У многих женщин понятие биохимического скрининга 1 триместра беременности вызывает непонятный страх ввиду того, что они не понимают, что это такое и как делается.

Между тем данное обследование представляет собой комплекс различных диагностик, которые помогают составить наиболее полную картину о развитии плода.

Расшифровка результатов, полученных при обследовании в 1 триместре беременности, позволяет выявить самые разные патологии и установить генетические аномалии.

Биохимический скрининг для 1 триместра представляет собой проведение измерений некоторых веществ в крови у беременной женщины, что позволяет с высокой достоверностью установить патологии в формировании нервной системы у плода.

Кроме того, данное обследование с высокой точностью выявляет синдромы Дауна и Эдвардса.

В некоторых случаях скрининг 1 триместра еще называют двойным тестом из-за того, что он позволяет одновременно определить количество двух плацентарных белков.

При проведении биохимического скрининга определяется содержание в крови двух основных веществ – ХГЧ и РАРР-А. Лучше всего проводить биохимический скрининг в период с 11 по 13 неделю беременности.

Для каждого показателя существуют определенные нормы, отклонение от которых может указывать на наличие патологий в развитии плода.

Несмотря на то, что биохимический скрининг является необязательным обследованием, сделать его в период 1 триместра рекомендуют всем беременным женщинам.

Кроме того, крайне важно проверить нормы некоторых показателей при помощи скрининга тем женщинам, которые находятся в группе риска.

Биохимический скрининг делают и в том случае, когда в анамнезе указан самопроизвольный выкидыш.

Скрининг 1 триместра является достаточно информативным обследованием, которое позволяет выявить самые разные отклонения от нормы в развитии плода.

Обследование показано тем, у кого в анамнезе также присутствует замершая либо регрессирующая беременность.

Стоит пройти биохимический скрининг в первом триместре и тем женщинам, которые работали на вредных производствах.

Крайне важен скрининг 1 триместра для беременных, у которых ранее наблюдались различные хромосомные отклонения от нормы или были выявлены пороки развития плода в прошлую беременность.

Проверить отклонения от нормы при помощи биохимического скрининга следует и в том случае, если на ранних сроках принимались запрещенные при беременности препараты.

Врач будет настаивать на обследовании, если женщина страдает наркоманией или алкоголизмом, а также тогда, когда в семье будущего малыша присутствуют наследственные заболевания.

Следует пройти биохимический скрининг и в том случае, когда между супругами присутствует близкородственная связь.

Скрининг 1 триместра включает в себя два вида исследований. В первом случае проводится ультразвуковое обследование, направленное на выявление патологий в развитии плода.

Во втором случае делается уже биохимический скрининг, который позволяет выявить основные риски таких синдромов, как Эдвардса и Дауна.

Следует отметить, что биохимический скрининг плода 1 триместра позволяет обнаружить только лишь риски развития патологий – расшифровка результатов не позволяет поставить точный диагноз.

В этом случае для постановки диагноза могут потребоваться дополнительные обследования.

Принципы расшифровки

Если в крови у беременной обнаружены отклонения от нормы некоторых показателей, то это может свидетельствовать о неправильном развитии плода, однако окончательно утверждать о наличии патологии нельзя.

Чтобы максимально точно установить причину отклонения от нормы и поставить правильный диагноз, врачу требуется комплексное обследование беременной, при котором вывод делается на основании данных, полученных от разных исследований.

При биохимическом скрининге 1 триместра для каждого показателя норма определяется в зависимости от срока беременности.

Чтобы добиться наиболее точных результатов при проведении диагностики, само обследование лучше всего выполнять в период с 9 по 13 неделю.

В этом случае нормы ХГЧ можно свести в таблицу в зависимости от срока беременности:

Для показателя РАРР-А показатели в нормальном состоянии по неделям будут составлять:

Следует отметить, что из количественных данных, которые дает расшифровка биохимического скрининга, дополнительно выводится коэффициент, который условно показывает норму всех соотношений – МоМ.

Его нормальным значением считается показатель в пределах от 0,5 до 2.

Следует помнить, что на итоги скрининга могут оказывать влияние самые разные факторы.

Так, при расшифровке полученных после проведения диагностики в первом триместре данных необходимо обязательно учитывать многоплодную беременность, а также отклонения от нормы в весе женщины.

Большое влияние на конечный результат оказывает и такой фактор, как беременность, произошедшая вследствие экстракорпорального оплодотворения.

Недостоверные результаты можно получить и в случае, если беременная употребляла определенные группы медикаментов или в момент проведения процедуры у нее была простуда.

Также влияют на окончательный результат сахарный диабет будущей мамы, курение и некоторые сложности при вынашивании плода.

Между тем большое значение при проведении расшифровки биохимического скрининга играет квалификация специалиста, который ее проводит.

Кроме того, очень часто данное исследование для подтверждения выявленной патологии требует прохождения некоторых дополнительных обследований на усмотрение врача.

Несмотря на то, что данная диагностика является достаточно простой, все же есть определенные правила, которые необходимо учитывать перед проведением обследования.

Следует помнить, что в этом случае взятие крови проводится натощак. Не рекомендуется в день обследования даже пить воду.

Лучше всего взять с собой немного еды и перекусить после того, как будет проведена процедура.

Подготовку к обследованию следует начинать за два дня до назначенного врачом срока проведения процедуры. В этот период времени необходимо соблюдать щадящую диету.

Кроме того, из рациона следует полностью убрать те продукты, которые могут привести к аллергическим реакциям. Так, к достаточно сильным аллергенам относят шоколад, морепродукты, орехи и копченые блюда.

Данное исследование абсолютно безопасно как для будущей мамы, так и для плода. Процедура не несет никакой опасности и не может стать причиной развития какого-либо патологического состояния.

Диагностика может быть проведена только по направлению лечащего врача. В этом случае у женщины должны наблюдаться определенные симптомы, свидетельствующие о различных отклонениях в развитии плода.

Когда будут получены все необходимые данные, при помощи специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения малыша с различными аномалиями генетического характера.

Так, например, если в заключительной записке будет указано, что риск находится в соотношении 1:310, то это означает, что из 310 будущих мам с точно такими же показателями у одной родится малыш с определенной патологией.

Все полученные данные тщательно анализирует лечащий врач, он же и сообщает беременной женщине обо всех возможных рисках.

По сути, данное обследование в первом триместре направленно, главным образом, на выявление серьезных отклонений в развитии плода.

Процедура не является обязательной, поэтому любая женщина может от нее отказаться, даже если на диагностике настаивает врач.

Между тем любая диагностическая процедура при беременности – это возможность выявить самые разные патологические состояния плода, что позволит своевременно принять адекватные меры.

Во время беременности женщину тщательно наблюдают, она регулярно проходит различные обследования, которые помогают контролировать развитие плода и течение беременности.

Первого триместра является одним из первых обследований, которые проходит женщина после постановки на учет. Суть скрининга в выявлении вероятности развития патологий плода. Результаты этого обследования во многом влияют на дальнейшее наблюдение женщины.

Когда и в каких случаях назначают скрининг при беременности

Скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, позволяющих выявить те или иные патологии развития плода. Он проводится для всех беременных женщин без исключения на 10-14 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения скрининга является 12 неделя, так как именно в этот период уровень гормонов максимальный.

Преимущества скрининга в его простоте и доступности. По сути он включает 2 простые процедуры, которые проводятся в один день: и . На основе обоих методов обследования врач делает вывод о возможных заболеваниях ребенка.

Стоит помнить, что несмотря на высокую информативность скрининга, он показывает именно возможные заболевания и не всегда уже имеющиеся. Так, например, с помощью скрининга можно определить, насколько высок риск развития синдрома Дауна, но, есть ли этот синдром, можно узнать на более поздних сроках.

Скрининг 1 триместра, расшифровка которого занимает всего 1-2 дня, помогает вовремя и на ранних сроках выявить различные заболевания и патологии плода.

Скрининг проводится всем, но особенно внимательно стоит отнестись к процедуре и подготовке женщинам в следующих случаях:

• Возраст более 35 лет. Если женщина рожает впервые после 35 лет, ее внимательно обследуют на различные генетические отклонения. С возрастом риск генетических заболеваний повышается.
• Наличие в анамнезе проблем с вынашиваемостью. Если у женщины до текущей беременности уже были выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, на скрининг первого триместра обращают особое внимание.
• Женщины, принимавшие запрещенные при беременности препараты. Женщина не всегда сразу узнает о беременности. На самых ранних сроках она может неосознанно принимать препараты, которые могут нанести вред плоду. Скрининг помогает выявить этот вред.
• Наличие наследственных заболеваний. Если у самой женщины или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания, за развитием плода следят особенно внимательно. Учитывается также наличие заболеваний у ближайших родственников родителей.

Подготовка и процедура

Процедуры проводятся натощак. Сначала обычно проводят с полным мочевым пузырем. Перед обследованием рекомендуют выпить 2 стакана воды без газа. После самой процедуры можно сходить в туалет и затем идти на сдачу крови.

Если процедура УЗИ проводится трансвагинально, то наполнять мочевой пузырь не требуется. Скрининг назначается женщине врачом. Сроки скрининга 1 триместра строго ограничены: с 10 недели до 6го дня 13-ой недели. Лучше всего проводить скрининг на 12-ой неделе, в это время вероятность ошибки минимальна. Срок беременности и дату скрининга рассчитывает врач.

Проводится натощак. Желательно выдержать интервал 4-6 часов после последнего приема пищи. Рекомендуют некоторое время перед скринингом посидеть на диете: исключить все жирное, кремовое, шоколадное, жареное. При соблюдении этих несложных правил точность результатов повышается.

В первом триместре женщину может мучить токсикоз, тошнота, ее вкусовые предпочтения меняются. Перед сдачей крови не рекомендуется ничего есть, даже чтобы снизить тошноту, так как кровь быстро свернется и будет непригодна для обследования. Чтобы не терпеть позывы к мочеиспусканию перед УЗИ, нужно сходить в туалет за 2 часа до обследования, а потом выпить пару стаканов воды. Это должна быть чистая негазированная вода, но не чай, кофе, сок. Сама процедура УЗИ при скрининге не отличается от любой другой, но оборудование более мощное, а врач имеет специализацию сонолога.

УЗИ может проводиться либо трансвагинально, либо трансабдоминально.

В любом случае болезненных ощущений не будет. Женщина заходит в кабинет врача, оголяет живот или снимает всю одежду до пояса и ложится на кушетку. Врач смазывает поверхность живота гелем и водит по нему датчиком.

При трансвагинальном УЗИ датчик имеет вытянутую форму. Врач надевает на него специальную одноразовую насадку и смазывает гелем. Датчик вводится во влагалище неглубоко, поэтому никаких неприятных ощущений быть не должно. Если появятся кровянистые выделения, врач остановит процедуру. Наличие небольшого количества выделений в день УЗИ или на следующий день считается нормой.

Во время процедуры оценивают размер эмбриона, размеры сердца и головного мозга. Иногда положение плода не позволяет оценить все его параметры. В этом случае будущей маме рекомендуют встать, походить, покашлять, чтобы эмбрион поменял свое положение.

Желательно проводить скрининг не раньше, чем в 11 полных акушерских недель, чтобы размер эмбриона позволял хорошо рассмотреть его органы.

Во время процедуры УЗИ оцениваются следующие параметры:

• Копчико-теменной размер. Размер эмбриона от копчика до темени является важнейшим показателем его нормального развития, На 11-ой неделе беременности этот размер может достигать 42-58 мм в зависимости от срока. В конце 12-ой недели беременности КТР достигает уже 60-70 мм.
• Частота сердечных сокращений. Сердцебиение эмбриона может учащаться, но чаще ЧСС становится меньше с ростом плода. Так, на 10-ой неделе нормой считается 160-179 ударов в минуту, а на 12ой неделе – 150-174 удара в минуту.
• . Толщина воротниковой зоны на 13-ой неделе должны быть не более 3. Утолщенная воротниковая зона может свидетельствовать о риске развития у ребенка синдрома Дауна и прочих серьезных врожденных заболеваний, выявить которые достоверно можно только на поздних сроках беременности.
• Бипариетальный размер. Это расстояние между теменными костями. На 13-ой неделе беременности оно не должно превышать 26 мм. Незначительное отклонение в норме этого показателя не всегда говорят о патологии, чаще это особенность развития или неправильно установленный срок. Увеличенный размер головы плода говорит либо о том, что он крупный (если остальные размеры тоже больше нормы), либо о том, что у него может развиться гидроцефалия.
• Размер носовой кости. Размер носовой кости можно оценить только с 12-ой недели беременности. По этого кость видна, но размер ее не имеет диагностического значения. На 12ой неделе нормой является размер носовой кости более 3 мм.
• Головной мозг. В норме полушария головного мозга у эмбриона развиваются симметрично. Оцениваются его структуры.

Расшифровка: норма анализа крови

Анализ крови при беременности – это важный показатель состояния здоровья организма беременной и плода

При скрининге в первом триместре показывает в первую очередь уровень гормонов, необходимых для нормального развития плода. проводится перед и уточняет срок беременности, совпадает ли он с акушерским. Это важно, так как именно от срока зависят показатели крови.

Поскольку обследование проводится натощак, рекомендуется взять с собой немного еды, чтобы после забора крови не стало плохо.

Желательно за 2-3 дня до сдачи крови исключить все продукты, которые могут быть сильными аллергенами. Это следует сделать, даже если у женщины аллергическая реакция никогда не проявлялась. Из рациона беременной исключаются морепродукты (особенно креветки и мидии), шоколад, цитрусы, мед.

Основные показатели крови, которые учитываются при скрининге в первом триместре – это ХГЧ и РАРР-А.

Гормон называют гормоном беременности или хорионическим гонадотропином. Уровень этого гормона помогает определить беременность еще до задержки. На 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ достигает своего максимума, а затем постепенно снижается. Границы этого гормона очень широки и часто зависят от индивидуальных особенностей организма мамы и самого плода. Так, например, на 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ составляет от 13 до 128 единиц. И тот, и другой показатель будут считаться нормой.

Уровень в крови повышается не только при синдроме Дауна, но и тяжелой форме токсикоза и многоплодной беременности, которую заранее определяет УЗИ. Пониженный уровень ХГЧ может указывать на внематочную беременность, которую покажет УЗИ, а также на высокий риск прерывания беременности. В этом случае женщину могут положить на сохранение.

Полезное видео — Первый скрининг при беременности:

РАРР-А – это , который вырабатывается . Он отвечает за ее нормальное развитие и функционирование. Отклонение в норме этого показателя может указывать на наличие хромосомных заболеваний у плода. На 12ой неделе уровень этого белка в норме достигает 1-6 мЕд/мл. Пониженный уровень РАРР-А считается потенциально опасным из-за высокого риска прерывания беременности.

Возможные патологии плода

Скрининг первого триместра помогает выявить большое количество патологий плода. Далеко не все патологии требуют прерывания беременности, некоторые корректируются и наблюдаются.

Также врач должен предупредить, что первый скрининг указывает на возможные патологии или высокий риск их появления, но в результате следующих УЗИ они могут отсутствовать:

• Синдром Дауна. У детей с синдромом Дауна имеется лишняя хромосома. На УЗИ при первом скрининге у плода не визуализируется носовая кость, а воротниковое пространство утолщено. Чем толще воротниковое пространство, тем больше вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Примерно треть всех случаев беременности, где у ребенка есть синдром Дауна, заканчиваются самопроизвольным выкидышем либо гибелью плода. Дети с подобным синдромом имеют серьезное отставание в развитии, характерные черты лица: плоское лицо, плоская переносица, слабо выраженные надбровные дуги.
• Синдром Эдвардса. Если синдром Дауна является всем известным, то о синдроме Эдвардса многие женщины не слышали. Это генетическое заболевание, при котором одна из хромосом дублируется. Причины развития этого заболевания неизвестны. Ребенок с этим заболеванием может родиться и у совершенно здоровых родителей. У детей с синдром Эдвардса маленький вес при рождении, недостаточно развитая челюсть, волчья пасть или заячья губа, отставание в развитии. Прогноз неблагоприятный, дети с таким синдромом не часто доживают до половозрелого возраста.
• Патология развития нервной трубки. Дефекты развития нервной трубки являются довольно распространенными среди прочих аномалий развития. Для профилактики развития этих дефектов маме рекомендуют начинать пить фолиевую кислоту еще на этапе подготовки к беременности. У детей с этими дефектами встречаются различные аномалии развития: от заячьей губы до мозговых кист.

В результате указывается коэффициент МоМ, показывающий уровень отклонения развития плода. Далее с помощью специальной программы с учетом всех данных и анамнеза женщины просчитывается соотношение. Например, если указано 1:300, это значит, что одна из 300 женщин с такими же данными рожает ребенка с генетическими отклонениями.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

• Что такое скрининг
• Что такое пренатальный скрининг и его цели
• Профилактика пороков развития
• Подготовка
• Как сдают анализ
• Когда будут готовы результаты
• Для чего нужно делать УЗИ
• Сроки проведения пренатальных тестов
• Беременная в группе риска – что делать дальше
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
• Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
• Типичные профили МоМ для 1 триместра
• Типичные профили МоМ для 2 триместра
• Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
• Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

• рак груди;
• туберкулез;
• опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

• хромосомных аномалий;
• отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

• альфа-фетопротеин АФП;
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

• неправильно определенные сроки беременности;
• учет результатов ;
• несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Аномалия	АПФ	Общий ХГЧ	Эстриол	Ингибин-А
Синдром Дауна	0,75	2,32	0,82	1,79
Синдром Эдвардса	0,65	0,36	0,43	0,88
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	1,98
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

• срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
• вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
• этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
• беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
• инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
• курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
• патологии плаценты и ее расположения;
• особенности течения беременности;
• беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Актуальное видео

Пренатальный скрининг

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2019 2018

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

• Что происходит
• Развитие плода
• Скрининг