ถอดรหัสการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ของบรรทัดฐานเลือดของ trisomy การตรวจคัดกรองอะไรแสดงให้เห็นในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์: ถอดรหัสตัวบ่งชี้ของการศึกษาทางชีวเคมีครั้งแรก การเบี่ยงเบนและพยาธิวิทยา

เมื่อการตั้งครรภ์ที่รอคอยมายาวนานมาถึง ผู้หญิงคนนั้นพยายามสุดความสามารถเพื่อให้เธอประสบความสำเร็จมากที่สุด ทุกวันนี้ การวินิจฉัยทางการแพทย์เป็นวิธีที่ยอดเยี่ยมในการตรวจหาความผิดปกติและป้องกันผลที่ตามมาโดยไม่ทำอันตรายต่อแม่และเด็ก

วันนี้ไม่มีสตรีมีครรภ์ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรก เป็นการศึกษาที่ครอบคลุมซึ่งสามารถตรวจหาพยาธิสภาพและความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งรวมถึงการวิเคราะห์ PPAP โปรตีนในพลาสมา สตรีมีครรภ์ทุกคนควรรู้เกี่ยวกับบรรทัดฐาน PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติของพัฒนาการในอนาคตอย่างใดอย่างหนึ่ง

การตรวจคัดกรองมีไว้เพื่ออะไร?

สตรีมีครรภ์พึงระวังการตรวจตามที่แพทย์กำหนด ท้ายที่สุดตอนนี้สิ่งสำคัญคือไม่มีอะไรคุกคามทารก ดังนั้นเมื่อสูตินรีแพทย์ให้การแนะนำสำหรับการตรวจคัดกรองเป็นระยะเวลา 13 สัปดาห์ 6 วัน สตรีมีครรภ์มักจะไม่ทราบว่าจะคาดหวังอะไรจากทั้งหมดนี้และเป็นกังวลมาก

อันที่จริงการตรวจก่อนคลอดนั้นปลอดภัยที่สุดและถูกกำหนดให้กับทุกคนอย่างแน่นอนในสัปดาห์ที่ 11-13 ทางสูติกรรมเนื่องจากวิธีการง่าย ๆ ในการใช้งาน:

• ขั้นตอนอัลตราซาวนด์
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี

กำหนดการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกเป็นเวลา 11-13 สัปดาห์ 6 วัน ในช่วงเวลานี้ที่การสำรวจนี้มีข้อมูลมากที่สุด

เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะต้องได้รับการศึกษาสำหรับผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ที่มีภาระหนักหรือความพยายามในการคลอดบุตรก่อนหน้านี้ไม่ประสบผลสำเร็จ ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ได้แก่:

• ผู้หญิงอายุ 35+;
• การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์ครั้งก่อนซึ่งจบลงด้วยการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนา
• เด็กที่มีโครโมโซมหรือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมกำลังเติบโตในครอบครัว
• ในระหว่างตั้งครรภ์จริงในระยะแรก ๆ นานถึง 13 สัปดาห์ โรคติดเชื้อร้ายแรงได้ย้าย;
• อิทธิพลของปัจจัยอันตรายที่เกี่ยวข้องกับอาชีพของผู้หญิง
• การติดสุรายาเสพติดของสตรีมีครรภ์

ก่อนอื่นจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์จากนั้นในวันเดียวกันจะมีการบริจาคโลหิตเพื่อการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี การปฏิบัติตามลำดับนี้ในภาพรวมรับประกันผลการวิจัยที่เชื่อถือได้ การตรวจคัดกรองครั้งแรกต้องใช้อายุครรภ์ที่ถูกต้องสูงสุดไม่เกินหนึ่งวัน เฉพาะแพทย์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้นที่สามารถกำหนดวันที่แน่นอนได้ นอกจากนี้อัลตราซาวนด์เท่านั้นที่จะให้ผลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์เดี่ยวหรือการตั้งครรภ์หลายครั้ง หากไม่มีข้อมูลนี้ โดยทั่วไปแล้วไม่แนะนำให้บริจาคโลหิต เนื่องจากคุณจะไม่ได้รับผลลัพธ์คุณภาพสูง

การตรวจเลือดทางชีวเคมีที่การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1

ในขณะที่บริจาคโลหิต สตรีมีครรภ์ควรได้รับผลการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์พร้อมวันที่แน่นอนของการตั้งครรภ์และความเห็นของแพทย์ร่วมด้วย ตัวอย่างเช่น หากการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์พบว่าการแช่แข็งของทารกในครรภ์ ก็ไม่มีประโยชน์ที่จะดำเนินการวิเคราะห์เพิ่มเติม

การบริจาคโลหิตเพื่อการตรวจดังกล่าวแสดงถึงกฎหลายประการ:

1. ให้เช่าเฉพาะตอนท้องว่าง อนุญาตให้ใช้น้ำได้ก็ต่อเมื่อแม่มีอาการเป็นพิษรุนแรงหรือเวียนศีรษะ
2. หากเป็นไปได้ ให้บริจาคเลือดให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ แต่อย่าสับสนกับลำดับขั้นตอน หากกระบวนการจัดส่งวัสดุชีวภาพใช้เวลานาน ให้นำขนมติดตัวไปด้วยและรับประทานทันทีหลังจากออกจากห้องทรีตเมนต์
3. สองสามวันก่อนการศึกษาตามกำหนดการ ไม่รวมอาหารจำนวนหนึ่งจากอาหาร: อาหารที่มีไขมันและรมควัน, ถั่ว, ช็อคโกแลต, อาหารทะเล
4. วันก่อนส่งมอบวัสดุชีวภาพ ควรงดการออกกำลังกายอย่างหนัก

การทดสอบชีวเคมีในเลือดมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาตัวบ่งชี้สองประการ:

• ฟรีฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์ (hCG);
• โปรตีนพลาสม่า PAPP-A

ผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีได้ภายใน 2 วัน

PAPP-A . คืออะไร

PAPP-A เป็นโปรตีนในพลาสมาที่ร่างกายเริ่มปลดปล่อยอย่างแข็งขันในระหว่างตั้งครรภ์

มันถูกผลิตโดยชั้นนอกของตัวอ่อนในขณะที่มันถูกนำเข้าสู่ผนังของมดลูก นั่นคือเหตุผลที่การตรวจเลือดสำหรับระดับของโปรตีนนี้มีความสำคัญสูงสุดสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับพัฒนาการที่ไม่เหมาะสมของทารกในครรภ์ แม้ในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ เมื่ออัลตราซาวนด์มองไม่เห็นปัญหา ตัวบ่งชี้ PAPP-A สามารถส่งสัญญาณถึงการมีอยู่ของมันได้

การเปลี่ยนแปลงค่าเบี่ยงเบนเชิงปริมาณจากบรรทัดฐาน PAPP อาจบ่งบอกถึง:

• ดาวน์ซินโดรม;
• การตั้งครรภ์แช่แข็ง
• เสี่ยงแท้ง.

ต้องทำการตรวจเลือดสำหรับ PAPP-A ก่อนสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ ในภายหลังไม่ควรคาดหวังผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ หลังจาก 14 สัปดาห์ ตัวบ่งชี้ PAPP-A ในผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม-โครโมโซมของทารกในครรภ์จะเหมือนกับในผู้หญิงที่อุ้มทารกที่มีสุขภาพดี

การเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานระหว่างตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการเพิ่มหรือลดระดับโปรตีนในพลาสมา ควรเป็นสาเหตุของความกังวล

สำคัญ! เฉพาะการรวมกันของผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีเท่านั้นที่สามารถให้ภาพที่สมบูรณ์ของการตั้งครรภ์ได้ ควรบริจาคเลือดไม่เกิน 3 วันหลังจากการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องแก่คุณ แต่เพียงชี้ให้เห็นถึงโรคที่เป็นไปได้ที่สามารถยืนยันหรือหักล้างได้โดยใช้วิธีการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น

ผลการตรวจเลือด PAPP-A

เมื่อตีความผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองครั้งแรก นรีแพทย์คำนึงถึงลักษณะทั้งหมดของหญิงตั้งครรภ์: น้ำหนัก, การปรากฏตัวของโรคเบาหวาน, ไม่ว่าจะใช้ยาใด ๆ ในช่วงเวลาของการศึกษา, การมีหรือไม่มีนิสัยที่ไม่ดี, การตั้งครรภ์ได้รับโดย IVF หรือไม่และอื่น ๆ อีกมากมาย

ระดับโปรตีนในพลาสมาเพิ่มขึ้นจาก 8 เป็น 13-14 สัปดาห์

โดยปกติ ในหญิงตั้งครรภ์ ตัวบ่งชี้ PAPP-A จะแตกต่างกันไปตามสัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของยีนและโครโมโซมในส่วนของทารกในครรภ์ และหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะแข็งตัวหรือแท้งได้เอง

โปรตีน PAPP-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์สามารถประเมินค่าสูงไปได้จากสาเหตุอื่นๆ หลายประการ:

• น้ำหนักมากเพียงพอของเด็ก
• ตำแหน่งต่ำของรก
• การตั้งครรภ์หลายครั้ง

ผลการวิเคราะห์ใน MoM

เมื่อผลการตรวจเลือดไปถึงแพทย์ที่ทำการตั้งครรภ์ เขาแปลงตัวชี้วัดเป็นหน่วยเป็นค่าสัมประสิทธิ์ MoM มันแสดงให้เห็นเปอร์เซ็นต์ของการเบี่ยงเบนในผู้หญิงคนหนึ่งจากบรรทัดฐานเฉลี่ย

ด้วยผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวก ค่าสัมประสิทธิ์ MoM จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5

ในห้องปฏิบัติการทั้งหมด บรรทัดฐานของค่าสัมประสิทธิ์ MoM จะเหมือนกัน ดังนั้น สำหรับการวิเคราะห์ใหม่ คุณสามารถเลือกสถาบันใดก็ได้ หากคุณไม่เชื่อถือผลลัพธ์ของคุณ

บรรทัดฐาน PAPP-A สำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้ง

เป็นเวลาสิบสามสัปดาห์ในการตรวจคัดกรอง 1 ครั้ง แพทย์สามารถตรวจพบตัวอ่อนในโพรงมดลูกได้ตั้งแต่สองตัวขึ้นไป การตั้งครรภ์หลายครั้งเป็นเรื่องที่ซับซ้อนและต้องการการดูแลเป็นพิเศษตลอดช่วงคลอดบุตร ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ดังกล่าวอาจเป็นไปได้ว่าทารกในครรภ์หนึ่งตัวมีพัฒนาการโดยไม่มีโรคที่มองเห็นได้ และคนที่สองมีสัญญาณของพัฒนาการผิดปกติใน 13 สัปดาห์แล้ว ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากสำหรับสตรีมีครรภ์ที่จะเข้าหาประเด็นของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกอย่างจริงจัง

ในการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์แฝดครั้งที่ 1 อัตราการทดสอบจะแตกต่างจากการตั้งครรภ์เดี่ยวเล็กน้อย

ประการแรก การวิจัยหลักจะเป็นการสแกนอัลตราซาวนด์ ซึ่งแพทย์จะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับบริเวณคอของทารก มีของเหลวสะสมอยู่ซึ่งส่งสัญญาณถึงดาวน์ซินโดรมที่เป็นไปได้

ประการที่สอง การตรวจเลือดทางชีวเคมีจะไม่ถูกกำหนดโดยแพทย์ ในกรณีของการตั้งครรภ์หลายครั้ง จะกลายเป็นว่าไม่มีข้อมูลและสามารถให้ทั้งผลลัพธ์ที่เพิ่มขึ้นแบบเทียมและแบบเทียมลดลง เป็นไปได้ว่าด้วยเลือดของมารดาเท่านั้นที่จะสามารถหาค่าสัมประสิทธิ์ MoM ได้ โดยปกติในหญิงตั้งครรภ์ที่มีฝาแฝดจะสูงถึง 3.5 MoM

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกเมื่ออายุ 13 สัปดาห์เป็นขั้นตอนที่น่าตื่นเต้น มารดาคนใดควรรู้ว่าไม่มีแพทย์คนใดที่จะให้การวินิจฉัยที่แน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ การวิเคราะห์ PAPP-A คือการระบุแนวโน้มของความเสี่ยง เฉพาะผลอัลตราซาวนด์และชีวเคมีในเลือดร่วมกันเท่านั้นที่สามารถเพิ่มระดับความมั่นใจได้เล็กน้อย

แม้ว่าคุณจะพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดลูกที่ป่วย คุณไม่ควรทำตามขั้นตอนผื่นและผื่น สูติแพทย์-นรีแพทย์จะแนะนำคำปรึกษาของนักพันธุศาสตร์และจะให้ความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองซ้ำหากระยะเวลายังไม่ผ่านพรมแดน 13 สัปดาห์ 6 วัน

คุณไม่ควรปฏิเสธการสอบที่เสนอ ท้ายที่สุดมีการเตือนล่วงหน้า

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 รวมอยู่ในชุดการตรวจทั่วไประหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินสุขภาพของเด็กและภัยคุกคามที่อาจเกิดขึ้นจากการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองเป็นวิธีการวิจัยทั่วไปที่ใช้ไม่เฉพาะกับสตรีมีครรภ์เท่านั้น การส่งต่อเพื่อการศึกษาคัดกรองยังกำหนดให้กับทารกแรกเกิด เช่นเดียวกับกลุ่มประชากรใดๆ ที่รวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยงสำหรับการพัฒนาโรค การเบี่ยงเบน และความผิดปกติใดๆ

การศึกษาคัดกรองช่วยให้คุณสามารถกำหนดความเป็นไปได้ที่จะมีพยาธิสภาพได้ ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองจะรวมการตรวจอัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์ค่าพารามิเตอร์ของเลือด ในขณะที่การตีความผลลัพธ์จะดำเนินการเฉพาะในการวิเคราะห์ที่ครอบคลุมของการวิจัยทั้งสองประเภท

การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์: ระยะเวลาและระยะเวลาของการศึกษา

ในระหว่างตั้งครรภ์ ขอเชิญสตรีเข้ารับการตรวจคัดกรองสามครั้งเพื่อระบุและแก้ไขความคลาดเคลื่อนที่อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือพัฒนาการของทารกในครรภ์

คัดกรอง 1 ครั้งในไตรมาสแรก เงื่อนไขการตั้งครรภ์ในรุ่นคลาสสิกถูกกำหนดบนพื้นฐานของการนับทางสูติกรรม โดยที่วันแรกของช่วงตั้งครรภ์คือวันที่เริ่มมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายก่อนตั้งครรภ์ ด้วยวิธีปฏิทินสำหรับกำหนดระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญจะเริ่มตั้งแต่วันปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเป็นการยากที่จะกำหนดวันที่นี้ในระหว่างตั้งครรภ์ทางสรีรวิทยา (วันตกไข่และวันหลอมรวมของไข่และอสุจิอาจแตกต่างกันไป 3-5 วัน) ขอแนะนำให้ปฏิบัติตามเทคนิคทางสูติกรรมที่เน้นวันที่ ของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย

ด้วยรอบเดือนที่ยาวนาน ผู้เชี่ยวชาญสามารถเปลี่ยนแปลงวันที่คัดกรองได้ อย่างไรก็ตาม โดยเฉลี่ยแล้ว การศึกษาคัดกรองครั้งแรกจะดำเนินการระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยจำกัดระยะเวลาสูงสุดของระยะเวลาไว้ที่ 13 สัปดาห์และ 6 วันนับจาก วันที่เริ่มมีเลือดออกครั้งสุดท้าย

เหตุใดจึงเลือกช่วงเวลานี้สำหรับการฉายครั้งแรก เมื่อครบ 12 สัปดาห์สูติกรรม เส้นแบ่งระหว่างระยะการพัฒนาของตัวอ่อนและทารกในครรภ์หรือทารกในครรภ์จะผ่านไป: ทารกในครรภ์จะเคลื่อนจากระยะตัวอ่อนไปยังทารกในครรภ์ การปรากฏตัวของโครงสร้างที่เกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงในร่างกายทำให้สามารถกำหนดสถานะใหม่ให้กับทารกในอนาคตได้ในระยะปริกำเนิดของการพัฒนา

นอกจากนี้ ช่วงเวลานี้เป็นช่วงเวลาขั้นต่ำที่สามารถระบุการเบี่ยงเบนที่พบบ่อยที่สุดได้ แม้ว่าจะมีการเบี่ยงเบนที่ค่อนข้างหายาก รวมทั้งปฏิกิริยาของร่างกายของมารดาต่อการพัฒนาชีวิตใหม่

การคัดกรอง - การวิจัยโดยสมัครใจหรือภาระผูกพัน?

เนื่องจากการวินิจฉัยความเบี่ยงเบนที่น่าจะเป็นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณสามารถช่วยสตรีมีครรภ์ในการแก้ไขผลเสียที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งที่แนะนำอย่างยิ่งสำหรับสตรีตั้งครรภ์ทุกคน โดยไม่คำนึงถึงอายุ สถานะสุขภาพ และการมีบุตรที่มีสุขภาพดี ความเบี่ยงเบนที่บันทึกไว้ในการศึกษาสามารถเกิดขึ้นได้เองโดยไม่สัมพันธ์กับสุขภาพของพ่อแม่ ญาติพี่น้อง และวิถีชีวิต

แม้ว่าการศึกษาการตรวจคัดกรองจะดำเนินการในทิศทางของนรีแพทย์ แต่การตรวจคัดกรองสามารถปฏิเสธได้ ขั้นตอนนี้เป็นไปตามความสมัครใจ แม้ว่ากระทรวงสาธารณสุขจะแนะนำว่าเป็นส่วนหนึ่งของการสนับสนุนทางการแพทย์สำหรับสตรีตั้งครรภ์ก็ตาม

เมื่อปฏิเสธการตรวจคัดกรองด้วยเหตุผลใดก็ตาม ต้องจำไว้ว่าการศึกษานี้มีประโยชน์สำหรับทุกคน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสตรีมีครรภ์บางประเภท กลุ่มเสี่ยง ได้แก่

• สตรีมีครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปี โดยไม่คำนึงถึงประสบการณ์การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรครั้งก่อน คำแนะนำนี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนของความผิดปกติของโครโมโซมที่น่าจะเป็นในช่วงเริ่มต้นของกระบวนการชราภาพของร่างกาย
• ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะที่คุกคามการแท้งบุตรโดยธรรมชาติหรือการแท้งบุตร การตั้งครรภ์ที่แข็งกระด้าง การตั้งครรภ์ที่ยังไม่พัฒนา
• ประวัติโรคติดเชื้อ (รวมถึงไข้หวัดใหญ่, ARVI ในช่วงไตรมาสแรก);
• ผู้ปกครองที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม, ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน, การปรากฏตัวของโรคหรือมีบุตรที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม;
• สตรีมีครรภ์ที่ถูกบังคับให้กินยาที่จำกัดหรือห้ามรับประทานในระหว่างตั้งครรภ์หรือก่อนหน้านั้น การฉีดวัคซีนบางประเภทและขั้นตอนทางการแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์ในระยะเวลาอันสั้น
• ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เกิดจากความสัมพันธ์ใกล้ชิด
• ผู้หญิงที่เสพติด: แอลกอฮอล์ ติดยา ฯลฯ

การศึกษาคัดกรองไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์หรือมารดา ดังนั้น การปฏิเสธที่จะวินิจฉัยซึ่งสามารถเปิดเผยความเบี่ยงเบนที่แก้ไขได้ง่ายในเวลานี้ อย่างน้อยก็ไม่มีเหตุผล

การวิจัยดำเนินการในคลินิกของรัฐโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย อีกทางเลือกหนึ่ง คุณสามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองในคลินิกอื่น ๆ ได้ หากจำเป็น เป็นไปได้ที่จะทำการศึกษาใหม่ทั้งหมดและขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งอีกครั้ง หากระยะเวลาของการตั้งครรภ์เอื้ออำนวย

สิ่งที่รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองปริกำเนิดครั้งแรก?

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์นั้น จำกัด เฉพาะการตรวจอัลตราซาวนด์ของสภาพของทารกในครรภ์และมดลูกของสตรีรวมทั้งการตรวจทางชีวเคมีของเลือดของหญิงตั้งครรภ์ซึ่งกำหนดระดับของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องและการปรากฏตัวของตัวบ่งชี้เครื่องหมายบางอย่าง .

ขนาดของทารกในครรภ์ลักษณะของการพัฒนาส่วนต่างๆของร่างกายกระดูกการปรากฏตัวของบางส่วนของระบบไหลเวียนโลหิตร่วมกับผลการตรวจเลือดทำให้สามารถยืนยันพัฒนาการที่ถูกต้องของเด็กและ ปฏิกิริยาของร่างกายแม่หรือสงสัยว่าอาจมีการเบี่ยงเบนบางอย่าง

ฉันจะเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองครั้งแรกได้อย่างไร?

การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และมดลูกสามารถทำได้สองวิธี: การใช้อุปกรณ์ที่มีเซ็นเซอร์ transvaginal หรือการตรวจภายนอกช่องท้องผ่านพื้นผิวของเยื่อบุช่องท้อง

ในกรณีแรก การเตรียมตัวสำหรับการศึกษาประกอบด้วยการล้างกระเพาะปัสสาวะทันทีก่อนอัลตราซาวนด์ ครั้งที่สอง ก่อนการศึกษา จำเป็นต้องเติมกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งจะสร้างความมืดและความเปรียบต่างที่จำเป็น ควรเติมกระเพาะปัสสาวะประมาณ 30 นาทีก่อนเริ่มการศึกษาปริมาณของเหลวที่ต้องการคือ 0.5 ถึง 0.7 ลิตร ทางที่ดีควรดื่มน้ำเปล่าที่ไม่อัดลมและไม่เข้าห้องน้ำ โดยเริ่มตั้งแต่ 4 ชั่วโมง จนถึงเวลาไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ จนกว่าจะสิ้นสุดการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์

ในระหว่างขั้นตอนนั้นตำแหน่งของทารกในครรภ์เป็นปัจจัยสำคัญ หากเด็กนอนในลักษณะที่ยากต่อการคำนวณขนาดที่แน่นอนของบางส่วนของร่างกาย สตรีมีครรภ์อาจถูกขอให้เดิน งอตัว เกร็งและผ่อนคลายท้อง จำลองอาการไอ เป็นต้น สำหรับ ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นควรรอการสแกนอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองเป็นระยะเวลามากกว่า 20 สัปดาห์

ชีวเคมีในเลือดระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกควรทำอย่างเคร่งครัดหลังการตรวจอัลตราซาวนด์ สูตรเลือดในร่างกายของมารดาในช่วงตั้งครรภ์เปลี่ยนแปลงทุกวัน และหากไม่มีความสัมพันธ์กับวันที่อัลตราซาวนด์ ผู้เชี่ยวชาญจะไม่สามารถตีความข้อมูลการวิเคราะห์ได้อย่างถูกต้อง

เพื่อผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดของการตรวจเลือดทางชีวเคมี จำเป็นต้องแยกปัจจัยทั้งหมดที่อาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ ออก ดังนั้น การเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองขั้นที่สอง ได้แก่

• การกำจัดสารก่อภูมิแพ้ที่อาจเกิดขึ้นจากอาหารสำหรับผู้หญิงทุกคน (ผลิตภัณฑ์จากโกโก้, ถั่ว, หอย, ผลไม้ที่มีรสเปรี้ยว, ผักและผลไม้ที่ไม่ตามฤดูกาล) และระบุสารก่อภูมิแพ้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติอาการแพ้ การปรากฏตัวของอาการแพ้ในขณะที่ทำการตรวจคัดกรองหรือไม่นานก่อนที่จะต้องแจ้งให้ผู้เชี่ยวชาญทราบ ซึ่งจะช่วยให้ประเมินผลการทดสอบได้แม่นยำยิ่งขึ้น ไม่ควรพูดถึงความจำเป็นที่จะไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ก่อนการตรวจคัดกรอง กฎนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งและมีผลกับแอลกอฮอล์ในปริมาณเล็กน้อยในวันหยุด
• อาหารมื้อสุดท้ายควรเป็น 12 ชั่วโมงก่อนการเก็บตัวอย่างเลือดสำหรับการศึกษา ในตอนเย็นของวันก่อนหน้า อย่าดื่มหลังจากตื่นนอนและก่อนการวิเคราะห์
• ก่อนเจาะเลือด คุณต้องนั่ง 15-20 นาที หลีกเลี่ยงความเครียด ออกกำลังกาย (วิ่งจ็อกกิ้งหลังรถบัส ขึ้นบันไดยาว ฯลฯ)

การไม่ปฏิบัติตามกฎข้างต้นอาจทำให้เกิดการบิดเบือนในผลการทดสอบ ซึ่งสามารถตีความได้ว่าเป็นความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือในระหว่างตั้งครรภ์ ต้องหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่ไม่จำเป็นดังกล่าว

ตัวบ่งชี้ของทารกในครรภ์ประเมินโดยอัลตราซาวนด์ที่คัดกรองไตรมาสแรก

ในกระบวนการตรวจอัลตราซาวนด์ ผู้เชี่ยวชาญจะประเมินขนาดของทารกในครรภ์ตามตัวชี้วัดต่างๆ รวมทั้งพารามิเตอร์ที่สำคัญของร่างกายเด็กในช่วงเวลาของการพัฒนานี้ โดยเฉพาะพัฒนาการและสถานะของรกและมดลูกของมารดา

ในผลการตรวจอัลตราซาวนด์ในการตรวจคัดกรองครั้งแรก คุณสามารถดูการกำหนดต่อไปนี้:

• CTE หรือความยาวของทารกในครรภ์จากมงกุฎถึงก้นกบ: นี่คือวิธีที่ "การเจริญเติบโต" ของเด็กถูกระบุโดยกระบวนการของการพัฒนาของมดลูกเนื่องจากตำแหน่งที่โดดเด่นที่สุดของทารกในครรภ์ - ด้วยขาที่งอและดึง หน้าอกโดยเฉพาะในช่วงต่อมาไม่อนุญาตให้กำหนดความยาวของร่างกายทั้งหมด "การเจริญเติบโต" แบบเต็มสามารถประมาณได้โดยประมาณตามความยาวของกระดูกโคนขา ซึ่งเช่นเดียวกับความยาวของไหล่และกระดูกปลายแขน เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของพัฒนาการของทารกในครรภ์
• OG เป็นตัวบ่งชี้ขนาดของศีรษะของทารกในครรภ์ วัดเป็นเส้นรอบวง (คำนวณจากเส้นผ่านศูนย์กลาง)
• BPD เป็นตัวบ่งชี้ขนาด bioparietal ของศีรษะระหว่างกระดูกข้างขม่อม ตัวบ่งชี้นี้สะท้อนถึงทั้งการพัฒนาโครงสร้างศีรษะของทารกในครรภ์และในภายหลังช่วยให้เราสามารถตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับรูปแบบการคลอดที่ต้องการของมารดาได้ ด้วยปริมาตรของกะโหลกศีรษะที่ใหญ่และกระดูกเชิงกรานที่แคบลง การผ่าตัดคลอดจึงมีแนวโน้มที่จะได้รับการผ่าตัดมากขึ้น วัดระยะทางจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะของเด็กด้วย
• TVP เป็นตัวบ่งชี้ความหนาของพื้นที่คอหรือปากมดลูกพับของทารกในครรภ์ ประเมินเฉพาะในช่วงไตรมาสแรกเท่านั้น ภายในสัปดาห์ที่ 16 การก่อตัวนี้จะเปลี่ยนเป็นอวัยวะใหม่และในช่วงการตรวจคัดกรองครั้งแรกสำหรับตัวบ่งชี้นี้ร่วมกับเครื่องหมายเลือดจะวินิจฉัยว่าไม่มีหรือมีโอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น
• ความหนาของกระดูกจมูกเป็นตัวบ่งชี้ที่น่าจะเป็นของความผิดปกติทางพันธุกรรมวัดโดยอัลตราซาวนด์ที่ 12-13 สัปดาห์อัลตราซาวนด์ที่ 11 สัปดาห์สูติกรรมในกรณีส่วนใหญ่ช่วยให้คุณสังเกตเห็นการมีอยู่และจุดเริ่มต้นของการก่อตัวเท่านั้น
• ลักษณะโครงสร้างของสมอง, กระดูกกะโหลกศีรษะ: ตัวบ่งชี้นี้อธิบายว่ากะโหลกศีรษะและเนื้อเยื่อสมองของทารกในครรภ์มีความสมมาตรและสอดคล้องกับบรรทัดฐานอย่างไร
• อัตราการเต้นของหัวใจ การวัดอัตราการเต้นของหัวใจหรืออัตราการเต้นของหัวใจ ประเมินตามเกณฑ์อายุ นอกจากนี้ เมื่อตรวจหัวใจ ถ้าเป็นไปได้ ผู้เชี่ยวชาญจะศึกษาขนาด ส่วนโครงสร้างของกล้ามเนื้อหัวใจ นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบการแปลของหัวใจ, กระเพาะอาหาร, หลอดเลือดแดงใหญ่และเส้นเลือด;
• การแปลของ chorion (รก) ความหนาของอวัยวะนี้ ในการศึกษาในภายหลัง จะมีการศึกษาการมีอยู่และจำนวนของการกลายเป็นปูน - การรวมที่บ่งชี้ความชราทางสรีรวิทยาของรกจะได้รับการศึกษาด้วย
• จำนวนสายสะดือ;
• ปริมาณและสภาพของน้ำคร่ำ
• ลักษณะของน้ำเสียงของมดลูกและคอหอยปากมดลูก

ค่าเฉลี่ยของพารามิเตอร์หลักตามสัปดาห์ของการตั้งครรภ์:

ถอดรหัสผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสแรก

ตัวชี้วัดหลักที่ผู้เชี่ยวชาญได้รับคำแนะนำเมื่อถอดรหัสผลการตรวจเลือดทางชีวเคมีในขั้นตอนนี้คือระดับของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ ฮอร์โมนเครื่องหมายการตั้งครรภ์ hCG และโปรตีนในพลาสมา A หรือ PAPP-A

เยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ (chorion) ซึ่งเริ่มก่อตัวขึ้นทันทีหลังจากการปฏิสนธิของไข่ด้วยอสุจิ จะผลิต chorionic gonadotropin ในวันแรก อย่างไรก็ตาม ฮอร์โมนนี้ถึงค่าอ้างอิงสำหรับกำหนดการตั้งครรภ์ไม่ช้ากว่า 2 สัปดาห์ต่อมา การทดสอบอย่างรวดเร็วที่มีความไวสูงและการตรวจเลือดสำหรับการตั้งครรภ์จะเป็นตัวกำหนดว่ามีส่วนประกอบเฉพาะนี้หรือไม่

ในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ระดับของ chorionic gonadotropin จะเพิ่มขึ้น ทำให้ตัวชี้วัดเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าเกือบทุกวัน ระดับของฮอร์โมนนี้มีความเข้มข้นสูงสุดภายใน 11-12 สัปดาห์ จากนั้นมีการลดลงและการตรึงในอัตราที่ไม่มีนัยสำคัญ
hCG สูงที่สัมพันธ์กับบรรทัดฐานอาจบ่งบอกถึงความเบี่ยงเบนและ / หรือสภาพทางสรีรวิทยาต่อไปนี้:

• การตั้งครรภ์หลายครั้งซึ่งฮอร์โมนนั้นผลิตโดยคอริออนหลายตัว
• โรคต่อมไร้ท่อของมารดา (เบาหวาน) ในประวัติศาสตร์หรือการพัฒนากับภูมิหลังของการตั้งครรภ์
• การปรากฏตัวของพิษรุนแรงในไตรมาสแรก;
• ความผิดปกติของโครโมโซม - ดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์

ระดับที่ลดลงของ chorionic gonadotropin (hCG) ของมนุษย์ที่สัมพันธ์กับค่าอ้างอิงอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• รกไม่เพียงพอ
• การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์นอกมดลูก;
• เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร, การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง;
• ความผิดปกติทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดของทารกในครรภ์

เมื่อประเมินระดับ PAPP-A เฉพาะค่าที่ต่ำกว่าเท่านั้นที่มีความสำคัญ พวกเขาอาจบ่งบอกถึงภัยคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากการตอบสนองที่ไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันของมารดาหรือการทำงานของรกไม่เพียงพอรวมทั้งความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในทารกในครรภ์

การตีความผลการตรวจคัดกรองอย่างครอบคลุม

ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกหลังจากการประเมินตัวชี้วัดทั้งหมดอย่างครบถ้วนจะมีข้อมูลดังต่อไปนี้:

• ความเสี่ยงของการเบี่ยงเบนที่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดา
• การประเมินและตีความพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดมารดา
• แนวโน้มที่จะมีหรือเกิดโรคต่างๆ
• มูลค่าเดือนต่อเดือน

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี ผู้เชี่ยวชาญนำข้อมูลมารวมกันและกำหนดดัชนี MoM ​​ที่เรียกว่า (ค่ามัธยฐานหลายค่า) ค่าสัมประสิทธิ์นี้ถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของตัวบ่งชี้ตัวแปรที่มีลักษณะเฉพาะของช่วงของผลการศึกษาของผู้หญิงที่มีสุขภาพดีที่มีการตั้งครรภ์ตามปกติและทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาอย่างทันท่วงที

อัตราสำหรับการตรวจคัดกรองครั้งแรกอยู่ที่ 0.5 ถึง 2.5 หน่วยสำหรับการตั้งครรภ์เดี่ยว และสูงถึง 3.5 หากคาดว่าจะมีทารกตั้งแต่สองคนขึ้นไป
หลังจากคำนวณ IOM แล้ว ผลลัพธ์จะเข้าสู่โปรแกรมซึ่งคำนึงถึงปัจจัยทั้งหมดที่ส่งผลต่อสุขภาพของแม่และเด็กและระยะของการตั้งครรภ์: อายุ อัตราส่วนส่วนสูงต่อน้ำหนัก โรคบางโรค (โดยเฉพาะโรคเบาหวาน เมลลิทัส), การปรากฏตัวของนิสัยที่ไม่ดี (การสูบบุหรี่), จำนวนทารกในครรภ์, วิธีการคิดทางสรีรวิทยาหรือนอกร่างกาย ฯลฯ

จากการประเมินข้อมูลทั้งหมด โปรแกรมมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ ผลลัพธ์ถูกนำเสนอในรูปแบบของอัตราส่วน 1: 1,000 สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดซึ่งแสดงความเสี่ยงของโรคนี้ในแต่ละกรณี ผลบวกของความเสี่ยงต่ำของการละเมิดถือเป็นตัวบ่งชี้ 1: 380 หรือมากกว่า ดัชนีที่ต่ำกว่า 1: 380 หมายถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น

แต่ตัวบ่งชี้นี้ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แต่เป็นการประเมินความน่าจะเป็น ดังนั้น หากข้อสรุปของผู้เชี่ยวชาญมีดัชนีเท่ากับ 1:70 ต่อกลุ่มอาการดาวน์ แสดงว่ามีเพียง 1 ใน 70 ของผู้หญิงที่มีผลการรักษาที่คล้ายคลึงกันเท่านั้นที่มีบุตรที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ ในปี 69 การตั้งครรภ์ดำเนินไปโดยไม่มีการเบี่ยงเบนและจบลงด้วยการคลอดบุตรที่แข็งแรง

ปัจจัยต่อไปนี้ส่งผลต่อการบิดเบือนผลลัพธ์:

• การไม่ปฏิบัติตามกฎการเตรียมการวิเคราะห์ทางชีวเคมี
• อุปกรณ์ที่ล้าสมัยสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์
• การปฏิสนธิในหลอดทดลอง
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เบาหวานทั้งสองประเภท);
• การตั้งครรภ์หลายครั้ง
• ดัชนีมวลกายของมารดาเพิ่มขึ้น (น้ำหนักเกิน)

จะเป็นอย่างไรหากผลการคัดกรองน่าผิดหวัง?

ผู้หญิงหลายคนกลัวที่จะผ่าน "การสอบครั้งแรก" ในชีวิตของทารกในครรภ์ กลัวทั้งข่าวเชิงลบและการนัดหมายที่เร่งรีบและถึงกับกดดันให้ยุติการตั้งครรภ์ หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลลัพธ์ คุณสามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม ปฏิบัติตามกฎสำหรับการเตรียมการและการสลับอัลตราซาวนด์และชีวเคมี และประเมินสภาพและผลลัพธ์ในส่วนที่ซับซ้อน

ในความเป็นจริง "ความเสี่ยงสูง" ได้รับการวินิจฉัยในอัตรา 1: 250 ถึง 1: 380 สำหรับโรคใด ๆ ซึ่งหมายความว่าเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องมีโอกาสเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก ด้วยตัวชี้วัดดังกล่าว ขอแนะนำให้ดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพ ได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยนรีแพทย์และปรึกษานักพันธุศาสตร์

ในบางกรณี นักพันธุศาสตร์อาจเสนอให้เข้ารับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus, amniocentesis, cordocentesis) โดยอิงจากคำแนะนำสำหรับผู้ปกครอง

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นการศึกษาวินิจฉัยที่ดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ เป็นการสังเกตการคัดกรองครั้งแรกในสองครั้งที่ช่วยให้คุณระบุได้อย่างแม่นยำว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกในครรภ์ที่ป่วยมากเพียงใด เป็น. การตรวจดังกล่าวประกอบด้วยสองส่วน - การบริจาคโลหิตจากหลอดเลือดดำและการสแกนอัลตราซาวนด์ นักพันธุศาสตร์ตัดสินโดยคำนึงถึงปัจจัยส่วนบุคคลของคุณโดยพิจารณาจากปัจจัยเหล่านี้

การคัดกรอง (จากภาษาอังกฤษ "การคัดกรอง") เป็นแนวคิดที่มีมาตรการหลายอย่างในการตรวจหาและป้องกันโรค ตัวอย่างเช่น การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ให้ข้อมูลที่ครบถ้วนแก่แพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงต่างๆ ของโรคและภาวะแทรกซ้อนในการพัฒนาเด็ก ทำให้สามารถใช้มาตรการป้องกันโรคอย่างเต็มรูปแบบล่วงหน้ารวมถึงมาตรการที่รุนแรงที่สุด

ใครต้องตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1

เป็นสิ่งสำคัญมากที่สตรีต่อไปนี้ต้องได้รับการศึกษา:

• สนิทสนมกับพ่อของลูก
• ที่มีการแท้งบุตรตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป (การคลอดก่อนกำหนด)
• ได้ตั้งครรภ์แช่แข็งหรือตายคลอด
• ผู้หญิงคนนั้นเป็นโรคไวรัสหรือแบคทีเรียในระหว่างตั้งครรภ์
• มีญาติที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม
• คู่นี้มีลูกเป็นปาเตา ดาวน์ซินโดรม หรืออื่นๆ อยู่แล้ว
• มีครั้งนึงของการรักษาด้วยยาที่ไม่สามารถใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ แม้ว่าจะถูกกำหนดไว้สำหรับสัญญาณชีพก็ตาม
• ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
• ทั้งพ่อและแม่ต้องการตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีทารกในครรภ์ที่ป่วย

สิ่งที่พวกเขามองหาในการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์

พวกเขาดูอะไรในการคัดกรองครั้งแรก?ประเมินความยาวของตัวอ่อน (เรียกว่าขนาด coccygeal-parietal - CTE) ขนาดของศีรษะ (เส้นรอบวงเส้นผ่านศูนย์กลาง biparietal ระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะ)

การตรวจคัดกรองครั้งแรกแสดงให้เห็นถึงความสมมาตรของซีกสมอง การมีอยู่ของโครงสร้างบางส่วน ซึ่งจำเป็นในช่วงเวลานี้ ดูการคัดกรอง 1 ครั้งด้วย:

• วัดกระดูกท่อยาว, ความยาวของกระดูกต้นแขน, โคนขา, ปลายแขนและขาท่อนล่าง
• ไม่ว่าท้องและหัวใจจะอยู่ที่ใด
• ขนาดของหัวใจและหลอดเลือดที่ออกจากพวกเขา
• ขนาดของช่องท้อง

การตรวจนี้เปิดเผยพยาธิสภาพอะไร?

การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกจะให้ข้อมูลในการตรวจหา:

• พยาธิวิทยาของพื้นฐานของระบบประสาทส่วนกลาง - ท่อประสาท
• กลุ่มอาการปาเตา
• omphalocele - ไส้เลื่อนสะดือเมื่ออวัยวะภายในจำนวนต่างกันตั้งอยู่นอกช่องท้องและในถุงไส้เลื่อนเหนือผิวหนัง
• ดาวน์ซินโดรม
• triploidy (ชุดโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองเท่า)
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
• สมิธ-ออปิตซ์ ซินโดรม
• เดอแลงจ์ซินโดรม

ช่วงเวลาของการเรียน

ควรทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกเมื่อใดระยะเวลาในการวินิจฉัยของไตรมาสที่ 1 นั้น จำกัด มาก: ตั้งแต่วันแรกของสัปดาห์ที่ 10 ถึงวันที่ 6 ของสัปดาห์ที่ 13 เป็นการดีกว่าที่จะทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกในช่วงกลางของช่วงนี้ ที่ 11-12 สัปดาห์ เนื่องจากข้อผิดพลาดในการคำนวณจะลดความแม่นยำของการคำนวณลงอย่างมาก

แพทย์ของคุณควรตรวจสอบอย่างรอบคอบและถี่ถ้วนอีกครั้งโดยขึ้นอยู่กับวันที่ของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย คำนวณระยะเวลาที่คุณควรเข้ารับการตรวจครั้งแรกในลักษณะนี้

เตรียมตัวไปเรียนยังไงดี

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกทำได้ในสองขั้นตอน:

1. ขั้นแรกให้ตรวจอัลตราซาวนด์ หากทำแบบ transvaginally ก็ไม่จำเป็นต้องเตรียมการใดๆ ถ้าใช้วิธีท้องก็จำเป็นต้องให้กระเพาะปัสสาวะเต็ม ในการทำเช่นนี้คุณต้องดื่มน้ำครึ่งลิตรครึ่งชั่วโมงก่อนการศึกษา อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองครั้งที่สองในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการในช่องท้อง แต่ไม่จำเป็นต้องเตรียมการ
2. การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี คำนี้หมายถึงการรวบรวมเลือดจากเส้นเลือด

จากการศึกษาแบบสองขั้นตอน การเตรียมตัวสำหรับการศึกษาครั้งแรกประกอบด้วย:

• เติมกระเพาะปัสสาวะ - ก่อนตรวจอัลตราซาวนด์ 1 ครั้ง
• อดอาหารอย่างน้อย 4 ชั่วโมงก่อนเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำ

นอกจากนี้จำเป็นต้องรับประทานอาหารก่อนการวินิจฉัยของไตรมาสที่ 1 เพื่อให้การตรวจเลือดให้ผลที่แม่นยำ ประกอบด้วยการยกเว้นการบริโภคช็อกโกแลต อาหารทะเล เนื้อสัตว์และอาหารที่มีไขมันในวันก่อนที่คุณวางแผนที่จะเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์

หากคุณวางแผน (และนี่คือตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับการวินิจฉัยปริกำเนิดของไตรมาสที่ 1) เพื่อรับการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์และบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำในหนึ่งวัน คุณต้อง:

• เมื่อวันก่อน ปฏิเสธผลิตภัณฑ์ก่อภูมิแพ้: ผลไม้รสเปรี้ยว, ช็อคโกแลต, อาหารทะเล
• ไม่รวมอาหารที่มีไขมันและของทอดอย่างสมบูรณ์ (1-3 วันก่อนการศึกษา)
• ก่อนการศึกษา (โดยปกติบริจาคโลหิตเพื่อคัดกรอง 12 สัปดาห์ก่อน 11.00 น.) เข้าห้องน้ำตอนเช้าแล้วไม่ปัสสาวะ 2-3 ชั่วโมงหรือก่อนทำหัตถการดื่มน้ำครึ่งลิตรโดยไม่มี แก๊ส. นี่เป็นสิ่งจำเป็นหากจะทำการศึกษาผ่านช่องท้อง
• หากการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์โดยใช้โพรบช่องคลอด การเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 จะไม่รวมถึงการเติมกระเพาะปัสสาวะ

งานวิจัยทำอย่างไร

การศึกษาความผิดปกติในช่วงไตรมาสที่ 1 เป็นอย่างไร?

เช่นเดียวกับการสอบ 12 สัปดาห์ ประกอบด้วยสองขั้นตอน:

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ สามารถทำได้ทั้งทางช่องคลอดและทางช่องท้อง ไม่รู้สึกแตกต่างจากการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ใน 12 สัปดาห์ ความแตกต่างคือดำเนินการโดย sonologists ซึ่งเชี่ยวชาญเฉพาะในการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้อุปกรณ์คุณภาพสูง
2. การเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำในปริมาณ 10 มล. ซึ่งควรทำในขณะท้องว่างและในห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ดำเนินการอย่างไร?ขั้นแรกคุณมีอัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์ครั้งแรก มันมักจะทำ transvaginally

อ่าน:

อัลตร้าซาวด์ที่ตั้งครรภ์ 7-9 สัปดาห์: ผลลัพธ์ที่สมบูรณ์ในไม่กี่นาที

เพื่อให้การศึกษาเสร็จสมบูรณ์ คุณจะต้องถอดเสื้อผ้าตั้งแต่เอวลงมา นอนบนโซฟาโดยงอขาของคุณ แพทย์จะสอดเซ็นเซอร์พิเศษบาง ๆ ในถุงยางอนามัยเข้าไปในช่องคลอดของคุณเบา ๆ ในระหว่างการตรวจร่างกายจะขยับเล็กน้อย ไม่เจ็บ แต่หลังจากตรวจดูวันนี้หรือวันถัดไป คุณอาจพบว่ามีเลือดไหลออกมาเล็กน้อยบนแผ่นรอง

ในวิดีโออัลตราซาวนด์ 3 มิติระหว่างตั้งครรภ์ที่คัดกรองไตรมาสที่ 1 การตรวจคัดกรองทรานสดิวเซอร์ transabdominal ครั้งแรกทำอย่างไร?ในกรณีนี้ คุณจะถอดเสื้อผ้าจนถึงเอว หรือเพียงแค่ยกเสื้อผ้าขึ้นเพื่อเปิดท้องเพื่อตรวจ ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ 1 ไตรมาสนี้ เซ็นเซอร์จะเคลื่อนไปตามช่องท้องโดยไม่ทำให้เกิดอาการปวดหรือไม่สบาย ขั้นตอนต่อไปของการสำรวจจะดำเนินการอย่างไร?ด้วยผลการสแกนอัลตราซาวนด์ คุณจะไปบริจาคโลหิต ในที่เดียวกัน คุณจะชี้แจงข้อมูลบางอย่างที่มีความสำคัญสำหรับการตีความผลลัพธ์ที่ถูกต้อง

คุณจะไม่ได้รับผลทันที แต่ในไม่กี่สัปดาห์ นี่คือวิธีการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรก

ถอดรหัสผลลัพธ์

1. ข้อมูลอัลตราซาวนด์ปกติ

การถอดรหัสการตรวจคัดกรองครั้งแรกเริ่มต้นด้วยการตีความข้อมูลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ มาตรฐานอัลตราซาวนด์:

ขนาดก้นกบ-ขม่อม (CTE) ของทารกในครรภ์

เมื่อคัดกรองที่ 10 สัปดาห์ ขนาดนี้อยู่ในช่วงต่อไปนี้: ตั้งแต่ 33-41 มม. ในวันแรกของ 10 สัปดาห์ ถึง 41-49 มม. - ใน 6 วันของ 10 สัปดาห์

คัดกรองที่ 11 สัปดาห์ - บรรทัดฐาน CTE: 42-50 มม. ในวันแรกของ 11 สัปดาห์, 49-58 - ในวันที่ 6

ระหว่างตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์ ขนาดนี้คือ: 51-59 มม. ที่ 12 สัปดาห์พอดี, 62-73 มม. - ในวันสุดท้ายของช่วงเวลานี้

2. ความหนาของบริเวณคอเสื้อ

อัตราอัลตราซาวนด์ 1 ไตรมาสสำหรับเครื่องหมายที่สำคัญที่สุดของโครโมโซม:

• ที่ 10 สัปดาห์ - 1.5-2.2 mm
• การตรวจคัดกรองเป็นเวลา 11 สัปดาห์แสดงด้วยบรรทัดฐาน 1.6-2.4
• ในสัปดาห์ที่ 12 ตัวเลขนี้คือ 1.6-2.5 mm
• ที่ 13 สัปดาห์ - 1.7-2.7 มม.

3. กระดูกจมูก

การถอดรหัสการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1 จำเป็นต้องมีการประเมินกระดูกจมูกด้วย นี่คือเครื่องหมายซึ่งเป็นไปได้ที่จะถือว่าการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม (สำหรับสิ่งนี้การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เสร็จสิ้น):

• ในสัปดาห์ที่ 10-11 กระดูกชิ้นนี้น่าจะตรวจพบได้แล้ว แต่ยังไม่ทราบขนาดของกระดูก
• การตรวจคัดกรองเมื่อ 12 สัปดาห์หรือหนึ่งสัปดาห์ต่อมา แสดงว่ากระดูกนี้ปกติอย่างน้อย 3 มม.

4. อัตราการเต้นของหัวใจ

• ที่ 10 สัปดาห์ - 161-179 ครั้งต่อนาที
• ที่ 11 สัปดาห์ - 153-177
• ที่ 12 สัปดาห์ - 150-174 ครั้งต่อนาที
• ที่ 13 สัปดาห์ - 147-171 ครั้งต่อนาที

5. ขนาดสองขั้ว

การศึกษาคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์จะประเมินค่าพารามิเตอร์นี้โดยขึ้นอยู่กับช่วงเวลา:

• ที่ 10 สัปดาห์ - 14 mm
• 11 - 17 มม.
• คัดกรองเป็นเวลา 12 สัปดาห์ ควรแสดงผลอย่างน้อย 20 mm
• ที่ 13 สัปดาห์ BPD เฉลี่ย 26 มม.

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 พบว่ามีเครื่องหมายของทารกในครรภ์ผิดปกติหรือไม่ นอกจากนี้ยังวิเคราะห์ว่าพัฒนาการของทารกตรงกับช่วงใด ในตอนท้ายจะมีการสรุปว่าจำเป็นต้องทำการตรวจอัลตราซาวนด์ต่อไปในไตรมาสที่สองหรือไม่

คุณสามารถขอให้บันทึกวิดีโออัลตราซาวนด์ 1 ไตรมาสได้ คุณมีสิทธิ์ทุกประการในการถ่ายภาพ นั่นคือ การพิมพ์ภาพที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด (หากทุกอย่างเป็นปกติ) หรือแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงพยาธิสภาพที่พบ

อะไรคือบรรทัดฐานของฮอร์โมนที่กำหนดโดยการตรวจคัดกรอง 1 ครั้ง

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกไม่เพียงแต่ประเมินผลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้น ประการที่สอง ระยะที่มีความสำคัญไม่น้อย โดยจะตัดสินว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องร้ายแรงหรือไม่ คือการประเมินฮอร์โมน (หรือทางชีวเคมี) (หรือการตรวจเลือดในไตรมาสที่ 1) ทั้งสองขั้นตอนนี้เป็นการคัดกรองทางพันธุกรรม

1. คอริออนิกโกนาโดโทรปิน

นี่คือฮอร์โมนที่เปื้อนแถบที่สองในการทดสอบการตั้งครรภ์ที่บ้านของคุณ หากการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบว่าระดับการลดลง แสดงว่ามีพยาธิสภาพของรกหรือมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดเพิ่มขึ้น

เอชซีจีที่เพิ่มขึ้นในการตรวจคัดกรองครั้งแรกอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ แม้ว่ากับฝาแฝด แต่ฮอร์โมนนี้ก็เพิ่มขึ้นอย่างมากเช่นกัน

การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์: อัตราของฮอร์โมนนี้ในเลือด (ng / ml):

• 10 สัปดาห์: 25.80-181.60
• 11 สัปดาห์: 17.4-130.3
• การถอดรหัสการศึกษาปริกำเนิดของไตรมาสที่ 1 ที่ 12 สัปดาห์เทียบกับ hCG แสดงให้เห็นว่าตัวเลข 13.4-128.5 เป็นเรื่องปกติ
• ในสัปดาห์ที่ 13: 14.2-114.8

2. โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A)

โดยปกติรกจะผลิตโปรตีนนี้ ความเข้มข้นในเลือดเพิ่มขึ้นตามระยะเวลาของการตั้งครรภ์

วิธีทำความเข้าใจข้อมูล

โปรแกรมที่ป้อนข้อมูลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกรวมถึงระดับของฮอร์โมนสองตัวข้างต้นคำนวณตัวบ่งชี้การวิเคราะห์ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า "ความเสี่ยง" ในกรณีนี้การถอดรหัสผลการตรวจคัดกรองสำหรับไตรมาสที่ 1 นั้นเขียนในรูปแบบที่ไม่อยู่ในระดับของฮอร์โมน แต่ในตัวบ่งชี้เช่น "MoM" นี่คือสัมประสิทธิ์ที่แสดงความเบี่ยงเบนของค่าสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่กำหนดจากค่ามัธยฐานที่คำนวณได้

ในการคำนวณ MoM ให้แบ่งตัวบ่งชี้ของฮอร์โมนด้วยค่ามัธยฐานที่คำนวณสำหรับพื้นที่ที่กำหนดสำหรับอายุครรภ์ที่กำหนด บรรทัดฐาน MoM ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกมีค่าตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5 (มีฝาแฝด แฝดสาม - มากถึง 3.5) ค่า MoM ที่เหมาะจะอยู่ใกล้ "1"

อ่าน:

พวกเขาเห็นอะไรจากการสแกนอัลตราซาวนด์เมื่อตั้งครรภ์ได้ 20 สัปดาห์

ตัวชี้วัด MoM ได้รับอิทธิพลจากความเสี่ยงด้านอายุเมื่อทำการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 นั่นคือ การเปรียบเทียบไม่ใช่แค่กับค่ามัธยฐานที่คำนวณได้ในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์นี้ แต่ด้วยค่าที่คำนวณสำหรับอายุที่กำหนดของหญิงตั้งครรภ์

โดยปกติผลการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกระดับกลางจะระบุปริมาณฮอร์โมนในหน่วยของ MoM ดังนั้น แบบฟอร์มจึงมีรายการ "hCG 2 MoM" หรือ "PAPP-A 1 MoM" เป็นต้น หาก MoM เท่ากับ 0.5-2.5 นี่เป็นเรื่องปกติ

พยาธิวิทยาถือเป็นระดับของ hCG ที่ต่ำกว่า 0.5 ระดับมัธยฐาน: ซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรค Edwards การเพิ่มขึ้นของ hCG ที่สูงกว่า 2.5 ค่ามัธยฐานบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม การลดลงของ PAPP-A ที่ต่ำกว่า 0.5 MoM บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอาการทั้งสองข้างต้น แต่การเพิ่มขึ้นไม่ได้มีความหมายอะไรเลย

การวิจัยมีความเสี่ยงหรือไม่

โดยปกติ ผลลัพธ์ของการวินิจฉัยไตรมาสที่ 1 จะจบลงด้วยการประเมินระดับความเสี่ยง ซึ่งแสดงเป็นเศษส่วน (เช่น 1: 360 สำหรับกลุ่มอาการดาวน์) สำหรับแต่ละกลุ่มอาการ เศษส่วนนี้อ่านดังนี้: ในการตั้งครรภ์ 360 ครั้งที่มีผลการตรวจคัดกรองเหมือนกัน ทารกเพียง 1 คนเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพของดาวน์

ถอดรหัสมาตรฐานการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1หากเด็กมีสุขภาพดี ความเสี่ยงควรต่ำ และผลการตรวจคัดกรองควรอธิบายว่าเป็น “เชิงลบ” ตัวเลขทั้งหมดที่อยู่หลังเศษส่วนต้องมีขนาดใหญ่ (มากกว่า 1: 380)

การตรวจคัดกรองครั้งแรกที่ไม่ดีมีลักษณะโดยสรุปว่า "มีความเสี่ยงสูง" โดยสรุปคือ ระดับ 1: 250-1: 380 และผลของฮอร์โมนมีค่าน้อยกว่า 0.5 หรือมากกว่า 2.5 ค่ามัธยฐาน

หากการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 1 ไม่ดี คุณจะถูกขอให้ไปพบนักพันธุศาสตร์ที่ตัดสินใจว่าจะทำอย่างไร:

• กำหนดให้คุณสอบใหม่ในช่วงที่สอง จากนั้น - คัดกรองไตรมาสที่ 3
• แนะนำ (หรือแม้แต่ยืนยัน) ในการวินิจฉัยที่รุกราน (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus, cordocentesis, amniocentesis) โดยพิจารณาจากคำถามที่ว่าการตั้งครรภ์นี้ควรจะยืดเยื้อหรือไม่

สิ่งที่ส่งผลต่อผลลัพธ์

เช่นเดียวกับการศึกษาใดๆ มีผลบวกที่ผิดพลาดจากการศึกษาปริกำเนิดครั้งแรก ดังนั้น สำหรับ:

• การทำเด็กหลอดแก้ว: ผลลัพธ์ของเอชซีจีจะสูงขึ้น, PAPP - ต่ำกว่า 10-15%, ตัวบ่งชี้ของการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะทำให้ LHR เพิ่มขึ้น
• โรคอ้วนของสตรีมีครรภ์: ในกรณีนี้ระดับของฮอร์โมนทั้งหมดเพิ่มขึ้นในขณะที่น้ำหนักตัวต่ำจะลดลง
• การตรวจคัดกรอง 1 ไตรมาสสำหรับฝาแฝด: ยังไม่ทราบอัตราผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ดังกล่าว ดังนั้นการประเมินความเสี่ยงจึงเป็นเรื่องยาก สามารถทำการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ได้เท่านั้น
• โรคเบาหวาน: การตรวจคัดกรองครั้งแรกจะแสดงระดับฮอร์โมนที่ลดลงซึ่งไม่น่าเชื่อถือสำหรับการตีความผลลัพธ์ ในกรณีนี้ การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์อาจถูกยกเลิก
• การเจาะน้ำคร่ำ: ไม่ทราบอัตราของการวินิจฉัยปริกำเนิด หากมีการยักย้ายถ่ายเทภายในสัปดาห์หน้าก่อนบริจาคโลหิต จำเป็นต้องรอนานขึ้นหลังการเจาะน้ำคร่ำก่อนที่จะทำการตรวจคัดกรองปริกำเนิดของสตรีมีครรภ์ครั้งแรก
• สภาพจิตใจของหญิงตั้งครรภ์ หลายคนเขียนว่า "ฉันกลัวการฉายครั้งแรก" นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อผลลัพธ์และคาดเดาไม่ได้

คุณสมบัติบางอย่างในพยาธิวิทยา

การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกสำหรับพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์มีคุณสมบัติบางอย่างที่แพทย์วินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์เห็น พิจารณาการตรวจคัดกรองปริกำเนิดสำหรับ trisomies เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่ตรวจพบโดยการตรวจนี้

1. ดาวน์ซินโดรม

1. ในทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ กระดูกจมูกจะมองไม่เห็นในช่วง 10-14 สัปดาห์
2. ตั้งแต่ 15 ถึง 20 สัปดาห์ กระดูกนี้มองเห็นแล้ว แต่สั้นกว่าปกติ
3. ปรับรูปหน้าให้เรียบเนียน
4. ด้วย dopplerometry (ในกรณีนี้สามารถทำได้แม้ในช่วงเวลานี้) สังเกตการไหลเวียนของเลือดย้อนกลับหรือทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในท่อเลือดดำ

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

1. แนวโน้มที่จะลดอัตราการเต้นของหัวใจ
2. มีไส้เลื่อนสะดือ (omphalocele)
3. ไม่เห็นกระดูกจมูก
4. แทนที่จะเป็น 2 หลอดเลือดแดงของสายสะดือ - one

3. กลุ่มอาการปาเตา

1. ใจสั่นแทบทุกคน
2. พัฒนาการทางสมองบกพร่อง
3. การพัฒนาของทารกในครรภ์ช้าลง (ความไม่สอดคล้องของความยาวของกระดูกกับระยะ)
4. การละเมิดการพัฒนาบางส่วนของสมอง
5. ไส้เลื่อนสะดือ

เรียนที่ไหนดี

ตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ที่ไหน?ศูนย์ปริกำเนิด ศูนย์ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และคลินิกเอกชนหลายแห่งกำลังดำเนินการศึกษานี้ ในการเลือกสถานที่รับการตรวจคัดกรอง ดูว่ามีห้องปฏิบัติการในหรือใกล้คลินิกหรือไม่ ขอแนะนำให้ใช้ในคลินิกและศูนย์ดังกล่าว

ตัวอย่างเช่น ในมอสโก CIR ได้พิสูจน์ตัวเองอย่างดี: มันดำเนินการและคัดกรองไตรมาสที่ 1 สามารถทำได้ในศูนย์นี้

การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1: ราคาเฉลี่ย 2,000 รูเบิล ค่าใช้จ่ายของการศึกษาปริกำเนิดครั้งแรก (ด้วยการกำหนดฮอร์โมน) อยู่ที่ประมาณ 4000-4100 รูเบิล

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 มีค่าใช้จ่ายเท่าใดตามประเภทของการทดสอบ: อัลตราซาวนด์ - 2,000 รูเบิล, การกำหนดเอชซีจี - 780 รูเบิล, การวิเคราะห์สำหรับ PAPP-A - 950 รูเบิล

การตรวจคัดกรองทางการแพทย์เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยเชิงป้องกันที่ซับซ้อน จัดให้มีการตรวจสอบกลุ่มบุคคลที่รวมกันเป็นเกณฑ์หนึ่งเพื่อระบุและป้องกันโรคใด ๆ สตรีมีครรภ์เป็นผู้ป่วยประเภทที่แยกจากกัน สำหรับการตรวจหาความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น การเบี่ยงเบนจากการตั้งครรภ์ปกติ การตรวจสอบสุขภาพของแม่และเด็ก ได้มีการพัฒนาโครงการซึ่งประกอบด้วยการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามครั้ง

เราจะเริ่มต้นใหม่ การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นขั้นตอนแรกในการตรวจสอบการตั้งครรภ์อย่างครอบคลุม การตรวจใดบ้างที่รวมอยู่ในโปรแกรมการวินิจฉัย? ช่วงเวลาไหนดีที่สุดที่จะผ่านมันไปได้? และที่สำคัญที่สุด เหตุใดจึงจำเป็น คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ อยู่ในบทความ

ตามระเบียบของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซีย สตรีมีครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจก่อนคลอด นั่นคือ ก่อนคลอด การตรวจคัดกรองสามครั้ง - ในแต่ละภาคการศึกษา

ตามวิธีการที่ยอมรับไตรมาสแรกตามวิธีการคำนวณปฏิทิน (จากช่วงเวลาที่คิด) คือ 14 สัปดาห์ตามสูติศาสตร์ (นับจากวันที่เริ่มมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย) - 12 สัปดาห์ โปรแกรมการตรวจคัดกรองในขณะนี้รวมถึงการสแกนอัลตราซาวนด์ครั้งแรกและการตรวจเลือดทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ

สิ่งที่พวกเขาดูหรือสิ่งที่ฉายครั้งแรกแสดงให้เห็น

งานของการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกคือการประเมินความถูกต้องของพัฒนาการของตัวอ่อนและสภาพทั่วไปของมารดา สำหรับสิ่งนี้จะทำการวัดที่จำเป็นระดับของการพัฒนาของอวัยวะจะถูกกำหนดและเปรียบเทียบกับตัวชี้วัดที่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน ในระหว่างการตรวจจะวิเคราะห์ลักษณะต่อไปนี้ของทารกในครรภ์:

• CTE (ขนาดก้นกบ-ขม่อม);
• ความยาวและสมมาตรของกระดูกท่อคู่ - ไหล่, ปลายแขน, ต้นขา, ขาส่วนล่าง;
• TVP (ความหนาของโซนคอ);
• เส้นรอบวงศีรษะ BPD (ขนาดสองขั้ว) และระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะ
• ขั้นตอนของการก่อตัวของกะโหลก, ความสมมาตรของซีกสมอง, โครงสร้าง;
• ขนาด โครงสร้าง และตำแหน่งของหัวใจ หลอดเลือดหลัก อัตราการเต้นของหัวใจ (อัตราการเต้นของหัวใจ)
• ขนาดของช่องท้องความถูกต้องของการพัฒนาอวัยวะของระบบทางเดินอาหารตำแหน่งของพวกเขา

อัลตร้าซาวด์ช่วยให้คุณประเมินสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้หญิง:

• รก - โครงสร้าง, ครบกำหนด, ที่ตั้ง;
• สายสะดือเรือในนั้น
• น้ำคร่ำปริมาณ;
• มดลูก น้ำเสียงของมัน;
• ปากมดลูกและคอหอยภายใน

CTE ของทารกในครรภ์คืออะไร

หนึ่งในตัวชี้วัดพื้นฐานที่สำคัญที่สุดของการพัฒนามดลูกที่ถูกต้องของเด็กคือ CTE - ขนาดก้นกบและขม่อม เท่ากับระยะห่างจากกระดูกข้างขม่อมถึงก้นกบและค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามพัฒนาการของการตั้งครรภ์ มีตารางที่แสดงค่าเฉลี่ยของพารามิเตอร์นี้ซึ่งเท่ากับบรรทัดฐาน การเบี่ยงเบนเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องบ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพซึ่งอาจเป็นลักษณะทางสรีรวิทยาของแต่ละบุคคล

หากการวัดพบว่า CTE เพิ่มขึ้น อาจบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่ โดยแพทย์คาดการณ์การคลอดบุตรที่มีน้ำหนักเกินมัธยฐาน 3-3.5 กก. แต่ความล่าช้าที่สำคัญของตัวบ่งชี้นี้จากบรรทัดฐานคืออาการ:

• การตั้งครรภ์แช่แข็ง หากตรวจพบจะมีมาตรการทันทีเพื่อขัดขวางเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตราย - การติดเชื้อ, เลือดออก, ภาวะมีบุตรยาก;
• ร่างกายของผู้หญิงผลิตฮอร์โมนไม่เพียงพอซึ่งเต็มไปด้วยการทำแท้งด้วยตนเอง เพื่อทำให้พื้นหลังของฮอร์โมนเป็นปกติจะมีการกำหนดการรักษาด้วยยาที่ถูกต้อง
• การติดเชื้อด้วยโรคติดเชื้อ
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของทารกในครรภ์ เพื่อยืนยันหรือหักล้างสมมติฐานดังกล่าว จำเป็นต้องผ่านการตรวจสอบเพิ่มเติม

บางครั้งความเบี่ยงเบนนั้นสัมพันธ์กับอายุครรภ์ที่กำหนดไว้อย่างไม่ถูกต้อง ในการแก้ไขปัญหานี้ จะทำการสแกนอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองหลังจาก 7-10 วัน

PAPP-A . คืออะไร

การทดสอบทางชีวเคมีของซีรั่มของมารดาในไตรมาสแรกเกี่ยวข้องกับการกำหนดเนื้อหาของสององค์ประกอบในเลือด: PAPP-A และ hCG

PAPP-A (จากภาษาอังกฤษ "pregnancy related plasma protein A" หรือเกี่ยวข้องกับการตั้งครรภโปรตีนพลาสม่า A) เป็นโปรตีนจำเพาะที่ผลิตโดยรกและช่วยให้สรุปเกี่ยวกับพัฒนาการปกติของทารกในครรภ์โดยพิจารณาจากการเปรียบเทียบที่ตรวจพบ เนื้อหาตามที่กำหนดในเวลาที่เหมาะสม

PAPP-A เป็นเครื่องหมายสำคัญของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง ดังนั้น หากค่าที่ประเมินสูงเกินไปมักบ่งบอกถึงอายุครรภ์ที่กำหนดไว้อย่างไม่ถูกต้อง ค่าที่ประเมินต่ำไปอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์ถดถอย และการคุกคามของการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ

มนุษย์ chorionic gonadotropin

HCG หรือ human chorionic gonadotropin เป็นฮอร์โมนเฉพาะที่เริ่มผลิตโดย chorion ไม่กี่ชั่วโมงหลังจากการปฏิสนธิ ในวันที่ 12 ความเข้มข้นจะเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าและถึงจุดสูงสุดในวันที่ 11 ... สัปดาห์ที่ 12 ซึ่งเพิ่มขึ้นหลายพันเท่าเมื่อเปรียบเทียบกับคุณค่าที่มีอยู่ในสตรีที่ไม่ได้ตั้งครรภ์ การคำนวณเอชซีจีขึ้นอยู่กับการกระทำของการทดสอบอย่างรวดเร็วทั้งหมด

เกินระดับเอชซีจีเฉลี่ยที่คาดหวังในการตั้งครรภ์หลายครั้งถ้าสตรีมีครรภ์เป็นโรคเบาหวานหรือทนทุกข์ทรมานจากพิษ ในกรณีอื่นๆ ข้อเท็จจริงนี้น่าตกใจ เพราะอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม เอชซีจีต่ำเป็นสัญญาณของความไม่เพียงพอของรก ความเสี่ยงของการแท้งบุตร และเครื่องหมายของอาการเอ็ดเวิร์ดส์

เตรียมตัวอย่างไรสำหรับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกของคุณ

การตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญในการติดตามการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์จะทำให้สามารถสรุปเกี่ยวกับสภาพของมารดา พัฒนาการของทารกในครรภ์ การมีหรือไม่มีพยาธิสภาพได้ ในเรื่องนี้ การได้ผลลัพธ์ตามวัตถุประสงค์เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง มีกฎที่ต้องปฏิบัติตามเพื่อให้ได้เนื้อหาข้อมูลสูงสุดของการทดสอบ รวมถึงการรับประทานอาหารพิเศษ การดื่มน้ำและอื่น ๆ

มีการวิเคราะห์อะไรบ้าง

โปรแกรมการตรวจคัดกรองครั้งแรกประกอบด้วยการทดสอบสองแบบ: อัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ขึ้นอยู่กับวิธีการสแกนอัลตราซาวนด์ปริมาตรของการบรรจุกระเพาะปัสสาวะขึ้นอยู่กับ หากขั้นตอนดังกล่าวเกิดขึ้นทางช่องคลอด กล่าวคือ เมื่อนำเซ็นเซอร์เข้าไปในช่องคลอด ไม่จำเป็นต้องมีมาตรการเตรียมการใดๆ และเทคนิคช่องท้อง (ผ่านผนังช่องท้องด้านหน้า) เกี่ยวข้องกับการดื่มน้ำปริมาณมาก (อย่างน้อย 0.5 ลิตร) และห้ามเข้าห้องน้ำเป็นเวลา 4 ชั่วโมงก่อนการวินิจฉัย ไม่จำเป็นต้องเตรียมการอื่นใดสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1

วัสดุสำหรับการทดสอบทางชีวเคมีคือเลือดดำซึ่งบริจาคในขณะท้องว่าง เพื่อปรับปรุงความแม่นยำของการศึกษา ขอแนะนำให้รับประทานอาหารอย่างน้อยหนึ่งวันก่อนการทดสอบ

กินก่อนคัดกรองได้มั้ยคะ

ในการอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ไม่จำเป็นต้องจำกัดคุณค่าทางโภชนาการ ก็เพียงพอที่จะสังเกตระบอบการดื่มของเหลว

สถานการณ์จะแตกต่างกับการทดสอบทางชีวเคมี นอกจากการบริจาคเลือดในขณะท้องว่างแล้ว สิ่งสำคัญคือต้องรับประทานอาหารพิเศษในวันก่อน (ควรสองสามวันก่อน) ประกอบด้วยการยกเว้นผลิตภัณฑ์:

• มีส่วนทำให้คอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้น - ไขมันมากเกินไป, เผ็ด, อาหารทอด;
• ประกอบด้วยสารก่อภูมิแพ้ที่เป็นที่รู้จักและมีโอกาสเกิด - ผลไม้รสเปรี้ยว ช็อคโกแลต ถั่ว อาหารทะเล และอื่นๆ

อัลตราซาวนด์ครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ทำการสแกนได้กี่สัปดาห์

มีกรอบเวลาที่เข้มงวดในการผ่านการคัดเลือกครั้งแรก ระยะเวลาของมันคือช่วงเวลาระหว่างสัปดาห์สูติศาสตร์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 13 บวก 6 วัน การวินิจฉัยที่ดำเนินการก่อนหน้านี้หรือใหม่กว่านั้นไม่มีความหมายเนื่องจากมีเนื้อหาข้อมูลต่ำ

ช่วงเวลานี้ไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ สัปดาห์ที่ 12 เป็นช่วงเวลาที่ระยะตัวอ่อนผ่านเข้าสู่ทารกในครรภ์และควรทำอัลตราซาวนด์ในช่วงเวลาของการเปลี่ยนแปลงนี้ โดยการวิเคราะห์พารามิเตอร์ที่มีอยู่ในกระบวนการนี้ แพทย์จะสามารถสรุปผลตามวัตถุประสงค์ได้

ในเวลาเดียวกัน คุณต้องไปบริจาคเลือด เพราะผลการวิเคราะห์จะช่วยเสริมข้อมูลที่ได้รับระหว่างการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ - พวกเขาจะยืนยัน หักล้าง และเปิดเผยข้อเท็จจริงใหม่

การตรวจคัดกรองครั้งแรกทำอย่างไร?

เพื่อไม่ให้ถูกคุกคามจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่โด่งดัง คุณต้องเข้าใจว่ามันดำเนินไปอย่างไร หลังจากการตรวจเบื้องต้นโดยแพทย์ ผู้ป่วยจะถูกส่งไปสแกนอัลตราซาวนด์ครั้งแรก แล้วจึงทำการตรวจเลือดเท่านั้น ลองมาดูขั้นตอนเหล่านี้กัน

สำรวจสำรวจ

ในขั้นเตรียมการ แพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการสนทนากับผู้ป่วยเพื่อระบุความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อการเกิดขึ้นของความผิดปกติทางพันธุกรรม รวบรวมประวัติของโรคในอดีตและประวัติของการตั้งครรภ์ครั้งก่อน ถามคำถามอื่น ๆ ที่อนุญาตให้ผู้หญิง เกิดจากกลุ่มเสี่ยง (นิสัยไม่ดี กินยา ความสัมพันธ์กับพ่อลูก และอื่นๆ)

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์

โดยปกติการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดในไตรมาสที่ 1 จะดำเนินการโดยวิธี transvaginal ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะถอดเสื้อผ้าทั้งหมดที่อยู่ใต้เอวออก นั่งบนโซฟาอย่างสบาย ๆ และงอเข่า ผู้วินิจฉัยจะสอดหัววัดขนาดเล็กเข้าไปในช่องคลอดซึ่งป้องกันด้วยถุงยางอนามัยพิเศษ แล้วค่อยๆ ขยับมัน ขั้นตอนมีความปลอดภัยอย่างยิ่งและไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือไม่สบาย

บ่อยครั้งที่การตรวจช่องท้อง ในกรณีนี้ ผู้หญิงจะปล่อยท้องและนอนลง แพทย์จะหล่อลื่นผิวหนังด้วยเจลทางการแพทย์ ซึ่งให้การสัมผัสอย่างต่อเนื่องและไม่รวมการปรากฏของช่องว่างอากาศระหว่างเซ็นเซอร์กับพื้นผิวของพื้นที่ที่ทำการศึกษา ในระหว่างขั้นตอน sonologist จะย้ายอุปกรณ์สแกนไปตามพื้นผิวด้านนอกของผนังช่องท้อง และข้อมูลจะถูกส่งไปยังหน้าจอคอมพิวเตอร์

ทั้งในครั้งแรกและครั้งที่สอง ขั้นตอนจะใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที และคำอธิบายจะถูกส่งออกไปทันที

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

ด้วยข้อสรุปของอัลตราซาวนด์ในมือคุณสามารถบริจาคโลหิตเพื่อชีวเคมีได้ เอกสารเหล่านี้มีข้อมูลเกี่ยวกับระยะเวลาที่แน่นอนของการตั้งครรภ์ ซึ่งกำหนดและยืนยันโดยการสแกน ข้อมูลนี้มีความสำคัญมากสำหรับการเปรียบเทียบความเข้มข้นขององค์ประกอบที่ศึกษาของพลาสมาในเลือดในภายหลังกับค่าปกติเนื่องจากค่าเฉพาะมีอยู่ในแต่ละสัปดาห์

หากการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์พบว่าตั้งครรภ์กำลังถดถอยหรือซีดจาง ไม่แนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองขั้นที่สอง

การสุ่มตัวอย่างวัสดุชีวภาพเกิดขึ้นภายใต้สภาวะของห้องปฏิบัติการ การทดสอบต้องใช้เลือดดำ 10 มล. ผลลัพธ์จะพร้อมในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์

ค่าบริการ

หากหญิงตั้งครรภ์ลงทะเบียนอย่างเป็นทางการกับคลินิกฝากครรภ์ของรัฐ การตรวจทั้งหมดจะไม่เสียค่าใช้จ่ายสำหรับเธอ

หากคุณต้องการใช้ประโยชน์จากความสำเร็จล่าสุดในด้านการแพทย์และรับการวินิจฉัยเกี่ยวกับอุปกรณ์ที่ทันสมัยและการใช้รีเอเจนต์ขั้นสูง คุณสามารถติดต่อคลินิกที่ต้องชำระเงิน การทดสอบอัลตราซาวนด์และชีวเคมีตามกำหนดเวลาครั้งแรกพร้อมการกำหนดฮอร์โมนทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์จะมีราคาอย่างน้อย 4,000 รูเบิล หากทำการตรวจแยกกัน ราคาเฉลี่ยของการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์คือ 2,000 รูเบิล การวิเคราะห์เอชซีจีคือ 700 รูเบิล และ PAPP-A คือ 900 รูเบิล

ค่าใดที่ถือว่าปกติ

เป้าหมายหลักในการตรวจคัดกรอง 1 ครั้งคือเพื่อยืนยันพัฒนาการที่ถูกต้องของการตั้งครรภ์ ไม่ซับซ้อนจากพยาธิสภาพ ด้วยเหตุนี้จึงทำการศึกษาโครงสร้างทางกายวิภาคของมารดาและทารกในครรภ์ การวัดลักษณะสำคัญของ fetometric การกำหนดความเข้มข้นของส่วนประกอบที่สำคัญของพลาสมาเลือดและการเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ย

หนึ่งในตัวชี้วัดที่สำคัญของภาวะปกติของการพัฒนามดลูกคือ CTE ที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ บรรทัดฐานขึ้นอยู่กับช่วงเวลาแสดงในตาราง

ขนาดตัวอ่อนสองข้าง (BPR)

พารามิเตอร์ fetometric ที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือโรคสองขั้ว เพื่อตรวจสอบว่ามีความจำเป็นต้องวัดระยะห่างระหว่างกระดูกข้างขม่อมของศีรษะของเด็ก ด้วยความช่วยเหลือของมัน คุณไม่เพียงแต่สามารถตรวจสอบให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการอย่างถูกต้อง แต่ยังสรุปเกี่ยวกับวิธีการคลอดบุตรได้ เนื่องจากขนาดของกะโหลกศีรษะอาจไม่ตรงกับช่องคลอดของมารดา

อัตราการเต้นของหัวใจ (HR)

อัตราการเต้นของหัวใจเป็นลักษณะสำคัญที่เฝ้าสังเกตตลอดการตั้งครรภ์ ในบางกรณีชีวิตของเด็กขึ้นอยู่กับความเหมาะสมของการตรวจจับความเบี่ยงเบน ด้วยพารามิเตอร์นี้เราสามารถตัดสินว่ามีข้อบกพร่องของหัวใจ

กล้ามเนื้อหัวใจเริ่มทำงานตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 หลังจากการปฏิสนธิ แต่จะได้ยินการหดตัวของกล้ามเนื้อในสัปดาห์ที่ 6 เท่านั้น อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ในระยะนี้สอดคล้องกับชีพจรของมารดา เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อหัวใจจะหดตัวมากขึ้นเรื่อยๆ และถึงจุดสูงสุดในสัปดาห์ที่ 9 ด้วย 175 ครั้งต่อนาที

บริเวณคอเสื้อ (TVP)

TVP (ความหนาของพื้นที่ปลอกคอ) เป็นอีกหนึ่งตัวชี้วัดที่ต้องพิจารณา ในการพับแบบยาวนี้ซึ่งก่อตัวขึ้นที่จุดเชื่อมต่อระหว่างคอของทารกกับร่างกายของเขา ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ของเหลวจะสะสมซึ่งในที่สุดก็หายไป อาการบวมน้ำที่มากเกินไปของโซนนี้เป็นหนึ่งในเครื่องหมายที่มีวัตถุประสงค์มากที่สุดของ trisomies ส่วนใหญ่ (การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในหนึ่งในคู่ของซีรีส์) และโมโนโซม (ขาดหนึ่งโครโมโซมในคู่) การพับปากมดลูกบางลงก็ถือเป็นการเบี่ยงเบนเช่นกัน

กระดูกจมูก

งานของอัลตราซาวนด์สำหรับการตั้งครรภ์ซึ่งกำหนดไว้สำหรับไตรมาสที่ 1 รวมถึงการตรวจสอบการก่อตัวของกระดูกจมูกของเด็ก ถึงเวลานี้เธอยังไม่ได้สร้างกระดูก ดังนั้นในสัปดาห์ที่ 11 สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่ามีอยู่และคุณต้องวัดจากสัปดาห์ที่ 12

การพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะส่วนนี้บ่งชี้ว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเป็นรูปร่างที่แบนราบซึ่งด้วยความมั่นใจอย่างยิ่งให้สิทธิ์ในการพัฒนาดาวน์ซินโดรม

ในช่วงเวลา 12-13 สัปดาห์ ขนาดของกระดูกจมูกควรสูงถึง 3 มม. อนุญาตให้เบี่ยงเบนในช่วง 2.0-4.2 มม.

อัตราการตรวจเลือดทางชีวเคมี

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของซีรั่มในเลือดของมารดาเป็นขั้นตอนที่สองและมีความสำคัญไม่น้อยไปกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ผลลัพธ์ช่วยยืนยันหรือปฏิเสธข้อสรุปเบื้องต้นของการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ ตลอดจนตรวจหาโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง โครงการวิจัยประกอบด้วยการกำหนดความเข้มข้นของ hCG ในพลาสมาและ PAPP-A

บรรทัดฐานของเอชซีจีและβ-subunit ฟรีของ hCG ตารางเปรียบเทียบ

ทันทีที่เราทราบว่าเอชซีจีและβ-subunit ฟรีของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์เป็นตัวบ่งชี้ที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังเป็นครั้งที่สองที่ถือว่ามีข้อมูลมากขึ้นในฐานะเครื่องหมายของโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม

ค่า hCG ต่อไปนี้และ beta-subunit ของ hCG ฟรีถือว่าเป็นเรื่องปกติทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์

บรรทัดฐาน RAPP-A ในตารางเปรียบเทียบ

PAPP-A เป็นโปรตีนจำเพาะที่ผลิตโดยรกซึ่งมีเนื้อหาในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างตั้งครรภ์ ด้วยความเข้มข้นของมันเราสามารถตัดสินการพัฒนาที่กลมกลืนกันของเด็กและการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานพูดถึงโรคต่าง ๆ รวมถึงพันธุกรรมและการคุกคามของการแท้งบุตร

ในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ บรรทัดฐานที่แสดงในน้ำผึ้ง / มล. เมื่อพิจารณาฮอร์โมนและโปรตีนในพลาสมาอาจแตกต่างกัน ขอแนะนำให้เริ่มจาก MoM ซึ่งเป็นค่าสัมประสิทธิ์ที่แสดงระดับความเบี่ยงเบนของผลลัพธ์ที่ได้จากเกณฑ์ปกติ ช่วงที่อนุญาตคือ 0.5-2 MoM

ถอดรหัสผลลัพธ์

หลังจากที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 แพทย์เริ่มถอดรหัสข้อมูลที่ได้รับ ด้วยเหตุนี้จึงได้มีการพัฒนาวิธีการแบบครบวงจรในการคำนวณความเสี่ยงของโรครวมทั้งพันธุกรรม การคำนวณทำขึ้นตามอัลกอริธึมพื้นฐานและแต่ละอัลกอริธึม เพื่อลดโอกาสที่จะเกิดข้อผิดพลาดและปรับปรุงความถูกต้องของผลลัพธ์ จึงมีการนำระบบซอฟต์แวร์ที่ผ่านการรับรองพิเศษมาใช้ ซึ่งระบบซอฟต์แวร์ที่ได้รับความนิยมมากที่สุดระบบหนึ่งคือ PRISKA

ปัจจัยที่มีผลต่อผลการตรวจคัดกรองครั้งแรก

มีปัจจัยวัตถุประสงค์หลายประการที่มีอิทธิพลต่อผลลัพธ์ที่ได้รับระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก:

• ความคิดโดยวิธี IVF อัลตราซาวนด์ - เพิ่ม LHR, ชีวเคมี - เพิ่มเอชซีจี, ลด PAPP-A (ประมาณ 10-15%);
• การตั้งครรภ์กับฝาแฝด มีแนวโน้มบิดเบือนผลลัพธ์โดยทั่วไป โดยปกติ - การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของβ-hCG;
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำหนักเกิน ชีวเคมี - เอชซีจีสูง ด้วยน้ำหนักไม่เพียงพอจะสังเกตสถานการณ์ตรงกันข้าม
• โรคเบาหวาน. ชีวเคมี - เพิ่มระดับฮอร์โมน;
• ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำก่อนหน้า (การวิเคราะห์การบุกรุกของน้ำคร่ำ) ชีวเคมี - ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือเป็นไปได้
• ความเครียดประสบเมื่อวันก่อน สภาพจิตใจที่ไม่มั่นคงของสตรีมีครรภ์ ผลการสำรวจบิดเบือนที่คาดเดาไม่ได้

ผลเท็จ

ในช่วงเวลาของการตรวจคัดกรองครั้งแรก ทารกยังอยู่ในครรภ์น้อยมาก ในเรื่องนี้เป็นการยากที่จะพิจารณารายละเอียดของโครงสร้างของร่างกายเพื่อทำการวัดที่จำเป็น จากสถิติพบว่าการศึกษาในระยะแรกมีข้อผิดพลาดสูงสุด ตัวอย่างเช่น ประสิทธิภาพของการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดอยู่ที่ประมาณ 86% ในขณะที่ผลบวกเท็จจะพบได้ใน 6%

วิธียืนยันหรือปฏิเสธผลลัพธ์

แบบฟอร์มการตรวจคัดกรองขั้นสุดท้ายประกอบด้วยข้อมูลที่ครบถ้วน รวมทั้งคำอธิบายของผลลัพธ์ที่ได้รับ การประเมินความเสี่ยง (ที่เกี่ยวข้องกับอายุและในแง่ของโรค) และค่าสัมประสิทธิ์ MoM ขั้นสุดท้าย จากเอกสารนี้ แพทย์ที่ดูแลหญิงตั้งครรภ์ได้ข้อสรุปเกี่ยวกับการดำเนินการเพิ่มเติม

หากผู้ป่วยเชื่อว่าได้ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือในระหว่างการตรวจ ผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยซ้ำได้ที่สถาบันการแพทย์อื่น ในการทำเช่นนี้คุณไม่ควรผ่านการทดสอบเท่านั้น แต่ยังต้องได้รับการสแกนอัลตราซาวนด์ด้วย ควรทำสิ่งนี้ก่อนสัปดาห์สูติกรรมที่ 14

การเบี่ยงเบน

การสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ครั้งแรกและการวิเคราะห์พลาสมาในเลือด ขึ้นอยู่กับกำหนดเวลาสำหรับการดำเนินการให้เสร็จสิ้น สามารถเปิดเผยการเบี่ยงเบนต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม. โอกาสที่จะมีโครโมโซมเกินในแถวที่ 21 คือ 1: 700 ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ความน่าจะเป็นนี้ลดลงเหลือ 1: 1100;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไทรโซมีอีกประเภทหนึ่งอยู่ในชุดโครโมโซมที่ 18 แล้ว เกิดขึ้นในหนึ่งใน 7000 ทารก;
• กลุ่มอาการปาเตา การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายที่เกิดจากโครโมโซมที่สามในแถวที่ 13 ความน่าจะเป็น - 1:10 000;
• สมิธ-ออปิตซ์ ซินโดรม เกิดจากความล้มเหลวในการสังเคราะห์สารอินทรีย์ตามมาด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญ
• คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม เป็นลักษณะอาการหลายแง่มุม
• พยาธิวิทยาของการพัฒนาของท่อประสาท (meningocele, anencephaly และอื่น ๆ );
• พยาธิสภาพของช่องท้องรวมถึง omphalocele นั่นคือไส้เลื่อนของผนังด้านหน้าไส้เลื่อนสายสะดือและอื่น ๆ

อัลตร้าซาวด์

เป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์หากลักษณะ fetometric ที่ได้รับในกระบวนการอัลตราซาวนด์แตกต่างจากปกติและมีบทบาทไม่เพียง แต่เล่นโดยโมดูล แต่ยังโดยสัญญาณของความคลาดเคลื่อน

1. ซีทีอี. มากกว่าบรรทัดฐาน - ผลไม้ขนาดใหญ่มีการกำหนดคำศัพท์อย่างไม่ถูกต้อง น้อยกว่าปกติ - การพัฒนาที่ผิดปกติของการตั้งครรภ์, การผลิตฮอร์โมนในร่างกายของแม่ไม่เพียงพอ, กระบวนการติดเชื้อ, ความผิดปกติทางพันธุกรรม
2. บีพีอาร์ มากกว่าปกติ - ไส้เลื่อนในสมอง, เนื้องอก, hydrocephalus เช่นเดียวกับขนาดใหญ่ของทารกในครรภ์ (ขึ้นอยู่กับสัดส่วน); น้อยกว่าปกติ - พัฒนาการล่าช้า
3. อัตราการเต้นของหัวใจ. การเบี่ยงเบนใด ๆ บ่งบอกถึงข้อบกพร่องของหัวใจ
4. ทีวีพี. ความคลาดเคลื่อนในความหนาของปากมดลูกเป็นสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงในคาริโอไทป์ตามประเภทของดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, Patau, กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์
5. กระดูกจมูก. การขาดหรือมีขนาดเล็กเป็นสัญญาณของ trisomies ส่วนใหญ่

เกิดอะไรขึ้นถ้าเอชซีจีไม่ปกติ

เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของเอชซีจีในเลือดมักจะบ่งบอกถึงความเสี่ยงของการมีทารกดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม ปรากฏการณ์นี้มีอยู่ในสตรีที่วินิจฉัยว่าเป็นเบาหวาน มีอาการเป็นพิษและตั้งครรภ์หลายครั้ง

ระดับเอชซีจีต่ำผิดปกติเป็นสัญญาณของอาการเอ็ดเวิร์ด การขาดการผลิตฮอร์โมนนี้สามารถส่งสัญญาณปัญหากับรก - ความไม่เพียงพอของรกและความเสี่ยงของการแท้งบุตร

จะเกิดอะไรขึ้นถ้า PAPP-A ไม่ปกติ

โปรตีนในเลือดต่ำส่งสัญญาณไม่เพียง แต่คุกคามของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ด, เดอแลงก์ซินโดรม)

ในบางกรณีพบว่ามีความเข้มข้นของโปรตีนเพิ่มขึ้น โดยปกติข้อเท็จจริงนี้ไม่มีค่าการวินิจฉัย ผู้หญิงที่มี PAPP-A สูงจะไม่มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนมากกว่าผู้ที่มีระดับโปรตีนปกติ

การทดสอบสองครั้ง

โปรแกรมการตรวจคัดกรองทั้งหมด (ในไตรมาสที่หนึ่ง สอง หรือสาม) รวมถึงการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของซีรัมของมารดา การตั้งครรภ์แต่ละช่วงมีคุณสมบัติเฉพาะ รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของเลือด

ในไตรมาสแรก จำนวนข้อมูลสูงสุดจะได้รับจากระดับ hCG และ PAPP-A จากจำนวนองค์ประกอบที่ศึกษาการทดสอบดังกล่าวเรียกว่าสองเท่า ในช่วงไตรมาสที่ 2 นอกเหนือจากอัลตราซาวนด์แล้วยังมีการทดสอบสามครั้ง (hCG, alpha-fetoprotein, free estriol) ซึ่งมักเป็นการทดสอบสี่เท่าซึ่งรวมถึง inhibin A.

แม่

เพื่อที่จะสร้างมาตรฐานในการสรุปผลการตรวจคัดกรอง ซึ่งในทางกลับกัน หลีกเลี่ยงอิทธิพลของมนุษย์และปัจจัยภายนอกอื่น ๆ ในการประเมินความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ ค่าสัมประสิทธิ์ MoM (ค่ามัธยฐานหลายค่า) ถูกนำมาใช้ในการปฏิบัติทางการแพทย์ . แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ของผลลัพธ์ที่ได้กับค่ามัธยฐาน ค่าในอุดมคติของมันคือ "1" อนุญาตให้เบี่ยงเบนได้ในช่วง 0.5 ถึง 2.5

ค่าสัมประสิทธิ์นี้สัมพันธ์กับปัจจัยวัตถุประสงค์ที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อตัวบ่งชี้เฉพาะ เช่น อายุ เชื้อชาติ นิสัยที่ไม่ดี โรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ประสบการณ์ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน การทำเด็กหลอดแก้ว เป็นต้น

ดาวน์ซินโดรมบอกอะไรได้บ้าง

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด เขาได้รับการวินิจฉัยค่อนข้างสำเร็จแล้วเมื่อตั้งครรภ์ได้ 11-13 สัปดาห์ เครื่องหมายหลักของพยาธิสภาพดังกล่าวในอัลตราซาวนด์คือความหนาของปากมดลูก หาก TVP เกิน 3 มม. โอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงมาก สัญญาณเพิ่มเติม:

• ไม่มีกระดูกจมูกหลังจาก 11 สัปดาห์ เด็กที่มีสุขภาพดีเพียง 2% เท่านั้นที่มีอาการดังกล่าวและ 60-70% - มีดาวน์ซินโดรม
• กะโหลกศีรษะลดลงปานกลาง, ท้ายทอยแบน, สามกระหม่อม;
• กระดูกขากรรไกรเล็ก
• ความเรียบเนียนของใบหน้า
• การละเมิดการไหลเวียนของเลือดรวมถึงในทิศทางย้อนกลับในท่อ arantia พบในเด็กสุขภาพดี 5% และเด็กป่วย 80%
• อิศวร (ใจสั่น);
• กล้ามเนื้อ hypotonic;
• การเพิ่มขึ้นของกระเพาะปัสสาวะ;
• ไม่มีหลอดเลือดแดงสะดือ
• เพิ่มระดับเอชซีจีลดลง - PAPP-A

วิธีการรับรู้เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมพบได้น้อยกว่าความผิดปกติที่อธิบายไว้ข้างต้น แต่ผลที่ตามมานั้นร้ายแรงกว่ามาก 90% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพดังกล่าวมีอายุไม่เกินหนึ่งปี trisomy นี้สามารถระบุได้โดยสัญญาณต่อไปนี้:

• ขาดกระดูกจมูก
• กะโหลกศีรษะที่ลดลงพร้อมกับท้ายทอยที่ยื่นออกมา
• อัตราการเต้นของหัวใจลดลง
• กล้ามเนื้อความดันโลหิตสูง
• ออมฟาโลเซเล;
• หลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว
• ลดระดับของ hCG และ PAPP-A

ความเสี่ยงคืออะไรและคำนวณอย่างไร

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดที่กำหนดไว้สำหรับไตรมาสที่ 1 โดยใช้ชุดซอฟต์แวร์พิเศษที่มีอัลกอริธึมการคำนวณในตัว จะกำหนดความเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิสภาพเฉพาะสำหรับการตั้งครรภ์โดยเฉพาะ ข้อสรุปเกี่ยวกับความน่าจะเป็นจะแสดงในรูปของเศษส่วน ตัวอย่างเช่น "ความเสี่ยงพื้นฐาน trisomy 21 - 1: 350" ซึ่งหมายความว่าหากคุณพาผู้ป่วย 350 รายที่มีตัวบ่งชี้คล้ายคลึงกันหนึ่งในนั้นจะมีลูกดาวน์ซินโดรม

จะได้ข้อสรุปที่ดีหากความเสี่ยงไม่เกิน 1: 380 หากอยู่ในช่วง 1: 250… 1: 380 ถือว่าสูง หากความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพเกิน 1: 250 คำถามก็เกิดขึ้นจากการยุติการตั้งครรภ์

จะทำอย่างไรถ้าคุณพบว่ามีความเสี่ยงสูง

หากผู้ป่วยได้รับการยืนยันว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ เมื่อศึกษาเอกสารการตรวจแล้ว เขาสามารถสั่งอัลตราซาวนด์หรือชีวเคมีในเลือดซ้ำๆ ได้ ตลอดจนรูปแบบการวินิจฉัยที่รุกราน: การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน คอร์โดเซนเทซิส หรือการเจาะน้ำคร่ำ บนพื้นฐานของชุดข้อมูล คำถามเกี่ยวกับการรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์จะถูกตัดสิน

จะทำอย่างไรถ้าหมอบอกว่าคุณต้องทำแท้ง

น่าเสียดายที่ในบางกรณี มีความมั่นใจเกือบร้อยเปอร์เซ็นต์ในการคลอดบุตรที่ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจเพิ่มเติม หากแพทย์แนะนำหรือยืนกรานให้มีการหยุดชะงัก เป็นไปได้มากว่าเขามีเหตุผลที่ดี ไม่ว่าในกรณีใด เฉพาะสตรีมีครรภ์เท่านั้นที่เป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้าย

การดำเนินการเพิ่มเติม

หากอัลตราซาวนด์และชีวเคมีในพลาสมาครั้งแรกประสบความสำเร็จ แสดงให้เห็นถึงสภาพที่ดีเยี่ยมของมารดา และยืนยันพัฒนาการตามแผนของเด็กที่มีสุขภาพดี การตรวจคัดกรองตามกำหนดการต่อไปจะอยู่ในไตรมาสที่สอง (ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 20) ในช่วงเวลานี้ สตรีมีครรภ์ควรไปพบสูตินรีแพทย์ทุกสองสัปดาห์ และรับการตรวจเลือดและปัสสาวะทั่วไปเป็นประจำ