Ģenētiskā pārbaude pirms grūtniecības. Ģenētiskās nesaderības analīze

Ģenētiku, jaunu un daudzsološu zinātni, ieskauj daudz spekulāciju, bailes un pārmērīgas cerības. Tas lielā mērā bija sekas pasaulē populārai Amerikas filmu industrijai, kuras fantastiskie attēli jau sen ir kļuvuši par mūsdienu masu kultūras sastāvdaļu: nindzju bruņurupuči, Zirnekļcilvēks, Kaķene - visas šīs radības, pateicoties ģenētiskam eksperimentam, ieguva lielvaras vai veiksmīga ģenētiska "neveiksme". Tūkstošiem jauniešu plosās ar fantāzijām, kur viņi izmanto milzīgu spēku, kas iegūts ģenētisku traucējumu rezultātā. Attēla reversā materiāla puse ir briesmīgu briesmoņu, neveiksmīgu ģenētisko eksperimentu upuru, attēli. Viņu liktenis ir apdraudēt visu dzīvo, būt pretiniekam nākamā Holivudas grāvēja supervaronim.

Faktiski ģenētika nebūt nav visvarena, tā vēl nespēj dot cilvēkam to, par ko viņš sapņo, bet tas var dot labumu tieši tagad.

Ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, ir iespēja jauniem pāriem nedaudz ieskatīties nākotnē, paredzēt sava bērna fizisko un garīgo attīstību.

Par ģenētiku

Termins "ģenētika" cēlies no grieķu vārda "γενητως" - dzemdēt, vadīt ģimeni no kāda cilvēka. " Ģenētika pēta bioloģiskās informācijas (iedzimtības) pārnešanas likumus no paaudzes paaudzē, kā arī šīs informācijas mainīšanas procesu viena vai otra faktora ietekmē.

Mūsdienu ģenētika ir iespēja izārstēt iepriekš neārstējamas slimības, uzlabot dzīvo organismu iespējas (eigēnika), attīstīt nepiemērotas teritorijas, risināt atkritumu problēmu un ekoloģiju kopumā. Viņi sāka rēķināties ar ģenētiku kā līdzekli, kas spēj tālu nākotnē aizstāvēt cilvēces intereses.

Ģenētikas pamatterminoloģija

Bioloģisko informāciju pārraida, izmantojot makromolekulas DNS un RNS - sarežģītas organiskas formācijas, kas sastāv no nukleotīdu blokiem. DNS vai RNS daļu, kas ir atbildīga par noteikta veida olbaltumvielu ražošanu, sauc par "genomu". Gēni saskaita alēles (tie nosaka olbaltumvielu veidošanās secību un secību).

DNS un RNS molekulas tiek uzglabātas hromosomās - īpašās bioloģiskās struktūrās, kuras satur eikariotu šūnas. Hromosomas iekšējo saturu sauc par hromatīnu.

Katrai sugai ir ierobežots hromosomu skaits. Cilvēkos, piemēram, tādu ir 46, sunī - 68, tītarā - 82 un augļu mušā - 8. Katras dzīvas radības, pat tās pašas sugas, hromosomai ir savas unikālās iezīmes. pēc formas, kontūras un izmēra. Šīs pazīmes ir tik raksturīgas, ka tās var viegli identificēt konkrētu bioloģisko indivīdu, kuru, starp citu, veiksmīgi izmanto tiesu medicīnas eksperti. Lai apzīmētu katra indivīda hromosomu kopas unikalitāti, padomju zinātnieks G.A. Levitskis izdomāja terminu "kariotips". Vēlāk medicīnas zinātne iemācījās noteikt kariotipa noteikto gēnu normu, anomālijas un patoloģiju. Hromosomu kopas vizuāls attēlojums ir saņēmis nosaukumu "karogramma". Tieši viņa kalpo par sākuma punktu cilvēka ģenētiskajai analīzei, ieskaitot grūtniecības plānošanu.

Ģenētiskās novirzes PVO datos

Ģenētiskās novirzes ir morfofunkcionāli traucējumi organismā, kas rodas gēnu un hromosomu mutāciju rezultātā.

Tūkstošgades PVO dati par veselību rada vislielākās bažas. Saskaņā ar Eiropas medicīnas iestāžu statistiku tikai 14% vidējās izglītības iestāžu absolventu var uzskatīt par veselīgiem.

Slikta ekoloģija, dažādas atkarības, nepamatots dzīvesveids ir ievērojami palielinājis jaundzimušo ar ģenētiskiem traucējumiem skaitu. Šādu bērnu skaits sasniedz 17%. Tikmēr PVO ekspertu veiktie pētījumi liecina, ka jau 10% apmērā sākas cilvēku sugas deģenerācija. Tas, bez šaubām, nespēj neraizēties sabiedrības prātīgajā daļā.

Tādējādi ģenētiskās veselības kontrolēšana ir veids, kā uzlabot visas sabiedrības veselību!

Kariotipēšanas priekšrocības grūtniecības plānošanā

Plānojot grūtniecību, sievietei ir jāveic dažādi testi, daži no tiem ir obligāti, bet citi nav. Kariotipēšana - kā plāno grūtniecību sauc arī par ģenētiskajiem testiem - nav obligāta procedūra, bet tā var būt svarīga, ja ne izšķiroša.

Apspriešanās ar ģenētiķi

Apspriešanās ar ģenētiķi ietver pāra nopratināšanu. Anketā viņiem jāsniedz dati par:

• atliktas un hroniskas slimības;
• jūsu dzīvesveids;
• tuvāko radinieku dzīvesveids;
• viņu un tuvu radinieku veselība.

Šī informācija palīdzēs speciālistam orientēties, prognozējot nedzimušā bērna attīstību. Ja ārsts nolemj, ka detalizētākai analīzei ir pamats, tiks izsniegts nosūtījums uz citoloģisko pētījumu (pamatojoties uz nākamo vecāku kariogrammu rezultātiem). Arī topošajam tēvam būs jāziedo sperma analīzei, lai sastādītu spermogrammu. Analīze noteiks iespējamo ģenētisko patoloģiju klātbūtni vīrieša spermā. Arī laulātajiem ieteicams nokārtot imūno savietojamības testu (HLA - drukāšana). Šāda veida analīze ļauj noteikt pāra leikocītu saderības klātbūtni. Tas ir, citiem vārdiem sakot, vai laulātajiem ir alerģija vienam pret otru. Svarīgs brīdis jaunai ģimenei, pretējā gadījumā viņiem draud neauglība un apaugļošanās neiespējamība.

Riska grupas

Ģenētiskās nesaderības riskam ir trīs dimensijas:

1. pozitīvs - pārim būs vesels un spēcīgs bērns;
2. apmierinošs - auglim ir neliels patoloģiju attīstības risks. Pastāv risks, ka bērns piedzims nevesels un viņam būs fizioloģiski un garīgi traucējumi. Sievietes, kas ietilpst šajā riska kategorijā, grūtniecības laikā pastāvīgi jāuzrauga ārstam;
3. neapmierinošs - ja tiek piešķirts šis rādītājs, jums jāatsakās no grūtniecības plānošanas, jo pastāv liela varbūtība dzemdēt bērnu ar nopietnām patoloģijām. Tik bēdīgā gadījumā grūtniecību var pavadīt ļoti smaga toksikoze, kas var nogalināt ne tikai augli, bet arī pašu sievieti.

Ir vairāki iemesli, kas ir spēcīgs arguments, lai veiktu asins analīzi kariotipēšanai:

• tuviem radiniekiem bija iedzimta rakstura slimības - šizofrēnija, hemofilija, fenilketonūrija, krāsu aklums, Tay-Sachs sindroms, Dauna sindroms, Joubert sindroms, Tērnera sindroms, Prader-Willi sindroms, neirofibromatoze, cistiskā fibroze un citas;
• jau dzimušiem bērniem ir ģenētiskas patoloģijas;
• jauns, vesels pāris ilgstoši (1-2 gadus) nevar ieņemt bērnu;

• topošās mātes slimības vēsturē tiek reģistrēti spontāno abortu gadījumi, anembrionija (augļa olšūna bez embrija) vai nedzīva bērna piedzimšana;
• nākamās sievietes vecākas vecums ir mazāks par 18 vai vairāk nekā 35 gadi, vīrietis - vairāk nekā 40 gadus;
• laulātie ir asinsradinieki;
• viena vai otra nākamā vecāka darbs notiek kaitīgos apstākļos, piemēram, saskarē ar kaitīgām vielām, starojumu, kas var ietekmēt cilvēka ģenētiskās īpašības;
• topošie vecāki lieto zāles, kas var kaitēt auglim vai mainīt tā attīstību.

Bērns ir atkarīgs ne tikai no nākamo vecāku uztura un dzīvesveida, bet arī no iedzimtības. Negatīvās gēnu saplūšanas rezultātā vecāki var iegūt slimu bērnu pat tad, ja mamma un tētis uztur veselīgu dzīvesveidu. Šodien mēs noskaidrosim, kāda ir ģenētiskā analīze grūtniecības laikā, kad tā jāveic un kam pārbaude ir obligāta. Mēs nodarbosimies arī ar ģenētisko slimību profilaksi.

Vispirms ir vērts uzzināt, kādi ir ģenētiskie pētījumi un kā tie var ietekmēt mazuļa veselību. Vidusskolēni bioloģijas stundās daļēji studē ģenētiku, zinātni, kas izskaidro iedzimtības un mainīguma likumus.

Tā ir iedzimtība, kas izlemj, kurus gēnus bērns saņems no mātes, bet kurus - no tēva. Šodien mēs jums saprotamā valodā pastāstīsim, kāda loma ģenētikai ir augļa procesā un attīstībā.

Vai tu zināji? Varavīksnenes zilā krāsa ir dabiska mutācija, tāpēc visus cilvēkus, kuriem ir zilas acis, var uzskatīt par ģenētiskiem radiniekiem. Šī mutācija parādījās tikai pirms 6 tūkstošiem gadu Austrumos.

Katram no mums ir noteikts gēnu kopums, kas ietekmē mūsu ķermeņa veidošanos. Gēni nosaka acu, ādas, matu krāsu, augumu un citus mūsu ķermeņa parametrus. Patiesībā gēni ir iedzimtas informācijas gabali, kurus jūs nododat savam bērnam.

Pamatojoties uz šo informāciju, kas reģistrēta DNS molekulās, tiek veidotas 46 hromosomas. Hromosoma ir sava veida iedzimtas informācijas glabāšana, kas glabā, pārraida un īsteno iedzimtus datus.

Tomēr gadās, ka kāds gēns ir bojāts, tas ir, tam notiek mutācija, kuras dēļ hromosoma nes nepareizu informāciju. Tā kā auglis tiek veidots, pamatojoties uz šo informāciju ("instrukcijas"), jebkura gēna mutācija novedīs pie tā vai tā orgāna nepietiekamas attīstības vai neesamības.

Tā kā gēni tiek pārnesti no vienas paaudzes uz otru, ir iespējama iedzimtu slimību izpausme, kas rodas ne tikai nelabvēlīgas gēnu saplūšanas rezultātā, bet arī vides un citu faktoru ietekmē.

Tas ir, pat ja jums nav iedzimtu slimību, bet jūs dzīvojāt reģionā ar sliktu vidi vai lietojāt narkotikas, tad ģenētiskais materiāls, kuru jūs nododat bērnam, var tikt sabojāts.
Lai droši zinātu, vai mazulis mantos kādu ģenētisku slimību, vai arī jākonsultējas ar ārstu, kurš izraksta ģenētisko testu. Pamatojoties uz to, speciālists var pieņemt spriedumu pat pirms mazuļa veselības stāvokļa vai piedzimšanas ar novirzēm.

Šāds pētījums nekādā veidā neietekmē mātes ķermeni, bet ļauj iegūt ārkārtīgi noderīgu informāciju.

Iemesli, kādēļ sievietei jāpārbauda

Ģenētikas testu var noteikt bez neizdošanās, vai arī tas var būt patvaļīgs. Tas ir atkarīgs no daudziem faktoriem, tomēr visbiežāk meitenes pēc 35 gadu vecuma nosūta analīzei, bet vīrieši pēc 40 gadiem.

Metodes iespējamo augļa malformāciju diagnosticēšanai

Galvenās noviržu vai iedzimtu slimību diagnosticēšanas metodes: citoģenētiskā un molekulārā ģenētiskā.
Citogenētiskā metode. Tiek analizēts hromosomu skaits, sastāvs, forma un integritāte. Šī analīze palīdz identificēt tik nopietnu slimību kā tad, kad zīdainis neveido 46, bet 47 hromosomas. Tajā pašā laikā metode palīdz identificēt slimības, kas nav saistītas ar noteiktu gēnu bojājumiem, bet ar hromosomu deformāciju vai plīsumu. .

Lai veiktu citoģenētisko pārbaudi, jums jāziedo asinis ģenētikai, kas ļauj identificēt novirzes grūtniecības laikā. Pamatojoties uz asinīm, tiek izgatavots īpašs preparāts, kas ir izvērsta hromosomu spirāle. Šī ir opcija, kas tiek izmantota pētniecībā.

Molekulārā ģenētiskā metode. Tas ļauj jums ieskatīties tieši DNS struktūrā, kas padara analīzi ļoti precīzu un efektīvu. To veic, pamatojoties uz asinīm, krēpu vai siekalām.

Ja ar citoģenētisko metodi var noteikt tikai hromosomu strukturālās novirzes, tad šī metode ļauj ne tikai noteikt bojātos gēnus, bet arī paredzēt slimību, kas izraisīs šādu pārkāpumu. Tas ir, metode ne tikai identificē problēmas, bet arī ļauj izrakstīt ārstēšanu, ja tāda ir.

Svarīgs!Molekulārā ģenētiskā metode ļauj identificēt tādas nopietnas slimības kā HIV, encefalīts, tuberkuloze, hepatīts.

Kā notiek tikšanās ar ģenētiķi

Grūtniecības komplikāciju un augļa patoloģiju ģenētisko risku ir diezgan grūti noteikt, tāpēc tikšanās ar ģenētiķi neaprobežojas tikai ar parasto izmeklēšanu un piegādi, bet ir ilgs rūpīgs darbs, kura mērķis ir savākt maksimāli daudz informācijas par vecākiem, radiniekiem. , vides faktori un dažādas slimības.

Ģenētiķis pēta topošā tēva un nākamās mātes ciltsrakstu, lai saprastu, vai ir iespējams mantot kādas novirzes. Vecāku medicīniskie dokumenti tiek analizēti arī, lai identificētu raksturīgās slimības, kas var ietekmēt augli.

Pēc tam, kad speciālists ir analizējis pietiekamu datu daudzumu, viņš var nosūtīt vecākiem bioķīmisko analīzi, kā arī papildu konsultācijas ar vairākiem ārstiem, bet tikai tad, ja nav konstatētas nopietnas novirzes.
Ja ir aizdomas par ģenētisko slimību klātbūtni, tad pārim veic citoģenētisko pārbaudi, par kuru mēs runājām iepriekš.

Pēc visu testu nokārtošanas un apspriešanās ar vairākiem ārstiem ģenētiķis, pamatojoties uz saņemtajiem datiem, pieņem spriedumu: vai jūsu bērnam būs ģenētiskas slimības vai nē.

Iedzimtu slimību profilakse

Lai iegūtu veselīgus pēcnācējus, vispirms jāuzlabo veselība, jāpiesātina ķermenis ar mikroelementiem, kā arī jālikvidē tādi kaitīgi faktori kā smēķēšana, alkohols, narkotikas un kaitīgie.

Ir nepieciešams iepriekš sagatavot ķermeni apaugļošanai, un atbildība gulstas ne tikai uz māti, bet arī uz tēvu, tāpēc nākamajiem vecākiem vajadzētu ēst pareizi, sportot, atteikties no sliktiem ieradumiem, ierobežot saskari ar kaitīgām vielām, kā arī samazināt laiku, kas pavadīts kaitīgu ražojumu tuvumā.

Tas nenovērsīs ģenētiskās patoloģijas, DNS bojājumus, bet pasargās jūs un jūsu nedzimušo bērnu no jaunām mutācijām. Būtu jāsaprot, ka gēni, kurus jūs nododat savam mazulim, ir daļa no tā, kas jūs esat.

Ja jums ir nosliece uz alkohola vai narkotiku lietošanu, tad ticiet man, jūsu bērns to netaupīs. Jūs varat ietekmēt bērna piedzimšanu, tāpēc ir vērts pārtraukt sliktos ieradumus, pirms tie tiek nodoti jūsu mazulim kopā ar gēniem.

Tagad jūs zināt, kas ir ģenētiskais materiāls, kā tas tiek pārraidīts un no kā ir atkarīga jūsu bērna pareizā attīstība. Ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā vai pirms apaugļošanās ir svarīga procedūra, lai izvairītos no negatīvām sekām.

Ģenētiskās novirzes nav nekas neparasts, ņemot vērā vides piesārņojumu, ieskaitot radiāciju. Jūsu bērna liktenis var būt atkarīgs no šīs analīzes savlaicīgas veikšanas, tāpēc ir vērts par to iepriekš uztraukties.

Agrāk vai vēlāk katrs precētais pāris pieņem lēmumu par grūtniecības plānošanu. Šajā posmā vīrietis un sieviete jau ir gatavi uzņemties atbildību par maza bērna dzīvi un veselību un rūpēties par viņa audzināšanu. Šķiet, ka grūtībām nevajadzētu rasties, taču šobrīd ārsti uzstāj uz nepieciešamību pārbaudīt ģenētiku, plānojot grūtniecību. Šī pārbaude ļauj paredzēt jebkādu iedzimtu slimību auglim risku. Tāpēc precētiem pāriem noteikti vajadzētu veikt izpēti un jau iepriekš rūpēties par nedzimušā bērna veselību.

Vai plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi

Skrīninga testi visbiežāk tiek veikti pēc grūtniecības. Bet ieteicams to darīt pat plānošanas posmā, jo tas ļaus uzzināt par dažādu augļa slimību, tostarp Dauna sindroma, iespējamību.

• Jaunieši, kuriem ir dažādas iedzimtas slimības.
• Sievietes, kuru grūtniecība beidzās ar spontāno abortu vai augļa sasalšanu.
• Cilvēki, kas strādā veselībai bīstamos apstākļos (radiācijas, kaitīgu ķīmisko vielu iedarbība utt.).
• Vīrieši, kuri sasnieguši četrdesmit gadu vecumu.
• Sievietes, kurām vēl nav astoņpadsmit gadu vai vairāk nekā trīsdesmit pieci gadi.

Var secināt, ka analīze plānošanas posmā nebūs lieka. Ja iegūtie rezultāti izrādās slikti, tad dažos gadījumos tiek noteikti papildu pētījumi.

Kādi testi vīrietim un sievietei jāveic pirms grūtniecības?

Daudzi precēti pāri, kas sapņo par savu pirmo bērnu, pat nezina, cik daudz dažādu testu ir jāiziet, lai pārliecinātos, ka viņu pašu veselība ir labā stāvoklī, un paredzētu, vai ir iespējama apaugļošanās.

Patiesībā ikviens var iedomāties sievieti, kas iziet dažādus izmeklējumus un gatavojas grūtniecībai. Bet vai vīrietim būtu jāveic kādi testi, jo viņš bērnu nenesīs? Protams, topošajam tēvam jāpiešķir laiks klīnikas apmeklējumam, jo \u200b\u200btieši piecdesmit procenti ģenētiskā materiāla tiek nodoti nākamajam bērnam.

Bet vīriešiem nav jāuztraucas par to, ka stundām ilgi jāstāv garās rindās un bezgalīgi klīst starp dažādiem slimnīcas kabinetiem. Starp nepieciešamajiem pētījumiem ir vispārējs asins tests (kā arī RW) un urīna analīze, asins grupas un Rh faktora noteikšana. Dažos gadījumos tiek veikta pārbaude, lai noteiktu seksuāli transmisīvo slimību klātbūtni vai neesamību.

Bet sievietēm būs jāpavada vairāk nekā viena diena, lai izietu visus pētījumus, kuru rezultāti ir svarīgi plānošanas posmā. Analīžu saraksts ietver šādus obligātos pētījumus:

• Ginekologa apmeklējums. Šajā posmā sievietei tiek veikta pilnīga pārbaude, un no maksts gļotādas tiek uztriepes. Tas ļauj pārliecināties, ka topošajai mātei nav dzimumorgānu slimību.
• Infekciju pārbaude. Pilns pētījumu klāsts palīdz noteikt, vai organismā ir infekcijas, pret kurām sievietei nav izveidojusies imunitāte (masaliņas), kā arī tās, kas rada draudus nedzimušajam bērnam.
• Rh faktora un asins grupas noteikšana. Šo analīzi sniedz gan vīrieši, gan sievietes, lai novērstu augļa atgrūšanu.
• Vispārēja urīna analīze.
• Dzimumorgānu ultraskaņa. Procedūra ļauj noteikt jebkādu patoloģiju klātbūtni vai trūkumu, kas var traucēt embriju koncepciju un normālu attīstību.
• Hormonu līmeņa noteikšana.
• Ģenētiskie pētījumi.

Pēc pilnīga izmeklējumu klāsta pāris var precīzi uzzināt, vai šajā laikā ir iespējama veselīga koncepcija, vai kādu iemeslu dēļ grūtniecības plānošana būs jāatliek.

Ko parāda ģenētikas analīze: dekodēšana

Diemžēl grūtniecības plānošanas posmā nākamo vecāku ģenētiskā analīze nesniedz 100% precīzus rezultātus. Precēts pāris var uzzināt tikai to, vai pastāv risks, ka bērnam būs dažādas novirzes, un, ja tā, tad kāda ir iespējamība, ka bērns piedzims nevesels.

Pārsvarā skrīninga pētījumu rezultātus uzrāda kā daļu vai procentos. Pirmajā gadījumā jūs varat redzēt dažādus skaitļus. Piemēram, 1: 3003 ir labs rezultāts, kas norāda, ka bērns būs pilnīgi vesels, un varbūtība saslimt ar jebkādām slimībām ir ļoti zema. Bet dati diapazonā no 1: 201-1: 3000 norāda, ka risks joprojām pastāv, un ir vajadzīgi papildu pētījumi. Ja kolonnā rezultāts ir 1: 199, tad varbūtība iegūt slimu bērnu ir ļoti liela. Šie skaitļi norāda, ka šādos pāros no 199 dzimis viens bērns ar patoloģiju.

Ja rezultāts tiek norādīts procentos, tad viens līdz desmit ir ļoti labs rezultāts. Un vairāk nekā divdesmit ir slikti.

Pirms bērna ieņemšanas ir pilnībā jāpārbauda topošie vecāki, kas ļaus uzzināt, vai bērns piedzims vesels, vai pastāv riski. Tas palīdzēs izvairīties no bojātu pēcnācēju piedzimšanas.

Līdz šim ģenētisko noviržu raksturs vēl nav pilnībā izprasts. Daudzus no tiem var paredzēt. Tādēļ, lai izslēgtu ģenētiskās patoloģijas un to izplatīšanos, tiek veiktas ģenētiskās analīzes.

Kam nepieciešama ģenētiķa konsultācija, plānojot grūtniecību?

Lai būtu mierīgs par savas turpmākās grūtniecības gaitu, normālai augļa attīstībai un nedzimušā bērna veselībai, vislabāk ir veikt ģenētisko analīzi pat plānojot grūtniecību, it īpaši, ja:

• sieviete nevar iedomāties vai nēsāt bērnu. Apspriešanās ar ģenētiķi un nepieciešamie testi, plānojot grūtniecību, palīdzēs izprast šīs situācijas cēloņus. Šim nolūkam vīrietim un sievietei tiek veikts asins tests un tiek pārbaudīti viņu hromosomu komplekti;
• sieviete, kura nolemj radīt bērnu, ir vecāka par 35 gadiem, bet nedzimuša bērna tēvs ir vecāks par 40 gadiem (jo vecāki vecāki, jo lielāks risks gēnu mutāciju attīstībai);
• ir radinieki;
• nākamie vecāki ir tuvi radinieki;
• pirmajam bērnam ir iedzimtas patoloģijas.

Ģenētikas analīze, plānojot grūtniecību

Plānojot grūtniecību, ģenētiķis vispirms iepazīstas ar ģimenes ciltsrakstu, noskaidro faktorus, kas potenciāli bīstami nedzimušam bērnam, kas saistīti ar viņa vecāku slimībām, viņu lietotajām zālēm, dzīves apstākļiem un profesionālajām īpašībām.

Pēc tam, ja nepieciešams, ģenētiķis var pasūtīt papildu analīzi ģenētikai pirms grūtniecības. Tas var būt vispārējs klīniskais izmeklējums, ieskaitot: asins analīzes bioķīmijai, konsultācija ar neiropatologu, terapeitu, endokrinologu. Vai arī var veikt īpašas ģenētikas analīzes, kas saistītas ar kariotipa izpēti - vīrieša un sievietes kvalitāti un hromosomu skaitu, plānojot grūtniecību. Gadījumā, ja laulība notiek starp asins radiniekiem, neauglība vai spontāns aborts, tiek veikta HLA tipa noteikšana.

Pēc ciltsgrāmatas analīzes, citu faktoru novērtēšanas un testa rezultātiem ģenētiķis nosaka nedzimuša bērna iedzimtu slimību risku. Riska līmenis, kas mazāks par 10%, norāda uz veselīga bērna piedzimšanas varbūtību. Riska līmenis ir 10-20% - ir iespējama gan veselīga, gan slima bērna piedzimšana. Šajā gadījumā vēlāk būs jāveic ģenētikas analīze jau grūtniecei. Augsts ģenētisko patoloģiju risks ir iemesls, kāpēc pāris atturas no grūtniecības vai izmanto donora spermu vai olšūnas. Bet pat ar augstu un vidēju riska līmeni pastāv iespēja, ka bērns piedzims vesels.

Vienu vai divas reizes grūtniecības laikā nēsājot grūtniecību, sievietei ir pilnīgi atšķirīga attieksme pret šo kādreiz "normālo" stāvokli. Jebkura neveiksme (iesaldēta grūtniecība, spontāns aborts) ir ļoti svarīga. Katra ģimene, kas plāno bērnu, katra sieviete, kas nēsā mazuli pie sirds, ir noraizējusies par viņa veselību un lietderību. Tāpēc arvien vairāk ģimeņu iepriekš, pirms bērnu piedzimšanas, konsultējas ar ģenētiķiem, uzņemoties visu atbildību, gatavojoties kļūt par vecākiem.

Saskaņā ar statistiku, vismaz 5% bērnu ir dzimuši ar iedzimtām slimībām un iedzimtām malformācijām. Ne viens vien precēts pāris ir apdrošināts kopš slima bērna piedzimšanas, un pat veseliem vecākiem (diemžēl) var būt bērns ar iedzimtu defektu vai iedzimtu slimību. Problēma ir tā, ka vienmēr pastāv iespēja parādīties "svaigām" mutācijām vecāku dzimumšūnās, normālu gēnu "pārveidošanai" par patoloģiskām.

Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana un pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostikas metodes palīdz plānot grūtniecību un novērst bērna piedzimšanu ar smagām iedzimtām slimībām.

Kam ir jāapspriežas ar ģenētiku, plānojot grūtniecību, obligāti pirms tās iestāšanās?

Ir tāda lieta kā ģenētiskā riska grupas. Šīs grupas ietver:

Precētie pāri ar iedzimtām ģimenes slimībām;

Laulības laulības;

Sievietes ar nelabvēlīgu vēsturi: atkārtoti aborti, nedzīvi dzimuši bērni, neauglība bez noteikta medicīniska iemesla;

Iedarbība nākamajiem vecākiem ar nelabvēlīgiem faktoriem: starojums, ilgstošs kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, teratogēnu zāļu lietošana apaugļošanās laikā, t.i. augļa deformācijas izraisīšana, darbība;

Sievietes līdz 18 gadu vecumam un virs 35 gadu vecuma un vīrieši virs 40 gadiem, jo šajā vecumā palielinās gēnu mutāciju risks.

Tādējādi gandrīz katram otrajam pārim (arvien biežāk sievietes dzemdē pēc 35 gadiem, ārsti diagnosticē neauglību, un pirmās grūtniecības beidzas ar spontāno abortu), plānojot grūtniecību, jākonsultējas ar ģenētiķi.

Vai ģenētiķim vajadzētu konsultēties ar citiem pāriem?

Pašlaik saskaņā ar Mendela likumiem pārnēsāto iedzimto slimību skaits ir vairāki tūkstoši. Un katru gadu tiek atklāts vairāk nekā simts jaunu slimību. Tāpēc ir skaidrs, ka pat teorētiski nav reāli paredzēt gēnu klātbūtni kāda cilvēka ķermenī, kas kodē visu iedzimto slimību dažādību. Tāpēc ģenētiķa uzdevums ir manipulēt ar varbūtībām. Simtprocentīga garantija kā tāda dabā nepastāv. Bet, lai plānotu sagatavošanos grūtniecībai, kā arī augļa stāvokļa vai genotipa pirmsdzemdību pētījumu apjomu, absolūti nepieciešams precizēt riska pakāpi - augstu, vidēju vai zemu.

Tāpēc ģenētiķa apmeklējums nevienam nav lieks. Tāpēc attīstītajās valstīs tas ir diezgan populārs medicīniskās aprūpes veids, neskatoties uz augstajām izmaksām (vidēji, piemēram, 1 stunda medicīnisko ģenētisko konsultāciju Amerikas Savienotajās Valstīs maksā apmēram 200 USD). Laboratoriskā izmeklēšana atšķiras arī ar augstām izmaksām.

Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana grūtniecības plānošanā

Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas laikā ārsts pēta katras konkrētās ģimenes ciltsrakstu, kā arī apstākļus, kas var būt potenciāli bīstami nākamajam bērnam: nākamo vecāku slimības, lietotās zāles, dzīves apstākļi, ekoloģija, profesija iespējamā nelabvēlīgā faktora ietekme.

Turklāt, ja ģenētiķis to uzskata par nepieciešamu, viņš izraksta papildu pārbaudi, lai plānotu jūsu grūtniecību. Dažiem šī būs vispārēja klīniskā pārbaude: bioķīmiskās asins analīzes, terapeita, endokrinologa, neiropatologa secinājumi. Kādam - īpaša pārbaude: kariotipa izpēte, t.i. topošo vecāku hromosomu daudzums un kvalitāte. Šo metodi sauc par citoģenētisko. Dažos gadījumos (radniecīgas laulības, spontāns aborts, neauglība) tiek veikts īpašs ģenētiskais tests ar nosaukumu HLA TYPING.

Izanalizējis jūsu ciltsrakstu, kaitīgo faktoru iespējamo ietekmi, izpētījis testa rezultātus, ģenētiķis nosaka individuālu nedzimušā bērna veselības ģenētisko prognozi, t.i. nosaka noteiktu iedzimtu slimību attīstības risku un sniedz konkrētus ieteikumus, kas vecākiem palīdzēs, plānojot grūtniecību. Zems risks - mazāk nekā 10% nozīmē, ka piedzimis vesels bērns. Vidējais risks - 10-20% norāda uz iespēju dzemdēt gan veselus, gan slimus bērnus. Šajā situācijā grūtniecības laikā ir nepieciešama pirmsdzemdību (ultraskaņas, horiona biopsijas utt.) Diagnoze. Lielais risks rada ieteikumus šim pārim vai nu vispār atturēties no grūtniecības, vai arī IVF programmā izmantot donora olu vai spermu. Tie. pat ar vidēju un augstu risku pastāv veselīga bērna piedzimšanas iespēja.

Kad grūtniecības sākumā ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi?
Agrīna grūtniecība ir vissvarīgākais un neaizsargātākais augļa attīstības periods. Dažādas nelabvēlīgas situācijas var potenciāli traucēt nedzimušā bērna orgānu attīstību. Pacienti ir noraizējušies par to, kā tas ietekmēs bērna attīstību un vai ir nepieciešams veikt abortu, ja viņi agrīnā grūtniecības stadijā ir nolaidīgi:

Slims ar gripu, SARS, masaliņām, vējbakām, herpes, hepatītu, HIV inficētiem utt.

Lietoja zāles, kuru anotācijās bija norādīts "kontrindicēts grūtniecības laikā";

Lietoja alkoholu, narkotikas, smēķēja (“apreibināta koncepcija” - cik tas ir bīstami?);

Zobi tika ārstēti ar rentgena pārbaudi, tika veikta fluorogrāfija;

Viņi sauļojās, brauca ar zirgiem, nodarbojās ar alpīnismu, niršanu, krāsoja matus, pīrsingu utt.

Laboratoriskā anomāliju diagnostika grūtniecības laikā

Un tagad ir iestājusies vēlamā grūtniecība. Vai agrīnā stadijā ir iespējams uzzināt, vai viss ir kārtībā? Mūsdienu medicīna uz šo jautājumu atbild pozitīvi. Dzemdību speciālistu-ginekologu un ģenētiķu rīcībā ir daudz diagnostikas metožu, kas ļauj ar lielu varbūtību spriest par malformāciju klātbūtni pat tad, ja bērns atrodas dzemdē. Precizitātes iespējas tiek palielinātas, attīstoties ultraskaņas tehnoloģijai un laboratorijas diagnostikai. Un pēdējos gados skrīninga pētījumu metodes tiek izmantotas arvien plašāk. Skrīnings ir masveida skrīninga pētījums. To veic visām grūtniecēm, lai identificētu riska grupu. Kāpēc tas tiek rīkots visiem? Tā kā statistika rāda, ka starp mātēm, kuras dzemdēja bērnus ar Dauna slimību, tikai 46% bija vecāki par 35 gadiem. Un tikai 2,8% anamnēzē bija bērni ar hromosomu slimībām vai attīstības defektiem. Tas vēlreiz pierāda, ka hromosomu patoloģiju ietekmē ne tik daudz riska grupas pacienti, cik jaunas, nekomplicētas ģimenes, kurām nav slimību.

Skrīninga metodes ietver bioķīmisko marķieru (BM) noteikšanu mātes asins serumā un augļa ultraskaņu. Šie BM pirmajā trimestrī ir ar grūtniecību saistīti plazmas proteīni A (PAPP-A) un cilvēka horiona gonadotropīns (hCG). Otrajā trimestrī šie BM ir alfa-fetoproteīni (AFP), hCG un estriols. Pirmajā trimestrī BM pārbaude tiek veikta no 8 līdz 12-13 grūtniecības nedēļām (agrīna pirmsdzemdību skrīnings), otrajā - no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām (vēlīnā pirmsdzemdību skrīnings vai trīskāršais tests).

AFP ir galvenā augļa attīstības asiņu sastāvdaļa. Šo olbaltumvielu ražo augļa aknas, tas ar urīnu izdalās olšūnas dobumā, uzsūcas caur augļa membrānām un nonāk mātes asinīs. Pārbaudot asinis no mātes vēnas, var spriest par to daudzumu.

Jāsaka, ka diagnozei ir nozīmīgs AFP daudzuma palielinājums vai samazinājums par koeficientu 2,5 vai vairāk, salīdzinot ar normu. Tātad, piemēram, ar anencefaliju (smadzeņu trūkums) šis rādītājs palielinās 7 reizes!

HCG ir olbaltumviela, ko ražo horiona šūnas, t.i. olšūnas apvalks. Tas tiek ražots sieviešu ķermenī no 10. līdz 12. dienai pēc apaugļošanās. Tā ir viņa definīcija, kas ļauj apstiprināt grūtniecības iestāšanos ar testu mājās. Reakcija uz mīklas sloksnes ir kvalitatīva, t.i. norāda uz šī hormona klātbūtni vai neesamību. Tās kvantitatīvā noteikšana ļauj spriest par grūtniecības gaitu: piemēram, ar ārpusdzemdes vai bez attīstības grūtniecību hCG pieauguma ātrums neatbilst normai. Arī šī hormona izmaiņas var norādīt uz augļa hromosomu patoloģiju.

Estriolu sāk ražot augļa aknās un pēc tam placentā. Pēc šī hormona koncentrācijas var spriest par augļa stāvokli. Parasti estriola līmenis paaugstinās visas grūtniecības laikā.

Bet bioķīmisko marķieru (BM) līmeņa izmaiņas ne vienmēr norāda uz augļa patoloģiju. Tas var mainīties dažādās dzemdniecības situācijās un mātes slimībās. Piemēram, (BM) daudzums var samazināties grūtniecēm ar lieko svaru, sievietēm, kuras smēķē, ar cukura diabētu, ar placentas nepietiekamību. Ar hormonālo ārstēšanu grūtniecības laikā, pēc IVF, grūtniecība ar dvīņiem, BM līmenis var palielināties. Arī līmeņa izmaiņas var būt ar spontāna aborta draudiem un zemu placentas atrašanās vietu. Hormonālo zāļu (dyufaston, urozhestan, deksometazons, metipred), spazmolītisko līdzekļu (no-shpa, svecītes ar papaverīnu uc) lietošana ietekmē arī BM līmeni. Un pat sacensības var ietekmēt BM skaitu.

BM rādītāji ļoti bieži tiek izteikti MoM. BM līmeņa normālās vērtības ir robežās no 0,5 līdz 2,0 MoM. Individuālo risku iegūt bērnu ar hromosomu patoloģiju aprēķina, izmantojot datorprogrammu, ņemot vērā gestācijas vecumu, pacienta vecumu un faktorus, kas var mainīt bioķīmisko marķieru līmeni.

Šeit ir svarīga sliekšņa vērtība. Šis slieksnis - 1/250 nozīmē, ka starp 250 sievietēm, kurām ir vienādi dati, ir viena ar augļa malformāciju, un pārējām 249 sievietēm ir veseli bērni. Šis slieksnis sadalīs visas grūtnieces 2 grupās: augsts risks (no 1/10 līdz 1/249) un zems risks (1/251 un vairāk). Augsts risks nenozīmē, ka jūsu mazulim ir noteiktas slimības. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama turpmāka pārbaude.

Jāatzīmē, ka pastāv riska grupa, kas tika pieminēta iepriekš, kurai ir nepieciešama ģenētiķa konsultācija, neskatoties uz labu pirmsdzemdību skrīninga līmeni.

Agrīna pirmsdzemdību augļa malformācija grūtniecības laikā

Agrīnai pirmsdzemdību diagnozei (dubultā pārbaude) ir priekšrocības, salīdzinot to ar otrajā trimestrī, jo ja tiek atklāta rupja ģenētiskā patoloģija, vecāki var izlemt pārtraukt grūtniecību pirms 12 grūtniecības nedēļām un nelielu noviržu gadījumā atkārtot pirmsdzemdību skrīningu (trīskāršais tests) no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām, lai apstiprinātu vai atspēkotu novirzes.

Dažās iestādēs tiek pārbaudīti tikai AFP un hCG, t.i. dubultā pārbaude. Es gribētu uzsvērt, ka šāda pētījuma diagnostiskā vērtība samazinās.

Neatņemama pirmsdzemdību diagnostikas sastāvdaļa ir ultraskaņa, kas ir ļoti informatīva un droša. Kā skrīnings tas jālieto grūtniecības 10-14 un 20-24 grūtniecības nedēļās. Pēc 10-14 nedēļām var konstatēt augļa rupjas malformācijas un izmērīt apkakles telpas (TVP) biezumu. Lietojot TVP 3 mm vai vairāk, 30% gadījumu tiek konstatēti hromosomu sadalījumi un augļa malformācijas.

Ultraskaņa 20-24 grūtniecības nedēļās ļauj izslēgt mazākas malformācijas un novirzes noteiktu orgānu struktūrā.

Tādējādi tikai 2 metožu kombinācija (ultraskaņa un bioķīmisko marķieru izpēte) palīdzēs ārstam savlaicīgi noteikt pareizu diagnozi un novirzīt pacientu uz ģenētiķa konsultāciju, kurš nosaka nepieciešamību pēc invazīvām (ti, intrauterīnām) metodēm, kuras ir medicīniskās un ģenētiskās izmeklēšanas pēdējie posmi ...

Invazīvas metodes malformāciju diagnosticēšanai grūtniecības laikā

Tie ietver horiona biopsiju, amniocentēzi, placentocentēzi un kordocentēzi. Visas šīs metodes ļauj izslēgt (vai apstiprināt) augļa hromosomu slimības.

Horiona biopsija ir koriona šūnu (olšūnas membrānas) daļas savākšana. To veic 11-12 grūtniecības nedēļās.

Placentocentēze veic placentas daļiņu pārbaudi. To veic vēlāk - no 12. līdz 22. grūtniecības nedēļai.

Amniocentēze ir vēdera priekšējās sienas, dzemdes un amnija šķidruma uzņemšana. To veic 15-16 grūtniecības nedēļās.

Kordocentēze - augļa asiņu ņemšana no nabassaites. Šis tests tiek veikts pēc 20 grūtniecības nedēļām.

Visas šīs procedūras tiek veiktas ar atbilstošu anestēziju, ultraskaņas kontrolē un ar ļoti stingrām indikācijām. Bez pietiekamiem pierādījumiem šīs procedūras netiek veiktas.

Tātad galvenais medicīniskās un ģenētiskās izmeklēšanas uzdevums grūtniecības laikā ir hromosomu patoloģiju vai augļa malformāciju identificēšana. Tas palīdz gan ārstam, gan nākamajiem vecākiem izlemt par turpmāko taktiku. Tajā pašā laikā jums jāatceras, ka ārsts var piedāvāt vienu vai otru grūtniecības pārvaldīšanas iespēju, bet galīgo lēmumu jāpieņem tikai ģimenei.

Ģenētikā pastāv jēdziens "vispārējs populācijas risks". Šis risks ir labākais, ko ģenētikas konsultants var pateikt tikšanās laikā. Šādu vispārēju iedzimtas vai iedzimtas patoloģijas risku auglim pavada grūtniecība vidusmēra precētiem pāriem bez apgrūtinātas iedzimtas anamnēzes ar normālu veselības līmeni. Vispārējā iedzīvotāju riska vērtība nepārsniedz 5 procentus.

Laimīgu grūtniecību un ērtu piegādi!

Grūtniecības kalendārs