Análisis PAPP-A. ¿Qué muestra la prueba doble para β-hCG y papr durante el embarazo?

Antecedentes históricos y descripción de PAPP-A

La placenta humana es la fuente de una amplia variedad de proteínas específicas que no se encuentran en absoluto en el suero normal o se encuentran en pequeñas cantidades. Durante el embarazo, se pueden encontrar en el sistema circulatorio materno. Estas proteínas incluyen tanto hormonas (gonadotropina coriónica humana, lactógeno placentario humano) como otras proteínas de origen placentario. Uno de ellos es (proteína plasmática A asociada al embarazo, PAPP-A).

En 1974, Lin et al.Aislaron un grupo de proteínas del suero sanguíneo retroplacentario, que recibieron los nombres: proteínas asociadas con el embarazo A, B, C y D. La PAPP-A es producida por la placenta y su secreción aumenta con la duración del embarazo. PAPP-A solo es detectable en el sistema circulatorio materno.

Recientemente, PAPP-A ha atraído interés como un marcador prometedor para una serie de condiciones patológicas que surgen durante el embarazo, como la amenaza de interrupción prematura del embarazo, embarazo ectópico. Se descubrió que PAPP-A es el más específico de los primeros marcadores bioquímicos de trisomía en el cromosoma 21: síndrome de Down. Además, datos recientes indican la posibilidad de utilizar PAPP-A en cardiología para diagnosticar afecciones patológicas como la angina de pecho inestable.

Estructura de PAPP-A

La forma activa de PAPP-A, que tiene actividad proteolítica, es un homodímero con una masa de ~ 400 kDa. En el plasma sanguíneo, solo menos del 1% de la cantidad total de PAPP-A es un homodímero y está activo. El resto, la mayor parte de PAPP-A en el torrente sanguíneo se encuentra en forma de un complejo heterotetramérico inactivo con el precursor de la principal proteína alcalina de los eosinófilos (la proforma de la proteína básica principal de eosinófilos, proMBP). El complejo consta de dos moléculas de PAPP-A y dos moléculas de proMBP y tiene una masa de ~ 500 kDa (Fig. 1). Al mismo tiempo, PAPP-A no muestra actividad proteolítica como parte del complejo. La molécula de PAPP-A consta de dos subunidades con un peso molecular de aproximadamente 200 kDa cada una y es secretada a la sangre por las células del trofoblasto en forma de dímero. La dimerización de las subunidades PAPP-A se produce debido a la formación de un enlace disulfuro en Cys-1130 y la subunidad proMBP a través de dos enlaces disulfuro. También hay dos enlaces disulfuro entre cada subunidad de PAPP-A y proMBP.

Higo. 1. Representación esquemática del complejo heterotetramérico PAPP-A / proMBP y la forma homodimérica de PAPP-A.

Las subunidades PAPP-A y proMBP están altamente glicosiladas y el contenido total de carbohidratos es 13,4% y 38,6% del peso total, respectivamente, y 17,4% en el complejo completo. Los componentes de carbohidratos de ambas proteínas son muy diferentes. PAPP-A contiene componentes de carbohidratos unidos a un péptido por un enlace N-glicosídico. ProMBP contiene componentes unidos al péptido por enlaces O- y N-glicosídicos.

Cada subunidad contiene 1547 residuos de aminoácidos y está formada por un precursor más grande. Se distinguen varias repeticiones en la secuencia de aminoácidos de PAPP-A. En primer lugar, se trata de las llamadas repeticiones de muesca lin 1-3 (repeticiones de muesca lin, LNR1-3), que regulan la diferenciación tisular temprana, de 26-27 a.a. de largo, dos de las cuales están ubicadas cerca del centro activo, y la el tercero está cerca del extremo C-terminal del polipéptido. En segundo lugar, se trata de repeticiones breves de consenso 1-5 (repeticiones breves de consenso, SCR1-5) con una longitud de 57-77 aa. cada uno siguiendo uno tras otro en la región C-terminal de la secuencia de aminoácidos de PAPP-A. El sitio activo incluye el residuo Glu483 y el motivo de unión a zinc extendido adyacente HEXXHXXGXXH (residuos 482 - 492), así como el residuo Met556 altamente conservado. El sitio activo se encuentra en el espacio ubicado entre las dos mitades del dominio catalítico. El diagrama de estructura del PAPP-A se muestra en la Figura 2.

Higo. 2. Esquema de la estructura de la cadena polipeptídica PAPP-A.

El dímero de PAPP-A en el plasma sanguíneo se une activamente a la superficie celular. La adhesión de PAPP-A se lleva a cabo debido a la interacción no covalente de residuos de aminoácidos en las repeticiones SCR-3 y SCR-4 con heparina y heparán sulfato expuestos en la superficie celular. Cuando el dímero de PAPP-A se une a la superficie celular, la enzima no pierde su actividad proteolítica.

Al mismo tiempo, el complejo de PAPP-A y proMBP no muestra la capacidad de adhesión celular. Se cree que el heparán sulfato de la molécula proMBP compite con los polisacáridos de la superficie celular por unirse a las regiones SCR-3 y SCR-4 de la molécula PAPP-A. Como resultado, PAPP-A, que está en un complejo con proMBP, carece de regiones SCR-3 y -4 libres y no puede retenerse en la superficie celular.

Uso clínico

El nivel de PAPP-A en la sangre en condiciones normales y patológicas.

Se detecta un nivel bajo constante de expresión de proteinasa PAPP-A utilizando métodos de hibridación de ARNm en muchos tipos de tejidos (tanto reproductivos como no reproductivos), incluidos riñones, células de colon y médula ósea, y el nivel de PAPP-A en sangre plasmática no depende del sexo y la edad. Se observa un aumento significativo en el nivel de PAPP-A en el plasma sanguíneo en las mujeres durante el embarazo: al final del sexto mes, alcanza los 50 mg / l.

El análisis bioquímico del suero sanguíneo es extremadamente importante para determinar las anomalías cromosómicas del niño. Durante la primera detección, las mujeres embarazadas realizan una prueba doble, es decir, se investigan dos indicadores: PAPP A y hCG.

¿La norma durante el embarazo?

La abreviatura significa una proteína, a saber, una glicoproteína de alto peso molecular, que en grandes cantidades se encuentra exclusivamente en la sangre de una mujer embarazada. Sin embargo, la proteína PAPP A en la sangre es producida por todos, solo en cantidades mucho más pequeñas. En las mujeres embarazadas, no solo su propio organismo comienza a producirlo, sino también la capa externa de células embrionarias.

PAPP A es un marcador de anomalías cromosómicas fetales en las primeras etapas. Durante las primeras 8 semanas después de la concepción, su concentración sérica se duplica cada 5 días. Es razonable investigar dicho material bioquímico solo durante la primera selección. Debe completarse por un período de 11 a 13 semanas y 6 días. Es en este momento que los indicadores de la proteína PAPP A, como hCG, serán los más informativos. Después de 14 semanas, por ejemplo, el estudio de PAPP A como marcador del síndrome de Down ya no es relevante.

Los expertos recomiendan encarecidamente que se realice un análisis de sangre bioquímico para la proteína PAPP A durante un período de 9 a 11 semanas desde la concepción y 7 días antes de una ecografía. Es importante considerar al PAPP A como marcador de patologías cromosómicas junto con otros indicadores. Por ejemplo, el grosor del espacio del collar también es un indicador de que pueden estar presentes anomalías en el desarrollo del feto, pero es informativo solo hasta las 14 semanas. Por lo tanto, la ecografía en el primer trimestre del embarazo es igualmente importante.

Los médicos están especialmente interesados en decodificar los resultados de la proteína PAPP A si:

La edad de una mujer embarazada es mayor de 35 años;
La familia ya tiene un hijo con anomalías cromosómicas;
En las primeras etapas, la mujer había tenido infecciones;
La familia tiene parientes con anomalías cromosómicas;
En las primeras etapas, la mujer tuvo más de 2 abortos espontáneos.

La tasa de PAPP A durante el embarazo se calcula en función del término y se indica en MoM. En general, el rango normal está entre 0,5 y 2,5 MoM. Esta abreviatura se traduce como "múltiplo de la mediana", es decir, el valor medio del indicador en estudio.

Las tasas para su edad gestacional se pueden medir en nanogramos por mililitro - mU / ml. En la semana 10, la proteína PAPP A debe estar en el rango de 0,46 a 3,73 mU / ml. Pero a las 13 semanas, ya puede ser de 1,47 a 8,54 mU / ml.

Si el nivel de PAPP A es bajo, pero la hCG, por el contrario, es alta, el niño tiene un mayor riesgo de desarrollar síndrome de Down. Si ambos indicadores son bajos, el médico puede sospechar el desarrollo de otra anomalía cromosómica de Edwards.

Patologías con un cromosoma extra

Las patologías de mayor interés en la semana 13 del diagnóstico son las trisomías 13, 18 y 21. Los números indican un par cromosómico con una anomalía, a saber, la aparición de un cromosoma extra del cromosoma 47.

Naturalmente, esto afecta en gran medida la apariencia del niño y su desarrollo mental y físico.

¿Cuáles son las características de estas patologías?

Síndrome de Down

Esta patología está asociada al nombre de John Down, un médico de Inglaterra, quien la describió por primera vez a mediados del siglo XIX. Pero el hecho de que el síndrome y el número de cromosomas estén relacionados fue establecido por el genetista Jerome Lejeune, pero un siglo después.

Esta patología cromosómica se caracteriza por una pequeña cabeza redonda, cuya nuca está engrosada. Sin embargo, el rasgo más característico es la forma mongoloide de los ojos, una nariz pequeña y una boca constantemente ligeramente abierta. Los niños con síndrome de Down tienen la lengua trabada, la marcha característica, el retraso mental y la demencia. A menudo, gracias a esta trisomía, el niño desarrolla defectos cardíacos y gastrointestinales, atrofia muscular, hipotiroidismo y tendencia a las infecciones.

Síndrome de Edwards

Con esta patología del desarrollo, aparecen 3 cromosomas en la fila 18 de cromosomas. El síndrome se llama John Edwards, quien lo describió por primera vez. Por cierto, los científicos han notado que la mayoría de las veces el síndrome se presenta en niñas. Con esta patología, se forman muchas anomalías óseas en el feto.

Por ejemplo, una pelvis estrecha, dislocación de la cadera, las extremidades a menudo se deforman y los dedos y las manos son demasiado cortos, esternón acortado.

También se observa hipotensión muscular. En niños varones: testículo no descendido al escroto, de lo contrario, criptorquidia.

El síndrome de Edwards es extremadamente malo para el desarrollo mental del niño y conduce al retraso mental. En términos de apariencia, los niños tienen orejas de implantación baja y deformadas sin lóbulos, mandíbula, boca y ojos pequeños.

Si por alguna razón se decidió dejar al feto con trisomía 18, después del nacimiento, el niño puede vivir solo hasta cinco meses, con menos frecuencia hasta cinco años. Esto se debe al hecho de que casi todos los niños tienen defectos cardíacos y LCR.

Síndrome de Patau

Esta patología se desarrolla cuando aparece un cromosoma extra en la fila 13.

Nuevamente, aparece con mayor frecuencia en niñas.

Hasta el 90% muere inmediatamente después del nacimiento. Pero también pueden morir en el útero.

Los niños con síndrome de Patau se caracterizan por microcefalia, aumento de la flexibilidad articular, uñas protuberantes, malformaciones del sistema nervioso central, como hipoplasia cerebelosa, defectos del corazón y del sistema genitourinario como criptorquidia, útero bicorne y patología gastrointestinal.

Prueba de detección del primer trimestre

Como ya se mencionó, no tiene sentido considerar la cantidad de proteína por separado de otros indicadores. Los estudios de todos los indicadores de análisis bioquímicos para sangre y ultrasonido son importantes.

La hormona hCG es otro marcador de patologías. Comienza a secretarse inmediatamente después de la unión del óvulo a las paredes del útero y se produce exclusivamente en mujeres embarazadas. La hormona disminuye de 10 a 13 semanas.

Si en la semana 10 su cantidad en sangre debería ser normalmente de 25,8 a 181,5 mU / ml, entonces a las 13 semanas la hCG debería estar en el rango de 14,2 a 114,7 mU / ml.

La hormona hCG es necesaria para que se inicien cambios en el cuerpo de la mujer, así como para prevenir la agresión de la inmunidad de la futura madre hacia el feto. También es necesario para estimular las glándulas suprarrenales del niño y la producción de testosterona en el feto masculino.

Si se reduce el nivel de hCG en el suero sanguíneo, el médico puede diagnosticar un embarazo congelado o la ubicación del óvulo fuera del útero.

Si el nivel es demasiado alto, aumenta el riesgo de síndrome de Down en el niño. Además, el motivo en estas semanas puede ser provocado por tumores trofoblásticos, diabetes mellitus o si el embarazo es múltiple.

Resultados de la ecografía en las primeras semanas

El primer examen se considera el más importante, porque en este momento, es decir, 10-13 semanas y 6 días, la ecografía revela indicadores que ayudan a identificar el desarrollo anormal del feto.

Uno de los más importantes es el grosor del espacio del collar. Hasta diez semanas no es visible, y después de 14 semanas el espacio se llena de linfa.

Pero la TVP es uno de los marcadores más importantes para detectar anomalías cromosómicas.

No debe tener más de dos milímetros. Si hay un engrosamiento, entonces hay malformaciones.

HC, o hueso nasal, es el segundo marcador importante que ayuda a identificar anomalías fetales durante la primera evaluación. Su longitud debe ser de tres milímetros. Si el hueso es pequeño o no es visible, el niño tiene un mayor riesgo de desarrollar síndrome de Down.

¿Qué más mira el médico durante una ecografía? Revela el tamaño coccígeo-parietal, que muestra el desarrollo del sistema nervioso central del feto. Gracias a él, el especialista pone la edad gestacional e identifica la fecha del próximo nacimiento.

Además, durante la primera detección, se realiza un examen de ultrasonido del flujo sanguíneo en el conducto venoso, porque su violación indica trisomía 21. Además, el riesgo de síndrome de Down en un niño puede detectarse por una vejiga agrandada, que ya es visible a partir de las 11 semanas.

Durante el estudio, el médico llega a una conclusión sobre el trabajo del corazón del niño. Si a las diez semanas la frecuencia cardíaca debería ser de 161-179 latidos por minuto, a las 13 semanas disminuye a 141-171.

Una ecografía en el primer trimestre del embarazo y un análisis de sangre temprano son dos estudios importantes que identificarán los riesgos o comprenderán que el feto se está desarrollando normalmente.

Si la decodificación de los resultados es mala

Si el médico envía a la futura madre a un genetista, entonces encontró un factor perturbador en la decodificación de la investigación. Puede ser PAPP-A extremadamente bajo o algo anda mal con el nivel de hCG.

Si las normas para su edad gestacional no corresponden a las establecidas, no debe entrar en pánico de inmediato.

Es importante apuntarse a una consulta con un genetista y, posiblemente, someterse a pruebas adicionales. También deberá esperar a la segunda evaluación para ver los resultados de las nuevas pruebas para confirmar o negar el diagnóstico original.

Si los resultados de la primera prueba de detección de una mujer embarazada son deficientes, se pueden prescribir pruebas adicionales.

Y si la ecografía y el examen bioquímico del suero sanguíneo son inofensivos para el feto, las pruebas adicionales no son seguras, ya que son invasivas.

Estas pruebas incluyen amniocentesis, biopsia coriónica y cordocentesis. Todos los estudios se llevan a cabo bajo la supervisión de ultrasonido. El peor efecto secundario es el aborto, por lo que solo un ginecólogo experimentado puede realizar este tipo de investigación.

La amniocentesis es un estudio del líquido amniótico. Se lleva a cabo de la siguiente manera: se perfora el líquido amniótico con una aguja y se toma el biomaterial para su análisis.

El momento óptimo para ello es de 16-19 semanas, es decir, cuando finaliza el cribado del primer trimestre y ya puedes hacer el segundo. Al menos, se realiza un análisis de sangre bioquímico a partir de la semana 18 y se realiza una ecografía un poco más tarde.

El líquido amniótico contiene células epiteliales fetales, que pueden usarse para identificar patologías cromosómicas con una precisión del 99%.

Pero el análisis más informativo se considera la cordocentesis. Esta es una punción del cordón umbilical, que se realiza a las 19-21 semanas. Gracias a este análisis, el médico recibe una transcripción de los resultados de la sangre del propio feto.

También hay una biopsia coriónica, que se realiza durante otras 10 a 14 semanas. En este caso, también se realiza una punción y se toman las vellosidades coriónicas. Los genomas del feto y el corion coinciden, por lo tanto, este análisis puede juzgar las anomalías cromosómicas.

Si el médico encuentra patologías incompatibles con la vida o encuentra anomalías cromosómicas, sugiere un aborto. Es importante tener en cuenta que después de las 12 semanas solo se puede realizar por motivos médicos. Sin embargo, para decidir un paso tan importante, se requieren consultas adicionales con otros ginecólogos, análisis de sangre bioquímicos repetidos y ultrasonido.

Un indicador como papp y la norma a menudo debe determinarse durante el embarazo. Es una proteína especializada que es producida por el plasma sanguíneo de una mujer durante el proceso de gestación de un niño. Cuando una persona está sana, esta enzima se encuentra en la sangre de una mujer en una concentración muy baja. El análisis de papr se prescribe para prevenir cualquier desviación en el desarrollo del niño en el útero. Como regla general, el análisis de Papp se realiza al principio del embarazo, en la semana 12.

El embarazo es un período muy importante en la vida de toda mujer y nada debe eclipsarlo, pero a veces existen factores desfavorables que interrumpen el curso normal del embarazo. Para evitar cualquier dificultad en el proceso de llevar un bebé, es necesario prepararse de antemano para tener un feto. Se requiere someterse a un examen completo y eliminar todas las posibles enfermedades bacterianas e infecciosas. Si el embarazo lo tomó por sorpresa, en el futuro es necesario controlar constantemente la condición.

El análisis de la Papanicolaou en el diagnóstico perinatal es de gran importancia. Una prueba de Papanicolaou basada en citología líquida puede detectar mutaciones cromosómicas en las primeras etapas de su desarrollo. Esto permite a la madre prepararse para el nacimiento del bebé o interrumpir el embarazo antes de tiempo. La indicación para el análisis es:

evaluación del riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas en un niño;
complicaciones de tener fetos en la anamnesis;
embarazo mayor de 35 años;
la presencia de dos o más abortos espontáneos al comienzo del embarazo;
infecciones bacterianas y virales transferidas;
la presencia en la familia de un niño con enfermedad de Down, otras enfermedades cromosómicas;
la presencia de enfermedades hereditarias en parientes cercanos;
exposición a la radiación en uno de los cónyuges antes de concebir un hijo.

El examen le permite determinar que algo andaba mal en las primeras etapas, incluso las técnicas de diagnóstico modernas como la resonancia magnética, la tomografía computarizada y la ecografía no pueden notar una desviación a las 8 semanas de gestación. Solo debido a la correcta interpretación de los datos obtenidos en el curso del estudio, se pueden asumir desviaciones. El análisis en sí se realiza con el estómago vacío, la última comida no debe ser antes de las 8 horas antes de tomar el material.

Además, no se requiere ninguna preparación adicional. En la víspera del parto, no debe comer en exceso, ya que una alta concentración de grasa puede enturbiar el suero y será más difícil para el personal del laboratorio comparar los indicadores. Para el examen, se requiere sangre de una vena. El médico coloca un torniquete en el brazo del paciente para que la vena sea mejor visible, luego unta el área de la futura punción con alcohol y extrae una pequeña cantidad de sangre con una jeringa. Todo el proceso no toma más de 20 minutos. Si es muy sensible y no puede soportar ver sangre, simplemente gire hacia el otro lado durante la toma de muestras del biomaterial.

Análisis de decodificación

El análisis es descifrado por un médico altamente calificado. No intente interpretar el significado de los números y letras en el formulario por su cuenta, solo se enojará si los descifra incorrectamente, y las mujeres embarazadas, como saben, solo necesitan emociones positivas. El indicador papp y la norma para mujeres embarazadas difieren según el período:

a las 8 - 9 semanas rapp y la norma es 0,17 - 1,54 mU / ml;
normas rarr y durante el embarazo durante 9-10 semanas 0,32 - 2,42 mU / ml;
durante 10 a 11 semanas, la norma es de 0,46 a 3,73 mU / ml;
a las 11-12 semanas, la norma es de 0,79 a 4,76 mU / ml;
el análisis de papr a las 12-13 semanas debe ser de 0,79 a 4,76 mU / ml;
papp a durante el embarazo a las 13-14 semanas debe ser de 1,47-8,54.

El indicador puede fluctuar y estar por debajo de lo normal o estar aumentado. El índice papp a se reduce en presencia de trisomía 21 síndrome de Down o trisomía 18 cromosoma (síndrome de Edwards) en el feto. Los niños con síndrome de Down no necesitan tratamiento si se tratan desde una edad temprana para corregir un defecto del habla y trastornos del sistema musculoesquelético. Los niños difieren en apariencia de los niños normales con una cara plana, un corte oblicuo de los ojos, pliegues en el párpado superior, un cráneo irregular y una nuca plana. A veces también nacen con estrabismo y trastornos de los músculos del corazón. No es infrecuente diagnosticar el síndrome de Patau, que se acompaña de numerosas malformaciones y en la mayoría de los casos conduce a niños nacidos muertos. Se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 13.

El frotis de Papp en combinación con el examen del espacio del collar le da al médico el derecho de diagnosticar Down o Edwards al feto ya en la novena semana de embarazo. Si la madre también tiene desviaciones en el análisis de sangre bioquímico, entonces esta es una confirmación incondicional de la patología. Las tasas bajas de rarr también pueden indicar una dolencia como el síndrome de Cornelia de Lange.

El síndrome de Cornelli de Lange es un retraso en el crecimiento y desarrollo de un niño, retraso mental, microcefalia, discapacidad visual, paladar hendido y otras anomalías. Las violaciones de los indicadores en el análisis bioquímico de la sangre aumentan el riesgo de parto prematuro, aborto espontáneo y congelación fetal en las primeras etapas del embarazo.

Si PAPP-a está elevado, entonces no hay nada de malo en ello, la condición no es una amenaza para la salud de la madre y el desarrollo del niño. Es probable que no tenga la edad gestacional correcta o que la capa superior de la placenta sintetice más de esta proteína.

Análisis de HCG

Muy a menudo, además del análisis de PAPP, se prescribe un estudio para determinar la gonadotropina coriónica humana. Esta enzima es responsable de la coordinación de los procesos hormonales, cuya falla solo puede causar patologías en el desarrollo del feto en el útero. La tasa de hCG se determina mediante dos métodos de muestreo de orina o sangre. El paciente debe prepararse para la toma de muestras de sangre de una vena. En la víspera de la rendición, no coma alimentos pesados ni alcohol. No fume ni beba refrescos.

El muestreo se realiza estrictamente con el estómago vacío. Si una mujer usa algún medicamento, debe desecharlo sin falta. Pueden afectar la validez de los resultados.

Cabe señalar que la hCG también se usa para identificar las causas del retraso en la menstruación en mujeres propensas al cáncer. Además de la hCG, se realiza un examen citológico. Si el frotis contiene células anormales, a la mujer se le puede diagnosticar cáncer.

En mujeres sanas que no están embarazadas, el resultado de la prueba varía de 0 a 5 mU / ml. Para las mujeres embarazadas, los indicadores serán diferentes para cada semana:

1ª semana de 20 a 160 mU / ml;
en la semana 2-3 de 110 a 4880 mU / ml;
en la cuarta semana 2550–82000 UI / ml;
en la semana 5, la hCG es de al menos 151.000 mU / ml;
en la sexta semana 232.000 UI / ml;
a las 7-10 semanas - 20,900-290,000 mU / ml;
en la semana 16, el nivel cae y varía de 6150 a 103000 mU / ml;
en la semana 20, 4730 a 80.000 UI / ml;
de 21 a 39 semanas - 2700-78000 UI / ml.

No compare sus resultados actuales con los de sus novias embarazadas. Diferentes clínicas utilizan diferentes métodos para recolectar y procesar biomaterial, respectivamente, indican diferentes unidades de medida. Para comparar sus indicadores con la norma, solo un genetista o un ginecólogo obstetra del distrito pueden hacerlo de manera competente.

Un indicador de hCG aumentado indica la presencia de embarazo, y si ya hay un embarazo, este es un marcador brillante de mutaciones fetales. En las mujeres en el cargo, el nivel de hCG en la sangre también aumenta debido a los embarazos múltiples, la presencia de diabetes mellitus, la toxicosis temprana y la ingesta de gestágenos sintéticos.

La diferencia de los indicadores normales hacia una disminución indica un embarazo ectópico, insuficiencia placentaria y muerte fetal intrauterina en las primeras etapas de la gestación. Después de que el médico compara los indicadores de hCG y papr, se puede establecer el diagnóstico final y se puede iniciar una terapia especializada, que tiene como objetivo normalizar los indicadores.

Las siguientes razones pueden aumentar o disminuir los valores de hCG en mujeres que no están embarazadas: tomar medicamentos hormonales, aborto, carcinoma coriónico o su recurrencia, deriva quística, deriva quística recurrente, tumores benignos de testículo u ovario, neoplasias en los pulmones, riñones y útero.

Exámenes adicionales

El diagnóstico de neoplasias en los órganos pélvicos en mujeres se complementa con frotis para detectar la presencia de displasia y células atípicas. Si los indicadores de pappa están por debajo de lo normal o si aumenta la pappa, no debe preocuparse por esto, solo una suposición de patología, se realiza un diagnóstico preciso sobre la base de varios exámenes. Si se confirma el diagnóstico, entonces, desafortunadamente, los médicos son impotentes con enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down y Edwers. La propia mujer debe decidir si da a luz a un niño con defectos. Para mejorar la condición del niño después del nacimiento, así como para fortalecer sus habilidades mentales, permiten los medicamentos Thyroidin, Prefizon, Nyamida, Nuredala.

En cuanto a la disminución y aumento de hCG, el médico, además de un análisis de sangre, debe realizar un análisis de un frotis de la vagina y un frotis del cuello uterino de la mujer para determinar exactamente dónde se puede ubicar la neoplasia, que provocó el salto hormonal.

Hasta la fecha, los estudios de laboratorio de la proteína asociada al embarazo, así como la hCG, proporcionan resultados precisos que ayudan a controlar una serie de procesos bioquímicos en el cuerpo humano. Un ginecólogo o genetista prescribe un diagnóstico, si sospecha posibles anomalías en su feto, busque asesoramiento.

Este tipo de análisis se realiza en casi todas las clínicas, por lo que la posibilidad de una detección temprana del embarazo en busca de malformaciones está disponible para absolutamente todas las mujeres. Desafortunadamente, algunas mujeres embarazadas se niegan a someterse a estudios bioquímicos de papp y hCG, ya que creen que si no hay personas enfermas con defectos del desarrollo en su familia, entonces su bebé estará sano. Pero esto es un concepto erróneo, a veces padres perfectamente sanos con buenos genes dan a luz hijos con mutaciones cromosómicas.

El desarrollo de un niño en el útero puede verse afectado por la más mínima exposición a sustancias tóxicas, radiaciones y radiaciones ionizantes, e incluso una nutrición inadecuada. Es mucho más prudente ir a lo seguro y saber que está embarazada de un bebé sano que esperar más tarde a perder la oportunidad de controlar el embarazo en una etapa temprana. En cualquier caso, el nacimiento de un hijo es una gran felicidad y para cada mujer su hijo es amado incluso con mutaciones cromosómicas.

Cuando llega el tan esperado embarazo, la mujer intenta con todas sus fuerzas que tenga el mayor éxito posible. Hoy en día, los diagnósticos médicos son una excelente manera de detectar malformaciones y prevenir sus consecuencias sin dañar a la madre y al niño.

Hoy en día no existen tales mujeres embarazadas que no se sometan al primer examen prenatal. Se trata de un estudio integral capaz de detectar precozmente patologías y anomalías en el desarrollo del feto. Esto incluye el análisis de la proteína plasmática PPAP. Toda futura madre debe conocer la norma PAPP-A durante el embarazo. Este indicador juega un papel importante en el diagnóstico de una u otra forma de trastorno del desarrollo de las migajas futuras.

¿Para qué es el cribado?

Una mujer embarazada desconfía de cualquier examen prescrito por un médico. Después de todo, ahora lo principal es que nada amenaza al bebé. Por lo tanto, cuando un ginecólogo da una derivación para un cribado durante un período de 13 semanas y 6 días, la futura madre a menudo no sabe qué esperar de todo esto y está muy preocupada.

De hecho, el examen prenatal es lo más seguro posible y se asigna a absolutamente todas las 11-13 semanas obstétricas debido a los métodos simples de su implementación:

procedimiento de ultrasonido;
análisis de sangre bioquímica de detección.

El primer examen prenatal está programado para entre 11 y 13 semanas y 6 días. Es durante este período cuando esta encuesta es más informativa.

Es especialmente importante someterse a un estudio para una mujer con un embarazo agobiado o intentos previos infructuosos de tener un bebé. Estos factores de riesgo incluyen:

mujer de 35 años o más;
la presencia de embarazos previos que terminaron en abortos espontáneos o embarazos sin desarrollo;
un niño con una patología cromosómica o genética ya está creciendo en la familia;
durante un embarazo real en las primeras etapas de hasta 13 semanas, se transfirió una enfermedad infecciosa grave;
la influencia de factores nocivos asociados con la profesión de una mujer;
adicción de la futura madre al alcohol, las drogas.

Primero se realiza un examen de ultrasonido y luego, el mismo día, se dona sangre para un examen bioquímico. La adherencia a esta secuencia en conjunto garantiza un resultado de investigación fiable. El primer examen requiere la edad gestacional más correcta, hasta un día. Solo un médico de diagnóstico por ultrasonido puede establecer la fecha exacta. Además, solo la ecografía dará un resultado sobre si se trata de un embarazo único o de embarazos múltiples. Sin esta información, generalmente no es recomendable donar sangre, ya que no obtendrá resultados de alta calidad.

Análisis de sangre bioquímico en el cribado en el 1er trimestre

Al momento de donar sangre, la futura madre ya debe tener los resultados de una ecografía con la fecha exacta del embarazo y los comentarios del médico acompañante. Por ejemplo, si los diagnósticos por ultrasonido revelaron congelación fetal, entonces simplemente no tiene sentido continuar con el análisis.

Donar sangre para tal examen implica una serie de reglas:

Se alquila exclusivamente en ayunas. Se permite el agua solo si la madre tiene una toxicosis grave o mareos.
Si es posible, done sangre lo antes posible, pero sin confundir la secuencia de procedimientos. Si el proceso de entrega del biomaterial le lleva mucho tiempo, lleve un refrigerio y coma inmediatamente después de salir de la sala de tratamiento.
Un par de días antes del estudio programado, excluya una serie de alimentos de la dieta: platos grasos y ahumados, nueces, chocolate, mariscos.
El día anterior a la entrega del biomaterial, se debe excluir la actividad física intensa.

Una prueba de bioquímica sanguínea tiene como objetivo estudiar dos indicadores:

hormona coriónica humana libre (hCG);
proteína plasmática PAPP-A.

Los resultados del cribado bioquímico están disponibles en 2 días.

¿Qué es PAPP-A?

PAPP-A es una proteína plasmática que el cuerpo comienza a liberar activamente durante el embarazo.

Es producida por la capa externa del embrión en el momento en que se introduce en las paredes del útero. Es por eso que un análisis de sangre para el nivel de esta proteína es de suma importancia para el diagnóstico temprano del desarrollo inadecuado del feto. Incluso al comienzo del embarazo, cuando el ultrasonido no puede ver el problema, los indicadores PAPP-A pueden señalar su presencia.

Un cambio en la desviación cuantitativa de la norma PAPP puede indicar:

Síndrome de Down;
embarazo congelado;
riesgo de aborto espontáneo.

Se debe realizar un análisis de sangre para PAPP-A antes de la semana 14 de embarazo. En una fecha posterior, no se deben esperar resultados confiables. Después de 14 semanas, el indicador PAPP-A en una mujer con una anomalía genético-cromosómica del feto será exactamente el mismo que en una mujer con un bebé sano.

Cualquier desviación de la norma durante el embarazo, ya sea un aumento o una disminución de los niveles de proteína plasmática, debe ser motivo de preocupación.

¡IMPORTANTE! Solo una combinación de los resultados del examen ecográfico y bioquímico puede brindar una imagen completa del curso del embarazo. La sangre se debe donar a más tardar 3 días después del examen de ultrasonido. El médico no le brinda un diagnóstico preciso, sino que solo señala posibles patologías que pueden confirmarse o refutarse utilizando métodos de examen más precisos.

Resultados del análisis de sangre PAPP-A

Al interpretar los resultados del primer cribado, el ginecólogo tiene en cuenta todas las características de una mujer embarazada: peso, presencia de diabetes mellitus, si se tomó algún medicamento en el momento del estudio, presencia o ausencia de malos hábitos, el embarazo se obtuvo por FIV o no, y muchos otros.

Los niveles de proteína plasmática aumentan de 8 a 13-14 semanas.

Normalmente, en una mujer embarazada, el indicador PAPP-A varía según la semana de embarazo.

Las desviaciones de la norma pueden indicar una patología genético-cromosómica por parte del feto, y una mujer embarazada corre el riesgo de congelación fetal o aborto espontáneo.

La proteína PAPP-A asociada con el embarazo puede sobrestimarse por varias otras razones:

un peso suficientemente grande del niño;
baja ubicación de la placenta;
embarazo múltiple.

Resultados de análisis en MoM

Cuando los resultados del análisis de sangre llegan al médico que realiza el embarazo, convierte los indicadores en unidades al coeficiente MoM. Revela el porcentaje de desviaciones en una mujer en particular de la norma promedio.

Con un resultado de cribado positivo, el coeficiente MoM varía de 0,5 a 2,5.

En todos los laboratorios, las normas del coeficiente MoM son las mismas. Por lo tanto, para retomar el análisis, puede elegir absolutamente cualquier institución si no confía en los resultados del suyo.

Normas PAPP-A para embarazos múltiples

Ya durante un período de trece semanas durante el primer examen, el médico puede encontrar dos o más embriones en la cavidad uterina. Los embarazos múltiples se encuentran entre los complicados y requieren un seguimiento especial durante todo el período de gestación. El riesgo de un embarazo de este tipo puede ser que un feto se desarrolle sin patologías visibles y el segundo ya tenga signos de anomalías del desarrollo a las 13 semanas. Por lo tanto, es muy importante que la futura madre aborde seriamente el tema del primer examen prenatal.

En una prueba para un embarazo gemelar, las tasas de prueba serán ligeramente diferentes a las de un embarazo único.

En primer lugar, la investigación principal será una ecografía, donde el médico prestará especial atención a la zona del cuello de los bebés. Es allí donde se acumula el líquido, lo que indica un posible síndrome de Down.

En segundo lugar, un médico no prescribirá un análisis de sangre bioquímico. En el caso de embarazos múltiples, resultará poco informativo y puede dar resultados tanto pseudoaumentados como pseudodisminuidos. Es posible que por la sangre de la madre solo sea posible averiguar el coeficiente MoM. Normalmente, en una mujer embarazada con gemelos, alcanza los 3,5 MoM.

El primer examen prenatal a las 13 semanas es un procedimiento emocionante. Cualquier madre debe saber que ningún médico dará un diagnóstico exacto al cien por cien. El análisis de PAPP-A es la identificación de la probabilidad de riesgo. Solo la combinación de resultados de ultrasonido y bioquímica sanguínea puede aumentar ligeramente el nivel de confianza.

Incluso si encuentra un alto riesgo de dar a luz a un bebé enfermo, no debe tomar medidas para la erupción y la erupción. El obstetra-ginecólogo aconsejará la consulta con un genetista y dará la posibilidad de volver a realizar un cribado si el plazo no ha cruzado el límite de las 13 semanas y 6 días.

No debe rechazar los exámenes propuestos. Después de todo, advertido está prevenido.

PAPP-A

PAPP-A- una glicoproteína producida por el trofoblasto. Se asigna un análisis para determinar el nivel de proteína a todas las mujeres embarazadas como parte de la evaluación del primer trimestre junto con una prueba de ecografía de hCG. Según sus resultados, se evalúa el riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas del feto, se diagnostica la amenaza de aborto espontáneo y el desvanecimiento del desarrollo fetal. El material para el estudio es suero aislado de sangre venosa. La cantidad de PPAP-A se detecta mediante el inmunoensayo enzimático. Durante los nueve meses de gestación, los valores de referencia aumentan de 0,17 MMU / L a las 8 semanas a 8,54 MMU / L al final de las 14 semanas. La preparación de los resultados lleva 1 día laborable.

PAPP-A es una proteína A plasmática asociada al embarazo. Es producida por células de la capa externa de la placenta y la membrana desprendida. Las fracciones de proteínas tienen un alto peso molecular, se manifiestan funcionalmente como enzimas. La función principal es aumentar la actividad biológica del factor de crecimiento similar a la insulina, que asegura la formación y desarrollo de la placenta. La proteína A controla las respuestas inmunitarias de la futura madre, lo que reduce el riesgo de aborto espontáneo. Su nivel plasmático aumenta durante todo el período de gestación, los cambios reflejan la probabilidad de anomalías cromosómicas del feto, complicaciones asociadas con el funcionamiento de la placenta. La eficiencia del procedimiento de análisis permite que se use como una herramienta de detección, sin embargo, la sensibilidad de la prueba es baja, las desviaciones de la norma sirven como base para procedimientos de diagnóstico más laboriosos.

Indicaciones

La determinación de PAPP-A se realiza junto con la prueba de beta-hCG y el examen de ultrasonido del TVP. El diagnóstico se realiza como parte de un examen de detección del primer trimestre a las 10-13 semanas para identificar el riesgo de patologías en la estructura de los cromosomas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Cornelia de Lange. Al final del segundo mes, la prueba se realiza de forma aislada para identificar complicaciones de la gestación, evaluar la amenaza de interrupción espontánea y hacer un pronóstico. Después del tercer mes de gestación, la concentración de proteínas permanece normal, independientemente de los cambios patológicos enumerados. Indicaciones:

Embarazo 10-13 semanas... Como parte de un examen de detección integral del primer trimestre, la prueba se asigna a todas las mujeres embarazadas. El resultado nos permite identificar la probabilidad de patologías cromosómicas, para elaborar un plan para exámenes adicionales (intervenciones invasivas).
Historia de complicaciones del embarazo... La prueba está indicada para mujeres de grupos de riesgo: aquellas que han tenido abortos espontáneos, congelación fetal.
Mayor riesgo de anomalías cromosómicas.... El análisis debe realizarse para mujeres mayores de 35 años que hayan tenido enfermedades infecciosas, estén tomando medicamentos teratogénicos, estén gestando un hijo con una herencia gravada (casos de patologías cromosómicas y malformaciones congénitas en familiares, hermanos). El grupo de riesgo incluye a los cónyuges que estuvieron expuestos a la radiación antes de la concepción.

Preparación para el análisis

La muestra de sangre se realiza por la mañana. Para obtener el resultado más preciso, debe seguir las reglas para prepararse para el procedimiento:

Es preferible resistir el período nocturno de hambre: 8-12 horas. Si tal interrupción conduce a un deterioro del bienestar, se puede acortar a 4 horas. Se permite mantener el modo habitual de beber agua.
La actividad psicoemocional y física, el alcohol, los alimentos grasos deben excluirse un día antes del procedimiento.
Es necesario dejar de fumar media hora antes de la entrega del biomaterial.
Al prescribir un procedimiento de diagnóstico, vale la pena informar al obstetra-ginecólogo sobre los medicamentos que se toman. Su efecto se tendrá en cuenta al interpretar los resultados de la prueba, o los medicamentos se cancelarán temporalmente.
Los exámenes instrumentales (ultrasonido) se realizan después de la donación de sangre.

La sangre se recolecta por punción. Antes del estudio, se centrifuga, se elimina el fibrinógeno. El suero se somete a un inmunoensayo enzimático de quimioluminiscencia en fase sólida. Se tarda 1 día en preparar los datos finales.

Valores normales

Los límites de la norma de la prueba cambian en el transcurso de tres trimestres: la cantidad de proteína plasmática A asociada al embarazo aumenta gradualmente y luego disminuye 2-3 días después del parto. Los cambios de 8 a 14 semanas son importantes desde el punto de vista diagnóstico:

8-9 - 0,2-1,5 mU / ml.
9-10 - 0,3-2,4 mU / ml.
10-11 - 0,5-3,7 mU / ml.
11-12 - 0,8-4,8 mU / ml.
12-13 - 1-6 mU / ml.
13-14 - 1,5-8,5 mU / ml.

Los embarazos múltiples se acompañan de una mayor concentración de proteína A y la evaluación de la probabilidad de anomalías cromosómicas es complicada. El resultado se distorsiona por la hemólisis de la muestra de biomaterial, la violación de la técnica de muestreo de sangre y la determinación incorrecta de la edad gestacional.

Aumento de indicador

Se encuentra una pequeña cantidad de PAPP-A en todas las personas. Se registra un aumento de la concentración en hombres y mujeres no embarazadas con síndrome coronario agudo, angina de pecho inestable con daño a las placas ateroscleróticas. Se está estudiando la posibilidad de utilizar la prueba para predecir la enfermedad coronaria. Al monitorear el embarazo, se comprenden mejor las razones del aumento en los niveles de PAPP-A. Éstas incluyen:

Teniendo múltiples frutos... Este embarazo se acompaña de un aumento de leve a moderado en la concentración de proteína A. Esto lo tiene en cuenta el médico al interpretar el resultado.
Aumento de la masa de la placenta.... La proteína A es producida por las células de la placenta, es de gran tamaño y peso cuando tiene un feto grande.
Placenta baja... Con esta característica, se cambia el suministro de sangre y la nutrición de la placenta, lo que afecta el funcionamiento de los tejidos y la producción de proteínas.

Disminución del indicador

Una disminución en el índice de análisis de 7 a 14 semanas indica la probabilidad de complicaciones en el proceso de gestación y el desarrollo de anomalías cromosómicas. Una concentración insuficiente de PAPP-A sirve de base para un diagnóstico más profundo con el fin de identificar una serie de patologías:

Trisomías... El síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau se acompañan de una disminución pronunciada de los niveles de proteínas. Las anomalías del resultado de la prueba de la norma no son la base para el diagnóstico. La decisión sobre la idoneidad de las intervenciones invasivas para el estudio del material genético se toma sobre la base de los datos de las pruebas de PAPP-A, beta-hCG y ecografía. Un diagnóstico adicional confirma la presencia de trisomía en el 2-3% de los casos.
Síndrome de Cornelia de Lange... La enfermedad es genéticamente heterogénea. La tasa de análisis es muy baja. El cribado puede detectar hasta el 90% de los casos de patología en la población. Los datos de los procedimientos invasivos confirman el diagnóstico en el 1-3% de las mujeres examinadas.
Complicaciones tempranas del embarazo... A las 8-9 semanas de gestación, una tasa de prueba reducida indica insuficiencia placentaria, una amenaza de aborto espontáneo, congelación o desnutrición del feto debido a una violación del suministro de oxígeno y nutrientes.

Tratamiento de desviaciones de la norma.

El estudio PAPP-A es el método básico de diagnóstico y detección prenatal. El nivel de proteína se considera un marcador de la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto. La identificación de grupos de riesgo permite evitar intervenciones invasivas innecesarias. El resultado de la prueba debe discutirse con el ginecólogo, basándose en una comparación de los datos de varios estudios, él decidirá sobre la necesidad de un examen más detallado.