan rivojlanadi, bu g'ayritabiiy qopqoqni o'ng qorinchaga chuqur siljishiga va qorinchani ikkiga bo'linishiga olib keladi: distal (subvalvular) - faol va proksimal (supravalular yoki supravalvular) yoki. Supravalvular bo'lim, o'ng atrium bilan bog'lanib, bitta funktsional shakllanishni hosil qiladi. Ebsteyn anomaliyasi yurakdagi barcha tug'ma nuqsonlarning 0,5% ni tashkil qiladi. Ebshteyn anomaliyasini standart to'rt kamerali xomilalik yurakni o'rganish orqali osongina aniqlash mumkin, chunki u deyarli har doim kardiomegaliya bilan birga keladi. Nuqsonning prenatal diagnostikasi o'ng atrium tufayli sezilarli darajada kengaygan o'ng yurakni aniqlashga asoslangan. Ebshteyn anomaliyasi diagnostikasining kaliti kengaygan o'ng atrium va normal o'ng qorincha miokardining fonida siljigan triküspid qopqoqni vizuallashtirishdir. Ebsteyn anomaliyasi uchun muhim prognostik qiymat homilaning doppler ekokardiyografik tekshiruvi paytida trikuspid regurgitatsiyasini aniqlashdir. Ebshteyn anomaliyasining eng erta prenatal ultratovush diagnostikasi homiladorlikning 18-19 xaftaligida o'tkazildi. Ebshteyn anomaliyasi bilan hayotning prognozi, odatda, bolalar hayotning birinchi yilida jarrohlik muolajasiz tirik qolish holatlarida yaxshi bo'ladi. Ebsteyn anomaliyasi ko'pincha xromosoma aberratsiyasi va ko'plab tug'ma nuqsonlar bilan bog'liq emas. Ekstrakardiyak anomaliyalar 25% da kuzatiladi. Neonatal davrdagi natija triküspid qopqog'idagi o'zgarishlarning og'irligiga bog'liq. Trikuspid qopqog'ining og'ir etishmovchiligi bo'lgan bolalarda o'lim darajasi yuqori. Klinik jihatdan triküspid qopqoq etishmovchiligi siyanoz, atsidoz va yurak etishmovchiligining kuchayishi bilan namoyon bo'ladi. Bolaning normal hayotiga xalaqit beradigan kasallikning og'ir belgilari bo'lgan bemorlarda jarrohlik davolash ko'rsatiladi. Amaliyot septalning yopilishini o'z ichiga oladi
qusur, triküspid qopqog'ining plastisiyasi va uning odatiy joyga ko'chishi. Kasalxonalarda o'lim 6,3% ni tashkil qiladi.
Fallot tetradasi- murakkab tuzilish, shu jumladan, yurak tuzilishining bir nechta anomaliyalari: qorinchalararo septumning nuqsoni, aortaning dekstrapoziyasi, o'pka arteriyasi chiqishiga to'sqinlik qilish va o'ng qorinchaning gipertrofiyasi. Tirik tug'ilishdagi yurak nuqsonlari umumiy tuzilishida Fallot tetradasi 4-11% ni tashkil qiladi. Xomilaning to'rt kamerali yuragini tekshirganda Fallot tetradasini aniqlash juda qiyin. Asosiy arteriyalarning chiqishi orqali bo'limlardan foydalanib, odatda subaortik VSD va aorta dekstrapoziyasi aniqlanishi mumkin. Aorta tomirining kengayishi va siljishi muhim qo'shimcha mezondir. Fallotning tetradasi - bu ko'k nuqson, ya'ni. yangi tug'ilgan chaqaloqlarda aniq siyanoz 6 haftadan 6 oygacha aniqlanadi. Fallotning tetralogiyasi tashxisi qo'yilishi qiyin bo'lgan yurak nuqsonlarini nazarda tutadi, bu ko'pincha homiladorlikning 22 xaftaligidan oldin ultratovush tekshiruvi orqali aniqlanmaydi. Ko'pincha bu nuqson homiladorlikning uchinchi trimestrida yoki tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Fallotning tetralogiyasi o'ziga xos boshqaruv taktikasini talab qilmaydi. Ushbu patologiya aniqlanganda, keng ko'lamli tekshiruv va prenatal maslahat zarur. Fallot tetralogiyasi bilan tirik tug'ilishning deyarli 30% ekstrakardial anomaliyalarga ega. Hozirgi vaqtda ko'plab malformatsiyalarning 30 dan ortiq sindromlari tavsiflangan bo'lib, ularning tuzilishiga Fallot tetradasi kiradi. Fallot tetradasini aniqlashda tug'ruqdan oldin tekshirishda karyotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganish kerak. Fallot tetralogiyasi bilan hayotning prognozi, asosan, o'ng qorincha chiqadigan yo'lining obstruktsiya darajasiga bog'liq. Fallot tetradasini to'liq tuzatishni boshdan kechirgan bemorlarning 90% dan ortig'i katta yoshga qadar omon qoladi. Uzoq muddatli davrda bemorlarning 80% qoniqarli his qilishadi va normal funktsional parametrlarga ega.
Katta tomirlarning transpozitsiyasi- yurak nuqsoni, unda aorta yoki uning katta qismi o'ng qorinchadan, o'pka arteriyasi esa chap qorinchadan chiqib ketadi. Bu barcha tug'ma yurak nuqsonlarining 5-7 foizini tashkil qiladi. Odatda skrining tekshiruvi paytida prenatal davrda tashxis qo'yilmaydi, chunki xomilalik yurakni o'rganish faqat o'rganish bilan cheklanadi
faqat to'rt kamerali kesma. Qusurni aniqlash uchun katta tomirlarni bir-biriga nisbatan joylashishini o'rganish bilan tasavvur qilish kerak. Odatda, asosiy arteriyalar kesib o'tadi va transpozitsiya paytida ular qorinchalarni parallel ravishda tark etadi: o'ng qorinchadan aorta, chapdan o'pka arteriyasi. Asosiy arteriyalarning buzilmagan interventrikulyar va interatrial septa bilan o'tkazilishi hayotga mos kelmaydi. Asosiy arteriyalar transpozitsiyasi bilan tirik tug'ilishning taxminan 8 foizida ekstrakardial anomaliyalar mavjud. Prenatal tekshiruvda kariotipni aniqlash va homila ultratovush anatomiyasini batafsil tekshirish kerak. Asosiy arteriyalar transpozitsiyasi va interventrikulyar intervalgacha bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligida aniq siyanoz hayotning birinchi kunlaridanoq qayd etiladi. Jarrohlik yo'li bilan tuzatish qon oqimlarining etarli darajada aralashmasligi aniqlangandan so'ng darhol amalga oshirilishi kerak. Ushbu turdagi jarrohlik davolanish bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'lim darajasi 5-10% dan kam.
Sut bezlari organlari kasalliklari
Tug'ma diafragma churrasi- plevroperitoneal kanal yopilishining sekinlashishi natijasida kelib chiqadigan nuqson. Ushbu nuqson bilan, odatda, diafragmaning chap yarmining posterolateral qismi rivojlanishining etishmasligi mavjud. Qorin bo'shlig'i va ko'krak qafasi o'rtasida ajralishning yo'qligi oshqozon, taloq, ichak va hatto jigarni ko'krak bo'shlig'iga harakatlanishiga olib keladi, bu mediastinning siljishi bilan kechishi va o'pkaning siqilishini keltirib chiqarishi mumkin. Natijada, har xil og'irlikdagi ikki tomonlama o'pka gipoplaziyasi tez-tez rivojlanadi. O'pkaning kam rivojlanganligi ularning qon tomir tizimining g'ayritabiiy shakllanishiga va ikkilamchi o'pka gipertoniyasiga olib keladi. Tug'ma diafragma churrasi 2400 yangi tug'ilgan chaqaloqning taxminan 1tasida uchraydi.
Qusurning to'rtta asosiy turi mavjud: posterolateral (Bochdalek churrasi), anterolateral, sternal va Morgagni churrasi. Ikki tomonlama diafragma churralari barcha turdagi nuqsonlarning 1 foizini tashkil qiladi. Yurakning ko'krakning o'ng yarmiga harakati uning chap yarmida aks sado tuzilishi (oshqozon) bilan qo'shilib ketishi ko'pincha chap tomondagi diafragma churrasi bilan aniqlanadi.
O'ng tomonlama churralar bilan yurak odatda chapga siljiydi. Ichak va jigarni ko'krak qafasida ham ko'rish mumkin. Ushbu nuqson bilan ko'pincha polihidramnioz qayd etiladi. Birgalikda anomaliyalar homilaning 23 foizida kuzatiladi. Ular orasida tug'ma yurak nuqsonlari ustun bo'lib, 16% ni tashkil qiladi. Qusurni tashxislash homiladorlikning 14 xaftaligidayoq amalga oshirilishi mumkin. Tug'ma diafragma churrasida o'lim nuqsonni aniqlash vaqti bilan o'zaro bog'liq: 25 haftagacha tashxis qo'yilgan hollarda nuqsoni bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 33% omon qoladi, agar churra keyinchalik aniqlangan bo'lsa, 67%. Diafragma nuqsonlari odatda multifaktorial kelib chiqishga ega, ammo 12% holatlar boshqa malformatsiyalar bilan bog'liq yoki xromosoma va xromosomal bo'lmagan sindromlarning bir qismidir. Prenatal tekshiruvda homilaning karyotipini aniqlash va batafsil ultratovush tekshiruvi bo'lishi shart. Agar kombinatsiyalangan anomaliyalar aniqlansa, differentsial diagnostika faqat genetiklar, sindromologlar va pediatrlar ishtirokida konsultatsiya paytida amalga oshirilishi mumkin. Ota-onalarga neonatal davrda davolash taktikasining xususiyatlari, hayot va sog'liq uchun prognozni muhokama qilish uchun bolalar jarrohiga murojaat qilish tavsiya etilishi kerak. Neonatal davrning o'tishi o'pka gipoplaziyasining og'irligiga va gipertenziya og'irligiga bog'liq. Hernial massa kattaligi va ishlaydigan o'pka to'qimalarining hajmi ham neonatal davrdagi natijalarga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. O'pkaning g'ayritabiiy rivojlanishini polihidramnioz, oshqozon kengayishi, shuningdek, xomilalik jigarning ko'krak qafasi ichiga harakatlanishi bilan taxmin qilish mumkin. Adabiyotga ko'ra, tug'ruqdan oldin tashxis qo'yilgan bolalarning atigi 22% omon qolgan. Izolyatsiya qilingan tug'ma diafragma churrasi bilan ham, atigi 40% omon qoladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqning o'limi odatda o'pka gipertenziyasi va / yoki nafas olish etishmovchiligidan kelib chiqadi.
Qorin bo'shlig'i devorlari shakllanishining anormalliklari va oshqozon-ichak traktining rivojlanish uskunalari
Omfalosel (kindik churrasi)(rasm 32). Bu qorin bo'shlig'i organlarining amniotik bo'shliqdan kindik halqasi orqali qaytarilmasligi natijasida yuzaga keladi. Omfaloselda har qanday bo'lishi mumkin
Shakl: 32.Omfaloselning ekografik rasmini (ichak qovuzloqlari va jigarni o'z ichiga olgan hernial xaltachani ko'rish mumkin)
ichki organlar. Herniy shakllanishining kattaligi uning tarkibi bilan belgilanadi.
Amnioperitoneal membrana bilan qoplangan, uning lateral yuzasi bo'ylab kindik ichakchasidagi tomirlar o'tadi. Omfalotsel bilan kasallanish 3000-6000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1 tani tashkil qiladi. Omfaloselning ajratilgan va birlashtirilgan shakllarini ajratib ko'rsatish. Ushbu patologiya 35-58% da trisomiyalar, 47% da tug'ma yurak nuqsonlari, 40% genitoüriner tizim malformatsiyasi va 39% asab naychalari nuqsonlari bilan birga keladi. Intrauterin o'sishning kechikishi 20% hollarda aniqlanadi.
Prenatal ultratovush diagnostikasi qorin organlari bilan to'ldirilgan va to'g'ridan-to'g'ri qorin old devoriga tutashgan, yumaloq yoki oval shakllanishni aniqlashga asoslangan. Ko'pincha, churralar tarkibiga ichak qovuzloqlari va jigar kiradi. Kindik ichakchasi to'g'ridan-to'g'ri churra sumkasiga biriktirilgan. Ba'zi hollarda prenatal tashxis homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida amalga oshirilishi mumkin, garchi ko'p hollarda ikkinchi trimestrda omfalosel aniqlanadi. Prognoz hamrohlik qilayotgan anomaliyalarga bog'liq. Perinatal yo'qotishlar ko'pincha tug'ma yurak kasalligi, xromosoma bilan bog'liq
aberatsiyalar va erta tug'ilish. Eng katta nuqson bir bosqichli operatsiya bilan bartaraf etiladi, katta qismi bilan qorin old devoridagi teshikni silikon yoki teflon membrana bilan yopish uchun ko'p bosqichli operatsiyalar bajariladi. Akusherlik taktikasi nuqsonni aniqlash vaqti, kombinatsiyalangan anomaliyalar va xromosoma anomaliyalari mavjudligi bilan belgilanadi. Agar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida nuqson aniqlansa, uni to'xtatish kerak. Hayotga mos kelmaydigan qo'shma anomaliyalarni aniqlagan holda, homiladorlikni istalgan vaqtda to'xtatish kerak. Tug'ilish usuli homilaning hayotiy qobiliyatiga bog'liq, chunki katta omfalotsellar bilan tug'ruq paytida churra sumkasi yorilishi va homilaning ichki a'zolari yuqishi mumkin.
Gastrosxis- kindik atrofidagi qorin old devorining nuqsoni, yallig'lanish ekssudati bilan qoplangan ichak qovuzloqlari paydo bo'lishi bilan. Qusur odatda kindikning o'ng tomonida joylashgan, churra organlarida membrana yo'q. Gastrosxis bilan kasallanish 0,94: 10 000 yangi tug'ilgan chaqaloq. 20 yoshgacha bo'lgan homilador ayollarda nuqson paydo bo'lishi ko'proq va 10000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 7 ta.
70-yillarning oxiridan boshlab. XX asr. Evropa va AQShda gastrosxiz bilan kasallangan bolalar tug'ilishining ko'payishi tendentsiyasi kuzatilmoqda. Izolyatsiya qilingan va birlashtirilgan shakllar mavjud. Izolyatsiya qilingan gastrosxis tez-tez uchraydi va o'rtacha 79% ni tashkil qiladi. Kombinatsiyalangan shakl 10-30% hollarda aniqlanadi va ko'pincha gastroschisisning atreziya yoki ichak stenozi bilan birikmasi. Boshqa anomaliyalar qatorida yurak va siydik tizimining tug'ma nuqsonlari, sindrom quritilgan qorin,gidrosefali, past va polihidramnioz.
Anomaliya vaqti-vaqti bilan ro'y beradi, ammo autosomal dominant meros usuli bilan oilaviy buzilish kuzatilgan.
Transvajinal ekografiya yordamida eng erta prenatal ultratovush diagnostikasi homiladorlikning 12-haftasida o'tkazildi. Ko'pgina hollarda tashxis homiladorlikning ikkinchi trimestrida belgilanadi, chunki xomilada fiziologik ichak churrasi borligi sababli dastlabki bosqichlarda (10-13 xafta) yolg'on ijobiy tashxis qo'yish mumkin. Gastrosxizning prenatal ultratovush diagnostikasi odatda homilaning qorin old devori yaqinidagi amniotik suyuqlikdagi ichak qovuzloqlarini vizuallashtirishga asoslangan. Ba'zan, ichak tutqichlaridan tashqari, tashqarida
boshqa organlar qorin bo'shlig'ida joylashgan bo'lishi mumkin. Homiladorlikning II va III trimestrlarida gastrosxisni ultratovush diagnostikasining aniqligi 70 dan 95% gacha o'zgarib turadi va homiladorlik davriga, homila holatiga, nuqson kattaligiga va qorin old devori tashqarisidagi organlar soniga bog'liq.
Izolyatsiya qilingan gastrosxisisli yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun umumiy prognoz qulay: bolalarning 90% dan ortig'i omon qoladi. Homiladorlikning uzayishi bilan II trimesterda boshqarish taktikasi o'ziga xos xususiyatlarga ega emas. Izolyatsiya qilingan gastrosxisni xromosoma anomaliyalari bilan birikishining past chastotasi tufayli prenatal karyotiplashdan saqlanish mumkin. Homiladorlikning uchinchi trimestrida homilaning funktsional holatini dinamik ravishda baholash kerak, chunki gastrosxisida stress tezligi ancha yuqori va 23-50% hollarda intrauterin o'sishning kechikishi hosil bo'ladi.
Agar gastrosxisis homilaning hayotiy davri boshlanishidan oldin aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish kerak. To'liq muddatli homiladorlik uchun tug'ruq jarrohlik yordami ko'rsatilishi mumkin bo'lgan muassasada amalga oshiriladi.
O'n ikki barmoqli ichak atreziyasi- ingichka ichak tutilishining eng keng tarqalgan sababi. Anomaliyaning chastotasi 1: 10,000 tirik tug'ilish. Etiologiyasi noma'lum. Teratogen omillar ta'sirida nuqson paydo bo'lishi mumkin. Avtozomal retsessiv merosxo'rlik bilan pyloroduodenal atreziyaning oilaviy kuzatuvlari tavsiflangan. Bemorlarning 30-52 foizida anomaliya ajratiladi, 37 foizida suyak tizimining nuqsonlari aniqlanadi: anormal qovurg'alar, sakrum, otning oyoqlari, bachadon bo'yni qovurg'alari, qo'llarning birinchi barmoqlarining ikki tomonlama yo'qligi va boshqalar. 2 foizida oshqozon-ichak anomaliyalari aniqlanmagan: oshqozonning aylanishi, qizilo'ngach atrezi, yonbosh ichak va anus, jigar transpozitsiyasi. Bemorlarning 8-20 foizida tug'ma yurak nuqsonlari aniqlanadi, taxminan 1/3 hollarda o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi 21 juft xromosomadagi trisomiya bilan birlashtiriladi. O'n ikki barmoqli ichak atreziyasida prenatal ekografik asosiy topilmalar polihidramnioz va klassik belgidir. "Ikki pufak"homilaning qorin bo'shlig'ida. "Ikki pufak" tasviri o'n ikki barmoqli ichak va oshqozon qismining kengayishi natijasida paydo bo'ladi. Ushbu shakllanishlar orasidagi torayishni oshqozonning pilorik qismi hosil qiladi
ka va ushbu nuqsonni aniq prenatal tashxis qo'yish uchun katta ahamiyatga ega. Aksariyat hollarda o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi homiladorlikning II va III trimestrlarida aniqlanadi. Ilgari ushbu nuqson tashxisi sezilarli qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi. O'n ikki barmoqli ichak atreziyasining eng erta tashxisi 14 xaftada qo'yilgan.
Akusherlik taktikasini aniqlash uchun homilaning ichki organlari anatomiyasi va uning karyotipini ultratovush tekshiruvi batafsil o'tkaziladi. Xomilaning hayotiy davri boshlanishidan oldin abort ko'rsatiladi. Agar uchinchi trimestrda izolyatsiya qilingan anomaliya aniqlansa, mintaqaviy perinatal markazda keyingi tug'ruq va malformatsiyani jarrohlik yo'li bilan tuzatish bilan homiladorlikni uzaytirish mumkin.
Izolyatsiya qilingan astsitlar.Ascitlar - qorin bo'shlig'ida suyuqlikning to'planishi. Chastotani aniq belgilanmagan. Xomilaning ultratovush tekshiruvi bilan astsit qorin bo'shlig'ida 5 mm qalinlikdagi yoki undan ko'p bo'lgan eko-salbiy bo'shliq mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Prenatal davrda astsitlar ajratilishi mumkin yoki immunitetga ega bo'lmagan genezisning tomchilatib turish belgilaridan biri bo'lishi mumkin. Ascitlardan tashqari, xomilalik tomchi teri osti shishi, plevra va perikardiyal oqmalar mavjudligi, shuningdek platsentaning qalinligi 6 sm dan oshishi, polihidramnioz va gidrosel bilan tavsiflanadi.
Ascitlarni turli xil tuzilish anormalliklari bilan birlashtirish mumkin, shuning uchun homilaning barcha ichki organlarini sinchkovlik bilan o'rganish ko'rsatiladi. Izolyatsiya qilingan astsitning sabablari orasida mekonyum peritonit va tug'ma gepatitni ajratish kerak.
Shu paytgacha homiladorlikning birinchi trimestrida ajratilgan astsitni aniqlash bo'yicha adabiyotlarda hech qanday nashr bo'lmagan. Astsitlarni erta tashxislashning ko'pgina kuzatuvlari homiladorlikning ikkinchi trimestrining boshlarida sodir bo'ladi. Immunitetga qarshi tomchining eng keng tarqalgan sabablaridan biri bu xromosoma anomaliyalari. Izolyatsiya qilingan astsitlarda xromosoma nuqsonlari kamroq aniqlanadi, ammo ular ushbu patologiyaning rivojlanishi uchun mumkin bo'lgan fon sifatida hisobga olinishi kerak. Xomilada astsit aniqlanganda, avvalambor, aralash anomaliyalar va intrauterin infektsiyalarni istisno qilish kerak. Xomilalik astsitlarning borishi uning etiologiyasiga bog'liq. Idiopatik izolyatsiya qilingan astsitlar qulay prognozga ega. Uning o'z-o'zidan yo'q bo'lib ketishi kuzatuvlarning 50% dan ortig'ida qayd etilgan. Izolyatsiya qilingan astsitlarning eng keng tarqalgan sababi bu intrauterin infektsiya.
parvovirus B19. Homiladorlikning uzayishi bilan dinamik ekografik kuzatuvni, shu jumladan venoz kanaldagi qon oqimini Dopler baholashni amalga oshirish kerak. Astsitli homilada kanal venozusidagi qon oqimining normal ko'rsatkichlari bilan ko'p hollarda qulay perinatal natija mavjud. Astsitlarning ko'payishi bilan, ba'zi mualliflar terapevtik ponksiyonni tavsiya etadilar, ayniqsa, bu jarayon homiladorlikning oxirida davom etadigan holatlarda. Ponksiyonning asosiy maqsadi - neonatal davrda kelishilgan mehnat va nafas olish qiyinlishuvining oldini olish. Agar prenatal davrda izolyatsiya qilingan astsitlar aniqlansa va hayotga mos kelmaydigan qo'shma patologiyani istisno qilsa, bola tug'ilgandan keyin bola diqqat bilan dinamik kuzatuv va simptomatik terapiyaga muhtoj.
Buyrak va siydik yo'llarining xatolari
Buyrak agenezi- ikkala buyrakning to'liq yo'qligi. Nuqsonning paydo bo'lishi odatdagi embriogenez jarayonlarining ketma-ket zanjirining pronefrosdan metanefrosgacha uzilishidan kelib chiqadi. Chastotasi o'rtacha 1: 4500 yangi tug'ilgan chaqaloq. O'g'il bolalarda bu ikki baravar ko'p uchraydi. Xomilada buyrak agenezining ekografik belgilarining patognomonik uchligi ularning echo va siydik pufagining yo'qligi, shuningdek og'ir oligohidramnioz bilan ifodalanadi. Kam suv kech ko'rinishga ishora qiladi va homiladorlikning 16-18 xaftaligidan keyin aniqlanishi mumkin. Odatda, ikki tomonlama buyrak agenezi homila o'sishining kechikish sindromining nosimmetrik shakli bilan birga keladi. Buyrak agenezi tez-tez uchraydi, ammo u ichki organlarning turli xil anomaliyalari bilan birlashtirilishi mumkin. Oligohidramniozning bevosita oqibatlari o'pka gipoplaziyasi, skelet va yuz deformatsiyalari, homila o'sishining kechikish sindromi. Buyrak agenezi ko'plab tug'ma malformatsiyalar, xromosoma anomaliyalari va teratogen ta'sirining 140 dan ortiq sindromlarida tasvirlangan. Tashxisni aniqlagandan so'ng, karyotipni prenatal davrda yoki tug'ilgandan keyin xromosoma anormalliklarini istisno qilish uchun bajarish kerak. Buyrak agenezining barcha holatlarida to'liq patologik tekshiruvni o'tkazish kerak. Ekografik ko'rsatmalar ko'rsatilgan
yaqin qarindoshning buyrak tekshiruvlari. Prenatal nuqson aniqlanganda, homiladorlikni istalgan vaqtda tugatish tavsiya qilinishi kerak. Agar oila homiladorlikni uzaytirishga qaror qilsa, konservativ akusherlik taktikasi ko'rsatiladi.
Autozomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi (infantil shakl).Parenximani biriktiruvchi to'qima tarqalmasdan ikkinchi darajali kengaygan yig'uvchi kanallar bilan almashtirish natijasida buyraklarning ikki tomonlama nosimmetrik kattalashishi bilan namoyon bo'ladi. Klassik o'lim variantidan infantil, balog'atga etmagan bolalar va hatto kattalar shakliga qarab farqlanadi. Infantil shaklda buyraklarning normal hosil bo'lgan yig'uvchi tubulalarining ikkilamchi kengayishi va giperplaziyasi mavjud. Buyraklar nosimmetrik tarzda ta'sir qiladi, kist shakllari esa 1-2 mm hajmda. Chastotasi 1,3-5,9: 1000 yangi tug'ilgan chaqaloq. Nuqsonning asosiy ekografik mezonlari - bu kattalashgan giperekoik buyraklar, siydik pufagi va oligohidramniozning ekogenligi yo'qligi. Buyraklar kattalashishi ba'zida shunchalik ahamiyatli bo'ladiki, ular homila qorin qismining ko'p qismini egallaydi. Odatda ekografik rasm homiladorlikning uchinchi trimestrigacha paydo bo'lmasligi mumkin. Prognoz yomon. O'lim buyrak etishmovchiligidan kelib chiqadi. Akusherlik taktikasi - har qanday vaqtda homiladorlikni to'xtatish.
Voyaga etganlarning buyrak polikistik kasalligi(autosomal dominant kasallik, kattalardagi gepatorenal polikistik kasallik, III turdagi Potter sindromi) buyrak parenximasini nefronning yig'uvchi tubulalari va boshqa quvur segmentlari kengayishi natijasida hosil bo'lgan turli o'lchamdagi ko'plab kistalar bilan almashtirish bilan tavsiflanadi. Buyraklar ikkala tomonga ta'sir qiladi va kattalashadi, ammo bir tomonlama jarayon kasallikning birinchi namoyishi bo'lishi mumkin. Jigar patologik jarayonda ham ishtirok etadi - fokal xarakterga ega bo'lgan periportal fibroz rivojlanadi. Kasallikning etiologiyasi noma'lum, ammo meros turi kasallik rivojlanish xavfining 50% ni tashkil qiladi va uning genetik yo'nalishi xromosomalarning 16-juftida joylashgan. Mutant genini har 1000 kishidan biri olib yuradi. Genlarning kirib borishi 100% hollarda bo'ladi, ammo kasallikning davomiyligi neonatal davrda o'limga olib keladigan og'ir shakllardan asemptomatikgacha, faqat otopsiyada aniqlanishi mumkin.
Polikistik buyrak kasalligi(multitsistik kasallik, buyrak kistasi kasalligi, II turdagi Potter sindromi, buyrakning displastik kasalligi) buyrak tubulalarining birlamchi kengayishi tufayli buyrak parenximasining kistik degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi. Multisistik buyrak displaziyasida siydik pufagi va tos suyagi ko'pincha atrezlanadi yoki yo'q. Jarayon ikki tomonlama, bir tomonlama va segmental bo'lishi mumkin. Multitsistik displazi bilan buyrak odatda sezilarli darajada kattalashadi; normal shakli va normal to'qima etishmayapti. Buyrak anekoik tarkibga ega bo'lgan ko'plab kistalar bilan ifodalanadi (33-rasm).
Shakl: 33.Ikki tomonlama polikistik xomilalik buyrak kasalligi ekogrammasi (turli diametrdagi ko'p sonli kistlarni o'z ichiga olgan kattalashgan buyraklar - o'q bilan ko'rsatilgan)
Kistaning o'lchamlari juda keng doirada farq qiladi va homiladorlik davomiyligiga bog'liq. To'liq muddatga yaqinroq bo'lib, kistalar diametri 3,5-4 sm ga etishi mumkin, siydik pufagi odatda bir tomonlama ko'rinishda ko'rinadi va ikki tomonlama jarayonda ko'rinmaydi. Ikki tomonlama jarayon bilan odatda oligohidramnioz qayd etiladi. Kasallik asosan vaqti-vaqti bilan uchraydi va boshqa sindromlar bilan birgalikda ikkilamchi bo'lishi mumkin. Akusherlik
yomon prognoz tufayli dastlabki bosqichda tashxis qo'yilgan ikki tomonlama jarayonning taktikasi homiladorlikni to'xtatishdir. Bir tomonlama jarayon va odatdagi karyotip bilan bog'liq anomaliyalarsiz normal tug'ilish ko'rsatiladi, so'ngra mutaxassis mutaxassis bilan maslahatlashadi.
Siydik chiqarish yo'llarining kengayishi.Xomilada siydik chiqarish tizimining anomaliyalari, siydik yo'llarining kengayishi bilan birga turli sabablarga olib kelishi mumkin, jumladan vesikoureteral reflyuks, idiopatik pielektaz, obstruktiv kasalliklar va boshqalar.
Pyelektaz.Piyelektaz suyuqlikning ortiqcha to'planishi va xomilalik buyrak pelvisining kattalashishi bilan tavsiflanadi.
Piyelektaz - bu xomilaning ultratovush tekshiruvidagi eng keng tarqalgan topilma. Uning rivojlanish chastotasi aniqlanmagan, chunki bu patologiya sporadik hodisadir. Tug'ilgandan so'ng, o'g'il bolalarga 5 marta tez-tez tashxis qo'yiladi. Gidronefroz, vesikoureteral reflyuks, ureteral ikki barobar ko'payish, ikki tomonlama obstruktiv megaureter, ishlamaydigan qarama-qarshi buyrak va uning agenezi bo'lgan bolalarning 27 foizida, 19 foizida - turli organlarning rivojlanish anomaliyalari aniqlangan. Pyeloektaziyaning prenatal ultratovush diagnostikasi uchun homilaning buyraklari ko'ndalang va bo'ylama skanerlashda tekshirilishi kerak. Buyrak tos suyagi kengayishi buyrakni ko'ndalang skanerlash paytida uning anteroposterior kattaligi asosida baholanadi. Ko'pgina tadqiqotchilar buyrak tos suyagi kengayishini homiladorlikning II trimestrida 5 mm dan ortiq, III trimesterda esa 8 mm dan ortiq bo'lganini pelektaz deb hisoblashadi. Xomilaning buyrak pelvisining 10 mm dan oshishi bilan gidronefroz haqida gapirish odat tusiga kiradi. Xomilada gidronefrozning eng keng tarqalgan tasnifi:
I daraja (fiziologik kengayish):
Buyrak tos suyagi: anteroposterior kattalik<1 см;
Korteks: o'zgartirilmagan.
II sinf:
Buyrak tos suyagi: 1,0-1,5 sm;
Kuboklar: ingl.
Korteks: o'zgartirilmagan.
III sinf:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior o'lchov\u003e 1,5 sm;
Kuboklar: biroz kengaytirilgan;
Korteks: o'zgartirilmagan.
IV sinf:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior o'lchov\u003e 1,5 sm;
Kaliks: o'rtacha darajada kengaygan;
Korteks: ozgina o'zgargan.
V sinf:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior o'lchov\u003e 1,5 sm;
Kuboklar: juda kengaytirilgan;
Korteks: atrofiya.
Xomilaning buyrak pelvisining kengayishi turli xil xromosoma anomaliyalari bilan kuzatilishi mumkin. Piyelektazili homilada xromosoma nuqsonlarining chastotasi o'rtacha 8% ni tashkil qiladi. Xromosoma anomaliyasi bo'lgan ko'pgina homilalarda pyelektaz va boshqa rivojlanish anomaliyalari kombinatsiyasi aniqlanadi. O'rtacha piyelektaz yaxshi prognozga ega va tug'ruqdan keyin jarrohlik davolanishga ehtiyoj kam uchraydi. Ko'pgina hollarda, tug'ruqdan keyin o'rtacha og'ir pelektazning spontan rezolyutsiyasi qayd etiladi.
Akusherlik taktikasi patologik jarayonning paydo bo'lishi va davomiyligi, shuningdek, buyrak funktsiyasi buzilganligi darajasiga bog'liq. Vaqtdan oldin etkazib berish oligohidramnioz bilan oqlanadi. Postnatal davrda pediatrik urologning dinamik kuzatuvi va konsultatsiyasi ko'rsatiladi.
Obstruktiv uropatiya.Xomilada siydik yo'llarining obstruktsiyasi har qanday darajada kuzatilishi mumkin: yuqori obstruktsiya, tos-ureteriya birikmasi (PLL) darajasida obstruktsiya, o'rta darajadagi obstruktsiya (ureter), vesikoureteral birikma darajasida obstruktsiya (PBJ), past obstruktsiya (uretra). ALMS xomilada obstruktiv uropatiyaning eng keng tarqalgan sababidir va barcha tug'ma urologik anomaliyalarning o'rtacha 50% ni tashkil qiladi. ALMSning asosiy ekografik belgilariga buyrak pelvisining kengayishi kaltsitlar kengaygan yoki bo'lmasdan; siydik naychalari ingl. siydik pufagi normal o'lchamda bo'lishi mumkin yoki ba'zi kuzatuvlarda ingl. OLMS uchun taktika kutilgan bo'lishi kerak. Vesiko-amniotik shuntni joylashtirish ko'rsatilmagan. Ultrasonik yig'lash
xomilada OPMS teriyalari siydik yo'llarining kengayishi va pyeloektaziyani o'z ichiga oladi. Quviq odatda normal o'lchamda bo'ladi. Boshqarish taktikasi OLMSnikiga o'xshashdir. Pastki obstruktsiyaning eng keng tarqalgan sababi bu orqa uretral qopqoqlardir. Kuchli obstruktsiya bilan oligohidramnioz kuzatiladi, bu o'pkaning gipoplaziyasiga, yuz tuzilmalari va oyoq-qo'llarining deformatsiyasiga, buyrak parenximasining fibrozisiga va displaziyasiga olib keladi. Ekografik rasm obstruktsiya joyiga proksimal kengaygan siydik chiqarish kanalining mavjudligi, siydik pufagining aniq kengayishi bilan tavsiflanadi. Prenatal boshqaruvning past obstruktsiyasi homiladorlik davomiyligiga, oligohidramnioz mavjudligiga va u bilan bog'liq anormalliklarga, shuningdek buyraklarning funktsional holatiga bog'liq. O'rtacha va progressiv bo'lmagan pelektaz bilan konservativ taktikalarga amal qilish kerak. Obstruktiv kasalliklarning rivojlanishi bilan homilada buyrakning og'ir buzilishlarini oldini olish uchun nuqsonni jarrohlik yo'li bilan tuzatish bilan tug'ruq oqlanadi. Kuchli obstruktiv uropatiya bo'lgan homilada erta homiladorlikda nuqsonni intrauterin jarrohlik yo'li bilan tuzatish mumkin.
Suyak tizimining rivojlanish kasalliklari
Suyak tizimining tug'ma nuqsonlari orasida eng ko'p uchraydigan ameliya (barcha a'zolarning aplaziyasi); fomomeliya (proksimal ekstremitalarning rivojlanmaganligi, qo'llar va oyoqlar tanaga bevosita bog'langan holda); pastki oyoq yoki bilak suyaklaridan birining aplaziyasi; polidaktiliya (oyoq-qo'lda barmoqlar sonining ko'payishi); sindaktika (qo'shni barmoqlarning yumshoq to'qimalari yoki suyak to'qimalarining birlashishi natijasida barmoqlar sonining kamayishi); g'ayritabiiy to'xtash pozitsiyasi; xaftaga va / yoki suyaklarning o'sishi va rivojlanishidagi anomaliyalar bilan tavsiflangan osteoxondrodisplaziyalar (akondrogenez, akondroplaziya, tanatoform displazi, osteogenez imperfecta, gipofosfataziya va boshqalar).
Eng muhimi, hayotga mos kelmaydigan illatlarning tashxisi. Skelet displaziyasining ko'plab shakllari o'pkaning gipoplaziyasi bilan qovurg'alarning kam rivojlanganligi sababli ko'krak qafasi kichikligi bilan birlashtiriladi. Bu holda o'pka etishmovchiligining rivojlanishi tashqi hayotning dastlabki soatlarida bolalar o'limiga sabab bo'lishi mumkin.
Akondroplaziyaskeletning eng keng tarqalgan displaziyalaridan biridir va 90% hollarda yangi mutatsiyaga uchraydi. Akondroplaziya - osteoxondroplaziya, naychali suyaklar va / yoki eksenel skeletlarda nuqsonlar mavjud. Chastotasi 0,24-5: 10,000 etkazib berish. Erkak va ayol homilalarining nisbati 1: 1 ni tashkil qiladi. Suyaklarning akondroplaziya bilan qisqarishi homilada homiladorlikning 24 xaftaligiga qadar sezilmasligi mumkin. Klassik ekografik rasmda qisqa oyoq-qo'llar (5 foizdan kam), ko'krak qafasining kichik o'lchamlari, makrosefali va egar burunlari mavjud. Akondroplaziyada umr ko'rish, birinchi navbatda, ko'krak qafasining kichik o'lchamlari jiddiy nafas olish muammolarini keltirib chiqarmaydigan vaqtga bog'liq. Qusur bilan intellektual rivojlanish odatiy holdir, ammo asabni buzilishi xavfi katta, xususan, jismoniy faoliyatni cheklashi mumkin bo'lgan orqa miya foramen magnum darajasida siqiladi. Makrosefali foramen magnumining kichikligi tufayli mo''tadil gidroksefali natijasi bo'lishi mumkin. Achondroplasia - yangi tug'ilgan chaqaloqlarda yaxshi o'rganilgan va keng tarqalgan tug'ma mitti turi. Markaziy va obstruktiv uyqu apnesi jiddiy muammolar bo'lishi mumkin. Hayotning 6-7 yoshida o'rta quloqning surunkali takrorlanadigan infektsiyalari ko'pincha qayd etiladi. Erta bolalikda pastki ekstremitalarning egriligi ham tez-tez kuzatiladi, bu og'ir sharoitlarda jarrohlik yo'li bilan tuzatishni talab qiladi. Odatda, akondroplaziya bilan kasallangan kattalarning bo'yi 106 dan 142 sm gacha o'zgarib turadi.