Sieviešu veselība. Anomālijas augļa attīstībai, diagnostikai

Kam ir jāpieprasa ģenētika, plānojot grūtniecību, pārliecinieties, ka notiek?

Ir šāda koncepcija kā ģenētiskā riska grupa. Šīs grupas ietver:

Precētiem pāriem ar iedzimtu ģimenes slimībām;

Asins laulības;

Sievietes ar nevēlamu vēsturi: atkārtota aborts, nāvīga bērna dzimšana, neauglība bez noteiktā medicīniskā iemesla;

Ietekme uz negatīvo faktoru vecākiem: starojums, ilgtermiņa kontakts ar kaitīgām ķimikālijām, patēriņš narkotiku koncepcijas periodā ar teratogēnu, ti. izraisot augļa deformācijas, darbības;

Sievietes līdz 18 gadu vecumam un vecākiem par 35 gadiem, jo \u200b\u200bpēc 40 gadiem, jo Šajā vecumā palielinās mutāciju risks gēnos.

Tādējādi gandrīz katrs otrais pāris (arvien vairāk sievietes dzemdē pēc 35, ārsti likts diagnosticēt neauglību, un pirmajām grūtniecēm beidzas ar abortu) būtu jāapspriežas ar ģenētiku, plānojot grūtniecību.

Kad ir nepieciešama ģenētika grūtniecības sākumā
Grūtniecības sākumposmā ir vissvarīgākais un cietušais augļa veidošanās periods. Dažādas blakusparādības varētu traucēt nākotnes bērna orgānu attīstību. Pacienti attiecas uz to, kā ietekmēt bērna attīstību un vai aborts nav nepieciešams, ja viņi ir nolaidīgi grūtniecības termiņos:

Slims gripa, orvi, masaliņas, vējbakas, herpes, hepatīts, HIV inficēts utt.

Lietojiet medikamentus, kuru anotācijas ir norādīti "kontrindicēti grūtniecības laikā";

Pieņemts alkohols, narkotikas, kūpināta ("piedzēries koncepcija" - cik bīstams tas ir?);

Apstrādāti zobi ar radioloģisko pārbaudi, izgatavots fluorogrāfija;

Sauļošanās, izjādes, viņi iesaistījās kāpšanā, niršana, krāsoti mati, izgatavoti pīrsings utt.

Laboratorijas diagnostika attīstības defektu grūtniecības laikā

Un tagad ir pienācis vēlamā grūtniecība. Vai ir iespējams noskaidrot agrīnos termiņos, ir viss kārtībā? Mūsdienu medicīna atbild uz šo jautājumu pozitīvi. Dzemdniecības-ginekologu un ģenētikas rīcībā, daudzas diagnostikas metodes, kas ļauj spriest par anomāliju klātbūtni pat tad, ja bērns ir dzemdē. Precizitātes pieauguma iespējas uzlabot ultraskaņas un laboratorijas diagnostiku. Pēdējos gados, skrīninga pētniecības metodes arvien plašākas. Skrīnings ir milzīgs "sijtošs" pētījums. To ierosina visas grūtnieces, lai noteiktu riska grupu. Kāpēc tas tiek veikts visiem? Tā kā statistika liecina, ka starp mātēm, kas dzemdēja bērnus ar Daun slimību, tikai 46% bija vecāki par 35 gadiem. Un tikai 2,8% bija bērnu dzimšanas ar hromosomu slimībām vai ar attīstības defektiem. Tas vēlreiz pierāda, ka hromosomu patoloģija ir daudz ne tik daudz pacientu riska grupas, cik daudz jauniešu vienprātīgu ģimeņu, kurām nav slimību.

Skrīninga metodes ietver bioķīmisko marķieru (BM) definīciju mātes asinīs un augļa ultraskaņas serumā. Šāds BM pirmajā trimestrī ir ar grūtniecību saistīta plazmas proteīns A (Papp-A) un cilvēka korionā gonadotropīns (HCG). Otrajā trimestrī šāds BM ir alfa-fetoproteīns (AFP), HGCH un estriols. Pirmajā trimestrī BM pētījums tiek ražots no 8 līdz 12-13 grūtniecības nedēļām (agrīnā pirmsdzemdību skrīnings), otrajā - no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām (vēlu pirmsdzemdību skrīnings vai trīskāršais tests).

AFP ir galvenais asinīm veidojošo augļa sastāvdaļa. Šo proteīnu ražo augļa aknās, izceļas ar urīnu augļa olu dobumā, tiek absorbēta caur augļu čaulām un iekrīt mātes asinīs. Izpētīt asinis no Vīnes mātēm, var spriest par savu daudzumu.

Ir jāsaka, ka nozīmīga diagnostikai ir palielināt vai samazināt AFP summu 2.5 vai vairāk reizes, salīdzinot ar normu. Tātad, piemēram, ar anedzfaly (smadzeņu neesamība), šis skaitlis palielinās 7 reizes!

Viena no biežākajām bailēm no jaundzimušajiem jaundzimušajiem ir bērna attīstības defektu klātbūtne un dažādas anomālijas. Daudzi vecāki, šādas ziņas ieplūst šokā, viņi apsūdz sevi un apsver bērnu lemts. Tas ir nepareizi - anomālijas un dažādi anomālijas ne vienmēr noved pie sarežģītām sekām, un mūsdienu medicīna var palīdzēt gandrīz visiem bērniem, šodien ir izstrādātas metodes labošanas visvairāk iepriekš neārstējamo patoloģiju.Apdomēsim to detalizētāku problēmu. Šīs problēmas sarežģītība ir tā, ka joprojām nav skaidra un nepārprotama attieksme pret šo parādību medicīnas aprindās, un tas nav skaidrs ar simts procentu varbūtību - ja šī parādība nāk no. Tomēr ir uzkrāti diezgan zinātniski un statistikas dati, kas ļauj ne tikai izskaidrot bērna izcelsmi, kas jau ir radušās bērnam, bet arī lai novērstu šo parādību datu attīstību zināmā mērā.

Noteikumu definīcija - pieņemsim to noskaidrot.

Iedzimta anomālija To uzskata par anatomisku (ārējās struktūras, atrašanās vietas) vai morfoloģiskā (pārkāpuma struktūras defekta, detaļu vai ķermeņa zonas, kas izriet no ģenētiskām anomālijām vai intrauterīnām bojājumiem no augļa. Šīs koncepcijas sinonīmi var būt jēdzieni - "iedzimtas anomālijas", "iedzimtas vices" vai "attīstības defekti". Turklāt "iedzimtu vices" jēdziens parasti ietver iedzimtus vielmaiņas traucējumus. Ja mēs runājam par struktūras sadalījumu, kas neietekmē funkciju, un orgānu funkcija parasti to var saukt par "iedzimtu anomāliju", kuru piemēru var saukt par austera deformāciju ar normālu dzirdi.

Atsevišķi identificēt šādus jēdzienus kādievināšana - Tie ir auduma vai orgāna defekti, kas izriet no ārējās vides nelabvēlīgās ietekmes uz embrija vai augļa attīstību. Turklāt izceļasdeformācijas - Ārējo formas vai stāvokļa anatomiskie pārkāpumi ārējo, biežāk mehānisku ietekmi uz augļiem bez EHGO embrija attīstības traucējumiem.

Ļoti reti mūsdienu medicīnā izmantoja iepriekš plaši izplatītu terminu "deformācija", kas raksturo dezinficturing sejas vai ķermeņa daļu no pirmās pārbaudes. Koncepcija ir vairāk par sociālo, stipri piedzīvo bērna vecāki un noved pie ģimenes psiholoģisko problēmu paasināšanās.

Atsevišķi defektu veidi tiek piešķirti:

Agenesia ir sākotnējais orgāna dēšanas trūkums, kā rezultātā tā pilnīga bērna prombūtne ir atklāta. Aplāzija ir gandrīz pilnīga orgāna neesamība, izņemot savus kuģus vai nelielu piemērotu. Gipoplāzija - atsevišķas orgāna vai tās daļas nepietiekami attīstība. Ja mēs runājam par bērna masu, tiek izmantota augļa hipotrofija. Apgriezto stāvokli sauc par hipertrofiju - šūnu augšanas dēļ orgāna masas vai lieluma pieaugums var būt arī hiperplāzija un esošo šūnu apjoma pieaugums - hipertrofija.

Heterotopija ir izolēta, tas ir, individuālo audu vai orgāna daļu klātbūtni citā orgānu vai ķermeņa daļās, kas tiem nav raksturīga ar normālu atrašanās vietu. Turklāt ir jēdziens ektopija - nobīde normāli atrodas orgāns uz neparastu vietu, piemēram, nieru atrašanās vietu nelielā iegurņa.

Pastāv pilnīga un nepilnīga dubultošana orgānu, jo īpaši bieži tas notiek ar nierēm un liesu, var būt papildu dublēti orgāni, kas tiek saukti par "poli-" prefiksu, piemēram, polidaktilvālā - pirkstu skaita pieaugums vai. \\ T kājas.

Atresija tiek piešķirta - pilnīga dabisko caurumu vai kanālu trūkums, piemēram, tūpļa, zarnu un kanālu lūmena asa sašaurināšanās ir stenoze, piemēram, aortas stenoze.

Ne nodaļa daļu ķermeņa, kas atrodas tuvumā vai simetriski, tiek saukta par "sin-" prefiksu, piemēram, kaujas pirkstu ir syndactilia.

Turklāt vices var izpausties paši un citas izmaiņas - pārkāpums summas organismā, klātbūtni papildu starpsienām, veidošanos dobumu un pildījumu ar šķidrumiem, veidošanos ūdens, spoguļa izkārtojumu orgānu.

Iemesli.

Daudzi negatīvi faktori ietekmē nāksies mātes ķermeni un uz topošo organismu. Tā rezultātā ir pārkāpts intrauterīna perioda parastais kurss, kas noved pie ārējām izpausmēm - bērns ir dzimis ar jebkādu ārējo vai iekšējo defektu. Ir daudz iedzimtuņu, ir vairāk nekā tūkstošiem no tiem, un daudzi no vices joprojām ir jāapraksta. Tos var iedalīt vairākās zīmēs - rašanās gadījuma, kaitīgu faktoru darbības laikā, lai lokalizētu kaitējumu. Tādēļ ir ļoti grūti iesniegt vices uz kopīgu kopsavilkuma klasifikāciju, piešķir vairākas darba klasifikācijas.

Attiecībā uz defektu cēloņsakarību ir sadalīts:

Iedzimta - nosūtīts no vecākiem ar bojātiem gēniem un hromosomiem. Parasti sakāve notiek atsevišķā gēnā atsevišķā hromosā vai vairākās hromosomās. Parasti ir mutācijas seksa hromosomās, tad vices var izpausties sevi vai meitenēm vai zēniem. Viss būs atkarīgs no tā, kāda hromosoma ir bojāta - sieviešu vai y-vīriešu. Turklāt var būt bojājumi visu pārējo šūnu hromosomos - somatisko, tad patoloģija izpausties visos bērniem ar datu defektiem, neatkarīgi no dzimuma.

Kondicionē ārējās ietekmes, tā sauktie teratogēnie faktori, vielas, kas potenciāli izraisa neglītību vai defektus, kad tie hit tos uz embriju vai augļiem. Teratogēni ir ļoti daudz, tie ir sadalīti noteiktās grupās - infekcijas, medikamenti, profesionālie apdraudējumi, slikti ieradumi, citi faktori.

Ļoti bīstams attiecībā uz anomālijām ir vīrusu. Baktērijas un citas infekcijas. Kas var iekļūt auglim grūtniecības sākumposmā. Siltie vīrusi ir īpaša briesmas. Ja sieviete ir slimīgi masaliņas līdz 12 grūtniecības nedēļām, sirds defektu, acu un kurluma risks ir ļoti augsts. Cytomegalovīruss, herpes dzimums un labils (uz lūpām), gripa, vapotīts (cūku) ir bīstami arī defektu izstrādes ziņā.Turklāt dzimuma infekcijas ir bīstamas bērnu nākotnei - sifilisa. Toksoplazma, hlamīdija, ureaplasma.

Ir izveidots defektu izstrādes savienojums ar iepriekš veiktajiem abortiem. Tā kā viņi rupji pārtrauc sieviešu hormonālo fonu un dzemdes iekšējo struktūru. Turklāt liela loma ietekmē dažādu zāļu saņemšana. Ir medikamenti salīdzinoši droši auglim, ir potenciāli bīstami, un ir kategoriski aizliegta grūtniecības laikā. Tāpēc medikamentu izvēle grūtniecības laikā, jo īpaši agrīnā posmā, būtu jāuztic pieredzējušam ārstam. Tomēr daudzas mātes nonāk citās galējībās, nemainiet vispār. Un tas ir arī bīstams - akūtu hronisku infekciju klātbūtne ir ne mazāk bīstama bērnam - toksīniem un mikrobiem var iekļūt auglim un radīt kaitīgu efektu.

Dažādu ķīmisko vielu ietekme, kas var uzkrāties mātes ķermenī, tiek spēlēta radiācijas, radiācijas un vibrācijas koeficientu ietekme. Ja nākotnes mātei ir darbs, kas saistīts ar profesionālu kaitējumu - tas ir jāatsakās vai tulkot ne-bīstamai ražošanai. Bīstamas lakas, krāsas, ķīmiskā ražošana, darbs ar izstarojošām ierīcēm. Turklāt kaitīgajai iedarbībai var būt arī mātes veselības stāvoklis - tā neracionālais uzturs, mikroelementu un vitamīnu trūkums, hronisku slimību klātbūtne, hormonālie traucējumi. Turklāt. Svarīga loma tiek dota vecāku vecumam, ievērojami palielinājās dažādu patoloģiju attīstības risks ir pierādīts pēc grūtniecības iestāšanās, kas vecākas par 35-40 gadiem.

Kondicionieri, apvienojot iedzimtību un ārējos faktorus kopumā. Tie parasti ir vairāki smagi defekti, kas bieži vien nav saderīgi ar dzīvi vai smagi atspējoti. Par laimi, tas ir ārkārtīgi reti.

Šāda klasifikācija ir noderīga medicīniskai un ģenētiskai konsultēšanai un prognozei par bērnu dzimšanas nākotnē.

Kas viņi ir?

Vices var iedalīt atsevišķos, atsevišķos defektos, kas ir lokalizēti vienā vietā vai orgānā. Pēc tam ir vairāki defekti lokalizēti divos vai vairākos orgānos orgāniem, un sistēmas defekti - aizraujoša visa sistēma - piemēram, nervu vai Uricas sistēmu vices. Vairāku defektu noteikšanas nozīme ir tā, ka šie vairāki defekti parasti ir iekļauti ģenētisko un hromosomu slimībās. Piemēram, Dauna sindroms, Patau vai Edwards.

Šodien ārstiem ir kopīga klasifikācija, pamatojoties uz pasaules slimību klasifikāciju. Tas ir balstīts uz ķermeņa anatomisko sadalījumu uz orgānu sistēmu.

Divas lielas grupas ir atšķirtas:

A grupa - iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmu anomālijas.

Tie ietver: -Palling centrālās nervu sistēmas un jutekļu orgāni (vīzija, dzirde, smarža),

Sejas un kakla modeļi

Sirds un asinsvadu sistēmas vices ir iedzimtas sirds defekti, tās vārsti. Kuģi - vēnas un artērijas, \\ t

Elpošanas sistēmas netikumi - larjona, trahejas, bronhu, plaušu un to kombināciju attīstības defekti, \\ t

gremošanas orgānu vices- barības vads, kuņģis, zarnas. aknas. Aizkuņģa dziedzeris un to kombinācijas,

Kaulu muskuļu sistēmas vices ir skelets, lieli, cauruļveida kauli un dzīvoklis. Skrimšļu un muskuļu veses, \\ t

Urīnceļu sistēma - nieres, urīni, urīnpūslis un urīnizvadkanāls.

Dzimumorgānu vices- Scrotum, dzimumloceklis, klitors, geag lūpas, nenoteikta grīda.

Endokrīno dziedzeru vices - vairogdziedzera, parathērroīdu, aizkuņģa dziedzera, hipofīzes, nipperi, dzimumlandas, \\ t

Ādas kāpuri un tās papildinājumi - nagi.

Pēdējo un citu vices.

Otrajā B grupā ir iekļauti vairāki vices:

Hromosomu sindromi un slimības, piemēram, Pataau slimība, uz leju.

Gēnu sindromi un slimības

Sindromi, ko izraisa ārējie (teratogēni) faktori

Neidentificētas etioloģijas sindromi.

Nav norādīti vairāki defekti.

Ko darīt?

Protams, vislabāk ir novērst attīstības anomāliju attīstību vai vismaz samazināt defektu risku. Tāpēc pašreizējā posmā ir nepieciešams vērsties pie zinātniskās plānošanas - un ārsts palīdzēs jums šajā jautājumā. Ja ģimenē sākotnēji augsts risks attīstīt bērnus ar ģenētiskām anomālijām un netikumiem, ir nepieciešams konsultēties ar ģenētisko ārstu. Ārsts skatīs jūsu ciltsrakstu. Būs jūsu ģenētiskās kartes un ieteiks visoptimālākās sagatavošanas metodes grūtniecības un mazuļa uzraudzību.

Turklāt, dažus mēnešus pirms apgalvotās grūtniecības, vecākiem ir jāiet cauri pilnīgai pārbaudei un ārstēt visas savas saules infekcijas, līdz cerīgiem zobiem! Polivitamīna kursi ir ieteicams, lai pārklātu vitamīnu un minerālu mazspēju, uztura un dzīvesveida normalizāciju, slikto ieradumu atteikumu.

Pēc grūtniecības iestāšanās, ieteicams pienācīgi uzturs un uzņemšana polivitamīnu. Sistemātiska novērošana un kontrole pār attīstību drupatas, savlaicīga reģistrācija konsultējoties un ultraskaņas ultraskaņu obligātā periodā. Un, ja jums ir nepieciešams un papildus.

Bet ne vienmēr viss darbojas perfekti. Ko darīt - ja ultraskaņu atklāj vice? Ja termiņi ir mazi - ārsti var piedāvāt grūtniecības pārtraukumu, ja vice nav saderīga ar drupatas vai stipri atspējošanas dzīvi. Tomēr nevienam nav tiesību aizliegt jūs turpināt grūtniecību. Tad bērns turpinās aktīvu novērošanu un plānos tās turpmāko rehabilitāciju. Iespējams, ka dzemdības notiks specializētā slimnīcā, un bērns pēc dzimšanas sāks intensīvi ārstēt. Un varbūt pat darboties - piemēram, kā ar sirds defektiem, zarnu vices vai plaušām.

Ārsti un psihologi palīdzēs tikt galā ar psiholoģiskām problēmām. Turklāt viens no viņu pašreizējiem līdzekļiem ir objektīvas informācijas vākšana par jūsu vietnieci, nepieciešamo manipulāciju uzvedību un nepārtrauktu uzraudzību. Jūs varat iesakām atrast vecākus, kuriem ir bērni ar līdzīgām problēmām. Tagad ar interneta tehnoloģiju attīstību nav tik grūti - tas palīdzēs jums tikt galā ar situāciju un palīdzēt drup.

Lielākā daļa attīstības trūkumu pašreizējā posmā, bērnu ķirurgi spēj labot, un jūs varat sasniegt tādusrezultāti, kurā īpaša bērna dzīve kļūst visērtāk, viņš varēs pielāgoties sociālajā vidē un dzīvot pilnā dzīvē.

Palielinās bērnu ar defektu dzimšanas tendence. Šodien, saskaņā ar statistiku, Eiropas valstīs aptuveni 3-4 bērni piedzimst ar attīstības anomāliju. Krievijā augļa anomālijas notiek biežāk - tūkstoš jaundzimušo veido 5-6 bērnus ar iedzimtiem netikumiem. Gandrīz puse no augļa patoloģiskās intrauterīna attīstības gadījumiem joprojām nav zināma, to var izskaidrot ar vairāku faktoru ietekmi, kas ietekmē embriju. Kāpēc pastāv kādas anomālijas augļa attīstībai, diagnoze ir intrauterīnu novirzes diagnoze?

Augļa attīstības anomāliju cēloņi

Daudzi faktori ietekmē intrauterocālo attīstību - tie var būt ārēji, piemēram, ekoloģija vai iekšēja - embrija ietekmē mātes veselības veselību. Iedzimtībai ir būtiska nozīme augļa pareizas attīstības jautājumā. Apskatīsim, cik vien iespējams, katru iemeslu, kāpēc bērns var piedzimt ar kādu anomāliju.

1. Iedzimtība. Ļoti bieži izraisa orgānu un sistēmu nepareizas veidošanās cēlonis auglim ir iedzimts faktors. Ja vecāku ģimenē vēsture ir dati par attīstības defektiem, tad izredzes doties uz neveselīgu bērnu, pieaug.

2. InfekcijaMāte nodota īpaši agrīnās termiņos, kas ir bīstami embrijam. Tie ietver tādas vīrusu slimības, piemēram, cytimegalovīrusu, garozu, masaliņu, vapotītu un citus. Pat gripas vīruss ir apdraudējums. Pārsūtītās grūtnieces infekcijas izraisa sirds defektus, smadzeņu nepietiekamību, kurlumu, acu anomālijas un citus jautājumus.

3. Mātes kaitīgie ieradumi - Ja grūtniece ņem narkotikas, alkoholu, smēķē, tad toksiskas vielas, kas nonāk auglim caur mātes asins plūsmu, var izraisīt ievērojamas anomālijas tās attīstībai.

4. Zāļu preparāti. Dažādu narkotiku uzņemšana agrīnās pukstēšanas likmēs negatīvi ietekmē embriju. Ja ārstēšana ir nepieciešama, grūtnieces nevar lietot tabletes un zāles pēc saviem ieskatiem tikai pēc ārsta uzraudzībā.

5. Ietekmes ķimikālijas. Grūtniecības laikā (īpaši 1 trimestrī) embrijiem, spēcīgi JADS ir īpašs apdraudējums - pāris dzīvsudraba, svina, benzols. Ja sievietes darbs ir kaut kas saistīts ar kontaktu ar šīm vielām, ir nepieciešams atstāt darba vietu, plānojot grūtniecību.

6. Apstarošana. Embrijs ir daudz reižu spēcīgāks, kas pakļauts rentgena starojumam. Tas īpaši ietekmē centrālo nervu sistēmu un dažos gadījumos noved pie smadzeņu, hidrocefālijas, ekstremitāšu un dzimumorgānu mutāciju mazināšanas.

7. Mehāniskie faktori. Traumas Veicot, audzēji dzemdē, nepareiza augļa stāvoklis var izraisīt intrauterīnu anomāliju attīstību. Par laimi, mūsdienu medicīna ļauj jums mācīties iepriekš, vai bērns attīstās pareizi. Apsveriet augļa anomāliju diagnosticēšanas metodes grūtniecības laikā.

Intrauterīna anomāliju diagnoze

Sākotnējā posmā, kad sieviete ir ultraskaņa, lai apstiprinātu tās aizskarošu. Šī metode ļauj apstiprināt olu ieviešanu mātes endometrijā un izslēgt.

1 trimestris

Nākamajā posmā, sākot no 9 līdz 13 grūtniecības nedēļā, nākotnes mātes tiek veiktas pirmās skrīninga pētījumus. Šim nolūkam tiek veikta sievietes venoza asinis, to pārbauda bioķīmiskiem marķieriem:

1. Horoionic cilvēka gonadotropīns (Hong HGCH), kas pirmajā trimestrī pastāvīgi palielinās noteiktā progresē. Ja HCG līmenis tiek samazināts, tas noteiks esošās novirzes grūtniecības laikā.

2. Plazmas proteīns - ar instrumentu perioda pieaugumu, šis rādītājs pastāvīgi pieaug. Tās samazināšana var nozīmēt gēnu anomāliju klātbūtni trisomijā 21 () un trisomijā 18 (tā sauktā Edwards sindroms).

Ultraskaņas pārbaude 1 trimestrī ļauj identificēt hromosomu novirzes, mērot apkakles embrija zonas biezumu. Ja tas pārsniedz 3 mm, patoloģijas varbūtība ir liela.

2 trimestris

Otrā trimestra skrīnings, sākot no 16 līdz 20 nedēļām valkāt. Šajā posmā tiek pētīti bioķīmiskie marķieri:

1. Alpha fetoproteīns - ražots ar augļa aknām. Šis proteīns nonāk mātes asinis, un tā saturs ir ļoti informatīvs ziņā identificēt intrauterīna anomālijas. Vairāki šajā hormona pieaugums var liecināt par tādu patoloģiju kā smadzeņu trūkumu auglim.

2. HCG - otrā skrīnings ietver arī HCG līmeņa definīciju sievietē.

3. Estriols - tās attīstība palielinās grūtniecības laikā, un šo hormonu ražo embriju aknās. Novirzes no Estorola līmeņa mātes seruma serumā ļauj spriest intrauterīna anomālijas.

Aizdomās par bērnu ļaunprātīgu izmantošanu dzemdē, sievietes iesaka papildu metodes anomālijas diagnosticēšanai. Starp tiem šāds pētījums ir horiona, amniocentēzes, kā arī Placentetz un CordoCentsis biopsija. Katrs no šiem pētījumiem tiek veikta un ir informatīvs noteiktā tolerances stadijā. Visas uzskaitītās procedūras tiek veiktas saskaņā ar anestēziju un tiek piešķirtas tikai tad, ja ir stingras norādes.

Bērna vispārējie ievainojumi (plecu noņemšana, gūžas locītavas, hematomas utt.) - Šīs ir problēmas ar mazuļa veselību, kas rodas patoloģiski sarežģītu dzimušo dēļ, kā arī medicīnas personāla kļūdu dēļ un (vai) ļaunprātīgas dzemdību laiks utt.

Jaundzimušo patoloģijas ir dziļākas, bieži vien nav tūlīt diagnosticētas mazulis veselības problēmas. Šāda veida problēmu rašanās iemesli var būt augļa hromosomālās anomālijas, centrālās nervu sistēmas bojājumi, atsevišķu orgānu un sistēmu veidošanās un attīstības pārkāpumi. Ja mēs uzskatām, jaundzimušo patoloģijas no viedokļa par to rašanās cēloņiem, tad jūs varat sagraut divās lielās grupās: ģenētiski noteiktas un iegādātas. Apsveriet katras grupas raksturīgākās lietas.

Hromosomu augļu patoloģija

Uz leju sindroms - Viens no biežākajiem jaundzimušo patoloģijām, kas, diemžēl, ir tendence palielināt gadījumu skaitu. Lai prognozētu (un vēl vairāk - veikt pasākumus, lai novērstu) šī jaundzimušo patoloģija nav iespējama. Zinātnieki joprojām nevar teikt, kāpēc pilnīgi veseli vecāki ir dzimuši bērnam ar lieko hromosomu. Bet, lai diagnosticētu sindromu jau pirmajā pusē grūtniecības - jūs varat. Šim nolūkam grūtniecei ir nepieciešama savlaicīga ģenētiska pārbaude. Ko darīt ar saņemto informāciju, ka tikko dzimis bērns ir Dauna sindroms - personīgais lēmums par katru sievieti. Bet jums par to ir jāzina.

Sherchesev slimības tererners - tīra sieviešu slimība, kas parasti diagnosticē 10-12 gadus veci. Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, nav viena x hromosoma. Neauglība un vieglā garīgā atpalicība - satelīti šīs hromosomu patoloģijas.

Kleynfeltelli slimība - vīriešu problēma, kura Kariotips ir atrasts 47 hromosomas - 47, xxy. Šīs slimības galvenā izpausme ir ļoti liela izaugsme un neauglība.

Papildus šīm slimībām joprojām ir vairākas slimības, kuru vainīgie ir hromosomas. Paldies Dievam, tie ir nejauši.

Kā izvairīties no jaundzimušo hromosomu patoloģijām?

Ir divi veidi: Konsultācijas par ģenētiku pirms grūtniecības iestāšanās un stingra (!) Atbilstība ar ģenētiskās pārbaudes laiku - grūtniecības laikā. Paturiet prātā: grūtnieču ģenētiskie pētījumi ir informatīvi tikai par stingri definētu grūtniecības periodu! Ar neatbildētiem šiem noteikumiem jūs saņemsiet nepareizas atbildes.

"Iegūtās" jaundzimušo patoloģijas

Ārsti visu specialitāšu, novērojot grūtniecēm, nav apnicis sakot, ka ir jābūt sievietēm viņu "interesantu pozīciju":

a) Sagatavot, tas ir, vismaz, lai aptaujas klātbūtni dažādu infekciju organismā, konsultēties ar ģenētiku, atteikties pirms sliktajiem ieradumiem.

b) Skatiet grūtniecību ar pilnu atbildību: laikā, lai apmeklētu ārstus un veikt visas nepieciešamās analīzes, stingri izpildīt ieteikumus.

Kas ir pilns ar šo noteikumu pārkāpumu? "Tikai" jaundzimušo patoloģijas parādīšanās ar atšķirīgu smagumu. Apsveriet to galveno.

Pārkāpums atsevišķu iestāžu veidošanā. Šī jaundzimušo patoloģija var rasties burtiski jebkurā bērna ķermeņa vietā. "Vāja saikne" bērnam var būt viņa sirds, nieres, plaušas, redzes orgāni. Iespējamā patoloģija ekstremitāšu attīstībā (piemēram, papildu pirksti), utt. To cēloņi lielākajā daļā gadījumu ir ietekme uz "ārējās pasaules" kaitīgo faktoru ietekmi uz ķermeni. Un ieradums mezglam par ekoloģiju, kas mums nav jauda - ļoti slikti. Diemžēl lielākajā daļā gadījumu "smalkas vietas" bērnu veselībā mātēm. Nikotīns, alkohols, zāļu stulba lietošana utt. "Katrai sievietei, kas sapņo par bērnu, ir skaidri jāsaprot, ko viņa dara, kad cigarete vai glāze vīna rada mutē.

Tas notiek citādi: dažreiz jaundzimušo patoloģijas ir saistīts ar iedzimtu faktoru vai patiesi neprognozējamu dabas "kaprīzēm". Vai ir iespējams palīdzēt bērnam šajā gadījumā. Jā. Noteikti jā! Piemēram, mūsdienu medicīna veic unikālu sirdsdarbību bērniem burtiski pirmajās stundās pēc to izskatu. Bet ar šāda bērna piedzimšanu ārstiem jābūt gataviem. Nepārsniedziet apmeklējumus ārstam grūtniecības laikā! Ļaujiet ārstiem diagnosticēt problēmu laikā un saglabāt bērnu dzīvi.

Perinatālā smadzeņu hipovozizitāte. Galvenie cēloņi šāda veida jaundzimušo patoloģiju ir hronisks skābekļa bada bērna grūtniecības laikā, intrauterīnā augļa infekcijas, kā arī vispārēju traumu.

Raksturīgi simptomi hipopotability: zems tonis muskuļu bērna, kopējā letarģija, miegainība, nevēlēšanās sūkāt krūtīs, nav raudāšana vai ļoti zems smagums. Šādi bērni parasti rada biedējošu iespaidu uz mamma, bet jums nevajadzētu uztraukties iepriekš: Lielākā daļa gadījumu, šāda veida patoloģijas jaundzimušo tiek koriģēta pirmajos dzīves gados (un dažreiz pirms). Ārstēšana var būt ļoti atšķirīga: gan narkotiku, gan fizioterapeitiskā atkarībā no izpausmju smaguma.

Perinatālā smadzeņu hipermatribility - Problēma ir zināmā mērā pretējā iepriekšējā. Bērnu ekstremitātes, kas parādījās gaismā ar šo patoloģiju, parasti ir ļoti saspringta, zoda trīce bieži tiek novērota. Bērni bieži kliegt, vēlāk - hiperaktīvi, atšķiras ar nestabilu psihi.

Šī jaundzimušo patoloģija vairumā gadījumu neattiecas uz ļoti nopietnu un veiksmīgi izvadītu agrā bērnībā.

Hipertensional-Hydrocepal sindroms Tas notiek sakarā ar palielinātu intrakraniālo spiedienu. Tipisks šāda veida patoloģijas raksturojums ir palielināts galvas ādas, dzeršanas avots, disproporcija starp galvaskausa sejas un smadzeņu daļām. Bērnu uzvedība, kas cieš no hipertensijas hidrocefālijas sindroma, ir ļoti atšķirīga. Bērni var būt tik biedējoši un lēni viņu dzīves izpausmēs un sāpīgi aktīvi. Smagos gadījumos ir iespējama izteikta attīstība.

Kā palīdzēt bērnam jaundzimušo patoloģijās

Šo problēmu agrīna diagnostika ir ārkārtīgi svarīga! Vēlams - grūtniecības laikā. Un pilnīgi obligāti - neilgi pēc bērna izskata uz gaismas! Ievērojot kaut ko nepareizu, veicot savu bērnu, neslēpj to no ārsta: agrāk problēma tiks diagnosticēta, jo lielāka ir iespēja gūt panākumus.

Iedzisīgas anomālijas augļa aizņem 2-3 vietu struktūrā cēloņi perinatālā nāves auglim un jaundzimušo. Agrīnā diagnostika attīstības defektu ir ļoti svarīga, kas ir nepieciešama, lai savlaicīgi atrisinātu jautājumu par grūtniecības pagarināšanu, ko nosaka ar defekta veidu, saderību ar dzīvi un prognozi pēcdzemdību attīstībai. Atkarībā no etioloģijas, iedzimta (ģenētiskā), eksogēnas un daudzfaktoru iedzimtas anomālijas auglim. Mantojums ietver anomālijas, kas rodas mutāciju dēļ, t.i. Noturīgas izmaiņas iedzimtās struktūrās vārtiem vai zigotē. Atkarībā no tā, kāda līmeņa mutācija (gēni vai hromosomas) notika, izolēti monogēnu sindromi un hromosomu slimības. Exogous ir netikumi sakarā ar kaitīgo efektu eksogēnfektoru. Šie faktori, kas darbojas laikā gametogenesis vai grūtniecības laikā, noved pie iedzimtiem defektiem, netraucējot struktūru iedzimtu aparātu.

Daudzfaktoru izcelsmes vices sauc par defektiem, kas rodas ar ģenētisko un eksogēnu faktoru kombinēto ietekmi. Arī izolēti (lokalizēti vienā orgānā), sistēmiski (vienā orgānu sistēmā) un vairākiem (divu sistēmu vai vairāku sistēmu orgāniem) vices.

Centrālās nervu sistēmas veses

CNS attīstības visbiežāk sastopamo anomālu klasifikācija:

1. Hydrocefaly:

Smadzeņu ūdensapgādes stenoze;

Atvērta hidrocefālija;

Dandy Walker sindroms.

2. Papilloma asinsvadu pinums.

3. Nervu cauruļu defekti:

- spina bifida;

Anencija;

Cefalocele.

4. Microcephalus. Hydrocephalus

Hydrocephalus- pieaugums lieluma smadzeņu kambariem ar vienlaicīgu pieaugumu intrakraniālā spiediena, kopā vairumā novērojumu, palielinot izmēru galvu (att. 28).

Fig. 28.Echogrāfiskais attēls izteikta augļa hidrocefālijas (bultiņas liecina strauji paplašinātas smadzeņu kambari, kura miza ir ievērojami dīkstāvē, augļa galvas lielums pārsniedz normālas vērtības šajā grūtniecības periodā)

Saskaņā ar ventikulozes rīkiem izolēts kambaru dimensiju pieaugums, kas nav papildināts ar galvas lieluma pieaugumu. Hydrocephalus novēro ar biežumu 0,1-2,5 uz 1000 jaundzimušajiem. Apmēram 60% augļu ar Hydrocephalus - zēni. Hydrocefalus var būt daudzu dažādu etioloģijas slimību sekas. Lielākajā daļā novērojumu tas attīstās muguras šķidruma aizplūdes traucējumā. Hydrocefalius komunikācijas formu izraisa ekstravenrial

cool obstrukcija, bet kopējā forma ir intraventrikulārais šķērslis. Laiku pa laikam uz hidrocefālijas vada uzlabotus mugurkaula šķidruma produktus (piemēram, uz asinsvadu pinuma papilomas) vai traucēta reabsorbcija subarahnoidā.

Hydrocephalus izsekošanas anomālijas ir atrodamas 63%: nieru aghenesijā un displāzijā, interventu nodalījuma defekts, Tetrad Fallo, Meningomyelice, augšējā lūpu, mīkstā un cietā deguna sadalīšana, tūpļa atresa un taisnās zarnas, Dysgenesia Gonad. Hydrocefalus galvenokārt pārstāv smadzeņu ūdensapgādes stenoze (ūdens cauruļvada suspensijas sašaurināšanās); atvērta hidrocefālija (smadzeņu kambaru un subarachnoid smadzeņu sistēmas paplašināšana, kā rezultātā aizsprostu neparastās sistēmas izplūdes gāzu izplūdes gāzē); Dandy-Walker sindroms (kombinācija no Hydrocefalius, cistas no aizmugures galvaskausa fossa, smadzeņu tagu defekti, caur kuru Cista tiek ziņots dobumā IV kambara). Kad tiek konstatēts hidrocefālija, smadzeņu struktūru anatomija ir rūpīgi jāizvērtē, kā arī mugurkauls, lai izslēgtu spina bifida.Visaptveroša augļa apsekojumā jāiekļauj ehokardiogrāfiskā pārbaude, jo bieži vien tas bieži ir hidrocefālija ar iedzimtu sirds defektiem. Ar Hydrocephalus pirms augļa dzīvotspējas perioda ieteicams ar vecākiem apspriest grūtniecības pārtraukumu. Pagarinot grūtniecību parāda dinamisku ultraskaņas novērojumu ik pēc 2 nedēļām. Pie palielinot Hydrocephalus, briedums gaismas fetas jāpalielina jautājums par agrīnu piegādi un manevru. Vēl nav pierādīts, ka kambarku priekšpēdas efektivitāte nav pierādīta, un šī darbība netiek plaši piemērota. Cesarean sekcija tiek parādīta tikai ar izteiktu makrocefaliusu un citu anomāliju neesamību. Ja ir bruto kombinētas anomālijas, pasliktinot prognozi par dzīvi, cefalocentsis ir izvēle.

Nervu caurules defekti. Šis termins apvieno Anenchalius, Cefalozele un spina bifida.

Spina bifida.- anomālija muguras slejas attīstībai, kas izriet no nervu caurules aizvēršanas procesa pārkāpuma (29. att.).

Ražas caur muguras smadzeņu korpusu defektu sauc par meningoceli. Ja trūce soma satur nervu audumu, izglītību

Fig. 29.Echogrāfiskais attēls spina bifida.lumbosacral mugurkaulā (iezīmēts bultiņa)

valkā nosaukumu meningomyelice. Nošķirt spina Bifida Cystica.(muguras trūce cistiskā forma, veidojot trūce maisu, kas satur smadzeņu apvalku un / vai smadzeņu vielu) un spina bifida okulta.(Slēpta forma, kas nav pievienota trūce izvirzījuma veidošanai). Visbiežāk norādītais defekts ir lokalizēts jostas un sakrālā mugurkaulā. Notikumu biežums spina bifida.atkarīgs no ģeogrāfiskā reģiona. Dažās Apvienotās Karalistes jomās šī vicences biežums ir 4 uz 1000 jaundzimušajiem. ASV šis rādītājs ir 0,5 uz 1000, lai gan tas ir atkarīgs no rasu un ģeogrāfiskām iezīmēm. Spina bifida.- Attīstības vice, kas rodas saistībā ar nervu caurules slēgšanas pārkāpumu 4. na embrija attīstībā. Šo anomāliju manto daudzfaktoru tips. Spina bifida var veidoties mātes hipertermijas rezultātā, ja tai ir cukura diabēts, teratogēno faktoru ietekme, kā arī būt daļa no ģenētiskiem sindromiem (ar izolētu mutantu genomu) vai hromosomu anomālijām (13 un 18 pāri) Hromosomas, triploidīds, nelīdzsvarots translokācijas vai gredzena hromosomu). Mugurkaula trūce ir apvienota vairāk

ar 40 vairāku bojātu defektu (hidrocefālijas, iedzimta sirds un genīta sistēmas) sindromiem.

Pirmsdzemdību eksāmens ietver kariotipa definīciju un rūpīgu ultraskaņas pētījumu. Īpaša uzmanība jāpievērš galvas, sirds, roku un kāju anatomijai. Kad meningomelice nosaka, sievietes grūtniecības pārtraukuma pārtraukuma jāpārtrauc grūtniecība. Pagarinot grūtniecību, dinamisks ultraskaņas pētījums tiek parādīts ik pēc 2-3 nedēļām, lai novērtētu citu funkciju parādīšanos (piemēram, ventriculosegaly). Vecākiem ir jāsniedz neiroķirurgu konsultācijas, lai apspriestu ķirurģiskas iejaukšanās iespējas pēc dzemdībām (defekta vai manevrēšanas aizvēršana), kā arī prognozi par bērna dzīvi un veselību. Rhodework jāveic lielos perinatālā centros uzreiz, sasniedzot pietiekamu brieduma gaismas augli. Empīriskais atkārtošanās risks spina Bibida.ir 3-5%. Lielu folskābes devu izmantošana (4 mg), kas sākās 3 mēnešu laikā līdz plānotajai grūtniecībai un tās pirmajā pusē turpinājās, var ievērojami samazināt vices risku.

Jebkurš atvērtais nervu caurules defekts ir jāaizver pirmajās 24 dzīves laikā. Antibakteriāla terapija, sākās tūlīt pēc dzimšanas, var samazināt infekcijas komplikāciju risku. Life un veselība prognoze ir atkarīga no meningomelyelice atrašanās vietas, kā arī par kombinēto anomāliju skaitu un raksturu. Bērnu garīgā attīstība, kam ir normāls galvas apkārtmērs, un pareizi veidotas smadzenes, necieš. Pacienti ar meningomelice, kas atrodas L2 līmenī un augstāk, ir gandrīz vienmēr spiesti izmantot ratiņkrēslu.

Anediefalia(Pseudocephaliya, ekstrakraniāla dēlfālija) - smadzeņu puslodes un lielākā daļa galvaskausa trūkumu, ir trūkums frontālās kaulu virs supurabital reģiona, laika un daļu no pakaušu kaulu trūkst. Galvas augšdaļa ir pārklāta ar asinsvadu membrānu. Vidēja un starpposma smadzeņu konstrukcijas ir daļēji vai pilnīgi iznīcinātas. Hipofīzes un rombu sūkņi galvenokārt tiek saglabāti. Tipiski izpausmes ietver saskrāpētas acis, lielu valodu un īsu kaklu. Šī patoloģija notiek ar biežumu 1 uz 1000 vairāk nekā tā

saņemt jaundzimušo meitenes. Akrany.(ex bencefalia) ir galvaskausa vai smadzeņu audu fragmenta trūkums. Tā ir retāka patoloģija nekā Anenchalia. Anedzafalia ir rezultāts, kas pārkāpj neiroloģisko departamenta slēgšanu 28 dienu laikā no mēslošanas dienas. Ir daudzfaktoru un autosomāla recesīvā mantojuma hromosomu anomālijas. Riska faktori ietver cukura diabētu. Eksperimentos dzīvnieku eksperimentos ir izveidota starojuma, salicilātu, sulfonamīdu teratogenitāte, palielināta oglekļa dioksīda uzturēšana. Ehogrāfisko diagnozi var uzstādīt jau 12-13 grūtniecības nedēļās. Anencefāls un Akrania ir absolūti letāli defekti, tāpēc abos gadījumos sievietei jāpiedāvā grūtniecība. Visi jaundzimušie ar anencifu un Akrania mirst 2 nedēļu laikā pēc dzimšanas. Empīriskais risks atkārtot neatkarībuFalia ir 3-5%. Lielu folskābes devu izmantošana (4 mg), kas sākās 3 mēnešu laikā līdz plānotajai grūtniecībai un tās pirmajā pusē turpinājās, var ievērojami samazināt vices risku.

Cefalocele(Encephancele, galvaskausa vai pakauša meningocele, galvaskausa slīdēšana) - galvaskausa satura iztukšošana caur kaulu defektu. Termins "galvaskausa meningocele" apzīmē izvirzījumu tikai caur defektu meningeal čaulas. Uzraudzības maisiņā smadzeņu audums izmanto terminu "encefancele". Cefalozele ir reti sastopams (1: 2000 dzīvās dzimušie) un ir daudzu ģenētisko (mecckel sindromu, sejas vidū sadalīšanas) un ne-garīgās (amnija žāvēšanas) sindromu sastāvdaļa. Cefalocēns attīstās nervu caurules defekcijas defektu un notiek 4. attīstības nedēļā. Galvas galvaskausa defekts, caur kuru var pagriezt smadzeņu čaumalas un smadzeņu audumu, veidojas, neizmazgājot virsmas ektodermu un pakļauti neiroektrumam. Atļaujot cefalocēnu, sievietei jāpiedāvā grūtniecības pārtraukums medicīniskai liecībai. Izliekot grūtniecību, piegādes atklāšanas taktika ir atkarīga no trūce maisa lieluma un satura. Ar lieliem defekta izmēriem, ievērojamu daudzumu smadzeņu audu, kā arī microcephalus un hidrocefālijas klātbūtnē, prognozes par dzīvi un veselību ir ārkārtīgi nelabvēlīga.

Rodeworce, pārbaudot Cesarean sadaļu šādos novērojumos, netiek rādīts. Ir iespējams ieteikt trūce maisa dekompresiju, lai radītu nosacījumus piegādei, izmantojot dabiskus vispārējos ceļus. Ķeizargriezienu var ieteikt neliela defekta klātbūtnē un ar nelieliem junk maisa izmēriem.

Mikrocefālija (Mikroencefālija) - klīniskā sindroms, par kuru ir raksturīga galvas un garīgās atpalicības loka samazināšanās. Tas notiek ar biežumu 1 līdz 1360 jaundzimušajiem, ar apkopotiem anomālijām 1,6: 1000 dzīvu dzimušo. Mikrocefālija ir polietiski slimība, kuru attīstībā ģenētiskās (hromosomu aberācijas, monogēniem defektiem) un vides faktoriem ir svarīga loma. Prognoze ir atkarīga no kombinēto anomāliju klātbūtnes. Trisomija uz 13, 18 hromosomu, Meckel sindroms pieder letāliem sakāvēm. Pirmsdzemdību pārbaudei jāietver augļu kariotipa definīcija un rūpīga ultraskaņas pētījums. Ja nav pievienoto anomāliju, prognoze ir atkarīga no galvas lieluma: mazāks, jo zemāks ir intelektuālās attīstības indekss. Microcephalus attiecas uz neārstējām slimībām. Dzemdību taktika - aborts pirms vitalitātes augļu sasniegšanas.

Sejas struktūru un kakla anomālijas

Tīrāka seja(Augšējā lūpu un deguna sadalīšana) ir lineārs defekts, kas izplatās no lūpu malas uz deguna caurumu.

Deguna būvgruži, kas apvienoti ar sprādziena lūpu, izmantojot alveolāru procesus un cieto aukslēju var izplatīties uz deguna dobumu vai pat orbītā. Divpusējas lūpu atkritumi tiek novēroti 20%, lūpu tīrītāju un degunu - 25%. Ar vienpusēju bojājumu, kas ir biežāk atrodas kreisajā pusē. Sejas plaisa ir aptuveni 13% no visām malformācijām un tiek ierakstīts ar biežumu 1: 800 dzīvu dzimušo. Zēni biežāk ir tīri nekā meitenes. Kombinētās anomālijas tiek atklātas 50% novērojumu ar izolētu atkritumu plaisu un tikai 13% - ja tīrās lūpas un deguns. Sejas konstrukcijas veidojas starp 4. un 10. na no grūtniecības. Unpaired front-distances struktūras apvienojas ar pārī augšdaļu un mandibular

mi tuberkulāri. Šādos novērojumos, kad apvienošanās process nav pilnībā izveidots clefts. Diagnosticēt cleft sejas, kā likums, tas ir iespējams tikai II grūtniecības II trimestrī, kad pārbaudot ultraskaņas pārbaudi. Priekšāda defekta noteikšana ar ehogrāfijas palīdzību ir sarežģīta, bet pateicoties ultraskaņas skenēšanas un krāsu Doplera kartēšanas ieviešanai, tās diagnozes iespēja paplašinās. Doplerogrāfija ir iespējama šķidruma kustības vizualizācija caur degunu, muti un kaklu. Notīrītā klātbūtnē šķidruma kustības izmaiņas. Trīsdimensiju atbalss var izskaidrot diagnozi šajos novērojumos, kad tika aizdomas par divdimensiju pētījumu par plaisu, bet tās skaidra vizualizācija netika iegūta. Anomālijas diagnostiku var diagnosticēt ar fetoskopiju, tostarp embrionopiju. Ja nav kombinēto anomāliju, tiek izmantots vispārpieņemts dzemdību taktika, neatkarīgi no diagnostikas perioda. Folskābes uzņemšana pirms nākamās grūtniecības un tās pirmajā pusē var samazināt plaisu risku.

Augšējā lūpu sadalīšana (lūpu bads) neliedz nepieredzējis aktu un pārstāv tikai kosmētisku defektu. Apvienojot augšējā lūpu, žokļa un cietā deguna (WOLF FALL) šķelšanās, funkcionālie traucējumi Piezīme: nepieredzējis, piens plūst caur degunu, pateicoties tās mutes ziņai; Piens var nokļūt elpceļos. Prognoze ir labvēlīga: mūsdienu ķirurģijas metodes ļauj sasniegt kosmētikas un funkcionālo defektu korekciju.

Cistiskais higroms(Jugulārās limfātiskās barelu aizsprostošanās vai sekas vai sekas ir šķidruma uzkrātais klasteris (30. att.). To raksturo viena vai vairāku mīksto audu cistas klātbūtne kaklā, kas izriet no limfātiskās sistēmas traucējumiem. Cistiskās higromas sastopas ar biežumu 1: 200 spontāni aborts (copchiko-izsitumi augļa lielums ir vairāk nekā 30 mm). Cistiskais higroms bieži tiek apvienots ar hromosomu aberācijām (Turnera sindroms, trisomija pie 13, 18, 21 hromosomas pāriem, mozaikā). Kā izolēts anomālijs manto autosomālu recesīvu veidu. Prognoze: lielākajā daļā novērojumu, auglis mirst pirmajos divos trimestros grūtniecības. Aptuveni 90% ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, 31% rīšanas un elpošanas traucējumiem

Fig. trīsdesmit.Echogrāfiskais attēls no cistiskās higromijas augļa kakla 16 nedēļu grūtniecības laikā (augļa laukā, lielo izmēru šķidrā veidošanās tiek vizualizēta - apzīmēts ar bultiņu)

veidi. Pares pasaku nervu sakarā ar ķirurģisko ārstēšanu notiek 24% pacientu.

Dzemdisko taktika slēpjas grūtniecības pārtraukumā, agrīnā augļa kakla cistiskās higromijas diagnostikā ar rūpīgu grūtniecību, darbs tiek veikts ar dabisko darba ceļu palīdzību.

Iedzimti sirds defekti

Iedzimtu sirds defektu (UPU) biežums ir no 1-2 līdz 8-9 uz 1000 dzīviem dzimušiem. Visbiežāk no UPU ir interprezentāru un intervālu starpsienu, atklātā artēriju kanālu, plaušu artēriju stenozes, hipoplastiska LED sirds departamentu sindroms, vienīgā kambara uc bojājumi 90% apmērā no UPV novērojumiem ir daudzfaktoru bojājumu rezultāts ( Ģenētiskie nosliece un vides faktori). Vizu atkārtošanās risks ir 2-5% pēc viena un 10-15% dzimšanas - divi pacienti. Monogēns

cieņa tiek novērota 1-2% bērnu no UPU. 5% bērnu tiek atrastas hromosomu anomālijas, no kurām trisomija ir pamata. 1-2% jaundzimušo ir dažādu teratogēna apvienota ietekme. Ehocardiogrāfisko pētījumu par augli ir visvairāk informatīvā metode pirmsdzemdību diagnostikas UPU. Indikācijas pirmsdzemdību diagnostikai nosaka mātes un augļa stāvoklis.

1. Indikācijas mātes stāvokļa dēļ:

Upu pieejamība ģimenes locekļos;

Diabēts;

Grūtnieču saņemšana organogēzē;

Alkoholisms;

Sistēma sarkanā lupus;

Fenilketonūrija.

2. Indikācijas augļa stāvokļa dēļ:

Vairāku ceļu;

Ne-augsts ūdens

Sirds ritma traucējumi;

Ekstracardial vices;

Hromosomu traucējumi;

Intrauterīna augļa pieauguma kavēšanās simetriskais veids. Prognoze ir atkarīga no vietējo, vienlaicīgu anomāliju un hromosomu traucējumu klātbūtnes.

Dzemdisko taktika ir fakts, ka pēc rūpīgas ehokardiogrāfijas pētījuma amniocentēze tiek veikta, lai iegūtu hromosomu analīzes materiālu. UPU atklāšanas gadījumā ne-vizuālais auglis rāda grūtniecības pārtraukumu. Ar mirušu grūtniecību, labāk ir veikt piegādi specializētos perinatālā centros. Kombinētajos vicīcijās un ģenētiskajās anomālijās jebkurā laikā ir nepieciešama grūtniecības pārtraukšana.

Vienīgā sirds kambara.Tas ir smags iedzimts vice, kurā sirds kambarus pārstāv viena kamera vai liela dominējošā kambara kombinācijā ar kopīgu atrioventrikulāro savienojumu, kurā ir divi atrioventrikulārie vārsti. VICE rašanās biežums nav precīzi noteikts. Vienīgā kambara ir viegli diagnosticēta, izmantojot standarta četru kameru fetal sirdi. Tikai

ventrāls morfoloģiski var būt gan pa labi, gan pa kreisi. Kopējais izdzīvošanas līmenis ar visu veidu vienīgo kambara sirdi pacientiem bez operācijas ir 30%. Vienīgā kambara bieži apvieno ar hromosomu anomālijām, ģenētiskiem traucējumiem (Holt-oramas sindroms), aspirācijas sindroms / poliente, bieži veidojas dažās mātes slimībās, kā arī pret setīnskābes teratogēno ietekmi. Pirmsdzemdību pārbaude Kad tiek konstatēta viena kambara, kariotipa definīcija un detalizēts pētījums par augļa ultraskaņas anatomiju ir iekļaut. Slimības klīnisko gaitu un atsauces taktiku jaundzimušo periodā nosaka plaušu un sistēmiskās asins plūsmas stāvoklis.

Intercietības nodalījuma defekts(DMPP) (31. att.). Atspoguļo trūkumu nodalījumā, kas atdala atriiju. Tas ir novērots 17% no visiem iedzimto sirds defektiem, un tā ir visizplatītākā strukturālā anomālija. To bieži apvieno ar citiem intracardiac anomālijām, kā arī ne-imūnsistēmu augļa ūdens. Iespējams, kombinācija ar hromosomu anomālijām. Lielākā daļa mazo DMPP netiek konstatēti augļa pētniecības pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Diagnozi var piegādāt tikai, izmantojot vairākas sadaļas un krāsu doplera kartēšanu. Pirmsdzemdību pārbaude, ja DMPP noteikšanai jāietver

Fig. 31.Interprographogrāfiskais modelis plašu defektu intervalkā nodalījumā (norādīts ar bultiņu)

kiaryotipa definīcija un detalizēts pētījums par augļa ultraskaņas anatomiju. Izolētā DMPP atklāšana pirmsdzemdību periodā nav nepieciešamas izmaiņas grūtniecības un dzemdību taktikā. Laikā grūtniecības laikā, dinamisks novērtējums valsts auglim jāveic.

Interventu nodalījuma defekts(DMWP). Atspoguļo starpsienas trūkumu, kas atdala kambara. Lokalizācija atšķiras ar augšējo nodalījumu defektiem (mitrālo un tricuspid vārstu līmenī), muskuļu daļu un nodalījuma izejas sadaļu (subaportāls, sub-humāls). Izmērs, DMWP ir sadalīts mazos (līdz 4 mm) un lieliem. DMWP var izolēt vai apvienot ar citām anomālijām, hromosomu defektiem un iedzimtiem sindromiem. Iedzimto sirds defektu kopējā struktūrā aptuveni 20% samazinās izolēts DMWP, kas ir visbiežāk diagnosticēta vice. Mazo, hemodinamiski nenozīmīga, muskuļu defektu biežums sasniedz 53: 1000 dzīvu dzimušo dzimušo. Aptuveni 90% no šādiem defektiem ir spontāni tuvu 10 mēnešu dzīves un neietekmē prognozi par dzīvi un veselību.

Lielākā daļa mazo DMWP netiek konstatēts augļa pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Diagnozi var piegādāt tikai, izmantojot vairākas sadaļas un krāsu doplera kartēšanu. Visbiežāk DMWP ir izolēts, bet to var apvienot ar hromosomu anomālijām, gēnu traucējumiem, vairākiem bojātiem bojātiem sindromiem. Pirmsdzemdību pārbaude Ja DMWP atklāšanai jāietver kariotipa definīcija un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas izpēte. Izolēta DMWP noteikšana pirmsdzemdību periodā nav nepieciešamas izmaiņas grūtniecības un dzemdību taktikā. Laikā grūtniecības laikā, dinamisks novērtējums valsts auglim jāveic. Ja ir aizdomas par DMWP, vecākiem ir jāsniedz pilnīga informācija par prognozi par nākotnes bērna dzīvi un veselību un informē pediatrus, lai nodrošinātu jaundzimušo adekvātu novērošanu. Pat ar lielu DMWP, slimība dažkārt var būt asimptomātiskas līdz 2-8 nedēļām. 50% novērojumu mazie defekti ir spontāni tuvu jaunāki par 5 gadiem, un no atlikušajiem 80% pazūd pusaudzē. Lielākā daļa pacientu ar nekomplicētu DMCP svin labu prognozi par dzīvi un veselību. Ar labvēlīgu plūsmu

nav nepieciešamas būtiskas fiziskās slodzes ierobežojumu slimības.

Abstinīns anomālija- iedzimta sirds slimība, ko raksturo patoloģiska attīstība un triku vārstu atloku izvietojums. Ar EBSTINE anomālijām trīs-balasta vārsta septālās un aizmugures buras attīstās tieši no sirds labās kambara endokarda, kas noved pie nenormāla vārsta pārvietošanās labajā ventrilīcijā un kambara atdalīšanā Divās struktūrvienībās: distālā (saistītā) ir aktīva un proksimāla. Pirms departaments, kas savieno ar pareizo atriiju, veido vienu funkcionālo izglītību. Ebestein anomālija ir 0,5% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Ebestein anomāliju var viegli diagnosticēt, pētot standarta četru kameru augļa sirdi, jo gandrīz vienmēr pavada cardiomegaly. Pirmsdzemdību vietnieks Diagnostika ir balstīta uz atklāšanu ievērojami palielinājušās pareizās sirds uz pareizā atriija rēķina. EBSTINE anomālijas diagnosticēšanas galvenais punkts ir pārvietotā tricusid vārsta vizualizācija pret paplašinātā labā atriija un parasto labās kambara parasto miokardu. Svarīga EBSTIN anomālijas prognostiskā vērtība ir trikusēšanas regurgitācijas atklāšana augļa doplerhokardiogrāfiskajā izpētē. Agrākā pirmsdzemdību ultraskaņas diagnoze Ebestein anomālija tika veikta 18-19 grūtniecības nedēļās. Prognoze par dzīvi ar EBSTINE anomāliju parasti ir labvēlīga gadījumos, kad bērni izdzīvo bez ķirurģiskas ārstēšanas pirmajā dzīves gadā. Ebestein anomālija bieži netiek apvienota ar hromosomu aberācijām un vairāku iedzimtu anomālu sindromiem. Ātras anomālijas tiek novērotas 25% apmērā. Neonatālā perioda iznākums ir atkarīgs no tricusid vārsta izmaiņu smaguma pakāpes. Bērniem ar izteiktu Tricusijas vārsta deficītu, ir liels nāves gadījumu skaits. Klīniski deficīts Tricusijas vārsta izpaužas ar paaugstinātu cianozi, acidozi un pazīmes sirds mazspēju. Darbības ārstēšana tiek parādīta pacientiem ar smagiem slimības simptomiem, kas kavē bērna normālo dzīvi. Operācija ietver starpsienas slēgšanu

defekts, plastmasas tricklid vārsts un tā kustība uz tipisku vietu. Slimnīcu mirstība ir 6,3%.

Tetrad Fallo- komplekss vice, tostarp vairākas sirds struktūras novirzes: interventru starpsienu defekts, aortas dekstrēšana, plaušu artērijas produkcijas traucējumi un labās kambara hipertrofija. Iedzimtu sirds defektu vispārējā struktūrā dzīvojamā Tetrad Fallo ir 4-11%. Diagnosticējiet Fallo Tetrad, mācoties četru kameru augļa sirds ir ļoti grūti. Lietojot sadaļas caur galveno artēriju izejas nodaļām, ir iespējams atklāt tipisku DMWP un aortas dekstrēšanu. Svarīgs papildu kritērijs ir aortas saknes paplašināšana un kompensācija. Tetrad Fallo - zilā tipa šoks, t.i. Jaundzimušais ir izteikta cianoze vecumā no 6 nedēļām līdz 6 mēnešiem. Tetrad Fallo attiecas uz grūti diagnosticēt sirds defektus, kas bieži vien paliek negaidīti ar skrīninga ultraskaņas pārbaudi attiecībā uz līdz 22 nd grūtniecību. Visbiežāk šis vice ir diagnosticēta grūtniecības trešajā trimestrī vai pēc dzimšanas. Tetrad Fallo neprasa īpašu atsauces taktiku. Nosakot šo patoloģiju, ir nepieciešama visaptveroša pārbaude un pirmsdzemdību konsultēšana. Gandrīz 30% no tiem, kas dzīvoja ar Tetraja Fallo atklāja apvienotus ekstracardial anomālijas. Pašlaik vairāk nekā 30 vairāku defektu defektu sindromi ir aprakstīti, kuru struktūrā ietilpst Tetrad Fallo. Pirmsdzemdību pārbaude Nosakot Tetrad Fallo, jāietver kariotipa definīcija un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas izpēte. Life for Life ar Tetrade Fallo lielā mērā ir atkarīga no labās kambara izejas ceļa traucējuma pakāpes. Pirms pieaugušo, vairāk nekā 90% pacientu dzīvo, kurš pilnībā izlaboja Fallo Tetrad. Attālajā periodā 80% pacientu jūtas apmierinoši un ir normāli funkcionālie rādītāji.

Galveno artēriju transponēšana- Sirds slimības, kurās aorta vai tā visvairāk iznāk no labās kambara un plaušu artēriju no kreisās kambara. Tas ir 5-7% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Parasti nav diagnosticēta pirmsdzemdību periodā skrīninga aptauju laikā, jo pētījums par augļa veselību ierobežo mācīšanās

tikai četru kameru griezums. Lai noteiktu vice, galveno kuģu vizualizācija ir nepieciešama, pētot to atrašanās vietu attiecībā pret otru. Parasti galvenās artērijas tiek šķērsotas, un transponēšanas laikā no kambariem paralēli: aorta - no labās kambara, plaušu artēriju no kreisās puses. Galveno artēriju transponēšana ar neskartiem intervālu un interprezentācijas starpsienām nav saderīgs ar dzīvi. Aptuveni 8% no tiem, kas dzīvoja ar galveno artēriju transponēšanu, ir apvienoti ekstracardial anomālijas. Pirmsdzemdību pārbaudei jāietver kariotipa definīcija un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas izpēte. Lielākā daļa jaundzimušo ar galveno artēriju transponēšanu un neskartu interventu nodalījumu no pirmajām dzīves dienām ir izteikta izteikta cianoze. Ķirurģiska korekcija jāveic tūlīt pēc neatbilstošas \u200b\u200basins plūsmu atklāšanas. Jaundzimušo mirstība ar līdzīgu ķirurģisko ārstēšanu ir mazāka par 5-10%.

Krūšu orgānu veses

Iedzimta diafragmas trūce- Pulk izriet no palēnināšanos aizvēršanas procesā pleurroperitoneal kanālu. Ar šo vice, trūkst attīstības aizmugurējā ager plot pa kreisi pusi no diafragmas. Atdalīšanās trūkums starp vēdera dobumu un krūtīm noved pie kuņģa, liesas, zarnu kustības un pat aknām krūšu dobumā, kuru var papildināt ar mīniera un izraisīt plaušu pārvietošanu. Rezultātā divpusējā plaušu hipoplazija bieži attīstās dažādos smagumos. Plaušu mazinātais attīstība noved pie patoloģiskas to asinsvadu sistēmas veidošanās un sekundārā plaušu hipertensija. Iedzimta diafragmas trūce notiek aptuveni 1 no 1400 jaundzimušajiem.

Ir četri galvenie defektu veidi: aizmugurējais līdzeklis (Bogdall trūce), Frontoolel, krūšu kaula un trūce Morgania. Divpusējas diafragmas trūces veido 1% no visiem vice tipiem. Sirds kustība labajā pusē krūtīs kombinācijā ar ehonegatīvo struktūru (kuņģa) savā kreisajā pusē ir visbiežāk diagnosticēta ar kreiso pusi diafragmas trūce.

Ar labās puses trūces, sirds parasti tiek pārvietota pa kreisi. Krūtīs var arī vizualizēt zarnās un aknās. Šajā vice, vairāku veidu bieži marķē. Kombinētās anomālijas novēro 23% augļu. Starp tiem ir iedzimti sirds defekti, kas veido 16%. Diagnostiku vice var jau veikt 14 grūtniecības nedēļās. Mirstība iedzimta diafragmas trūce korelē ar laika noteikšanas laiku: tikai 33% jaundzimušo ar vice ir izdzīvota gadījumos, kad diagnoze tika uzstādīta līdz 25 nedēļām, un 67% - ja trūce tika atklāta vēlāk. Diafrāles defekti parasti ir daudzfaktoru gēni, bet 12% novērojumu ir apvienoti ar citām anomālijām vai hromosomu un ne-hromosomu sindromiem. Prenata līnijas pārbaudei noteikti jāietver augļu kariotipa definīcija un detalizēts ultraskaņas pētījums. Ja tiek atrastas kombinētās anomālijas, diferenciālo diagnostiku var veikt tikai konservēšanas laikā, iesaistot ģenētiku, sindromologus, pediatrus. Vecākiem jāiesaka konsultēties ar bērnu ķirurgu, lai apspriestu terapeitisko taktiku īpatnības neonatālā periodā, prognozes par dzīvi un veselību. Neonatālā perioda laikā ir atkarīga no plaušu hipoplāzijas smaguma un hipertensijas smaguma pakāpes. Hernial veidošanās dimensijas un funkcionējošā plaušu auduma apjoms būtiski ietekmē jaundzimušā perioda iznākumu. Daudzu ceļu klātbūtnē var prognozēt anomālu plaušu attīstību, kuņģa dilatāciju, kā arī augļa aknu kustību krūšu dobumā. Saskaņā ar literatūru tikai 22% bērnu, kuriem ir diagnosticēta pirmsdzemdību, palika dzīvs. Pat ar izolētu iedzimtu diafragmas trūce, tikai 40% izdzīvo. Jaundzimušā nāve parasti notiek plaušu hipertensijas un / vai elpošanas mazspējas rezultātā.

Vēdera dobuma sienu veidošanās anomālijas un kuņģa-zarnu trakta attīstības defekti

Omopalcela (zemgrīdas trūce)(32. att.). Tas notiek, pateicoties vēdera orgānu atgriešanai no amnija dobuma caur nabas gredzenu. Omomalcele sastāvs var ietvert jebkuru

Fig. 32.Imofalcela echogrāfiskais attēls (vizualizē trūce maisu, kas satur zarnu cilpas un aknas)

viscerālie orgāni. Par trūce veidošanās izmēri nosaka tā saturu.

Pārklāts ar amniceritoneālo membrānu, kuras sānu virsmā nabassaites kuģi. Omofalcela biežums ir no 1 līdz 3000-6000 jaundzimušajiem. Imofalcela ir izolētas un kombinētas formas. Šī patoloģija ir 35-58% trisomijā, 47% - iedzimtu sirds defektiem, 40% - urogenitālās sistēmas defekti, 39% nervu caurules defekti. Intrauterīna pieauguma kavēšanās tiek konstatēta 20% novērojumu.

Pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika ir balstīta uz noapaļotas vai ovālas formas veidošanās pamatu, kas piepildīta ar vēdera orgāniem un tieši pie priekšējās vēdera sienas tieši. Visbiežāk Hernial satura sastāvs ietver zarnu cilpas un aknas. Pupovina ir piestiprināta tieši ar kropļo maisu. Dažos gadījumos pirmsdzemdību diagnostika var uzstādīt grūtniecības i trimestra beigās, lai gan lielākajā daļā Ommopalcele novērojumu tiek konstatēta II trimestrī. Prognoze ir atkarīga no pievienotajiem anomālijām. Perinatālo zaudējumi biežāk ir saistīti ar UPU, hromosomu

aberācijas un priekšlaicīga. Lielākais defekts tiek izvadīts ar vienu posmu, ar lielu produkciju daudzpakāpju operācijas, lai aizvērtu atvēršanu priekšējā vēdera sienā silikona vai teflona membrānā. Dzemdniecības taktiku nosaka pēc vietējo noteikšanas perioda, kombinēto anomāliju un hromosomu traucējumu klātbūtne. Kad vice ir konstatēts grūtniecības sākumposmā, tas ir jāpārtrauc. Gadījumā, ja identificē saistītās anomālijas nesaderīgas ar dzīvi, ir nepieciešams pārtraukt grūtniecību jebkurā laikā. Piegādes detektora metode ir atkarīga no augļa dzīvotspējas, jo bērna piedzimšanas procesā lielā omofalelā var rasties trūce maisa plaisa un augļa iekšējo orgānu infekcija.

Gastrossisis- priekšējās vēdera sienas defekts astoņkodi ar zarnu cilpas iespējamo, kas pārklāta ar iekaisuma eksudātu. Defekts parasti atrodas uz naba, trūces nav membrānu. Gastrossisis biežums ir 0,94: 10 000 jaundzimušo. Frekvence vice grūtniecēm līdz 20 gadu vecumam ir augstāks un ir 7 uz 10 000 jaundzimušajiem.

No 70. gadu beigām. Xx in. Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs, tendence palielināt bērnu dzimstības līmeni ar gastrossisis. Izvēlieties izolētas un apvienotas formas. Izolēta gastrossisis biežāk sastopas, un tas veido vidēji par 79%. Kombinētā veidlapa tiek atklāta 10-30% novērojumu un visbiežāk ir kombinācija Gastrossisis ar atresiju vai zarnu stenozi. Starp citām anomālijām aprakstīts iedzimtu sirds un urīnceļu sistēmas defekti, sindroms plūmju vēders,hydrocephalus, mazs un vairāku ceļu.

Anomālija rodas sporādiski, tomēr ir novērojumi ģimenes slimību ar autosomālo dominējošā veida mantojuma.

Agrākā pirmsdzemdību ultraskaņas diagnoze ar Transvaginālās ehogrāfijas palīdzību tika veikta 12 grūtniecības nedēļās. Lielākajā daļā novērojumu diagnoze ir izveidota grūtniecības II trimestrī, jo ir iespējama nepareiza pozitīva diagnoze agrīnā termiņā (10-13 nedēļas) saistībā ar fizioloģisko zarnu trūces klātbūtni auglim. Gastrossisis pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika parasti balstās uz zarnu cilpu vizualizāciju amnija šķidrumā pie augļa priekšējās vēdera sienas. Dažreiz, izņemot zarnu cilpu, par prognozi

citi orgāni var būt vēdera dobumā. Gastrossisis ultraskaņas diagnostikas precizitāte grūtniecības trimestru grūtniecības laikā atšķiras no 70 līdz 95%, un tas ir atkarīgs no grūtniecības perioda, augļa stāvokļa, defekta lieluma un to struktūru skaita ārpus priekšējā vēdera siena.

Vispārējā prognoze jaundzimušajiem ar izolētu gastrossisis ir labvēlīga: vairāk nekā 90% bērnu izdzīvo. Pagarinot grūtniecību, atsauces taktika II trimestrī nav iezīmju. Sakarā ar zemu biežumu kombinācijas izolēta gastrossisis ar hromosomu anomālijām no pirmsdzemdību kariotipiem, ir iespējams atturēties. Grūtniecības trešajā trimestrī, ir nepieciešams veikt dinamisku novērtējumu funkcionālo stāvokli auglim, jo \u200b\u200bbriesmu biežums gastrossisis laikā ir pietiekami augsts, un 23-50% novērojumu ir aizkavējusies intrauterīnā izaugsmē augļa.

Atkāpjot gastrossisis pirms augļa vitalitātes perioda, grūtniecība jāpārtrauc. Ar mirušo grūtniecību, dzemdības tiek veikta iestādē, kurā var sniegt ķirurģisko palīdzību.

Atresija par divpadsmitpirkstu zarnu jūrmalu- visbiežāk iemesls traucējumiem tievo zarnu. Anomālijas biežums ir 1: 10 000 dzīvu dzimšanas. Etioloģija nav zināma. Teratogēnu faktoru ietekmē vice rašanās ir iespējama. Saworoduodenal atresia ģimenes novērojumi ar autosomongenēzes veida mantojumu ir aprakstīti. 30-52% pacientu anomālija izolēta, un 37% atklāja kaulu sistēmas attīstības defektus: nenormālu ribu skaitu, krustu, zirgu pieturas, divpusēju kakla ribu, divpusēju Suku pirmie pirkstu neesamība utt. 2% diagnosticē kombinēti patoloģiski kopšanas gumi: nepilnīga pagriezt kuņģi, bareofāga atresu, ileum un tūpļa, aknu transponēšanu. 8-20% pacientu atklāja iedzimtās sirds defektus, aptuveni 1/3 no 21 pāru hromosomu trīskāršu novērojumiem. Galvenais pirmsdzemdību echogrāfiskais atrasts Duodenuma atresijā ir vairāku ceļu un klasiska zīme "Dubultā burbulis"augļa vēdera dobumā. Par "dubultā burbuļa" attēls parādās duodenuma un kuņģa daļas paplašināšanās rezultātā. Vilkšana starp šiem veidojumiem veido riska vārtu īpašnieka daļa

ka un ir liela nozīme, lai precīzu pirmsdzemdību diagnostiku šo vice. Lielākajā daļā novērojumu, tad atresia no duodenuma diagnosticēta II un III trimestu grūtniecības. Iepriekšējā laikā šī vietējā diagnoze ir būtiskas grūtības. Duodenuma atresijas ātrākā diagnoze tika veikta 14 nedēļu laikā.

Lai noteiktu dzemdību taktiku, tiek veikta detalizēts ultraskaņas novērtējums par augļa iekšējo orgānu anatomiju un tā kariotipu. Pirms augļa grūtniecības iestāšanās tiek parādīts aborts. Atkāpjot izolētu anomāliju trešajā trimestrī, grūtniecība ir iespējama ar turpmāku piegādi reģionālā perinatālā centra un anomālijas ķirurģiskās korekcijas.

Izolēts asfīts.Aszit sauc par šķidruma uzkrāšanos peritoneālās dobumā. Frekvence noteikti nav instalēta. Ar ultraskaņas eksāmenu augļa, ascīts izpaužas kā klātbūtni ehonegatīvo telpu ar biezumu 5 mm un vairāk vēdera dobumā. Pagaidu periodā ascīts var izolēt vai būt par vienu no ne-imūnā ģenēzes ūdens pazīmēm. Papildus ascīts, augļa ūdeni var raksturot ar subkutānas tūskas, pleiras un perikarordas efūzijas klātbūtni, kā arī placentas biezuma palielināšanos vairāk nekā 6 cm, vairāku virzienu un hidroelē.

Ascites var apvienot ar dažādām strukturālām anomālijām, tāpēc tas parāda pilnīgu pētījumu par visiem augļa iekšējiem orgāniem. Starp izolēto ascītu cēloņiem jāizolē ar meConic peritonītu un iedzimtu hepatītu.

Līdz šim literatūrā nebija publikāciju par izolētu ASCITE atrašanu grūtniecības pirmajā trimestrī. Lielākā daļa no Ascites agrīnās diagnostikas novērojumiem nāk sākumā II grūtniecības trimestrī. Viens no visbiežāk sastopamajiem ne-skaitliskā ūdens cēloņiem ir hromosomu anomālijas. Ar izolētu ASCITE hromosomu defekti tiek atklāti retāk, bet tie ir jāņem vērā kā iespējamā šīs patoloģijas attīstības fona. Kad asfīts ir atrodams auglim, pirmkārt, ir nepieciešams novērst kombinētās anomālijas un intrauterīnās infekcijas. Augļa ASCIS plūsma ir atkarīga no tās etioloģijas. Idiopātiskiem izolētiem ascītiem ir labvēlīga prognoze. Vairāk nekā 50% novērojumu iezīmēja spontānu izzušanu. Visbiežāk izolēto ascītu cēlonis ir intrauterīna infekcija

parvovīruss B19. Pierādot grūtniecību, ir nepieciešams veikt dinamisku ehogrāfisko novērojumu, kas ietver asins plūsmas dopilēna novērtējumu venozā protokolā. Ar normālām asins plūsmas vērtībām venozā kanālā augļos ar ascītiem lielākajā daļā novērojumu ir labvēlīgs perinatālais iznākums. Pieaugot ascīts, daži autori iesaka veikt terapeitisko punkciju, jo īpaši gadījumos, kad process virzās vēlā grūtniecības laikā. Galvenais punkcijas mērķis ir novērst ģenēriskās aktivitātes un elpošanas traucējumu novadīšanu jaundzimušo periodā. Kad izolētais ASCITE tiek konstatēts pirmsdzemdību periodā un izslēdzot kombinētu patoloģiju, kas nav saderīga ar dzīvi, pēc dzemdībām, bērnam ir rūpīga dinamiska novērošana un simptomātiska terapija.

Nieru un urīnceļu kāpums

Agnesijas nieres- abu nieru pilnīga prombūtne. VICE rašanās ir saistīts ar traucējumiem sērijas ķēdē parasto embrionogenēzi no pārskaitījumiem uz metanoksros. Frekvence ir vidēji 1: 4500 jaundzimušie. Jāatzīmē, ka divi zēni tiek atklāti divreiz. Pathognomonic triāde no nieru amenesia echogrāfiskās pazīmes auglimparāda, ko pārstāv viņu ehothenium un urīnpūšļa trūkums, kā arī izrunāts pazemināts. Malotodijs attiecas uz novēlotām izpausmēm un var atrast pēc 16-18th grūtniecības. Parasti divpusējai nieru anestēzijai ir pievienots simetrisks augļa augšanas aizkaves sindroma forma. Nieru anestēzija visbiežāk ir sporādiska, bet to var apvienot ar dažādām iekšējo orgānu anomālijām. Zemākās zemes tiešās sekas ir plaušu hipoplasija, skeleta un sejas deformācijas, augļa augšanas aizkaves sindroms. Nieru anestēziju raksturo vairāk nekā 140 vairāku iedzimtu defektu sindromi, hromosomu anomālijas un teratogēnās sekas. Pēc diagnozes izveidošanas ir nepieciešams veikt kariotipu pirmsdzemdību periodā vai pēc dzimšanas, lai novērstu hromosomu anomālijas. Visos Ageneses novērojumos nierēm ir jāveic pilnīga patologa pētījumi. Rāda echogrāfisko

nieru aptaujas tuvākajos radiniekiem. Ja pirmsdzemdību noteikšana ir ieteicama, lai pārtrauktu grūtniecību jebkurā laikā. Gadījumā, ja risinājums ģimenei, tiek pierādīts, ka konservatīvs dzemdību taktika pagarinās grūtniecību.

Autosomālas-recesīvas policistiskas slimības nierēs (bērnu forma).To izpaužas ar divpusēju simetrisku nieru pieaugumu kā rezultātā nomaiņu parenhīma ar otrkārt progresīvu kolektīvu tubuages \u200b\u200bbez proliferācijas saistaudu. Dažādi no klasiskās letālās versijas uz zīdaiņu, nepilngadīgo un pat pieaugušo formu. Ar infantilu formu, sekundārā dilatācija un hiperplāzija no normāli veidotiem kolektīviem kanāliem nierēm. Nieres ir pārsteigtas simetriski, bet cistiskās formas ir 1-2 mm. Frekvence ir 1,3-5,9: 1000 jaundzimušie. Galvenie echogrāfiskie vicīniskie kritēriji ir paaugstināti hiperehogēnas nieres, urīnpūšļa un zemienes ehothēna trūkums. Vēru lieluma pieaugums dažreiz ir tik nozīmīgs, ka tie aizņem lielāko daļu no augļa vēdera šķērsgriezuma. Tipisks ehogrāfiskais attēls nedrīkst parādīties pirms grūtniecības III trimestra. Prognoze ir nelabvēlīga. Nāve nāk no nieru mazspējas. Dzemdniecības taktika jebkurā laikā slēpjas grūtniecības pārtraukumu.

Policistiska pieaugušo nieru slimība(Autosomālā dominējošā slimība, pieauguša, podnieka sindroma tipa hepatorēnā policistiskā slimība) raksturo nieres parenhīmas aizstāšana ar daudziem dažādiem izmēriem, kas veidojas, pateicoties kolektīvo kanālu un citu tetrogēna segmentu paplašināšanai nefrona. Nieres ir pārsteigti abās pusēs un palielinājās, bet vienpusējs process var būt pirmā slimības izpausme. Aknas ir iesaistītas arī patoloģiskajā procesā - attīstās perigrozu fibroze, kurai ir fokusa rakstura. Slimības etioloģija nav zināma, bet mantojuma veids izraisa 50% slimību attīstības risku, un tās ģenētiskā uzmanība atrodas 16 pāru hromosomā. Mutantu gēns valkā vienu no 1000 cilvēkiem. Gēnu iespiešanās notiek 100% novērojumos, bet slimības gaita var atšķirties no smagām letālām formām jaundzimušā periodā līdz asimptomātiskam, konstatēts tikai autopsijā.

Policistiskas nieres(Daudzprātīgi slimība, nieru cistiskā slimība, II tipa sindroms, dyplastic nieru slimība) raksturo cistisks reinkarnācija nieru parenhīma sakarā ar primāro paplašināšanos nieru kanonu. Vairāku nieru displāzijas gadījumā urēteris un iegurnis visbiežāk tiek atracis vai trūkst. Process var būt divpusējs, vienpusējs un segmentāls. Ar vairākiem nieru displāzijas, kā likums, ir ievērojami palielinājies; Trūkst normāla forma un normāls audums. Nieres pārstāv vairāki cistas ar anechogenic saturu (33. att.).

Fig. 33.Divpusējo policistu nieru nieru ehogramma (strauji palielinās nieres, kas satur vairākus dažādus cistas dažādus diametrus, ko norāda bultiņa)

Cistas lielums atšķiras diezgan plašā diapazonā un ir atkarīga no grūtniecības perioda. Tuvāk ādas periodam, cistas diametrs var sasniegt 3,5-4 cm. Urīnpūslis parasti tiek vizualizēts ar vienpusēju procesu un nav vizualizēts divpusējā procesā. Divpusējā procesā to parasti atzīmēja. Slimība notiek galvenokārt uz sporādiski un var būt sekundārs kompleksā ar citiem sindromiem. Dzemdniecība

taktika divpusējā procesā diagnosticēta agrīnās ilguma dēļ nelabvēlīgas prognozes, ir pārtraukt grūtniecību. Ar vienpusēju procesu un normālu kariotipu bez kombinētām anomālijām, tiek parādīta kopēja piegāde ar turpmāko konsultāciju par bērnu no speciālista.

Urīnceļu žaušana.Anomālijas urīnceļu auglim, kam pievienots urīnceļu paplašināšanās, var izraisīt dažādu iemeslu dēļ, tostarp burbulis-ureterālā refluksa, idiopātiska pyelektāzes, obstruktīvi pārkāpumi utt. C klīniskais viedoklis pirmsdzemdību periodā ir ieteicams Piešķirt pyelektāziju un obstruktīvu uropātiju.

Pioektaasia.Elilyektāziju raksturo pārmērīga šķidruma uzkrāšana un nieru fetus granulas paplašināšanās.

Elilyecasia ir visbiežāk atrast ultraskaņas pētījumā auglim. Tās attīstības biežums nav noteikts, jo šī patoloģija ir sporadiska parādība. Pēc dzimšanas zēniem biežāk tiek diagnosticēti 5 reizes. 27% bērnu ar hidronefrozi, tiek konstatēts burbulis-ureterālā refluksa, divpusēja dubultošana uretriem, divpusējā obstruktīvā megaureterā, kas nedarbojas, kontrolējot nieres un tās agheneziju, 19% - anomālijas attīstības dažādiem orgāniem. Pyelektāzes pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostikai augļa nierēm jāpārbauda gan ar šķērsvirzienu, gan garenvirziena skenēšanu. Nieru iegurņa dilatācija tiek vērtēta, pamatojoties uz tās aizmugures izmēru nieru šķēres šķērsošanas laikā. Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka pikelektāzija, lai paplašinātu nieru mugurkaulu II no grūtniecības trimestrī vairāk nekā 5 mm, un trešajā trimestrī - vairāk nekā 8 mm. Paplašinot augļa nieru smiekli vairāk nekā 10 mm, tas ir ierasts runāt par hidronefrozi. Visbiežāk sastopamā hidronefrozes klasifikācija auglim visbiežāk:

I (fizioloģiskā dilatācija):

Nieru Lohanca: priekšējais aizmugurējais izmērs<1 см;

Korķa slānis: nav mainīts.

II līmenis:

Nieru Lohanka: 1,0-1,5 cm;

Tases: nav vizualizēts;

Korķa slānis: nav mainīts.

III grāds:

Nieru Lohanka: priekšējais sēdeklis\u003e 1,5 cm;

Naudas: Nedaudz paplašinātas;

Korķa slānis: nav mainīts.

Grāds IV:

Nieru Lohanka: priekšējais sēdeklis\u003e 1,5 cm;

Tases: mēreni paplašināta;

Korķa slānis: nedaudz mainīts.

Grāds V:

Nieru Lohanka: priekšējais sēdeklis\u003e 1,5 cm;

Tases: ievērojami paplašināta;

Korķa slānis: atrofija.

Augļa nieru smieklu paplašināšanu var novērot ar dažādām hromosomu anomālijām. Hromosomu defektu biežums augļos ar pyelektāciju ir vidēji par 8%. Lielākajā daļā hromosomu anomāliju augļu tiek konstatēta pģēšanas un citu attīstības anomāliju kombinācija. Vidēji izteikta pyelektāzijai ir laba prognoze un nepieciešamība pēc ķirurģiskas ārstēšanas pēc dzemdībām notiek diezgan reti. Lielākā daļa novērojumu ir spontāna izšķirtspēja mēreni izrunā pyelektāziju pēc bērna piedzimšanas.

Dzemdniecības taktika ir atkarīga no patoloģiskā procesa rašanās un ilguma rašanās, kā arī nieru funkcijas pārkāpuma pakāpe. Agrīna piegāde ir pamatota zemienē. Pēcdzimšanas periods parāda bērnu urologa dinamisko novērošanu un konsultācijas.

Obstruktīva uropātija.Urīnceļu obstrukcija auglim var novērot jebkurā līmenī: augsta obstrukcija, obstrukcija LacChatine ureter Cooler (Oll), obstrukcija vidējā līmeņa (urētera), obstrukcija burbuļošanas savienojuma līmenī (OPMS), zema obstrukcija (urīnizvadkanāla). OLLS ir visbiežākais cēlonis obstruktīvas uropātijas ar augli un vidēji 50% no visiem iedzimtajiem uroloģiskajiem anomālijām. Galvenās echogrāfiskās pazīmes no Olls ietver nieru iegurņa dilatāciju ar vai bez paplašinošām kausiem; Uretru nav vizualizēts; Ar urīnpūsli var būt parastie izmēri vai dažos novērojumos netiek vizualizēts. Oll taktikai jābūt iespējamai. Burbuļu amnija šunta uzstādīšana nav parādīta. Ultraskaņas kristāliem

opmi frotijas auglim ietver urētera un pikelektāzijas paplašināšanos. Urīnpūslis parasti ir normālas dimensijas. Atsauces taktika ir līdzīga tam, kas pie OLLS. Visbiežākais zemās šķēršļu cēlonis ir aizmugurējie urīnīgie vārsti. Ar izteiktu obstrukciju, ir anomālija, kas noved pie plaušu hipoplasijas, sejas struktūru un ekstremitāšu, fibrozes un nieru parenhīma displāzijas deformācijas. Ehogrāfisko attēlu raksturo paplašinātā urīnizvadkanāla klātbūtne uz obstrukcijas vietu, izteikta urīna burbuļu izplešanās vieta. Prenatālā taktika zemā obstrukcija ir atkarīga no grūtniecības perioda, zemienes klātbūtnes un apvienotām anomālijām, kā arī nieru funkcionālā stāvokļa. Ar vidēji izteiktu un nevēlamu pyelektāziju, būtu jāievēro konservatīva taktika. Progresējot nevērīgos traucējumus, piegāde ir pamatota ar iespējamu ķirurģisku korekciju, lai novērstu izteiktus nieru darbības traucējumus no augļa. Ar priekšlaicīgu grūtniecību augļos ar smagu obstruktīvu uropātiju, intrauterīna ķirurģisko korekciju var veikt vice.

Kaulu attīstības vices

Starp iedzimtu defektu kaulu sistēmas, Amelia (aplāzija visu ekstremitāšu) ir visbiežāk; Focomēlija (ekstremitāšu proksimālo sekciju nepietiekami attīstība, savukārt sukas un kājas ir tieši savienotas ar torso); Viena no kājas vai apakšdelma kauliem aplāzija; polidactilia (palielinot pirkstu skaitu uz ekstremitātes); Syndactilia (pirkstu skaita samazinājums mīksto audu vai kaulu auduma kaujas dēļ pie pirkstiem); anomāla uzstādīšana; Osteochondroflasisis, ko raksturo izaugsmes anomālijas un skrimšļu un / vai kaulu attīstība (ahondrogenēze, afroplasija, tanatoāli displāzija, nepilnīga osteogēze, hipofosfāts utt.).

Svarīgākā ir vissvarīgākā defektu diagnoze, kas nav saderīga ar dzīvi. Daudzi skeleta displāzijas veidi ir apvienoti ar plaušu hipoplāziju, pateicoties nelieliem krūtīm, jo \u200b\u200bribu nepietiekami attīstība. Plaušu atteices attīstība tajā pašā laikā var būt bērnu nāves cēlonis pirmajās brīvkārtās dzīves stundās.

Ahondoplazijatas ir viens no biežākajiem ne-rauga skeleta displāzijas un ir saistīts ar jaunu mutāciju 90% novērojumu. Ahondoplazia ir osteohondroplasija ar cauruļveida kaulu un / vai aksiālā skeleta defektiem. Frekvence - 0,24-5: 10 000 dzimšanas. Vīriešu un sieviešu augļu attiecība 1: 1. Kaulju saīsināšana Ahondroplasijas laikā var izpausties auglim līdz 24 grūtniecības nedēļām. Klasiskais echogrāfiskais attēls ietver īsus ekstremitātes (mazāk par 5 procentiles), maziem krūtīm, makrocephalius un seglu deguna. LifeSpan Ahondoplazia galvenokārt ir atkarīga no tā, kad mazie krūšu izmēri radīs nopietnas elpošanas problēmas. Inteliģenta vērtības attīstība ir normāla, bet pastāv augsts neiroloģisko traucējumu risks, jo īpaši muguras smadzeņu kompresija lielā pakauša atveres līmenī, kas var ierobežot fizisku slodzi. Makrocephalus var būt mērens hidrocefālijas rezultāts nelielā izmēra cauruma. Ahondoplazia ir labi izpētīta un izplatīta iedzimtu rūķu tipa jaundzimušajiem. Nopietnas problēmas viņiem var būt centrālais un obstruktīvais apnoja. 6-7 gadu dzīves vecumā bieži tiek atzīmētas hroniskas vidējās auss atkārtotas atkārtotas infekcijas. Agrā bērnībā bieži tiek novērota arī zemāko ekstremitāšu izliekums, kas izrunā valstīs prasa ķirurģisku korekciju. Parasti pieaugušo pieaugums Ahondroplasijas laikā svārstās no 106 līdz 142 cm.