สุขภาพผู้หญิง. ความผิดปกติของทารกในครรภ์สาเหตุการวินิจฉัย
ใครควรปรึกษาพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ก่อนที่จะเริ่มมีอาการ?
มีเช่นกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรม กลุ่มเหล่านี้ ได้แก่ :
คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
การแต่งงานที่เป็นมิตรสหาย;
ผู้หญิงที่มีประวัติไม่เอื้ออำนวย: มีการแท้งซ้ำการคลอดบุตรการมีบุตรยากโดยไม่มีสาเหตุทางการแพทย์
การสัมผัสกับผู้ปกครองในอนาคตเกี่ยวกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์: การฉายรังสีการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตรายเป็นเวลานานการใช้ยาที่ทำให้เกิดทารกในครรภ์ระหว่างการตั้งครรภ์เช่น ทำให้ทารกในครรภ์พิการการกระทำ;
ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 35 ปีและผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปีเนื่องจาก ในวัยนี้ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนจะเพิ่มขึ้น
ดังนั้นเกือบทุกคู่ที่สอง (ผู้หญิงให้กำเนิดหลัง 35 มากขึ้นเรื่อย ๆ แพทย์วินิจฉัยว่ามีบุตรยากและการตั้งครรภ์ครั้งแรกจบลงด้วยการแท้งบุตร) ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์
เมื่อใดที่จำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ในการตั้งครรภ์ก่อน
การตั้งครรภ์ก่อนกำหนดเป็นช่วงที่สำคัญและเสี่ยงที่สุดของการสร้างทารกในครรภ์ สถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยต่างๆอาจขัดขวางพัฒนาการของอวัยวะของเด็กในครรภ์ได้ ผู้ป่วยกังวลว่ามันจะส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กอย่างไรและจำเป็นต้องทำแท้งหรือไม่หากพวกเขาประมาทในช่วงแรกของการตั้งครรภ์:
พวกเขาป่วยด้วยไข้หวัดใหญ่ซาร์สหัดเยอรมันอีสุกอีใสเริมตับอักเสบติดเชื้อเอชไอวี ฯลฯ
ทานยาคำอธิบายประกอบที่ระบุว่า "ห้ามใช้ในการตั้งครรภ์";
ดื่มแอลกอฮอล์ยาเสพติดรมควัน ("ความคิดเมา" - อันตรายแค่ไหน?);
ฟันได้รับการรักษาด้วยการตรวจเอ็กซ์เรย์ทำฟลูออโรกราฟิค
อาบแดด, ขี่ม้า, ปีนเขา, ดำน้ำ, ย้อมผม, เจาะ ฯลฯ
การวินิจฉัยความผิดปกติในห้องปฏิบัติการระหว่างตั้งครรภ์
และตอนนี้การตั้งครรภ์ที่ต้องการมาแล้ว เป็นไปได้หรือไม่ที่จะทราบในระยะแรกว่าทุกอย่างเป็นไปตามลำดับ? แพทย์แผนปัจจุบันตอบคำถามนี้ในเชิงบวก ในการกำจัดของสูติแพทย์ - นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธีที่ทำให้สามารถตัดสินได้ด้วยความเป็นไปได้สูงว่าจะมีความผิดปกติแม้ว่าเด็กจะอยู่ในครรภ์ก็ตาม โอกาสของความแม่นยำเพิ่มขึ้นเนื่องจากความก้าวหน้าในเทคโนโลยีอัลตราซาวนด์และการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ และในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการใช้วิธีการวิจัยแบบคัดกรองอย่างแพร่หลายมากขึ้น การคัดกรองเป็นการศึกษาแบบคัดกรองจำนวนมาก ดำเนินการเพื่อให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนระบุกลุ่มเสี่ยง ทำไมถึงจัดขึ้นสำหรับทุกคน? เนื่องจากสถิติพบว่าในบรรดาแม่ที่ให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคดาวน์มีเพียง 46% เท่านั้นที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และมีเพียง 2.8% เท่านั้นที่มีประวัติการเกิดของเด็กที่เป็นโรคโครโมโซมหรือความผิดปกติ นี่เป็นการพิสูจน์อีกครั้งว่าพยาธิวิทยาของโครโมโซมเป็นผู้ป่วยจำนวนไม่มากนักที่มีความเสี่ยงเช่นเดียวกับครอบครัวที่อายุน้อยและไม่ซับซ้อนซึ่งไม่มีโรคใด ๆ
วิธีการตรวจคัดกรอง ได้แก่ การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมี (BM) ในซีรั่มในเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ BMs เหล่านี้ในไตรมาสแรกคือโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และโกนาโดโทรปินคอโรนิก (hCG) ของมนุษย์ ในไตรมาสที่สอง BMs เหล่านี้ ได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP), hCG และ estriol ในไตรมาสแรกการตรวจ BM จะดำเนินการตั้งแต่ 8 ถึง 12-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดก่อนกำหนด) ในช่วงที่สอง - 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงปลายหรือการทดสอบสามครั้ง)
AFP เป็นส่วนประกอบของเลือดหลักของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา โปรตีนนี้ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ขับออกทางปัสสาวะเข้าไปในโพรงของไข่ดูดซึมผ่านเยื่อหุ้มทารกในครรภ์และเข้าสู่เลือดของมารดา โดยการตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำของแม่เราสามารถตัดสินปริมาณของมันได้
ต้องกล่าวว่าการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของปริมาณ AFP โดยปัจจัย 2.5 หรือมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานนั้นมีความสำคัญต่อการวินิจฉัย ตัวอย่างเช่นเมื่อไม่มีสมอง (ไม่มีสมอง) ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้น 7 เท่า!
ความกลัวอย่างหนึ่งของมารดาและบิดาของเด็กแรกเกิดคือทารกมีความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ พ่อแม่หลายคนตกใจกับข่าวนี้พวกเขาโทษตัวเองและคิดว่าทารกถึงวาระ สิ่งนี้ไม่เป็นความจริง - ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆไม่ได้นำไปสู่ผลร้ายแรงเสมอไปและยาแผนปัจจุบันสามารถช่วยทารกได้เกือบทุกคนปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการเพื่อแก้ไขพยาธิสภาพที่รักษาไม่หายส่วนใหญ่ก่อนหน้านี้ลองมาดูปัญหาอย่างละเอียด ความซับซ้อนของปัญหานี้อยู่ที่ความจริงที่ว่ายังไม่มีทัศนคติที่ชัดเจนและไม่ชัดเจนต่อปรากฏการณ์นี้ในวงการแพทย์และยังไม่ได้รับการชี้แจงด้วยความน่าจะเป็นร้อยเปอร์เซ็นต์ซึ่งปรากฏการณ์นี้มาจากที่ใด อย่างไรก็ตามมีการสะสมข้อมูลทางวิทยาศาสตร์และสถิติเพียงพอที่ทำให้ไม่เพียง แต่อธิบายที่มาของข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นแล้วในเด็ก แต่ยังป้องกันการพัฒนาปรากฏการณ์เหล่านี้ในรุ่นต่อ ๆ ไปได้ในระดับหนึ่ง
นิยามของคำศัพท์ - ลองหากันดู
ความผิดปกติ แต่กำเนิด ถือเป็นความผิดปกติทางกายวิภาค (การละเมิดโครงสร้างภายนอกสถานที่) หรือความบกพร่องทางสัณฐานวิทยา (การละเมิดโครงสร้าง) ของอวัยวะส่วนหรือพื้นที่ของร่างกายซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือรอยโรคในมดลูกของทารกในครรภ์ คำพ้องความหมายสำหรับแนวคิดนี้อาจเป็นแนวคิด - "ความผิดปกติ แต่กำเนิด" "ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด" หรือ "ข้อบกพร่องทางพัฒนาการ" นอกจากนี้ความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดมักรวมอยู่ในแนวคิดเรื่อง "ความบกพร่อง แต่กำเนิด" หากเรากำลังพูดถึงความผิดปกติของโครงสร้างซึ่งอย่างไรก็ตามไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานและอวัยวะนั้นทำงานได้ตามปกติสิ่งนี้อาจเรียกได้ว่าเป็น "ความผิดปกติ แต่กำเนิด" ซึ่งเป็นตัวอย่างของความผิดปกติของใบหูที่มีการได้ยินตามปกติ .
แยกแนวคิดเช่นการหยุดชะงัก - เป็นข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่เกิดจากผลเสียของสภาพแวดล้อมภายนอกต่อพัฒนาการของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ นอกจากนี้โดดเด่นความผิดปกติ - การรบกวนทางกายวิภาคในรูปร่างหรือตำแหน่งของอวัยวะหรือส่วนหนึ่งอันเป็นผลมาจากอิทธิพลภายนอกที่มีต่อทารกในครรภ์บ่อยขึ้นโดยไม่รบกวนอัตตาของการพัฒนาตัวอ่อน
การแพทย์แผนปัจจุบันหายากมากที่จะใช้คำว่า "ความผิดปกติ" ที่แพร่หลายก่อนหน้านี้ซึ่งเป็นลักษณะของข้อบกพร่องที่ทำให้ใบหน้าหรือส่วนต่างๆของร่างกายเสียโฉมซึ่งได้รับการเปิดเผยในการตรวจครั้งแรก แนวคิดนี้เกี่ยวข้องกับสังคมมากขึ้นเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่ของเด็กและนำไปสู่การซ้ำเติมปัญหาทางจิตใจของครอบครัว
มีข้อบกพร่องบางประเภท:
Agenesis - การไม่มีที่คั่นอวัยวะเริ่มแรกเป็นผลให้ไม่มีทารกในครรภ์อย่างสมบูรณ์ Aplasia เป็นอวัยวะที่ขาดเกือบทั้งหมดยกเว้นหลอดเลือดหรือความหยาบคายเล็กน้อย Hypoplasia เป็นความบกพร่องของอวัยวะแต่ละส่วนหรือบางส่วน หากเรากำลังพูดถึงน้ำหนักของเด็กพวกเขาใช้คำว่าภาวะทุพโภชนาการของทารกในครรภ์ สภาวะตรงกันข้ามเรียกว่ายั่วยวน - การเพิ่มขึ้นของมวลหรือขนาดของอวัยวะอาจเนื่องมาจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์และเรียกว่า hyperplasia และการเพิ่มขึ้นของปริมาณเซลล์ที่มีอยู่ - ยั่วยวน
จัดสรร heterotopies นั่นคือการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อหรือส่วนต่างๆของอวัยวะในส่วนอื่นของอวัยวะหรือบางส่วนของร่างกายที่ไม่ใช่ลักษณะของตำแหน่งปกติ นอกจากนี้ยังมีแนวคิดเรื่อง ectopia - การเคลื่อนย้ายของอวัยวะที่ตั้งอยู่ตามปกติไปยังสถานที่ที่ผิดปกติตัวอย่างเช่นตำแหน่งของไตในกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก
มีการทำซ้ำของอวัยวะที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเกิดกับไตและม้ามอาจมีอวัยวะที่ทำซ้ำเพิ่มเติมซึ่งเรียกว่าคำนำหน้า "poly-" เช่น polydactyly - การเพิ่มจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้า
Atresia โดดเด่น - การไม่มีช่องหรือช่องตามธรรมชาติอย่างสมบูรณ์ตัวอย่างเช่นทวารหนักลำไส้และการตีบแคบของลำคลองลูเมนคือการตีบตัวอย่างเช่นหลอดเลือดตีบ
การไม่แยกส่วนของร่างกายที่อยู่ติดกันหรืออยู่ในตำแหน่งสมมาตรเรียกว่าคำนำหน้า "syn-" ตัวอย่างเช่นการหลอมรวมของนิ้วมือ - syndactyly
นอกจากนี้ข้อบกพร่องสามารถแสดงออกได้ในการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ - การละเมิดจำนวนของอวัยวะการมีพาร์ติชันเพิ่มเติมการก่อตัวของฟันผุและการเติมของเหลวการก่อตัวของท้องมานการจัดเรียงอวัยวะในกระจก
สาเหตุ
ปัจจัยลบหลายอย่างมีผลต่อร่างกายของมารดาที่ตั้งครรภ์และสิ่งมีชีวิตที่เพิ่งตั้งไข่ เป็นผลให้มีการละเมิดหลักสูตรปกติของช่วงมดลูกซึ่งนำไปสู่อาการภายนอก - เด็กเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องภายนอกหรือภายใน มีข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากมีมากกว่าหนึ่งพันข้อและข้อบกพร่องหลายอย่างยังไม่ได้รับการอธิบาย สามารถแบ่งออกได้ตามเกณฑ์หลายประการ - โดยเหตุผลของการเกิดขึ้นกลไกการเกิดขึ้นตามเวลาที่เกิดปัจจัยที่เป็นอันตรายโดยการแปลความเสียหาย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะนำข้อบกพร่องไปสู่การจัดประเภทรวมทั่วไปมีการแบ่งประเภทการทำงานหลายอย่าง
ตามหลักการของสาเหตุความชั่วร้ายแบ่งออกเป็น:
กรรมพันธุ์ - ตกทอดมาจากพ่อแม่ที่มียีนและโครโมโซมบกพร่อง โดยปกติรอยโรคจะเกิดขึ้นกับยีนเดี่ยวโครโมโซมเดียวหรือหลายโครโมโซม โดยปกติจะมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซมเพศดังนั้นข้อบกพร่องอาจปรากฏในเด็กหญิงหรือเด็กชาย ทุกอย่างจะขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่เสียหาย - X - เพศหญิงหรือเพศชาย นอกจากนี้อาจมีความเสียหายในโครโมโซมของเซลล์อื่น ๆ ทั้งหมด - ร่างกายจากนั้นพยาธิวิทยาจะปรากฏในทารกทุกคนที่มีข้อบกพร่องเหล่านี้โดยไม่คำนึงถึงเพศ
เนื่องจากอิทธิพลภายนอกสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยที่ก่อให้เกิดมะเร็งสารที่อาจก่อให้เกิดความผิดปกติหรือความผิดปกติเมื่อไปถึงตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ มีเทอราโทเจนจำนวนมากเพื่อความสะดวกพวกเขาแบ่งออกเป็นบางกลุ่ม - การติดเชื้อยาอันตรายจากการทำงานนิสัยที่ไม่ดีและปัจจัยอื่น ๆ
ไวรัสนั้นอันตรายมากในแง่ของการเกิดข้อบกพร่อง การติดเชื้อแบคทีเรียและอื่น ๆ ซึ่งสามารถเจาะทารกในครรภ์ในช่วงตั้งครรภ์ได้. ไวรัสหัดเยอรมันเป็นอันตรายอย่างยิ่ง หากผู้หญิงเป็นโรคหัดเยอรมันก่อนสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของหัวใจตาและหูหนวกจะสูงมาก Cytomegalovirus, โรคเริมที่อวัยวะเพศและริมฝีปาก (ที่ริมฝีปาก), ไข้หวัดใหญ่, คางทูม (คางทูม), อีสุกอีใสยังถือว่าเป็นอันตรายในแง่ของการพัฒนาข้อบกพร่องนอกจากนี้การติดเชื้อที่อวัยวะเพศ - ซิฟิลิสเป็นอันตรายต่อเด็กในครรภ์ Toxoplasma หนองในเทียม ureaplasma
มีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างพัฒนาการของข้อบกพร่องและการทำแท้งก่อนหน้านี้ เนื่องจากพวกเขารบกวนภูมิหลังของฮอร์โมนของผู้หญิงและโครงสร้างภายในของมดลูกอย่างสิ้นเชิง นอกจากนี้การรับประทานยาต่างๆมีผลต่อบทบาทอย่างมาก มียาที่ค่อนข้างปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์มียาที่อาจเป็นอันตรายและห้ามใช้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยเด็ดขาด ดังนั้นการเลือกใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกควรมอบความไว้วางใจให้กับแพทย์ที่มีประสบการณ์ อย่างไรก็ตามคุณแม่หลายคนไปที่จุดสุดยอดอื่น ๆ โดยไม่ได้รับการรักษาเลย และสิ่งนี้ก็เป็นอันตรายเช่นกัน - การปรากฏตัวของจุดโฟกัสของการติดเชื้อเฉียบพลันหรือเรื้อรังไม่เป็นอันตรายต่อเด็กน้อยกว่า - สารพิษและจุลินทรีย์สามารถซึมผ่านทารกในครรภ์และมีผลเสีย
มีบทบาทสำคัญโดยผลกระทบของสารเคมีต่างๆที่สามารถสะสมในร่างกายของมารดาผลกระทบของรังสีปัจจัยการฉายรังสีและการสั่นสะเทือน หากคุณแม่มีครรภ์มีงานที่เกี่ยวข้องกับอันตรายจากการทำงานเธอควรละทิ้งหรือย้ายไปผลิตที่ไม่เป็นอันตราย เคลือบเงาสีการผลิตทางเคมีที่เป็นอันตรายทำงานกับอุปกรณ์เปล่งแสง นอกจากนี้สถานะสุขภาพของแม่ยังอาจส่งผลร้ายเช่นโภชนาการที่ไม่เหมาะสมการขาดธาตุและวิตามินการปรากฏตัวของโรคเรื้อรังความผิดปกติของฮอร์โมน นอกจากนี้ บทบาทที่สำคัญมอบให้กับอายุของพ่อแม่การเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในความเสี่ยงของการพัฒนาโรคต่างๆในระหว่างตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35-40 ปีได้รับการพิสูจน์แล้ว
เกิดจากการรวมกันของกรรมพันธุ์และปัจจัยภายนอกโดยรวม โดยปกติสิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องที่รุนแรงหลายประการซึ่งมักใช้ไม่ได้กับชีวิตหรือปิดการใช้งานอย่างรุนแรง โชคดีที่พวกมันหายากมาก
การจำแนกประเภทนี้มีประโยชน์สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการพยากรณ์โรคสำหรับการเกิดของทารกในอนาคต
พวกเขาคืออะไร?
ข้อบกพร่องสามารถแบ่งออกเป็นข้อบกพร่องเดียวที่แยกได้ซึ่งถูกแปลในที่เดียวหรืออวัยวะเดียว ตามมาด้วยข้อบกพร่องหลายประการในระบบอวัยวะตั้งแต่สองระบบขึ้นไปและข้อบกพร่องของระบบซึ่งส่งผลต่อระบบทั้งหมดเช่นข้อบกพร่องของระบบประสาทหรือระบบทางเดินปัสสาวะ ความสำคัญของการระบุข้อบกพร่องหลายประการคือข้อบกพร่องหลายประการเหล่านี้มักพบในโรคทางพันธุกรรมและโครโมโซม เช่น Down syndrome, Patau หรือ Edwards syndrome
ปัจจุบันแพทย์ใช้การจำแนกทั่วไปตามการจำแนกโรคทั่วโลก มันขึ้นอยู่กับการแบ่งทางกายวิภาคของร่างกายออกเป็นระบบอวัยวะ
มีสองกลุ่มใหญ่:
กลุ่ม A - ความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะหรือระบบอวัยวะ
- ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะรับความรู้สึก (การมองเห็นการได้ยินการดมกลิ่น)
ข้อบกพร่องบนใบหน้าและลำคอ
ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด - ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของหัวใจลิ้นของมัน เรือ - หลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง
ข้อบกพร่องของระบบทางเดินหายใจ - ความผิดปกติของกล่องเสียงหลอดลมหลอดลมปอดและการรวมกัน
ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร- หลอดอาหารกระเพาะอาหารลำไส้ ตับ. ตับอ่อนและการรวมกันของมัน
ข้อบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก - โครงกระดูกกระดูกขนาดใหญ่ท่อและแบน กระดูกอ่อนและกล้ามเนื้อบกพร่อง
ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ - ไตท่อไตกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ
ข้อบกพร่องของอวัยวะเพศ- ถุงอัณฑะอวัยวะเพศคลิตอริสริมฝีปากไม่ระบุเพศ
ข้อบกพร่องของต่อมไร้ท่อ - ไทรอยด์พาราไธรอยด์ตับอ่อนต่อมใต้สมองต่อมหมวกไตอวัยวะสืบพันธุ์
ข้อบกพร่องของผิวหนังและอวัยวะต่างๆ - เล็บ
ความชั่วร้ายของรกและความชั่วร้ายอื่น ๆ
กลุ่มที่สอง B ประกอบด้วยข้อบกพร่องหลายประการ:
กลุ่มอาการและโรคของโครโมโซม - ตัวอย่างเช่น Patau, Down disease
กลุ่มอาการและโรคของยีน
กลุ่มอาการอันเนื่องมาจากปัจจัยภายนอก (ก่อให้เกิดมะเร็ง)
กลุ่มอาการของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
ไม่ได้ระบุข้อบกพร่องหลายรายการ
จะทำอย่างไร?
แน่นอนว่าควรหลีกเลี่ยงการพัฒนาที่ผิดรูปแบบหรืออย่างน้อยก็ลดความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติ ดังนั้นในขั้นตอนปัจจุบันคุณต้องวางแผนการตั้งครรภ์ด้วยวิธีทางวิทยาศาสตร์ - และแพทย์จะช่วยคุณในเรื่องนี้ หากครอบครัวมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและข้อบกพร่องในขั้นต้นจำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ แพทย์จะตรวจสอบสายเลือดของคุณ เขาจะจัดทำแผนที่พันธุกรรมของคุณและแนะนำวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการเตรียมตัวตั้งครรภ์และติดตามดูลูกน้อยของคุณ
นอกจากนี้ไม่กี่เดือนก่อนการตั้งครรภ์ที่คาดไว้พ่อแม่ต้องได้รับการตรวจและรักษาอาการติดเชื้อเรื้อรังทั้งหมดรวมถึงฟันผุด้วย! หลักสูตรที่แนะนำของวิตามินรวมเพื่อให้ครอบคลุมการขาดวิตามินและแร่ธาตุการทำให้โภชนาการและวิถีชีวิตเป็นปกติการปฏิเสธนิสัยที่ไม่ดี
หลังการตั้งครรภ์แนะนำให้ใช้โภชนาการและวิตามินรวมที่เหมาะสม การสังเกตอย่างเป็นระบบและการควบคุมการพัฒนาของ crumbs การลงทะเบียนอย่างทันท่วงทีในการให้คำปรึกษาและการสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในกรอบเวลาที่กำหนด และถ้าจำเป็นและนอกจากนี้
แต่ทุกอย่างไม่ได้ออกมาสมบูรณ์แบบเสมอไป จะทำอย่างไรถ้าการสแกนอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นพัฒนาการของข้อบกพร่อง? หากข้อกำหนดสั้นแพทย์อาจแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์หากข้อบกพร่องนั้นเข้ากันไม่ได้กับชีวิตของทารกหรือถูกปิดการใช้งานอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามไม่มีใครมีสิทธิ์ห้ามไม่ให้คุณตั้งครรภ์ต่อไป จากนั้นทารกจะได้รับการตรวจสอบและวางแผนเพื่อการฟื้นฟูต่อไป บางทีการคลอดอาจเกิดขึ้นในโรงพยาบาลเฉพาะทางและทารกจะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้นหลังคลอด และบางทีพวกเขาอาจจะผ่าตัด - ตัวอย่างเช่นความบกพร่องของหัวใจความบกพร่องของลำไส้หรือปอด
แพทย์และนักจิตวิทยาจะช่วยในการรับมือกับปัญหาทางจิตใจ นอกจากนี้วิธีที่มีประสิทธิภาพวิธีหนึ่งคือการรวบรวมข้อมูลวัตถุประสงค์เกี่ยวกับข้อบกพร่องของคุณพฤติกรรมของการจัดการที่จำเป็นและการสังเกตอย่างต่อเนื่อง ขอแนะนำให้ค้นหาผู้ปกครองที่มีบุตรหลานที่มีปัญหาคล้ายกัน ตอนนี้ด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีอินเทอร์เน็ตสิ่งนี้ไม่ใช่เรื่องยาก แต่จะช่วยให้คุณรับมือกับสถานการณ์และช่วยเจ้าตัวเล็กได้
ความบกพร่องของพัฒนาการส่วนใหญ่ในระยะปัจจุบันศัลยแพทย์เด็กสามารถแก้ไขได้และคุณสามารถบรรลุได้ส่งผลให้ชีวิตของทารกคนพิเศษจะสะดวกสบายที่สุดเขาจะสามารถปรับตัวในสภาพแวดล้อมทางสังคมและใช้ชีวิตอย่างเต็มที่
แนวโน้มการเกิดของทารกที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการมีมากขึ้น วันนี้ตามสถิติในประเทศในยุโรปสำหรับการเกิดทุกๆพันครั้งเด็กประมาณ 3-4 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพัฒนาการ ในรัสเซียความผิดปกติของทารกในครรภ์พบได้บ่อย - มีเด็ก 5-6 คนที่มีความบกพร่อง แต่กำเนิดต่อทารกแรกเกิดหนึ่งพันคน เกือบครึ่งหนึ่งของกรณีของการพัฒนามดลูกทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ยังไม่ทราบสาเหตุอาจเป็นเพราะอิทธิพลของปัจจัยหลายอย่างพร้อมกันที่ส่งผลต่อตัวอ่อน เหตุใดความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์จึงพบได้บ่อยและความผิดปกติของมดลูกได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
สาเหตุของความผิดปกติของทารกในครรภ์
พัฒนาการของทารกในครรภ์ได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัย - อาจเป็นปัจจัยภายนอกเช่นนิเวศวิทยาหรือภายในสถานะสุขภาพของมารดามีผลต่อตัวอ่อน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในพัฒนาการที่เหมาะสมของทารกในครรภ์ มาดูเหตุผลแต่ละข้อกันดีกว่าว่าทำไมเด็กถึงเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติบางอย่างได้
1. กรรมพันธุ์... บ่อยครั้งสาเหตุของความผิดปกติของอวัยวะและระบบของทารกในครรภ์เป็นปัจจัยทางพันธุกรรม หากมีประวัติความบกพร่องทางพัฒนาการในครอบครัวของพ่อแม่โอกาสในการให้กำเนิดเด็กที่ไม่แข็งแรงจะเพิ่มขึ้น
2. การติดเชื้อโดยแม่ที่ถ่ายโอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกเป็นอันตรายต่อตัวอ่อน ซึ่งรวมถึงโรคไวรัสเช่นไซตาเมกาโลไวรัสหัดหัดเยอรมันคางทูมและอื่น ๆ แม้แต่ไวรัสไข้หวัดก็อันตราย การติดเชื้อที่ถ่ายโดยหญิงตั้งครรภ์นำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจการด้อยพัฒนาของสมองหูหนวกความผิดปกติของตาและปัญหาอื่น ๆ
3. นิสัยไม่ดีของแม่ - หากหญิงตั้งครรภ์เสพยาแอลกอฮอล์สูบบุหรี่สารพิษที่เข้าสู่ทารกในครรภ์ทางกระแสเลือดของมารดาอาจทำให้เกิดความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนา
4. ยา การรับประทานยาที่แตกต่างกันในช่วงแรกของการตั้งครรภ์มีผลเสียต่อตัวอ่อน หากจำเป็นต้องได้รับการรักษาสตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทานยาและยาตามดุลยพินิจของตนเองภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น
5. การสัมผัสกับสารเคมี... ในระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะในไตรมาสที่ 1) สารเคมีที่เป็นพิษอย่างรุนแรงเช่นไอปรอทตะกั่วเบนซินเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อตัวอ่อน หากงานของผู้หญิงเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสารเหล่านี้จำเป็นต้องออกจากสถานที่ทำงานเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์
6. การฉายรังสี... ตัวอ่อนสัมผัสกับรังสีเอกซ์มากกว่าหลายเท่า มีผลอย่างมากต่อระบบประสาทส่วนกลางและในบางกรณีนำไปสู่การด้อยพัฒนาของสมองภาวะสมองเสื่อมการกลายพันธุ์ของแขนขาและอวัยวะเพศ
7. ปัจจัยทางกล... การบาดเจ็บระหว่างตั้งครรภ์เนื้องอกในมดลูกตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของทารกในครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติของมดลูกได้เช่นกัน โชคดีที่ยาแผนปัจจุบันช่วยให้คุณรู้ล่วงหน้าว่าลูกน้อยของคุณมีพัฒนาการที่ถูกต้องหรือไม่ พิจารณาวิธีการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์
การวินิจฉัยความผิดปกติของมดลูก
ในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์จะมีการทำอัลตร้าซาวด์ให้กับผู้หญิงเพื่อยืนยันการเริ่มมีอาการ วิธีนี้ช่วยในการยืนยันการนำไข่เข้าสู่เยื่อบุโพรงมดลูกของมารดาและไม่รวมไข่ไว้
1 ภาคการศึกษา
ในระยะต่อไปเริ่มตั้งแต่ 9 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สตรีมีครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองครั้งแรก สำหรับสิ่งนี้เลือดดำของผู้หญิงจะถูกนำไปตรวจหาเครื่องหมายทางชีวเคมี:
1. Human chorionic gonadotropin (ฮอร์โมน hCG) ซึ่งในไตรมาสแรกจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในความก้าวหน้าบางอย่าง หากระดับเอชซีจีลดลงสิ่งนี้จะช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติที่มีอยู่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้
2. โปรตีนในพลาสมา - เมื่ออายุครรภ์เพิ่มขึ้นตัวบ่งชี้นี้จะเติบโตอย่างต่อเนื่อง การลดลงอาจหมายความว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของยีน - trisomy 21 () และ trisomy 18 (เรียกว่า Edwards syndrome)
การตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้โดยการวัดความหนาของบริเวณคอของตัวอ่อน ถ้าเกิน 3 มม. ความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาจะสูง
2 ภาคการศึกษา
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่สองจะดำเนินการตั้งแต่อายุครรภ์ 16 ถึง 20 สัปดาห์ ในขั้นตอนนี้จะมีการตรวจสอบเครื่องหมายทางชีวเคมีอื่น ๆ :
1. Alpha-fetoprotein - ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ โปรตีนนี้เข้าสู่เลือดของมารดาและเนื้อหาของมันเป็นข้อมูลอย่างมากในแง่ของการตรวจหาความผิดปกติของมดลูก การเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนนี้หลายครั้งอาจส่งสัญญาณถึงพยาธิสภาพเช่นการไม่มีสมองในทารกในครรภ์
2. HCG - การตรวจคัดกรองครั้งที่สองยังรวมถึงการกำหนดระดับเอชซีจีในผู้หญิง
3. Estriol - การผลิตเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์โดยรกและฮอร์โมนนี้ผลิตโดยตับของตัวอ่อน การเบี่ยงเบนจากค่าปกติของ estriol ในซีรั่มในเลือดของมารดาทำให้สามารถตัดสินความผิดปกติของมดลูกได้
หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับพัฒนาการที่ไม่เหมาะสมของทารกในครรภ์ผู้หญิงขอแนะนำวิธีการเพิ่มเติมในการวินิจฉัยความผิดปกติ ในหมู่พวกเขาการศึกษาดังกล่าว ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อโคโรนิกการเจาะน้ำคร่ำรวมทั้งการสร้างรกและการสร้างคอลลาเจน การศึกษาเหล่านี้ดำเนินการและให้ข้อมูลในระยะหนึ่งของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนทั้งหมดนี้ดำเนินการภายใต้การระงับความรู้สึกและกำหนดเฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ที่เข้มงวด
การบาดเจ็บจากการคลอดของเด็ก (ความคลาดเคลื่อนของไหล่ข้อต่อสะโพกเม็ดเลือด ฯลฯ ) เป็นปัญหาสุขภาพของทารกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการคลอดบุตรยากทางพยาธิสภาพรวมทั้งความผิดพลาดของบุคลากรทางการแพทย์และ (หรือ) ไม่ถูกต้อง พฤติกรรมของแม่ในช่วงเวลาคลอด ฯลฯ
พยาธิสภาพของทารกแรกเกิดนั้นลึกกว่ามักไม่ได้รับการวินิจฉัยปัญหาสุขภาพของทารกในทันที สาเหตุของปัญหาประเภทนี้อาจเป็นความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางการรบกวนในการสร้างและการพัฒนาอวัยวะและระบบของแต่ละบุคคล หากเราพิจารณาพยาธิสภาพของทารกแรกเกิดจากมุมมองของสาเหตุของการเกิดขึ้นก็สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ ๆ : กำหนดโดยพันธุกรรมและได้มา ลองพิจารณากรณีทั่วไปส่วนใหญ่จากแต่ละกลุ่ม
ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์
ดาวน์ซินโดรม - โรคที่พบบ่อยที่สุดอย่างหนึ่งของทารกแรกเกิดซึ่งน่าเสียดายที่มีแนวโน้มที่จะเพิ่มจำนวนผู้ป่วย เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนาย (และยิ่งไปกว่านั้นเพื่อใช้มาตรการป้องกัน) ของพยาธิวิทยาของทารกแรกเกิดนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถบอกได้ว่าทำไมเด็กที่มีโครโมโซมเสริมจึงเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แต่มีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้วในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้หญิงตั้งครรภ์จำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงที จะทำอย่างไรกับข้อมูลที่ได้รับว่าเด็กในครรภ์มีอาการดาวน์เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคลของผู้หญิงทุกคน แต่คุณต้องรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้
โรค Shereshevsky-Turner - โรคเฉพาะผู้หญิงซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 10-12 ปี คนที่เป็นโรคนี้ขาดโครโมโซม X ไปหนึ่งตัว ภาวะมีบุตรยากและภาวะปัญญาอ่อนเป็นส่วนร่วมของพยาธิวิทยาของโครโมโซมนี้
โรคไคลน์เฟลเตอร์ - ปัญหาของผู้ชายซึ่งพบโครโมโซม karyotype 47 - 47, XXY อาการหลักของโรคนี้คือความสูงมากและมีบุตรยาก
นอกจากโรคเหล่านี้แล้วยังมีโรคอื่น ๆ อีกจำนวนมากซึ่งผู้ร้ายคือโครโมโซม ขอบคุณพระเจ้าพวกมันหายาก
จะหลีกเลี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิดได้อย่างไร?
มีสองวิธีในการทำเช่นนี้: การปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์และการปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด (!) ตามระยะเวลาของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม - ระหว่างตั้งครรภ์ ข้อควรจำ: การศึกษาทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์เป็นข้อมูลสำหรับช่วงตั้งครรภ์ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดเท่านั้น! หากคุณพลาดกำหนดเวลาเหล่านี้คุณจะได้รับคำตอบที่ไม่ถูกต้อง
พยาธิสภาพ "ได้มา" ของทารกแรกเกิด
แพทย์เฉพาะทางทุกสาขาที่สังเกตหญิงตั้งครรภ์ไม่เบื่อที่จะพูดถึงความจริงที่ว่าผู้หญิงควรจะ "ตำแหน่งที่น่าสนใจ" ของตน:
ก) เตรียมความพร้อมนั่นคืออย่างน้อยต้องได้รับการตรวจหาการติดเชื้อต่างๆในร่างกายปรึกษานักพันธุศาสตร์เลิกนิสัยที่ไม่ดีล่วงหน้า
b) ปฏิบัติต่อการตั้งครรภ์ด้วยความรับผิดชอบทั้งหมด: ไปพบแพทย์ตรงเวลาและทำการทดสอบที่จำเป็นทั้งหมดปฏิบัติตามคำแนะนำของเขาอย่างเคร่งครัด
อะไรคือความเสี่ยงของการละเมิดกฎเหล่านี้? "เฉพาะ" การเกิดขึ้นของพยาธิวิทยาในทารกแรกเกิดที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน ลองพิจารณาคนหลัก ๆ
ความผิดปกติในการก่อตัวของอวัยวะแต่ละส่วน... พยาธิสภาพของทารกแรกเกิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกายของเด็ก "จุดอ่อน" ในร่างกายของทารกอาจเป็นหัวใจไตปอดอวัยวะในการมองเห็น โรคที่เป็นไปได้ในการพัฒนาแขนขา (เช่นนิ้วพิเศษ) เป็นต้น สาเหตุของเรื่องนี้ในกรณีส่วนใหญ่ที่ครอบงำคือผลกระทบต่อร่างกายของผู้หญิงจากปัจจัยที่เป็นอันตรายของ "โลกภายนอก" และนิสัยชอบพยักหน้ากับสิ่งแวดล้อมที่เราไม่สามารถควบคุมได้นั้นแย่มาก อนิจจาในกรณีส่วนใหญ่ "สถานที่ละเอียดอ่อน" ในสุขภาพของเด็กจะถูกวางโดยมารดา นิโคตินแอลกอฮอล์การใช้ยาโง่ ๆ ฯลฯ - ผู้หญิงทุกคนที่ฝันถึงเด็กต้องเข้าใจอย่างชัดเจนว่าเธอทำอะไรเมื่อนำบุหรี่หรือไวน์เข้าปาก
นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเป็นอย่างอื่น: บางครั้งพยาธิสภาพของทารกแรกเกิดเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือ "ความแปลกประหลาด" ที่คาดเดาไม่ได้จริงๆ เป็นไปได้ไหมที่จะช่วยเด็กในกรณีนี้ ใช่. แน่นอน - ใช่! ตัวอย่างเช่นการแพทย์แผนปัจจุบันทำการผ่าตัดหัวใจที่ไม่เหมือนใครในเด็กอย่างแท้จริงในชั่วโมงแรกหลังคลอด แต่แพทย์ต้องเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการเกิดของเด็กคนนี้ อย่าพลาดไปพบแพทย์ระหว่างตั้งครรภ์! ให้แพทย์วินิจฉัยปัญหาได้ทันเวลาและช่วยชีวิตลูกของคุณ
ภาวะขาดออกซิเจนในสมองปริกำเนิด... สาเหตุหลักของการเกิดพยาธิวิทยาประเภทนี้ในทารกแรกเกิดคือความอดอยากออกซิเจนเรื้อรังของเด็กในระหว่างตั้งครรภ์การติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์รวมถึงการบาดเจ็บจากการคลอด
อาการโดยทั่วไปของภาวะขาดออกซิเจน: กล้ามเนื้อของเด็กต่ำ, ง่วงซึม, ง่วงนอน, ไม่เต็มใจที่จะดูดนม, ไม่มีการร้องไห้หรือมีความรุนแรงต่ำมาก เด็กเหล่านี้มักจะสร้างความประทับใจให้กับแม่ แต่คุณไม่ควรกังวลล่วงหน้า: ในกรณีส่วนใหญ่พยาธิวิทยาของทารกแรกเกิดประเภทนี้จะได้รับการแก้ไขในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต (และบางครั้งก็เร็วกว่านั้น) การรักษาอาจแตกต่างกันมาก: ทั้งยาและกายภาพบำบัดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
hyperexcitability สมองปริกำเนิด - ปัญหาในระดับหนึ่งตรงกันข้ามกับปัญหาก่อนหน้านี้ แขนขาของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้มักจะตึงมากมักสังเกตเห็นอาการคางสั่น เด็กมักร้องไห้เป็นเวลานานต่อมาพวกเขาสมาธิสั้นมีจิตใจที่ไม่มั่นคง
พยาธิสภาพของทารกแรกเกิดในกรณีส่วนใหญ่ที่ท่วมท้นนี้ยังไม่ร้ายแรงมากนักและสามารถกำจัดได้สำเร็จในวัยเด็กแรกสุด
โรคความดันโลหิตสูง - ไฮโดรซีฟาลิก เกิดขึ้นเนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ลักษณะอาการของพยาธิวิทยาประเภทนี้ของทารกแรกเกิดคือปริมาตรที่เพิ่มขึ้นของศีรษะกระหม่อมปูดความไม่สมดุลระหว่างส่วนใบหน้าและสมองของกะโหลกศีรษะ พฤติกรรมของเด็กที่เป็นโรคความดันโลหิตสูง - ไฮโดรซีฟาลิกแตกต่างกันมาก เด็ก ๆ อาจมีอาการเซื่องซึมอย่างน่ากลัวในการแสดงของชีวิตและมีความเจ็บปวด ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดความล่าช้าในพัฒนาการที่เด่นชัดได้
วิธีการช่วยเหลือเด็กที่มีพยาธิสภาพของทารกแรกเกิด
การวินิจฉัยปัญหาเหล่านี้ แต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่ง! โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์ และจำเป็นอย่างยิ่ง - ไม่นานหลังจากที่ทารกเกิด! หากคุณสังเกตเห็นว่ามีบางอย่างผิดปกติกับบุตรหลานของคุณอย่าซ่อนสิ่งนี้จากแพทย์: ยิ่งวินิจฉัยปัญหาได้เร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะประสบความสำเร็จก็จะมากขึ้นเท่านั้น
ความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์อยู่ที่ 2-3 ตำแหน่งในโครงสร้างของสาเหตุของการเสียชีวิตในครรภ์ของทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด การวินิจฉัยความผิดปกติในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งซึ่งจำเป็นสำหรับการแก้ไขปัญหาอย่างทันท่วงทีเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการยืดอายุการตั้งครรภ์ซึ่งพิจารณาจากประเภทของข้อบกพร่องความเข้ากันได้กับชีวิตและการพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการหลังคลอด ความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์มีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) ข้อบกพร่องจากกรรมพันธุ์ ได้แก่ ข้อบกพร่องทางพัฒนาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์เช่น การเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในโครงสร้างทางพันธุกรรมใน gametes หรือ zygotes ขึ้นอยู่กับระดับที่เกิดการกลายพันธุ์ (ยีนหรือโครโมโซม) กลุ่มอาการโมโนเจนิกและโรคโครโมโซมจะแตกต่างกัน ความชั่วร้ายที่เกิดจากผลเสียหายของปัจจัยภายนอกถือเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นจากภายนอก ปัจจัยเหล่านี้ซึ่งทำหน้าที่ในระหว่างการกำเนิดเซลล์สืบพันธุ์หรือการตั้งครรภ์นำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่รบกวนโครงสร้างของเครื่องมือทางพันธุกรรม
ความชั่วร้ายของแหล่งกำเนิดหลายปัจจัยเรียกว่าข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก ข้อบกพร่องที่แยกได้ (แปลในอวัยวะเดียว) ระบบ (ภายในระบบอวัยวะเดียว) และข้อบกพร่องหลายอย่าง (ในอวัยวะของสองระบบขึ้นไป) ก็มีความโดดเด่นเช่นกัน
โรคของระบบประสาทส่วนกลาง
การจำแนกประเภทของความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของระบบประสาทส่วนกลาง:
1. Hydrocephalus:
การตีบของท่อระบายน้ำของสมอง
เปิด hydrocephalus;
Dandy-Walker Syndrome
2. Papilloma ของ choroid plexus
3. ข้อบกพร่องของท่อประสาท:
- spina bifida;
Anencephaly;
เซฟาโลเซเล.
4. ไมโครซีฟาลี. ไฮโดรเซฟาลัส
ไฮโดรเซฟาลัส- การเพิ่มขนาดของโพรงสมองพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะพร้อมกันในกรณีส่วนใหญ่โดยการเพิ่มขนาดของศีรษะ (รูปที่ 28)
รูป: 28.ภาพสะท้อนของภาวะน้ำในครรภ์รุนแรงของทารกในครรภ์ (ลูกศรบ่งบอกถึงโพรงสมองที่ขยายตัวอย่างรวดเร็วซึ่งเยื่อหุ้มสมองบางลงอย่างมีนัยสำคัญขนาดของศีรษะของทารกในครรภ์เกินค่าปกติสำหรับอายุครรภ์ที่กำหนด)
Ventriculomegaly หมายถึงการเพิ่มขนาดของโพรงที่แยกได้โดยไม่ได้มาพร้อมกับการเพิ่มขนาดของหัว พบ Hydrocephalus ด้วยความถี่ 0.1-2.5 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ประมาณ 60% ของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคไฮโดรซีฟาลัสเป็นเด็กชาย Hydrocephalus อาจเป็นผลมาจากโรคต่างๆจากสาเหตุต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการละเมิดการไหลออกของน้ำไขสันหลัง รูปแบบการสื่อสารของ hydrocephalus เกิดจาก extraventri-
สิ่งกีดขวางการอุดกั้นในขณะที่รูปแบบการอุดกั้นคือการอุดกั้นภายในช่องท้อง ในบางครั้งการผลิตน้ำไขสันหลังที่เพิ่มขึ้น (ตัวอย่างเช่นเมื่อเทียบกับพื้นหลังของ papilloma ช่องท้องของหลอดเลือด) หรือการละเมิดการดูดซึมซ้ำในช่องว่างใต้ผิวหนังทำให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัส
ความผิดปกติภายนอกกะโหลกศีรษะในภาวะไฮโดรซีฟาลัสเกิดขึ้นใน 63%: การสร้างเม็ดเลือดและการทำงานผิดปกติของไต, ความผิดปกติของผนังช่องท้อง, เตตราดของ Fallot, meningomyelocele, ปากแหว่งบน, เพดานอ่อนและแข็ง, atresia ของทวารหนักและทวารหนัก, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ Hydrocephalus ส่วนใหญ่แสดงโดยการตีบของท่อระบายน้ำของสมอง (การแคบลงของท่อระบายน้ำซิลเวีย) hydrocephalus แบบเปิด (การขยายโพรงของสมองและระบบ subarachnoid ของสมองอันเป็นผลมาจากการอุดตันของระบบนอกโพรงของทางเดินน้ำไขสันหลัง) Dandy-Walker syndrome (การรวมกันของ hydrocephalus, ซีสต์ของโพรงในสมองส่วนหลัง, ข้อบกพร่องของหนอนสมองน้อยซึ่งซีสต์สื่อสารกับโพรงของช่อง IV) หากตรวจพบภาวะไฮโดรซีฟาลัสกายวิภาคของโครงสร้างสมองเช่นเดียวกับกระดูกสันหลังควรได้รับการประเมินอย่างรอบคอบเพื่อแยกออก spina bifidaการตรวจทารกในครรภ์อย่างละเอียดควรรวมถึงการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจเนื่องจากภาวะไฮโดรซีฟาลัสมักร่วมกับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในกรณีที่เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสก่อนช่วงที่ทารกในครรภ์มีชีวิตขอแนะนำให้พูดคุยเกี่ยวกับปัญหาการยุติการตั้งครรภ์กับผู้ปกครอง เมื่อตั้งครรภ์นานขึ้นจะมีการสังเกตอัลตราซาวนด์แบบไดนามิกทุก 2 สัปดาห์ ด้วยการเพิ่มขึ้นของภาวะไฮโดรซีฟาลัสเมื่อถึงระยะครบกำหนดของปอดของทารกในครรภ์ควรตั้งคำถามเกี่ยวกับการคลอดก่อนกำหนดและการแบ่งตัว ประสิทธิภาพของการแบ่งกระเป๋าหน้าท้องก่อนคลอดยังไม่ได้รับการพิสูจน์และการดำเนินการนี้ไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย การผ่าตัดคลอดจะระบุเฉพาะกับ macrocephaly ที่รุนแรงและไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ในกรณีที่มีความผิดปกติรวมขั้นต้นที่ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปตลอดชีวิตการดำเนินการที่เลือกคือ cephalocentesis
ข้อบกพร่องของท่อประสาท คำนี้รวมถึง anencephaly, cephalocele และ spina bifida
Spina bifida- ความผิดปกติในการพัฒนาของกระดูกสันหลังซึ่งเป็นผลมาจากการละเมิดการปิดของท่อประสาท (รูปที่ 29)
การออกจากข้อบกพร่องในเยื่อบุไขสันหลังเรียกว่า meningocele หากถุงน้ำคร่ำมีเนื้อเยื่อประสาทการก่อตัว
รูป: 29.ภาพสะท้อน spina bifidaในกระดูกสันหลังส่วน lumbosacral (เน้นด้วยลูกศร)
เรียกว่า meningomyelocele แยกแยะ spina bifida cystica(รูปแบบเปาะของไส้เลื่อนกระดูกสันหลังที่มีการก่อตัวของถุงน้ำคร่ำที่มีเยื่อหุ้มสมองและ / หรือสมอง) และ spina bifida occulta(รูปแบบแฝงซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับการก่อตัวของการยื่นออกมา) ส่วนใหญ่ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกสันหลังศักดิ์สิทธิ์ ความถี่ของการเกิด spina bifidaขึ้นอยู่กับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ ในบางส่วนของสหราชอาณาจักรอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องนี้คือ 4 ครั้งต่อการเกิด 1,000 ครั้ง ในสหรัฐอเมริกาตัวเลขนี้คือ 0.5 ต่อ 1,000 แม้ว่าจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางเชื้อชาติและภูมิศาสตร์ Spina bifida- ความผิดปกติที่เกิดจากการละเมิดการปิดท่อประสาทในสัปดาห์ที่ 4 ของการพัฒนาตัวอ่อน ความผิดปกตินี้สืบทอดมาในลักษณะหลายปัจจัย Spina bifida สามารถเกิดขึ้นได้จากภาวะ hyperthermia ของมารดาหากเธอเป็นโรคเบาหวานการสัมผัสกับปัจจัยที่ก่อให้เกิดมะเร็งและยังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม (ที่มียีนกลายพันธุ์ที่แยกได้) หรือความผิดปกติของโครโมโซม (ไตรโซมของโครโมโซม 13 และ 18 คู่, triploidy การโยกย้ายที่ไม่สมดุลหรือโครโมโซมวงแหวน) ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังจะรวมกันมากขึ้น
มากกว่า 40 กลุ่มอาการของความผิดปกติหลายรูปแบบ (hydrocephalus, หัวใจพิการ แต่กำเนิดและโรคเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์)
การตรวจก่อนคลอดรวมถึงการกำหนดคาริโอไทป์และการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับกายวิภาคของศีรษะหัวใจแขนและขา หากพบ meningomyelocele ก่อนระยะเวลาของการมีชีวิตของทารกในครรภ์ผู้หญิงควรได้รับการยุติการตั้งครรภ์โดยแพทย์ เมื่อการตั้งครรภ์เป็นเวลานานอัลตราซาวนด์แบบไดนามิกจะถูกระบุทุกๆ 2-3 สัปดาห์เพื่อประเมินลักษณะของสัญญาณอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่น ventriculomegaly) ผู้ปกครองควรได้รับคำปรึกษาจากศัลยแพทย์ระบบประสาทเพื่อหารือเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการผ่าตัดหลังคลอด (การปิดข้อบกพร่องหรือการผ่าตัดบายพาส) รวมถึงการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพของเด็ก การคลอดควรดำเนินการในศูนย์ปริกำเนิดขนาดใหญ่ทันทีที่ปอดของทารกในครรภ์ครบกำหนด ความเสี่ยงเชิงประจักษ์ของการกลับเป็นซ้ำ spina bibidaคือ 3-5% การรับประทานกรดโฟลิกในปริมาณมาก (4 มก.) เริ่ม 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ตามแผนและดำเนินต่อไปในช่วงครึ่งแรกสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติได้อย่างมาก
ข้อบกพร่องของท่อประสาทที่เปิดอยู่ควรปิดภายใน 24 ชั่วโมงแรกของชีวิต การให้ยาปฏิชีวนะเริ่มทันทีหลังคลอดสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแทรกซ้อนได้ การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพขึ้นอยู่กับระดับของตำแหน่ง meningomyelocele ตลอดจนจำนวนและลักษณะของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง พัฒนาการทางจิตใจของเด็กที่มีเส้นรอบวงศีรษะปกติและสมองที่มีรูปร่างดีตั้งแต่แรกเกิดจะไม่ประสบ ผู้ป่วยที่มี meningomyelocele ที่ L2 ขึ้นไปมักถูกบังคับให้ใช้เก้าอี้รถเข็น
Anencephaly(pseudocephalus, extracranial dysencephaly) - ไม่มีสมองซีกและส่วนใหญ่ของกะโหลกศีรษะในขณะที่มีข้อบกพร่องในกระดูกหน้าผากเหนือบริเวณเหนือใต้กระดูกขมับและบางส่วนของกระดูกท้ายทอยไม่อยู่ ด้านบนของศีรษะปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มหลอดเลือด โครงสร้างของสมองส่วนกลางและ diencephalon ถูกทำลายบางส่วนหรือทั้งหมด ต่อมใต้สมองและโพรงในร่างกายรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนส่วนใหญ่จะถูกเก็บรักษาไว้ อาการทั่วไป ได้แก่ ตาโปนลิ้นโตและคอสั้น พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 1,000 บ่อยกว่านั้น
พบในเด็กแรกเกิด Acrania(exencephaly) - การไม่มีกะโหลกศีรษะต่อหน้าชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อสมอง เป็นพยาธิสภาพที่หายากกว่า anencephaly Anencephaly เป็นผลมาจากการละเมิดการปิดส่วน rostral ของ neuropore ภายใน 28 วันหลังการปฏิสนธิ Multifactorial และ autosomal recessive inheritance มีความผิดปกติของโครโมโซม ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ เบาหวานของมารดา ในการทดลองในสัตว์ทดลองความสามารถในการก่อตัวของรังสีซาลิไซเลตซัลโฟนาไมด์และปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ที่เพิ่มขึ้น การวินิจฉัย Echographic สามารถทำได้เร็วที่สุดใน 12-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ Anencephaly และ acrania เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงอย่างยิ่งดังนั้นในทั้งสองกรณีผู้หญิงควรได้รับการเสนอให้ทำแท้ง ทารกแรกเกิดทุกคนที่มีอาการพิการทางสมองและอะแครเนียเสียชีวิตภายใน 2 สัปดาห์หลังคลอด ความเสี่ยงเชิงประจักษ์ของการกลับเป็นซ้ำของ anencephaly คือ 3-5% การใช้กรดโฟลิกในปริมาณมาก (4 มก.) เริ่ม 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ตามแผนและดำเนินต่อไปในช่วงครึ่งแรกสามารถลดความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติได้อย่างมาก
เซฟาโลเซเล(encephalocele, meningocele กะโหลกหรือท้ายทอย, การแตกของกะโหลกศีรษะ) - การปูดของเนื้อหาของกะโหลกศีรษะผ่านข้อบกพร่องของกระดูก คำว่า "cranial meningocele" หมายถึงรอยนูนที่เกิดจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มสมองเท่านั้น เมื่อเนื้อเยื่อสมองอยู่ในถุงน้ำคร่ำจะใช้คำว่า "encephalocele" Cephalocele เป็นของหายาก (1: 2000 มีชีวิต) และเป็นส่วนประกอบของพันธุกรรมหลายชนิด (Meckele, กลุ่มอาการแหว่งบนใบหน้าค่ามัธยฐาน) และกลุ่มอาการของโรคไต Cephalocele พัฒนาจากความล้มเหลวของข้อบกพร่องของท่อประสาทที่จะปิดและเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4 ของการพัฒนา ข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะซึ่งเยื่อหุ้มสมองและเนื้อเยื่อสมองสามารถย้อยได้เกิดจากการไม่แยก ectoderm ผิวเผินและ neuroectoderm ที่อยู่เบื้องหลัง หากตรวจพบ cephalocele ผู้หญิงควรได้รับการเสนอให้ทำแท้งด้วยเหตุผลทางการแพทย์ เมื่อตั้งครรภ์นานขึ้นกลยุทธ์ในการคลอดจะขึ้นอยู่กับขนาดและเนื้อหาของถุงน้ำคร่ำ ด้วยข้อบกพร่องขนาดใหญ่การย้อยของเนื้อเยื่อสมองจำนวนมากเช่นเดียวกับการมี microcephaly และ hydrocephalus การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพจึงไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง
การคลอดโดยการผ่าตัดคลอดไม่ได้ระบุไว้ในกรณีเช่นนี้ เป็นไปได้ที่จะแนะนำให้คลายการบีบตัวของถุงน้ำคร่ำเพื่อสร้างเงื่อนไขในการคลอดผ่านช่องคลอดทางช่องคลอด อาจแนะนำให้ผ่าตัดคลอดหากมีข้อบกพร่องเล็ก ๆ น้อย ๆ และถุงน้ำคร่ำมีขนาดเล็ก
ไมโครเซฟาลี (microencephaly) เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่มีลักษณะการลดลงของเส้นรอบวงศีรษะและภาวะปัญญาอ่อน มันเกิดขึ้นกับความถี่ของทารกแรกเกิด 1 ใน 1360 โดยมีความผิดปกติรวมกัน 1.6: 1,000 ตัว Microcephaly เป็นโรค polyetiological ซึ่งมีการพัฒนาทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมข้อบกพร่องของ monogenic) และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทสำคัญ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง Trisomies บนโครโมโซม 13, 18, Meckel's syndrome เป็นแผลร้ายแรง การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงการกำหนด karyotype ของทารกในครรภ์และการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติร่วมกันการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับขนาดของศีรษะ: ยิ่งมีขนาดเล็กเท่าใดดัชนีพัฒนาการทางสติปัญญาก็จะยิ่งต่ำลงเท่านั้น Microcephaly เป็นโรคที่รักษาไม่หาย กลยุทธ์ด้านสูติ - การยุติการตั้งครรภ์ก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิต
ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าและคอ
หน้าแหว่ง(ปากแหว่งเพดานโหว่) เป็นข้อบกพร่องเชิงเส้นที่ยื่นออกมาจากขอบปากถึงช่องจมูก
ปากแหว่งรวมกับปากแหว่งสามารถแพร่กระจายผ่านกระบวนการถุงและเพดานแข็งไปยังโพรงจมูกหรือแม้กระทั่งไปที่ด้านล่างของวงโคจร ปากแหว่งทวิภาคีเกิด 20% ปากแหว่งเพดานโหว่ 25% ด้วยรอยโรคข้างเดียวรอยแหว่งมักอยู่ทางด้านซ้าย ใบหน้าแหว่งคิดเป็นประมาณ 13% ของความผิดปกติทั้งหมดและบันทึกด้วยความถี่ของการเกิดที่มีชีวิต 1: 800 เด็กผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคแหว่งมากกว่าเด็กผู้หญิง ความผิดปกติร่วมกันพบได้ใน 50% ของผู้ป่วยที่มีปากแหว่งเพดานโหว่แยกกันและมีเพียง 13% เท่านั้นที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ โครงหน้าก่อตัวขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 4 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ โครงสร้าง frontonasal ที่ไม่มีการจับคู่ผสานกับขากรรไกรล่างและขากรรไกรล่าง
ไมล์ tubercles ในข้อสังเกตเหล่านั้นเมื่อกระบวนการฟิวชันไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์จะเกิดรอยแยก ตามกฎแล้วการวินิจฉัยใบหน้าแหว่งนั้นเป็นไปได้เฉพาะในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ด้วยการตรวจอัลตร้าซาวด์ การตรวจหาข้อบกพร่องก่อนคลอดโดยใช้ echography เป็นเรื่องยากอย่างไรก็ตามเนื่องจากการสแกนอัลตราซาวนด์และการทำแผนที่ Doppler สีทำให้ความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยเพิ่มขึ้น การถ่ายภาพดอปเลอร์สามารถมองเห็นการเคลื่อนไหวของของเหลวทางจมูกปากและลำคอ เมื่อมีรอยแยกลักษณะของการเคลื่อนที่ของของเหลวจะเปลี่ยนไป การสะท้อนภาพสามมิติสามารถชี้แจงการวินิจฉัยในข้อสังเกตเหล่านั้นเมื่อสงสัยว่ามีรอยแยกในการตรวจสองมิติ แต่ไม่ได้รับการแสดงภาพที่ชัดเจน เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยความผิดปกติโดยใช้ fetoscopy รวมถึงการส่องกล้องด้วยตัวอ่อน ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องจะใช้กลยุทธ์ทางสูติกรรมที่ยอมรับกันโดยทั่วไปโดยไม่คำนึงถึงช่วงเวลาของการวินิจฉัย การทานกรดโฟลิกก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแหว่งได้
ปากแหว่ง (ปากแหว่ง) ไม่รบกวนการดูดและเป็นเพียงความบกพร่องของเครื่องสำอางเท่านั้น ด้วยการรวมกันของความแตกแยกของริมฝีปากบนกรามและเพดานแข็ง (เพดานโหว่) จะสังเกตเห็นความผิดปกติของการทำงาน: เมื่อดูดนมจะไหลออกทางจมูกเนื่องจากการสื่อสารกับช่องปาก นมสามารถเข้าสู่ทางเดินหายใจ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี: วิธีการผ่าตัดที่ทันสมัยทำให้สามารถแก้ไขข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางและการทำงานได้
Cystic hygroma(lymphangioma หรือผลของการอุดตันของลำคอน้ำเหลือง) คือการสะสมของของเหลวที่ปิดล้อม (รูปที่ 30) มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีซีสต์ของเนื้อเยื่ออ่อนในลำคอเดี่ยวหรือหลาย ๆ อันซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติในระบบน้ำเหลือง Cystic hygromas เกิดขึ้นพร้อมกับการแท้งบุตรตามธรรมชาติ 1: 200 (ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อมของทารกในครรภ์มากกว่า 30 มม.) Cystic hygroma มักรวมกับความผิดปกติของโครโมโซม (Turner syndrome, trisomies of 13, 18, 21 คู่ของโครโมโซม, โมเสก) ในฐานะที่เป็นความผิดปกติที่แยกได้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ การพยากรณ์โรค: ในกรณีส่วนใหญ่ทารกในครรภ์เสียชีวิตในสองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ประมาณ 90% ต้องได้รับการผ่าตัด 31% มีอาการผิดปกติในการกลืนและการอุดกั้นทางเดินหายใจ
รูป: สามสิบ.ภาพสะท้อนของ hygroma เปาะของคอของทารกในครรภ์เมื่อตั้งครรภ์ 16 สัปดาห์ (การสร้างของเหลวขนาดใหญ่จะเห็นได้ในบริเวณคอของทารกในครรภ์ - ระบุด้วยลูกศร)
วิธี อัมพฤกษ์ของเส้นประสาทใบหน้าเนื่องจากการผ่าตัดรักษาเกิดขึ้นใน 24% ของผู้ป่วย
กลวิธีทางสูติกรรมประกอบด้วยการยุติการตั้งครรภ์ด้วยการวินิจฉัยโรค hygroma ของคอของทารกในครรภ์ในระยะแรกการคลอดบุตรจะดำเนินการผ่านทางช่องคลอดทางช่องคลอด
ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
อุบัติการณ์ของความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (CHD) มีตั้งแต่ 1-2 ถึง 8-9 ต่อการเกิดที่มีชีวิต 1,000 คน CHD ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและช่องท้อง, หลอดเลือดแดงที่ได้รับสิทธิบัตร, การตีบของหลอดเลือดในปอด, โรค hypoplastic หัวใจด้านซ้าย, ช่องเดียวเป็นต้นใน 90% ของกรณี CHD เป็นผลมาจากความเสียหายหลายปัจจัย (ความบกพร่องทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม) ความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องซ้ำคือ 2-5% หลังคลอดหนึ่งคนและ 10-15% - เด็กป่วยสองคน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก
พบได้ใน 1-2% ของเด็กที่มี CHD ในเด็ก 5% จะพบความผิดปกติของโครโมโซมซึ่ง trisomies เป็นปัจจัยหลัก ใน 1-2% ของทารกแรกเกิดมีผลรวมของเทอราโทเจนหลายชนิด การตรวจเอ็คโคคาร์ดิโอกราฟิกของทารกในครรภ์เป็นวิธีการที่ให้ข้อมูลมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดก่อนคลอด ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดพิจารณาจากสภาพของมารดาและทารกในครรภ์
1. ข้อบ่งชี้เนื่องจากสภาพของมารดา:
การปรากฏตัวของ CHD ในสมาชิกในครอบครัว
โรคเบาหวาน;
การใช้ยาโดยหญิงตั้งครรภ์ในระหว่างการสร้างอวัยวะ
พิษสุราเรื้อรัง;
lupus erythematosus ระบบ;
ฟีนิลคีโตนูเรีย.
2. ข้อบ่งชี้เนื่องจากสภาพของทารกในครรภ์:
โพลีไฮโดรแรมนิออส;
ท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน
การรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจ
ข้อบกพร่อง Extracardiac;
ความผิดปกติของโครโมโซม
รูปแบบสมมาตรของการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของข้อบกพร่องการมีความผิดปกติร่วมกันและความผิดปกติของโครโมโซม
กลยุทธ์ทางสูติกรรมคือหลังจากการตรวจคลื่นหัวใจโดยละเอียดแล้วจะมีการทำ Cordo หรือ amniocentesis เพื่อให้ได้วัสดุสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซม หากตรวจพบ CHD ในทารกในครรภ์ที่ไม่สามารถรักษาได้จะมีการระบุการแท้ง สำหรับการตั้งครรภ์ระยะเต็มควรส่งไปที่ศูนย์ปริกำเนิดเฉพาะทาง ด้วยข้อบกพร่องร่วมกันและความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงจำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์ได้ทุกเมื่อ
ช่องเดียวของหัวใจนี่คือความผิดปกติ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงซึ่งโพรงของหัวใจแสดงด้วยห้องเดียวหรือโพรงใหญ่ที่โดดเด่นร่วมกับทางแยก atrioventricular ทั่วไปที่มีวาล์ว atrioventricular สองอัน ความถี่ของการเกิดข้อบกพร่องไม่ได้กำหนดไว้อย่างแม่นยำ ช่องเดียวสามารถวินิจฉัยได้ง่ายโดยใช้ส่วนสี่ห้องมาตรฐานของหัวใจทารกในครรภ์ เท่านั้น
ช่องทางสัณฐานวิทยาสามารถเป็นได้ทั้งทางขวาและทางซ้าย อัตราการรอดชีวิตโดยรวมของช่องหัวใจห้องเดียวทุกประเภทในผู้ป่วยที่ไม่มีการผ่าตัดรักษาคือ 30% ช่องเดียวมักรวมกับความผิดปกติของโครโมโซมความผิดปกติของยีน (กลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม) โรคแอสเพิลเนีย / โพลีสเปิลเนียมักเกิดขึ้นในโรคบางชนิดของมารดาเช่นเดียวกับภูมิหลังของผลกระทบที่ก่อให้เกิดมะเร็งของกรดเรติโนอิก การตรวจก่อนคลอดหากพบช่องเดียวควรรวมถึงการกำหนดคาริโอไทป์และการตรวจโดยละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ หลักสูตรทางคลินิกของโรคและกลยุทธ์การจัดการในช่วงทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับสถานะของการไหลเวียนของเลือดในปอดและระบบ
ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน(DMPP) (รูปที่ 31) แสดงถึงความบกพร่องของกะบังที่แบ่ง atria พบได้ใน 17% ของความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิดและเป็นความผิดปกติของโครงสร้างที่พบบ่อยที่สุด มักเกิดร่วมกับความผิดปกติในช่องปากอื่น ๆ เช่นเดียวกับอาการท้องมานของทารกในครรภ์ที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน สามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติของโครโมโซมได้ ตรวจไม่พบ ASD ขนาดเล็กส่วนใหญ่ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ก่อนคลอด การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้การแมป Doppler แบบตัดขวางหลายส่วนและสีเท่านั้น การตรวจก่อนคลอดหากตรวจพบ ASD ควรรวมด้วย
รูป: 31.ภาพสะท้อนของข้อบกพร่องของผนังห้องบนห้องบน (ระบุด้วยลูกศร)
เริ่มการกำหนด karyotype และการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การตรวจหา ASD ที่แยกได้ในช่วงก่อนคลอดไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนกลยุทธ์ในการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร ในการตั้งครรภ์ช่วงปลายควรมีการประเมินสภาพของทารกในครรภ์แบบไดนามิก
ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง(DMZHP) แสดงถึงความบกพร่องของกะบังที่แบ่งโพรง การแปลความแตกต่างระหว่างข้อบกพร่องของส่วนบนของกะบัง (ที่ระดับของวาล์ว mitral และ tricuspid) ส่วนของกล้ามเนื้อและส่วนทางออกของกะบัง (subaortic, subpulmonary) ตามขนาดของพวกเขา VSD แบ่งออกเป็นขนาดเล็ก (สูงสุด 4 มม.) และขนาดใหญ่ VSD สามารถแยกหรือรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ ข้อบกพร่องของโครโมโซมและกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ในโครงสร้างทั่วไปของความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดประมาณ 20% ตกอยู่กับ VSD ที่แยกได้ซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด ความถี่ของข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อขนาดเล็กที่ไม่มีนัยสำคัญทางโลหิตวิทยาถึง 53: 1,000 ทารกแรกเกิด ประมาณ 90% ของข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นเองโดยใกล้เคียงกับอายุ 10 เดือนและไม่มีผลต่อการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพ
ไม่พบ VSD ขนาดเล็กส่วนใหญ่ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ก่อนคลอด การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้การแมป Doppler ข้ามส่วนหลาย ๆ ส่วนและสีเท่านั้น โดยส่วนใหญ่ VSD จะแยกได้ แต่สามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติของโครโมโซม, ความผิดปกติของยีน, อาการผิดปกติหลายรูปแบบ การตรวจก่อนคลอดเมื่อตรวจพบ VSD ควรรวมถึงการกำหนด karyotype และการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การตรวจหา VSD ที่แยกได้ในช่วงก่อนคลอดไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนกลยุทธ์ในการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร ในการตั้งครรภ์ช่วงปลายควรมีการประเมินสภาพของทารกในครรภ์แบบไดนามิก หากสงสัยว่า VSD ผู้ปกครองต้องให้ข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพของเด็กในครรภ์และแจ้งให้กุมารแพทย์ทราบเพื่อให้แน่ใจว่ามีการติดตามทารกแรกเกิดอย่างเพียงพอ แม้จะมี VSD มาก แต่บางครั้งโรคก็อาจไม่มีอาการได้นานถึง 2-8 สัปดาห์ ใน 50% ของกรณีข้อบกพร่องเล็ก ๆ ปิดโดยธรรมชาติก่อนอายุ 5 ปีและอีก 80% ที่เหลือหายไปในวัยรุ่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี VSD ที่ไม่ซับซ้อนมีการพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับชีวิตและสุขภาพ ด้วยหลักสูตรที่ดี
โรคไม่จำเป็นต้องมีข้อ จำกัด ที่สำคัญเกี่ยวกับการออกกำลังกาย
ความผิดปกติของ Ebstein- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโดยมีพัฒนาการผิดปกติและตำแหน่งของแผ่นพับลิ้นหัวใจไตรคัสปิด ด้วยความผิดปกติของ Ebstein ใบเรือผนังและด้านหลังของวาล์วไตรคัสปิดจะพัฒนาโดยตรงจากเยื่อบุหัวใจของหัวใจห้องล่างขวาซึ่งนำไปสู่การกระจัดของวาล์วที่ผิดปกติที่ลึกเข้าไปในช่องด้านขวาและการแบ่งช่องออกเป็นสองส่วน: distal (subvalvular) - active และ proximal (supravalvular หรือ atrialized) - passive ส่วน supravalvular เชื่อมต่อกับเอเทรียมด้านขวาก่อให้เกิดรูปแบบการทำงานเดียว ความผิดปกติของ Ebstein คิดเป็น 0.5% ของข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดทั้งหมด ความผิดปกติของ Ebstein สามารถวินิจฉัยได้ง่ายโดยการตรวจหัวใจทารกในครรภ์แบบสี่ห้องมาตรฐานเนื่องจากมักจะมาพร้อมกับ cardiomegaly การวินิจฉัยข้อบกพร่องก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการตรวจหาหัวใจห้องขวาที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากหัวใจห้องบนขวา กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein คือการแสดงภาพของวาล์วไตรคัสปิดที่ถูกแทนที่กับพื้นหลังของเอเทรียมด้านขวาที่ขยายและกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาตามปกติ ค่าพยากรณ์โรคที่สำคัญสำหรับความผิดปกติของ Ebstein คือการตรวจหาการสำรอกไตรคัสปิดในระหว่างการตรวจ Doppler echocardiographic ของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดที่เร็วที่สุดเกี่ยวกับความผิดปกติของ Ebstein ดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 18-19 สัปดาห์ การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตที่มีความผิดปกติของ Ebstein มักจะดีในกรณีที่เด็กรอดชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิตโดยไม่ต้องผ่าตัดรักษา ความผิดปกติของ Ebstein มักไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่าง ความผิดปกติของ Extracardiac พบได้ใน 25% ผลลัพธ์ในช่วงแรกเกิดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในวาล์วไตรคัสปิด เด็กที่มีความไม่เพียงพอของวาล์วไตรคัสปิดขั้นรุนแรงมีอัตราการเสียชีวิตสูง ในทางคลินิกความไม่เพียงพอของวาล์วไตรคัสปิดนั้นแสดงออกมาจากอาการเขียวเพิ่มขึ้นภาวะเลือดเป็นกรดและสัญญาณของหัวใจล้มเหลว การรักษาด้วยการผ่าตัดระบุไว้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงของโรคที่รบกวนชีวิตปกติของเด็ก การดำเนินการรวมถึงการปิดผนังกั้น
ข้อบกพร่องของวาล์วไตรคัสปิดและการเคลื่อนที่ไปยังสถานที่ทั่วไป อัตราการเสียชีวิตในโรงพยาบาลเท่ากับ 6.3%
Tetrad ของ Fallot- ข้อบกพร่องที่ซับซ้อนรวมถึงความผิดปกติหลายประการของโครงสร้างของหัวใจ: ข้อบกพร่องของกะบังระหว่างหัวใจ, การเบี่ยงเบนของหลอดเลือดแดงใหญ่, การอุดตันของทางออกของหลอดเลือดแดงในปอดและการเจริญเติบโตมากเกินไปของช่องด้านขวา ในโครงสร้างทั่วไปของความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดในการคลอดที่มีชีวิต Fallot's tetrad คือ 4-11% เป็นการยากมากที่จะวินิจฉัย tetrad ของ Fallot เมื่อตรวจดูหัวใจสี่ห้องของทารกในครรภ์ การใช้ส่วนต่างๆผ่านทางทางออกของหลอดเลือดแดงหลักสามารถตรวจพบ VSD subaortic และ aortic dextraposition ได้ เกณฑ์เพิ่มเติมที่สำคัญคือการขยายตัวและการเคลื่อนที่ของรากหลอดเลือด tetrad ของ Fallot เป็นข้อบกพร่องสีน้ำเงินกล่าวคือ ในทารกแรกเกิดอาการเขียวที่เด่นชัดจะถูกกำหนดเมื่ออายุ 6 สัปดาห์ถึง 6 เดือน tetralogy ของ Fallot หมายถึงข้อบกพร่องของหัวใจที่ยากต่อการวินิจฉัยซึ่งมักจะยังตรวจไม่พบโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนอายุครรภ์ 22 สัปดาห์ ส่วนใหญ่ข้อบกพร่องนี้ได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์หรือหลังคลอด tetrad ของ Fallot ไม่ต้องการกลยุทธ์การจัดการที่เฉพาะเจาะจง เมื่อตรวจพบพยาธิสภาพนี้จำเป็นต้องมีการตรวจและให้คำปรึกษาก่อนคลอดอย่างละเอียด เกือบ 30% ของการเกิดที่มีชีวิตด้วย tetralogy of Fallot มีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย ปัจจุบันมีการอธิบายกลุ่มอาการของความผิดปกติหลายรูปแบบมากกว่า 30 กลุ่มซึ่งโครงสร้างดังกล่าวรวมถึง Tetrad ของ Fallot การตรวจก่อนคลอดเมื่อตรวจพบ tetrad ของ Fallot ควรรวมถึงการกำหนด karyotype และการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตด้วย tetralogy of Fallot ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของการอุดตันของทางเดินไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา มากกว่า 90% ของผู้ป่วยที่ได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์ของ tetrad ของ Fallot อยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ในระยะยาว 80% ของผู้ป่วยรู้สึกพอใจและมีพารามิเตอร์การทำงานปกติ
การเคลื่อนย้ายหลอดเลือดแดงใหญ่- ข้อบกพร่องของหัวใจที่หลอดเลือดแดงใหญ่หรือส่วนใหญ่ออกจากช่องด้านขวาและหลอดเลือดแดงในปอด - จากช่องซ้าย คิดเป็น 5-7% ของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดทั้งหมด โดยปกติจะไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอดระหว่างการตรวจคัดกรองเนื่องจากการศึกษาเกี่ยวกับหัวใจของทารกในครรภ์มีข้อ จำกัด ในการศึกษา
เพียงสี่ห้องตัด ในการระบุข้อบกพร่องนั้นจำเป็นต้องมองเห็นภาพของเรือขนาดใหญ่พร้อมกับการศึกษาตำแหน่งที่สัมพันธ์กัน โดยปกติหลอดเลือดแดงหลักจะตัดกันและในระหว่างการขนย้ายจะออกจากโพรงในแนวขนาน: หลอดเลือดแดงใหญ่จากช่องด้านขวาหลอดเลือดแดงในปอดจากด้านซ้าย การเคลื่อนย้ายหลอดเลือดแดงหลักที่มีช่องว่างระหว่างช่องท้องและช่องท้องระหว่างกันไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต ประมาณ 8% ของการเกิดที่มีชีวิตที่มีการเคลื่อนย้ายหลอดเลือดแดงหลักมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจ การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงการกำหนดคาริโอไทป์และการตรวจโดยละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ในทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีการเปลี่ยนตำแหน่งของหลอดเลือดแดงหลักและกะบังลมที่ไม่เปลี่ยนแปลงอาการตัวเขียวจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่วันแรกของชีวิต การผ่าตัดแก้ไขควรดำเนินการทันทีหลังจากตรวจพบการไหลเวียนของเลือดผสมไม่เพียงพอ อัตราการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดด้วยการผ่าตัดรักษาประเภทนี้น้อยกว่า 5-10%
โรคของอวัยวะของเต้านม
ไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิด- ข้อบกพร่องที่เกิดจากการชะลอตัวของการปิดช่องเยื่อหุ้มปอด ด้วยข้อบกพร่องนี้มักจะขาดการพัฒนาของส่วนหลังด้านข้างของครึ่งซ้ายของกะบังลม การขาดการแยกระหว่างช่องท้องและหน้าอกนำไปสู่การเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหารม้ามลำไส้และแม้แต่ตับเข้าไปในช่องอกซึ่งอาจมาพร้อมกับการกระจัดของเยื่อหุ้มสมองและทำให้เกิดการบีบตัวของปอด เป็นผลให้ hypoplasia ในปอดทวิภาคีที่มีความรุนแรงแตกต่างกันมักเกิดขึ้น การด้อยพัฒนาของปอดทำให้เกิดความผิดปกติของระบบหลอดเลือดและความดันโลหิตสูงในปอดทุติยภูมิ ไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 2,400 คน
ข้อบกพร่องมีอยู่ 4 ประเภทหลัก ๆ ได้แก่ หลังด้านหลัง (ไส้เลื่อนของ Bochdalek) ไส้เลื่อนหน้าท้องส่วนอกและไส้เลื่อนของ Morgagni ไส้เลื่อนกระบังลมทวิภาคีคิดเป็น 1% ของข้อบกพร่องทุกประเภท การเคลื่อนไหวของหัวใจไปทางซีกขวาของหน้าอกร่วมกับโครงสร้างที่เป็นลบ (กระเพาะอาหาร) ในซีกซ้ายมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไส้เลื่อนกระบังลมด้านซ้าย
ด้วยไส้เลื่อนด้านขวาหัวใจมักจะย้ายไปทางซ้าย ลำไส้และตับยังสามารถมองเห็นได้ที่หน้าอก ด้วยข้อบกพร่องนี้มักจะสังเกตเห็น polyhydramnios พบความผิดปกติร่วมกันใน 23% ของทารกในครรภ์ ในหมู่พวกเขามีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดคิดเป็น 16% การวินิจฉัยข้อบกพร่องสามารถทำได้ภายใน 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การเสียชีวิตของไส้เลื่อนกระบังลมที่มีมา แต่กำเนิดมีความสัมพันธ์กับเวลาที่ตรวจพบข้อบกพร่อง: มีเพียง 33% ของทารกแรกเกิดที่มีข้อบกพร่องเท่านั้นที่รอดชีวิตเมื่อได้รับการวินิจฉัยก่อน 25 สัปดาห์และ 67% หากตรวจพบไส้เลื่อนในภายหลัง ข้อบกพร่องของไดอะแฟรมมักมีต้นกำเนิดจากหลายปัจจัย แต่ 12% ของกรณีมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโครโมโซมและไม่ใช่โครโมโซม การตรวจก่อนคลอดจำเป็นต้องรวมถึงการกำหนด karyotype ของทารกในครรภ์และการตรวจอัลตราซาวนด์โดยละเอียด หากพบความผิดปกติร่วมกันการวินิจฉัยแยกโรคสามารถทำได้เฉพาะในระหว่างการปรึกษาหารือกับการมีส่วนร่วมของนักพันธุศาสตร์นักระบบประสาทและกุมารแพทย์ ผู้ปกครองควรปรึกษาศัลยแพทย์เด็กเพื่อหารือเกี่ยวกับคุณสมบัติของกลยุทธ์การรักษาในช่วงทารกแรกเกิดการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพ ระยะเวลาของทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ hypoplasia ในปอดและความรุนแรงของความดันโลหิตสูง ขนาดของหมอนรองกระดูกและปริมาตรของเนื้อเยื่อปอดที่ทำงานยังมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผลลัพธ์ในช่วงทารกแรกเกิด การพัฒนาที่ผิดปกติของปอดสามารถคาดการณ์ได้เมื่อมี polyhydramnios การขยายตัวของกระเพาะอาหารรวมทั้งการเคลื่อนตัวของตับของทารกในครรภ์เข้าไปในช่องอก ตามวรรณกรรมเด็กเพียง 22% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ารอดชีวิตก่อนคลอด แม้จะมีไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดที่แยกได้ แต่มีเพียง 40% เท่านั้นที่รอดชีวิต การเสียชีวิตของทารกแรกเกิดมักเกิดจากความดันโลหิตสูงในปอดและ / หรือระบบหายใจล้มเหลว
ความผิดปกติของการก่อตัวของผนังของถ้ำระหว่างประเทศและอุปกรณ์ในการพัฒนาเส้นทางก๊าซ
Omphalocele (ไส้เลื่อนสะดือ)(รูปที่ 32) มันเกิดขึ้นจากการไม่กลับมาของอวัยวะในช่องท้องจากช่องน้ำคร่ำผ่านวงแหวนสะดือ omphalocele อาจมี
รูป: 32.ภาพสะท้อนของ omphalocele (ถุงน้ำคร่ำที่มีลูปลำไส้และตับเป็นภาพ)
อวัยวะภายใน ขนาดของการก่อตัวของเฮอร์เนียลขึ้นอยู่กับเนื้อหา
ปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มถุงน้ำคร่ำตามพื้นผิวด้านข้างซึ่งท่อของสายสะดือเคลื่อนผ่าน อุบัติการณ์ของ omphalocele คือ 1 ใน 3000-6000 ทารกแรกเกิด omphalocele มีรูปแบบแยกและรวมกัน พยาธิวิทยานี้มาพร้อมกับ trisomies ใน 35-58% ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด 47% ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ใน 40% และข้อบกพร่องของท่อประสาทใน 39% ตรวจพบการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกใน 20% ของกรณี
การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการตรวจหารูปทรงกลมหรือรูปไข่ที่เต็มไปด้วยอวัยวะในช่องท้องและอยู่ติดกับผนังช่องท้องด้านหน้าโดยตรง ส่วนใหญ่เนื้อหาที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ ลูปในลำไส้และตับ สายสะดือติดโดยตรงกับถุงน้ำคร่ำ ในบางกรณีการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบ omphalocele ในไตรมาสที่สอง การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่มาพร้อมกัน การสูญเสียปริกำเนิดมักเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโครโมโซม
ความผิดปกติและการคลอดก่อนกำหนด ข้อบกพร่องที่ใหญ่ที่สุดจะถูกกำจัดโดยการดำเนินการขั้นตอนเดียวโดยมีการดำเนินการหลายขั้นตอนขนาดใหญ่เพื่อปิดช่องเปิดในผนังหน้าท้องด้วยซิลิโคนหรือเมมเบรนเทฟลอน กลยุทธ์ทางสูติกรรมจะพิจารณาจากเวลาในการตรวจจับข้อบกพร่องการปรากฏตัวของความผิดปกติรวมและความผิดปกติของโครโมโซม หากพบข้อบกพร่องในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ควรยุติ ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิตจำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์เมื่อใดก็ได้ วิธีการคลอดขึ้นอยู่กับความมีชีวิตของทารกในครรภ์เนื่องจากในระหว่างการคลอดบุตรที่มี omphaloceles ขนาดใหญ่อาจเกิดการแตกของถุงน้ำคร่ำและการติดเชื้อของอวัยวะภายในของทารกในครรภ์ได้
Gastroschisis- ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องด้านหน้าในบริเวณรอบนอกสะดือพร้อมกับการเกิดลูปลำไส้ที่ปกคลุมด้วยสารหลั่งอักเสบ ข้อบกพร่องมักจะอยู่ทางด้านขวาของสะดืออวัยวะที่เป็นหนองไม่มีพังผืด อุบัติการณ์ของ gastroschisis เท่ากับ 0.94: 10,000 ทารกแรกเกิด อุบัติการณ์ของข้อบกพร่องในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 20 ปีสูงกว่าและเท่ากับ 7 ต่อทารกแรกเกิด 10,000 คน
ตั้งแต่ปลายทศวรรษที่ 70 ศตวรรษที่ XX ในยุโรปและสหรัฐอเมริกาแนวโน้มการเพิ่มขึ้นของความถี่ในการเกิดของเด็กที่เป็นโรคกระเพาะอาหารยังคงดำเนินต่อไป มีรูปแบบที่แยกและรวมกัน gastroschisis ที่แยกได้เป็นเรื่องปกติมากขึ้นและคิดเป็นค่าเฉลี่ย 79% รูปแบบรวมจะตรวจพบใน 10-30% ของกรณีและส่วนใหญ่มักเป็นการรวมกันของ gastroschisis กับ atresia หรือลำไส้ตีบ ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ หัวใจพิการ แต่กำเนิดและความบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะกลุ่มอาการ ลูกพรุนท้องhydrocephalus ต่ำและ polyhydramnios
ความผิดปกติเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่มีข้อสังเกตเกี่ยวกับโรคในครอบครัวที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal
การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดที่เร็วที่สุดโดยใช้ echography transvaginal ดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 12 สัปดาห์ ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์เนื่องจากในระยะแรก (10-13 สัปดาห์) การวินิจฉัยบวกที่ผิดพลาดเป็นไปได้เนื่องจากมีไส้เลื่อนในลำไส้ทางสรีรวิทยาในทารกในครรภ์ การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของ gastroschisis มักขึ้นอยู่กับการมองเห็นลูปลำไส้ในน้ำคร่ำใกล้กับผนังช่องท้องด้านหน้าของทารกในครรภ์ บางครั้งนอกจากลูปลำไส้แล้วภายนอก
อวัยวะอื่น ๆ สามารถอยู่ในช่องท้องได้ ความแม่นยำของการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของ gastroschisis ในไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์แตกต่างกันไปตั้งแต่ 70 ถึง 95% และขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ตำแหน่งของทารกในครรภ์ขนาดของข้อบกพร่องและจำนวนอวัยวะนอกผนังหน้าท้อง
การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปสำหรับทารกแรกเกิดที่มีโรคกระเพาะอาหารแยกเชื้อเป็นสิ่งที่ดี: เด็กมากกว่า 90% รอดชีวิต ด้วยการยืดระยะเวลาการตั้งครรภ์กลยุทธ์การจัดการในไตรมาสที่ 2 จึงไม่มีลักษณะเฉพาะ เนื่องจากความถี่ต่ำของการรวมกันของ gastroschisis ที่แยกได้โดยมีความผิดปกติของโครโมโซมจึงสามารถละเว้นจากการคลอดก่อนคลอดได้ ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์จำเป็นต้องทำการประเมินแบบไดนามิกของสถานะการทำงานของทารกในครรภ์เนื่องจากความถี่ของความทุกข์ในกระเพาะอาหารค่อนข้างสูงและใน 23-50% ของกรณีการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกจะเกิดขึ้น
หากตรวจพบ gastroschisis ก่อนเริ่มมีอาการของทารกในครรภ์ควรยุติการตั้งครรภ์ สำหรับการตั้งครรภ์ระยะยาวการคลอดบุตรจะดำเนินการในสถาบันที่สามารถให้ความช่วยเหลือในการผ่าตัดได้
atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น- สาเหตุส่วนใหญ่ของลำไส้เล็กอุดตัน ความถี่ของความผิดปกติคือ 1: 10,000 การเกิดที่มีชีวิต ไม่ทราบสาเหตุ ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ก่อให้เกิดมะเร็ง มีการอธิบายข้อสังเกตของครอบครัวของ atresia pyloroduodenal ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติ ในผู้ป่วย 30-52% ความผิดปกติจะถูกแยกออกและใน 37% พบความผิดปกติของระบบโครงร่าง: จำนวนซี่โครงที่ผิดปกติ, การเพิ่มขึ้นของ sacrum, เท้าม้า, ซี่โครงปากมดลูกทวิภาคี, ไม่มีนิ้วแรกของ มือ ฯลฯ ใน 2% จะมีการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารร่วมกัน: การหมุนของกระเพาะอาหารที่ไม่สมบูรณ์, ความผิดปกติของหลอดอาหาร, ลำไส้เล็กส่วนต้นและทวารหนัก, การเคลื่อนย้ายตับ ในผู้ป่วย 8-20% จะตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดโดยประมาณ 1/3 ของการสังเกตความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นจะรวมกับ trisomy บนโครโมโซม 21 คู่ การค้นพบ echographic ก่อนคลอดใน duodenal atresia คือ polyhydramnios และสัญญาณคลาสสิก "ฟองสบู่สองชั้น"ในช่องท้องของทารกในครรภ์ ภาพของ "กระเพาะปัสสาวะสองชั้น" ปรากฏขึ้นจากการขยายส่วนของลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหาร สะพานเชื่อมระหว่างการก่อตัวเหล่านี้เกิดจากไพลอรัสของกระเพาะอาหาร
ka และมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยข้อบกพร่องนี้ก่อนคลอดอย่างถูกต้อง ในกรณีส่วนใหญ่ที่ท่วมท้นความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสที่สองและสามของการตั้งครรภ์ ในช่วงก่อนหน้านี้การวินิจฉัยข้อบกพร่องนี้ทำให้เกิดปัญหาอย่างมาก การวินิจฉัยโรคลำไส้เล็กส่วนต้นที่เร็วที่สุดเกิดขึ้นที่ 14 สัปดาห์
ในการกำหนดกลยุทธ์ทางสูติศาสตร์จะมีการประเมินอัลตราซาวนด์โดยละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอวัยวะภายในของทารกในครรภ์และ karyotyping ก่อนเริ่มระยะเวลาของการมีชีวิตของทารกในครรภ์จะมีการระบุการแท้ง หากตรวจพบความผิดปกติที่แยกได้ในไตรมาสที่สามก็เป็นไปได้ที่จะยืดการตั้งครรภ์ด้วยการคลอดที่ศูนย์ปริกำเนิดในภูมิภาคและการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ
น้ำในช่องท้องแยกน้ำในช่องท้องคือการสะสมของของเหลวในช่องท้อง ยังไม่ได้กำหนดความถี่ที่แน่นอน ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์น้ำในช่องท้องจะปรากฏโดยการปรากฏตัวของช่องว่างเสียงสะท้อนที่มีความหนา 5 มม. หรือมากกว่าในช่องท้อง ในช่วงก่อนคลอดอาการท้องมานสามารถแยกได้หรือเป็นสัญญาณอย่างหนึ่งของอาการท้องมานจากการกำเนิดที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน นอกจากน้ำในช่องท้องแล้วอาการท้องมานของทารกในครรภ์ยังมีลักษณะของอาการบวมน้ำใต้ผิวหนังการไหลเวียนของเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มหัวใจรวมทั้งการเพิ่มขึ้นของความหนาของรกมากกว่า 6 ซม. polyhydramnios และ hydrocele
น้ำในช่องท้องสามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติของโครงสร้างต่างๆได้ดังนั้นจึงมีการศึกษาอวัยวะภายในทั้งหมดของทารกในครรภ์อย่างรอบคอบ ในบรรดาสาเหตุของน้ำในช่องท้องแยกควรแยกความแตกต่างของโรคเยื่อบุช่องท้องอักเสบและโรคตับอักเสบ
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการตีพิมพ์ในวรรณกรรมเกี่ยวกับการตรวจหาโรคท้องมานในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การสังเกตการวินิจฉัยโรคท้องมานในระยะเริ่มแรกส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง สาเหตุส่วนใหญ่ของอาการท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกันคือความผิดปกติของโครโมโซม ในน้ำในช่องท้องที่แยกได้จะมีการตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซมน้อยลง แต่ต้องนำมาพิจารณาว่าเป็นภูมิหลังที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาพยาธิวิทยานี้ เมื่อตรวจพบน้ำในช่องท้องในทารกในครรภ์สิ่งแรกที่จำเป็นคือต้องยกเว้นความผิดปกติรวมและการติดเชื้อในมดลูก หลักสูตรของน้ำในครรภ์ในครรภ์ขึ้นอยู่กับสาเหตุของมัน น้ำในช่องท้องที่แยกได้โดยไม่ทราบสาเหตุมีการพยากรณ์โรคที่ดี การหายตัวไปโดยธรรมชาติของมันถูกบันทึกไว้ในการสังเกตมากกว่า 50% สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะท้องมานที่แยกได้คือการติดเชื้อในมดลูก
พาร์โวไวรัส B19. ด้วยการยืดระยะเวลาการตั้งครรภ์จำเป็นต้องทำการสังเกต echographic แบบไดนามิกรวมถึงการประเมิน Doppler ของการไหลเวียนของเลือดในท่อเลือดดำ ด้วยค่าปกติของการไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus ในทารกในครรภ์ที่มีน้ำในช่องท้องส่วนใหญ่จะมีผลการปริกำเนิดที่ดี ด้วยการเพิ่มขึ้นของน้ำในช่องท้องผู้เขียนบางคนแนะนำให้เจาะเพื่อการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่กระบวนการดำเนินไปในการตั้งครรภ์ในช่วงปลาย วัตถุประสงค์หลักของการเจาะคือเพื่อป้องกันการใช้แรงงานที่ไม่สอดคล้องกันและความทุกข์ทางเดินหายใจในช่วงทารกแรกเกิด หากตรวจพบน้ำในช่องท้องที่แยกได้ในช่วงก่อนคลอดและการแยกพยาธิสภาพร่วมกันไม่เข้ากันกับชีวิตหลังคลอดบุตรเด็กต้องได้รับการสังเกตแบบไดนามิกอย่างรอบคอบและการบำบัดตามอาการ
ความผิดพลาดของ KIDNEY และ URINARY TRACT
การเกิดไต- ไม่มีไตทั้งสองข้างอย่างสมบูรณ์ การปรากฏตัวของข้อบกพร่องเกิดจากการหยุดชะงักในห่วงโซ่ลำดับของกระบวนการของการสร้างเอ็มบริโอตามปกติจาก pronephros ไปจนถึง metanephros อุบัติการณ์เฉลี่ย 1: 4500 ทารกแรกเกิด มีข้อสังเกตว่าพบบ่อยกว่าเด็กผู้ชายถึงสองเท่า กลุ่มที่ก่อโรคของสัญญาณ echographic ของไต agenesis ในทารกในครรภ์แสดงโดยไม่มี echo และปัสสาวะกระเพาะปัสสาวะรวมทั้ง oligohydramnios ที่รุนแรง ภาวะน้ำน้อยหมายถึงอาการในระยะสุดท้ายและสามารถตรวจพบได้หลังจากตั้งครรภ์ 16-18 สัปดาห์ โดยปกติแล้วการสร้างไตแบบทวิภาคีจะมาพร้อมกับรูปแบบสมมาตรของกลุ่มอาการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ การสร้างเม็ดเลือดแดงในไตส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่สามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติต่างๆของอวัยวะภายในได้ ผลที่ตามมาโดยตรงของ oligohydramnios คือ hypoplasia ปอดความผิดปกติของโครงร่างและใบหน้าและกลุ่มอาการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ไตได้รับการอธิบายในกลุ่มอาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างความผิดปกติของโครโมโซมและผลกระทบต่อการทำให้ทารกในครรภ์มากกว่า 140 กลุ่ม เมื่อวินิจฉัยได้แล้วควรทำ karyotyping ในช่วงก่อนคลอดหรือหลังคลอดเพื่อไม่รวมความผิดปกติของโครโมโซม ในทุกกรณีของการเกิด renal agenesis จำเป็นต้องทำการตรวจทางพยาธิวิทยาอย่างสมบูรณ์ แสดงการทำ echographic
การตรวจไตของญาติคนต่อไป ในกรณีที่ตรวจพบข้อบกพร่องก่อนคลอดควรแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์เมื่อใดก็ได้ หากครอบครัวตัดสินใจที่จะยืดการตั้งครรภ์ออกไปจะมีการระบุยุทธวิธีทางสูติกรรมแบบอนุรักษ์นิยม
โรคไต polycystic recessive autosomal (รูปเด็กแรกเกิด)เป็นที่ประจักษ์โดยการขยายตัวแบบสมมาตรทวิภาคีของไตอันเป็นผลมาจากการแทนที่เนื้อเยื่อโดยท่อเก็บรวบรวมที่ขยายตัวทุติยภูมิโดยไม่มีการขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แตกต่างกันไปจากรูปแบบการตายแบบคลาสสิกไปจนถึงรูปแบบเด็กแรกเกิดเด็กและผู้ใหญ่ ในรูปแบบเด็กแรกเกิดมีการขยายตัวทุติยภูมิและ hyperplasia ของท่อสะสมที่เกิดขึ้นตามปกติของไต ไตได้รับผลกระทบอย่างสมมาตรในขณะที่การก่อตัวเปาะมีขนาด 1-2 มม. ความถี่คือ 1.3-5.9: 1,000 ทารกแรกเกิด เกณฑ์ echographic หลักสำหรับข้อบกพร่องคือไต hyperechoic ที่ขยายใหญ่ขึ้นไม่มีเสียงสะท้อนของกระเพาะปัสสาวะและ oligohydramnios การเพิ่มขนาดของไตในบางครั้งมีความสำคัญมากจนครอบครองพื้นที่ส่วนใหญ่ของช่องท้องของทารกในครรภ์ ภาพ echographic ทั่วไปอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์ การพยากรณ์โรคไม่ดี การเสียชีวิตเกิดขึ้นจากไตวาย กลยุทธ์ทางสูติกรรมคือการยุติการตั้งครรภ์เมื่อใดก็ได้
โรคไต polycystic ผู้ใหญ่(autosomal dominant disease, adult hepatorenal polycystic disease, type III Potter syndrome) มีลักษณะการเปลี่ยนพาเรนไคมาของไตด้วยซีสต์หลายขนาดซึ่งเกิดจากการขยายตัวของท่อที่เก็บรวบรวมและส่วนท่ออื่น ๆ ของ nephron . ไตได้รับผลกระทบทั้งสองข้างและขยายใหญ่ขึ้น แต่กระบวนการด้านเดียวอาจเป็นอาการแรกของโรค ตับยังมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา - การเกิดพังผืดรอบนอกซึ่งมีลักษณะโฟกัส ไม่ทราบสาเหตุของโรค แต่ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความเสี่ยง 50% ในการเกิดโรคและจุดเน้นทางพันธุกรรมจะอยู่ที่โครโมโซมคู่ที่ 16 ยีนที่กลายพันธุ์นั้นมีหนึ่งใน 1,000 คน การแทรกซึมของยีนเกิดขึ้นใน 100% ของกรณี แต่ลักษณะของโรคอาจแตกต่างกันไปในรูปแบบที่รุนแรงซึ่งมีผลร้ายแรงในช่วงทารกแรกเกิดไปจนถึงไม่มีอาการซึ่งตรวจพบได้ในการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น
โรคไต polycystic(โรคหลายชนิด, โรคไตเปาะ, กลุ่มอาการของพอตเตอร์ II, โรคไต dysplastic) มีลักษณะการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อไตเนื่องจากการขยายตัวของท่อไต ใน dysplasia ไตแบบ multicystic ท่อไตและกระดูกเชิงกรานส่วนใหญ่มักจะไม่สมดุลหรือขาดหายไป กระบวนการนี้สามารถเป็นแบบสองทางทางเดียวและแบบแบ่งส่วน ด้วยโรค dysplasia หลายชนิดไตมักจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ รูปร่างปกติและเนื้อเยื่อปกติหายไป ไตแสดงโดยซีสต์หลายตัวที่มีเนื้อหาเกี่ยวกับ anechoic (รูปที่ 33)
รูป: 33.Echogram ของโรคไตของทารกในครรภ์ polycystic ทวิภาคี (ไตที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งมีซีสต์หลายขนาดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางต่างกัน - ระบุด้วยลูกศร)
ขนาดของซีสต์มีความหลากหลายแตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ เมื่อใกล้ถึงระยะเต็มแล้วเส้นผ่านศูนย์กลางของซีสต์อาจสูงถึง 3.5-4 ซม. โดยปกติกระเพาะปัสสาวะจะมองเห็นได้ด้วยกระบวนการข้างเดียวและไม่เห็นในกระบวนการทวิภาคี ด้วยกระบวนการทวิภาคีโดยปกติ oligohydramnios จะถูกบันทึกไว้ โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และสามารถเกิดทุติยภูมิร่วมกับกลุ่มอาการอื่น ๆ สูติกรรม
กลยุทธ์สำหรับกระบวนการทวิภาคีที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีคือการยุติการตั้งครรภ์ ด้วยกระบวนการข้างเดียวและคาริโอไทป์ปกติที่ไม่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องจะมีการระบุการคลอดปกติตามด้วยการปรึกษาหารือของเด็กกับผู้เชี่ยวชาญ
การขยายตัวของทางเดินปัสสาวะความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์พร้อมกับการขยายตัวของระบบทางเดินปัสสาวะอาจเกิดจากสาเหตุหลายประการรวมถึงการไหลย้อนของถุงน้ำคร่ำ, ถุงน้ำดีไม่ทราบสาเหตุ, ความผิดปกติของการอุดกั้น ฯลฯ จากมุมมองทางคลินิกในช่วงก่อนคลอดนั้น แนะนำให้แยก pyelectasia และ uropathy อุดกั้น
PyelectasisPyelectasis มีลักษณะการสะสมของเหลวส่วนเกินและการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไตของทารกในครรภ์
Pyelectasis เป็นการตรวจอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ที่พบบ่อยที่สุด ยังไม่ได้กำหนดความถี่ของการพัฒนาเนื่องจากพยาธิวิทยานี้เป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หลังคลอดเด็กชายจะได้รับการวินิจฉัยบ่อยขึ้น 5 เท่า ในเด็ก 27% ที่เป็นโรค hydronephrosis, vesicoureteral reflux, การเพิ่มขึ้นของท่อไตทวิภาคี, การเพิ่มขึ้นของท่อไตสองข้าง, การอุดกั้นแบบทวิภาคี, ไตข้างที่ไม่ทำงานและการขยายตัวของไตจะถูกเปิดเผยใน 19% - พัฒนาการผิดปกติของอวัยวะต่างๆ สำหรับการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของ pyeloectasia ควรตรวจไตของทารกในครรภ์ทั้งในการสแกนตามขวางและตามยาว การขยายตัวของกระดูกเชิงกรานของไตจะพิจารณาจากขนาดของ anteroposterior ระหว่างการสแกนไตตามขวาง นักวิจัยส่วนใหญ่พิจารณาว่าการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานของไตเป็น pyelectasis ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์มากกว่า 5 มม. และในไตรมาสที่ 3 - มากกว่า 8 มม. ด้วยการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไตของทารกในครรภ์เกิน 10 มม. จึงเป็นเรื่องปกติที่จะต้องพูดถึงภาวะ hydronephrosis การจำแนกประเภทของ hydronephrosis ที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์คือ:
เกรด I (การขยายตัวทางสรีรวิทยา):
กระดูกเชิงกรานของไต: ขนาดของ anteroposterior<1 см;
Cortex: ไม่เปลี่ยนแปลง
เกรด II:
กระดูกเชิงกรานของไต: 1.0-1.5 ซม.
ถ้วย: ไม่เห็นภาพ;
Cortex: ไม่เปลี่ยนแปลง
เกรด III:
กระดูกเชิงกรานไต: ขนาดก่อนวัย\u003e 1.5 ซม.
ถ้วย: ขยายเล็กน้อย
Cortex: ไม่เปลี่ยนแปลง
เกรด IV:
กระดูกเชิงกรานไต: ขนาดก่อนวัย\u003e 1.5 ซม.
กลีบเลี้ยง: ขยายตัวปานกลาง
Cortex: เปลี่ยนแปลงเล็กน้อย
เกรด V:
กระดูกเชิงกรานไต: ขนาดก่อนวัย\u003e 1.5 ซม.
ถ้วย: ขยายตัวมาก
Cortex: ฝ่อ
การขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไตของทารกในครรภ์สามารถสังเกตได้ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ ความถี่ของความบกพร่องของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่มี pyelectasia โดยเฉลี่ย 8% ในทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมการรวมกันของ pyelectasis และความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ จะถูกเปิดเผย pyelectasis ระดับปานกลางมีการพยากรณ์โรคที่ดีและความจำเป็นในการผ่าตัดรักษาหลังคลอดนั้นหายาก ในกรณีส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นความละเอียดที่เกิดขึ้นเองของ pyelectasis ในระดับปานกลางหลังการคลอดบุตร
กลยุทธ์ด้านสูติศาสตร์ขึ้นอยู่กับเวลาและระยะเวลาของกระบวนการทางพยาธิวิทยารวมถึงระดับของการทำงานของไตที่บกพร่อง การคลอดก่อนกำหนดเป็นสิ่งที่ถูกต้องด้วย oligohydramnios ในช่วงหลังคลอดจะมีการแสดงการสังเกตแบบไดนามิกและการปรึกษาหารือของแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะในเด็ก
ท่อปัสสาวะอุดกั้นการอุดกั้นทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์สามารถสังเกตได้ในระดับใดก็ได้: การอุดตันสูงการอุดตันที่ระดับของทางแยกกระดูกเชิงกราน - ท่อไต (PLL) การอุดตันที่ระดับกลาง (ท่อไต) การอุดตันที่ระดับของทางแยกหลอดเลือด ( PBJ), การอุดตันต่ำ (ท่อปัสสาวะ) ALMS เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการอุดกั้นทางเดินปัสสาวะในทารกในครรภ์และคิดเป็นค่าเฉลี่ย 50% ของความผิดปกติทางระบบทางเดินปัสสาวะที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมด สัญญาณ echographic หลักของ ALMS ได้แก่ การขยายกระดูกเชิงกรานของไตโดยมีหรือไม่มีการขยายของ calyces มองไม่เห็นท่อไต กระเพาะปัสสาวะอาจมีขนาดปกติหรืออาจมองไม่เห็นจากการสังเกตบางอย่าง กลยุทธ์สำหรับ OLMS ควรมีความคาดหวัง ไม่ได้ระบุตำแหน่งของช่องแบ่ง vesico-amniotic อัลตราโซนิกร้องไห้ -
การขยายตัวของท่อไตและ pyeloectasia เรียกว่า OPMS ในทารกในครรภ์ กระเพาะปัสสาวะมักมีขนาดปกติ กลวิธีในการจัดการนั้นคล้ายคลึงกับ OLMS สาเหตุส่วนใหญ่ของการอุดตันในระดับต่ำคือวาล์วท่อปัสสาวะส่วนหลัง เมื่อมีการอุดตันอย่างรุนแรงจะสังเกตเห็น oligohydramnios ซึ่งนำไปสู่ภาวะ hypoplasia ของปอดความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าและแขนขาพังผืดและ dysplasia ของเนื้อเยื่อไต ภาพ echographic มีลักษณะของท่อปัสสาวะที่ขยายออกใกล้กับบริเวณที่มีการอุดตันซึ่งเป็นการขยายตัวที่เด่นชัดของกระเพาะปัสสาวะ การจัดการก่อนคลอดสำหรับการอุดตันต่ำขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์การปรากฏตัวของโอลิโกไฮดรานิออสและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องรวมถึงสถานะการทำงานของไต ด้วย pyelectasis ในระดับปานกลางและไม่ก้าวหน้าควรปฏิบัติตามกลยุทธ์แบบอนุรักษ์นิยม เมื่อความก้าวหน้าของความผิดปกติของการอุดกั้นการคลอดเป็นสิ่งที่ถูกต้องด้วยการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องที่เป็นไปได้เพื่อป้องกันความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงในทารกในครรภ์ ในการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดในทารกในครรภ์ที่มีภาวะท่อปัสสาวะอุดกั้นรุนแรงสามารถทำการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของมดลูกได้
โรคของการพัฒนาระบบกระดูก
ในบรรดาความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบโครงร่างที่พบบ่อยที่สุดคืออะมีเลีย (aplasia ของแขนขาทั้งหมด); phocomelia (การด้อยพัฒนาของแขนขาใกล้เคียงในขณะที่มือและเท้าเชื่อมต่อโดยตรงกับร่างกาย); aplasia ของหนึ่งในกระดูกของขาส่วนล่างหรือปลายแขน polydactyly (การเพิ่มจำนวนนิ้วบนแขนขา); syndactyly (จำนวนนิ้วลดลงเนื่องจากการรวมตัวของเนื้อเยื่ออ่อนหรือเนื้อเยื่อกระดูกของนิ้วที่อยู่ติดกัน); ตำแหน่งหยุดผิดปกติ osteochondrodysplasias ซึ่งมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของกระดูกอ่อนและ / หรือกระดูก (achondrogenesis, achondroplasia, thanatoform dysplasia, osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia ฯลฯ )
ที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยความชั่วร้ายที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต dysplasia โครงกระดูกหลายรูปแบบรวมกับ hypoplasia ของปอดเนื่องจากหน้าอกมีขนาดเล็กเนื่องจากการพัฒนาของกระดูกซี่โครง การพัฒนาความไม่เพียงพอของปอดในกรณีนี้อาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของเด็กในชั่วโมงแรกของชีวิตนอกมดลูก
Achondroplasiaเป็นหนึ่งใน dysplasias โครงกระดูกที่ไม่ถึงตายที่พบบ่อยที่สุดและเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน 90% ของกรณี Achondroplasia เป็น osteochondroplasia ที่มีข้อบกพร่องในกระดูกท่อและ / หรือโครงกระดูกตามแนวแกน ความถี่คือ 0.24-5: 10,000 การจัดส่ง อัตราส่วนของทารกในครรภ์เพศชายต่อเพศหญิงคือ 1: 1 การสั้นลงของกระดูกใน achondroplasia อาจไม่ปรากฏในทารกในครรภ์จนกว่าจะอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ รูปภาพ echographic แบบคลาสสิกประกอบด้วยแขนขาสั้น (น้อยกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 5) ขนาดหน้าอกเล็ก macrocephaly และจมูกอาน อายุขัยของ achondroplasia ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่ขนาดหน้าอกเล็กไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจที่รุนแรง พัฒนาการทางสติปัญญาที่มีข้อบกพร่องเป็นเรื่องปกติ แต่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งการกดทับไขสันหลังที่ระดับโฟราเมนแมกนัมซึ่งสามารถ จำกัด การออกกำลังกายได้ Macrocephalus อาจเป็นผลมาจาก hydrocephalus ระดับปานกลางเนื่องจากขนาดเล็กของ foramen magnum Achondroplasia เป็นโรคแคระแกร็นพิการ แต่กำเนิดที่ได้รับการศึกษามาเป็นอย่างดีในทารกแรกเกิด ภาวะหยุดหายใจขณะหลับกลางและอุดกั้นอาจเป็นปัญหาร้ายแรง เมื่ออายุ 6-7 ปีมักมีการสังเกตการติดเชื้อที่หูชั้นกลางแบบกำเริบเรื้อรัง ในเด็กปฐมวัยมักสังเกตเห็นความโค้งของขาส่วนล่างซึ่งในสภาวะที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดแก้ไข โดยปกติความสูงของผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 106 ถึง 142 ซม.