Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kurā papildus hromosomu 21. pārī parādās mutācijas rezultātā. Vēl viens šīs patoloģijas nosaukums ir trīskāršu 21. punkts. I un II trimestru skrīnings ļauj noteikt šo patoloģiju laikā un atpazīt slimību augļa intrauterīnās attīstības stadijā.

Slimības pārskats

Dauna sindroms tiek atzīts par vienu no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām. Slimība notiek visā pasaulē un nav atkarīga no cilvēka etniskās piederības. Vidēji slimība ir atrodama 1 no 700 jaundzimušajiem. Pašlaik, pateicoties attīstītajai pirmsdzemdību diagnostikai, patoloģijas biežums samazinājās līdz 1 no 1100 visiem dzimušajiem bērniem.

Dauna sindroms ir hromosomu skaita patoloģija. Šajā gadījumā veidojas slims (trešais) hromosoma 21. pāris hromosomu. Parasti katrs pāris satur tikai divas hromosomas.

Trisomija notiek, pārkāpjot dzimumorgānu šūnu sadalījumu. Rezultātā defektīvs Goveta veido 24 hromosomas. Parasti katrs gamets (dzimums) satur 23 hromosomu. Apvienojot divas heams (vīriešu un sieviešu) pēc apaugļošanas, veidojas zigods, kas satur 47 hromosomas (nevis 46 hromosomas normāli).

Ir zināms, ka vairumā gadījumu patoloģija attīstās sakarā ar defektu sieviešu gamete (90%). Tikai 10% gadījumu problēma rodas vīriešu dzimumorgānu šūnā.

Douna sindroma riska faktori:

• mātes vecums vecumā no 35 gadiem;
• tēva vecums vecāks par 45 gadiem;
• laulība starp tuviem radiniekiem;
• 21. hromosomas pārvietošana.

Mātes vecums ir galvenais nozīmīgais faktors attīstības sindroma attīstībā. Ir pierādīts, ka vecumā no 20 līdz 25 gadiem pēc bērna dzimšanas dienas ar ģenētisko patoloģiju ir 1: 1500. No 25 līdz 30 gadiem šī varbūtība palielinās līdz 1: 1000, no 30 līdz 35 gadiem - 1: 200. Pēc 35 gadiem bērna dzimšanas risks ar nolūku ir 1:20.

Dauna sindroma iespējamība neietekmē tādus faktorus kā infekcijas slimības vai izmitināšanu ekoloģiski nelabvēlīgā vietā. Trīšums uz 21 hromosomu ir izlases ģenētiskais lūzums. Iepriekš, tādā gadījumā notiks bojātās dzimumorgānu šūnas nobriešana, tas nav iespējams.

Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā

Augļa ģenētiskā anomālija neietekmē sievietes stāvokli. Šī patoloģija neietekmē grūtniecības gaitu un neizraisa jebkādu sarežģījumu attīstību, ienākot bērnam. Lai noteiktu 21 hromosomas trisomiju, tikai veicot īpašus pētījumus: hormonālo skrīningu un ultraskaņu.

Dauna sindroms var izraisīt abortu. Precīzs šīs valsts mehānisms nav zināms. Tiek pieņemts, ka dabiskā izvēle ir iesaistīta šādā veidā, un mātes ķermenis, protams, atbrīvojas no augļa pacienta. Spontāna aborts visbiežāk notiek līdz 12 nedēļām.

Lai noteiktu sindromu grūtniecības laikā tiek izmantotas invazīvas un neinvazīvas pētniecības metodes. Ne invazīvās metodes ietver ultraskaņas un hormonālo (bioķīmisko) skrīningu. Invazīvās metodes (cordocentsis un amniocentēze) tiek izmantotas tikai tad, ja ir novirzes primārajās pārbaudēs.

Nav invazīva diagnoze

Lai noteiktu sindromu grūtniecības sākumā, piemēro:

Hormonālā pārbaude

Pirmā hormonālā pārbaude tiek veikta 10-14 nedēļu laikā. Šajā periodā nosaka divi svarīgi hormoni:

• bezmaksas B-HGCH (cilvēka horiona gonadotropīns);
• Papp-a (proteīns, kas saistīts ar grūtniecību).

Šādu pētījumu sauc par "dubulto testu". Asinis, lai identificētu patoloģiju, tiek ņemta no Vīnes. Īpašs sagatavošanās procedūrai nav nepieciešama.

Diagnostikas vērtībai ir vienlaicīga HCG palielināšanās un ppu-olbaltumvielu samazināšanās. Šāda kombinācija runā par augstu bērna dzimšanas risku ar Dauna sindromu.

Piezīme:

• augsts HCG līmenis ir atrasts arī ar vairākām grūtniecēm vai nepareiza grūtniecības;
• izolēta samazināšanās Papp-A var runāt par abortu draudiem abortu.

Otro hormonālo skrīningu veic 16-19 nedēļu laikā. Šeit ir trīs hormoni:

• AFP (Alpha fetoprotein);
• bezmaksas estriols.

Asinis pētījumā tiek ņemta arī no perifērās vēnas. Vēl viens šīs analīzes nosaukums ir "trīskāršais tests" vai "mātes triāde". Augsts trisomijas risks 21 hromosomā saka vienlaicīga HCG līmeņa pieaugums un AFP un brīvās estriola samazināšanās risks.

Piezīmes:

• ar pieaugošo HCG pieaugumu, ir nepieciešams pārrēķināt grūtniecības termiņu vai pārvērtēt testu;
• aFP samazinājums ir atrodams arī Edwards sindroms (trisomija 18 hromosomā).

Pašlaik daudzas laboratorijas izmanto mūsdienu Prisca programmu. Šis tests ir balstīts uz asins analīzes datiem (pirmo vai otro hormonālo skrīningu), kā arī ultraskaņas rezultātus pirmajā trimestrī. Riska aprēķins tiek veikts individuāli katrai sievietei. Rezultātu interpretācijā tiek ņemta vērā nākotnes mammas vecums, slikto ieradumu, svara un citu svarīgu parametru klātbūtne. Prūza sistēmas precizitāte ir ievērojami augstāka nekā izolētā hormonu noteikšana mātes asinīs.

Hormonālo skrīningu veic visas sievietes, kas ir reģistrētas grūtniecības laikā. Pacienti no riska grupas ir pelnījuši īpašu uzmanību:

• vecuma sieviete, kas vecākas par 35 gadiem;
• bērna dzimšana ar ģenētisko anomāliju;
• sindroma gadījumi ģimenē;
• radiācijas apstarošana vai cita līdzīga ietekme uz vienu no laulātajiem pirms bērna koncepcijas.

Ultraskaņas skrīnings

Lai noteiktu sindromu ļauj ultraskaņu uz 12-14 nedēļām. Aptauja tiek veikta visām sievietēm saskaņā ar grūtniecības plānu. Citos termiņos ultraskaņa nebūs informatīvs.

Ultraskaņas pazīmes uz leju sindromu:

• apkakles platums ir vairāk nekā 3 mm (sakarā ar šķidruma uzkrāšanos starp kabeļu kauliem un ādu);
• deguna kaulu nepietiekami attīstība;
• plecu un kaula kaulu saīsināšana;
• iegurņa saīsināšana un leņķa pieaugums starp tām;
• kokaciko-tumšā izmēra samazināšana (mazāk nekā 45 mm).

Pirmās divas pazīmes ir obligātas un nepārprotami norāda uz leju sindromu. Eksāmena laikā bieži tiek atklāti arī sirds malformācijas, urīnpūslis, smadzeņu asinsvadu plexus cistas. Daudzi bērni atklāj vienas nabas artērijas neesamību.

Invazīva diagnostika

Mainot izmaiņas ultraskaņas laikā vai saskaņā ar hormonālās pārbaudes rezultātiem ārsts var ieteikt veikt papildu pārbaudi:

Amniocentēze

Amniocentēze ir spindlewater ūdeņu žogs pētniecībai. Procedūra tiek veikta 16-20 nedēļu laikā. Pirms manipulācijas ultraskaņas vadības ultraskaņa noteikti ir paredzēta, lai noteiktu uzkrāto ūdeņu, augļa un placentas atrašanās vietu, kā arī uzlabotu grūtniecības periodu.

Amniocentēze neprasa anestēziju. Ultraskaņas kontrolē ir izvēlēta punkcijas vieta un tiek veikta punkcija. Ar īpašas šļirces palīdzību tiek pieņemti darbā 15 ml spindlewater ūdeņu. Iegūtais materiāls tiek nosūtīts uz pētījumu laboratorijā. Pēc procedūras tiek lēsts stāvokļa sieviete un auglis. Saskaņā ar liecību, Cocolics ir paredzētas, saglabājot terapiju tiek veikta.

Savāktajā amnija šķidrumā laboratorijas tehniķis nosaka augļa šūnas un aprēķina hromosomu daudzumu. Par Dauna sindroms saka, ka papildus 21 hromosomu identifikācija. Rezultāta precizitāte ir 99%.

Cordocentsis

Cordsenthesis ir auklas asiņu žogs. Procedūra tiek veikta 18-21 nedēļu laikā. Plānā adata tiek ieviesta dzemdē. Ultraskaņas kontrolē adatu piegādā nabassaites kuģiem, pēc kura tiek veikti asinis. Trīs 21 hromosomu klātbūtne runā par Dauna sindromu. Pētījuma uzticamība - 98-99%.

Amniocentēze un cordocenti nav drošas procedūras. Manipulācijas tiek veiktas tikai ar stingrām indikācijām, ja pretējā gadījumā nav iespējams identificēt augļa patoloģiju. Ņemot vērā procedūras, šādas komplikācijas ir iespējamas:

• aborts (risks 1-2%);
• augļa infekcija;
• asiņošana no punkcijas vietas.

Visas šīs komplikācijas tiek koriģētas, ņemot vērā grūtniecības laiku. Pēc veiktās procedūras sievietei kādu laiku vajadzētu būt ārsta uzraudzībai.

Sindroma pazīmes pēc dzimšanas

Ja sieviete atsakās veikt ultraskaņas, hormonālās pārbaudes vai invazīvas procedūras, lai noteiktu sindromu tikai pēc bērna piedzimšanas. Šādas ārējās zīmes runā par patoloģiju:

• zema bērna augšana un svars;
• plakana seja;
• brachicefālija (galvaskausa izmēru saīsināšana);
• īss kakls;
• mongoloīdu acu griezums;
• savienojumu patoloģiskā mobilitāte;
• muskuļu tonusa samazināšana;
• saīsināt ekstremitātes;
• plakana galva;
• deguna kaulu saīsināšana;
• potts mute;
• liela valoda, kas neietilpst mutē;
• strabismus.

Dauna sindroms bieži tiek apvienots ar citām patoloģijām:

• imunitātes samazināšanās (gandrīz 100%);
• iedzimtas sirds defekti (40%);
• vīzijas orgāna patoloģija (65%);
• gremošanas trakta slimības (10%);
• episindrome (8%).

Taktika, nosakot sindromu

Dauna sindroms ir norāde grūtniecības pārtraukšanai. Mākslīgais aborts tiek veikts uz laiku līdz 12 nedēļām pēc sākotnējās pārbaudes. Laikā no 12 līdz 22 nedēļām aborts tiek veikts tikai ar īpašās komisijas lēmumu.

Ja sieviete nolemj saglabāt grūtniecību, viņai jāievēro ginekologā un pēdējo reizi jāveic visi aptaujas. Dzimšana šādā situācijā var iet caur dabiskiem vispārējiem ceļiem. Pēc dzimšanas bērnam ir bērnu ārstu uzraudzība (neirologs, oftalmologs, ģenētika un citi speciālisti).

Foto: Erin Ryan, publisks domēns

Tagad visas grūtnieces, cita starpā daudzu analīžu, ir ieteicams veikt skrīninga testu, lai identificētu riska grupu bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu un dažām citām iedzimtu augļa vices sugām. Tajā pašā laikā, nepieciešamība veikt analīzi, vienmēr ir teikts (kā tāpēc, ka tik nopietna analīze, par ģenētiskām slimībām, ir nepieciešams darīt!), Bet par turpmāku attīstību notikumiem ārstu sieviešu konsultāciju gandrīz vienmēr (ārkārtīgi retiem izņēmumiem) "aizmirst", lai pateiktu. Vai neuzskatiet fit. Un tas būtu tā vērts ... šī analīze nevajadzētu iederēties grūtniecības laikā iecelto analīžu kopumā. Ir jāsniedz detalizēta informācija par šīm analīzēm un jo īpaši attiecībā uz turpmākiem pētījumiem, kas iecelti riska kontaktā, lai sievietes varētu apzināti izvēlēties, vai viņi vēlas nodot šo analīzi.

Lai sāktu ar, es pastāstīšu savu stāstu. Lai iegūtu skaidrību. Kad es biju grūtniece ar jaunāku meitu, es nesaņēmu līdz pat rajona sieviešu konsultācijām un veikt visas ārprātīgs ķekars analīžu, kas tagad ir parakstīta, nebija iet. Es biju gatavojas nodot tikai galveno, tika novērota sākumā tikai pie pazīstamā ginekologa. Un ārsts, kuru es uzticos (ļoti laba persona, bet diemžēl, sistēma), teica, ka ir nepieciešams nodot šo visvairāk skrīninga testu. Nu, es to pagājuši. Kā tas būtu, ultraskaņa 10 nedēļām, tad asins analīze ir nekavējoties. Nedēļa pēc 2 nāk no rezultāta - slieksnis risks bērna dzimšanas ar Dauna sindroms ... Es, protams, bija saspringts. Ārsts saka - īre atkārtoti 16 nedēļas. Šķiet, ka atkārtoti ultraskaņa - uz ultraskaņas, šķiet, viss ir kārtībā. Es aizstātu asinis, divas nedēļas gaida rezultātu. Rezultāts ir augsts risks. Diemžēl es neatceros tieši attiecību, bet es esmu nosūtīts uz kādu īpašu centru, kur visi tie ir iesaistīti. Es nolēmu sākt mācīties detalizēti visu informāciju par šīm analīzēm. Un tas ir tas, ko es uzzināju: saskaņā ar kombinēto skrīningu - ultraskaņas + asins analīzes AFP un HCG - var tikai uzņemties šādu novirzi no augļa. Diagnozi var ievietot (un ne 100% ...), tikai ar invazīvu pirmsdzemdību diagnostikas metodēm - horiona un amniocense biopsija (amnija šķidruma izpēte, kas ir slēgta, izmantojot īpašu adatu tieši no augļu burbulis). Un šādas metodes ir konjugāts ar risku vairākām grūtniecības komplikācijām: aborts, konflikta attīstība attiecībā uz Rēzus faktoru un asins grupu, augļa infekciju, dzirdes zuduma attīstību bērnam utt. Aborts pēc šādu pētījumu ir 1: 200, un saskaņā ar dažiem datiem un augstāk. Turklāt, diagnosticējot attīstības anomāliju, ārstēšana ir neiespējama, un sieviete vienkārši piecelsies izvēles priekšā - vai atstājiet bērnu (un kāpēc tur bija analīze? ...) vai veikt abortu. Ņemot vērā to, ka 18 nedēļu laikā es saņēmu atkārtotas analīzes, ja ne vēlāk, tad pat tad, ja man bija darīt amniocentēzi, diagnoze būtu ne mazāk kā 20 nedēļas, bet varbūt vēlāk. Un tas ir pilns 5 mēneši, kad aborts jau ir ļoti bīstams veselībai. Un es absolūti sapratu tieši to, ka amniocenti nekādā veidā nedarīs vairāku iemeslu dēļ - pirmkārt, ideja par milzīgu risku ir iespējama pilnīgi veselīgs bērns ar mani un turpina būt šausmās. Otrkārt, es joprojām veicu abortu, jo īpaši tādā datumā. Tāpēc ģimenes padomē mēs nolēmām, ka mēs aizmirstam šo stāstu, un mēs gaidām veselīgu bērnu. Es paņēmu sevi manā rokās, uzstādīju līdz vēlamajam ceļam. Bet tārps joprojām sēž iekšā, neatkarīgi no tā, cik atdzist ... un par domu par to joprojām palika, un tas, ticiet man, nedod Īpaša emocionālā miers. Tātad izrādās: kāpēc patiesībā bija analīze? Lai nervi izjādes sevi?

Par laimi, mans Svetka piedzima veselīgi, prieks visiem. Bet, ja tas notiek, lai saņemtu grūtniecību trešo reizi, es nekādā gadījumā nedarīšu slikto. Starp citu, kad es aicināju ārstu, kurš ieteica man nodot analīzi, viņa man teica: "Kas gudrs jūs neesat devies uz Amniocentēzi un nolēma dzemdēt! Man ir viena meitene šeit, inficēti noticis, un kā rezultātā viņa zaudēja veselīgu bērnu ... "

Šāds ir stāsts. Un tagadapstāšanās lasiet vairāk par pašiem pētījumiem.Tātad, pilnā kombinētā skrīninga I - II grūtniecības trimestrītas tiek veikts, lai noteiktu šādus iedzimtus defektus auglim:

Dauna sindroms (trisomija uz divdesmit pirmajiem pāriem Chromosomiem) Edwards sindroms (trisomija astoņpadsmitajā pārī) Nervu caurules defekti (Spina Bifida un anediefalia) (tikai 16-18 nedēļu laikā)

Tests ietver:

Ultraskaņas pārbaude 10- 13 grūtniecības nedēļās (pēc menstruāciju datuma)

Pirmajā trimestrī galvenie izmēri risku aprēķināšanai ir kakla pārredzamības platums (wviegla pārredzamība ir, kā subkutānas šķidruma klasteris augļa kakla aizmugurējā virsmā grūtniecības pirmajā trimestrī izskatās ar ultraskaņas pētījumu.) un deguna kaulu definīcija (pirmā trimestra deguna kaulu beigas nav noteikts Ar ultraskaņas palīdzību 60-70% augļu ar Dauna sindromu un tikai 2% no veselīgiem augļiem). Starp citu, es vēlos atzīmēt, ka ultraskaņa var droši noteikt, vai auglim ir prolems, un trīsdimensiju ultraskaņa 4-5 mēnešu grūtniecības laikā, ko veic labs speciālists, uzlabo precizitāti.

2. HCG (horioniskā gonadotropīna) asins analīze 10-13 nedēļu laikā un AFP (Alfa feto proteīns) 16-18 nedēļu laikā.

AFP ir viela, kas sintezē bērna aknas un tiek nosūtīts uz amnija šķidrumu, un no turienes uz mātes asinīm. AFP koncentrācija nepārtraukti pieaug, sasniedzot ne vairāk kā 30 nedēļas. No 16 līdz 18 nedēļām plaisa starp normālu, zemu (ar leju sindromu) un augstu (ar nervu caurules defektiem) AFP līmenis ir īpaši liels. Tomēr līmenis, kas skaidri definētu bērna patoloģiju, nepastāv. AFP līmenis ir ļoti daudz, ir atkarīgs no daudziem faktoriem, piemēram, jums ir jāzina ļoti precīza grūtniecība, ietekmē to un smēķēšanu un daudzus citus faktorus, un tas var būt augsts vai zems bez augļu patoloģijas.

Nesen arvien vairāk sieviešu par asins analīzes rezultātiem ir augsta riska grupa bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu. Un tās ir jaunas meitenes, kurām ir ultraskaņa, neatklāja nevienu novirzi. Mēs neapstrīdam, kāpēc tas notiek, lai gan raksta autors ir savas domas par šo jautājumu ... bet lielākajā daļā gadījumu, ja sieviete ir atrisināta, nevis veikt turpmākus pētījumus un dzemdēt, veselīgu bērnu parādās uz gaismas. Tikai visa grūtniecība ieņēma pastāvīgu jautājumu galvas ...

Faktiski, saskaņā ar statistiku, bērni ar Dauna sindromu piedzimst vidēji vienā gadījumā no 600-800. Šajā gadījumā tas ir par 30 gadu vecumu bez ģenētiskām slimībām ģimenē, risks dzimšanas šādā a Bērns ir ļoti zems (piemēram, 20 gadu vecumā - 1 līdz 2000 jaundzimušajiem). Risks palielinās pēc 35 gadiem, un 40, no statistikas viedokļa, varbūtība, ka šāds bērns ir aptuveni 1: 110. Tomēr tas tomēr ir mazāks par 1%.

Ir svarīgi atzīmēt, ka aptuveni puse no visiem hromosomu anomāliju gadījumiem, ieskaitot sindromu, beidzas ar dabisku aborts agrīnā grūtniecības stadijā (līdz 6-8 nedēļām).

Gadījumā, ja ir augsts risks no analīžu rezultātiem, tiek ierosināta sieviete, lai padarītu amniocentēzi - taukainas šķidruma žogu no augļu burbuļa. Tas nav iepriekš 18 nedēļu vecs, jo tas nav pietiekami daudz amnija šķidruma pirms šī laika. Analīzes rezultāti parasti ir gatavi vēl 2-3 nedēļas, tas ir, mazāk būtisku secinājumu var iegūt tikai līdz piektā grūtniecības mēneša beigām. Tā kā ārstēšana nav iespējama, sieviete tiek aicināta veikt abortu. Šādai vēlam grūtniecības pārtraukumam ir ļoti nopietnas fiziskas un emocionālas sekas. Šajā laikā sievietes ķermenis reaģēs uz abortu kā priekšlaicīgu bērna dzimšanu līdz pienam no krūtīm.

Turklāt amniocentēze ir saistīta ar šādiem riskiem:

1) spontāni aborts ar veselīga bērna zudumu, kas notiek aptuveni 1,5% gadījumu. Šis risks palielinās ar šķiedru vai mioma dzemdē. Ja sieviete iepriekš ir noticis, risks palielinās arī.

2) Viena no 200 sievietēm ir infekcijas un citas komplikācijas

3) Dažos gadījumos ir bojājumi augļu burbuļiem, un sievietei jābūt slimnīcā no vairākām dienām līdz vairākiem mēnešiem

4) Ja mātei ir negatīvs rēzus faktors, ārsts veic īpašu injekciju, un dažos gadījumos šī injekcija pati izraisa aborts.

5) Aptuveni 5% gadījumu ārsti nespēj iegūt produktīvu analīzi, un māte joprojām paliek neziņā.

6) Lielākā daļa sieviešu procedūras laikā un pēc tam tiek pārbaudītas vairākas stundas.

Un vissvarīgākais ir tas, ko atcerēties, ka amniocentēze neizlabo attīstības pārkāpumus. Viņš sniedz informāciju tikai par personu, kas jau dzīvo mātes kuņģī. Un sieviete ir priekšā izvēles: ņemt to uz šo personu vai atņemt viņam savu dzīvi.

Tādēļ pirms skrīninga testa domāt nopietni - riska gadījumā grupā, vai esat gatavs uzņemties amniocentēzes risku, un apstiprinot diagnozi, jūs lemt par abortu vēlāk. Un domāju, ka jums ir briesmīgi - lai nogalinātu veselīgu bērnu, kura kustības mamma jau jūtas šajā periodā, vai dzemdēt dubultu ...

Dažas sievietes uzskata, ka Dauna analīze grūtniecības laikā ir ļoti svarīgs punkts, bet ir tāda sieviešu kategorija, kas ir pret šādu analīzes veikšanu, apgalvojot, ka tas nav slimība, bet tikai viena papildu hromosoma. Bet patiesībā šī valsts bērna uzliek pārmērīgus pienākumus vecāku pleciem, jo \u200b\u200bšāds bērns būs nepieciešama īpaša saikne un pastāvīga aprūpe. Bērni ar Dauna sindromu atpaliek gan fizisko, gan garīgo attīstību, turklāt gandrīz visi šādi bērni jau ir diagnosticējuši sirds slimības.

Šādu neparastu bērnu dzimšana mūsdienu sabiedrībā nav nekas neparasts. Tiek uzskatīts, ka bērns ar Dauna sindromu dzimis sievietēm pēc 35 gadu vecuma. Protams, šīs sievietes ieiet riska zonā, bet arī jaunās mātes nav apdrošinātas no šādu bērnu dzimšanas. Lai gan tas ir ļoti reti.

Lai māte būtu pārsteigums, bērna dzimšana ar Dauna sindromu, mūsdienu medicīna ir izstrādājusi īpašu metodi diagnosticēt bērnu ar šo patoloģiju sauc par skrīningu. Papildus šo skrīninga sindroma identificēšanai var diagnosticēt citus intrauterīnu traucējumus.

Skrīnings uz leju sindroma tiek veikta pirmajā vai otrajā grūtniecības trimestrī un ietver šādu patoloģiju noteikšanu kā:

1. Dauna sindroms - 21 hromosomu klātbūtnes noteikšana.
2. Edwards sindroms - trisomija 18 pāri.
3. Nervu caurules defekti.

Dauna sindroms: kas tas ir?

Dauna sindroms ir patoloģija ģenētiskā līmenī, kad bērna ķermenī ir papildu 47. hromosoma. Parasti jaundzimušajam jābūt 46 hromosomiem katrā šūnā, 23 no mātes un 23 no tētis. Bet, ja papildu 21 hromosomu tika pārcelts no viena no bērna vecākiem, tad mēs varam runāt par Dauna sindromu.

Šo patoloģiju nerada ģeogrāfisks, rasu vai sociālo piederību. Risks ir pakļauts visam. Bet ir faktori, kas var veicināt šāda bērna piedzimšanu:

1. Grūtnieces vecums. Ja māte bērna ir no 20 līdz 25 gadiem, tad risks izjādes bērnu ar leju sindroms nāk uz leju līdz minimumam. Vecāki sieviete kļūst, jo lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar šo anomāliju. Šī iemesla dēļ pēc 35 gadiem ieteicams nodot.
2. Tēva vecums. Tas pats notiek ar vīriešiem, varbūtība, ka bērns ar šo patoloģiju ar vecumu ir daudz augstāka nekā jaunībā.
3. Laulības starp tuviem radiniekiem.
4. Vecmāmiņa jaundzimušo vecums. Tiek uzskatīts, ka vecmāmiņa, kas dzimusi pēc meita vēlā vecumā, mazbērni var būt ar Dauna sindromu.

Bērni ar Dauna sindromu atpaliek no fiziskā un garīgā plāna izstrādes, bieži viņi ir dzimuši ar iedzimtu vicīcijām un vāju imūnsistēmu. Sieviete, kas uzdrošinājās dzemdēt šādu bērnu, nebūs viegli. Bet ar pienācīgu aprūpi, šādi bērni var radīt normālu dzīvesveidu, mācīties, turpināt strādāt un radīt ģimenes. Tas viss ir atkarīgs no tā, cik labi vecāki rūpējās par šādu bērnu.

Analuļu veidi Dauna sindroma noteikšanai

Pašlaik ir dažādi skrīninga veidi, lai identificētu šo patoloģiju nedzimušajā bērnam. Kāda metode tiks veikta aptaujai būs atkarīga no grūtniecības perioda. Pētījuma laikā tiek ņemta vērā grūtniecības termiņš un mātes vecums.

Skrīnings notiek divreiz grūtniecības laikā. Šāda pētījuma metode nevar nodrošināt garantētus rezultātus, vai bērnam ir šis sindroms, tas nosaka tikai tās notikumu iespējamību. Precīzu diagnozi var uzstādīt tikai pēc tam, kad bērns parādās tās ārējās zīmes. Skrīnings tiek veikts pirmajā un otrajā grūtniecības trimestrī.

Par agrīnā grauzdēšanas periodā, un tas ir 11-13 nedēļas, tiek veikti šādi pētījumu veidi:

1. Ultraskaņas dzemde.

Ja bērnam ir domājams uz leju sindromu, tad uz ultraskaņas pētījuma apkakles zonā, bērns var sabiezēt. Tas ir saistīts ar to, ka šādi bērni var uzkrāt šķidrumu šajā jomā. Nākamā šīs sindroma iezīme var būt deguna kaulu trūkums vai deformācija auglim.

Veicot asins bioķīmisko analīzi, tiek konstatētas β-hcg (cilvēka koriona gonadotropīns) un papp-a (kas saistīta ar grūtniecību plazmas proteīnu). Šī metode var noteikt sindromu 80% bērnu.

Otrajā trimestrī 16-18. Jūlijā tiek veikta atkārtota pārbaude, tostarp trīskāršs tests, kas nosaka AFP (alfaphhetoprotein), bezmaksas estriola un β-hgch līmeni. Dekodēšana - samazināts AFP līmenis asinīs norāda uz Dauna sindroma klātbūtni.

Atkal jāatgādina, ka visas šīs sindroma noteikšanas metodes ir relatīvas, tās nodrošina tikai 70-80%. Ir gadījumi, kad atklājot sindromu, ir dzimuši diezgan parastie bērni. Vai, gluži pretēji, kad skrīnings neparādījās, un bērns piedzima ar šo patoloģiju. Bet lielākoties testa rezultāti ir reti kļūdaini.

Amniocentēze - invazīvie pētījumi uz leju

Tradicionālo analīžu gadījumā tika atklāta šīs patoloģijas klātbūtne, tiek ierosināts veikt papildu pārbaudes metodi - amniocentēzi. Amniocentēzi veic taukaina ūdens paraugu ņemšanas metode, lai diagnostika būtu precīza.

Analīzi var veikt tikai pēc 18 grūtniecības nedēļām, jo \u200b\u200btajā laikā parādās pietiekams daudzums precīzu ūdeņu. Ja šī analīze apstiprina pirmo studiju pieņēmumu, sievietei ir grūts uzdevums, grūtniecība vai tā pārtraukums.

Pilnīga amniocentēze var šādu iemeslu dēļ:

1. Negaidīts aborts un veselīga bērna zaudējums.
2. Fit infekcija organismā auglim.
3. Ūdens čaumalu plaisa pirms laika.

Jāatceras, ka pat šāda metode kā amniocentēze nedos 100% garantijas, ka sieviete liek bērnam ar Dauna patoloģiju.

Dauna sindroma atklāšana dzimušā bērnam

Ja paskatās uz bērnu ar novirzi, jūs varat atrast vairākas līdzības ar bērniem ar tādu pašu sindromu, tie ietver:

1. Zems augstums.
2. Īss kakls, biezs, ar krokām.
3. Maz rokas un kājas.
4. Muskuļi nav izstrādāti, no tā ir pleci un pamesta kuņģī.
5. Mazas ausis, neregulāra forma.
6. Nepareizas formas valoda un mute, kas pilnībā izkropļo seju, valoda bieži izkrīt no mutes.
7. Tilts ir plakans un izliekts iekšā.
8. Zobi aug izliekti un parādās vēlāk nekā parastie bērni.
9. Skolēns var būt balta vieta, kas neietekmē vīziju.
10. Acis ir šauras, līdzīgas Mongoloid sadaļai.

Bērniem ar Dauna sindromu, vāja veselība, šeit ir biežas sāpīgas komplikācijas šādos bērniem:

1. Bērns var dzirdēt slikti.
2. Iedzimta sirds slimība.
3. Samazināta vīzija.
4. Vairogdziedzera traucējumi.
5. Muguras smadzeņu patoloģija.
6. Biežas infekcijas.

Ja grūtniecības laikā ir varbūtība, ka šāda bērna piedzimšana jums jāsver visi "par" un "pret", runājiet ar bērna tēvu. Ja jūsu lēmums nav mainījies, tad jums nevajadzētu veikt bīstamus testus patoloģijas identificēšanai, jo tas var negatīvi ietekmēt augļus un mātes veselību. Tas var būt arī, ka jūs dzemdēsiet veselīgu bērnu, bet, ja tas joprojām būs neparasts bērns, jums pašlaik ir dažādi rehabilitācijas centri bērniem, speciālajām skolām. Mūsdienu sabiedrība atsaucas uz šādiem izņēmumiem. Un jūsu bērns var mierīgi pastāvēt mūsdienu sabiedrībā.

Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo 47 hromosomu klātbūtne 46. Parasti katrs hromosomu pāris pārstāv divas kopijas, tikai 23 hromosomu pāri. Ar pazemināšanu, 21. pāris hromosomu satur 3 eksemplārus (trisomija. Dauna sindroms tiek uzskatīts par retu slimību un rodas aptuveni 1 reizi uz 700 ģintīm, tas notiek ar tādu pašu frekvenci abos dzimumos. sindroms grūtniecības laikā. Šī sieviete var piedāvāt grūtniecības pārtraukt, lai novērstu slimības bērna piedzimšanu.

Dauna sindroms: rašanās cēloņi grūtniecības laikā

Dauna sindroma iemesli grūtniecības laikā ir hromosomu patoloģijas. Šī patoloģija var pat attīstīties ar absolūti veseliem vecākiem. Dauna sindroma rašanās iemesls grūtniecības laikā ir 21. hromosomu ģenētiskā materiāla papildu kopijas veidošana vai visi hromosomas vai daži hromosomas daļa. Dauna sindroma cēloņi grūtniecības laikā nav saistīti ar ekoloģiju, vecāku dzīvesveidu, narkotiku un citu negatīvu parādību uzņemšanu. Dauna sindroms grūtniecības laikā ir nejaušas hromosomu anomālijas sekas, ko nevar novērst vai mainīt nākotnē. Tāpēc, attīstībā Dauna sindroma grūtniecības laikā, jums nevajadzētu censties vainot vai vainot tuvu izskatu šo hromosomu anomāliju.

Tomēr saskaņā ar daudziem pētījumiem ir vairāki faktori, kas palielina risku Dauna sindromu grūtniecības laikā:

• vecuma sieviete, kas vecākas par 35 gadiem;
• vecuma vīrieši vecāki par 42 gadiem;
• blakus laulība;
• kaitīgiem ieradumiem, kas var ietekmēt ģenētiskā materiāla kvalitāti (smēķēšanu, narkotikas, alkoholu).

Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā

Dauna sindroms, grūtniecības pazīmes, kuras var identificēt tikai ar instrumentālo un laboratorisko pētījumu rezultātiem, ir raksturīgas iezīmes. Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā grūtniecības laikā 12-14 nedēļas ir pārkāpts deguna kaula vai tās prombūtnes veidošanās, apkakles kosmosa paplašināšanās, skeleta kaulu veidošanās pārkāpums, smadzeņu veidošanās pārkāpums, smadzeņu veidošanās pārkāpums asinsvadu plexus neoplazmas.

Laboratorijas diagnostikas dati ļauj noteikt sindromu grūtniecības sākumā. Ja diagnoze netika veikta vai nolēmusi saglabāt grūtniecību, lejupslīdes sindroms iegūst spilgtu smagumu līdz piektā mēneša beigām. Dauna sindroma pazīmes jau būs atšķiramas ar bērna raksturīgo izskatu, kuru var redzēt uz ultraskaņas: dzīvoklis sejas ar diagonālām acīm, liela valoda, platas lūpas, liela galvas forma. Arī Dauna sindroma zīme ir īss kakls, zemas stādāmas auss čaumalas ar pieaugušajiem. Augšējie un apakšējie ekstremitāli tiks saīsināti, un kāju kauli tiek pagarināti. Ir raksturīga izliekuma un saīsināšana kazeri. Bieža Dauna sindroma zīme ir bērna iekšējo orgānu klātbūtne: sirds, nieres, aknas, smadzenes.

Asins analīzes uz leju sindroma grūtniecības laikā

Ultraskaņas un bioķīmiskā analīze asinīs uz leju sindroma grūtniecības laikā ir komponenti pirmsdzemdību skrīninga I un II trimestrī. Skrīnings veic visas grūtnieces, neatkarīgi no veselības stāvokļa un vecuma. Skrīnings ļauj noteikt citas ģenētiskas slimības, piemēram, Edwards sindroms, nervu cauruļu defekti, Patau sindroms un citi. Protams, veikt vai neiztērēt skrīningu, atrisina sievieti.

Ultraskaņas un asins analīzes rezultāti uz leju sindroma grūtniecības laikā ļauj nākotnes vecākiem pieņemt savlaicīgu lēmumu par grūtniecības turpmāku attīstību. Saņemot apstiprinājumu par pētījumu, tostarp asins analīzes uz leju sindromu grūtniecības laikā, patoloģijas klātbūtne, sieviete var veikt grūtniecību. Pārtraukums ar patoloģiju agrīnā izteiksmē rada ievērojami mazāku kaitējumu sievišķajai ķermenim.

Ja vecāki pieņem lēmumu saglabāt grūtniecību ar bērnu ar Dauna sindromu, tad pirmsdzemdību skrīnings ļaus jums uzzināt vairāk par bērna stāvokli. Jau grūtniecības laikā bērns ar Dauna sindromu, nākotnes vecāki varēs sagatavoties nākotnes grūtībām, tikties ar speciālistiem un saņemt ieteikumus par bērnu aprūpes ieteikumiem no tiem, atrast specializētas attīstības grupas bērniem ar ierobežotām spējām.

Pārbaudes un іі trimestrī jāveic noteiktā grūtniecības laikā: no 11 līdz 13 nedēļām (ieskaitot) un no 16 līdz 18 nedēļām (ieskaitot), attiecīgi. Skrīninga i trimestris ietver ultraskaņas un asins analīzes:

• apņēmība, izmantojot urbuma telpas biezuma ultraskaņu;
• cilvēka korionā gonadotropīna (β-hgch) apakšvienība mātes venozā asinīs;
• rRR-A (plazmas proteīna A, kas saistīts ar grūtniecību) asinīs plazmā.

Pētījumu rezultāti tiek ievadīti mammas aprēķināšanas programmā: rezultātu pakāpe no vidējās vērtības, kas ņem vērā iedzīvotājus un grūtniecības termiņu. Asins testēšanas rezultāts uz leju sindroma β-apakšvienībām HCG rādīs paaugstinātas vērtības: vairāk nekā 2 Mω. Asins analīze Rarr-A runās par patoloģijas klātbūtni vismaz 0,5 Mω vērtības. Sakales telpas biezums lejupvērstajā sindromā pārsniedz 3 mm.

Pārkraušanas laikā II trimestris pārbauda asinis uz leju sindromu grūtniecības laikā šādos rādītājos:

• kopējā hgch līmenis asinīs;
• bezmaksas β-apakšvienības līmenis;
• ingibin a;
• bezmaksas estriols (E3);
• alpha fetoproteīns (AFP).

Asins testēšanas rezultāts uz leju sindroma grūtniecības laikā līdz HCG līmenim pārsniedz 2 Mω. Asins analīzes rezultāts brīvās β-apakšvienības HCG pārsniedz 2 Mω. Inhibinas un lejupvērstā sindroma līmenis pārsniegs 2 Mω. Bezmaksas estriot līmenis ir mazāks par 0,5 mω, Ace ir mazāks par 0,5 Mω.

Ultraskaņas analīze uz leju sindroma grūtniecības laikā otrajā trimestrī parādīs ievērojami mazāku augļa izmēru, saīsinot vai trūkst deguna kaulu, saīsinot plecu kaulus un kaula kaulus, vienu artēriju nabassaites, strauju sirdsdarbību.

Asinis uz leju sindroma grūtniecības laikā skrīninga laikā jānodod līdz tajā pašā dienā pēc ultraskaņas. Asinis tiek dota tukšā dūšā, vēlams no rīta. Starp pēdējo maltīti un asins žogs jānotiek vismaz 8 stundas. Pirms analizējot, jūs varat dzert tikai vienkāršu tīru ūdeni.

Ultraskaņas un bioķīmiskā analīze asinīs uz leju sindroma grūtniecības laikā ļauj aizdomas par patoloģijas attīstību 90% gadījumu. Saskaņā ar pētījuma rezultātiem, kā arī dati par sieviešu vēsturi (aizpildītas skrīninga laikā), tiek aprēķināti iespējamie patoloģijas attīstības riski. Lai apstiprinātu sindromu grūtniecības laikā, sieviete ir parakstītas invazīvas pētniecības metodes (amniocentēze utt.).

Dispt Down sindroms agrīnā periodā grūtniecības ļauj neinvazīvu metodi, lai pētītu augļu DNS fragmentus, kas ir mātes asinīs. Daļās sindroma diagnostikas metode ir balstīta uz pilnīgu bērna DNS sekvencēšanu. Neinvazīvā lejupslīdes sindroma izpēte grūtniecības laikā tiek veikta, izmantojot jaunākās paaudzes Sequenter ar papildu matemātisko analīzi, kas padara šo metodi visdrošāko - 99,9%.

Analīze uz leju sindroma grūtniecības laikā: amniocentēze

Ilgu laiku tikai viens Daundroma tests tika uzskatīts par vienīgo metodi grūtniecības laikā: amniocentēze. Tā ir invazīva procedūra, kas ietver amnija čaumalas punkciju. Punktes mērķis - iegūstot uzkrājošos ūdeņus ar turpmāku laboratorijas mācīšanos. Analīze uz leju sindroma grūtniecības laikā tiek veikta ar plānu adatu, kas iekļūst vēdera grūtniecēm caur mikroskopisku punkciju.

Amniocentēze ļauj jums atklāt grūtniecības laikā Dauna sindromu, Edwards sindromu, fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju un citas slimības ar precizitāti 99%. Parasti amniocentēze tiek veikta pirmajā un іі trimestu grūtniecības laikā. Norāde par šo analīzi uz leju sindroma ir patoloģisko attīstības riska faktoru klātbūtne: vecuma sievietes vecums, kas vecāks par 35 gadiem, neapmierinošiem pirmsdzemdību skrīninga rezultātiem, asinsvadu cistas klātbūtni auglim utt.

Šī analīze uz leju sindroma grūtniecības laikā netiek izmantota kā rutīnas procedūru. Atšķirībā no ultraskaņas, kas nekaitē grūtniecību, amniocentēze var izraisīt aborts un infekcijas iekļūšanu. Tāpēc amniocentēze ir noteikta aizdomas par sindromu un citām slimībām, lai apstiprinātu vai atspēkotu diagnozi.

Ieceļot šo procedūru, galīgais lēmums par tās saimniecību pieder grūtniecei. Ja grūtniece morāli un loģiski nav gatava celt bērnu ar patoloģiju, tad, lai noskaidrotu diagnozi realizējot amniocentēzes nepieciešamību pēc iespējas ātrāk. Apstiprinot Dauna sindromu, ieteicams grūtniecības pārtraukums, kas ir drošāks agrā laikā. Ja sieviete plāno saglabāt bērnu, neatkarīgi no apstiprinājuma diagnozi, tests uz leju sindroma grūtniecības laikā sniegs informāciju, kas nepieciešama, lai sagatavotu vecākus bērna piedzimšanas ar patoloģiju.

Tests uz leju sindromu grūtniecības laikā tiek veikta kontrolē ultraskaņas, lai izvēlētos vietu punkciju. Punkcija vēlams veikt nesazītas, vietā bez vadu cilpas. Ja nepieciešams, adatas translascentar ieviešana placentā ir smalkākais punkcija punkciju. Analīze uz leju sindroma grūtniecības laikā tiek veikta, izmantojot 18-22g adatu. Procedūru parasti veic, izmantojot punkciju adapteri, kas ļauj uzraudzīt adatas kustības un iegremdēšanas trajektoriju monitora ekrānā. Pēc pārliecinoties, ka adata ir vajadzīgā dobumā, šļirce ir pievienota tai un ņem žogu nepieciešamo skaitu uzkrājošo ūdeņu. Tad adata tiek noņemta no dzemdes. Visa procedūra ilgst aptuveni 15 minūtes. Adatas ieviešanas laikā sieviete var sajust nelielu diskomfortu, spiediena sajūtu kuņģī. Visbiežāk procedūra neizraisa stipras sāpes, un tāpēc neprasa neprasību. Pēc procedūras mēra augļa stāvokļa novērtējumu ar sirdsdarbības ātruma mērīšanu. Par analīzes uzkrājošo ūdeņu tiks zināma aptuveni divu nedēļu laikā.

Pēc analīzes uz leju sindroma grūtniecības laikā, sievietei ir nepieciešams pavadīt pārējo dienu vienatnē, ir ieteicams veikt brīvdienu. Pirmajās 2-3 dienās nav iespējams paaugstināt pat nelielu smagumu un seksu. Nākamajās 1-2 dienās pēc procedūras sieviete var sajust mazas spazmas kuņģī, šī valsts tiek uzskatīta par normālu. Tai steidzami jāapspriežas ar ārstu, ja spazmas pieaugs, ir asiņaini vai bagātīgi ūdeņainie piešķīrumi.

Sāciet savu ceļu uz laimi - tieši tagad!

Nākotnes vecāki, jo īpaši vecāki par 35 gadiem, rūpes par hromosomu novirzes no augļa. Ja ir aizdomas par lejupslīdes attīstību, pazīmes grūtniecības laikā būs pamanāmas no 10-14. Nedēļu. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, būs nepieciešama detalizēta diagnoze un īpašas skrīninga testi, tāpēc nav jāuztraucas par iepriekš.

Lasiet šajā rakstā

Kas ir Dauna sindroms

Dauna sindroms - patoloģija, ko izraisa ar vecāku saņemto hromosomu kopas pārkāpumu. Cilvēkiem ar šo patoloģiju, ir papildus 47th hromosomu, un parastajā tur vajadzētu būt 46. Saskaņā ar statistikas pētījumiem, šāda novirze notiek no viena no 700 jaundzimušajiem. Faktori, kas ietekmē augļa komplekta hromosomu traucējumus, ir:

• bērna vecāku vecums;
• vecmāmiņas vecums, kurā viņa dzemdēja meitu (jaundzimušā māte);
• saistīto saikņu klātbūtne starp laulātajiem.

Dauna sindroms ir atrodams visur, tai nav etnisko un seksuālo nodaļu. To var novērot abu pilsonības abu dzimumu cilvēkiem. Ja ir aizdomas par iespējamo patoloģijas attīstību bērnam, tas joprojām ir plānošanas posmā.

Ar vecumu bērna dzimšanas risks ar hromosomu novirzēm ievērojami palielinās: \\ t

• 20 gadu vecumā varbūtība ir 0,07% (1 bērns 1500 bērniem);
• 40 gadu laikā varbūtība sasniedz 1% (1 bērns no 100).

Ja sieviete dzemdēja meitu vecumā no 35 gadiem, nākotnes mazbērni no šīs meitenes var piedzimt ar Dauna sindromu. Nav iespējams novērst vai izārstēt, tāpēc to uzskata par slimību, bet patoloģiju.

Vides stāvoklis, vecāku dzīvesveids, narkotiku uzņemšana nevar izraisīt patoloģijas attīstību embrijā.

Kā ģimenes aplauzums var ietekmēt bērna dzimšanu ar Dauna sindromu

Kā tiek noteiktas novirzes

Ir vairākas metodes, kas ļauj noteikt hromosomu novirzes no augļa ar vienu vai citu precizitāti. Turklāt, jo sarežģītāka diagnoze, var sagaidīt ticamākus rezultātus. Tajā pašā laikā medicīniskās iejaukšanās dēļ ir zināms risks saslimt ar sarežģījumiem.

Amniocentēze: Charin šķidruma izpēte

Uz ilgu laiku, lai diagnosticētu augļu pārmērīgu hromosomu, tas tika izmantots. Procedūra nozīmē vēdera sieviete ar plānu adatu, caur kuru amnija šķidrums tiek pieņemts darbā. Pamatojoties uz tās sastāva izpēti, tiek veikti secinājumi par iedzimta slimības klātbūtni.

Augļa aknas rada īpašu olbaltumvielu (AFP, Alfafhetoprotein), kas nonāk amnija šķidrumā. Ja proteīna līmenis ir zemāks par normu, tas norāda uz novirzēm (auglim ir papildus hromosomu). Amniocentēze tiek veikta tikai tad, ja nākotnes māte pieder riska grupai (sievišķīga vecuma vecums).

Biopsijas vorsīna korions - visprecīzākais rezultāts

Šī analīze ļauj droši noteikt, vai auglim ir hromosomu novirze vai ne. Procedūra tiek veikta ultraskaņas aparātu kontrolē. Sieviete tiek ieviesta caur maksts īpašu zondi ar spoguli, ar kuru tiek noņemts plāns karodziņš Chori Navy. Placentas šūnās ir precīza informācija par hromosomu struktūru, to daudzumu, kas arī ļauj noteikt bērna dzimumu.

Papildu skrīninga testi, lai identificētu iedzimtu patoloģiju

Ir arī papildu pētījumi, kas tiek izmantoti, lai diagnosticētu hromosomu auglim. AFP proteīns iekrīt taukainajā ūdenī, un pēc tam uz grūtnieces asinīm. Tāpēc veiksmīgi tiek piemērota arī nākotnes mātes venozās asinīm. Asiņu diagnoze uz cilvēka (HCG) hronisku gonadotropīnu un alfahhafhetoprotein pētījumu tiek veikta saskaņā ar 10-13 un 16-18 nedēļām. Tomēr šie pētījumi nav precīzi, tie negarantē 100% precizitāti rezultātu.

Kas ir redzams ultraskaņā

Vairāk vai mazāk precīzi var diagnosticēt grūtniecības pazīmes uz leju sindromu uz ultraskaņas, kas tiek veikta 14 nedēļu laikā. Galvenie novirzes simptomi ir:

• mazāki augļa izmēri, salīdzinot ar esošajiem standartiem;
• sirds mazspējas klātbūtne;
• skeleta veidošanās pārkāpums;
• apkakles telpas paplašināšana (ja tas pārsniedz 5 mm no normas);
• zarnu ehogenitāte;
• viens artērijs nabassaites vietā diviem;
• Ātra sirdsdarbība;
• nieru Loching paplašināšana;
• klātbūtne cista no asinsvadu plexus smadzeņu;
• kakla krokas (signalizē subkutānas šķidruma uzkrāšanos);
• nazālo kaulu trūkums vai tā saīsināšana.

Tomēr jāsaprot, ka agrā laikā nav iespējams ticami runāt par patoloģijas klātbūtni. Ir aptuveni 20% no viltus pozitīviem rezultātiem. Vispilnīgāko attēlu var iegūt ar visaptverošu izpēti sieviete: ultraskaņa, asins analīzes HCG, AFP, bezmaksas estriols, plazmas proteīns A. Šāda pieeja nodrošina tikai 1% no viltus pozitīviem rezultātiem.

Līdz 5 mēnešu grūtniecības beigām var veikt galīgo diagnozi. Bērnam ar Dauna patoloģiju ir atšķirīgs izskats, dažas pazīmes grūtniecības laikā parādīs ultraskaņas aparātu, citi būs pamanāmi pēc dzimšanas:

• diagonālās acis;
• platās lūpas;
• augšējā žokļa lieluma samazināšana;
• plakanā mēle ar garenisko rievu;
• apaļa galvas izliets pieres;
• seglu deguns;
• plakana seja;
• maza zoda un mute;
• ar zemu stādītu ausu izlietnes, arvien pieaugošu sietu;
• plašs īss kakls;
• reti matu pārklājums ar taisni mīkstiem matiem;
• krūtis formas (vai kileid) forma;
• Īss mysiline līkne;
• plašas pēdas un birstes (uz plaukstām ir viena četru mucistu šķērsvirziena grope);
• saīsinātas ekstremitātes;
• būtiskas izmaiņas iekšējos orgānos;
• nepareiza zobu augšana.

Ko darīt, ja auglis ir uzstādīts uz leju sindromu?

Vecākiem šādas ziņas kļūst tikai pērkons starp skaidru debesīm. Tas ir grūti, lai viņi varētu pieņemt, saprast, ka viņu bērns nebūs kā visi pārējie. Tie cieš tūkstošiem jautājumu, kas samazinās šaubas un pieredzi. Diemžēl, nav nekas neparasts, kad tēvi mest savas sievas, kas nolēmuši atstāt saulainu bērnu. Dažām sievietēm ir vienīgais iespējamais risinājums problēmai. Tas pats, kurš nebaidīsies no grūtībām, ir jābūt ļoti spēcīgiem, jo \u200b\u200bmūsu līdzpilsoņu uzvedības kultūra, viņu attieksme pret īpašiem cilvēkiem joprojām ir ļoti tālu no toleranta. Un tomēr es vēlos pamanīt, ka saules bērniem ir milzīgs attīstības potenciāls, viņi ir priecīgi un sirsnīgi. Ir ļoti svarīgi uzņemt viņu sirds atslēgu un atrisināt psiholoģijas sarežģījumus.

Izmantojot terapeitisko vingrošanu, masāžu, fizioterapijas procedūras, bērns ar Dauna sindromu var iemācīties kalpot sev. Sirsnīga aprūpe un mīlestība palīdzēs bērnam pilnībā attīstīt un atrast savu vietu dzīvē. Ir gadījumi, veiksmīgi karjeras cilvēki ar hromosomu traucējumiem: iedzīvotāji kļuva par publiskiem skaitļiem, sportistiem, aktieriem. Dauna sindroms nav teikums, bet attīstība.