เป็นที่เข้าใจได้ค่อนข้างดีว่าเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต ควรตรวจทั้งพ่อและแม่ที่ตั้งครรภ์ เหตุผลนั้นง่าย - การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของผู้ปกครองแต่ละคนต่อจีโนมของเด็กนั้นเกือบ 50%.

การมีส่วนร่วมที่มากเกินไปของผู้หญิงคนหนึ่งอธิบายได้จากลักษณะทางสรีรวิทยาของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของเธอ เซลล์ไข่ประกอบด้วยไมโตคอนเดรีย - ออร์แกเนลล์ที่มีกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเหมือนกับดีเอ็นเออื่นๆ ที่อยู่ภายใต้กระบวนการกลายพันธุ์ ด้วยเหตุนี้โรคบางชนิดที่เรียกว่าโรคไมโตคอนเดรียจึงติดต่อผ่านทางเพศหญิงเท่านั้น

ตามกฎแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพียงครั้งเดียว คุณสามารถแสดงได้ทุกวัย โครงสร้างทางพันธุกรรมของบุคคลเช่นลายนิ้วมือไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต การทดสอบซ้ำจะมีการกำหนดเฉพาะเมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องของผลลัพธ์เท่านั้นการศึกษาก่อนหน้า.

การตรวจทางพันธุกรรมของคู่สมรสเริ่มต้นด้วยการไปพบนักพันธุศาสตร์คลินิก เขาใช้ประวัติศาสตร์ วัตถุประสงค์ของการสัมภาษณ์คือเพื่อค้นหาว่าครอบครัวนั้นอยู่ในกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือไม่ และจัดกำหนดการการตรวจทางห้องปฏิบัติการหากจำเป็น

ความสัมพันธ์ระหว่างคู่สมรสอาจเป็นปัจจัยเสี่ยง(ถึงแม้จะอยู่ห่างไกล) ปัญหาเกี่ยวกับญาติ (การคลอดบุตรที่ป่วยหรือการแท้งบุตร) งานที่เกี่ยวข้องกับการฉายรังสี การผลิตสารเคมี หรือปัจจัยที่เป็นอันตรายอื่นๆ การศึกษาบังคับที่ดำเนินการในขั้นตอนนี้ค่อนข้างมีลักษณะทางคลินิกทั่วไป มัน

• การตรวจเลือดเป็นประจำ
• ชีวเคมี;
• รอยเปื้อนทางนรีเวช;
• การทดสอบเอชไอวี

การติดเชื้อกลุ่ม TORCH (toxoplasmosis, หัดเยอรมัน, cytomegalovirus, เริม, การติดเชื้อที่อวัยวะเพศ - ureaplasmosis, หนองในเทียม, มัยโคพลาสโมซิส ฯลฯ ) กลายเป็นกิจวัตรประจำวัน วิธีที่แม่นยำที่สุดคือวิธี PCR เพียงพอ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบมีเงื่อนไขรวมถึงการกำหนดกลุ่มเลือดและปัจจัย Rh ของผู้ปกครองจำเป็นต้องแยกความขัดแย้ง Rh ที่อาจเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์

ควรทำการตรวจแบบไหนก่อนตั้งครรภ์?

การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการตามข้อบ่งชี้เฉพาะ แต่ค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะดำเนินการตามคำขอของคู่สมรส พวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม

มุมมอง

คาริโอไทป์

นี่คือการศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ของชุดโครโมโซมของคู่สมรส บ่งชี้สำหรับเขา:

1. ภาวะมีบุตรยากที่ไม่ทราบสาเหตุหรือการแท้งบุตรตามปกติ
2. การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
3. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ
4. การขนส่งของคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) ความผิดปกติที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ในญาติ

ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงการผกผันและการโยกย้าย- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมของคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง แม้ว่าความผิดปกติปกติดังกล่าวจะมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่ภายนอกสถานการณ์ดังกล่าวไม่ปรากฏให้เห็นในทางใดทางหนึ่ง

ในทางคลินิก บุคคลสามารถมีสุขภาพที่ดีได้ แต่ในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ "ตัวพา" ดังกล่าวจะผลิตไข่หรือตัวอสุจิที่มีโครโมโซมมากเกินไปหรือขาด ในระหว่างการปฏิสนธิ ไซโกตปรากฏขึ้นโดยมีชุดโครโมโซมที่ไม่สมดุลในขั้นต้น ผลที่ตามมาน่าเศร้า - การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพรุนแรง

อ้างอิง:ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยม อายุของพ่อแม่ในอนาคตไม่ใช่เครื่องบ่งชี้การศึกษาคาริโอไทป์ของคู่สมรส

แท้จริงแล้ว สำหรับผู้หญิงหลังจาก 30-35 ปี และสำหรับผู้ชายหลังจาก 40 ปี ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีไตรโซมี (โครโมโซมเสริม) เพิ่มขึ้นอย่างทวีคูณ แต่สาเหตุของสิ่งนี้ก็คือการไม่แยกโครโมโซมโดยตรงในเซลล์สืบพันธุ์ที่กำลังพัฒนา

ในเวลาเดียวกัน การศึกษาคาริโอไทป์ นั่นคือ เซลล์โซมาติกของเลือดส่วนปลาย นั้นไม่ได้ให้ข้อมูลโดยสมบูรณ์ แต่ในกรณีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ซึ่งเป็นการศึกษาชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

โดยทั่วไป การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีที่น่าเชื่อถือและได้รับการพิสูจน์แล้ว แต่ความละเอียดยังคงมีจำกัด

โมเลกุล-cytogenetic

การทดสอบนี้เป็นการรวมขั้นตอนมาตรฐานสำหรับการเตรียมโครโมโซมและวิธีการทำงานระดับโมเลกุลสมัยใหม่กับ DNA

วิธีการนี้สามารถกำหนดลักษณะการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำและวินิจฉัยความผิดปกติที่ไม่สามารถเข้าถึงเซลล์พันธุศาสตร์แบบคลาสสิกได้ ความจำเป็นในการวิเคราะห์ที่แม่นยำนั้นมีความเฉพาะเจาะจงกับสถานการณ์

การตรวจดีเอ็นเอ

นี่คือกลุ่มของวิธีการที่ใช้ PCR (หลักการของปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) ใช้เพื่อตรวจหาการขนส่งของทั้งสองโรคที่เกิดจากเชื้อ monogenic (Huntington's chorea, achondroplasia) และ multifactorial (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) - เบาหวาน, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ฯลฯ

วิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอ

วิธีนี้ใช้ได้จริงในทศวรรษที่ผ่านมา เขา กำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA . โดยตรง... นอกจากนี้ยังตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ระดับของการกลายพันธุ์แบบจุดคู่เบสภายในยีนเดียว ความแม่นยำของวิธีนี้เท่ากับขีดจำกัดที่เป็นไปได้ทางทฤษฎี การทดสอบดังกล่าวสามารถตรวจจับการขนส่งของโรคโมโนเจนิกที่สืบทอดมาตามกฎหมายของเมนเดล เมื่อเร็ว ๆ นี้ไม่มีวิธีการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่เชื่อถือได้สำหรับสิ่งนี้เลย

วิธีการเฉพาะ

มิฉะนั้น วิธีการเหล่านี้จะเรียกว่าวิธีการพิมพ์ HLA สิ่งเหล่านี้ช่วยให้คุณกำหนดได้ว่าคู่สมรส (หรือไม่) มีความเหมาะสมทางภูมิคุ้มกันซึ่งกันและกัน ข้อบ่งชี้ในที่นี้คือภาวะมีบุตรยากในครอบครัวโดยไม่ทราบสาเหตุหรือกรณีของการแท้งบุตรแล้วในประวัติของผู้หญิงซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือเหตุผลทางนรีเวช

การวิจัยสมัยใหม่แสดงให้เห็นว่าในบางกรณี สาเหตุของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน และการปรากฏตัวของเด็กที่อ่อนแอในขั้นต้น เป็นความขัดแย้งทางภูมิคุ้มกันระหว่างแม่กับทารกในครรภ์

ด้วยฟีโนไทป์ HLA ที่คล้ายกันของคู่สมรส ร่างกายของผู้หญิงใช้ทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาไม่ใช่สำหรับตัวอ่อนปกติได้รับการปกป้องโดยสิ่งกีดขวางรก แต่อยู่ด้านหลังเนื้อเยื่อของมันเอง ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ต้องการเกิดขึ้น และพยายามปฏิเสธมัน

การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมได้รับการออกแบบมาเพื่อคาดการณ์การพัฒนาสถานการณ์ดังกล่าวและใช้มาตรการที่จำเป็นในเวลาที่เหมาะสม ขออภัย ข้อเสียของวิธีนี้คือค่าใช้จ่ายสูงและเนื้อหาข้อมูลไม่เพียงพอ

การเตรียมการ

คู่สมรสไม่จำเป็นต้องเตรียมการใดๆ ภายนอก ขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างดูเหมือนการสุ่มตัวอย่างเลือดธรรมดาจากเส้นเลือด.

ก่อนหน้านี้ ขอแนะนำว่าอาหารมื้อสุดท้ายต้องไม่ช้ากว่า 12 ชั่วโมงก่อนการเยี่ยมชมห้องปฏิบัติการ หากคุณละเลยคำแนะนำง่ายๆ นี้ เลือดอาจเป็น "ไคล์" ซึ่งก็คือไขมันอิ่มตัว สิ่งนี้ไม่ได้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวิเคราะห์โครโมโซม โดยที่ไม่ได้ตรวจเลือดเอง แต่เป็นการเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ได้จากมัน แต่อาจรบกวนการวินิจฉัยดีเอ็นเอหรือการศึกษาทางชีวเคมี

จะตีความผลลัพธ์อย่างไร?

มันเกิดขึ้นที่คู่สมรสปฏิเสธที่จะทำการวิจัยทางพันธุกรรมโดยกลัวการวินิจฉัยที่เลวร้ายบ่อยครั้งโดยไม่มีเหตุผล แต่หน้าที่ของนักพันธุศาสตร์ไม่ใช่การวินิจฉัยที่สิ้นสุดในตัวเอง เมื่อค้นพบรัฐธรรมนูญของคู่สมรสแล้วยาแห่งศตวรรษที่ XXI ก็สามารถใช้มาตรการที่จำเป็นหลายอย่างได้แล้ว

อย่างไรก็ตาม คำว่า "โรคทางพันธุกรรม" ที่น่ากลัวนั้นล้าสมัยไปแล้ว เป็นเรื่องปกติที่จะไม่พูดถึง "กรรมพันธุ์" แต่เกี่ยวกับโรคที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ซึ่งค่อนข้างสมจริงในการป้องกันหรือรักษา การตีความผลลัพธ์อยู่ในความสามารถของนักพันธุศาสตร์, คลีนิค. เขาจะเปรียบเทียบข้อมูลที่ได้รับและให้คำแนะนำที่จำเป็นทั้งหมด

จะเอาที่ไหน?

ความจำเพาะของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมคืออาการหลายอย่างเกี่ยวข้องกับเด็กกำพร้านั่นคือโรคที่หายาก ดังนั้นการวินิจฉัยของพวกเขาจึงดำเนินการในศูนย์เฉพาะในเมืองใหญ่ไม่กี่แห่ง

แต่ คู่สมรสสามารถติดต่อขอรับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ของเมืองหรือภูมิภาคได้, ศูนย์วางแผนครอบครัว หรือ การบริการการแต่งงานและครอบครัว ที่นั่น คู่สมรสสามารถรับการตรวจที่มีอยู่ในภูมิภาคของตน หรือรับการส่งต่อไปยังศูนย์เฉพาะทาง

ภาพรวมโดยย่อนี้ไม่ได้ทำให้ความเป็นไปได้ทั้งหมดที่พันธุศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่หมดไป สำหรับคู่สมรสที่คิดล่วงหน้าเกี่ยวกับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของเด็ก ฉันจะบอกความลับกับคุณ - อนาคตมาถึงแล้ว

ครอบครัวสมัยใหม่เข้าหาการวางแผนการให้กำเนิดอย่างจริงจังที่สุด การเตรียมรับสถานะที่สำคัญที่สุดและมีความรับผิดชอบในชีวิต - ผู้ปกครอง - ต้องใช้วิธีการที่รอบคอบที่สุด แน่นอนว่าเรากำลังพูดถึงสุขภาพของแม่และพ่อที่ตั้งครรภ์ การตรวจสุขภาพที่ครอบคลุมซึ่งจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมจะช่วยให้เข้าใจปัญหานี้

เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ไม่เพียงแต่ผู้หญิงเท่านั้นที่ถูกส่งไปคลอด ซึ่งในอดีตที่ผ่านมาแพทย์กระซิบเรียกกันว่า "คนแก่" วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ในสาขาพันธุวิศวกรรมได้ข้อสรุปว่าผู้หญิงที่อายุเกิน 25 ปีควรได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวด้วย

การทดสอบทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานสำหรับหญิงตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องควบคุมแลคโตเจนในรกให้อยู่ภายใต้การควบคุม เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะสามารถกำหนดระดับได้ - ขึ้นอยู่กับความเป็นไปได้ของการแท้งบุตรโดยธรรมชาติการพัฒนาต่อไปของการตั้งครรภ์ตลอดจนหลักสูตรเชิงลบในรูปแบบของการขาดสารอาหารของทารกในครรภ์หรือการซีดจางอย่างสมบูรณ์

คำจำกัดความของ chorionic gonadotropin ก็มีความสำคัญเช่นกัน ระดับของฮอร์โมนนี้ช่วยให้คุณกำหนดการตั้งครรภ์ได้เร็วที่สุด การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมดังกล่าวเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ (ราคาไม่สูงจนเสี่ยงต่อสุขภาพของตนเองและชีวิตของทารกในอนาคต) จะดำเนินการในซีรัมในเลือด

ผลการศึกษานี้จะช่วยให้สูติแพทย์ - นรีแพทย์ทราบระดับการคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ที่คาดหวังและความน่าจะเป็นของภาวะแทรกซ้อนในมดลูก

บทบาทของนักพันธุศาสตร์ในการวางแผนการตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์รวมถึงการศึกษาอื่นๆ ที่อนุญาตให้ประเมินความเสี่ยงของโรคต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากช่วงเวลาของการตั้งครรภ์และการสร้างตัวอ่อนได้อย่างเพียงพอ ค่าใช้จ่ายของการศึกษาดังกล่าวบางครั้งเป็นเพียงอุปสรรคต่อข้อความของพวกเขา แต่ผลประโยชน์ที่พวกเขามีอยู่นั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะประเมินค่าสูงไป

คำถามเกี่ยวกับประโยชน์ของทารกในอนาคตไม่เพียงกังวลกับแม่ที่อุ้มเขาไว้ในใจเป็นเวลา 9 เดือน โรคทางพันธุกรรมและพัฒนาการผิดปกติในมดลูก โดยเฉลี่ยแล้วเด็กคนที่ 20 จะเกิด สำหรับความเสียใจอย่างใหญ่หลวงของเรา ไม่มีคู่แต่งงานเพียงคู่เดียวที่จะสามารถประกันลูกหลานในอนาคตของพวกเขาจากการได้มาซึ่งความชั่วร้ายใดๆ เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันสิ่งนี้หรือความเบี่ยงเบนในระดับเซลล์ DNA ก่อน นอกจากนี้ ปัญหาก็คือความจริงที่ว่าการตรวจเลือดโดยพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ การแสดงผลลัพธ์ที่ยอมรับได้ บางครั้งไม่ได้รับประกันว่าเหตุการณ์จะเกิดขึ้นในเชิงบวก: ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ใหม่ในเซลล์สืบพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิด รวมถึงความเสี่ยง ของการเปลี่ยนแปลงของยีนปกติไปสู่พยาธิสภาพ ยังคงอยู่เสมอ

ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อน

ข้อดีของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีคือความช่วยเหลือในการวางแผนการตั้งครรภ์และป้องกันการคลอดของทารกที่มีโรคที่รักษาไม่หาย

มีครอบครัวอายุน้อยจำนวนไม่มากที่ใฝ่ฝันที่จะเป็นพ่อแม่ในอนาคตอันใกล้ที่จะรู้ว่าต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแบบใดเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ คนบางกลุ่มจำเป็นต้องได้รับการตรวจก่อนตั้งครรภ์โดยไม่ล้มเหลว หมวดหมู่เหล่านี้รวมถึงผู้ชายและผู้หญิงที่มีความเสี่ยงต่อพันธุกรรม กล่าวคือ:

• คู่สมรสที่คู่สมรสอย่างน้อยหนึ่งคนมีประวัติเป็นโรคร้ายแรงในครอบครัว
• หนึ่งในคู่สมรสในประวัติศาสตร์ของแผนภูมิต้นไม้ซึ่งมีกรณีของการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง
• ผู้หญิงที่แท้งบุตร ให้กำเนิดทารกที่เสียชีวิต หรือได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะมีบุตรยากโดยไม่มีการวินิจฉัยทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจง
• ผู้ปกครองที่สัมผัสกับรังสีสารเคมีอันตราย
• ผู้หญิงและผู้ชายที่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือสารก่อมะเร็งในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งอาจทำให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติได้

ต้องตรวจโครโมโซมผิดปกติตอนอายุเท่าไหร่?

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าใดในการวางแผนการตั้งครรภ์สำหรับผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 18 ปี ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และผู้ชายที่มีอายุเกิน 40 ปี ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ในแต่ละยีนและเซลล์ดีเอ็นเอจะเพิ่มขึ้นในความก้าวหน้าทางคณิตศาสตร์ในแต่ละปีที่ผ่านไป

ตามหลักการแล้ว คู่รักทุกคู่ควรผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนตั้งครรภ์

ทุกวันนี้ ความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเป็นสาเหตุหลักที่จำเป็นต้องรับการวิจัยสำหรับคู่หนุ่มสาวทุกคู่โดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้พันธุศาสตร์สมัยใหม่โดยไม่หยุดทุกปียังคงพบโรคใหม่ ๆ มากขึ้นเรื่อย ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนสำคัญในการวางแผนการตั้งครรภ์

โดยธรรมชาติแล้ว เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ยีนทั้งหมดที่มีศักยภาพในการกลายพันธุ์ในร่างกายของพ่อแม่ในอนาคต ไม่ใช่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์สามารถรับประกันได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าคู่สมรสแต่ละคู่จะมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์โดยไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกัน จำเป็นต้องชี้แจงระดับความเสี่ยงสำหรับการเตรียมการตั้งครรภ์ตามทฤษฎีและตามจริง

ดังนั้นผู้ปกครองที่มีศักยภาพจึงหันไปขอความช่วยเหลือจากศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญจะดำเนินการตรวจอย่างไรและต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมอะไรบ้างเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ ความอยากรู้ของหลายๆ คนจะช่วยสนองตอบได้ดังนี้

จุดสำคัญสำหรับนักพันธุศาสตร์

ขั้นตอนแรกของการตรวจคือการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมโดยผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งแพทย์จะตรวจสอบคุณสมบัติของสายเลือดในครอบครัวของผู้ปกครองแต่ละคนอย่างละเอียดถี่ถ้วน ปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับเด็กในครรภ์สมควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษจากนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ พวกเขาเป็นตัวแทนของ:

• โรคทางพันธุกรรมและเรื้อรังของแม่และพ่อ
• ยาที่ใช้โดยผู้ปกครองที่คาดหวัง
• สภาพและคุณภาพชีวิต สภาพความเป็นอยู่
• คุณสมบัติของกิจกรรมระดับมืออาชีพ
• ด้านสิ่งแวดล้อมและภูมิอากาศ ฯลฯ

ผิดปกติพอสมควร แต่บทบาทที่สำคัญสำหรับนักพันธุศาสตร์คือคำตอบสำหรับทุกคนที่คุ้นเคย การตรวจเลือดและปัสสาวะ บทสรุปของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง (ต่อมไร้ท่อ นักประสาทวิทยา ฯลฯ) บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญกำหนดการวินิจฉัยแบบคาริโอไทป์ให้กับคู่สมรส การกำหนดจำนวนและคุณภาพของโครโมโซมในสตรีมีครรภ์และบิดามีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีของการสมรสที่มีการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง การแท้งบุตรในการตั้งครรภ์หลายครั้ง ภาวะมีบุตรยากที่วินิจฉัยแต่ไม่ได้อธิบาย

การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?

ค่าใช้จ่ายของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับการวางแผนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า "HLA-Typing" ในศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ของมอสโกหลายแห่งมีตั้งแต่ 5,000 ถึง 9,000 รูเบิลขึ้นอยู่กับความกว้างของสเปกตรัมของการศึกษาความโน้มเอียงที่จะเกิดโรค

การศึกษาที่เสร็จสมบูรณ์จะช่วยให้นักพันธุศาสตร์สามารถสรุปผลอย่างเป็นรูปธรรมเกี่ยวกับแนวโน้มที่จะสัมผัสกับปัจจัยลบได้ การทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะทำให้สามารถร่างการคาดการณ์ส่วนบุคคลได้ค่อนข้างแม่นยำเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในอนาคต เป็นการศึกษาประเภทนี้ที่จะช่วยในการพูดเกี่ยวกับความเสี่ยงโดยประมาณของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ แพทย์จะสามารถให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์ซึ่งควรจะเป็นพื้นฐานสำหรับคู่รักที่ใฝ่ฝันอยากจะเป็นพ่อแม่ของเด็กวัยหัดเดินที่แข็งแรงสมบูรณ์

ความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ การวิเคราะห์แต่ละครั้งยังได้รับค่าที่กำหนดความเสี่ยงเมื่อมีความโน้มเอียงเฉพาะ โรคทางพันธุกรรมที่วางแผนการตั้งครรภ์หรือค่อนข้างมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในอนาคต crumbs วัดเป็นเปอร์เซ็นต์:

1. ด้วยความเสี่ยงต่ำ (มากถึง 10%) ผู้ปกครองจึงไม่มีอะไรต้องกังวล การวิเคราะห์ทั้งหมดระบุว่าคู่แต่งงานนี้จะมีลูกที่แข็งแรงทุกประการ
2. ด้วยตัวบ่งชี้เฉลี่ย (จาก 10 ถึง 20%) ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่ป่วยนั้นแทบจะเท่ากับความน่าจะเป็นของเด็กที่เต็มเปี่ยม การตั้งครรภ์ดังกล่าวจะมาพร้อมกับการตรวจสอบก่อนคลอดอย่างรอบคอบของผู้หญิงที่ถือครอง: อัลตราซาวนด์ปกติการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic
3. โดยมีความเสี่ยงสูง (จาก 20%) แพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสงดการตั้งครรภ์และป้องกันการตั้งครรภ์ โอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมนั้นสูงกว่าโอกาสที่จะมีลูกที่แข็งแรงมาก ผู้เชี่ยวชาญสามารถเสนอให้คู่สมรสใช้หรือให้อสุจิตามโปรแกรม IVF ได้ เพื่อเป็นทางออกทางเลือกในสถานการณ์นี้

การวิจัยในช่วงตั้งครรภ์

พ่อแม่ไม่ควรสิ้นหวังในทุกกรณี โอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ยังคงมีความเสี่ยงสูง เพื่อให้เข้าใจว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมให้อะไรเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ คุณควรให้ความสนใจกับมาตรการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการสำหรับการผิดรูปในระยะเริ่มแรก

เกือบตั้งแต่เริ่มมีการตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานสำหรับผู้ปกครองหลายคน คุณสามารถทราบได้ว่าทุกอย่างเป็นไปตามลำดับของทารกในครรภ์หรือไม่ คุณสามารถตรวจสอบได้ว่าลูกน้อยของคุณมีโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมในครรภ์หรือไม่

วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์

แพทย์สามารถใช้เทคนิคและเทคนิคมากมายในการวินิจฉัยหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ แท้จริงแล้ว การมีอยู่ของข้อบกพร่องและความผิดปกติของพัฒนาการนั้นสามารถตัดสินได้นานก่อนที่ทารกจะคลอด ด้วยความก้าวหน้าของอัลตราซาวนด์และเทคโนโลยีห้องปฏิบัติการในแต่ละปี โอกาสของความแม่นยำเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แพทย์ให้ความสำคัญกับวิธีการวินิจฉัย เช่น การตรวจคัดกรอง เป็นการสำรวจการเลือกตั้งแบบ "ขนาดใหญ่" การตรวจคัดกรองเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน

ทุกคนต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม!

เหตุใดจึงจำเป็นต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมแม้สำหรับผู้ที่ไม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง คำตอบสำหรับคำถามนี้เกิดจากสถิติที่น่าผิดหวัง ตัวอย่างเช่น เด็กเพียงครึ่งเดียวที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมสำหรับมารดาที่อายุเกิน 35 ปี ในบรรดาสตรีที่เหลือใช้แรงงาน มีหญิงสาวจำนวนมากที่ยังอายุไม่ถึง 25 ปีด้วยซ้ำ ในผู้หญิงที่กลายเป็นแม่ของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ มีเพียง 3% เท่านั้นที่มีรายการในบัตรแลกเปลี่ยนเกี่ยวกับการเกิดของทารกก่อนหน้านี้ที่มีโรคคล้ายคลึงกัน นั่นคือไม่ต้องสงสัยเลยว่าโรคทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นผลมาจากอายุของพ่อแม่

หลีกเลี่ยงการทำการทดสอบเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์หรือมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในอนาคต ไม่ควรให้ทารกที่ยังไม่ตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโรคใด ๆ ในระยะแรกของการพัฒนาหมายถึงการก้าวไปข้างหน้าของพยาธิวิทยา เมื่อพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของการแพทย์แผนปัจจุบัน การไม่ก้าวไปสู่ทารกที่รอคอยมานานเช่นนี้ จะไม่ยุติธรรมและขาดความรับผิดชอบในความสัมพันธ์กับเขา

ครอบครัวส่วนใหญ่ในทุกวันนี้วางแผนการคลอดบุตรอย่างจริงจัง แนวทางนี้มีความเกี่ยวข้องมาก เนื่องจากการเตรียมพร้อมสำหรับสถานะที่สำคัญที่สุดและมีความรับผิดชอบในชีวิตของทุกคน สถานะของผู้ปกครอง จำเป็นต้องได้รับการเอาใจใส่อย่างสูงสุด การตรวจสุขภาพภาคบังคับของผู้ปกครองในอนาคตซึ่งรวมถึงและ การทดสอบทางพันธุกรรม (การทดสอบทางพันธุกรรม)... และถ้าประมาณ 10-15 ปีที่แล้วผู้หญิงที่เรียกว่า "วัยชรา" จำเป็นต้องพาพวกเขาไป นักพันธุศาสตร์ในปัจจุบันเชื่ออย่างมีเหตุผลว่าการวินิจฉัยดังกล่าวควรทำแม้กระทั่งกับหญิงสาวที่อายุน้อยมาก

การทดสอบทางพันธุกรรมทำเพื่ออะไร?

ผลการวิจัยทางพันธุกรรมจะช่วยในการค้นหา:

• ระดับการคุกคามของการแท้งบุตรในระยะแรก
• โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์
• ระดับความเสี่ยงในการเกิดโรคต่าง ๆ ในทารกในครรภ์
• โอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมต่างๆ ในทารกแรกเกิด

ในโลกสมัยใหม่ คำถามคือ "ทารกในครรภ์จะสมบูรณ์แค่ไหน" ไม่เพียงแต่ห่วงแม่ที่อุ้มลูกมา 9 เดือนเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ก็ส่งเสียงเตือนเช่นกัน น่าเสียดายที่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เนื่องจากสภาพแวดล้อมที่เสื่อมโทรม เด็กทุกคนที่อายุ 20 ปีเกิดมาพร้อมกับโรคทางพยาธิวิทยาและโรคทางพันธุกรรม

ใครควรเยี่ยมชมพันธุศาสตร์?

ปัจจัยที่อาจส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ในอนาคตและต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรม:

• ผู้ปกครองบางคนมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
• คู่สมรสมีความเกี่ยวข้องกันเช่นลูกพี่ลูกน้องและพี่น้อง
• ผู้หญิงคนนั้นแท้งลูกตั้งแต่แรกเกิด
• ครอบครัวนี้มีเด็กที่เป็นอัมพาตสมองและมีความบกพร่องทางพัฒนาการที่ร้ายแรงอื่นๆ อยู่แล้ว
• ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 16 ปีหรือมากกว่า 35 ปี;
• ชายคนนี้อายุมากกว่า 40 ปี;
• ผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนทำงานเป็นเวลานานในงานอันตราย สัมผัสกับรังสีหรือสารเคมีที่เป็นพิษ
• ผู้ปกครองคนหนึ่งใช้ยาที่ไม่เข้ากับการตั้งครรภ์
• ภาวะมีบุตรยาก (ทั้งคู่ไม่สามารถ ตั้งครรภ์ได้นานกว่าหนึ่งปี)

สิ่งสำคัญคือต้องทราบด้วยว่าสาเหตุหลักของการแท้งบุตรและการแท้งซ้ำแล้วซ้ำเล่าคือข้อเท็จจริงของความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมของคู่สมรส สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA) ของผู้ชายและผู้หญิงมีความคล้ายคลึงกันมาก เป็นผลให้ร่างกายของผู้หญิงปฏิเสธตัวอ่อน เข้าใจผิดว่าเป็นร่างกายต่างประเทศ นั่นคือเหตุผลที่เกือบภารกิจหลักของการวิจัยทางพันธุกรรมคือการตรวจหาโครโมโซมที่ไม่ตรงกันในพ่อแม่ในอนาคต และยิ่งมีโอกาสมากขึ้นที่พวกเขาจะต้องให้กำเนิดลูกที่แข็งแรง

การให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการวางแผนความคิดเป็นอย่างไร?

ที่แผนกต้อนรับ นักพันธุศาสตร์ต้องตั้งคำถามอย่างรอบคอบเกี่ยวกับวิถีชีวิต นิสัยที่ไม่ดี โรคเรื้อรังและในอดีต ตลอดจนสุขภาพของญาติที่ใกล้ชิดและห่างไกลของคู่สมรสทั้งสอง จากข้อมูลที่ได้รับนักพันธุศาสตร์จะกำหนดลำดับการตรวจสำหรับผู้ปกครองในอนาคต จากผลการทดสอบที่ผ่าน นักพันธุศาสตร์จะกำหนดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมและการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมสำหรับพัฒนาการของเด็ก

หากคู่สมรสอยู่ในกลุ่มเสี่ยงกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งที่ระบุไว้ข้างต้น นักพันธุศาสตร์จะกำหนดให้มีการศึกษาทางเซลล์วิทยา สเปิร์มแกรม (สำหรับผู้ชายที่จะแยกหรือระบุพยาธิสภาพของอสุจิ) และการพิมพ์ HLA จากผลการวิจัยพบว่ามีความเสี่ยง 3 ระดับ:

• มากถึง 10% (ต่ำ) - ทารกที่แข็งแรงจะเกิด
• จาก 10 ถึง 20% (เฉลี่ย) - มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคบางอย่างในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงต้องอยู่ภายใต้การดูแลอย่างต่อเนื่อง
• มากกว่า 20% (สูง) - โอกาสที่การปรากฏตัวของโรคในทารกในครรภ์ค่อนข้างสูง ในกรณีนี้ แพทย์อาจแนะนำให้งดการตั้งครรภ์และใช้วิธีผสมเทียม

วิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มคือไม่รุกรานและรุกราน

วิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน

อัลตราซาวนด์ (การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์)

การตรวจครั้งแรกจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 12-14 ของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้ ค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ ดังนั้นการหนาตัวผิดปกติในบริเวณคอของทารกในครรภ์จึงเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงที่มีผลอัลตราซาวนด์คล้ายกันจะถูกส่งไปทำการวิจัยเพิ่มเติม โดยนำตัวอย่างเซลล์รกมาวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่น่าเชื่อถือยิ่งขึ้น

อัลตราซาวนด์ครั้งที่สองจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 21-24 ในขณะนี้ ตรวจพบความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายวิภาคของทารกในครรภ์ (ใบหน้า แขน ขา อวัยวะภายใน) ได้แล้ว

อัลตราซาวนด์เป็นระยะเวลา 32-34 สัปดาห์จะประเมินสถานะของระบบไหลเวียนโลหิตของทารกในครรภ์และยังกำหนดความล่าช้าในการพัฒนา

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (การตรวจเลือดพิเศษ)

การวิเคราะห์นี้กำหนดการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของโปรตีนบางชนิดที่เอ็มบริโอหลั่งเข้าสู่เลือดของมารดา: PAPP, hCG, AFP ซึ่งทำให้สามารถระบุการปรากฏตัวของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้

วิธีการวินิจฉัยที่รุกราน

การศึกษาแบบรุกรานจะดำเนินการด้วยเหตุผลทางการแพทย์เท่านั้น เนื่องจากเมื่อทำการศึกษา มีความเสี่ยงต่อสุขภาพของผู้หญิงและทารกในครรภ์ การวินิจฉัยการบุกรุกคือการรวบรวมวัสดุทดสอบจากมดลูก (เลือดจากสายสะดือ น้ำคร่ำ เซลล์รก) การศึกษาเหล่านี้ดำเนินการในโรงพยาบาลและอยู่ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์เท่านั้น หลังการทดสอบ ผู้หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญอย่างน้อย 3 ชั่วโมง

วิธีการบุกรุกรวมถึง:

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic- การเก็บตัวอย่างวัสดุจากเซลล์รก การศึกษาดำเนินการในสัปดาห์ที่ 9-12 ผลลัพธ์จะพร้อมใน 3 วัน ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการเฉพาะ

การเจาะน้ำคร่ำ- ปริมาณน้ำคร่ำ จะดำเนินการเป็นระยะเวลา 16-24 สัปดาห์ ผลลัพธ์จะพร้อมใน 4-6 สัปดาห์ ระยะ - ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการเฉพาะ วิธีนี้ปลอดภัยที่สุดเพราะเสี่ยงแท้งหลังใช้เพียง 1%

คอร์โดเซนเต้NS- การวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือ จะดำเนินการเป็นระยะเวลา 22-25 สัปดาห์ผลลัพธ์จะพร้อมใน 5 วัน วิธีนี้เป็นวิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุด

รกแกะ- การรวบรวมเซลล์จากรก จะดำเนินการเป็นระยะเวลา 12 ถึง 22 สัปดาห์ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหลังจากนั้นค่อนข้างสูง: 3-4%

ความสนใจ!การใช้ยาและผลิตภัณฑ์เสริมอาหารใด ๆ รวมถึงการใช้เทคนิคการรักษาใด ๆ เป็นไปได้เฉพาะเมื่อได้รับอนุญาตจากแพทย์เท่านั้น

ทำแบบทดสอบ

ร่างกายของคุณมีวิตามินดีเพียงพอหรือไม่

วิตามินดีเป็นหนึ่งในวิตามินที่สำคัญและจำเป็นที่สุดในวัยเด็ก คุณสามารถกำหนดระดับวิตามินดีในห้องปฏิบัติการโดยใช้การทดสอบพิเศษ ในระหว่างนี้ ด้วยการทดสอบง่ายๆ ด้วยตัวคุณเอง คุณสามารถระบุได้ว่าวิตามินนี้อยู่กับคุณอย่างไร

การวางแผนการตั้งครรภ์ ฉันจำเป็นต้องไปพันธุศาสตร์หรือไม่?

การวางแผนการตั้งครรภ์- นี่คือการตัดสินใจที่ถูกต้องและการเตรียมการที่เหมาะสมสำหรับการเกิดของเด็กที่ต้องการ ความคิดเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์มักเกิดขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์เริ่มขึ้นแล้ว ซึ่งทำให้เกิดข้อสงสัยและความกังวลมากมายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไป ในบรรดาการตรวจสุขภาพจำนวนหนึ่ง คู่สามีภรรยาที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์หรืออยู่ในระยะเริ่มต้น ผู้เชี่ยวชาญสามารถส่งตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ได้ การเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพตามสถิติทางการแพทย์ในคนที่มีสุขภาพดีนั้นมีเพียง 5% เท่านั้น มันยังไม่เพียงพอ แต่ฉันไม่ต้องการอยู่ในเปอร์เซ็นต์เหล่านี้

เกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์

ประการแรก เล็กน้อยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เด็กที่ยังไม่เกิดจะได้รับสารพันธุกรรมครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ โดยรวมแล้วบุคคลมีโครโมโซม 46 ตัว (โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตใด ๆ) โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมาก ซึ่งเป็นตัวกำหนดเอกลักษณ์ของแต่ละสปีชีส์ทางชีววิทยา ยีนแต่ละตัวมีหน้าที่ในการสร้างลักษณะเฉพาะในร่างกายมนุษย์ ดังนั้นในครรภ์จะได้รับโครโมโซมจากแม่ 23 โครโมโซม 23 โครโมโซมจากพ่อทางพันธุกรรม การผสมผสานและการผสมผสานของยีนสามารถมีความหลากหลายมาก ดังนั้นพี่น้องและน้องสาวไม่ใช่สำเนาของกันและกัน ซึ่งแตกต่างจากฝาแฝดที่เหมือนกัน (หลังพัฒนาจากไข่หนึ่งฟองและเซลล์อสุจิโดยการแบ่งตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนา) เมื่อไข่เพศเมียได้รับการปฏิสนธิด้วยอสุจิ สารพันธุกรรมของพ่อแม่จะรวมกัน และไข่ที่ปฏิสนธิจะมีชุดโครโมโซมครบชุดแล้ว (46 โครโมโซม) ทารกในอนาคตที่เป็นผลนั้นไม่ใช่สำเนาที่ถูกต้องของแม่หรือพ่อ แต่เป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ที่ไม่เหมือนใคร แน่นอนว่าลูกจะเป็นเหมือนพ่อแม่คนหนึ่งมากกว่าแต่เพียงในระดับหนึ่งเท่านั้น ธรรมชาติยังได้พัฒนากลไกสำหรับการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องโดยธรรมชาติแล้วในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ตามสถิติ 15% ของไข่ที่ปฏิสนธิไม่สามารถนำ (ฝัง) เข้าไปในเยื่อบุมดลูกได้ผู้หญิงจะมีประจำเดือนเกิดขึ้นตรงเวลาในสถานการณ์เหล่านี้ และการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้นั้นไม่เป็นที่รู้จักด้วยซ้ำ

นอกจากนี้หลังจากการฝังตัวตัวอ่อนเริ่มเติบโตได้รับการพัฒนาเพิ่มเติมการตั้งครรภ์ดำเนินไป ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างร้ายแรงในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องจะหยุดอยู่ การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงหลังจากมีประจำเดือนครั้งถัดไปล่าช้าไปเล็กน้อย ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการทำแท้งโดยธรรมชาติ ซึ่งช่วยขจัดความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้นและการสลายทางพันธุกรรมได้มากกว่า 90%

ความผิดปกติในจีโนมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ได้รับจากพ่อแม่หรือคนรุ่นก่อนๆ แต่บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยตรงในกระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ในหนึ่งรอบเดือนของผู้หญิงคนหนึ่งและระยะเวลาของการสร้างอสุจิของผู้ชาย การสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ (การสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์ โรคติดเชื้อไวรัส การใช้ยาปฏิชีวนะและยาอื่นๆ ที่ต้องห้ามในระหว่างตั้งครรภ์) อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า (การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่ไม่สามารถย้อนกลับได้) อายุของคู่สมรสก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ หากพ่อแม่ในอนาคตมีอายุมากกว่าอายุที่เหมาะสมสำหรับการคลอดบุตร (สำหรับผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี ช่วงอายุสำหรับผู้ชายมีความเข้มงวดน้อยกว่า) กลไกการคัดเลือกโดยธรรมชาติเหล่านี้อ่อนแอลง ดังนั้น เมื่ออายุของพ่อแม่ในอนาคตเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของพัฒนาการ ความผิดปกติในเด็กก็สูงขึ้นเช่นกัน

ใครควรไปพบนักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์?

ทุกคู่ต้องพบนักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? จากมุมมองที่มีเหตุผลอาจจะไม่ ในสตรีที่มีความผิดปกติของจีโนไทป์ การทำแท้งโดยธรรมชาติและความผิดปกติด้านการสืบพันธุ์อื่นๆ เกิดขึ้นบ่อยกว่า 10 เท่า ความผิดปกติไม่ได้มีลักษณะเป็นการละเมิดอย่างร้ายแรงเสมอไป ที่เรียกว่า "ตัวแปรโครโมโซม" เป็นไปได้ (การปรากฏตัวของคุณสมบัติโครงสร้างของบางส่วนของโครโมโซมในบุคคลใดบุคคลหนึ่งซึ่งเขาสามารถสืบทอดได้) การตรวจสอบอย่างละเอียดของบุคคลที่มี "โครโมโซมแปรผัน" พบว่าความถี่ของการแท้งบุตร การตายคลอด และการคลอดบุตรที่มีพัฒนาการผิดปกติในพวกเขานั้นสูงกว่าในคนที่ไม่มีความผิดปกติที่ระบุ สายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด แต่จะนำไปสู่ความไม่สมดุลทางพันธุกรรมในตัวอ่อนอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ เพิ่มความเสี่ยงของลูกหลานที่ผิดปกติ ด้วยการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ขั้นสุดท้าย เป็นไปได้ที่จะพูดคุยเกี่ยวกับความหมายที่ถูกต้องมากขึ้นของการละเมิดดังกล่าวสำหรับมนุษย์ พาหะของ "ตัวแปร" เป็นคนปกติจากภายนอก แต่อาจมีฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ลดลง (ธรรมชาติพยายามปกป้องคนเหล่านี้จากการถ่ายโอน "สารพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่อง") ดังนั้นเมื่อติดต่อผู้เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ คู่รักเหล่านี้ควรไปพบนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษา

ดังนั้นแนวทางสำหรับผู้เชี่ยวชาญนี้จึงควรมีผลบังคับใช้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

การเกิดของเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวของคู่สมรส

การคลอดก่อนกำหนดในอดีต (ระหว่างคู่สมรส, กรณีการคลอดบุตรในญาติสนิท),

การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในอดีต (ควรสังเกตโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะโลหิตจางที่เรียกว่าโรคโลหิตจาง

- ไม่มีตัวอ่อนจริงในที่ที่มีไข่ที่อุดมสมบูรณ์ที่สุด)

ภาวะมีบุตรยากเป็นเวลานาน (ยกเว้นปัจจัยทั่วไปอื่น ๆ ในกรณีที่ไม่มีการตั้งครรภ์)

คู่สมรสมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี

การวิจัยประเภทใดที่ดำเนินการในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม?

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ก่อนอื่นพูดคุยกับพ่อแม่ในอนาคตอย่างรอบคอบและร่างสายเลือด นี่คือสิ่งที่เรียกว่าการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล มีการรวบรวม "แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว" - ใครคือพ่อแม่ปู่ย่าตายายญาติสนิทและห่างไกลโรคที่พวกเขาประสบสาเหตุการตายไม่ว่าจะมีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ ฯลฯ จากข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับพวกเขาจะวิเคราะห์และ กลุ่มเสี่ยงสำหรับสิ่งนี้ถูกกำหนดโดยคู่ของการปรากฏตัวในตัวเองและลูกหลานในอนาคตของพวกเขาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง ให้ความสนใจกับการคลอดบุตร, การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, ปัญญาอ่อน, ภาวะมีบุตรยาก ถัดไป จำเป็นต้องทำการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ (เลือดของผู้ป่วยถูกนำไปศึกษา) จากคู่สมรสและการให้คำปรึกษา ซึ่งมีหน้าที่:

1) ชี้แจงชุดโครโมโซม การทดสอบนี้เป็นเรื่องปกติในบางประเทศเช่นการตรวจเลือด คนที่มีสุขภาพดีสามารถเป็นพาหะของการจัดเรียงตัวของโครโมโซมที่สมดุลโดยธรรมชาติโดยที่ไม่รู้เรื่องนี้ พวกเขามีสุขภาพดี แต่ถ้าเด็กได้รับ "บริเวณโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์" เช่นนี้อาจมีการละเมิดซึ่งจะมีอาการ และถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของพื้นที่ใกล้เคียงกัน? จากนั้นความเสี่ยงของโรคจะสูงขึ้นมาก นั่นคือเหตุผลที่ไม่สนับสนุนการแต่งงานในครอบครัวหรือสหภาพแรงงานในชุมชนปิด สิ่งนี้จะเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของทารกที่ไม่แข็งแรง การแท้งบุตร และการตายคลอด หากตรวจพบความผิดปกติในชุดโครโมโซมของคู่สมรสตรงเวลา การตรวจพิเศษระหว่างตั้งครรภ์จะทำให้สถานการณ์กระจ่างและป้องกันการปรากฏตัวของลูกหลานที่ด้อยกว่าโดยเร็วที่สุด

2) การประเมินระดับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ที่ตามมาในอดีตในการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองสองครั้งหรือการคลอดบุตรที่มีพัฒนาการผิดปกติ

3) การชี้แจงความจำเป็นในการวินิจฉัยก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป (การศึกษาจำนวนหนึ่งในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง)

4) คำแนะนำเป็นไปได้สำหรับการบริจาคไข่ผู้บริจาค (นำไข่ของผู้หญิงคนอื่นไปปฏิสนธิกับสเปิร์มของสามีและตัวอ่อนที่เป็นผลลัพธ์จะถูกส่งไปยังมดลูกของผู้ป่วย) และสเปิร์มของผู้บริจาคต่อหน้าพยาธิสภาพทางพันธุกรรมขั้นต้นในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง . จนกระทั่งเมื่อเร็วๆ นี้ หนึ่งในวิธีการวิจัยที่ให้ข้อมูลทางพันธุศาสตร์ได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคผิวหนัง (การศึกษารูปแบบและโครงสร้างของรูปแบบผิวหนังของฝ่ามือ) ในผู้ที่มีความสามารถในการสืบพันธุ์บกพร่องและความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการระบุลักษณะบางอย่างของรูปแบบพาลมาร์ แต่ด้วยการปรับปรุงวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์และการเกิดขึ้นของความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์ปัญหาทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น วิธีนี้จึงค่อนข้างน่าสนใจในอดีต

การตรวจระหว่างตั้งครรภ์

และถ้าการตั้งครรภ์ (การตั้งครรภ์ที่ต้องการ!) มาถึงแล้ว? ผู้หญิงที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่อธิบายข้างต้นหรืออายุมากกว่า 35 ปีหรือสามีของเธอแก่กว่าตัวเองมากหรือไม่? ควรดำเนินการอย่างไร สิ่งใดควรกลัวอย่างยิ่ง

ก่อนอื่นคุณต้องลงทะเบียนตั้งครรภ์ในสถาบันการแพทย์โดยเร็วที่สุด นี้จะช่วยให้คุณได้รับคำแนะนำทางการแพทย์และพันธุกรรมซึ่งได้กล่าวถึงข้างต้น และยิ่งไปกว่านั้น หากการตั้งครรภ์พัฒนาได้อย่างปลอดภัย สตรีมีครรภ์ทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองหลายครั้ง (การศึกษาขนาดใหญ่เพื่อระบุกลุ่มเสี่ยง) การตรวจคัดกรองครั้งแรกจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 11-12 ของการตั้งครรภ์: เลือดถูกนำมาจากหลอดเลือดดำวิเคราะห์และควบคู่ไปกับการตรวจอัลตราซาวนด์ ระหว่างการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ คุณสามารถระบุความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้ ความหนาของบริเวณคอบนภาพอัลตราซาวนด์บ่งชี้ว่าดาวน์ซินโดรมใน 70% ของกรณี เมื่อได้รับผลอัลตราซาวนด์แล้ว ผู้หญิงทุกคนต้องได้รับการส่งต่อเพื่อการศึกษาเพิ่มเติม อย่างไรก็ตาม หากผู้หญิงในตอนแรกมีความเสี่ยง (ความผิดปกติในเด็กก่อนหน้านี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมของพ่อแม่หรืออายุหลังจาก 35 ปี และมักเป็นปัจจัยรวมกัน) เธออาจได้รับข้อเสนอการบุกรุกจำนวนมาก (ความจำเป็นในการแทรกแซงภายในร่างกาย) ) วิธีการวิจัย. เนื่องจากวิธีการเหล่านี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนใน 2-3% ของกรณี วิธีการเหล่านี้จึงดำเนินการหลังจากได้รับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรจากหญิงตั้งครรภ์ให้ดำเนินการจัดการ

ในภายหลัง (อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์) สตรีมีครรภ์ทุกคนยังได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับความผิดปกติและการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (การตรวจเลือดสำหรับโปรตีนจำนวนหนึ่ง - เครื่องหมายของพยาธิวิทยาของโครโมโซมและความผิดปกติของพัฒนาการ) มีบางสถานการณ์ที่ในระหว่างการศึกษาครั้งแรก นานถึง 12 สัปดาห์ พยาธิวิทยาไม่ถูกสังเกตหรือผู้หญิงที่ลงทะเบียนสำหรับการตั้งครรภ์ในภายหลัง จากนั้น ความผิดปกติสามารถวินิจฉัยได้หลังจาก 16 สัปดาห์ การปรากฏตัวของความผิดปกติหรือความสงสัยของพวกเขา สถานการณ์ที่ต้องชี้แจงยังเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน พิจารณาว่าวิธีการเหล่านี้คืออะไร?

วิธีการรุกราน

1) Chorionic biopsy คือการสกัดเซลล์จากเนื้อเยื่อ chorionic ของทารกในครรภ์ (รกในอนาคต) การศึกษานี้ดำเนินการภายใต้แนวทางอัลตราซาวนด์เป็นเวลาสูงสุด 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ข้อดีของวิธีนี้คือดำเนินการในระยะแรกและมีความเป็นไปได้ที่จะยุติการตั้งครรภ์เทียมได้นานถึง 12 สัปดาห์

2) การเจาะน้ำคร่ำ - ความทะเยอทะยาน ("การรับ") ของน้ำคร่ำ (ทารกในครรภ์อยู่ในกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์และดูเหมือนว่าจะลอยอยู่ในของเหลวโดยรอบ) เซลล์ได้รับการเพาะเลี้ยงพิเศษและจะได้รับการตอบสนองหลังจากผ่านไป 2-3 สัปดาห์เท่านั้น แต่นี่เป็นวิธีการบุกรุกที่ปลอดภัยที่สุด (ประมาณ 1% ของภาวะแทรกซ้อน)

3) Cordocentesis - การเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์ (ดำเนินการที่อายุครรภ์ 22-25 สัปดาห์) ซึ่งเป็นวิธีการที่ให้ข้อมูลมากที่สุดข้างต้น วิธีการบุกรุกทั้งหมดดำเนินการโดยแพทย์ในโรงพยาบาลภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ หลังจากทำหัตถการแล้ว หญิงตั้งครรภ์จะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายชั่วโมงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและยุติการตั้งครรภ์

จะลดความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

คำแนะนำที่จะไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เลิกสูบบุหรี่และกินวิตามินสองสามเดือนก่อนการตั้งครรภ์เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วสำหรับทุกคน แต่กระนั้นก็ยังไม่สูญเสียความเกี่ยวข้อง สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือการตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์แรก เวลานอนของอวัยวะและระบบทั้งหมด ไม่รวมการรับประทานยาหลายชนิด (ยาปฏิชีวนะ ยานอนหลับ และอื่นๆ)

อากาศบริสุทธิ์มากขึ้นไม่สามารถสัมผัสกับการติดเชื้อไวรัสได้การอาบแดดก็เป็นที่นิยมเช่นกัน การประกอบอาชีพในโลกปัจจุบันต้องไม่ลืมเกี่ยวกับอายุทางชีววิทยาที่ธรรมชาติกำหนดให้ผู้หญิงมีบุตร อายุที่เหมาะสมที่สุดในแง่นี้คือ 20-35 ปี อายุในช่วงนี้ (โดยเฉพาะสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งแรก) เป็นสาเหตุของการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงลึก

เมื่อทานวิตามินควรสังเกตกรดโฟลิกเป็นพิเศษ การรับสามเดือนก่อนการปฏิสนธิและในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ช่วยลดโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีรูปร่างผิดปกติของระบบประสาทและผนังหน้าท้อง

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อน IVF

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (โปรแกรมการปฏิสนธินอกร่างกาย) มีบทบาทสำคัญในการรักษาภาวะมีบุตรยาก การปฏิสนธิของไข่โดยเซลล์อสุจิเกิดขึ้นนอกร่างกายของผู้หญิง (ใน "หลอดทดลอง") จากนั้นตัวอ่อนหรือแม้กระทั่งสองตัวหรือมากกว่านั้นจะถูกย้ายเข้าไปในมดลูกของผู้หญิง ในอนาคตการตั้งครรภ์ก็ไม่ต่างจากปกติ ในคลินิกที่ใช้วิธีการรักษาเหล่านี้ มีนักพันธุศาสตร์คอยให้คำแนะนำคู่สมรสเกี่ยวกับปัญหาภาวะมีบุตรยากและสาเหตุของการไม่ตั้งครรภ์ในแต่ละกรณี หากมีการระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรม อาจมีการเสนอคู่สามีภรรยา:

การบริจาคไข่ในกรณีของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของผู้หญิง (ไข่ถูกพรากไปจากผู้หญิงคนอื่นซึ่งอาจเป็นญาติกันการปฏิสนธิเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการส่งผลให้ตัวอ่อนถูกถ่ายโอนไปยังมดลูกของผู้ป่วย)

ผู้บริจาคอสุจิสำหรับภาวะมีบุตรยากของผู้ชายและพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของสามี

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนไปยังมดลูก (ความสามารถในการทำการวิจัยและคุณภาพของตัวอ่อนมนุษย์ที่ได้รับในช่วงแรกของการพัฒนา เลือกตัวที่มีสุขภาพดีและโอนไปยังมดลูก) วิธีนี้ใช้ไม่เพียง แต่ในที่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังใช้ในกรณีที่ไม่มีอยู่ด้วย คู่สามีภรรยาที่ใช้โปรแกรมนี้มักอยู่ในวัยผู้ใหญ่และมาไกลในการรักษาภาวะเจริญพันธุ์