Ir pilnīgi saprotams, ka, plānojot turpmāko grūtniecību, jāpārbauda abi topošie vecāki. Iemesls ir vienkāršs - katra vecāka ģenētiskais ieguldījums bērna genomā ir gandrīz precīzi 50%.

Zināms sievietes ieguldījuma pārsniegums ir izskaidrojams ar viņas gametogenezes fizioloģiskajām īpašībām. Olu šūnā ir mitohondriji - organoīdi, kuriem ir savs iedzimtais aparāts, kurš, tāpat kā jebkura DNS, ir pakļauts mutācijas procesam. Šī iemesla dēļ dažas slimības, ko sauc par mitohondriju slimībām, tiek pārnestas tikai caur sieviešu līniju.

Parasti ģenētiskos testus veic vienu reizi. Jūs varat tos izpildīt jebkurā vecumā. Cilvēka ģenētiskā uzbūve, tāpat kā pirkstu nospiedumi, nemainās visu dzīvi. Atkārtoti testi tiek noteikti tikai tad, ja rodas šaubas par rezultātu pareizību. iepriekšējie pētījumi.

Laulātā pāra ģenētiskā izmeklēšana sākas ar vizīti pie ģenētiķa-klīnicista. Viņš ņem vēsturi. Šādas intervijas mērķis ir noskaidrot, vai ģimene pieder ģenētiskā riska grupai, un, ja nepieciešams, ieplānot laboratorisko izmeklēšanu.

Attiecības starp laulātajiem var būt riska faktori (pat tālu), problēmas ar radiniekiem (slima bērna piedzimšana vai spontāna aborta gadījumi), darbs, kas saistīts ar radiāciju, ķīmisko ražošanu vai citiem kaitīgiem faktoriem. Šajā posmā veiktie obligātie pētījumi drīzāk ir vispārēja klīniskā rakstura. to

• parasts pagarināts asins tests;
• bioķīmija;
• ginekoloģiskā uztriepe;
• hIV testi;

TORCH grupas infekcijas (toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīruss, herpes, uroģenitālās infekcijas - ureaplazmoze, hlamīdijas, mikoplazmoze utt.) Ir kļuvušas par ikdienas praksi. Visprecīzākā metode tam ir PCR metode. Pietiekami nosacīti ģenētiskie testi ietver vecāku asins grupas un Rh faktora noteikšanu, kas nepieciešams, lai izslēgtu iespējamu Rh konfliktu grūtniecības laikā.

Kādi izmeklējumi jāveic pirms bērna ieņemšanas?

Šie testi tiek veikti saskaņā ar īpašām norādēm, taču ir pilnīgi iespējams tos veikt pēc precēta pāra pieprasījuma. Tos var iedalīt divās grupās.

Skati

Kariotipēšana

Šis ir laulāto hromosomu komplekta citoģenētiskais pētījums. Indikācijas viņam:

1. nezināmas izcelsmes neauglība vai parasts spontāns aborts;
2. iepriekšējā bērna piedzimšana ar hromosomu patoloģiju;
3. seksuālās attīstības anomālijas;
4. kariotipa (hromosomu kopas) anomāliju pārvadāšana, kas iepriekš diagnosticēta radiniekiem.

Hromosomu anomālijas ietver inversijas un translokācijas- izmaiņas viena no laulātajiem hromosomu struktūrā. Lai gan šādas regulāras novirzes ir katrā ķermeņa šūnā, ārēji šī situācija nekādā veidā neizpaužas.

Klīniski cilvēks var būt vesels. Bet gametoģenēzes gaitā šāds "nesējs" rada olšūnas vai spermatozoīdus, kas satur hromosomu materiāla pārpalikumu vai trūkumu. Apaugļošanas laikā parādās zigota, kas nes sākotnēji nelīdzsvarotu hromosomu kopu. Sekas ir bēdīgas - spontāns aborts vai bērna piedzimšana ar smagu patoloģiju.

Atsauce: Pretēji izplatītajam uzskatam, topošo vecāku vecums NAV norāde uz laulāto karotipa izpēti.

Patiešām, sievietēm pēc 30-35 gadiem un vīriešiem pēc 40 gadiem eksponenciāli palielinās risks, ka bērnam būs trisomija (papildu hromosoma). Bet iemesls tam ir hromosomu nesadalīšanās tieši jaunattīstības dzimumšūnās.

Tajā pašā laikā kariotipa, tas ir, perifēro asiņu somatisko šūnu izpēte ir pilnīgi neinformatīva. Bet šajā gadījumā ir ārkārtīgi svarīgi veikt pirmsdzemdību diagnostiku - augļa attīstības hromosomu komplekta izpēti.

Parasti citoģenētiskā analīze ir uzticama un pārbaudīta metode, taču tās izšķirtspēja joprojām ir ierobežota.

Molekulārā-citoģenētiskā

Šis tests apvieno standarta procedūru hromosomu preparātu iegūšanai un mūsdienu molekulārās metodes darbam ar DNS.

Ar šo metodi var ar lielu precizitāti noteikt hromosomu pārkārtošanās būtību. un diagnosticēt novirzes, kas nav pieejamas klasiskajai citoģenētikai. Šādas precīzas analīzes nepieciešamība ir raksturīga situācijai.

DNS diagnostika

Šī ir metožu grupa, kurā izmanto PCR (polimerāzes ķēdes reakcijas princips). Tos izmanto, lai noteiktu gan monogēno slimību (Hantingtona horeja, ahondroplāzija), gan daudzfaktoru (slimības ar iedzimtu noslieci) - cukura diabēta, reimatoīdā artrīta utt.

DNS sekvencēšanas metode

Šī metode ir ieviesta pēdējā desmitgadē. Viņš tieši nosaka DNS nukleotīdu secību... Tas arī atklāj mutācijas viena bāzes pāra punktu mutāciju līmenī vienā gēnā. Šīs metodes precizitāte ir vienāda ar teorētiski iespējamo robežu. Šāds tests spēj noteikt monogēno slimību pārnēsāšanu, kas mantotas saskaņā ar Mendela likumiem. Pavisam nesen tam vispār nebija ticamu laboratorijas diagnostikas metožu.

Īpašas metodes

Pretējā gadījumā šīs metodes tiek dēvētas par HLA tipēšanas metodēm. Tie ļauj jums noteikt, cik labi (vai ne) laulātie ir imunoloģiski piemēroti viens otram. Norādes šeit parasti ir nezināmas izcelsmes ģimenes neauglība vai aborta gadījumi, kas jau pastāvēja sievietes anamnēzē, kas nav saistīti ne ar hromosomu patoloģijām, ne ar ginekoloģiskiem iemesliem.

Mūsdienu pētījumi ir parādījuši, ka dažos gadījumos spontānu abortu, sarežģītas grūtniecības un sākotnēji novājinātu bērnu parādīšanās cēlonis ir imunoloģiskais konflikts starp māti un augli.

Ar līdzīgiem laulāto HLA fenotipiem sievietes ķermenis uzņem augli, kas nav normāls embrijs, aizsargāts ar placentas barjeru, bet aiz saviem audiem, kuros notikušas nevēlamas izmaiņas, un mēģina tos noraidīt.

Ģenētiskās saderības tests ir paredzēts, lai prognozētu šādas situācijas attīstību un savlaicīgi veiktu nepieciešamos pasākumus. Diemžēl šīs metodes trūkumi ir tās augstās izmaksas un nepietiekamais informācijas saturs.

Sagatavošanās diriģēšanai

Laulātajiem nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Ārēji paraugu ņemšanas procedūra izskatās kā parasta asins paraugu ņemšana no vēnas.

Pirms tam vēlams, lai pēdējā ēdienreize notiktu ne vēlāk kā 12 stundas pirms laboratorijas apmeklējuma. Ja jūs ignorējat šo vienkāršo ieteikumu, tad asinis var būt "chyle", tas ir, piesātināts ar taukiem. Tam nav lielas nozīmes hromosomu analīzei, kur tiek pārbaudītas nevis pašas asinis, bet gan no tā iegūtā šūnu kultūra, taču tas var traucēt DNS diagnostiku vai bioķīmiskos pētījumus.

Kā interpretēt rezultātus?

Gadās, ka laulātie atsakās veikt ģenētiskos pētījumus, baidoties, bieži bez jebkāda iemesla, no šausmīgas diagnozes. Bet ģenētikas speciālistu uzdevums nav noteikt diagnozi kā pašmērķi. Noskaidrojusi laulāto ģenētisko uzbūvi, XXI gadsimta medicīna jau spēj veikt daudzus nepieciešamos pasākumus.

Starp citu, biedējošais termins "iedzimta slimība" tagad ir novecojis. Ir ierasts runāt nevis par "iedzimtām", bet gan par ģenētiski noteiktām slimībām, kuras ir diezgan iespējams novērst vai ārstēt. Rezultātu interpretācija ir ģenētiķa kompetencē., klīnicists. Viņš salīdzinās saņemto informāciju un sniegs visus nepieciešamos ieteikumus.

Kur to ņemt?

Ģenētiskās patoloģijas specifika ir tāda, ka daudzas tās izpausmes ir saistītas ar bāreņiem, tas ir, retām slimībām. Tāpēc viņu diagnoze tiek veikta specializētos centros dažās lielās pilsētās.

Bet precētie pāri var sazināties ar pilsētas vai reģionālo medicīnisko ģenētisko konsultāciju, Ģimenes plānošanas centrs vai Laulības un ģimenes dienests. Tur laulātie var iziet eksāmenus, kas pieejami viņu reģionā, vai saņemt nosūtījumu uz specializētu centru.

Šis īsais pārskats nekādā ziņā neizmanto visas iespējas, kādas ir mūsdienu medicīnas ģenētikai. Laulātajiem, kuri iepriekš domā par bērnu veselību un labklājību, es jums pateikšu noslēpumu - nākotne jau ir pienācis.

Mūsdienu ģimenes pēcnācēju plānošanai pievēršas pēc iespējas nopietnāk. Gatavojoties iegūt vissvarīgāko un atbildīgāko dzīves statusu - vecāku - ir nepieciešama visskrupulākā pieeja. Protams, mēs runājam par topošo māmiņu un tēvu veselību. Visaptveroša medicīniskā pārbaude, kas obligāti ietver ģenētiskos testus, palīdzēs izprast šo jautājumu.

Plānojot grūtniecību, uz dzemdībām tiek sūtītas ne tikai sievietes, kuras nesenā pagātnē ārsti, čukstēdami, sauca par “vecdzimušajiem”. Mūsdienās zinātnieki gēnu inženierijas jomā ir nonākuši pie secinājuma, ka arī sievietēm, kas vecākas par 25 gadiem, būtu jāveic šāda diagnoze.

Pamata ģenētiskie testi grūtniecēm

Grūtniecības laikā ir ārkārtīgi svarīgi kontrolēt placentas laktogēnu. plānojot grūtniecību, tā varēs noteikt tās līmeni - tieši no tā ir atkarīga spontāna aborta iespējamība, turpmākā grūtniecības attīstība, kā arī tā negatīvā gaita augļa nepietiekama uztura vai pilnīgas izbalēšanas veidā.

Svarīga ir arī koriona gonadotropīna definīcija. Šī hormona līmenis ļauj noteikt grūtniecību pēc iespējas agrāk. Šāda ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību (tās cena nav tik augsta, lai apdraudētu viņu pašu veselību un nākamā bērna dzīvi), tiek veikta asins serumā.

Pētījuma rezultāti palīdzēs akušierim-ginekologam noskaidrot paredzamās grūtniecības pārtraukšanas draudu pakāpi un komplikāciju iespējamību dzemdē.

Ģenētiķu loma grūtniecības plānošanā

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ietver citus pētījumus, kas ļauj adekvāti novērtēt dažādu patoloģiju riskus, kas var rasties no apaugļošanās un embrija veidošanās brīža. Šādu pētījumu izmaksas dažkārt ir vienīgais šķērslis viņu pārejai, taču ieguvumus, ko viņi paši sev sniedz, gandrīz nav iespējams pārvērtēt.

Jautājums par nākotnes mazuļa lietderību uztrauc ne tikai māti, kura viņu 9 mēnešus nēsā zem sirds. Ar iedzimtām slimībām un intrauterīnās attīstības anomālijām vidēji piedzimst katrs 20 bērns. Par lielu nožēlu, neviens precēts pāris nevarēs apdrošināt savu nākamo pēcnācēju no jebkādu netikumu iegūšanas. A priori nav iespējams novērst šo vai citu novirzi DNS šūnu līmenī. Turklāt problēma ir arī fakts, ka ģenētiskā asins analīze grūtniecības laikā, parādot pieņemamus rezultātus, dažkārt nesniedz garantijas pozitīvai notikumu attīstībai: jaunu mutāciju iespējamība vecāku šūnu reproduktīvajās šūnās, ieskaitot vienmēr saglabājas normālu gēnu pārejas risks uz patoloģisku.

Kam vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude?

Savlaicīgas medicīniskās ģenētiskās konsultācijas priekšrocības ir palīdzība grūtniecības plānošanā un mazuļa ar nedziedināmām patoloģijām dzimšanas novēršanā.

Nav daudz jaunu ģimeņu, kas sapņo par vecākiem tuvākajā nākotnē, zina, kādi ģenētiskie testi viņiem būs jāveic, plānojot grūtniecību. Turklāt noteiktas cilvēku grupas ir jāpārbauda labi pirms grūtniecības, neizdoties. Šajās kategorijās ietilpst vīrieši un sievietes, kuriem ir ģenētikas risks, proti:

• precēti pāri, kur vismaz vienam no laulātajiem ģimenē ir bijušas nopietnas slimības;
• viens no laulātajiem, kura ciltskoka vēsturē bija incesta gadījumi;
• sievietes, kurām bija spontāni aborti, dzemdēja mirušus zīdaiņus vai bez īpašas medicīniskas diagnozes diagnosticēja neauglību;
• vecāki, kas bijuši saskarē ar radiāciju, kaitīgām ķīmiskām vielām;
• sievietes un vīrieši, kuri apaugļošanās laikā lietoja alkoholu vai teratogēnas zāles, kas potenciāli var izraisīt augļa anomālijas.

Kādā vecumā jums jāpārbauda hromosomu patoloģijas?

Cik maksā ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, zina gan sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem, gan vecāki par 35 gadiem, gan vīrieši, kuri pārsnieguši 40 gadu slieksni. Kā jau minēts, atsevišķu gēnu un DNS šūnu mutāciju risks ar katru gadu palielinās aritmētiskajā progresijā.

Ideālā gadījumā visiem pāriem, plānojot grūtniecību, jāiztur ģenētiskie testi.

Mūsdienās daudzu iedzimtu kaite, kas tiek pārnesta no paaudzes paaudzē, ir galvenais iemesls, kāpēc bez visiem izņēmumiem jāveic pētījumi visiem jaunajiem pāriem. Turklāt mūsdienu ģenētiķi katru gadu turpina atklāt jaunas un jaunas slimības, neapstājoties.

Ģenētiskā pārbaude ir svarīgs posms grūtniecības plānošanā

Dabiski, ka nav iespējams paredzēt visus gēnus, kuriem ir iespējama mutācija nākamo vecāku ķermenī. Ne viena ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, var simtprocentīgi garantēt, ka konkrētam precētam pārim būs absolūti vesels bērns bez iedzimtas patoloģijas. Tikmēr ir svarīgi precizēt riska pakāpi teorētiskai un faktiskai sagatavošanai grūtniecībai.

Tātad, potenciālie vecāki pēc palīdzības vērsās medicīnas ģenētiskajā centrā. Kā speciālisti veiks pārbaudi un kādi ģenētiskie testi viņiem būs obligāti jānokārto, plānojot grūtniecību? Daudzu zinātkāre palīdzēs apmierināt sekojošo.

Svarīgi punkti ģenētiķiem

Pārbaudes pirmais posms ir speciālista medicīniska un ģenētiska konsultēšana, kuras laikā ārsts rūpīgi un detalizēti pārbauda ciltsraksta iezīmes katra potenciālā vecāka ģimenē. Faktori, kas paaugstina risku nedzimušam bērnam, ir pelnījuši īpašu medicīnisko ģenētiķu uzmanību. Viņi pārstāv:

• ģenētiskas un hroniskas mammas un tēta slimības;
• zāles, ko lieto topošie vecāki;
• dzīves apstākļi un kvalitāte, dzīves apstākļi;
• profesionālās darbības iezīmes;
• vides un klimatiskie aspekti utt.

Dīvaini, bet nozīmīga ģenētiķu loma ir atbildes uz parastām, visiem pazīstamām, asins un urīna analīzēm, dažu šaura profila speciālistu (endokrinologa, neiropatologa utt.) Secinājumi. Bieži vien eksperti precētiem pāriem izraksta kariotipa diagnostiku. Hromosomu skaita un kvalitātes noteikšana topošajām māmiņām un tēviem ir ārkārtīgi svarīga, ja notiek laulības laulības, vairāku grūtniecību aborts, diagnosticēta, bet neizskaidrojama neauglība.

Cik maksā ģenētiskais tests?

Grūtniecības plānošanas ģenētiskās analīzes izmaksas, ko sauc par "HLA-Typing", dažādos Maskavas medicīnas un ģenētiskajos centros svārstās no 5000 līdz 9000 rubļiem, atkarībā no patoloģiju noslieces pētījuma spektra plašuma.

Pabeigtais pētījums palīdzēs ģenētiķim izdarīt objektīvus secinājumus par negatīvo faktoru iedarbības varbūtību. Ģenētiskie testi, plānojot grūtniecību, ļaus jums sastādīt individuālu, samērā precīzu prognozi par topošā mazuļa veselību. Tas ir šāda veida pētījums, kas palīdzēs pastāstīt par aplēsto risku, ka bērnam var rasties specifiskas iedzimtas kaites. Ārsts varēs sniegt noderīgus ieteikumus, kuriem vajadzētu kļūt par pamatu pārim, kurš sapņo kļūt par pilnvērtīga veselīga mazuļa vecākiem.

Ģenētiski slimu bērnu dzemdēšanas riski

Turklāt katrai analīzei ir piešķirta vērtība, kas nosaka risku konkrētas noslieces klātbūtnē. Ģenētiskās slimības, kas plāno grūtniecību, vai drīzāk to rašanās varbūtība turpmākajās drupās, tiek mērīta procentos:

1. Ar zemu risku (līdz 10%) vecākiem nav par ko uztraukties. Visas analīzes liecina, ka šim precētajam pārim visos aspektos būs vesels bērns.
2. Izmantojot vidējo rādītāju (no 10 līdz 20%), risks palielinās, un iespēja saņemt slimu bērnu praktiski tiek pielīdzināta pilnvērtīga bērna varbūtībai. Šāda grūtniecība tiks papildināta ar rūpīgu nēsājošās sievietes pirmsdzemdību uzraudzību: regulāra ultraskaņa, horiona biopsija.
3. Ar lielu risku (no 20%) ārsti ieteiks precētu pāri atturēties no ieņemšanas un novērst grūtniecību. Varbūtība, ka bērns piedzims ar ģenētisku slimību, ir daudz lielāka nekā veselīga bērna izredzes. Kā alternatīvu risinājumu šajā situācijā speciālisti var piedāvāt pārim lietot vai spermu saskaņā ar IVF programmu.

Pētījumi grūtniecības sākumā

Vecākiem nekādā gadījumā nevajadzētu izmisumā. Izredzes iegūt absolūti veselīgu bērnu saglabājas pat ar lielu risku. Lai saprastu, ko ģenētiskā analīze dod, plānojot grūtniecību, sākotnējos posmos jums jāpievērš uzmanība malformāciju laboratorijas diagnostikas pasākumiem.

Gandrīz no brīža, kad daudziem vecākiem ir sākusies ilgi gaidītā grūtniecība, jūs varat uzzināt, vai ar augli viss ir kārtībā? Jūs varat uzzināt, vai jūsu bērnam dzemdē nav iedzimtu ģenētisku slimību.

Grūtnieču ģenētiskās diagnostikas metodes

Ārsti spēj izmantot daudzas metodes un paņēmienus, lai objektīvi diagnosticētu grūtnieci un augli. Patiešām, par defektu klātbūtni un attīstības anomālijām var spriest ilgi pirms bērna piedzimšanas. Ar katru gadu progresējot ultraskaņas tehnoloģijai un laboratorijas pētījumiem, palielinās precizitātes iespējas. Turklāt pēdējos gados ārsti ir piešķīruši prioritāti tādām diagnostikas metodēm kā skrīnings. Tā ir “liela mēroga” vēlēšanu aptauja. Skrīnings ir obligāts visām grūtniecēm.

Visiem ir jāveic ģenētiskie testi!

Kāpēc ir jāveic ģenētiskie testi pat tiem, kas neietilpst riska grupās? Atbilde uz šo jautājumu ir saistīta ar vilšanos statistikā. Piemēram, tikai puse bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu mātēm, kas vecākas par 35 gadiem. Starp atlikušajām pusēm sieviešu, kas strādā, ir daudz jaunu sieviešu, kuras nav sasniegušas pat 25 gadu vecumu. Sievietēm, kuras kļuva par mātēm bērniem ar hromosomu patoloģijām, tikai 3% apmaiņas kartē bija ieraksts par iepriekšējo mazuļu piedzimšanu ar līdzīgām slimībām. Tas ir, nav šaubu, ka ģenētiskās slimības nav vecāku vecuma sekas.

Izvairieties no testiem, lai identificētu augļa hromosomu patoloģijas vai noslieci uz ģenētisko patoloģiju rašanos nākotnē, bērnam, kurš vēl nav ieņemts, nevajadzētu būt. Lai noteiktu jebkādu slimību klātbūtni agrīnā to attīstības stadijā, tas nozīmē apsteigt patoloģiju. Ņemot vērā mūsdienu medicīnas iespējas, nespert šādu soli uz ilgi gaidīto mazuli būtu negodīgi un bezatbildīgi attiecībā pret viņu.

Mūsdienās lielākā daļa ģimeņu ļoti nopietni uztver bērna piedzimšanas plānošanu. Šī pieeja ir ļoti aktuāla, jo, lai sagatavotos katra cilvēka dzīvē svarīgākajam un atbildīgākajam statusam, vecāku statusam, nepieciešama vislielākā uzmanība. Nākamo vecāku obligāta medicīniskā pārbaude, kas ietver un ģenētiskie testi (ģenētiskie testi)... Un, ja pirms kādiem 10–15 gadiem tā sauktajām „vecajām” sievietēm bija pienākums tās ņemt, tad šodien ģenētiķi pamatoti uzskata, ka šāda diagnostika jāveic pat ļoti jaunām sievietēm.

Kāpēc tiek veikti ģenētiskie testi?

Ģenētisko pētījumu rezultāti palīdzēs noskaidrot:

• Aborts draudu pakāpe agrīnā stadijā;
• Komplikāciju iespējamība grūtniecības laikā;
• Augļa dažādu patoloģiju attīstības riska pakāpe;
• Dažādu iedzimtu un ģenētisku slimību iespējamība jaundzimušajam.

Mūsdienu pasaulē jautājums ir šāds: "Cik pilnīgs būs nedzimušais bērns?" uztraucas ne tikai māte, kas viņu nēsā 9 mēnešus. Trauksmi izsauc arī ģenētikas zinātnieki. Diemžēl pēdējos gados vides pasliktināšanās dēļ katrs 20. bērns piedzimst ar patoloģijām un iedzimtām slimībām.

Kam vajadzētu apmeklēt ģenētiku?

Faktori, kas var negatīvi ietekmēt turpmāko grūtniecību un kuriem nepieciešama ģenētiska konsultācija:

• Dažiem vecākiem ģimenē ir ģenētiskas slimības;
• Laulātie ir saistīti viens ar otru, piemēram, brālēni un brāļi un māsas;
• Sievietei ir bijuši viens vai vairāki spontānie aborti, nedzīvi dzimuši bērni;
• Ģimenē jau ir bērni ar cerebrālo trieku un citiem nopietniem attīstības traucējumiem;
• Sievietes vecums ir mazāks par 16 gadiem vai vecāks par 35 gadiem;
• Vīrietim ir vairāk nekā 40 gadu;
• Vismaz viens no vecākiem ilgu laiku strādāja bīstamā darbā, bija saskarē ar radiāciju vai toksiskām ķīmiskām vielām;
• Viens no vecākiem lietoja medikamentus, kas nav savienojami ar grūtniecību;
• Neauglība (pāris nespēj palikt stāvoklī vairāk nekā gadu).

Ir arī svarīgi zināt, ka galvenais spontāno abortu un atkārtoto spontāno abortu cēlonis ir laulāto ģenētiskās nesaderības fakts. Tas notiek, ja vīriešu un sieviešu cilvēka leikocītu antigēni (HLA) ir ļoti līdzīgi. Tā rezultātā sievietes ķermenis noraida embriju, sajaucot to ar svešķermeni. Tāpēc gandrīz galvenais ģenētisko pētījumu uzdevums ir atklāt hromosomu neatbilstību nākamajiem vecākiem, un jo vairāk to ir, jo vairāk iespēju viņiem piedzimt veselīgu bērnu.

Kā notiek ģenētikas un ģenētiskās analīzes konsultācijas, plānojot koncepciju?

Reģistratūrā ģenētiķim precīzi jāpārjautā precētais pāris par dzīvesveidu, sliktajiem ieradumiem, hroniskām un pagātnes slimībām, kā arī par abu laulāto tuvu un tālāku radinieku veselību. Pamatojoties uz saņemto informāciju, ģenētiķis nosaka eksāmenu kārtību nākamajiem vecākiem. Pamatojoties uz veikto testu rezultātiem, ģenētiķis nosaka individuālu iedzimtu slimību attīstības risku un nosaka ģenētisko prognozi bērna attīstībai.

Ja precēts pāris pieder kādai no iepriekš uzskaitītajām riska grupām, tad ģenētiķis izraksta citoloģisko pētījumu, spermogrammu (vīrietim, lai izslēgtu vai identificētu spermas patoloģijas) un HLA tipēšanu. Saskaņā ar pētījumu rezultātiem tiek noteikti 3 riska pakāpes:

• Līdz 10% (zems) - piedzims vesels bērns;
• No 10 līdz 20% (vidēji) - augļa attīstības laikā ir iespējamas dažas patoloģijas. Grūtniecības laikā sievietei jābūt pastāvīgā uzraudzībā;
• Vairāk nekā 20% (augsts) - patoloģiju parādīšanās varbūtība auglim ir diezgan augsta. Šajā gadījumā ārsts var ieteikt atturēties no grūtniecības un izmantot IVF metodi.

Ģenētiskās skrīninga metodes ir sadalītas 2 grupās: neinvazīvas un invazīvas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa (ultraskaņas diagnostika)

Pirmo pārbaudi veic 12-14 grūtniecības nedēļās. Šajā periodā ir pilnīgi iespējams noteikt dažus augļa attīstības traucējumus. Tādējādi patoloģiska sabiezēšana augļa apkakles zonā ir iespējama Dauna sindroma pazīme. Sieviete ar līdzīgu ultraskaņas rezultātu tiks nosūtīta papildu pētījumiem - ņemot placentas šūnu paraugu, lai ticamāk noteiktu augļa hromosomu kopumu.

Otrā ultraskaņa tiek veikta 21.-24. Nedēļā. Šajā laikā jau ir iespējams noteikt novirzes augļa (sejas, roku, kāju, iekšējo orgānu) anatomiskajā attīstībā.

Ultraskaņa 32-34 nedēļu laikā novērtē augļa asinsrites sistēmas stāvokli, kā arī nosaka tās attīstības kavēšanos.

Bioķīmiskais skrīnings (īpašs asins tests)

Šī analīze nosaka izmaiņas dažu embriju izdalīto olbaltumvielu koncentrācijā mātes asinīs: PAPP, hCG, AFP, kas ļauj noteikt augļa patoloģiju klātbūtni.

Invazīvas diagnostikas metodes

Invazīvie pētījumi tiek veikti tikai medicīnisku apsvērumu dēļ, jo tie apdraud sievietes un augļa veselību. Invazīvā diagnostika ir testa materiāla savākšana no dzemdes (nabassaites asinis, augļa šķidrums, placentas šūnas). Šie pētījumi tiek veikti tikai slimnīcā un ultraskaņas kontrolē. Pēc testiem sievietei jābūt vismaz 3 stundas speciālistu uzraudzībā.

Invazīvas metodes ietver:

Horiona biopsija - materiāla paraugu ņemšana no placentas šūnām. Pētījums tiek veikts 9-12 nedēļās. Rezultāti būs gatavi pēc 3 dienām. Atkarībā no konkrētās laboratorijas iespējām.

Amniocentēze - amnija šķidruma uzņemšana. To veic 16-24 nedēļu laikā. Rezultāts būs gatavs pēc 4-6 nedēļām. Termiņš - atkarībā no konkrētās laboratorijas iespējām. Šī ir drošākā metode, jo spontāna aborta risks pēc tā lietošanas ir tikai 1%.

Kordocentes - nabassaites asiņu analīze. To veic 22-25 nedēļu laikā, rezultāts ir gatavs 5 dienu laikā. Šī metode ir visinformatīvākā.

Placentocentēze - šūnu savākšana no placentas. To veic no 12 līdz 22 nedēļām. Komplikāciju risks pēc tā ir diezgan augsts: 3-4%.

Uzmanību! Jebkuru zāļu un uztura bagātinātāju lietošana, kā arī jebkādu terapeitisko metožu izmantošana ir iespējama tikai ar ārsta atļauju.

Izpildiet testu

Vai jūsu ķermenī ir pietiekami daudz D vitamīna

D vitamīns ir viens no svarīgākajiem un svarīgākajiem vitamīniem jau no agras bērnības. D vitamīna līmeni laboratorijā varat noteikt, izmantojot īpašu testu. Tikmēr patstāvīgi, izmantojot šo vienkāršo testu, jūs varat noteikt, kā ar šo vitamīnu ir ar jums.

Grūtniecības plānošana. Vai man jāiet pie ģenētikas?

Grūtniecības plānošana - tas ir pareizs lēmums un saprātīga sagatavošanās vēlamā bērna piedzimšanai. Domas par nedzimušā bērna veselību bieži rodas tad, kad grūtniecība jau ir sākusies, kas rada daudz šaubu un raižu par turpmāko grūtniecības gaitu. Starp vairākām medicīniskām pārbaudēm pāris, kas plāno grūtniecību vai ir tās agrīnā stadijā, speciālisti var nosūtīt medicīnisko ģenētisko pārbaudi. Bērna piedzimšana ar patoloģiju saskaņā ar medicīnisko statistiku veseliem cilvēkiem ir tikai aptuveni 5%. Ar to nepietiek, bet es tiešām nevēlos būt šajos procentos.

Par cilvēka ģenētiku

Pirmkārt, nedaudz par cilvēka ģenētiku. Nedzimušais bērns pusi no ģenētiskā materiāla saņem no tēva un pusi no mātes. Kopumā cilvēkam ir 46 hromosomas (hromosomas ir jebkura dzīvā organisma ģenētiskās informācijas nesēji). Katra hromosoma sastāv no liela skaita gēnu, kas nosaka katras bioloģiskās sugas unikalitāti. Katrs gēns ir atbildīgs par īpašas iezīmes veidošanos cilvēka ķermenī. Tādējādi nedzimušais bērns no mātes saņems 23 hromosomas, 23 - no ģenētiskā tēva. Gēnu kombinācijas un kombinācijas var būt ļoti dažādas, tāpēc brāļi un māsas nav savstarpējas kopijas, atšķirībā no identiskiem dvīņiem (pēdējie attīstās no vienas olšūnas un spermas šūnas, sadalot embriju agrīnā attīstības stadijā). Kad sievietes olšūna tiek apaugļota ar spermu, vecāku ģenētiskais materiāls apvienosies un apaugļotā olšūna jau saturēs pilnu hromosomu kopu (46 hromosomas). Rezultātā topošais mazulis nav precīza mammas vai tēta kopija, bet gan jauns unikāls organisms. Protams, bērns būs vairāk līdzīgs vienam no vecākiem, bet tikai zināmā mērā. Daba ir izstrādājusi arī mehānismus defektu embriju dabīgai atlasei jau šajās agrīnās grūtniecības stadijās. Saskaņā ar statistiku, 15% apaugļoto olšūnu nevar ievadīt (implantēt) dzemdes gļotādā, sievietes menstruācijas šajās situācijās notiek laikā. Un iespējamā grūtniecība pat nav kļuvusi zināma.

Tālāk, pēc implantācijas, embrijs sāk augt, saņem turpmāku attīstību, grūtniecība progresē. Grūtības agrīnās stadijās pastāvot rupjām anomālijām, bojātais embrijs vairs nepastāv, grūtniecība tiek pārtraukta pēc nelielas nākamo menstruāciju kavēšanās. Hromosomu anomālijas ir visizplatītākais spontāna agrīna aborta cēlonis. Tas novērš vairāk nekā 90% no bruto hromosomu patoloģijām un ģenētiskā sadalījuma.

Genoma traucējumi var būt iedzimti, tas ir, tos saņem cilvēki no vecākiem vai iepriekšējām paaudzēm. Bet ļoti bieži hromosomu anomālijas rodas tieši dzimumšūnu nobriešanas procesā viena sievietes menstruālā cikla laikā un vīrieša spermatoģenēzes periodā. Nelabvēlīgu faktoru (smēķēšana, alkohols, vīrusu infekcijas slimības, antibiotiku un citu grūtniecības laikā aizliegtu zāļu lietošana) iedarbība var izraisīt tā saucamās mutācijas (neatgriezeniskas izmaiņas ģenētiskajā materiālā). Liela nozīme dzimumšūnu nobriešanā ir arī laulāto vecumam. Ja nākamie vecāki ir vecāki par optimālo vecumu reproduktīvā vecumā (sievietēm līdz 35 gadu vecumam, vīriešiem vecuma diapazons ir mazāk stingrs), šie dabiskās atlases mehānismi vājina, tāpēc, palielinoties nākamo vecāku vecumam, attīstības risks anomālijas bērnam ir arī augstākas.

Kam pirms grūtniecības jāapmeklē ģenētiķis?

Vai visiem pāriem pirms grūtniecības ir jāapmeklē ģenētiķis? No racionāla viedokļa, iespējams, nē. Sievietēm ar genotipa traucējumiem spontāni aborti un citi reproduktīvie traucējumi notiek 10 reizes biežāk. Anomālijas ne vienmēr ir rupju pārkāpumu raksturs. Ir iespējami tā sauktie "hromosomu varianti" (dažu hromosomu daļu strukturālo pazīmju klātbūtne šai konkrētajai personai, kuras viņš var mantot). Detalizēta indivīdu ar "hromosomu variantiem" pārbaude parādīja, ka spontāno abortu, nedzīvi dzimušo bērnu un bērnu ar dzimšanas attīstības traucējumiem biežums ir daudz lielāks nekā cilvēkiem, kuriem nav šo identificēto patoloģiju. Pārnesti no acīmredzami veseliem vecākiem, šie varianti nereti, bet neizbēgami noved pie embrija ģenētiskas nelīdzsvarotības, palielinot patoloģisku pēcnācēju risku. Ar cilvēka genoma galīgo dekodēšanu būs iespējams runāt par precīzāku šādu pārkāpumu nozīmi cilvēkiem. "Variantu" nesēji ir ārēji absolūti normāli cilvēki, taču viņiem var būt samazināta reproduktīvā funkcija (daba cenšas pasargāt šos cilvēkus no "nepilnīga ģenētiskā materiāla" nodošanas). Tādēļ, sazinoties ar reproduktīvo traucējumu speciālistiem, šādiem pāriem ieteicams apmeklēt konsultāciju pie ģenētiķa.

Tāpēc šī speciālista apmeklējumam jābūt obligātam šādās situācijās:

Bērnu ar ģenētiskiem defektiem dzimšana laulāto ģimenēs,

Nedzīvi dzimuši pagātnē (starp pašiem laulātajiem, nedzīvi dzimuši bērni starp tuvākajiem radiniekiem),

Spontāni spontānie aborti agrāk (šeit īpaši jāatzīmē tā dēvētā anembrionija

- faktiskā embrija neesamība auglīgākās olšūnas klātbūtnē),

Ilgstoša neauglība (izņemot citus kopīgus faktorus, ja nav grūtniecības),

Pašiem laulātajiem ir ģenētiska patoloģija

Sievietes ir vecākas par 35 gadiem, vīrieši ir vecāki par 40 gadiem

Kāda veida pētījumi tiek veikti ģenētiskajā konsultēšanā?

Ģenētikas speciālists, pirmkārt, rūpīgi sarunājas ar nākamajiem vecākiem, sastāda ciltsrakstu. Tas ir tā sauktais ģenealoģiskais pētījums. Tiek sastādīts "cilts koks" - kas ir vecāki, vecvecāki, tuvi un tālu radinieki, kādas slimības viņi ir cietuši, nāves cēloņi, vai viņiem ir reproduktīvie traucējumi utt. Pamatojoties uz iegūto datu kopumu, viņi tiek analizēti un riska grupa tiek noteikta šiem konkrētajiem pāriem par atsevišķu ģenētisko anomāliju parādīšanos sevī un viņu pēcnācējiem. Pievērsiet uzmanību nedzīvi dzimušu bērnu klātbūtnei, intrauterīnai augšanas aizturei, garīgai atpalicībai, neauglībai. Pēc tam no laulātajiem ir jāveic citoģenētiskais pētījums (pacientam tiek ņemtas asinis pētījumam) un konsultācijas, kuru uzdevumi ir:

1) hromosomu kopas noskaidrošana. Šis tests dažās valstīs ir izplatīts arī kā asins analīze. Veseli cilvēki var būt hromosomu līdzsvarotu pārkārtojumu nesēji, dabiski, par to nezinot. Viņi ir veseli. Bet, ja bērns saņem tādu "ne visai pilnīgu hromosomu reģionu", ir iespējams pārkāpums, kam būs savas izpausmes. Un, ja abi vecāki ir līdzīgu teritoriju pārvadātāji? Tad slimības risks būs daudz lielāks. Tāpēc ģimenes laulības vai savienības slēgtās kopienās netiek veicinātas. Tas dramatiski palielina neveselīgu bērnu, spontāno abortu un nedzīvi dzimušo bērnu procentuālo daudzumu. Ja laulāto hromosomu kopuma anomālijas tiek atklātas laikā, tad īpašie izmeklējumi grūtniecības laikā situāciju precizēs un pēc iespējas ātrāk novērsīs nepilnvērtīgu pēcnācēju parādīšanos.

2) Novērtējums par riska pakāpi nākamajām grūtniecībām pagātnē pāris spontānu spontāno abortu vai bērna piedzimšanas gadījumā ar attīstības patoloģijām.

3) Pirmsdzemdību diagnozes nepieciešamības precizēšana nākamajās grūtniecībās (vairāki pētījumi grūtniecības laikā, kas tiks aplūkoti turpmāk)

4) Ir iespējami ieteikumi donoru olšūnu (tiek ņemta citas sievietes olšūna, apaugļota ar vīra spermu un iegūtais embrijs tiek pārnests pacienta dzemdē) un donora spermas klātbūtnē rupjas ģenētiskās patoloģijas klātbūtnē vienam no laulātajiem. . Vēl nesen viena no informatīvajām pētījumu metodēm ģenētikā tika uzskatīta par dermatoglifiem (palmu ādas modeļa un struktūras izpēte). Cilvēkiem ar pavājinātu reproduktīvo funkciju un ģenētiskām novirzēm tika noteiktas dažas plaukstu zīmes iezīmes, taču, uzlabojoties citoģenētiskajām metodēm un parādoties iespējamībai precīzāk analizēt ģenētiskās problēmas, šī metode drīzāk ir vēsturiska.

Pārbaude grūtniecības laikā

Un, ja grūtniecība (vēlamā grūtniecība!) Jau ir pienākusi? Vai sieviete ir vai nu iekļauta iepriekš aprakstītajās riska grupās, vai ir vecāka par 35 gadiem, vai viņas vīrs ir daudz vecāks par sevi? Kādas darbības būtu jāveic, no kā būtu nopietni jābaidās?

Pirmkārt, jums jāreģistrējas grūtniecībai ārstniecības iestādē pēc iespējas agrāk. Tas ļaus jums saņemt medicīnisko un ģenētisko konsultāciju, kas tika minēts iepriekš. Un, ja grūtniecība attīstās droši, visām grūtniecēm tiek veikta virkne skrīningu (plašs pētījums, lai identificētu riska grupas). Pirmais skrīnings tiek veikts 11-12 grūtniecības nedēļās: asinis tiek ņemtas no vēnas, analizētas un paralēli tam tiek veikta ultraskaņas skenēšana. Veicot ultraskaņas skenēšanu, jūs varat noteikt dažas malformācijas un izmaiņas, kas var norādīt uz augļa hromosomu patoloģijām. Apkakles zonas sabiezēšana uz ultraskaņas attēla 70% gadījumu norāda uz Dauna sindromu. Saņemot šādu ultraskaņas rezultātu, visas sievietes ir pakļautas nosūtīšanai uz papildu pētījumiem. Tomēr, ja sieviete sākotnēji ir pakļauta riskam (iepriekšējo bērnu malformācijas, vecāku ģenētiskās patoloģijas vai vecums pēc 35 gadiem un bieži vien šo faktoru kombinācija), viņai var piedāvāt virkni invazīvu (nepieciešamība pēc iejaukšanās ķermeņa iekšienē) ) pētījumu metodes. Tā kā šīm metodēm 2-3% gadījumu ir komplikāciju risks, tās tiek veiktas tikai pēc grūtnieces rakstiskas piekrišanas veikt manipulācijas.

Vēlāk (16-20 grūtniecības nedēļas) visām grūtniecēm veic arī ultraskaņas skrīningu, lai noteiktu malformācijas un bioķīmisko skrīningu (asins analīzes vairākiem proteīniem - hromosomu patoloģijas un attīstības patoloģiju marķieriem). Pastāv situācijas, kad pirmā pētījuma laikā līdz 12 nedēļām patoloģija netika pamanīta vai sieviete vēlāk reģistrējās grūtniecībai, tad anomālijas var diagnosticēt pēc 16 nedēļām. Malformāciju klātbūtne vai aizdomas par tām, situācijas, kas jāprecizē, ir arī norādes uz invazīvu pirmsdzemdību diagnozi. Apsveriet, kādas ir šīs metodes?

Invazīvas metodes

1) Horiona biopsija ir šūnu ekstrakcija no augļa horiona audiem (nākotnes placenta). Pētījums tiek veikts līdz 12 grūtniecības nedēļām ultraskaņas vadībā. Metodes priekšrocība ir tā, ka tā tiek veikta agrīnā stadijā un iespēja mākslīgi pārtraukt grūtniecību līdz 12 nedēļām.

2) Amniocentēze - amnija šķidruma aspirācija ("uzņemšana") (auglis atrodas augļa urīnpūslī un it kā peld apkārtējā šķidrumā). Šūnas tiek īpaši kultivētas, un atbildi var iegūt tikai pēc 2-3 nedēļām. Bet šī ir drošākā invazīvā metode (apmēram 1% komplikāciju).

3) Kordocentēze - augļa nabassaites punkcija (veikta 22-25 grūtniecības nedēļās), visinformatīvākā iepriekšminētā metode. Visas invazīvās metodes ārsti veic slimnīcā ultraskaņas kontrolē. Pēc procedūras grūtniecei arī vairākas stundas jāatrodas slimnīcā, lai novērstu komplikācijas un pārtrauktu grūtniecību.

Kā samazināt ģenētiskās patoloģijas attīstības risku?

Ieteikumi dažus mēnešus pirms grūtniecības nelietot alkoholu, atmest smēķēšanu un lietot vitamīnus ir zināmi visiem, tomēr tie nav zaudējuši savu aktualitāti. Pirmās 12 grūtniecības nedēļas, visu orgānu un sistēmu dēšanas laiks ir īpaši svarīgs. Izslēdziet arī dažādu zāļu (antibiotiku, miega zāļu un daudzu citu) uzņemšanu.

Vairāk svaiga gaisa, nav iespējama saskare ar vīrusu infekcijām, arī sauļošanās ir ļoti labvēlīga. Veicot karjeru mūsdienu pasaulē, nedrīkst aizmirst par bioloģisko vecumu, ko daba deva sievietei dzemdībām. Šajā ziņā vislabvēlīgākais vecums ir 20-35 gadi. Vecums, kas pārsniedz šo intervālu (īpaši pirmajai grūtniecībai), ir pamats padziļinātai ģenētiskai pārbaudei.

Lietojot vitamīnus, īpaši jāatzīmē folijskābe. Reģistratūra trīs mēnešus pirms apaugļošanās un grūtniecības pirmajā trimestrī ievērojami samazina nervu sistēmas un vēdera priekšējās sienas augļa anomāliju iespējamību.

Pirmsdzemdību diagnoze pirms IVF

Pēdējos gados neauglības ārstēšanā svarīga loma ir reproduktīvās palīdzības tehnoloģijām (in vitro apaugļošanas programmām). Olšūnas apaugļošana ar spermas šūnām notiek ārpus sievietes ķermeņa ("mēģenē"). Tad embrijs vai pat divi vai vairāk tiek pārvietoti sievietes dzemdē. Nākotnē grūtniecības gaita neatšķiras no parastās. Klīnikās, kurās tiek ieviestas šīs ārstēšanas metodes, vienmēr ir ģenētiķi, kas katrā gadījumā konsultē laulātos neauglības jautājumos un iemeslus, kāpēc nav iestājusies grūtniecība. Ja tiek atklāta ģenētiska patoloģija, pārim var piedāvāt:

Olu ziedošana sievietes ģenētiskās patoloģijas gadījumā (olšūna tiek ņemta no citas sievietes, iespējams, radinieka, apaugļošanās notiek laboratorijā, iegūtais embrijs tiek pārvietots pacienta dzemdē),

Donora sperma vīrieša neauglības un vīra ģenētiskās patoloģijas gadījumā,

Pirmsdzemdību diagnoze pirms embrija pārvietošanas uz dzemdi (spēja veikt izpēti un saņemto cilvēka embriju kvalitāte agrīnākajās attīstības stadijās, izvēlēties veselīgu un pārnest uz dzemdi). Šo metodi izmanto ne tikai laulāto ģenētisko patoloģiju klātbūtnē, bet arī viņu prombūtnes laikā. Pāri, kas izmanto šo programmu, bieži ir nobrieduši, un auglības ārstēšanā ir paveikuši tālu.