Ģenētiskā pārbaude pirms ieņemšanas. Infekciju testi

Vienu vai divas reizes dzīvē iznēsājot grūtniecību, sievietei ir pavisam cita attieksme pret šo kādreiz "normālo" stāvokli. Liela nozīme ir jebkurai neveiksmei (iesaldēta grūtniecība, spontāns aborts). Katra ģimene, kas plāno bērnu, katra sieviete, kas nēsā mazuli zem sirds, ir norūpējusies par viņa veselību un lietderību. Tāpēc arvien vairāk ģimeņu tiek konsultētas ar ģenētiķiem jau iepriekš, pirms bērnu piedzimšanas, ar visu atbildību gatavojoties kļūt par vecākiem.

Saskaņā ar statistiku, vismaz 5% bērnu piedzimst ar iedzimtām slimībām un iedzimtām malformācijām. Neviens laulāts pāris nav apdrošināts no slima bērna piedzimšanas, un pat veseliem vecākiem (diemžēl) var būt bērns ar iedzimtu defektu vai iedzimtu slimību. Problēma ir tāda, ka vecāku dzimumšūnās vienmēr ir iespējama "svaiga" mutāciju parādīšanās, normālu gēnu "pārvēršanās" patoloģiskos.

Medicīniskā ģenētiskā konsultācija un prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metodes palīdz plānot grūtniecību un novērst bērna piedzimšanu ar smagām iedzimtām slimībām.

Kam ir jākonsultējas ar ģenētiku, plānojot grūtniecību, obligāti pirms tās iestāšanās?

Ir tāda lieta kā ģenētiskās riska grupas. Šajās grupās ietilpst:

Precēti pāri ar iedzimtām ģimenes slimībām;

radniecības laulības;

Sievietes ar nelabvēlīgu vēsturi: atkārtoti spontānie aborti, nedzīvi dzimuši bērni, neauglība bez noteikta medicīniska iemesla;

Nākamo vecāku pakļaušana nelabvēlīgiem faktoriem: starojums, ilgstoša saskare ar kaitīgām ķīmiskām vielām, teratogēno zāļu lietošana ieņemšanas laikā, t.i. izraisot augļa deformācijas, darbība;

Sievietes līdz 18 gadiem un virs 35 gadiem un vīrieši pēc 40 gadiem, jo šajā vecumā palielinās gēnu mutāciju risks.

Tādējādi gandrīz katram otrajam pārim (arvien biežāk sievietes dzemdē pēc 35, ārsti diagnosticē neauglību, un pirmās grūtniecības beidzas ar spontāniem abortiem), plānojot grūtniecību, jākonsultējas ar ģenētiķi.

Vai citiem pāriem jākonsultējas ar ģenētiku?

Šobrīd saskaņā ar Mendeļa likumiem pārnēsāto iedzimto slimību skaits ir vairāki tūkstoši. Un katru gadu tiek atklāts vairāk nekā simts jaunu slimību. Tāpēc ir skaidrs, ka ir nereāli pat teorētiski pilnībā paredzēt gēnu klātbūtni kāda cilvēka organismā, kas kodē visas dažādas iedzimtas slimības. Tāpēc ģenētiķa uzdevums ir manipulēt ar varbūtībām. Simtprocentīga garantija kā tāda dabā nepastāv. Bet riska pakāpes – augsta, vidēja vai zema – noskaidrošana ir absolūti nepieciešama, plānojot gatavošanos grūtniecībai, kā arī augļa stāvokļa vai genotipa pirmsdzemdību pētījumu apjomu.

Tāpēc ģenētiķa vizīte nevienam nav lieka. Tāpēc attīstītajās valstīs šis ir diezgan populārs medicīniskās aprūpes veids, neskatoties uz augstajām izmaksām (vidēji 1 stunda medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ASV, piemēram, maksā apmēram 200 USD). Laboratoriskā pārbaude izceļas arī ar augstām izmaksām.

Medicīniskā ģenētiskā konsultācija grūtniecības plānošanā

Ārstnieciskās ģenētiskās konsultācijas gaitā ārsts izpēta katras konkrētās ģimenes ciltsrakstu, kā arī apstākļus, kas var būt potenciāli bīstami gaidāmajam mazulim: topošo vecāku slimības, lietotās zāles, dzīves apstākļi, ekoloģija, profesija – lai izslēgtu iespējamā nelabvēlīgā faktora ietekme.

Turklāt, ja ģenētiķis uzskatīs par nepieciešamu, viņš nozīmēs papildu izmeklēšanu grūtniecības plānošanai. Dažiem tā būs vispārēja klīniska pārbaude: bioķīmiskās asins analīzes, terapeita, endokrinologa, neiropatologa slēdzieni. Kādam - īpaša pārbaude: kariotipa izpēte, t.i. topošo vecāku hromosomu daudzums un kvalitāte. Šo metodi sauc par citoģenētisko. Dažos gadījumos (dzimtas laulības, spontāns aborts, neauglība) tiek veikts īpašs ģenētiskais tests, ko sauc par HLA TIPIZĒŠANU.

Izanalizējis jūsu ciltsrakstu, iespējamo kaitīgo faktoru ietekmi, izpētījis testa rezultātus, ģenētiķis sastāda individuālu ģenētisko prognozi par nedzimušā bērna veselību, t.i. nosaka risku saslimt ar noteiktām iedzimtām slimībām un sniedz konkrētus ieteikumus, kas palīdzēs vecākiem, plānojot grūtniecību. Zems risks - mazāk nekā 10% nozīmē, ka piedzimst veselīgs bērns. Vidējais risks - 10-20% norāda uz iespēju dzemdēt gan veselus, gan slimus bērnus. Šādā situācijā ir nepieciešama pirmsdzemdību (ultraskaņas, horiona biopsija utt.) diagnoze grūtniecības laikā. Augstais risks rada ieteikumus šim pārim vai nu vispār atturēties no grūtniecības, vai arī IVF programmā izmantot donora olšūnu vai spermu. Tie. pat ar vidēju un augstu risku pastāv iespēja dzemdēt veselīgu bērnu.

Kad grūtniecības sākumā ir jākonsultējas ar ģenētiku?
Agrīna grūtniecība ir vissvarīgākais un neaizsargātākais augļa attīstības periods. Dažādas nelabvēlīgas situācijas var potenciāli traucēt nedzimušā bērna orgānu attīstību. Pacienti uztraucas par to, kā tas ietekmēs bērna attīstību un vai ir nepieciešams veikt abortu, ja viņi netīšām nonāk grūtniecības sākumposmā:

Slims ar gripu, SARS, masaliņām, vējbakām, herpes, hepatītu, HIV inficēts u.c.

Izdzēra medikamentus, kuru anotācijās bija norādīts "grūtniecības laikā kontrindicēts";

Viņi lietoja alkoholu, narkotikas, smēķēja (“piedzēries ieņemšana” - cik tas ir bīstami?);

Zobi apstrādāti ar rentgena izmeklējumu, veikta fluorogrāfija;

Mēs sauļojāmies, braucām ar zirgiem, nodarbojāmies ar alpīnismu, nirām, krāsojām matus, taisījām pīrsingu utt.

Anomāliju laboratoriskā diagnostika grūtniecības laikā

Un tagad ir iestājusies vēlamā grūtniecība. Vai ir iespējams agrīnā stadijā noskaidrot, vai viss ir kārtībā? Mūsdienu medicīna uz šo jautājumu atbild pozitīvi. Dzemdību speciālistu-ginekologu un ģenētiķu rīcībā ir daudzas diagnostikas metodes, kas ļauj ar lielu varbūtību spriest par anomāliju esamību arī tad, kad bērns atrodas dzemdē. Pateicoties ultraskaņas tehnoloģiju un laboratorijas diagnostikas sasniegumiem, palielinās precizitātes iespējas. Un pēdējos gados skrīninga pētījumu metodes tiek izmantotas arvien plašāk. Skrīnings ir masveida skrīninga pētījums. To veic visām grūtniecēm, lai noteiktu riska grupu. Kāpēc tas tiek rīkots visiem? Jo statistika liecina, ka starp mātēm, kuras dzemdējušas bērnus ar Dauna slimību, tikai 46% bija vecākas par 35 gadiem. Un tikai 2,8% anamnēzē bijuši bērni ar hromosomu slimībām vai attīstības defektiem. Tas vēlreiz pierāda, ka hromosomu patoloģija ir riska grupa ne tik daudz pacientu, cik jaunu, nekomplicētu ģimeņu, kurās nav nekādu slimību.

Skrīninga metodes ietver bioķīmisko marķieru (KM) noteikšanu mātes asins serumā un augļa ultraskaņu. Šie BM pirmajā trimestrī ir ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A (PAPP-A) un cilvēka horiona gonadotropīns (hCG). Otrajā trimestrī šie BM ir alfa-fetoproteīns (AFP), hCG un estriols. Pirmajā trimestrī KM izmeklēšanu veic no 8 līdz 12-13 grūtniecības nedēļām (agrīnās pirmsdzemdību skrīnings), otrajā - no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām (vēlais pirmsdzemdību skrīnings jeb trīskāršais tests).

AFP ir galvenā jaunattīstības augļa asins sastāvdaļa. Šo proteīnu ražo augļa aknas, tas izdalās ar urīnu olšūnas dobumā, uzsūcas caur augļa membrānām un nonāk mātes asinīs. Izpētot asinis no mātes vēnas, var spriest par to daudzumu.

Jāteic, ka diagnostikai nozīmīgs ir AFP daudzuma pieaugums vai samazinājums par 2,5 vai vairāk, salīdzinot ar normu. Tā, piemēram, ar anencefāliju (smadzeņu neesamību) šis rādītājs palielinās 7 reizes!

HCG ir proteīns, ko ražo horiona šūnas, t.i. olšūnas apvalks. Sieviešu organismā tas veidojas 10-12 dienā pēc ieņemšanas. Tā ir viņa definīcija, kas ļauj apstiprināt grūtniecības iestāšanos ar testu mājās. Reakcija uz mīklas strēmeles ir kvalitatīva, t.i. norāda uz šī hormona esamību vai neesamību. Tā kvantitatīvā noteikšana ļauj spriest par grūtniecības gaitu: piemēram, ar ārpusdzemdes vai neattīstošu grūtniecību hCG palielināšanās ātrums neatbilst normai. Arī šī hormona izmaiņas var liecināt par augļa hromosomu patoloģiju.

Estriols sāk ražot augļa aknās un pēc tam placentā. Pēc šī hormona koncentrācijas var spriest par augļa stāvokli. Parasti estriola līmenis palielinās grūtniecības laikā.

Bet bioķīmisko marķieru (KM) līmeņa izmaiņas ne vienmēr norāda uz augļa patoloģiju. Tas var mainīties dažādās dzemdību situācijās un mātes slimībās. Piemēram, (KM) daudzums var samazināties grūtniecēm ar lieko svaru, sievietēm, kuras smēķē, ar cukura diabētu, ar placentas mazspēju. Ar hormonālo ārstēšanu grūtniecības laikā, pēc IVF, grūtniecības ar dvīņiem, var palielināties KM līmenis. Arī līmeņa izmaiņas var būt ar spontāno abortu draudiem un zemu placentas atrašanās vietu. Hormonālo zāļu (diufastona, utrozhestāna, deksometazona, metipred), spazmolītisko līdzekļu (no-shpa, svecītes ar papaverīnu utt.) lietošana arī ietekmē KM līmeni. Un pat rase var ietekmēt BM skaitu.

BM rādītāji ļoti bieži tiek izteikti MAM. KM līmeņa normālās vērtības ir robežās no 0,5 līdz 2,0 MoM. Individuālais risks piedzimt bērnam ar hromosomu anomāliju tiek aprēķināts, izmantojot datorprogrammu, ņemot vērā gestācijas vecumu, pacientes vecumu un faktorus, kas var mainīt bioķīmisko marķieru līmeni.

Šeit svarīga ir sliekšņa vērtība. Šis slieksnis - 1/250 nozīmē, ka no 250 sievietēm ar vienādiem datiem ir 1 ar augļa anomālijām, bet pārējām 249 sievietēm ir veseli bērni. Šis slieksnis visas grūtnieces iedalīs 2 grupās: augsta riska (1/10 līdz 1/249) un zema riska (1/251 un turpmāk). Augsts risks nenozīmē, ka jūsu mazulim ir noteiktas slimības. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu pārbaude.

Jāpiebilst, ka pastāv iepriekš minētā riska grupa, kurai ir indicēta ģenētiķa konsultācija, neskatoties uz labiem pirmsdzemdību skrīninga rādītājiem.

Augļa anomāliju agrīna pirmsdzemdību diagnostika grūtniecības laikā

Agrīnai pirmsdzemdību diagnostikai (dubultā pārbaude) ir priekšrocības salīdzinājumā ar to, veicot to otrajā trimestrī, jo ja tiek konstatēta rupja ģenētiska patoloģija, vecāki var pieņemt lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu pirms 12 grūtniecības nedēļām un nelielu noviržu gadījumā atkārtotu pirmsdzemdību skrīningu (trīskāršu testu) no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai, lai apstiprinātu vai atspēkotu tās. novirzes.

Dažās iestādēs pārbauda tikai AFP un hCG, t.i. dubultā pārbaude. Vēlos uzsvērt, ka šāda pētījuma diagnostiskā vērtība samazinās.

Neatņemama pirmsdzemdību diagnostikas sastāvdaļa ir ultraskaņa, kas ir ļoti informatīva un droša. Kā skrīnings tas jālieto 10-14 un 20-24 grūtniecības nedēļās. 10-14 nedēļu laikā var konstatēt rupjas augļa anomālijas un izmērīt apkakles telpas biezumu (TVP). Ja TVP ir 3 mm vai vairāk, hromosomu sadalīšanās un augļa anomālijas tiek konstatētas 30% gadījumu.

Ultraskaņa 20-24 grūtniecības nedēļās ļauj izslēgt mazākas malformācijas un novirzes atsevišķu orgānu struktūrā.

Tādējādi tikai 2 metožu kombinācija (ultraskaņa un bioķīmisko marķieru izpēte) palīdzēs ārstam laikus noteikt pareizo diagnozi un nosūtīt pacientu uz ģenētiķa konsultāciju, kas nosaka nepieciešamību pēc invazīvām (ti, intrauterīnām) metodēm, kuras medicīniskās un ģenētiskās pārbaudes pēdējie posmi...

Invazīvas metodes kroplību diagnosticēšanai grūtniecības laikā

Tie ietver horiona biopsiju, amniocentēzi, placentocentēzi un kordocentēzi. Visas šīs metodes ļauj izslēgt (vai apstiprināt) augļa hromosomu slimības.

Horiona biopsija ir horiona šūnu (olšūnas membrānas) daļas savākšana. To veic 11-12 grūtniecības nedēļās.

Placentocentēze ņem placentas daļiņas pārbaudei. To veic vēlāk - no 12 līdz 22 grūtniecības nedēļām.

Amniocentēze ir vēdera priekšējās sienas, dzemdes un amnija šķidruma uzņemšanas punkcija.To veic 15-16 grūtniecības nedēļā.

Kordocentēze - augļa asiņu ņemšana no nabassaites. Šo testu veic pēc 20 grūtniecības nedēļām.

Visas šīs procedūras tiek veiktas ar atbilstošu anestēziju, ultraskaņas kontrolē un ļoti stingrām indikācijām. Bez pietiekamiem pierādījumiem šīs procedūras netiek veiktas.

Tātad galvenais medicīniskās un ģenētiskās pārbaudes uzdevums grūtniecības laikā ir noteikt hromosomu patoloģiju vai augļa anomālijas. Tas palīdz gan ārstam, gan topošajiem vecākiem izlemt par tālāko taktiku. Tajā pašā laikā jāatceras, ka ārsts var piedāvāt vienu vai otru grūtniecības vadīšanas variantu, taču galīgais lēmums jāpieņem tikai ģimenei.

Ģenētikā ir jēdziens "vispārējais populācijas risks". Šis risks ir labākais, ko konsultants ģenētiķis var pateikt tikšanās reizē. Šāds vispārējs iedzimtas vai iedzimtas patoloģijas risks auglim ir saistīts ar grūtniecību vidusmēra precētam pārim bez pārslogotas iedzimtas vēstures, ar normālu veselības līmeni. Kopējā iedzīvotāju riska vērtība nepārsniedz 5 procentus.

Laimīgu grūtniecību un vieglu piegādi!

Grūtniecības kalendārs.

Ģenētiskā pārbaude nav obligāta, plānojot grūtniecību. Tomēr daži pāri vēlas iziet pilnu izmeklēšanu, lai pārliecinātos, ka nav nekādu anomāliju, kā arī noskaidrotu, vai vēl nedzimušajam bērnam būs nosliece uz iedzimtām slimībām. Turklāt ir situācijas, kad ģenētikas testu norāda ārsts. Apsveriet, kādos gadījumos pārbaude ir nepieciešama, kā arī kādus rezultātus var iegūt.

Ģenētiskā analīze ietver pētījumus, lai pētītu cilvēka gēnu īpašības un noteiktu iedzimtas pazīmes. Plānojot grūtniecību, procedūrai ir vairākas priekšrocības:

• ļauj identificēt noslieci uz ģenētiskām slimībām;
• norādīs uz iedzimtu patoloģiju risku esamību vai neesamību;
• dažos gadījumos novērš spontāno abortu;
• ar lielu risku piedzimt bērniņam ar patoloģiju, ir iespējams novērst slimības jau pirms ieņemšanas, piemēram, uzlabojot dzīves vidi.

Galvenais ģenētisko pētījumu trūkums ir to augstās izmaksas. Ir svarīgi arī atzīmēt analīzes sarežģītību: mūsdienās ne visi gēni ir zināmi cilvēcei, un nav iespējams ar 100% pārliecību noskaidrot, kuri vecāku gēni nonāks mazulim, tomēr analīze ļaus jums. uzzināt par iedzimtu slimību riskiem.

Kādi ir ģenētiskās analīzes posmi?

Ģenētiskā izpēte sastāv no vairākiem posmiem:

1. Anamnēze - informācijas vākšana par pacientu: slimību klātbūtne, medikamentu lietošana, pagātnes infekcijas un citi.
2. Bioķīmiskā asins analīze un speciālistu konsultācijas: terapeits, endokrinologs, neiropatologs.
3. Hromosomu analīze. Vēl viens procedūras nosaukums ir kariotipēšana, kuras laikā tiek ņemtas asinis, lai izolētu limfocītus. Tad tās tiek novietotas īpašos apstākļos, kas ļauj tuvāk aplūkot cilvēka hromosomas, kā rezultātā tiks iegūta informācija ne tikai par hromosomu komplekta kvantitāti, bet arī kvalitāti. Šāds pētījums ļauj iepriekš izslēgt iespējamību, ka nedzimušajam bērnam būs Dauna, Edvarda, Patau un citi sindromi.

Pēc ģenētiķa norādēm dažiem pāriem ir jāveic papildu izmeklējumi:

1. Ģenētiskās nesaderības analīze ļauj izpētīt cilvēka leikocītu antigēnu, saīsināti kā HLA. Uzreiz jāatzīmē, ka ģenētiskā nesaderība pāriem ir ārkārtīgi reti sastopama. Šādas problēmas klātbūtnē sievietes ķermenis uztver augli kā svešķermeni un noraida to. Analīze ir īpaši vērtīga neveiksmīgu mēģinājumu ieņemt bērnu vai ierasta spontāna aborta gadījumos.
2. Konkrētu slimību DNS diagnostika tiek parādīta, ja vīrietim vai sievietei iepriekš piedzimuši bērni ar patoloģijām: A hemofiliju, fenilketonūriju, Dišēna muskuļu distrofiju un citām.

Indikācijas ģenētiskai analīzei

1. Topošās māmiņas vecums ir vecāks par 35 gadiem, un tēva vecums ir vecāks par 40 gadiem, ja norādīts.
2. Vismaz vienam no topošajiem vecākiem ir nopietna iedzimta slimība.
3. Pāris ir radniecīgs. Pēc ģenētikas domām, briesmas ir ciešas attiecības, otrais brālēns un tālāk nav nozīmes.
4. Spontāna aborts vai bērna ar attīstības traucējumiem piedzimšana anamnēzē.
5. Laulātais ir vai ir bijis pakļauts ķimikāliju un starojuma iedarbībai.
6. Apaugļošanās laiks sakrita ar tādu medikamentu lietošanu, kas var ietekmēt bērna veidošanos.
7. Grūtniece pārcietusi akūtu infekcijas slimību.

Kādus rezultātus jūs varat iegūt?

Ģenētiskās analīzes rezultāti ļaus noskaidrot, vai viens no topošajiem vecākiem ir mutantu gēnu nesējs, kas vēlāk var ietekmēt mazuļa iznēsāšanu vai augļa defektu attīstību.

Plānošanas stadijā jūs nevarat iegūt 100% rezultātu, jūs varat uzzināt tikai par bērna noslieci uz slimību.

Grūtniecības klātbūtnē rezultāts būs precīzāks, taču jāatceras, ka grūtnieces ģenētiskā pārbaude ar invazīvām metodēm var atstāt negatīvas sekas uz augli, tāpēc procedūra tiek veikta tikai stingri pēc ārsta receptes. un ar augstu risku, ka bērnam būs novirzes, piemēram, pagātnes bīstamu infekciju dēļ ...

Parasti ģenētiķis riska pakāpi mēra procentos:

• mazāk nekā 10% - zems risks;
• 10-20% - vidējais risks;
• vairāk nekā 20% - augsts risks.

Ja pēc ārsta domām risks ir mazāks par 10 procentiem, tas ir vislabvēlīgākais rādītājs, kas liecina par ģenētikas problēmu neesamību un lielu varbūtību, ka bērniņš būs absolūti vesels.

Rezultātā, kas svārstās no 10 līdz 20 procentiem, ārsti iesaka rūpīgi uzraudzīt grūtniecību un regulāri veikt visus nepieciešamos ginekologa noteiktos izmeklējumus. Ar augstu risku, kas pārsniedz 20%, ārsti bieži iesaka izmantot donoru dzimumšūnas un IVF procedūru.

Negatīvs rezultāts - vai tas ir spriedums?

Saņemot negatīvu ģenētiskās analīzes rezultātu, kas norāda uz lielu bērnu ar patoloģijām piedzimšanu, to nevajadzētu uzskatīt par teikumu. Pat visprasmīgākais ģenētiķis nevar sniegt absolūtu pārliecību, vai tā būtu pozitīva vai negatīva. Ir ļoti daudz iedzimtu slimību, un pastāvīgi tiek konstatētas jaunas. Nav iespējams 100% zināt, kas tieši tiks nodots bērnam un vai tas vispār tiks nodots.

Grūtniecības plānošanas periodā ģenētiskā analīze var tikai norādīt uz bērna piedzimšanas risku ar dažādām novirzēm un to procentuālo daudzumu. Tests ir ticams un pat vissliktākie rezultāti un mutantu gēnu klātbūtne vecākiem neizslēdz absolūti vesela mazuļa piedzimšanu. Tīmeklī var atrast daudzas satrauktas grūtnieces un topošās māmiņas plānošanas stadijā, kuras pētījuma rezultātā saņēma "augsta riska" rezultātu, bet pēc tam viņiem piedzima veseli bērni.

Rezultāts

Pilnīga vecāku ģenētiskā izmeklēšana, plānojot grūtniecību, ļauj iepriekš noteikt nedzimušā bērna noslieci uz ģenētiskām slimībām.

Analīze nav obligāta, un ne katrs pāris to veic pirms ieņemšanas, tomēr dažos gadījumos ārsti joprojām iesaka veikt pārbaudi. Procedūra tiek veikta vairākos galvenajos posmos, pēc ģenētiķa norādēm var tikt nozīmēti papildu izmeklējumi.

Analīzes rezultātā atklājas bērna piedzimšanas riska pakāpe ar dažādām anomālijām, parasti to norāda procentos: līdz 10, no 10 līdz 20 un virs 20. Svarīgi atcerēties, ka negatīvs rezultāts nav teikums.

Ģenētiķis nevar 100% droši pateikt, vai piedzims absolūti vesels bērns vai ar patoloģiju. Pat vislielākā riska gadījumā daudzas sievietes dzemdē pilnīgi veselus mazuļus.

Vai esat veikusi ģenētisko analīzi grūtniecības plānošanas stadijā?

Dažos gadījumos sieviete uzzina par novirzēm augļa attīstībā tā nēsāšanas procesā. Ārsti nosaka diagnozes kļūt par pārsteigumu, īpaši, ja grūtnieces tuvākajiem radiniekiem nekad nav bijušas autoimūnas vai citas nopietnas slimības.

Lai izslēgtu šādus medicīniskus secinājumus, eksperti iesaka iziet speciālo ģenētiskie testi.

Ģenētiķa konsultācija

Ģenētiskie testi ir īpaša pārbaudes procedūra, pateicoties kurai jūs varat iepriekš identificēt negatīvos faktorus topošās māmiņas veselībā, kas var ietekmēt augļa attīstību. Zinātnei ir zināmi gēnu veidi, kas izraisa mutācijas, tāpēc laboratorijas darbiniekiem nav grūti tos identificēt.

ATSAUCES! Sieviete var veikt ģenētiskos testus pēc savas gribas. Ja jums ir noteikti veselības faktori, eksperti var stingri ieteikt veikt pārbaudi.

Uz tikšanos pie ģenētiķa parasti tiek sūtīti pāri, kuriem ir aizdomas par anomāliju attīstības risks nedzimušais bērns.

Ārsta uzdevums ir savākt pēc iespējas vairāk informācijas ne tikai par potenciālo vecāku veselību, bet arī par viņu tuvākajiem radiniekiem. Speciālists sastāda sava veida ciltsrakstu, kurā tiek ievadīti svarīgi mācībām nepieciešamie dati konkrēta situācija.

Ciltsgrāmatā tiek ievadīti šādi dati:

• informācija par spontāno abortu gadījumiem un abortiem;
• pieejams problēmas ar ieņemšanu(ja kāds);
• dati par radinieku slimībām;
• kaitīgu faktoru klātbūtne, ar ko nākamajiem vecākiem nākas saskarties ikdienā;
• pētījumu rezultātus hromosomu komplekts topošie vecāki.

PIEZĪME! Vairumā gadījumu topošā māmiņa nevar sniegt ģenētiku informāciju par radinieku veselību vairākās paaudzēs. Ārste, pamatojoties uz viņas hromosomu komplekta izpēti, spēj izdarīt visprecīzākos secinājumus un identificēt iespējamās problēmas.

Ko pārbauda ģenētiķis?

Ģenētiskā pārbaude ietver vairākas procedūru iespējas. Izmeklējumi ir nepieciešami, lai izveidotu visdetalizētāko klīnisko priekšstatu par nākamo vecāku veselības stāvokli. Pat ja nav zināms, ka ģimenē bijuši gadījumi autoimūnas anomālijas, pamatojoties uz analīzēm, ārsts var pieņemt šo faktu.


Ģenētiskā pārbaude sastāv no šādiem posmiem:

• molekulārās ģenētiskās metodes(pētījumos var identificēt iedzimtas slimības);
• klīniskā asins analīze (ļauj izveidot vispārēju klīnisku priekšstatu par veselības stāvokli);
• asins analīze bioķīmijai (asins analīze ir laboratorisks abu potenciālo vecāku asins sastāva pētījums);
• konsultācijas ar specializētiem speciālistiem (ja nepieciešams);
• koagulogramma(atklāj anomālijas asins sastāvā, tās koagulācijas traucējumus);
• vispārēja urīna analīze (parāda iekaisuma procesu attīstību organismā);
• cukura līmenis asinīs (izslēdz vai apstiprina cukura diabētu);
• fona pētījumi (nozīmē, ja ir faktori, kas ietver riska vecākus);
• kariotipa analīze(procedūra ļauj izpētīt hromosomu komplektu).

Ja sievietei jau ir bērns ar patoloģiska attīstība, tad, plānojot ieņemšanu, viņai tiek nozīmētas papildu procedūras. Piemēram, ja mazulim ir Dauna sindroms, tad tiek noskaidrots šīs slimības cēlonis, lai noteiktu tās rašanās riska pakāpi atkārtotas grūtniecības laikā. Dažos gadījumos slimība nav iedzimta, un otrais bērns var piedzimt pilnīgi vesels.

ATSAUCES!Ģenētiskie testi ir atšķirīgi, plānojot grūtniecību un grūtniecības sākumposmā. Šīs divas procedūras nevajadzētu sajaukt.

Kā veikt pārbaudi?

Lai nokārtotu ģenētiskos testus, pirmkārt, jums ir nepieciešams pievērsties ģenētikai.Šie speciālisti, kā likums, veic tikšanos īpašos centros vai privātās klīnikās.

Dažās pilsētās ir atvērtas medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, kas sniedz pakalpojumus iedzīvotājiem par brīvu. Tos finansē valsts. Ģenētikas apmeklējums ir ieteicams abiem potenciālajiem vecākiem.

Sagatavošanas darbības pirms ģenētiķa apmeklējuma un testu veikšanas shēma:

• par nopietnām slimībām nepieciešams jautāt visiem radiniekiem;
• vizītei pie ārsta jāņem līdzi klīnikas kartes un visu pieejamo pārbaužu rezultāti;
• kariotipa pētījums(bioloģiskais materiāls analīzei kļūst par asinīm no vēnas abiem potenciālajiem vecākiem);
• papildu procedūru pāreja (saraksts var atšķirties atkarībā no atsevišķiem faktoriem).

SVARĪGS! Bērns ar hromosomu anomālijām var piedzimt pat pilnīgi veseliem vecākiem. Analīzes ļauj identificēt latentus draudus, kas var parādīties pēc vairākām paaudzēm.

Kad ir nepieciešama analīze?

Galvenie faktori, kas padara ģenētisko analīzi par obligātu procedūru, ir konstatētās radinieku attīstības anomāliju diagnozes un topošās māmiņas vecums. Ģenētiskā analīze ir nepieciešama, ja pastāv šādi faktori:




Ja pēc konsultācijas ar ģenētiku vai pamatojoties uz testu rezultātiem, riska faktori topošajam auglim, tad eksperti izraksta esošo anomāliju ārstēšanas kursu.

SVARĪGS! Daudzas slimības var pārnest ne tikai mantojumā, bet arī no paaudzes paaudzē. Liela nozīme ir ieņemšanas vecumam - jo vecāks ir precēts pāris, jo lielāks ir augļa anomāliju attīstības risks.

Ja nav labvēlīgas tendences, pārim tiek piedāvātas alternatīvas ieņemšanas metodes. Pret analīzēm jāizturas ar augstu atbildības pakāpi. Viņas nedzimušā bērna veselība ir atkarīga no sievietes pareizas rīcības.

Ģenētikas analīze grūtniecības plānošanā ir pētījumu grupa, kas palīdz noteikt bērna piedzimšanas iespējamību ar ģenētiskām novirzēm un attīstības traucējumiem. Attieksme pret ģenētiku kā zinātni mainījās no ārkārtīgi negatīvas līdz pilnīgai atzīšanai. Bet līdz šai dienai ģenētiskā izpēte nav visizplatītākā, gatavojoties ieņemšanai. Biežāk sievietes asiņu ģenētiskā analīze tiek veikta grūtniecības laikā kā daļa no obligātā skrīninga pētījuma. Un ar identificētām attīstības anomālijām, iespējams, ģenētiska rakstura.

Ģenētiskās diagnostikas metodes var būt neinvazīvas (klīniskā un ģenētiskā modelēšana, ultraskaņas diagnostika un bioķīmiskā asins analīze) un invazīvas (amnio-, placento-, kordocentēze un horiona biopsija). Visas invazīvās metodes rada zināmus draudus auglim un ietver materiāla savākšanu ar punkciju (punkcija ar adatu) un materiāla (amnija šķidruma, placentas šūnu vai nabassaites asiņu) savākšanu. Pētījumos profilaktiskos nolūkos izmanto neinvazīvas metodes. Invazīvs - pārbaudot diagnozi, kas liecina par nopietnu hromosomu anomāliju.

Obligāta ģenētiskā konsultācija

Brīvprātīga vizīte pie ģenētiķa joprojām notiek reti. Visbiežāk sievietes vai pāri pie ģenētikas pievēršas obligātās pārbaudes ietvaros. Medicīniskā ģenētiskā konsultācija tiek uzskatīta par obligātu, ja:

• vecāks par 35 gadiem, un topošais tētis ir sasniedzis 40 gadu slieksni;
• abi vai viens no partneriem ir jaunāks par 18 gadiem;
• auglis ir bijis pakļauts kaitīgu faktoru iedarbībai (radioizotopu starojums, toksisku ķīmisko vielu iedarbība vai ir bijušas vīrusu infekcijas, galvenokārt masaliņas);
• ģimenē ir bērni ar iedzimtām anomālijām;
• sievietei ir bijušas divas vai vairākas grūtniecības, kas beigušās priekšlaicīgi vai dzimušas nedzīvi;
• ja vienam vai abiem vecākiem ģimenē ir radinieki ar hromosomu anomālijām;
• bērns ieņemts cieši saistītās attiecībās;
• sieviete tika pakļauta riskam, veicot asins analīzi vai veicot ultraskaņas izmeklēšanu.

Ja pāris, domājams, ir vesels, topošie vecāki var vienkārši aprunāties ar ģenētiķi, kurš iztaujās par radiniekiem un pastāstīs par iespējamiem riskiem. Ja izmeklējuma rezultāti atklāj lielus riskus radīt bērnus ar novirzēm, ģenētiķa konsultācija ir obligāta.

Ģenētiskā asins analīze

Ģenētikas asins analīze ir vesela pētījumu grupa. Diemžēl, ja tiek konstatēti pat ļoti zemi riski, šie izmeklējumi nedod 100% garantiju pilnīgi veselu pēcnācēju piedzimšanai. Bet tie ļauj identificēt gadījumus, kad risks piedzimt slimiem bērniem, bērniem ar deformācijām un dzīvotnespējīgiem augļiem ir ļoti augsts. Vislabāk to darīt pēc iespējas agrāk, lai izvairītos no problēmām, kas saistītas ar bērnu invalīdu aprūpi un bērna 1 gadu dzīves zaudēšanu. Visinformatīvākās metodes tiek uzskatītas par:

• specifisku slimību, piemēram, fenilketonūrijas, DNS diagnostika;
• kariotipēšana;
• HLA rakstīšana.

Pirmās metodes izmanto, ja ģimenē ir saslimšanas gadījumi ar specifiskām kaitēm (cistiskā fibroze, fenilketonūrija u.c.). Pēdējie ir paredzēti, lai diagnosticētu hromosomu anomāliju attīstības risku pēcnācējiem (Edwards, Down, Leneuzh, Patau un citi) sindromi. Jaunākās metodes ir paredzētas, lai identificētu neauglības cēloņus, laulāto nesaderību ģenētikas ziņā, šīs metodes tiek izmantotas pirms IVF.

Ja hromosomu anomāliju attīstības risks ir augsts, tad sievietei visu grūtniecības laiku būs jāuzrauga ģenētiķis. Dažos gadījumos, ja asins analīzes tika veiktas obligātā skrīninga pētījuma ietvaros jau grūsnības laikā ar augstu risku, ka bērni būs ar novirzēm, sievietei var ieteikt diagnozes apstiprināšanai izmantot invazīvas izmeklēšanas metodes. Un grūtniecības pārtraukšana, ja diagnoze apstiprinās.

Grūtniecības plānošana- tas ir pareizais lēmums un saprātīga sagatavošanās vēlamā bērna piedzimšanai. Domas par gaidāmā mazuļa veselību nereti nāk, kad grūtniecība jau ir sākusies, kas rada daudz šaubu un raižu par turpmāko grūtniecības gaitu. Starp vairākām medicīniskām pārbaudēm, pāri, kurš plāno grūtniecību vai ir tās sākuma stadijā, speciālisti var nosūtīt uz medicīnisko ģenētisko izmeklēšanu. Bērna piedzimšana ar patoloģiju saskaņā ar medicīnisko statistiku veseliem cilvēkiem ir tikai aptuveni 5%. Ar to nepietiek, bet es tiešām nevēlos būt šajos procentos.

Par cilvēka ģenētiku

Pirmkārt, nedaudz par cilvēka ģenētiku. Nedzimušais bērns pusi ģenētiskā materiāla saņem no tēva un pusi no mātes. Kopumā cilvēkam ir 46 hromosomas (hromosomas ir jebkura dzīva organisma ģenētiskās informācijas nesējas). Katra hromosoma sastāv no liela skaita gēnu, kas nosaka katras bioloģiskās sugas unikalitāti. Katrs gēns ir atbildīgs par noteiktas iezīmes veidošanos cilvēka organismā. Tādējādi nedzimušais bērns saņems 23 hromosomas no mātes, 23 no ģenētiskā tēva. Gēnu kombinācijas un kombinācijas var būt ļoti dažādas, tāpēc brāļi un māsas nav viens otra kopijas, atšķirībā no identiskajiem dvīņiem (pēdējie attīstās no vienas olšūnas un spermas šūnas, sadalot embriju agrīnās attīstības stadijās). Kad sievietes olšūna tiek apaugļota ar spermu, vecāku ģenētiskais materiāls apvienosies un apaugļotajā olšūnā jau būs pilns hromosomu komplekts (46 hromosomas). Rezultātā topošais mazulis nav precīza mammas vai tēta kopija, bet gan jauns unikāls organisms. Protams, bērns vairāk līdzināsies vienam no vecākiem, bet tikai līdz zināmai robežai. Daba ir arī izstrādājusi mehānismus bojātu embriju dabiskai atlasei jau šajās agrīnās grūtniecības stadijās. Saskaņā ar statistiku, 15% apaugļoto olšūnu nevar ievadīt (implantēt) dzemdes gļotādā, sievietes menstruācijas šajās situācijās notiek savlaicīgi. Un iespējamā grūtniecība pat nekļūst zināma.

Tālāk, pēc implantācijas, embrijs sāk augt, saņem tālāku attīstību, grūtniecība progresē. Grūtniecības sākuma stadijās rupju anomāliju klātbūtnē defektīvais embrijs pārstāj eksistēt, grūtniecība tiek pārtraukta pēc nelielas aizkavēšanās nākamajās menstruācijās. Hromosomu anomālijas ir visizplatītākais spontāna agrīna aborta cēlonis. Tas novērš vairāk nekā 90% bruto hromosomu anomāliju un ģenētisko bojājumu.

Traucējumi genomā var būt iedzimti, tas ir, tos saņēmuši cilvēki no saviem vecākiem vai iepriekšējām paaudzēm. Bet ļoti bieži hromosomu anomālijas rodas tieši dzimumšūnu nobriešanas procesā sievietes viena menstruālā cikla laikā un vīrieša spermatoģenēzes periodā. Nelabvēlīgu faktoru iedarbība (smēķēšana, alkohols, vīrusu infekcijas slimības, antibiotiku un citu grūtniecības laikā aizliegtu zāļu lietošana) var izraisīt tā sauktās mutācijas (neatgriezeniskas izmaiņas ģenētiskajā materiālā). Dzimumšūnu nobriešanā liela nozīme ir arī laulāto vecumam. Ja topošie vecāki ir vecāki par optimālo bērna piedzimšanas vecumu (sievietēm līdz 35 gadiem, vīriešiem vecuma diapazons ir mazāk stingrs), šie dabiskās atlases mehānismi vājinās, tāpēc, pieaugot topošo vecāku vecumam, palielinās attīstības risks. anomālijas bērnam ir arī augstāks.

Kam pirms grūtniecības jāapmeklē ģenētiķis?

Vai visiem pāriem pirms grūtniecības ir jāredz ģenētiķis? No racionālā viedokļa droši vien nē. Sievietēm ar genotipa traucējumiem spontāni aborti un citas reproduktīvās disfunkcijas notiek 10 reizes biežāk. Anomālijām ne vienmēr ir rupji pārkāpumi. Iespējami tā sauktie "hromosomu varianti" (dažu hromosomu daļu strukturālo iezīmju klātbūtne konkrētā cilvēkā, ko viņš var mantot). Detalizēta personu ar "hromosomu variantiem" pārbaude parādīja, ka spontāno abortu, nedzīvi dzimušu bērnu un bērnu ar attīstības anomālijām piedzimšanas biežums ir daudz lielāks nekā cilvēkiem bez šīm identificētajām anomālijām. Pārnēsāti no šķietami veseliem vecākiem, šie varianti nereti, bet neizbēgami izraisa ģenētisku nelīdzsvarotību embrijā, palielinot patoloģisku pēcnācēju risku. Līdz ar cilvēka genoma galīgo atšifrēšanu varēs runāt par precīzāku šādu pārkāpumu nozīmi cilvēkiem. "Variantu" nēsātāji ārēji ir absolūti normāli cilvēki, taču viņiem var būt reproduktīvās funkcijas samazināšanās (daba cenšas pasargāt šos cilvēkus no "bojāta ģenētiskā materiāla" pārnešanas). Tāpēc, vēršoties pie speciālistiem reproduktīvo traucējumu dēļ, šādiem pāriem ieteicams apmeklēt ģenētiku uz konsultāciju.

Tādējādi pieejai šim speciālistam vajadzētu kļūt obligātai šādās situācijās:

bērnu ar ģenētiskiem defektiem piedzimšana laulāto ģimenēs,

Nedzīvi dzimuši bērni pagātnē (pašu laulāto vidū, nedzīvi dzimuši radinieki),

Spontāni aborti pagātnē (šeit īpaši jāatzīmē tā sauktā anembrionija

- faktiskā embrija neesamība auglīgākās olšūnas klātbūtnē),

Ilgstoša neauglība (izņemot citus izplatītus faktorus, ja nav grūtniecības),

Pašiem laulātajiem ir ģenētiska patoloģija

Sievietes ir vecākas par 35 gadiem, vīrieši ir vecāki par 40 gadiem

Kādi pētījumi tiek veikti ģenētiskajā konsultācijā?

Ģenētikas speciālists, pirmkārt, rūpīgi sarunājas ar topošajiem vecākiem, sastāda ciltsrakstu. Tā ir tā sauktā ģenealoģiskā izpēte. Tiek sastādīts "dzimtas koks" – kas ir vecāki, vecvecāki, tuvākie un tālākie radinieki, ar kādām slimībām slimojuši, nāves cēloņi, vai nav bijušas reproduktīvās funkcijas u.c. Pamatojoties uz iegūto datu kopumu, tie tiek analizēti un konkrētajiem pāriem riska grupa tiek noteikta noteiktu ģenētisku anomāliju parādīšanās sevī un viņu turpmākajos pēcnācējos. Pievērsiet uzmanību nedzīvi dzimušu bērnu klātbūtnei, intrauterīnai augšanas aizkavēšanai, garīgai atpalicībai, neauglībai. Tālāk ir jāveic citoģenētiskais pētījums (pētījumam tiek ņemtas pacienta asinis) no laulātajiem un konsultācijas, kuras uzdevumi ir:

1) Hromosomu komplekta precizēšana. Dažās valstīs šis tests ir izplatīts arī kā asins analīze. Veseli cilvēki var būt hromosomu līdzsvarotu pārkārtojumu nesēji, protams, par to nezinot. Viņi ir veseli. Bet, ja bērns iegūst šādu "ne pārāk pilnīgu hromosomu reģionu", ir iespējams pārkāpums, kam būs savas izpausmes. Un ja abi vecāki ir līdzīgu apgabalu nēsātāji? Tad slimības risks būs daudz lielāks. Tāpēc ģimenes laulības vai savienības slēgtās kopienās netiek veicinātas. Tas ievērojami palielina neveselīgu mazuļu, spontāno abortu un nedzīvi dzimušo bērnu procentuālo daļu. Ja laulāto hromosomu komplekta novirzes tiks konstatētas savlaicīgi, tad speciālie izmeklējumi grūtniecības laikā noskaidros situāciju un novērsīs nepilnvērtīgu pēcnācēju parādīšanos pēc iespējas ātrāk.

2) Riska pakāpes novērtējums turpmākām grūtniecībām pagātnē pāris spontānos abortos vai bērna piedzimšanā ar attīstības anomālijām.

3) Prenatālās diagnostikas nepieciešamības precizēšana turpmākajās grūtniecībās (vairāki pētījumi grūtniecības laikā, kas tiks apspriesti turpmāk)

4) Iespējami ieteikumi donoru olšūnu (tiek paņemta citas sievietes olšūna, apaugļota ar vīra spermu un iegūtais embrijs tiek pārnests pacientes dzemdē) un donora spermas ziedošanai, ja vienam no laulātajiem ir konstatēta rupja ģenētiska patoloģija. . Vēl nesen par vienu no informatīvajām pētniecības metodēm ģenētikā tika uzskatīta dermatoglifi (plaukstas ādas raksta modeļu un struktūras izpēte). Cilvēkiem ar traucētu reproduktīvo funkciju un ģenētiskām novirzēm tika identificētas dažas plaukstu rakstura iezīmes, taču, pilnveidojoties citoģenētiskajām metodēm un parādoties iespējai veikt precīzāku ģenētisko problēmu analīzi, šī metode ir diezgan vēsturiska.

Pārbaude grūtniecības laikā

Un ja grūtniecība (vēlamā grūtniecība!) jau ir iestājusies? Vai sieviete ir iekļauta augstāk minētajās riska grupās, vai ir vecāka par 35 gadiem, vai arī viņas vīrs ir daudz vecāks par viņu pašu? Kādas darbības būtu jāveic, no kā būtu nopietni jābaidās?

Pirmkārt, pēc iespējas agrāk jāreģistrējas grūtniecībai ārstniecības iestādē. Tas ļaus jums saņemt medicīniskus un ģenētiskus padomus, kas tika apspriesti iepriekš. Un tālāk, ja grūtniecība attīstās droši, visām grūtniecēm tiek veikta virkne skrīningu (masveida pētījums riska grupu noteikšanai). Pirmo skrīningu veic 11-12 grūtniecības nedēļās: no vēnas ņem asinis, analizē un paralēli tam veic ultraskaņas izmeklēšanu. Ultraskaņas skenēšanas laikā jūs varat noteikt dažas malformācijas un izmaiņas, kas var liecināt par augļa hromosomu anomālijām. Apkakles zonas sabiezējums uz ultraskaņas attēla liecina par Dauna sindromu 70% gadījumu. Saņemot šādu ultraskaņas rezultātu, visas sievietes ir pakļautas nosūtīšanai papildu pētījumiem. Tomēr, ja sieviete sākotnēji ir pakļauta riskam (iepriekšējo bērnu anomālijas, vecāku ģenētiskas novirzes vai vecums pēc 35 gadiem, un bieži vien šo faktoru kombinācija), viņai var piedāvāt vairākas invazīvas (nepieciešamība pēc iejaukšanās ķermeņa iekšienē). ) izpētes metodes. Tā kā šīm metodēm ir komplikāciju risks 2-3% gadījumu, tās tiek veiktas tikai pēc grūtnieces rakstiskas piekrišanas manipulācijas veikšanai.

Vēlākā datumā (16-20 grūtniecības nedēļās) visām grūtniecēm tiek veikta arī ultraskaņas skrīnings anomāliju noteikšanai un bioķīmiskais skrīnings (asins analīzes uz vairākām olbaltumvielām – hromosomu patoloģijas un attīstības anomāliju marķieriem). Ir situācijas, kad pirmajā pētījumā līdz 12 nedēļām patoloģija nav pamanīta vai sieviete iestājusies grūtniecībai vēlāk, tad anomālijas var konstatēt pēc 16 nedēļām. Anomāliju esamība vai aizdomas par tām, situācijas, kas prasa skaidrojumu, ir arī norādes uz invazīvu pirmsdzemdību diagnozi. Apsveriet, kādas ir šīs metodes?

Invazīvas metodes

1) horiona biopsija ir šūnu ekstrakcija no augļa horiona audiem (nākotnes placenta). Pētījums tiek veikts līdz 12 grūtniecības nedēļām ultraskaņas vadībā. Metodes priekšrocība ir tā, ka tā tiek veikta agrīnā stadijā un iespēja mākslīgi pārtraukt grūtniecību līdz 12 nedēļām.

2) Amniocentēze - amnija šķidruma aspirācija ("ņemšana") (auglis atrodas augļa urīnpūslī un, šķiet, peld apkārtējā šķidrumā). Šūnas tiek īpaši kultivētas, un atbildi var iegūt tikai pēc 2-3 nedēļām. Bet šī ir drošākā invazīvā metode (apmēram 1% komplikāciju).

3) Kordocentēze - augļa nabassaites punkcija (tiek veikta 22-25 grūtniecības nedēļās), visinformatīvākā no iepriekšminētajām metodēm. Visas invazīvās metodes ārsti veic slimnīcā ultraskaņas kontrolē. Arī pēc procedūras grūtniecei vairākas stundas jāatrodas slimnīcā, lai novērstu komplikācijas un pārtrauktu grūtniecību.

Kā samazināt ģenētiskās patoloģijas attīstības risku?

Ieteikumi dažus mēnešus pirms grūtniecības nelietot alkoholu, atmest smēķēšanu un lietot vitamīnus ir zināmi ikvienam, taču, neskatoties uz to, tie nav zaudējuši savu aktualitāti. Īpaši svarīgas ir pirmās 12 grūtniecības nedēļas, visu orgānu un sistēmu dēšanas laiks. Izslēdziet arī dažādu medikamentu (antibiotiku, miega zāļu un daudzu citu) uzņemšanu.

Vairāk svaiga gaisa, nav iespējama saskare ar vīrusu infekcijām, ļoti labvēlīga ir arī sauļošanās. Veidojot karjeru mūsdienu pasaulē, nedrīkst aizmirst par bioloģisko vecumu, ko daba dāvā sievietei bērna piedzimšanai. Vislabvēlīgākais vecums šajā ziņā ir 20-35 gadi. Vecums, kas pārsniedz šo intervālu (īpaši pirmās grūtniecības gadījumā), ir iemesls padziļinātai ģenētiskajai pārbaudei.

Lietojot vitamīnus, īpaši jāatzīmē folijskābe. Uzņemšana trīs mēnešus pirms ieņemšanas un grūtniecības pirmajā trimestrī ievērojami samazina augļa nervu sistēmas un vēdera priekšējās sienas anomāliju iespējamību.

Pirmsdzemdību diagnostika pirms IVF

Pēdējos gados liela nozīme neauglības ārstēšanā ir palīgreproduktīvajām tehnoloģijām (in vitro apaugļošanas programmām). Olšūnas apaugļošana ar spermas šūnu notiek ārpus sievietes ķermeņa ("mēģenē"). Pēc tam embrijs vai pat divi vai vairāki tiek pārnesti sievietes dzemdē. Nākotnē grūtniecības gaita neatšķiras no parastās. Klīnikās, kurās tiek īstenotas šīs ārstēšanas metodes, vienmēr ir ģenētiķi, kas konsultē laulātos par neauglības jautājumiem un par grūtniecības neesšanas iemesliem katrā gadījumā. Ja tiek konstatēta ģenētiska patoloģija, pārim var piedāvāt:

Olšūnu ziedošana sievietes ģenētiskas patoloģijas gadījumā (olšūna ņemta no citas sievietes, iespējams, radinieka, apaugļošana notiek laboratorijā, iegūtais embrijs tiek pārnests pacientes dzemdē),

Donoru sperma vīriešu neauglībai un vīra ģenētiskajai patoloģijai,

Pirmsdzemdību diagnostika pirms embrija pārvietošanas dzemdē (spēja veikt pētījumus un saņemto cilvēka embriju kvalitāti agrīnākajās attīstības stadijās, izvēlēties veselīgu un pārnest to uz dzemdi). Šo metodi izmanto ne tikai ģenētisku anomāliju klātbūtnē laulātajiem, bet arī viņu prombūtnē. Pāri, kas izmanto šo programmu, bieži ir nobriedušā vecumā un ir sasnieguši garu ceļu auglības ārstēšanā.